Bioloogia muutlikkus (1)

5 VÄGA HEA

Esitatud küsimused

Mida nimetatakse geneetiliseks muutlikkuseks?
Millised erinevused on geneetilisel ja modifikatsioonilisel muutlikkusel?
Mille poolest erinevad indutseeritud mutatsioonid spontaansetest?
Mida iseloomustavad variatsioonirida ja-kõver?
Kuidas rakendatakse kaksikute meetodit inimese geneetikas?
Millistel tingimustel avaldub pärilik kurtus?
Kuidas mõjutab kombinatiivne muutlikkus pärilike haiguste teket?
Millised tegurid põhjustavad vähkkasvaja teket?
Kuidas ennetada päriliku eelsoodumusega haigusi?
Mis eristab pärilikku haigust päriliku eelsoodumusega haigusest?

Lõik failist

MUUTLIKKUS
I MÕISTED

Downi sündroom-kõige sagedasem genoonmutatsioon.tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus.

geenifond -nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit.

geenmutatsioon -on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine

geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks.

generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele.

genoommutatsioon -toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused.

indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud.

kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist .

kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket.

kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud.

mutageen-on tegurid,mis kutsuvad esile mutatsioonide teket.

mutatsioon-on muutused raku geneetilises materjalis ,võivad toimuda DNAga, geenidega või tervete kromosoomidega.

polüploidsus-kordistub organismi kogu kromosoomistik . Tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Esineb taimeriigis rohkem kui loomariigis.

pärilik haigus-põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel.

reaktsiooninorm -mõistet kasutatakse modifikatsiooni iseloomustamiseks. Mõiste määrab tunnuse avaldumise ulatuse . Kitsas ja lai- reaktsiooninorm

somaatiline mutatsioon-keharakkudes toimunud mutatsioon. Võivad tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus.

spontaanne mutatsioon-organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon.

kombinatiivne muutlikkus-mutlikkus,kus järglase genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid ,mis määravad päriliku haiguse avaldumise.

modifikatsiooniline muutlikkus-on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine

variatsioonikõver-variatsiooniline kujutis. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust.

variatsioonirida -saame siis,kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos esinemissagedusega kas kasvavasse või kahanevasse ritta . Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust.

päriliku eelsoodumusega haigus-haigused,mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad
II VÕRDLUSED

geneetiline/modifikatsiooniline muutlikkus-

Geneetiline muutlikkus e. pärilik-organismide genotüüpide erinevus
Modifikatsiooniline muutlikkus e.mittepärilik
mutatsiooniline
Kombinatiivne
Toimuvad muutused raku pärilikkusaines, kas DNAs, geenides või kromosoomides
DNA struktuur ei muutu, toimub vanemate alleelide ümber kombineerumine järglaste genotüüoides, Meioosi ja viljastumise tulemusena
* ei toimu muutusi pärilikusaines *tunnus kujuneb välha elu jooksul * ei pärandu järglastele NT päevitamine.

geenmutatsioonid / kromosoommutatsioonid / genoommutatsioonid -
Geenmutatsioonid
Kromosoommutatsiooonid
Genoommutatsioonid
*väikesed muutused DNA stuktuuris
*tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine
*muutused toimuvad nukleotiididega *ei pruugi avalduda tunnusena
*geenmutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid
*reeglina on need retsessiivsed
*kui nad kombineeruvad järglaste genotüüpideks,võivad avalduda haigusena.
NT- sirprakulineaneemia
*kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused
*põhjusteks vead mitoosi ja meioosi käigus
*muutused toimuvad kromosoomi lõikudega
NT: kassikisa sündroom, Martin Belli tõbi
*kõige laiema ulatusega *toimuvad homoloogiliste kromosoomidega korduse muutused
*põhjused häired mitoosi ja meioosi käigus
NT Downi sündroom, Patan, Edwardsi sündroom.

