omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Mutatsiooniline muutlikkus seinsneb muutustes kromosoomide või geenide struktuuris.
Mutatsioonid jagunevad geenmutatsioonideks, kromosoommutatsioonideks ja genoommutatsioonideks. Haigused Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. 1) pärilikud haigused 2) mittepärilikud haigused 3) päriliku eelsoodumusega haigused Pärilikud on haigused mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustada kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsessiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse tekke. Teine osa pärilikke haigusi on tingitud mutatsioonidest sugurakkudes. Pärilike haiguste sünnieelseks diagnoosiks uuritakse loote rakkude kromosoomistikku. Vastsündinu arenguhäired võivad olla tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjusttavatest keskkonnateguritest.
Nakkushaigused on mittepärilikud Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks: 1) Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt. Sellised haigused on tavaliselt ravimatud, kuid neid saab enne sünnitamist diagnoosida. Pärilikud haigused võivad tekkida nii kombinatiivse kui ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. 1. Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel tekkinud haigus võib vanematel mitte esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise (kurtus, lühinägevus, hemofiilia). 2. Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on muutus tekkinud sugurakkudes, mille tulemusena saab organism endale muteerunud genotüübi (nt Downi sündroom).
Kombinatiivne muutlikkus Muutlikkus, mis seisneb vanemate geelialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kromosoommutatsioon Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutus. Modifikatsiooniline muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Mutageen Mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon Muutused kromosoomide v geenide struktuuris. Polüploidsus Organismi kogu kromosoomistiku kordistumine. Pärilik haigus Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena lapse genotüüpi sattunud retsessiivsed alleelid, mis tekitavad haiguse. Päriliku eelsoodumusega haigus Haigus, mis kujuneb pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimel. Reaktsiooninorm Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Somaatiline mutatsioon Keharakkudes esinev mutatsioon. Spontaanne mutatsioon Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. Variatsioonikõver Variatsioonirea graafiline kujutis.
Iseseisev töö 3.1 muutlikkus 1. Loetle muutlikkuse vormid: a. Pärilik e.geneetiline b. Mittepärilik e.modifikatsiooniline 2. Mille poolest erinevad pärilik ja mittepärilik muutlikkus? .Pärilikul on omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuseid, mittepärilikul muutused, mis järglastele edasi ei kandu. 3. Kirjelda kombinatiivse muutlikkuse tähtsus looduses (mida see annab liikidele?) See seisneb vanemate geeniallelide ümerkomineerumises järglaste genotüüpideks, see aitab looduses eristada isendeid. 4. Milliste muutuste järgi on nimetatud alljärgnevad mutatsioonilise muutuse liigid: a. Geenmutatsioon muutus DNA nukleotiidses järjekorras b. Kromosoommutatsioon Kromosoomi pikkuse/kuju muutus c. Genoommutatsioon kromosoomide arv suureneb 5
Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Esinemb kahte tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus - seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglate genotüüpiideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Selel tulemusel saadakse erinevate genotüüpidega järglased. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutlikkus- geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, mis tuleneb muutustest kromosoomide või geenide struktuuris Mutageen - mutatsioone tekitav tegur
geenideks. 7 4 PÄRILIKKUS, MUUTLIKKUS JA MEDITSIIN Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks: 1) Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt. Sellised haigused on tavaliselt ravimatud, kuid neid saab enne sünnitamist diagnoosida. Pärilikud haigused võivad tekkida nii kombinatiivse kui ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. a. Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel tekkinud haigus võib vanematel mitte esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise (kurtus, lühinägevus, hemofiilia). b. Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on
põhjustatud. 11. mutageen-on tegurid,mis kutsuvad esile mutatsioonide teket. 12. mutatsioon-on muutused raku geneetilises materjalis,võivad toimuda DNAga, geenidega või tervete kromosoomidega. 13. polüploidsus-kordistub organismi kogu kromosoomistik. Tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Esineb taimeriigis rohkem kui loomariigis. 14. pärilik haigus-põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. 15. reaktsiooninorm-mõistet kasutatakse modifikatsiooni iseloomustamiseks. Mõiste määrab tunnuse avaldumise ulatuse. Kitsas ja lai- reaktsiooninorm 16. somaatiline mutatsioon-keharakkudes toimunud mutatsioon. Võivad tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. 17. spontaanne mutatsioon-organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. 18
Retsessiivseks alleeliks nimetatakse allasurutud alleeli. Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikus jaguneb pärilikuks muutlikkuseks (see pärandub järglastele, muutused on toimunud kas geenides või kromosoomides) ning mittepärilikuks muutuseks. Pärilik muutlikus esineb mutatiivse (juhuslikud, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimunud muutused e. mutatsioonid muudavad geenide või kromosoomide struktuuri või kromosoomide arvu) ja kombinatiivse (kõige rohkem levinud suguliselt paljunevatel organismidel sugulisel paljunemisel toimub meioosis geenide ümberkombineerumine, selle tulemusena saadakse erineva pärilikkusega sugurakud, viljastumisel ühinevad isas- ja emassugurakud, millega kaasneb samuti geenide kombineerumine) muutlikkusena. Mutageenid on mutatsioone põhjustavad erinevad tegurid, mis jaotatakse bioloogilisteks (viirused, bakterite ja hallitusseente toksiinid, taimsed alkaloidid), keemilisteks
Erinevuse aluseks on muutlikkus. Muutlikkus on organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erinevad. Kõige üldisemalt võib seda jagada kaheks : pärilikuks ja mittepärilikuks. Pärilikus, nagu nimetuski ütleb, pärandub järglastele. Muutused on seljuhul toimunud ka geenides v kromosoomides. Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele. Päriliku muutlikkus esineb kahe vormina- mtatiivse ja kombinatiivse muutlikkusena. Mutatiivse muutlikkusega on tegemist siis,kui juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenides v kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Nim mutatsioonideks. Mutatsioone põh. Tegureid nim mutageenideks. Mutageene saab jaotada kolme põhirühma : bioloogilised, keemilised ja füüsikalised. Tuntumad bioloogilised on viirused, bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkoholid jms.
