Vajad kellegagi rääkida?
Küsi julgelt abi LasteAbi
Logi sisse

Angelmani sündroom (0)

1 Hindamata
Punktid

Esitatud küsimused

  • Millega peaks õde arvestama?

Lõik failist


Angelmani sündroom
Steffi Miitel O13-007

http://www.take-flight.org/charlies-story/charlie-s-diagnosis.aspx 
(4.03.2015)
Angelmani sündroom
 -Neurogeneetiline häire.
 -on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri 
Harry  Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. 
aastal esimesena seda sündroomi.
 AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka 
ingliteks nii sündroomi nime kui noorusliku, 
õnneliku välimuse tõttu.
Põhjused
 on põhjustatud normaalse emapoolse 
geneetilise materjali puudumisest 15. 
kromosoomis, enamasti antud kromosoomi 
segmendi deletsiooni tõttu.
 Pärandumisviis sõltub tekkemehhanismist.
Sümptomid
Alati esinevad :
  arenguline  mahajäämine
  kõnehäired
 liikumise  või  tasakaaluhäired,  tavaliselt 
ataksia  (lihaste  vähene  koordineeritus) 
kõndimisel ja/või värisevad jäsemete
liigutused
Sümptomid
Sagedased:
  hilinenud , mitteproportsionaalne pea 
ümbermõõdu  kasv,  tavaliselt  kujuneb 
teiseks  eluaastaks  mikrotsefaalia  ehk 
pisipeasus (absoluutne või suhteline)
  krambid ,  mis  tavaliselt  avalduvad  enne 
kolmandat eluaastat .
Vasakule Paremale
Angelmani sündroom #1 Angelmani sündroom #2 Angelmani sündroom #3 Angelmani sündroom #4 Angelmani sündroom #5 Angelmani sündroom #6 Angelmani sündroom #7 Angelmani sündroom #8 Angelmani sündroom #9 Angelmani sündroom #10 Angelmani sündroom #11 Angelmani sündroom #12 Angelmani sündroom #13 Angelmani sündroom #14 Angelmani sündroom #15 Angelmani sündroom #16 Angelmani sündroom #17 Angelmani sündroom #18 Angelmani sündroom #19
Punktid 50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
Leheküljed ~ 19 lehte Lehekülgede arv dokumendis
Aeg2015-10-27 Kuupäev, millal dokument üles laeti
Allalaadimisi 8 laadimist Kokku alla laetud
Kommentaarid 0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
Autor steffimiitel Õppematerjali autor

Sarnased õppematerjalid

thumbnail
13
pptx

Angelmani sündroom

Angelmani sündroom neurogeetiline häire, lühendatult AS Angelmani sündroom · Angelmani sündroom on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Nimetus · AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. Angelmani sündroom · Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu enam aktsepteeritav. · AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks ( inglise keeles ,,angel") nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Esinemine · Rootsi uurimistöö näitas Angelmani

Geneetika



Meedia

Kommentaarid (0)

Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri



Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun