Lühinägevuse, kaugnägevus jne ravivõimalused sõltuvad mitmetest teguritest, näiteks teie vanus, tegevused ja elukutse, kuid tavaliselt ravitakse seda kontaktläätsede või prillidega VÄRVIPIMEDUS Enamjaolt on värvipimedus kaasasündinud haigus, mis pärandub X-kromosoomi vahendusel. Seetõttu haigestuvad sagedamini mehed (naistel on kaks X-kromosoomi ning kui üks neist kannab haigust, siis teine on tavaliselt terve ja seega haigus ei avaldu; meestel on üks X- ja üks Y-kromosoom). Kõõrdsilmsus Kui strabism on diagnoositud varakult, on selle ravi peaaegu alati efektiivne. Kui võimalik, kirjutatakse välja prillid, mis korrigeerivad nägemishäiret. Treenimiseks on olemas ka spetsiaalsed silmaharjutused, mida õpetab silmaarst. Kui treenimine ei aita, tehakse silmalihastele operatsioon, kus paigutatakse silmalihaseid veidi ümber, nii et silm jääks otse vaatama. Kõõrdsilmsus võib tekkida ka täiskasvanueas enamasti neuroloogiliste haiguste tagajärjel.
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel
Amblüoopia Tanel Tsirp 9.Klass Amblüoopia - Laisa silma sündroom Mis see on? Kahe erineva suurusega kujutise teke Kahe kattuva kujutise teke Silmade ebavõrdsus ehk aju ,,unustab`` Esinevus 1,3% koolieelikutest 1,2-2,9% koolilastest 2-4% täiskasvanutest Tekkepõhjused Strabism ehk kõõrdsilmsus Anisometroopia silmad on erineva nägemisteravusega Katarakt ehk läätse hägustumine Ptoos ehk ülalau allavaje Toitumine Sümtomid ehk Avaldumine Häiritud on stereonägemine Ühes või mõlemas silmas esineb nägemishäire Midagi vaadates pööratakse ebaloomulikult pead objekti poole Diagnoosimine Nägemisteravuse kontrollimine Refraktsiooni määramine Silmapõhja uuring Stereonägemise kontroll Ravimimine Ennetamine
sügavalt. Nimelt sündis mul 25. märtsil 2011. aastal pärast õnnelikku ja probleemivaba rasedust armas pisike poeg Martin, kellel pärast poolt aastat lastearstide, kardioloogide, neuroloogide, ortopeedide, logopeedide, silmaarstide, geneetikute ja muude spetsialistide juures ringlemist diagnoositi Möbiuse sündroom. Selleks hetkeks oli tal kaasuvate diagnoosidena kirja pandud komppöid, südame vatsakese-vaheseina puue, lihashüpotoonia, kõõrdsilmsus ning imemis- ja neelamisprobleemid. Iseloomustus Möbiuse sündroomi kirjeldas esmakordselt 1888. aastal Saksa neuroloog Paul Julius Möbius. Selle esinemissagedus on riigiti erinev, varieerudes 2 kuni 20 juhtumit miljoni vastsündinu kohta. Möbius Syndrome Foundationi andmetel oli aastal 2007 maailmas teada umbes 2000 diagnoositud inimest. Möbiuse (ka Moebius) sündroom on kaasasündinud haruldane nauroloogiline häire, mis avaldub peale sündi
1) polüploidsus (69 kromosoomi igas rakus) eluvõimetud isendid, Hukkuvad esimestel arengukuul. 2) Üksikute autosoomide kordistumine. ü 13,18,21 kromosoom on kolmes korduses ü 13 ja 18 kromosoom kolmes korduses lõpevad surnud laste sünniga, või surevad nad esimestel arengukuudel. ü 21 kromosoom kolmes korduses põhjustab Downi sündroomi. · avatud suu · lamendunud nina · kõõrdsilmsus. Ülemiste silmalau lihaste osaline halvatus · keskmisest lühem kasv (150cm) · ahvi käejoon · siseelundite väärarengud(süda, seedekulgla, luustik) · talituslikud häired(10 eluaastaks 50% surmajuhte, nõrgenenud immuunsussüsteem, nõrgamõistuslikkus, võivad teha lihtsamaid töid, leebed, mehed on steriilsed, naised on harva viljakad)
alaarene-nud kõrist. · Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes. · Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastamine. · Hüpotoonia e madal vererõhk, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga (kõrgvererõhk). · (Harva elavad need lapsed täiskasvanueani.) Haigusele tüüpiline välimus · Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoliidne silmade lõige e viltused silmad nur-kadega allapoole. · Kõõrdsilmsus, epikantus e kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas. · Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad. Kõrva ees asetsevad nibude sarnased moodustised. · Lühikesed sõrmed. Peopesas nelja sõrme vagu e ahvivagu. · Lihastoonus on madal, kasv lühike, selgroo kõverdumine e skolioos. Kassikisa sündroomi diagnoosiks tehakse kromosoomide uuring. Selleks tuleb anda
alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 660-st on Downi sündroom. Sümptomid ehk avaldumine Välised sümptomid: » väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; » silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi); » kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti; » silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina; » kõõrdsilmsus, 34% esineb kae; » hammaste anomaaliad; » suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; » kõrvad on väikesed ja ümarad; » kaela nahk on paks ja voldiline; » nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; » iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus; » sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Sümptomid ehk avaldumine Vaimne areng: »vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni.
