Pärilikud haigused (0)

Pärilikud haigused
Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve.
Millised haigused on pärilikud?
Geneetikal on oma roll kõigi haiguste kujunemises. Kõige konkreetsemad on ühe geeni haigused: kui geen ei täida oma rolli, kujuneb haigus. Sõltumata sellest, kas inimesel on vähe raha või mõni muu mure. Möödunud aasta seisuga oli teada 15 708 ühe geeni haigust või fenotüüpi. Tehniliste võimaluste paranedes diagnoositavate haiguste arv aina kasvab. Polügeensete ehk mitme geeni haiguste puhul räägitakse, et on pärilik eelsoodumus . Näiteks kõrgel vererõhul on polügeenne taust, lisaks loeb väliskeskkonna mõju.
Millised pärilikud haigused on just Eestile omased ?
Meil ei ole neid nii täpselt välja uuritud kui Soomes. Soomlased on kindlaks määranud pisut üle 30 haiguse, mida seal sagedamini põetakse. Nad teavad väga hästi, kus kandis mida võib olla. Mõnd asja me ikkagi teame. Näiteks tsüstilise fibroosi geeni kandlus on Eestis 1:84, see on poole harvem kui Lätis. Kurtuse geeni kandlus on 1:29 ehk kolm korda rohkem kui Euroopas. Pealegi, kuna kurdid on erivajadustega inimesed, siis on suur tõenäosus, et nad omavahel kohtuvad ja ka lapsi saavad.
Millal pärilikud haigused välja löövad?
Mõni võib avalduda pensionieas, mõni juba enne sündi. Tänu sünnieelsele diagnostikale sünnib Downi sündroomiga lapsi  harvemini, Eestis praegu umbes üks üheksasaja vastsündinu kohta. Kui pere ühel lapsel on mingi raske geenihaigus, siis saab järgmise raseduse ajal loodet selle haiguse suhtes kontrollida. Näiteks paari aasta eest sündis polü­tsüstiliste neerudega beebi , kes elas ainult ühe päeva. Surnud lapselt võetud materjalile tehti geeniuuring. Selgus, et tegu on haigusega, mille puhul oli pere kordusrisk haige lapse sünniks 25 protsenti. Kui naine jäi uuesti rasedaks, siis tehti 10.–11. rasedusnädalal uuringud ja selgus, et loode on terve. Pärilike haigustega sünnib viis protsenti kõigist vastsündinutest. 1992. aastast saati kontrollitakse Eestis kõiki vastsündinuid kahe päriliku haiguse vastu: kilpnäärme alatalitlus ja ainevahetushaigus nimega fenüülketonuuria. Nende haiguste ravi on vaja alustada esimesel elukuul, enne kui probleemid üldse tekivad. Muidu kujuneb välja vaimse arengu peetus ja alles siis ravi alustades on efekt kehv .
Milliseid pärilikke haigusi leidub kõige sagedamini?
Kromosoomihaigusi ja neist omakorda Downi sündroomi. Ühel inimesel viiesajast on kromosoomide ehitus muutunud.
Milliseid pärilikke haigusi saab ravida?
Kromosoomihaigusi ei ravi maailmas keegi. Ravi on olemas päris paljudele ühe geeni haigustele. Näiteks fenüülketonuuria puhul on teada, et puudub üks konkreetne ensüüm ja laps vajab erilist dieeti, et ta saaks ilma selle ensüümita hakkama. Pärilike eelsoodumustega haiguste puhul saab arst anda nõu elustiili ja võimalike ohtude suhtes, samuti saab paljusid neis ravimitega leevendada. Lõplikult ravida neid siiski ei saa. Aga see võib veel tulla!
Pärilikkust on nelja tüüpi: retsessiivne ehk varjatud, dominantne ehk valitsev, X-liiteline ning mitokondriaalne.
Downi sündroom
Downi sündroom on kõige sagedasem kromosomaalne patoloogia , mis põhjustab vaimse arengu mahajäämust. Oma nime on see sündroom saanud inglise arstilt John Langdon Haydon Downilt , kes esimesena kirjeldas seda sündroomi 1866. aastal. Arenguhäiret põhjustav kromosoomihäire ehk Downi sündroomi on maailmas enim levinud kromosoomhaigus, mille põhjuseks on 21. kromosoomi trisoomia ja mis võib esineda kas regulaarse, translokatsiooni või mosaiikse vormina. Maailmas on Dsi esinemissagedus 0,8-1,2 juhtu 1000 elusa vastsündinu kohta, Eestis aga hiljuti läbiviidud epidemioloogilise uuringu põhjal 1,17 juhtu 1000 elusa vastsündinu kohta.
Downi sündroomi iseloomusliku välimuse tunnused:

• Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad.
  
• Silmade lõige on viltune (meenutab mongoliitset rassi).
  
• Kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti.
  
• Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina.
  
• Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas.
  
• Kõrvad on väikesed ja ümarad.
  
• Kaela nahk on paks ja voldiline.
  
• Nahk on kuiv ja sageli lõhenenud.
  
• Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus
  
• Hüpotoonia
  
• Sõrmed-varbad on lühikesed, 50%-l esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Sageli esineb Vsõrmede keskmise lüli lühenemine ja kõverdumine, andes painutades ainult 2 naha fleksioonijoont kolmel tasemel. I ja II varba vahe on lai, mida nimetatakse nn. sadaalivaoks.
  
• Käed-jalad on lühikesed.
  
• Kasv on lühike, täiskavanueas keskmiselt 150 cm.
  

Vasakpoolne laps on normaalne ja parempoolne downi sündroomiga.
Eva Hein
Laagri Kool