hüpertoonia, II tüüpi Näiteks daltonism, hemofiilia, ALGLOOMAD toksoplasmoos, suhkruhaigus, kopsuvähk. pärilik kurtus, albinism, lühi- malaaria. nägelikkus. 3) Loote väärarengud TERATOGEENID(tubakas, alkohol, narkootikumid, ravimid) PUNETISED (toksoplasmoos) III NIMETA 1) Kombinatiivse muutlikkuse põhjused - vanemate alleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks, mis toimub meioosi ja viljastumise käigus. 2) Genoomutatsioonidest tingitud haigused Down, Klinefelter (mehed), Turner (naised), hüperseksuaalsus (naised). 3) Keemilised, füüsikalised ja bioloogilised mutageenid a) keemilised ühendid, eelkõige benseen ja teised aromaatsed ühendid, orgaanilised halogeeni ühendid (kloroform, putukamürgid DDT,
Haiguste ravivõimalused ja organismi osa tervenemisel Haigused võivad olla pärilikud, mittepärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused võivad tekkida kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel.(Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) Need haigused on näitkes kurtus, lühinägelikkus, daltonism. Pärilikud haigused võivad tekkida ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks Downi sündroom. PROFÜLAKTIKA sünnieelne diagnostika, see võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone. Kromosoomuuringud on soovitavad peredele, kus on teada raske pärilik haigus ja ka üle
III NIMETA 1. Kombinatiivse M põhjused vanematelt kandub edasi järglastele, vanemad ei pruugi haigust põdeda, võivad olla ka kandjad. Lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia. 2. Gnoommutatsioonidest tingitud haigusi sirprakuline aneemia, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni tõbi. 3. Keemilisi, füüsikalisi mutageene keemil- ravimid, aromaatsed ühendid, raskemetallid, putukamürgid jms. füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6. Pärilikke haigusi lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia, aneemia, Martin Belli tõbi, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni sündroom. 7. Päriliku eelsoodumusega haigusi rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhutõbi, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8. Mittepärilikke haigusi luumurrud, ...
20. Kuidas viirused paljunevad mida tähendab viiruse lüütiline ja lüsogeene tsükkel viirusega nakatunud organsimile (kuidas kulgeb haigus vastavates tsüklites) 21. Organismide muutlikkus mis on pärilik ja mittepärilik. Muutlikkus organismide ,,võime" üksteisest erineda Pärilik pärandub järglastele, kuna muutus on toimunud kas geenides v kromosoomides Mittepärilik muutused toimuvad geneetilise materjali ehituses (mutageenid) 22. Kombinatiivse muutlikkuse mõju organismidele mida ümber kombineeritakse ja kuidas? Vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks Meioosis ristsiire, sõltumatu lahknemine Viljastumine juhuslike sugurakkude ,,kohtumine" Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse, avalduvad need mida mõlemal vanemal fenotüübis ple (0 veregrupp jne) 23. Mutatsiooniline muutlikkus erinevad mutageenid ja mutatsioonide erinevad tasandid (geen, kromosoom ja genoom).
1. Päriliku eelsoodumusega haigused (mõiste, mõned näited, hoidumine). Pärilikeks haigusteks nim haigusi, mille on põhjustanud genotüüp, mis võib olla moodustunud kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivne muutlikus mõjutab pärilike haiguste teket: selle tulemusena võivad lapse genotüüpi sattuda retsessiivsed alleelid. Mutatsiooniline muutlikus on muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Päriliku eelsoodumustega haigused on näiteks: - Kõrgvererõhutõbi - Suhkruhaigus - Rasvtõbi - Lühinägelikkus - Alkoholism - Kopsuvähk
genoommutatsioon(muutused kr.arvus)-autosoomide lahknemishäire(kääviniidid ei kinnitu õigesti) Downi sündroom(47 kromosoomi) väljalangemine-deletsioon kahekordistumine-duplikatsioon järjestuse muutus inversion ümberpaiknemine translokatsioon Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel) GENEETIKA JA MEDITSIIN *kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsesiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise(kurtus, lühinägevus,hemofiilia,daltonism) *mutatsioonid sugurakkudes(downi sündroom) päriliku eelsoodumusega haigused haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Geenifond-liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum.