kromosoomi üks osa. Kromosoom koosneb pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Antud haigus esineb enamsti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud on just selle lapse kromosoom. Sümptomid ehk avaldumine Kassikisa meenutav nutt, mis on tingitud alaarenenud kõrist. Tüüpiline välimus: Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoloidne silmade lõige ehk viltused silmad nurkadega allapoole. Kõõrdsilmsus, epikantus ehk kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas. Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad. Kõrva ees asetsevad nibude sarnased moodustised. Lühikesed sõrmed. Peopesas nelja sõrme vagu ehk ahvivagu. Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes. Lihastoonus on madal, kasv lühike, selgroo kõverdumine ehk skolioos. Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastamine.
ataksia (lihaste vähene koordineeritus) kõndimisel ja/või värisevad jäsemete liigutused Sümptomid Sagedased: hilinenud, mitteproportsionaalne pea ümbermõõdu kasv, tavaliselt kujuneb teiseks eluaastaks mikrotsefaalia ehk pisipeasus (absoluutne või suhteline) krambid, mis tavaliselt avalduvad enne kolmandat eluaastat. Sümptomid Seotud: kõõrdsilmsus alapigmenteeritud nahk ja silmad imemise ja neelamishäired hüperaktiivsed kõõlusrefleksid toitmisprobleemid imikueas http://www.take-flight.org/about-angelman-syndrome/diagnosis.aspx (4.03.2015) üles kergitatud, paindunud käed kõndimise ajal silmapaistev alalõug suurenenud kuumatundlikkus suur suu, laiad hambavahed unehäired sage ilastamine, suust väljaulatuv keel kiindumus vee suhtes
Kahjustuse põhjust ei teata. k a va l d u m in e Sümptomid eh Imikueas esinevad raskused imemisega, lapsed on isutud ja võtavad halvasti kaalus juurde. 6 kuu kuni 6aasta vanuselt isu paraneb, võtavad kiiresti kaalus juurde ja muutuvad ülekaaluliseks. Esineb lihasnõrkus Lastel on väikesed käed ja jalad, lühikesed sõrmed ja nad on väikest kasvu. Iseloomulik on mandlikujuline silmade lõige, kõõrdsilmsus. Esineb naha kratsimine, millest tekivad nahale kratsimisjäljed. k a va l d u m in e Sümptomid eh Kerge kuni keskmise raskusega vaimse arengu peetus ning sagedased käitumisprobleemid nagu ahne söömine, söögi varastamine ja otsimine ka prügikastidest Teismeliseeast tekivad psühhiaatrilised probleemid. Nad on emotsionaalselt labiilsed, kangekaelsed. Esineb depressioon ja madal enesehinnang, mis suureneb aastatega. Diagnoosimine
nägemine on hägune mõõdetakse dioptrites ei ole haigus on parandatav prillide, läätsede või operatsiooniga Refraktsioonivigade 4 põhilist tüüpi müoopia hüperoopia astigmatism presbüoopia Lühinägevus e müoopia nähtavus kaugele on hägune, lähedale selge optiline süsteem on liiga tugev või silm liiga pikk on pärilik sümptomid: silmade kissitamine, peavalud, ka kõõrdsilmsus ravi: kontaktläätsed või prillid (miinustugevusega), operatsioon o edit Master text styles econd level Third level Fourth level Fifth level Sixth level Seventh level Eighth level
erutuv iseloom, käte plaksutamine, hüperaktiivsus, vähene keskendumisvõime. Kliinilised tunnused Sagedased (üle 80%) sümptomid on · hilinenud, mitteproportsionaalne pea ümbermõõdu kasv, tavaliselt kujuneb teiseks eluaastaks mikrotsefaalia ehk pisipeasus (absoluutne või suhteline) · krambid, mis tavaliselt avalduvad enne kolmandat eluaastat. Kliinilised tunnused Seotud (2080%) kõõrdsilmsus · alapigmenteeritud nahk ja silmad · imemise ja neelamishäired · hüperaktiivsed kõõlusrefleksid · toitmisprobleemid imikueas · üles kergitatud, paindunud käed kõndimise ajal · silmapaistev alalõug · suurenenud kuumatundlikkus · suur suu, laiad hambavahed · unehäired · sage ilastamine, suust väljaulatuv keel · liigne närimine/huulte liigutamine · Diagnoos
· Esinemissagedus: Esinemissagedus 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom · Iseloomulikud tunnused: tunnused väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik "kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal. "Kassikisa" sündroom: 6- aastane Charlotte. Turneri sündroom Ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) · Põhjus: Põhjus naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus · Esinemissagedus: Esinemissagedus 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud,