generatiivsed /somaatilised mutatsioonid-
Generatiivsed mutatsioonid
Somaatilised mutatsioonid
*sugurakkudes tekivad mitmete mutageenide mõjul * sugurakud vigased( vigase pärilikkuseainega)
*võivad päranduda sugulisel paljunemisel
*keharakkudes *võivad tekkida lootelise arengu käigus, samuti lootejärgses arengus
*hõlmavad enamasti organismi piiratuid osi
*päranduvad vegetatiivsel paljunemisel.

spontaansed/indutseeritud mutatsioonid-
Spontaansed mutatsioonid e. iseeneslikud
Indutseeritud mutatsioonid e.kuntslikult esilekutsutud
*võivad olla tingitud nii välistest kui ka sisemistest teguritest.
*tegurid põhjustavad häireid replikatsioonil
*nende sagedus on suhteliselt väike
*tehakse bioloogilise eksperimendi käigus nt: kiiritus , keemikaalidega mõjutamine
*kõige tavalisemad on bakterid aga ka laborihiired ja rotid
*tekkesafedus on tunduvalt suurem (100 ja 1000 kordi suurem)

erimunakaksikud /ühemunakaksikud-
Ühemunakaksikud
Erimunakaksikud
*viljastatakse üks munarakk ühe spermi poolt *lootelise arengu alguses jaguneb loode kaheks,kes on geneetiliselt identsed, välimuselt täiesti sarnased, ühest soost
*ühel ja samal ajal viljastatakse kaks munarakku kahe spermi poolt
*2 loodet, geneetiliselt erinevad isikud,võivad olla erinevast soost

pärilikud/mittepärilikud/päriliku eelsoodumusega haigused-
Pärilikud haigused
Mittepärilikud
Päriliku eelsoodumusega
Kombinatiivne muutlikkus
Mutatsioonid
*järglase genotüüpi satuvad retsessivsed alleelid,mis määravad päriliku haiguse avaldumise
*haigus avaldub alati (kas varem või hiljem) vanemad võivad olla lihtsalt haiguskandjad.
NT:pärilik kurtus , lühinägelikkus, I tüüpi suhkruhaigus(avaldub noores eas) hemofiilia , daltonism
**oluline diagnostika ,geneetika konsultatsioon - tõenäosus haiguse avaldumiseks
*sugurakkude küpsemise käigus võivad toimuda geen,- kromosoom,-või genoommutatsioonid
NT: sirprakuline aneemia , kassikisasündroom, Martin Belli tõbi, Downi sündroom, Patan, trisoomia .
Sünnitaja vanusega tõuseb tõenäosus.
I Olmetraumad-* kukkumised , noaga näppu lõikamine jms.
*liiklusõnnetused,tööõnnetused
II Haigustekitajad- *bakterid- salmoneloos, parrelioos, süüfilis *viirused- nohu , ensefaliit, HIV- nakkus , hepatiit * parasiitussid , algloomad - solge , laiusstõbi, malaaria , toksoplaksmos
III teratogeenidest- tingitud looteväärarengud *alkohol, tubakas , narkootikumid, olmekemikaalid, ravimid . Mida noorem loode,seda sügavam puue. Oluline on immuunsus !!
*vastav genotüüp põhjustab tundlikkuse teatud keskkonna teguri suhtes. NT rasvtõbi, alkoholism . II Tüüpi suhkruhaigus (kõhunäärmetes toodetakse liiga vähe insuliini) KOPSUVÄHK. Loeb tervislik eluviis, toitumine.
III NIMETA

kombinatiivse muutlikkuse põhjused-järglase genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid,mis määravad päriliku haiguse avaldumise.

genoommutatsioonidest tingitud haigusi-Downi sündroom, Patau , Edwardsi sündroom,

keemilisi mutageene-*aromaatsed ühendid-sisaldavad benseeni tuuma *orgaanilised halogeeniühendid *mürkmetallid(Pb,Hg) *DDT-moskiitode tõrjeks, dioksiinid
füüsikalisi mutageene-kiirgused (UV, röntgenkiirus, radioaktiivnekiirgus ) * radoon -Põhja-Eestis.

laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid-*keskkonna mõju suhteliselt väike NT: juuksevärvus, karvade läbimõõt

kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid-*Olilusel kohal keskkonna mõju NT: kehakaal , lehmade piimaand, kanade muna toodang.

pärilikke haigusi-*kombinatiivne muutlikkus:* pärilik kurtus, lühinägelikkus, I tüüpi suhkruhaigus, hemofiilia, daltonism *mutatsioonid:geenmut-sirprakuline aneemia, kromosoommut-kassikisasündroom,Martin Belli tõbi, genoommut-Downi südndroom, Patau, Edwardsi sündoom,

päriliku eelsoodumusega haigusi-rasvtõbi, alkoholism, II Tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk

mittepärilikke haigusi-bakterid-salmoneloos, parrelioos, süügilis*viirused-nohu, HIV-nakkus, ensefaliit, hepatiit *parasiitussid,algloomad-solge, laiusstõbi, malaaria ,

mittepärilikke haigusi,mis võivad viia loote väärarenguteni-teratogeenidest tingitud
IV SELGITA,ISELOOMUSTA

Mida nimetatakse geneetiliseks muutlikkuseks?- muutused on toimunud päriklikkuseainega, mitmel tasandi-DNA, kromosoomilõigud, kogu genoom.

Millised erinevused on geneetilisel ja modifikatsioonilisel muutlikkusel?- pärilik ja mittepärilikku muutlikkus

Mille poolest erinevad indutseeritud mutatsioonid spontaansetest?-spontaansed on iseeneslikud, indutseeritud on kuntslikult esilekutsutud.

Mida iseloomustavad variatsioonirida ja-kõver?-Iseloomustavad päriliku kui ka mittepärilikku muutlikkust. Geneetiline ja modifikatsiooniline.

Kuidas rakendatakse kaksikute meetodit inimese geneetikas ?-

Millistel tingimustel avaldub pärilik kurtus?-

Kuidas mõjutab kombinatiivne muutlikkus pärilike haiguste teket?-

Millised tegurid põhjustavad vähkkasvaja teket?-põhjustavad geeniregulatsiooni häired. Avalduvad valed geenid ,millel sünteesitakse valkke.

Kuidas ennetada päriliku eelsoodumusega haigusi?-loeb tervislik eluviis, toitumine jms

Mis eristab pärilikku haigust päriliku eelsoodumusega haigusest?-päriliku haiguse teket mõjutavad geenid. Päriliku eelsoodumuste haiguse teket keskkond ja geenid.
V JOONISED, SKEEMID

muutlikkuse tüübid-VIHIKUS

mutageenid - VIHIK kantserogeenid-vähku põhjustavad keskkonna tegurid. Teratogeenid-loote väärarengut põhjustavad tegurid.
Keemilised
Füüsikalised
Bioloogilised
*aromaatsed ühendid *orgaanilised halogeeniühendid *mürkmetallid *DDT
*kiirgused *radoon
*mitmesugused haigustekitajad * bakterid,mikrofoorad

haiguste liigitamine- EESPOOOL

kromosoommutatsioonid LK 172

inimese karüotüüp- LK 173
Muutlikkus jaguneb geneetiliseks ja modifikatsiooniliseks.
Mutageenid põhjustavad mutatsioonide teket.
Mutant on päriliku tunnuse kandja.
Geenmutatsioonid võivad viia uute alleelide tekkele.
Downi sündroom on genoommutatsioon.
Variatsioonirida kirjeldav nii pärilikku kui ka mittepärilikku muutlikkust. (modifikatsiooniline ja geneetiline mutatsioon).
Somaatilised mutatsioonid päranduvad suguliselt järglasele.
Vähkkasvaja on päriliku eelsoodumusega haigus.
Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele de Vries .
Replikatsioonivead võivad põhjustada geenmutatsioone.
Generatiivsed mutatsioonid tekivad sugurakkudes.
Iga isendi reaktsiooninorm tuleneb tema genotüübist.
Pärilike haiguste peakmiseks tekkepõhjuseks on kombinatiivne muutlikkus.
Kui organismi kogu kromosoomistik on polüploidiseerunud,siis see on genoommutatsioon.
Kopsuvähk on päriliku eelsoodumusega haigus.
Inimese geenifondi moodustavad kõik geenid ühe inimese kõigis rakkudes.

