Pärilik muutlikkus. Mutatsioonid. Haigused (0)

Pärilik muutlikkus
Elusloodusele on iseloomulikud nii pärilikkus kui ka muutlikkus
Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevustes.
Kaks tüüpi muutlikkust : pärilik e geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline
Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist
Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid: alleelid ja erisustega homoloogilised kromosoomid
Kaks päriliku muutlikuse tasandit : genotüübiline ja fenotüübiline muutlikkus .
Isendite genotüübilised erinevused on alati suuremad kui fenotüüpides avaldub.
Mutatsioonid – muutused raku geneetilises materjalis
Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaanseteks.
Kunstlikult esile kutsutud mutatsioone nim indutseerituteks.
Indutseeritud mutatsioonid ei erine oma olemuselt spontaansetest, kuid nende tekke sagedus võib olla sadu või tuhandeid kordi suurem.
Mutatsioone tekitavaid keskkonnategureid nim mutageenideks.
Tegureid, mis kutsuvad esile vähktõve teket, nim kantserogeenideks
Valdav osa mutageene on ka kantserogeenid.
Kui mutatsioonid tekivad sugurakkudes ja kanduvad edasi järglastele siis nim neid generatiivseteks mutatsioonideks.
Keharakkudes tekkinud mutatsioone nim somaatilisteks.
Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid kanduvad järglastele vegetatiivse paljunemise käigus.
Mutatsioonid
Keskkonnatingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumist nim modifikatsiooniliseks muutlikkuseks.
Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nim reaktsiooninormiks.
Iga liigi tunnuste reaktsiooninorm tuleneb liigi geenifondist. Geenifondiks nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit.
Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on aga määratud isendi genotüübi poolt.
Mõõdetavad tunnused esinemissagedusega ritta – variatsioonirida
Variatsiooni graafiline kuujutis on variatsioonikõver.
Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust.
Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldabki eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust.
Mutatsioonid jagunevad geenmutatsioonideks, kromosoommutatsioonideks ja genoommutatsioonideks.
Haigused
Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest.

pärilikud haigused

mittepärilikud haigused

päriliku eelsoodumusega haigused
Pärilikud on haigused mis määratakse sügoodi genotüübi poolt.
Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustada kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel.
Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsessiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse tekke.
Teine osa pärilikke haigusi on tingitud mutatsioonidest sugurakkudes.
Pärilike haiguste sünnieelseks diagnoosiks uuritakse loote rakkude kromosoomistikku.
Vastsündinu arenguhäired võivad olla tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjusttavatest keskkonnateguritest.
Haigusi, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes, nim päriliku eelsoodumusega haiguseks.
Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguste teket.
Olulisel kohal päriliku eelsoodumusega haiguste ennetamisel on aga iga inimese eluviiside ja harjumuste muutmine tervislikumaks.
Vähkkasvajaid põhjustavad inimese geeniregulatsiooni häireid.
Valede geenide avaldumine võib tuleneda geenotüübi iseärasustest, olla tingitud keskkonnateguritest või mõlema koostoimest.