üle 35 aasta vanused naised. Mida kõrgem on ema vanus, seda suurem on sanss, et sünnib Downi sündroomiga laps. · Downi sündroomil on kirjeldatud 120 tunnust. Kõiki neid korraga ei esine. Tavaliselt esineb Downi sündroomiga isikul 6-7 tunnust. Ka tavainimesel, kellel pole Downi sündroomi, võib esineda 1-2 tunnust. · Downi sündroomiga isikul võib esineda liimkõrvsus; ülemiste hingamisteede infektsioonid; nägemisprobleemid; kõõrdsilmsus; silmatõmblus; väga liikuvad liigesed; nõrk lihastoonus, mille tulemusena võib tekkida lampjalgsus; kuiv, kihelev, praguline ja ketendav nahk; hammaste hiline tulemine ning igeme probleemid; Hirschsprungi tõbi ehk närvide puudumine pärasoonte seintes või jämesooles; kilpnäärme vaegtalitlus; kaksteistsõrme avanematus; kõhukinnisus; leukeemia; Klinefelteri sündroom ehk liigse X-kromosoomi sündroom ning südamerikked.
Põhjus: teatud osa 5.kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. Esinemissagedus: 1:45000, kõige sagedasem deletsioonisündroom. Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik ,,kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. Näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevad juuksed. Turneri sündroom Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus. Esinemissagedus: 1:2000-2700, peamiselt tüdrukud, haruharva ka poisid. Iseloomulikudtunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai
kõrvad ja väike lõug. Downi sündroom 21. kromosoomi Väike, ümmargune pea, 15. rasedusnädalal trisoomia, Downi lame nägu, silmade lõige saab raseda verest sündroomi viltune, kolmas määrata hormoone tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus, alfa-fetoproteiini ja peetakse häiret suu avatud ja keel sageli platsentas munaraku või väljas, peopesas moodustuvat spermatosoidi ahvivagu, väike kasv kooriongonadotrop moodustumisel. iini. Kui
esineda kerget vaimset mahajäämust. Paljudest uurimustest on välja tulnud, et nende intelligentsust kiputakse välimuse tõttu alahindama. Sümptomid • Miimika puudumine, võimetus naeratada • Toitmise, neelamise ja lämbumisprobleemid • Neelamiseks pea taha hoidmine • Silmade tundlikkus pilgutamise puudumise tõttu • Ülakeha nõrkuse tõttu motoorika mahajäämus • Silmade lateraalse (külgedele) liikumise puudumine • Silmapilgutusrefleksi puudumine • Kõõrdsilmsus • Suurenenud süljevool • Kõrge suulagi • Lühike või deformeerunud keel • Keele piiratud liikuvus • Suulaelõhe • Hambaprobleemid • Kuulmisprobleemid • Artikulatsiooni/ kõnehäired • Komppöid • Käte ja jalgade deformatsioonid Kuigi selle sündroomiga lapsed võivad hakata hiljem roomama ja kõndima, jõuavad nad siiski arengus teistele järgi. Kõneprobleemid alluvad hästi teraapiale, kuid keele ja suulihaste nõrga mobiilsuse tõttu võivad jääda pikaks ajaks
3. Avaldumine Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased. 3.1. Välised sümptomid: 4 · väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; · silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi); · kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti; · silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina ja kõõrdsilmsus, · 34% esineb kae; · kõrgete põsesarnadega · hammaste anomaaliad, suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; · kõrvad on väikesed ja ümarad; · kaela nahk on paks ja voldiline, · nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; · lühike kasv ja langenud lihasjõudlusega; · sõrmed on lühikesed ning 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon), · vaimse alaareguga 3.2. Kehasisesed defektid:
1:100; 45-aastaste 1:30. Sümptomid ehk avaldumine Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased. Välised sümptomid: väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi); kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti; silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina; kõõrdsilmsus, 34% esineb kae; hammaste anomaaliad; suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; kõrvad on väikesed ja ümarad Sümptomid ehk avaldumine jätk kaela nahk on paks ja voldiline; nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus; sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Vaimne areng: vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni.