5. Kas esitatud laused on õiged või väärad? Vale väite korral parandage lause. 1) Heterosügoot on erinevate tunnustega organismide ristamisel saadud järeltulija. 2) Fenotüüp on ühe isendi kõigi tunnuste kogum. 3) Inimesel on 23 kromosoompaari, millest 22 nimetatakse autosoomideks. 4) Muutusi kromosoomide või geenide struktuuris nimetatakse hübriidiks. 5) Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või modifikatsioonilise muutuslikuse tagajärel. 6) Selleks, et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma replikatsioon mõnelt selliselt geenilt, mis hetkel ei tohiks avalduda. 1) Vale, õige oleks hübriid 2) õige 3) õige 4) Vale, õige oleks mutatusoonideks 5) Vale, õige oleks mutatusoonilise 6) Vale, õige oleks transkriptsioon 6 Ülesanded 1)Daltoonikust mees on abielus normaalselt nägeva naisega. Perekonnas on
Millised Haigused on siis pärilikud? Pärilikkus tuleneb teatavasti kromosoomides paiknevatest geenidest. Kuna aga enmane genotüüp kujuneb välja viljastumise hetkel, siis võimegi pärilikeks nimetada haigusi, mis määratakse ära sügoodi genotüübi poolt. Lootelise arengu jooksul võib geneetiline materjal mõnedes rakkudes küll muutuda, kuid selle tagajärjel väljakujunenud haigusi ei saa nimetada pärilikeks. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikuse tagajärjel. Kas müüt et tõukoerad on nõrgemad ja haigemad kui segaverelised vastab tõele? Üldiselt on levinud arvamus, et haigemad ja õrnemad on just tõukoerad, kuna nende puhul kasutatakse sugulusaretust, mispärast võivad järglased olla taandarenguga jne. Selles on aga rohkem kuulukat kui tõtt. Keegi ei tea ju mis seda sis tegelt tingima peaks? Tegelikult on ju nii, et haigestuvad kõik koerad, ei ole vahet kas segaverelised või tõukoerad
Ootiidist kujuneb valkude 23 kuhjumisel küps munarakk Ootiid ja polotsüüdid erinevad üksteisest vaid tsütoplasma hulga poolest. Viljastumine Viljastumine toimub naise munajuhas meioosi II jagunemise metafaasis. Bioloogiline tähtsus: taastub diploidsus; www.meelespea.net/i/str/gemalo.kelione.jpg toimub munaraku aktiveerimine edasiseks arenguks; viljastumise hetkel määratletakse sugu; kindlustab kombinatiivse muutlikkuse 3 alatasandit seoses genoomide ühinemise ja kombineerumisega.
hääletoon,nahaalunerasvkude. Muutlikkus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikkus jaguneb:Pärilikuks ja mittepärilikuks. Pärilik muutlikkus pärandub järglastele.Sel juhul on muutused toimunud kasgeenides võiukromosoomide. Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele.Pärilik muutlikkus esineb kahe vorminaMutatiivse ja kombinatiivse muutlikkusena. Mutatiivse muutlikkusega on tegemist siis, kui on toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim. Mutageenideks. Jaotada rühma: Bioloogilised, keemilised ja füüsikalised. Bioloogilised m. on viirused, bakterite ja hallitusseente mürgid e. Toksiinid,taimsed alkoloidid. Keemiliste m. Hulka
Kordamine Haigused 1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus
3 Liis Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks: 1) Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt. Sellised haigused on tavaliselt ravimatud, kuid neid saab enne sünnitamist diagnoosida. Pärilikud haigused võivad tekkida nii kombinatiivse kui ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. a. Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel tekkinud haigus võib vanematel mitte esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise (kurtus, lühinägevus, hemofiilia). b. Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on muutus tekkinud
Sest nii on kombeks. Viljar Veidenberg Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks: 1) Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt. Sellised haigused on tavaliselt ravimatud, kuid neid saab enne sünnitamist diagnoosida. Pärilikud haigused võivad tekkida nii kombinatiivse kui ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. a. Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel tekkinud haigus võib vanematel mitte esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise (kurtus, lühinägevus, hemofiilia). b. Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on muutus
6. Vegetatiivne paljunemine õistaimedel NB! Selgroogsed ja üheaastased taimed juurte, varte, lehtede abil. SUGULISELT Sibulad – nartsiss, tulp, gladiool Mugulad – kartul Risoomid – naat, orashein, maikelluke Varrevõsundid – aedmaasikas Juurevõsundid – haab, kreek Lehtede abil – kalanhoe 13. Pärilike haiguste põhjused Retsessiivsete alleelide kokkusattumine kombinatiivse muutlikkuse korral Hemofiilia, daltonism, kurttummus, lühinägelikkus jvt Mutatsioonid sugurakkudes, geen- ja kromosoommutatsioonid, kromosoomide arvu muutused Ennetamine: Vältida sugulusabielusid Hoiduda erinevatest mutageenidest Diagnoosimine: DNA-analüüs Varases looteeas lootevedeliku uuringud Rakkude ehituse vaatamine Kromosoomide arvu ja struktuuri uurimine Ravi:
b) pärilikkusstruktuurid kombineeritakse ringi Enne meioosi on rakkudes DNA kahekordistunud On 2 jagunemist: I 1. Profaas a) kahekromatiidilised kromosoomid pakitakse transportvormi b) homoloogilised kromosoomid seostuvad paariti omavahel (üks homoloog on saadud emalt ja teine isalt). c) moodustuvad 4 kromatiidilised struktuurid (2+2), kus eri vanemate homoloogide vahel toimub vastastikune osade vahetus - crossingover ehk ristsiire d) sellega tagatakse kombinatiivse muutlikkuse esimene alatasand (organismis kombineeritakse ringi vanemate geneetiline materjal sugurakkude jaoks) 2. Metafaas a) neljakromatiidilised struktuurid paigutuvad raku keskossa, on seotud crossingoveri toimumiskohtades 3. Anafaas a) toimub neljakromatiidiliste kromosoomide lahknemine b) poolustele jõuavad ümberkombineeritud kahekromatiidilised kromosoomid c) lahknemine on sõltumatu - toimub kahendfaasis iga kromosoomipaari jaoks eraldi. Iga
paleogeen kiire imetajate evolutsioon neogeen esimesed inimese eellased, tänapäevale sarnane elustik kvaternaar jääajad, tänapäevase inimese tekkimine 8. Millised tingimused pidid olema täidetud, et elustik (taimed ja loomad) saaksid liikuda maismaale (organismide ehituses toimuvad vajalikud muutused)? 9. Mis on see, mis (bio)evolutsioneerub? Evolutsioneerumisvõimeline on populatsioon. Evolutsioneeruvad geenivoolu, kombinatiivse muutlikkuse, geenitriivi, mutatsiooni või loodusliku valiku abil. 10. Milline roll on evolutsioonis mutageneesil ja kombinatiivsel muutlikkusel? Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel muutub paljunemisel alleelide ja genotüüpide sagedus ning sugurakkude juhuslik kombineerumine suurendab liigi mitmekesisust. Tekivad mutatsioonid, millest tekib uus geen, kromosoom või genoom, tekib muutlikkus populatsioonis, võib olla nii kasulik, neutraalne kui ka halb. 11
Viirusvektoron viirus ,see on saadud tema genoomi muutumisel,kusjuures muutus seisneb selles ,et sinna on sisse viidud rahugeen. Kautatakse viiruse omadust tungida peremeesraku ja sinna sisse viia seega uued geenid.Viiruse ohtlikus on kõrvaldadud.Viiruse genoom hakkab paljunema koos rakugenoomiga. 6) Bioloogia osa meditsiinis (pärilikud ja mittepärilikud) Haigused võivad olla pärilikud,mittepärilikus või päriliku eelsoodumusega. 1)Pärilikud haigused: *Pärilikud haigused kombinatiivse muutlikuse tagajärjel Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus,lühinägelikkus,hemofiilia,daltonism. *Pärilikud haigused mutatsioonilise mutlikuse tagajärjel Geen,kromosoom või genoommutatsioonid tekitavad sugurakkudes,mis võivad põhjustada ainevahetushäireid,väärarenguid,kasvajaid. Näiteks Downi sündroom,Klinefelteri sündroom. *Pärilike haiguste profülaktika
y seostab kromosoomide, geenide ja DNA ehituse ja ülesanded organismi pärilikkuse säili- tamise ja järglastele edasikandmisega; y analüüsib dominantsete ja retsessiivsete geenialleelide avaldumist; 10 BIOLOOGIA AINEKAVA projekt 01.10.2006 y lahendab lihtsamaid geneetikaülesandeid dominantsete ja retsessiivsete alleelide pärandu- mise kohta; y hindab mittepäriliku ning kombinatiivse ja mutatiivse muutlikkuse tähtsust organismide tunnuste kujunemisel; y analüüsib diagrammidel ja tabelites esitatud infot erinevate organismide päriliku ja mitte- päriliku muutlikkuse avaldumise kohta; y planeerib uuringu päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse osa väljaselgitamiseks tunnuste kujunemisel; y selgitab organismide geneetilise muutmise võimalusi; y hindab organismide geneetilise muutmise tähtsust tuginedes teaduslikele, majanduslikele,
· Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. · Muutlikust võib jagada kaheks: pärilikuks ja mittepärilikuks. · Pärilik muutlikkus pärandub järglastele. Sel juhul on muutused toimunud ka geenides või kromosoomides. · Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele. · Pärilik muutlikus muutlikkus esineb kahe vormina mutatiivse ja kombinatiivse muutlikkusena. · Mutatiivne muutlikkus muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomide arvu muutused. · Kombinatiivne muutlikkus geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mutatiivne muutlikkus muutused geenide ja kromosoomidega: · Mutatiivse muutlikkusega on tegemist siis, kui juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või gromosoomide arvus
Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust Küsimused lk 179 1. Milliseid haigusi nimetatakse pärilikeks? Haigused, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt on pärilikud haigused. 2. Kuidas mõjutab kombinatiivne muutlikkus pärilike haiguste teket? Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. 3. Milline on keskkonnategurite osa inimeste haigestumisel? Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguste teket. 4. Nimetage päriliku eelsoodumusega haigusi. Kõrgvererõhutõbi, suhkruhaigus, rasvtõbi, lühinägelikkus, alkoholism, kopsuvähk. 5. Miks ei haigestu kõik suitsetajad kopsuvähki? Sest on tõestatud, et kopsuvähi teke on eelsoodumusega ja otseses sõltuvuses ühe ensüümi
suunavat signaali. Embrüonaalsed induktorid on üks võimalus rakkude diferentseerumise selgitamisel, veel tulevad kõne alla munaraku tsütoplasma, hormoonid jms. KÜSIMUS Paljunemine 5. Otsustage, kas tegu on viljastumise (V), lõigustumise (L) või gastrulatsiooniga (G). Taastatakse diploidsus ... Taastatakse hulkraksus ... Moodustuvad rakkudevahelised kontaktid ... Isas- ja emasgenoomide ühinemine ... Määratakse sugu ... Tagatakse kombinatiivse muutlikkuse üks alatasandeid ... Taastatakse normaalne tuuma/tsütoplasma suhe ... Arenevad lootelehed ... Kommentaar Paljunemine 5. Taastatakse diploidsus V Taastatakse hulkraksus L Moodustuvad rakkudevahelised kontaktid L Isas- ja emasgenoomide ühinemine V Määratakse sugu V Tagatakse kombinatiivse muutlikkuse üks alatasandeid V Taastatakse normaalne tuuma/tsütoplasma suhe L Arenevad lootelehed G KÜSIMUS Paljunemine. 6. Leidke sobivaim vastusevariant
moodustuvate paaride järglaskonnas. s.h. ka inimperekondades. Mendeli seadusi on võimalik kasutada arvutamaks, millise tõenäosusega sünnib vanematel haige laps. 19.Pärilik ja mittepärilik muutlikkus Muutlikkus organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Jaotatakse: · Pärilik ehk geneetiline muutlikkus. Pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud kas geenides või kromosoomides. Kombinatiivne ja mutatiivne muutlikkus. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Muutused raku geneetilises materjalis (mutatiivne): · Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. · Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon). · Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused.
suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. 19. Homoloogilise kombinatiivse muutlikkuse tasandid: 1) Meioosi esimeses profaasis kromosoomide ristsiire 2) Kromosoomide sõltumatu lahknemine meioosi esimeses anafaasis 3) Genoomide ühinemine viljastumisel- veg paljunemisel puudub, eoselisel esineb piiratult, partenogeneesil piiratult, iseviljastumisel kõigil kolmel, ristviljastumisel on maksimaalne. 20. Mittehomoloogiline komb muutlikkus bakteritel- kombineeruvad erinevad gen struktuurid:
o Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks o Tunnuse uurimisel saame tunnuse ühesuunalistest muutustest variatsioonirea ja graafiliselt variatsioonikõvera(üles arv, kõrvale cm) · Inimese haigestumine on tingitud: o Pärilikkusest(hemofiilia) o Keskkonna teguritest o Mõlema koostoimest · Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt! o Kombinatiivse muutlikuse tulemus(retsessivsete geenide kokkusattumine: pärilik kurtus, hemofiilia) o Mutatsioonid vanemate sugurakkudes(Downi sündroom) · Looteeas tekkinud vead ja haigused on keskkonnast tingitud(väärarengud punetiste tagajärjel) · Pärilikkus + keskkond = päriliku eelsoodumisega haigused o Geenid, mis põhjustavad tundlikust teatud keskkonnattegurite suhtes. Kõrgvererõhutõbi, lühinägevus, teisene suhkrutõbi, kopsuvähk jne
25. Geneetikaülesanded (monohübriidne ristamine, veregrupid, suguliiteline pärandumine) 26. Mis on modifikatsiooniline muutlikkus? Modifikatsiooniline muutlikus on mittepärilik muutlikkus, keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Ei kaasne muutusi kromosoomides. 27. Millised on pärilikud ja päriliku eelsoodumusega haigused? Pärilikeks võib nimetada haigusi, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigus põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel.Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsessiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise. (kurtus, lühinägevus, hemofiilia, daltonism) Päriliku eelsoodumusega haigusteks nimetatakse haigusi, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Nende teke eeldab vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes
18. Mis on see mis evolutsioneerub? Darvinliku evolutsiooniteooria kohaselt ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid, vaid indiviidide rühmad — populatsioonid ja rühmad. 19. Milline roll on evolutsioonis mutageneesil ja kombinatiivsel muutlikkusel? Palju mutatsioonid ei avaldugi isendis. Kui aga mutatsioon avaldub, siis võib ta olla indiviidi eluvõime ja sigivuse suhtes kas neutraalne, kahjulik või kasulik. Geenmutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene. Kombinatiivse muutlikuse tõttu võib ka väikese arvu alleelide korral olla populatsioonis hulgaliselt erineva genotüübiga indiviide. 20. Kuidas mõjutavad populatsioonide geneetilist struktuuri geenivool ja geentriiv? Millega on viimaste puhul tegemist – selgita. Geenivool on geneetilise materjali vahetus populatsioonide või populatsiooni allosade vahel isendite migratsiooni ja ristumise teel. Populatsiooni geneetilist muutlikust võib mõjutada sama liigi erinevate populatsioonide ristumine
9.Mis on see mis evolutsioneerub? Darvinliku evolutsiooniteooria kohaselt ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid, vaid indiviidide rühmad — populatsioonid ja rühmad. 10.Milline roll on evolutsioonis mutageneesil ja kombinatiivsel muutlikkusel? Paljud mutatsioonid ei avaldugi isendis. Kui aga mutatsioon avaldub, siis võib ta olla indiviidi eluvõime ja sigivuse suhtes kas neutraalne, kahjulik või kasulik. Geenmutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene. Kombinatiivse muutlikuse tõttu võib ka väikese arvu alleelide korral olla populatsioonis hulgaliselt erineva genotüübiga indiviide. 11.Kuidas mõjutavad populatsioonide geneetilist struktuuri geenivool ja geentriiv? Millega on viimaste puhul tegemist – selgita. Geenivool on geneetilise materjali vahetus populatsioonide või populatsiooni allosade vahel isendite migratsiooni ja ristumise teel. Populatsiooni geneetilist muutlikust võib mõjutada sama liigi erinevate populatsioonide ristumine. Nii
liikidest b) on loodud c) on Maale saabunud teistelt planeetidelt d) on igavesti eksisteerinud 13.3 . Geneetiline rekombineerumine toimub: a)vegetatiivsel paljunemisel b) sugulisel paljunemisel c) mutatsioonide tagajärjel d)polüploideerumisel 13.4. Inimene ilmus Maale a) 2 miljonit b) 5 miljonit c) 10 miljonit d)20 miljonit aastat tagasi 13.5. Esimesed maismaaloomad olid a) ussid b) kahepaiksed c) kalad d) lülijalgsed e) molluskid 14. Võrdle mutatsioonilise ja kombinatiivse muutlikkuse osa evolutsiooni materjalina? Tunnus Mutatsiooniline muutlikkus Kombinatiivne muutlikkus Milles seisneb muutus Muutused geenide Ei teki uusi geene ega alleele, päriliku materjaliga paiknemises või kordsuses- geenide struktuur ei muutu. tekivad uued geenid ja alleelid Mis on aluseks antud Mutageenid keskkonnast Olemasolevate geenide ja muutlikkusele
võrra; pärilikkusstruktuurid kombineeritakse ringi. Enne meioosi on rakkudes DNA kahekordistunud · I profaas: 1) Kahekromatiidilised kromosoomid pakitakse transportvormi 2) Homoloogilised kromosoomid seostuvad paariti omavahel. Üks homoloog on alati saadud emalt, teine isalt 3) Moodustuvad 4-kromatiidilised struktuurid, kus eri vanemate homoloogide vahel toimub vastastikune osade vahetus 4) Sellega tagatakse kombinatiivse muutlikkuse esimene alatasand organismis kombineeritakse ringi vanemate gen materjal sugurakkude jaoks · I metafaas: 4-kromatiidilised struktuurid paigutuvad raku keskossa. On seotud ristsiirde toimumiskohtades · I anafaas: toimub 4-kromatiidiliste kromosoomide lahknemine. Poolustele jõuavad ümberkombineeritud 2-kromatiidilised kromosoomid. Lahknemine on sõltumatu. See toimub kahendfaasis iga kromosoomipaari jaoks eraldi. Iga kromosoomipaari
rakkudes on toimunud DNA kahekordistumine rakkudes on kahekromatiidilised kromosoomid. Kahekromatiidilised kromosoomid pakitakse transportvormi tomub homoloogiliste kromosoomide seostumine ja tekivad neljakromatiidilised struktuurid. Üks homoloog pärineb kunagiselt ühelt vanemalt ja teine teiselt. Neljakromatiidilistes struktuurides toimub grossing over ehk ristsiire kusjuures ristsiirde käigus vahetavad erivanematelt saadud homoloogid võrdselt vastastikku osasid, mis tagab kombinatiivse muutlikkuse esimese alatasandi. Esimese jagunemise metafaas neljakromatiidilised struktuurid paigutuvad raku keskkohta ja on seostunud krossingoveri seostumiskohtades. Esimene anafaas toimub neljakromatiidiliste struktuuride sõltumatu lahknemine. Poolustele lähevad ümberkombineeritud kahekromatiidilised struktuurid. Sõltumine lahknemine tagab kombinatiivse muutlikkuse teise alatasandi. Iga kromosoomipaari lahknemine on sõltumatu sündmus kahendsüsteemis
