Väga ideaalne konspekt bioloogia selgeks tegemiseks.,
Bioloogi 12.klass.
1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid, orgaanilised ained) Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekkinud siiski keskkonnast (UV, hapnik) Indutseeritud mutagenees - Mutageneesi kasutatakse laboratoorse meetodina mutantsete tüvede saamiseks. Üldjuhul saadakse mutaantseid tüve kahel eesmärgil: uurida teatud geeni või valgu funktsiooni, saada tüvesid, mida on võimalik kasutada tööstuses. 3. Geenmutatsioonid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Vastus: Esinevad geenides replikatsiooni käigus. DNA molekulides on muutunud vaid mõned nukleotiidid. Võib kaasa tuua vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga. Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt, avaldub teismeeas. Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga.
Pärilikkuse mõisted/konspekt. (Replikatsioon, Transkriptsioon jm)
Pärilik ja mittepärilik muutlikkus, mõisted ja kokkuvõte
Kõik kommentaarid