Valgustus peaks olema hea, et väikseimgi liigutus oleks näha. Uuritav vaatab mõlema silmaga umbes 30 cm kaugusel olevale fiksatsioonipunktile, nt pastakale. Ta peab nägema mõlema silmaga pastakat. Pastakat hoitakse nina kõrgusel. Kui pastakas on liiga all, siis silmalaud raskendavad selle jälgimist. Parem silm kaetakse hoolikalt kinni, et uuritav ei näe nina ja okluuderi vahelist pastakat. Kui kinnikatmata silm ehk vasak liigub, esineb patsiendil troopia ehk kõõrdsilmsus. Kui kumbki silm ei liigu, siis seda ei esine (ortotroopia). Kui parem silm on kinni kaetud, liigutatakse pastakat silmade ees kõigepealt paremale ja siis vasakule. Seejärel madala kaarega vasakust silmast alates üle silmade ja alt tagasi. Siis pastakas keskele. 12 Joonis. Petetestil pastaka liikumine Eemaldatakse peitekate. Kui selle taga olnud silm nüüd liigub pastaka peale, siis on
mehe liigne armukadedus lõi kõik pea peale ning naine jäi ilma nii mehest kui lapsest. Siiski oskas ta kõiki oma pereliikmeid armastada ja hinnata ühtemoodi, välja arvatud isa, keda ta ka täiskasvanueas põlgas. Peategelase iseloomu ja suhtumise maailma ongi kujundanud kõige tugevamini tema vanemad ja lapsepõlves läbielatu. Jumalakartlikud vanemad kasvatasid teda ranges konservatiivsuses ja suhted mängukaaslastega olid rikutud, kuna teda vaevas kõõrdsilmsus. Kõik see eraldas Pillet ümbritsevatest ja tegi temast eraku inimeste seas. Tahtmine olla tema ise, olla sõltumatu ja otsustada ise oma tegude üle oli üheks määrajaks tema edaspidisele elukäigule. Olles näiliselt aktiivne ümbruskondlikus elus, jäi ta ikka suletuks oma maailma. Eriti ei avanud ta end kellelegi, nõrkusehetkedel lubas ta endale südamepuistamist juhututtavatele. Olles läbi elanud ahistava lapsepõlve, ebaõnnestunud abielu, mille tagajärjel kaotati ka
juhtudel võivad tekkida kontaktuurid ehk liikumatud jäsemed. Sellele vormile on ka iseloomulik düsartria, mis tekib pingest suu, keele ja kurgulae lihastes, mis tingib segase kõne. Spastilise vormi puhul on inimese vaimne areng ja intellekt normaalselt arenenud. PCI puhul on kõige sagedamini esinev segavorm, mille puhul on tegemist kombineeritud sümptomitega erinevatest vormidest. Lisaks võivad diagnoosiga kaasneda kõõrdsilmsus, krambid, kurtus ning ka erinevad nägemishäired. Segavormile on iseloomulikus tunnuseks vaimse arengu mahajäämine, millest tingituna võivad tekkida probleemid ka keskendumise ja hüperaktiivsusega. Ravivõimalused Erinevalt amütroofsest lateraalskleroosist on PCI puhul tõhused võimalused arendamaks keha liikuvust ja koordinatsiooni. Ravi on kompleksne, kuna peab hõlmama kõiki lihasgruppe, et laps saaks tulevikus võimalikult iseseisvaks. Raviprotsessi taga on interdistsiplinaarne
kasutamist. Ajukahjustus inimese arenemise ja kasvamise ajal enam ei muutu, kuid on alati olemas armina närvisüsteemis. Olenevalt sellest, millise ajupiirkonna kahjustusega on tegemist, tekivad inimesel erinevad liikumispuuded ning võib esineda ka vaimupuue. Kõige tavalisem on aga segavorm, mille puhul esineb sümptomeid erinevatest vormidest. Lisaks võib tserebraalsest paralüüsist olla põhjustatud veel krambid, kõõrdsilmsus, kurtus, erinevad nägemishäired. Segavormide puhul võib esineda ka vaimse arengu mahajäämust. Tserebraalparalüüsiga lastel on sageli ka probleemid tähelepanu ja hüperaktiivsusega. Põhjused. Tserebraalparalüüs on liikumispuude kõige tavalisemaks põhjuseks, mille esinemissagedus on üks juhtum kolmesaja sünni kohta. PCI avaldub peamiselt füüsilise arengu häirena, vaimse arengu mahajäämust esineb 35%-l PCI-lastest. Vaimupuudega inimestel tserebraalparalüüsi
lastel on neid 3. Sümptomid, avaldumine Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased. Välised sümptomid: · väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; · silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi); · kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti; · silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina; · kõõrdsilmsus, 34% esineb kae; · hammaste anomaaliad; · suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; · kõrvad on väikesed ja ümarad; · kaela nahk on paks ja voldiline; · nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; · iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus; · sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Vaimne areng: · vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni.
