Referaat "Pärilikkuse alused" (0)

Q: MILLEST GEEN KOOSNEB?

Vastus leiad õppematerjalist: Referaat \"Pärilikkuse alused\"

Põhikool - Bioloogia - Bioloogia

5 VÄGA HEA

Esitatud küsimused

MILLEST GEEN KOOSNEB?

Kihelkonna Kool
PÄRILIKKUSE ALUSED
Referaat
Grete Reinsoo
9 . klass
Kihelkonna
2011

SISUKORD

SISUKORD 2
SISSEJUHATUS 3
1 MILLEST GEEN KOOSNEB? 4
1.1Geeni ülesanded 4
1.2 Geeniuuringud 4
1.3 Eugeenika 5
2 DNA 6
2.1 DNA struktuuri bioloogiline tähtsus 6
3 KROMOSOOMID 7
4 PÄRILIKKUS, MUUTLIKKUS JA MEDITSIIN 8
KOKKUVÕTE 9
KASUTATUD MATERJALID 10

SISSEJUHATUS

Mina valisin oma referaadi teemaks pärilikkuse alused. See teema tundus mulle huvitav, sest kõikide inimeste geenikombinatsioonid on kordumatud ja maailmas pole olemas täiesti identseid inimesi.
Referaadi esimeses punktis on juttu geenidest , nende kahest tähtsast ülesandest , geeniuuringutest ja eugeenikast.
Teises punktis räägitakse desoksüribonukleiinhappest ehk DNA-st, mille ülesandeks on salvestada raku ehitamiseks vajalikku teavet. Veel on räägitud DNA struktuuri bioloogilisest tähtsusest.
Juttu on ka kromosoomidest ja nende tähtsusest soo kujunemisel. Ning pärilikkusest, muutlikkusest ja meditsiinist .

1 MILLEST GEEN KOOSNEB?

Lõppeva sajandi kõige olulisem avastus geneetika vallas oli James Watsoni ja Francis Cricki järeldus, et geenid koosnevad desoksüribonukleiinhappest (DNA ), mis kujutab endast erilise struktuuriga pikki polümeerseid ahelaid. DNA sisaldab kombinatsioone neljast erinevast keemilisest ühendist, lämmastikalusest, mida tähistatakse tähtedega A, T, C ja G.
Igas rakus (mõne üksiku erandiga) on olemas rakutuum, rakutuumas asub genoom - organismi DNA täielik komplekt, mis on koondatud kromosoomidesse. Inimesel on 23 paari kromosoome, kusjuures igas paaris on üks kromosoom pärit emalt ja teine isalt.

Geeni ülesanded

Iga geen peab olema võimeline täitma kahte ülesannet.
Selleks, et geen võiks päranduda uutesse tekkivatesse rakkudesse ja järglastesse, peab ta tootma täpseid endasarnaseid koopiaid. Säärast koopiakirjutamist nimetatakse replikatsiooniks.
Et iga raku genoom saaks anda eri rakkudele eri kuju ja funktsiooni, on neis rakkudes vajalik mingite kindlate geenikomplektide avaldumine ehk ekspressioon .

1.2 Geeniuuringud

Geeniuuring on DNA, koeproovi teiste koostisosade, terviseseisundi kirjelduste ja sugupuude teaduslik uurimine, kirjeldamine ja nendevaheliste seoste kindlakstegemine eesmärgiga saada andmeid inimese geenide, geeniproduktide ja pärilike omaduste kohta.
Geneetilised uuringud võivad olla abiks geenide või kromosoomide muutuste väljaselgitamisel. Selleks tehakse enamasti vere analüüs või uuritakse mingi organi või koe tükikest.

1.3 Eugeenika

Eugeenika rajajaks peetakse Francis Galtonit, kes sõnastas esimesena selle teaduse põhimõtted. Tema definitsiooni järgi oli eugeenika tõu parandamise teadus.
Eugeenika jaguneb positiivseks ja negatiivseks. Positiivse eugeenika eesmärk oli soodustada parimate geneetiliste omadustega isikute paljunemist. Ka Galton oli positiivse eugeenika pooldaja . Samas polnud selline mõtteviis 19. sajandi avastus, eugeenilist praktikat on esinenud ajaloos varemgi. (Näiteks võib tuua India kastisüsteemi.)
Negatiivse eugeenika eesmärk on piirata vähem soovitud indiviidide, klasside, rasside ja rühmade sigimist abortide, steriliseerimise jms abil. Eesmärk oli elimineerida ühiskonnast nõrgad, haiged ja “mittetäisväärtuslikud” inimesed. Eugeenikutele pakkuski alguses rohkem huvi negatiivne eugeenika ning ka moodsas maailmas sai eugeenika ruttu populaarseks ja lisandus riikide seadustesse.

2 DNA

Desoksüribonukleiinhape ehk DNA salvestab raku ehitamiseks vajalikku teavet. Kokku moodustavad rakud funktsioneeriva inimkeha. DNA-molekulid on keerdunud ja pakitud niidisarnastesse kromosoomidesse. Enamiku rakkude tuumas on 46 kromosoomi. DNA-molekulid on jagatud kahte omavahel seotud ahelasse teineteise ümber, mis kokku keerdudes moodustavad kaksikheeliksi-nimelise struktuuri. Kaksikheeliksi ahelaid hoiavad koos neli erinevat keemilist ühendit, mida nimetatakse nukleotiidalusteks. DNA-molekulide täpne järjestus annab kodeeritud juhised raku ehitamiseks ja tööks.

