Prader-Willi sündroom (0)

Prader -Willi Sündroom
Kätlin Kirspuu
Selgitus
● Kaasasündinud geneetiline ehk pärilikkuse infoga määratud 
haigus, mis avaldub lihasnõrkuse, rasvumise ja vaimse arngu 
peetusena.
● Haigus avaldub erineva raskusega, kergest vaimse arengu 
peetusest raskete käitumis- ja psüühikahäireteni vastavalt kui 
suur osa geneetilisest materjalist on kahjustunud . 
● Ravida ei ole seda võimalik ja aastatega probleemid süvenevad.
Tekkepõhjused
● Haigust põhjustab 15. kromosoomi  defekt , mistõttu osa geneetilist infot 
on kadunud.
● Haigus võib esineda perekondlikult, kuid enamsti on lapse vanemad 
terved ja tegu on uusmutatsiooniga ehk muutunud on just selle lapse 
geneetiline info. 
● 20-30%-l esineb normaalne terve 15. kromosoom , kuid mõlemad 
kromosoompaari liikmed on pärit emalt
●  Normaalselt on igas kromosoompaaris üks kromosoom emalt, teine isalt. 
Kahjustuse põhjust ei teata.
Sümptomid ehk avaldumine
●  Imikueas esinevad raskused imemisega, lapsed on isutud ja võtavad 
halvasti kaalus juurde.
● 6 kuu kuni 6aasta vanuselt isu paraneb , võtavad kiiresti kaalus juurde ja 
muutuvad ülekaaluliseks.
● Esineb lihasnõrkus
● Lastel on väikesed käed ja jalad, lühikesed sõrmed ja nad on väikest 
kasvu. 
● Iseloomulik on mandlikujuline silmade lõige, kõõrdsilmsus.
● Esineb naha kratsimine, millest tekivad nahale kratsimisjäljed.
Sümptomid ehk avaldumine
● Kerge kuni keskmise raskusega vaimse arengu peetus  ning sagedased 
käitumisprobleemid nagu ahne söömine, söögi varastamine ja otsimine ka 
prügikastidest
● Teismeliseeast tekivad psühhiaatrilised probleemid.
● Nad on emotsionaalselt labiilsed, kangekaelsed.
● Esineb  depressioon  ja madal enesehinnang , mis suureneb aastatega. 
Diagnoosimine
● Kromosoomide analüüs - selleks tuleb lapselt võtta  vereproov , mille 
rakkudest eraldatakse kromosoomid , mida uuritakse mikroskoobi all.
● Geneetiline konsultatsioon - mitme spetsialisti üheaegsel nõusamisel 
selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu ja 
olemasolevaid ravivõimalusi.
● Räägitakse kuidas haigus pärandub lastele, kui suur on haige lapse 
saamise risk perel ja lähisugulastel.
● Selgitatakse millised võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse 
sündi
Ravivõimalused
● Haigust ennast ei ole võimalik ravida.
● Söömist piirata ja rakendada püsivalt füüsilist koormust, et ära hoida 
rasket rasvumist.
● Hormonaalne asendusravi  - sootunnuste väljaarenemiseks 
suguhormoonidega alates puberteedieast.
● Psühhiaatriline nõustamine - perele toetuse pakkumine. Lapse 
käitumisele tuleb seada kindlad piirid, mis on lubatud, mis mitte.
TÄNAN TÄHELEPANU EEST!!