Ataktiline Ataktilist ehk lihaste koostööhäirega vormi esineb harvem - umbes 10 %. Selle puhul tekivad nõrkus, tasakaalu-, koordinatsioonihäire, raskused täpsete liigutuste sooritamisel, kätevärisemine, mis süveneb tahtlike liigutustega (nt. kirjutamisel). Segavorm ( kombinatsioonid eelnevast) Kõige tavalisem on aga segavorm, mille puhul esineb sümptomeid erinevatest vormidest. Lisaks võib tserebraalsest paralüüsist olla põhjustatud veel krambid, kõõrdsilmsus, kurtus, erinevad nägemishäired. Segavormide puhul võib esineda ka vaimse arengu mahajäämust. Tserebraalparalüüsiga lastel on sageli ka probleemid tähelepanu ja hüperaktiivsusega. Peamised probleemid, mis mõjutavad motoorset sooritust: Motoorsete oskuste hilinemine ning aeglane progress ühest arenguastmest teise. Tunduvalt väiksem liigutuslik repertuaar võrreldes tavalise lapsega. Motoorsete oskuste ilmnemine, mis või olla vastuolus normaalarengu põhimõtetega.
1. SISSEJUHATUS Mina valisin bioloogia referaadi teemaks silmad, kuna arvan, et iga inimene peaks teadma neist rohkem. Tänapäeval on palju mõjutegureid silmadele, eelkõige halvemaid. Arvan, et keegi ei taha kehva silmanägemist ning seetõttu peaksid kõik teadma, kuidas mõjutavad igapäevaelu tegurid silmi. Teiseks põhjuseks, miks valisin selle teema, on see, et olen lapsepõlves kannatanud silmalihaste lõtvuse all ehk kõõrdsilmsus, mis omakorda tähendas, et kandsin prille ja käisin koguni kaks korda silmaoperatsioonil. Silmad on tähtsad inimese nägemiselundid, millest tuleb teada rohkem. 3 2. HALVA NÄGEMISE PÕHJUSED Kuna enamus nägemishäiretest ei ole pärilikud, võivad olla veel teisi peamisi põhjuseid. On räägitud nägemisarengu häiretest, mis enamjaolt avalduvad häiritud silmade liigutamises, konvergentsiraskustes, laisa- või kõõrsilmsusena
rahvused. 2) Pärilike haiguste esinemist ja esinemissagedusi (nt soomlaste spetshaigused) 3) Võimaldavad kaardistada vigaste alleelide esinemissagedust- nt Islandi saare elanike uuring. 31. Inimese genoommutatsioonid: Downi sündroom.- 9., 13., 18. või 21. kromosoomi 3 korduses. Esinemissagedus sünnitaja vanusest. paksud huuled, kõõrdsilmsus, avatud suu, silmalaugude vaje, lamendunud nina, siseelundite väärarengud, lõdvad lihased, peos 1 joon, lühikesed, nõrk immuunsüsteem, viljatud, intellektipuudega. Sugukromosoomidega: Turneri sündroom- X Supernaine- XXX Klienefelter- XXY Supermees XYY 32. Inimese geenmutatsioonid: 1) ainevahetushäired a) albinism- pigmendi täielik puudumine, tundlikkus UV suhtes, punased silmad, risk nahavähiks.
mittepärilikke haigusi. Levinuimad hiired, kel on osad geenid välja löödud või juurde lisatud. Inimese pärilikud puuded 1. Genoommutatsioonid a) autosoomidega - (mehel ja naisel sarnased kromosoomid) 3 põhilist muutust: 13., 18. ja 21. kromosoomi kolmekordsus. Kahe esimesega on jubedad muutused ja häired - lapsed pole eluvõimelised, kuid 21. kromosoomi kolmekordsus on Downi sündroom. Tunnused - kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, poolavatud suu, erakordselt pikk ja liikuv keel, peopesas 1 võimas käejoon ehk ahvijoon, lühike kasv, lõdvad lihased, nõrk immuunsüsteem, siseelundite väärarengud, mehed viljatud, naised väga harva viljakad, tsiviilteovõimetud, vaimne alaareng. Otsene korrelatsioon sünnitaja vanusega. Alla 24 aastasel tõenäosus 1: 2500. Sünnitada üle 45 aastaselt - 1:50.
kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. · Esinemissagedus: 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom · Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik "kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal. Turneri sündroom ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) · Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus · Esinemissagedus: 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid
· Esinemissagedus: 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom · Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik "kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J. Lejeune 1963. aastal. Geenihaigused: Hemofiilia Definitsioon: Hemofiilia on pärilik veritsustõbi. Haiguslik kalduvus verejooksude tekkeks ja mittetõkestumiseks. Põhineb vere puudulikul hüübimisprotsessil. Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid:
organismi arenemine ja paljunemine, adaptatsioon (kohanemine) ja vastupidamine väliskeskkonna tegurite toimele ning lõppkokkuvõttes elu võimalikkust üldse. Joodipuudlikkusega naistel esineb sagedamini raseduse katkemisi, aeglustub üsasisene loote arenemine, suureneb surnultsündinud laste arv ja vastsündinud laste suremus. Rasketel juhtudel täheldatakse joodi defitsiidi korral kaasasündinud anomaaliaid (väärarenguid) kõõrdsilmsus, kurt-tummus, kretinism. Täiskasvanutel täheldatakse joodivaeguse korral üldist kroonilist halba enesetunnet, nõrkust, alanenud töövõimet. (10) Arvatakse, et puuduva bioelemendi vaeguse likvideerimiseks on kõige kindlam tee suure joodisisaldusega toiduainete (näiteks merelise päritoluga toodete) tarvitamine, joodi sisaldavate ravimite ja jodeeritud soola kasutamine. (10) Teisest küljest on aga jood ülemanustamisel kahjulik. Suukaudu manustamine
arengukuul. 2) Üksikute autosoomide kordistumine. - 13,18,21 kromosoom on kolmes korduses - 13 ja 18 kromosoom kolmes korduses lõpevad surnud laste sünniga, või surevad nad esimestel arengukuudel. - 21 kromosoom kolmes korduses põhjustab Downi sündroomi. · avatud suu · lamendunud nina · kõõrdsilmsus. Ülemiste silmalau lihaste osaline halvatus · keskmisest lühem kasv (150cm) · ahvi käejoon · siseelundite väärarengud(süda, seedekulgla, luustik) · talituslikud häired(10 eluaastaks 50% surmajuhte, nõrgenenud immuunsussüsteem, nõrgamõistuslikkus, võivad teha lihtsamaid töid, leebed, mehed on steriilsed, naised on harva viljakad)
nukleotiidjärjestused, mis soodustavad teatud päriliku eelsoodumusega haiguste teket. INIMESE MUTATSIOONID Genoommutatsioonid 1. Autosoomsed genoommutasioonid. Inimesel on tuntud 9/13/18/21 kromosoomi esinemine kolmes korduses. 9, 13 ja 18-ga surevad paarikuuselt. 21 kromosoomi esinemine kolmes korduses DOWNi sündroom: Esineb kõikidel rassidel. Tunnused: · Poolavatud suu · pikk ja liikuv keel · kõõrdsilmsus · silmalaugude vaje · üks hästi suur joon peopesas · lühikest kasvu, täiskasvanuna 150-160 cm max · siseelundite arenguhäired: südamerikked, seedekulgla kitsused · mehed on viljatud, naised üliharva viljakad · keskmine eluiga paarkümmend aastat, max 50 aastat · erineval astmel vaimse arengupeetusega
hooletussejätmine -ei tegeleta lapsega -sõnakuulmatu -ei paitata last, ei võeta sülle -üksildane Meditsiiniline -ei tunnustata last -halb hammaste seisund hooletussejätmine -ei käida arstlikul kontrollil -korrigeerimata häired -ei parandata hambaid (kõnehäire, kõõrdsilmsus, -ei vaktsineerita lühinägelikkus, adenoidid) Hariduslik hooletussejätmine -ei kutsuta arsti haiguse -hilineb sageli kooli puhul -puudub sageli koolist -ei hoolita lapse võimete -halb õppeedukus arendamisest -konfliktne käitumine
Kui selgub, et uuritaval isikul vastav nukleotiidijärjestus on, siis esineb ka haigusrisk VI Modelleerimine loomkatsetel: 1) Leida loomi, kes kannatavad samade pärilike haiguste all nagu inimesed 2) Transgeensete katseloomade valmistamine, mille baasil saab uurida pärilikke ja mittepärilikke haigusi Inimese pärilikud puuded: 1) Genoommutatsioonid: Autosoomidega 13., 18., ja 21. kromosoome kolmekordsus. Downi sündroomi tunnused: kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, poollahtine suu, pikk ja liikuv keel, peopesas üks ja võimas vagu, lühike kasv, lõdvad lihased, nõrk immuunsüsteem, siseelundite väärarengud, mehed viljatud, naised väga harva viljatud, tsiviilteovõimetud, vaimselt alaarenenud. Otsene korrelatsioon naise vanusega. "Supernaise sündroom", "supermehe sündroom" 2) Kromosoommutatsioonid: Kassikisasündroom 5. kromosoomi ühe lõigu deletsioon. Tunnused: a