2.1 DNA struktuuri bioloogiline tähtsus

Elusorganismides esineval DNA struktuuril on suur bioloogiline tähtsus. Kuna DNA primaarstruktuuris võivad nukleotiidid paikneda suvalises järjestuses, võimaldab DNA nende järjestuste kaudu talletada bioloogilist informatsiooni (seda võimaldab ka RNA, kuid DNA on oma suurema keemilise stabiilsuse tõttu pikaajalisemaks info säilitamiseks märksa sobivam ühend). Kuna DNA koosneb peamiselt nelja sorti nukleotiididest (A,T,C,G), võib n nukleotiidi pikkune DNA molekul esineda 4n erinevas järjestuses . Väga oluline on ka DNA komplementaarne kaksikahelalisus. See võimaldab DNA replikatsioonil sünteesida mõlemale ahelale uue, teise ahelaga identse ahela . Ka on kaksikahelalises DNAs kogu info säilitatud "kahe eksemplarina", mis võimaldab avastada ning parandada ühes ahelas esinevaid vigu .

3 KROMOSOOMID

Kromosoomid on päriliku informatsiooni kandjad. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Vastavalt sellele, milline on sugurakkude kromosoomide kombinatsioon viljastumisel, sünnib kas poiss või tüdruk. Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46 kromosoomi ilmtingimata vajalikud. Kromosoomid esinevad peaaegu iga raku tuumas. Iga kromosoom sisaldab kogumikku juhiseid, mida nimetatakse geenideks.

4 PÄRILIKKUS, MUUTLIKKUS JA MEDITSIIN

Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks:

Pärilikud haigused – määratakse sügoodi genotüübi poolt. Sellised haigused on tavaliselt ravimatud , kuid neid saab enne sünnitamist diagnoosida. Pärilikud haigused võivad tekkida nii kombinatiivse kui ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel.

Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel tekkinud haigus võib vanematel mitte esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise ( kurtus , lühinägevus, hemofiilia).

Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on muutus tekkinud sugurakkudes, mille tulemusena saab organism endale muteerunud genotüübi (nt Downi sündroom).

Päriliku eelsoodumusega haigused – kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Sellisel juhul on inimesel olemas vastav genotüüp, mis põhjustab tundklikkust teatud keskkonna tegurite suhtes (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne), keskkonnategurid seejuures kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada.

Keskkonnateguritest tulenevad haigused – ei ole seotud pärilikkusega. Nt olmetraumad, nakatumine.
Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Selleks, et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma transkriptsioon mõnelt selliselt geenilt, mis sel hetkel ei tohiks avalduda.

KOKKUVÕTE

Referaadis oli juttu pärilikkuse alustest. Nendeks on geenid, DNA ja kromosoomid.
Geenid koosnevad DNA-st . Sellisele järeldusele jõudsid eelmise sajandi lõpus James Watson ja Francis Crick. Geenidel on kaks tähtsat ülesannet: replikatsioon ( täpselt endasarnaste koopiate tootmine ) ja ekspressioon (mingite kindlate geenikomplektide avaldumine ) .
Desoksüribonukleiinhape ehk DNA salvestab raku ehitamiseks vajalikku teavet. DNA molekulid annavad juhised raku ehitamiseks ja tööks.
Kromosoomide ülesanne on kanda pärilikku informatsiooni, igas rakus on 46 kromosoomi.
Pärilikkuse uurimisest on kasu ka meditsiinis. On võimalik eristada pärilikke haigusi, päriliku eelsoodumusega haigusi ja keskkonnast tingitud haigusi.
Ma valisin omale sellise referaadi teema, sest see tundus mulle huvitav. Suur osa inimese tulevikust on juba kirjutatud geenidesse, näiteks lastel on ikka sarnaseid välimuse- ja iseloomuomadusi oma vanematega. Sain teemat uurides teada palju uut ja huvitavat.

KASUTATUD MATERJALID

http://www.loodusajakiri.ee/eesti_loodus/EL/vanaweb/0005/geen.html
http://mt.legaltext.ee/esterm/concept.asp?conceptID=35354&term=geeniuuring
http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/estonian/what_is_a_genetic_test.xhtml
http://wiki.zzz.ee/index.php/Eugeenika
http://www.kliinikum.ee/medgen/index.php?option=com_content&view=article&id=7&Itemid=25
10

.DOC Laadi alla originaalfail 10 lk · .doc · 18 allalaadimist

50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.

~ 10 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2012-10-30 Kuupäev, millal dokument üles laeti

18 laadimist Kokku alla laetud

0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

BirxPisike Õppematerjali autor

Põhikooli referaat koos sisukorra, lisade ja kõige vajalikuga. Hinne 5.

Referaat Pärilikkuse alused bioloogia PÄRILIKKUS MUUTLIKKUS MEDITSIIN

Kasutatud allikad

Sarnased õppematerjalid

doc

Pärilikkus ja muutlikus

Bioloogia

doc

Konspekt pärilikkus, muutlikkus, viirused

Väga ideaalne konspekt bioloogia selgeks tegemiseks.,

Bioloogia

rtf

Bioloogia konspekt - pärilikkus

Bioloogia

pdf

DNA ja RNA

Bioloogi 12.klass.

Bioloogia

odt

Haigused

1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid, orgaanilised ained) Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekkinud siiski keskkonnast (UV, hapnik) Indutseeritud mutagenees - Mutageneesi kasutatakse laboratoorse meetodina mutantsete tüvede saamiseks. Üldjuhul saadakse mutaantseid tüve kahel eesmärgil: uurida teatud geeni või valgu funktsiooni, saada tüvesid, mida on võimalik kasutada tööstuses. 3. Geenmutatsioonid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Vastus: Esinevad geenides replikatsiooni käigus. DNA molekulides on muutunud vaid mõned nukleotiidid. Võib kaasa tuua vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga. Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt, avaldub teismeeas. Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga.

Bioloogia