Lae alla, et näha rohkem ▪ ▪ ▪

10 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 10 punkti.

~ 5 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2010-01-20 Kuupäev, millal dokument üles laeti

110 laadimist Kokku alla laetud

1 arvamus Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

sceery Õppematerjali autor

Muutlikkus(mõisted ja võrdlused)

Sarnased õppematerjalid

doc

Muutlikkus

I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis (nt Downi tõbi 21

Bioloogia

doc

Bioloogia Muutlikkus: võrdlus, nimeta, selgita, tabelid

7. Päriliku eelsoodumusega haigusi rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhutõbi, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8. Mittepärilikke haigusi luumurrud, viirused (HIV, köha, nohu, puuk..), malaaria, toksoplasmoos, trihhomoos. 9. Mittepärilikke haigusi, mis võivad viia loote väärarenguni alkoholism, narkootikumid, tubakas, ravimid, immuunsus. IV SELGITA, ISELOOMUSTA 1. Geneetiline muutlikkus pärilikke tunnuste erinevust, organismide genotüüpide erinevus mutatsiooniline (muutus DNA-s) ja kombinatiivne (DNA ei muutu aga toimub alleelide ümberkombineerumine). 2. Geneetilise ja modifikatsioonilise M erinevus - mod.m tagajärjena ei toimu muutusi pärilikkuse aines. Muutused toimuvad elu jooksul, tingituna keskkonnast. 3

Bioloogia

doc

MUUTLIKUS

Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri

Bioloogia

doc

Muutlikkus

Pärilik muutlikkus Elusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus. Muutlikkus avaldub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb

Bioloogia

docx

Pärilik ja mittepärilik muutlikkus

Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes triploidsus, 4n-tetraploidsus) muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide deletsiooni- väljalangemine teket. duplikatsioon- kahekordistumine Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikkus, erinevuste teke või esinemine sama inversioon- järjestuse muutus liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. translokatsioon- ümberpaiknemine Generatiivsed mutatsioonid- mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi Spontaansed mutatsioonid- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult sugurakkudes ja päranduvad järglastele. tekkinud mutatsioonid. Tekivad harva.

Bioloogia

docx

Pärilikkus ja muutlikkus

PÄRILIKKUS JA MUUTLIKKUS Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus kanda oma liigile omased tunnused edasi järglastele Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb

Bioloogia

doc

Geneetika

X- kromosoom on suurem kui y ja sisaldab rohkem geene. Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim. suguliiteliseks geenideks. Meestel on nad ühekordselt ja avalduvad igal juhul, ka retsessiivsel kujul. Seetõttu esineb meestel palju sagedamini retsessiivseid suguliitelisi haigusi. Daltonism - puna - rohe värvipimedus Hemofiilia - verehüübimatus, suguliitelinepuue, tuleneb retsessiivsetest algalleelidest X- kromosoomis (joonis vihikus) 5. Millest tuleneb kombinatiivne muutlikkus? Mutatsiooniline muutlikkus; mutageenid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Esinemb kahte tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist.

Bioloogia

doc

Muutlikkus ja pärilikkus - Korralik spikker kontrolltööks

2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh.. 3) radioaktiivne-, röntgen- ja UVkiirgus. Mutageen: Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) Modifikatsiooniline e. mittepärilik muutlikkus keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine (fenotüübiline varieeruvus). Sugulisel teel ei pärandu järglastele ning ei kaasne muutusi kromosoomides. Pärilikud haigused isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutl kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest. Üks osa vastsündinu haigustest võib olla põhjustatud ka geenidest, mis ei tulene geenidest vanemate kromosoomistikus,

Bioloogia

Rohkem sarnaseid