Silmade abil saame 90% kõigi meelte poolt saadud infost. Mõlema silmaga eseme vaatlemine annab meile sellest ruumilise kujutluse. Seega saame vahemaid hästi hinnata kahe silmaga. Silmad on hästi kaitstud kuna suvad koljus silmakoopas. Eest kaitsevad silammuna silmalaud ja ripsmed, samuti pisaravedelik. Pisaravedelikku moodustub ööpäevas 2 3 ml. Silmi aitavad liigutada ja hoiavad paigal silmalihased. Kui silmalihased pole õiges asendis, siis on inimesel kõõrdsilmsus. Silma siseehitus. Silmamuna on kerajas ja kaetud mitme kestaga. Pealmine, kumer sarvkest suunab valguskiired silmaosadesse. Silma sisse pääsemiseks peavad kiired läbima pupilli ehk silmaava. Silmaava ümbritseb vikerkest, mis sisaldab pigmente ja sellest sõltub inimese silmade värvus. Silmaavast liiguvad valguskiired silmaläätsele, mis sarnaneb luubile. Läätse ümbritseb ripslihas, mis hoiab läätse paigal ja muudab läätse kuju
nõrkus, tasakaalu-, koordinatsioonihäire, raskused täpsete liigutuste sooritamisel, kätevärisemine, mis süveneb tahtlike liigutustega (nt. kirjutamisel). Ataktiline PCI: kõige harvemini esinev PCI vorm väikeaju arenguhäire, kehatüve- ja kõnnakuataksia häirivad enam kui jäsemete ataksia, skandeeriv kõne. Kõige tavalisem on aga segavorm, mille puhul esineb sümptomeid erinevatest vormidest. Lisaks võib tserebraalsest paralüüsist olla põhjustatud veel krambid, kõõrdsilmsus, kurtus, erinevad nägemishäired. Segavormide puhul võib esineda ka vaimse arengu mahajäämust. Tserebraalparalüüsiga lastel on sageli ka probleemid tähelepanu ja hüperaktiivsusega. Neurokirurgia. Neurokirurgia on kirurgiline eriala, mis tegeleb on täiskasvanute ja laste peaaju ja seljaaju, ajukelmete, kraniaalnärvide ja spinaalsete närvijuurte, perifeersete närvide ning autonoomse närvisüsteemi, kolju ja lülisamba haiguste, väärarendite, vigastuste ja samuti verevarustuse
kõnetatakse selja tagant, siis tuleks talle viisakalt õlale koputada ja kõnetada vaid siis, kui ta sulle otsa vaatab • rühmatöö puhul olgu vaegkuulja rühm võimalikult väike, kõigi näod olgu nähtavad • kui kurt ei saa sinu kõnest aru, siis kirjuta NÄGEMISHÄIREGA LAPSED JA NENDE ARENDAMINE 1. Põhjused - Nägemispuue võib ilmneda näiteks alanenud nägemisteravuses (kaug- ja lühinägevus), nägemisfunktsioonide kahjustuses (kõõrdsilmsus, nägemisvälja kitsenemine, värvitaju anomaaliad jm). Nägemisteravust hinnatakse paremini nägeva silma järgi. Nägemispuudekeskne eripedagoogika haru on tüflopedagoogika. Sagedamini on põhjuseks pärilikkus või looteea kahjustused, raskeid nägemispuudeid võib põhjustada ka sügav enneaegsus ja nägemist tõlgendava aju osa kahjustused. 2. Märgid, mis võivad viidata nägemisprobleemidele: 1) lapse silmad on põletikulised, kardavad
aastal poja Sasa, 1835. aastal poja Grisa, 1836. aastal tütre Natasa. Natalja Nikolajevnat kutsuti seltskonnas Natalie'ks, kodus hüüti teda Tasaks, nii hakkas teda nimetama ka Puskin. Natalja oli mehest kolmteist aastat noorem; kasvatatud nõnda, nagu kasvatati noori aadlisoost moskvalannasid kultuursetes, kuid mitte väga rikastes peredes; ilma kaasavarata. Natalja oli õrna, akvarelse iluga, kauni figuuriga ja suurt kasvu naine. Ta oli Puskinist pikem. Naisel oli ka vaevu märgatav kõõrdsilmsus, mis andis talle erilise veetluse. Ta oli peenetundeline ja aristokraatlikult lihtsate maneeridega, käitus lahkelt ja ühtlasi jahedavõitu väärikusega. Natalja andis Puskinile oma käe ilma kirgliku armastuseta. Saanud Puskini naiseks täitis ta seda rasket osa väärikalt. Aleksandr polnud mitte ainult geniaalne luuletaja, vaid ka geniaalne inimene. Ta oli lausa tulvil pulbitsevat elu. Puskinile meeldis olla luuletaja, seltskonnainimene,
