Angelmani sündroom (0)

Angelmani 
sün
n droom
eurogeetiline 
häire, 
lühendatult AS
Angelmani sündroom
• Angelmani sündroom on põhjustatud 
normaalse emapoolse geneetilise materjali 
puudumisest 15. kromosoomis, enamasti 
antud kromosoomi segmendi deletsiooni 
tõttu. Samas kui isapoolne koopia, kus võib 
olla normaalne järjestus, on imprinditud ja 
seega vaigistatud.
Nimetus
• AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri 
Harry  Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. 
aastal esimesena seda sündroomi.
Angelmani sündroom
• Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin 
on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse 
halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu 
enam aktsepteeritav.
• AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks (
inglise keeles „ angel “) nii sündroomi nime kui 
noorusliku, õnneliku välimuse tõttu.
Esinemine
• Rootsi uurimistöö näitas Angelmani 
sündroomi esinemissagedustumbes 1/20 
000 ja Taani uurimus näitas minimaalset AS-i 
esinemist umbes 1/10 000 sünni kohta.
Kliinilised tunnused
Alati esinevad (100%)
•  arenguline  mahajäämine;
• kõnehäired, sõnakasutus minimaalne või puudub; mitteverbaalne suhtlusoskus kõrgem 
verbaalsest;
• li kumise või tasakaaluhäireed, tavaliselt ataksia (lihaste vähene koordineeritus) kõndimisel 
ja/või värisevad jäsemete liigutused;
• iseloomulik käitumine: sage naermine/ naeratamine , ilmne õnnelik käitumisvi s, kergesti 
erutuv iseloom, käte plaksutamine, hüperakti vsus, vähene keskendumisvõime.
Kliinilised tunnused
Sagedased (üle 80%) sümptomid on
•  hilinenud , mitteproportsionaalne pea ümbermõõdu kasv, tavaliselt 
kujuneb teiseks eluaastaks mikrotsefaalia ehk pisipeasus (absoluutne 
või suhteline)
•  krambid , mis tavaliselt avalduvad enne kolmandat  eluaastat .
Kliinilised tunnused
Seotud (20–80%)
• kõõrdsilmsus
• alapigmenteeritud nahk ja silmad
• imemise ja neelamishäired
• hüperaktiivsed kõõlusrefleksid
• toitmisprobleemid  imikueas
• üles kergitatud, paindunud käed kõndimise ajal
•  silmapaistev  alalõug
• suurenenud kuumatundlikkus
• suur suu,  laiad  hambavahed
• unehäired
• sage ilastamine,  suust  väljaulatuv keel
• liigne närimine/huulte liigutamine
Diagnoos
Angelmani sündroomi diagnoos baseerub järgmistel tunnustel:
• liikuma õppimise hilinemine ja hiljem üldise arengu ning eriti kõne arengu mahajäämuse esinemine;
• ebaharilikud liigutused, kaasa arvatud kerged värinad, jõnksulised jäsemete liigutused, käte plaksutamine 
ja kangejalgne kõnnak;
• iseloomulikud näojooned (mitte kõigil juhtudel);
• epilepsia ja ebanormaalse EEG mustri esinemine;
• õnnelik olek sagedase naermisega;
•  deletsioon  või inaktivatsioon 15. kromosoomis komparaktiivse genoomi hübridisatsiooni raja (aCGH) või 
BACs-on-Beads tehnolooga poolt.
Ravi ja hooldamine
• Angelmani sündroomile puudub ravi. Epilepsiat saab kontrollida, kasutades ühte või 
mitut tüüpi krampidevastaseid ravimeid.
•  Paljud pered kasutavad melatoniini, mis soodustab uinumist. Paljud Angelmani 
sündroomi põdevad isikud magavad maksimaalselt 5 tundi korraga. 
• Sageli kasutatakse ka leebeid  lahtisteid , et soodustada regulaarset soolestiku tööd.
• Oluline on ka varajane füsioteraapiline sekkumine  liigeste  liikuvuse parandamiseks 
ja kangestumise vältimiseks.
•  Enamik AS-ga inimesi ei omanda rohkem kui 5—10 sõna, kui  sedagi .
• Nii krambid kui ka ülemäärane naer on haiguse tagajärjed, mis on varajase 
diagnoosi peamiseks takistuseks.
Näiteid elust
• Näitleja Colin Farrellil ja kirjanik Ian Ranklinil 
on Angelmani sündroomiga pojad.
Angelmani sündroom
Tänan tähelepanu 
eest!

Document Outline

• Slide 1
• Angelmani sündroom
• Nimetus
• Angelmani sündroom
• Esinemine
• Kliinilised tunnused
• Kliinilised tunnused
• Kliinilised tunnused
• Diagnoos
• Ravi ja hooldamine
• Näiteid elust
• Angelmani sündroom
• Slide 13