Angelmani sündroom (0)

Angelmani sündroom
Steffi Miitel O13-007

http://www.take-flight.org/charlies-story/charlie-s-diagnosis.aspx 
(4.03.2015)
Angelmani sündroom
 -Neurogeneetiline häire.
 -on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri 
Harry  Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. 
aastal esimesena seda sündroomi.
 AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka 
ingliteks nii sündroomi nime kui noorusliku, 
õnneliku välimuse tõttu.
Põhjused
 on põhjustatud normaalse emapoolse 
geneetilise materjali puudumisest 15. 
kromosoomis, enamasti antud kromosoomi 
segmendi deletsiooni tõttu.
 Pärandumisviis sõltub tekkemehhanismist.
Sümptomid
Alati esinevad :
  arenguline  mahajäämine
  kõnehäired
 liikumise  või  tasakaaluhäired,  tavaliselt 
ataksia  (lihaste  vähene  koordineeritus) 
kõndimisel ja/või värisevad jäsemete
liigutused
Sümptomid
Sagedased:
  hilinenud , mitteproportsionaalne pea 
ümbermõõdu  kasv,  tavaliselt  kujuneb 
teiseks  eluaastaks  mikrotsefaalia  ehk 
pisipeasus (absoluutne või suhteline)
  krambid ,  mis  tavaliselt  avalduvad  enne 
kolmandat eluaastat .
Sümptomid
Seotud:
 kõõrdsilmsus
 alapigmenteeritud nahk ja silmad
 imemise ja neelamishäired
 hüperaktiivsed kõõlusrefleksid
 toitmisprobleemid  imikueas

http://www.take-flight.org/about-angelman-syndrome/diagnosis.aspx 
(4.03.2015)
 üles kergitatud, paindunud käed kõndimise 
ajal
  silmapaistev alalõug
 suurenenud kuumatundlikkus
 suur suu, laiad  hambavahed
  unehäired
 sage ilastamine, suust väljaulatuv keel
  kiindumus  vee suhtes
 liigne närimine/huulte liigutamine
 lame  kukal
 siledad  peopesad .
Diagnoosimine
Diagnoos  baseerub järgmistel tunnustel:
 liikuma õppimise hilinemine ja hiljem üldise 
arengu ning eriti kõne arengu 
mahajäämuse esinemine
 ebaharilikud liigutused, kaasa arvatud 
kerged värinad, jõnksulised jäsemete 
liigutused, käte plaksutamine ja 
kangejalgne kõnnak;
 iseloomulikud näojooned (mitte kõigil 
juhtudel);
  epilepsia  ja ebanormaalse EEG mustri 
esinemine;
 õnnelik olek sagedase naermisega;
  deletsioon  või  inaktivatsioon 15. 
kromosoomis komparaktiivse genoomi 
hübridisatsiooni raja või BACs-on-Beads 
tehnolooga poolt.
http://www.angelman.org/news/international-angelman-day-15-ways-to-celebrate-th
e-15th/
 (11.03.15)
Ennetusvõimalused
 Harvadel juhtudel võib Angelmani 
sündroom kanduda vigaste geenide tõttu 
lapsele.
 Kui pere ajaloos on esinenud  Angelmani 
sündroomi või lapsel on sündroom, on 
raseduse planeerimisel võimalus 
konsulteerida geneetilise nõustaja / arstiga.
Ravivõimalused
 Angelmani sündroomile puudub ravi.
 Epilepsiat saab kontrollida, kasutades ühte 
või mitut tüüpi krampidevastaseid ravimeid.
 Paljud pered kasutavad melatoniini, mis 
soodustab uinumist.
 Sageli kasutatakse ka leebeid lahtisteid, et 
soodustada regulaarset soolestiku tööd.
 Oluline on ka varajane füsioteraapiline 
sekkumine  liigeste  liikuvuse parandamiseks 
ja kangestumise vältimiseks.
 Asendusravi keskendub suhtlemisele, 
söömisraskustele ja käitumisele.
Millega peaks õde arvestama?
 Tihtipeale võib vanematel vaja minna abi- 
näiteks mõni tugirühm, sama diagnoosiga 
lapse vanematega kokkuviimine.
 Angelmani sündroomiga laste ravis tuleb 
kaasata erinevaid üksusi, terapeute, arste 
jms.
Kasutatud allikad
  http://lugedestargemaks.blogspot.com/201
3/02/angelmani-sundroom.html
  http://ec.elobot.eu/angelmani-sundroom#o
x_causes
  http://www.angelmantoday.com/our-partners
Tänan tähelepanu 
eest! 

Document Outline

• Title
• Slide 2
• Slide 3
• Slide 4
• Slide 5
• Slide 6
• Slide 7
• Slide 8
• Slide 9
• Slide 10
• Slide 11
• Slide 12
• Slide 13
• Slide 14
• Slide 15
• Slide 16
• Slide 17
• Slide 18
• Slide 19