1) polüploidsus (69 kromosoomi igas rakus) eluvõimetud isendid, Hukkuvad esimestel arengukuul. 2) Üksikute autosoomide kordistumine. - 13,18,21 kromosoom on kolmes korduses - 13 ja 18 kromosoom kolmes korduses lõpevad surnud laste sünniga, või surevad nad esimestel arengukuudel. - 21 kromosoom kolmes korduses põhjustab Downi sündroomi. · avatud suu · lamendunud nina · kõõrdsilmsus. Ülemiste silmalau lihaste osaline halvatus · keskmisest lühem kasv (150cm) · ahvi käejoon · siseelundite väärarengud(süda, seedekulgla, luustik) · talituslikud häired(10 eluaastaks 50% surmajuhte, nõrgenenud immuunsussüsteem, nõrgamõistuslikkus, võivad teha lihtsamaid töid, leebed, mehed on steriilsed, naised on harva viljakad)
pidev õpetamine aitab arengut kiirendada taju aitab kõndima õppimisele ja teistele motoorsetele oskustele kaasa, nt pimedad lapsed õpivad hiljem kõndima kui nägijad käelisus on kaasa sündinud, kuid võimalik ümber õpetada suudab eristada arve kuni neljani ehk teeb näiteks vahet, kas on neli objekti/heli või kaks ning saab aru liitmisest-lahutamisest kahe piires arengu häirimisel võib kujuneda kõõrdsilmsus Piaget - sensomotoorne staadium (6 alastaadiumit, refleksidest sümbolise tegevuseni) ◦ "käsi õpetab silma", algselt tajud lahus ja kehvad, tegevus arendab meeli ja taju ◦ ei taju objektide jäävust ◦ kriitika: lapsed tajuvad objektide jäävust, kuid mälu ja motoorsete võimete piiratuse tõttu raskusi katsete läbimisel Gibson - kõik meeled sama olulised, taju ja meeled arendavad tegevust
tasakaalu-, koordinatsioonihäire, raskused täpsete liigutuste sooritamisel, kätevärisemine, mis süveneb tahtlike liigutustega (nt. kirjutamisel). Ataktiline PCI: kõige harvemini esinev PCI vorm väikeaju arenguhäire, kehatüve- ja kõnnakuataksia häirivad enam kui jäsemete ataksia, skandeeriv kõne. Kõige tavalisem on aga segavorm, mille puhul esineb sümptomeid erinevatest vormidest. Lisaks võib tserebraalsest paralüüsist olla põhjustatud veel krambid, kõõrdsilmsus, kurtus, erinevad nägemishäired. Segavormide puhul võib esineda ka vaimse arengu mahajäämust. Tserebraalparalüüsiga lastel on sageli ka probleemid tähelepanu ja hüperaktiivsusega. 32 Ravi eesmärk on arendada kehalist liikuvust ja lihaskonda nii, et laps iseseisvalt oma igapäevase eluga hakkama saaks. Ravi on kompleksne
pigmenti, intellekt on normis, kilpnäärme häired, nõrgem lihastoonus, vajavad psühholoogilist tuge, sagedus 1:2500. Diagnoositakse hiljem. Meestel: Klienefelter XXY: keskmisest veidi pikemad, viljatud, naiselik kehakuju, arenevad rinnad (rinnavähk!), intellekt on normi alumises piiris. Sagedus 1:1000. 60 Kromosoommutatsioon: kassikisa sündroom (cri du chat)- deletsioon 5-ndas kromosoomis. Tunnused: U nägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, lame nina, juuksed lähevad varajaselt halliks, muutused kõri ja kesknärvisüsteemi ehituses, erutusseisundis tulevad kõrge häälega piuksumine (ei nurru, ei kräunu), mõistuslik alaareng, südamerikked, oht enesevigastuseks. Geenmutatsioonid: autosoomsed ja suguliitelised (hemofiilia, daltonism jms). Autosoomsed jagunevad tinglikult kaheks: a.) sellised, mis põhjutavad morfoloogilisi muutusi (lühisõrmsus;
Eriliste psüühiliste omadustega inimesed, tavakeskkonnas n-ö normaalsed, teatud sots tegurite ilmnedes avaldub nende psüühikas kõrvalekalle väliste ärritajate suhtes (nt. psühhopaadid, neorootikud). (a) somaatiline: C. Lombroso: Darwini evolutsiooniteooriatest ja eugeenikute liikumisest arenesid välja paljud hälbelisuse uuringud, nt 19. sajandil frenoloogia, mis lähtus kolju kujust. Inimene juba sünnib kurjategijana. Liikumatu pilk, laiad põsesarnad, kõõrdsilmsus, liiga tihe karva kasv. Uuris kurjategijaid peale nende surma. Kui saaks muuta geneetilist koodi, siis saaks paraneda. Itaalia sõjaväearst Cesare Lombroso arvas näiteks, et hälvikud on inimese evolutsiooni varasemate vormide geneetilised tagasilöögid. Ta arvas, et just geenid on ainus puhtinimlik jõud, mille mõjus ei ole alust kahelda ja just geenid aitavad tema arvates saada selgust inimeste käitumisvariantide suhtes
annaabi.ee 