.. ? :D Vaja on 2 bakterit Homoloogiline muutlikkus bakteritel - kombineeritakse vastastikku sarnaseid geneetilisi struktuure 1. Meioosi esimeses profaasis toimub kromosoomide ristsiire. 2. Homoloogiliste kromosoomide (kahekromatiidiliste ja ümberkombineeritute) sõltumatu lahknemine poolustele. Tekkivate kombinatsioonide arv 2kromosoomide paaride arv. See toimub esimese jagunemise anafaasis. 3. Genoomide ühinemine viljastumisel. Kombinatiivse muutlikkuse aste sõltub paljunemisviisist. a) Vegetatiivne paljunemine kombinatiivset muutlikkust ei ole b) Eoseline paljunemine kombinatiivne muutlikkus esineb osaliselt, sest sugurakud valmivad mitootiliselt, kuid eostega toimub meioos. c) Partenogenees kombinatiivne muutlikkus esineb osaliselt, sest viljastumine jääb ära. d) Iseviljastumine kombinatiivne muutlikkus esineb, on esindatud kõigil kolmel tasandil, aga
14.2. Linnud põlvnevad roomajatest ÕIGE 14.3. populatsioonis elavate loomade geenid ja alleelid moodustavad populatsiooni geeni struktuuri ÕIGE 14.4. Enamik fenotüübis avalduvaid mutatsioone on kasulikud VALE Enamik fenotüübis avalduvaid mutatsioone on kahjulikud. 14.5. Darwini arusaamade kohaselt põlvnevad olemasolevad liigid algselt loodud liikidest VALE Darwini arusaamade kohaselt on olemasolevad liigid arenenud ühest liigist. 15. Võrdle mutatsioonilise ja kombinatiivse muutlikkuse osa evolutsiooni materjalina? 16.Selgita mõisteid: a) makroevolutsioon- liigist kõrgemate organismirühmade teke ja evolutsioon (perekond, selts, klass) b) konvergents - erineva evolutsioonilise päritoluga organismide mõnede tunnuste sarnastumine. See võib olla seotud kohastumisega ühesugustele elutingimustele. c) biosfäär - Maad ümbritsev elusloodust sisaldav kiht. Biosfäär hõlmab litosfääri, pedosfääri, atmosfääri ja hüdrosfäär
o algab tuumakatte kujunemine, o toimub tsütoplasma ja organellide jaotamine tütarrakkude vahel, o moodustuvad tütarrakud. http://www.ebc.ee/~skivi/osa8.html http://biomedicum.ut.ee/~martv/genolex.html geneetiline rekombinatsioon (genetic recombination) -- eri isendite geneetiliste elementide ümberkombineerumine järglaste uue geneetilise struktuuriga kromosoomideks, haplo- ja genotüüpideks. Geneetiline rekombinatsioon põhjustab indiviidide kombinatiivse muutlikkuse. See on tüüpiline suguliselt sigivate eukarüüotsete organismide pärilikkusemehhanismile, kus meioos ja viljastumine kombineerivad vanemate genoomielemente geneetiliselt erinevatesse sigirakkudesse (gameetidesse või eostesse) ja sügootidesse. Eristatakse interkromosoomset rekombinatsiooni ja intrakromosoomset rekombinatsiooni. Prokarüootidel ja viirustel esineb mitmesuguseid osalise geneetilise rekombinatsiooni protsesse.
2) pöörduvus · pöörduvad lihasvalkude tootmine · pöördumatud jäseme tagasikasvamine variatsioonirida mõõdetavate tunnuste esinemissagedus, variatsioonirea graafiline kujutis on variatsioonikõver. Modifikatsioonilise muutlikkuse erinevuse uurimine: Kaksikute meetodi kasutamine. Geneetika ja meditsiin Pärilikud (monogeensed), mittepärilikud ja päriliku eelsoodumusega (komplekshaigused) haigused. Pärilikud haigused moodustuvad kas kombinatiivse (saavad vanematelt retsessiivsed alleelid) nt kurtus, lühinägevus, hemofiilia ja daltonism või mutatsioonilise (sugurakkudes, nt Downi sündroom) muutlikkuse tagajärjel. Päriliku eelsoodumusega haiguseid kiirendavad või soodustavad keskkonnategurid. Nt lühinägevus, suhkrutõbi, kõrgvererõhutõbi. Ennetamiseks terve eluviis Mittepärilikud haigused, nt nakatumine solkmetesse või sügelistesse, ei puutu genotüüpi. Vähkkasvajate seos pärilikkusega:
rakkudesse ja viiruse nukleiinhappe seostumist peremeesraku DNA-ga. Seega on viiruse abil võimalik rakku toimetada vajalikud geenid ja muuta raku omadusi inimesele sobivas suunas. Viiruste ohtlikkuse vältimiseks eemaldatakse neist pärilik materjal, mis tagab viiruse paljunemise. 3. Molekulaarmeditsiin. Tsüstilise fibroosi kui geen (kromosoom-) mutatsioonist tingitud haiguse näide. 1) Pärilikud haigused · Pärilikud haigused kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. · Pärilikud haigused mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel Geen-, kromosoom- või genoommutatsioonid tekivad sugurakkudes, mis võivad põhjustada ainevahetushäireid, väärarenguid, kasvajaid. Näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom. Pärilike haiguste profülaktika
Retsessiivseks alleeliks nimetatakse allasurutud alleeli. Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikus jaguneb pärilikuks muutlikkuseks (see pärandub järglastele, muutused on toimunud kas geenides või kromosoomides) ning mittepärilikuks muutuseks. Pärilik muutlikus esineb mutatiivse (juhuslikud, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimunud muutused e. mutatsioonid muudavad geenide või kromosoomide struktuuri või kromosoomide arvu) ja kombinatiivse (kõige rohkem levinud suguliselt paljunevatel organismidel sugulisel paljunemisel toimub meioosis geenide ümberkombineerumine, selle tulemusena saadakse erineva pärilikkusega sugurakud, viljastumisel ühinevad isas- ja emassugurakud, millega kaasneb samuti geenide kombineerumine) muutlikkusena. Mutageenid on mutatsioone põhjustavad erinevad tegurid, mis jaotatakse bioloogilisteks (viirused,
bakterilt teisele. Esineb ka päristuumsetel - rändavad geenid, mis võivad liikuda ühelt organismilt teisele või ühe organismi piires. 2. homoloogiline 1) homoloogiline kombinatiivne muutlikkus seal kombineeritakse sarnaseid analoogilisi geneetilisi struktuure * kromosoomide ristsiire meioosi esimeses profaasis * kromosoomide sõltumatu lahknemine I anafaasis * genoomide ühinemine viljastumisel Kombinatiivse muutlikkuse aste sõltub paljunemisviisist. *Vegetatiivsel paljunemisel puudub *Eoselisel paljunemisel esineb piiratud kujul, kuna sugurakud valmivad mitootiliselt aga meioos toimub eostega. *Partenogeneesil on kombinatiivne muutlikkus kuid piiratult, kuna sugurakud valmivad meiootiliselt, kuid ära jääb viljastumine. *Iseviljastumisel on kombinatiivne muutlikkus, esinb kõikidel tasanditel, aga piiranguks on sama geneetilise materjali segunemine.
vahelesegamise korral sekundaarsete infektsioonide vältimiseks; (3) Infektsioossete kõhulahtisuste vältimiseks, kui reisitakse ohtlikesse piirkondadesse. Ravimiresistentsus. Loomulik resistentsus: mikroobi liigile omane tunnus, mis on seotud ründepunkti puudumisega või rakuseina läbimatusega teatud antibiootikumidele. Omandatud resistentsus: tegemist mikroobi geneetiliste omaduste muutumisega kas mutatsioonide tulemusel kromosoomis või kombinatiivse muutlikuse teel. Kombinatiivne muutlikkus: põhjuseks teistelt mikroobidelt omandatud plasmiidid või transposoomid (bakteriofaagiga või konjugatsiooniga ülekandunud DNA rõngasmolekuid). Multiresistentsus: mikroobitüve resistentsus 3 või enama erinevasse a/b rühma kuuluva ravimi suhtes. 26. Stress, adaptsiooni sündroom. Stressi vastused: neuroendokriinne regulatsioon. Immuunsüsteemi osa stressi vastuses, stress ja haigused. Stress (ingl.k
Mutatsioonilise e mutatiivse muutlikkuse korral toimuvad muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse: Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon) Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused 37. Mis on kombinatiive muutlikkus? Kombinatiivse muutlikkuse korral toimub vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. 38. Geenimutatsioonide tekke põhjused ja olemus. Tekkepõhjuse järgi jagunevad mutatsioonid: Spontaanseteks valede nukleotiidide lülitumine sünteesitava DNA koosseisu replikatsiooniprotsessis või lämmastikaluste modifitseerumine hüdrolüütiliste reaktsioonide tulemusel
omandataud kogemused). b) kahjulikud: arenguhäired, jäävad vigastused. 3. Pöörduvad ja pöördumatud tunnused. a) pöörduvad: päevitus, mälu, treenitus. b) pöördumatu: omandatud lihasvilumus käimine püsivigastustused (luumurrud) plombeeritud hambad BIOLOOGIA JA MEDITSIIN lk 176-179 Haigused jagunevad tekkepõhjustelt kolme rühma : 1.Pärilikud haigused määratakse viljastatud munaraku genotüübi poolt. Genotüüp tekib: · kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel lapse vanematel esinevaid haigusi põhjustavad retsessiivsed alleelid võivad lapsel genotüübis kokku sattuda (aa) ja määravad päriliku haiguse tekke. · mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel vanemate sugurakkude arenemisel võivad toimuda erinevad mutatsioonid (geen- kromosoom-, genoommutatsioonid). Tekib muteerunud genotüüp, mis võib esile kutsuda pärilikke haigusi. N: Downi sündroom. 2
annaabi.ee 
