Pärilikkus, DNA, mutatsioonid (1)

Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape e. DNA.DNA on kõikides organismides alates bakterites lõp. Imetajatega. Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast , mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Organismi paljunelmise kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab jaotada sarnasuse alusel paarideks. Paaris üks kromosoom on pärit isalt, teine emalt. Inimese keharakkudes on 46,sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekukild liigenduvad geenideks, geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe v mitme tunnuse kujundamises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Nendesse on talletatud kogu info kõigi nende tunnuste kujundamiseks, mis organism pärib oma vanematelt. Geenides info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud , mis osalevad rakkude,kudede ja organite ülesehitamises ja ainevahetuses. Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharakkudes kahekordselt. Ühe saame emalt, teise isalt. Seega on ühel geenil organismis vähemalt kaks vormi e alleeli. Need võivad olla kas ühesuguse või erineva mõjuga.Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus on organismil alati avaldub nim. Dominantseks alleeliks. Dominantseid alleele tähistatakse geneetika ülesannetes ja ristamiskeemides suurte tähtedega. Ntks:põselohud,võime keelt torru keerata ja tagasi painutada.Allasurutud alleeli nim retsessiivseks alleeliks. Selle määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid ehk retsessiivsed e pmts kui vastava geeni dominante alleel organismis puudub. Retsessiivseid alleele täh. Geneetia ülesannetes ja ristamisskeemides väikeste tähtedaga. Ntks:külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv ja pigmendi puudumine. Tunnuse kujunemine sõltub sellest, millised alleelid on organismis. Kui emalt ja isalt saadud alleelid on erinevad, siis areneb selle tunnus, mille määrab dominantne alleel. Ühes kromosoomis on alati palju geene. Rakus on akt. Vaid need geenid, mis on vajalikud konkreetse raku arenguks ja talitluseks . Soomääramist on proovitud teha ntks temperatuuri poolt, ntks krokodillid, kilpkonnad . Munad arenevad neil väliskeskonnas, sp sõltuvalt temp. Muuuvad areneval lootel aktiivsed geenid, mis määravad kas isas ja emassugu arengu.Keskmisel temp areneb samapalju, madalamal ainult isased, kõrgemal vaid emased krokodillid. Kuid on üks miinus, piisab keskkonnatingimuste olulisest muutumisest ja tulemuseks on ainult ühesooliste isendite areng. Teiseks viisiks on sugukromosoomide abil. Algselt kui soomääramine sugukromosoomidega välja kujunes, erinesid sugupooled kromosoomide arvu st ühel sugupoolel oli üks sugukromosoom rohkem kui teisel.Kõige täiuslikum soo määramise süsteem põhineb erinevate sugukromosoomide olemasolul . Ntks imetajatel, kelle hulka kuulub ka inimene, esinevad X ja Y sugukromosoomid . Sugukromosoomide paar XX määrab ära emase isendi arengu, sugukromosoomide paar XY isase arengu. Mehe sugukromosoomid sisaldavad kahte erinevat sugukromosoomi : üks suur X kromosoom ja üks väike Y kromosoom. Inimese sugurakud sisaldava pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Kuna mehel on kahesuguseid sugukromosoome,valmib mehel kahesuguseid sperme e isassugurakke. Pooltes spermides on Xkromosoom ja pooltes Y. Erinevalt speridest sisaldavad kõik naise sugurakud e munarakud ühesuguseid sugukromosoome.Igas naise munarakus on sugukromosoomides vaid X kromosoome. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine. Viljastumise momendil moodustub uue organismi alge ja seejärel algab selle areng. Viljastamisel määratakse tulevase lapse sugu. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. Kui munaraku viljasab Y kromosoomiga sperm, siis tuleb poiss, X tüdruk. Kõigepealt arenevad välja esmased sugutunnused- sugunäärmed ja suguelundid . Sünnihetkeks on need juba olemas. Nende järgi saab määrata lapse soo ja ka juba enne sündi. Hilisema arengu vältel võimendub organismis sooole omaste suguhormoonide süntees. Poiste organismis sünteesitakse eelistatult meessuguhormoone, tüdrukutel naissuguhormoone. Lisaks sugulisele küpsemisele arenevad suguhormoonide mõjul suguküpsuse saabudes teised sugutunnnused. Meestel on nendeks habe, madalam hääletoon, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad, pikemad toruluud. Naistel : rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvvkude,kõrgem hääletoon, lühemad toruluud. Erinevuse aluseks on muutlikkus. Muutlikkus on organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erinevad. Kõige üldisemalt võib seda jagada kaheks : pärilikuks ja mittepärilikuks. Pärilikus, nagu nimetuski ütleb, pärandub järglastele. Muutused on seljuhul toimunud ka geenides v kromosoomides. Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele. Päriliku muutlikkus esineb kahe vormina- mtatiivse ja kombinatiivse muutlikkusena. Mutatiivse muutlikkusega on tegemist siis,kui juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenides v kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Nim mutatsioonideks. Mutatsioone põh. Tegureid nim mutageenideks. Mutageene saab jaotada kolme põhirühma : bioloogilised, keemilised ja füüsikalised. Tuntumad bioloogilised on viirused, bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkoholid jms. Keemiliste hulka kuuluvad tugevatoimelised alused,happed ja olmekeemia tooted, paljud ravimid. Füüsikalised on kiirgused. Kõigetugevam on radioaktiivne kiirgus, ka röntgeni ja ultravioletkiirgus. Organismis on kaitsesüst, mis tegelevad DNA vigade otsimisega ja kõrvaldamisega. Vananemisel halveneb kaitse. Teine päriliku muutlikkuse vorm on kombinatiivne muutlikkus, kõigerohkem levinud suguliselt paljutevatel organismidel. Viljastumisel ühinevad isas ja emassugurkaud ja sellega kindlustatakse uute pärilikkuskombinatsioonide teke. Pool tuleb ühelt vanemalt, pool teiselt . Kombinatiivse muutlikuse tõttu erinevadki organismid üksteisest. Nende kaudu sarnanevad lapsed ka ühtede tunnuste järgi emaga, teiste poolest rohkem isaga. Kunagi pole lapsed enda vanemate koopiad . Geenides oleva informatsiooni avaldamiseks st organismi tunnuste kujunemises on suur osa keskkonnal. Organismi tunnused kujunevad välja keskkonna ja geenide koosmõjul. See on mittepärilik muutlikkus. Elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele,kuid nad on vajalikud organismide kohanemiseks keskkonnatingimustega. Mida rohkem ultravioletkiirgust meie nahale langeb,seda rohkem sünt nahas pigment melaniini ja seda tumedakams nahk muutub. Kaksikud on kaks ühes emakas ühel ajal arenenud järglast. Inimesel võib esineda kahte tüüpi kaksiikuid ühemuna ja kahemunakaksikuid. Ühemunakaksikute korral viljastub üks sperm ühe munaraku ja idulane jaguneb arengu algperioodil kahkes. Need kaksikud n alati ühe sugu, pärilikult ühesugused ja völimuselt lausa äravahetumiseni sarnased. Kahemunakaksikute korral valmib korraga kaks munarakku, need viljastatakse eraldi, kumbki ühe spermiga. Kahemunakaksikud võivad olla kas samast või erinevast soost, kuid pärilikult on nad alati erinevad. Välimuselt sarnanevad nagu ühe perekonna lapsed . Organismid paljunevad kas suguliselt v mittesuguliselt . Vegatiivne paljunemine on vanim viis. See levinud looma,taime ja seeneriigis. Üherakulistel organismidel toimub kas pooldumine , pungumine v hulgijagunemine . Hulkraksetel loomadel esineb jagunemine ja pungumine. Vegetatiivne paljunemine on vanim. Iseloomustab väga vähene pärilik muutlikus , moodustunud järglaskond oma pärilikkuselt ühesugune. Sellel paljunemisel osaleb üks vanemorganism,ei toimu sugurakkude valmimist, ega ka viljastumist. Samas on ka vegetatiivne paljunemine suhteliselt kiire paljumsviis. Eoseline paljunemine on levinud algloomadel, seentel, taimedel. Tekib palju eoseid, eosed on erilised üherakulised struktuurid, mida katab paks kest. Sugulisel paljunemisel on vaja üldjuhul kaht eri soost vanemorganismi. Isasorganid toodavad sperme, emasorganismis valmivad munarakud. Uue organismi kujunemiseks on vajalik sugurakkude ühinemine e viljastumine. Pärilikke haigusi põhjustavad mutatsioonid . Need võivad esineda nii geenides kui kromosoomides. Mutatsioonide tagajärjel võivad tekkida ainevahetushäired, väärarendid, arengupuuded ja kasvajad . Enamik kandub vanematelt järglastele, kuid on ka uuetekkelisi haigusi. Kõige rohkem pärilikke haigusi tekitavad vigased geenid. Selliseid haigusi võib põhjustada ka üks kindel geen v mitu muutunud geeni. Mitmete geenide muutusest põhjustatud haigusi on palju, ntks kreuma,suhkrutõbi jms. Sõltub keskkonnast, elukeskkonnast, söögist, oludest ,tööst jne. Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide struktuuri v arvu muutumine. Tekiavad suuremaid häireid organismis. Põhjustab varast surma, arenguhäireid,viljatust. Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, tema rakkude ehituse ja ainevahetuse iseärasusi ja kromosoome, DNA-d. Pärilike haiguste raviks on tänapäeval mitmeid võimalusi. Asendusravi, dieetravi ,kirurgiline ravi. Päriilike haiguste profülaktika seisneb eeskätt mutageenide vältimises. Vältida sugulusabielu ,samuti sünnieelne diagnostika. Enamik haigusi pole pärilikud.ntks:nakkushaigused, keskonna ja organismi koosmõõjul tingitud tervisehäired,väärast eluviisist tingitud haigused ja vigastused.Mutatsioonid tekivad juhuslikult, saab nendega mõjutada väga paljusid iseneid. Mutatsioonid mõjutavad niipalju, et ei saa anda normaalse viisil järglasi ja elada. Samuti kasulik omadus kaob. Transgeensete taimede ja loomade pärilikkust on muudetud sellega, et neisse on viidud teiste organismide geene.