Downi sündroom (0)

PÄRNU TÄISKASVANUTE GÜMNAASIUM
Kristi Lember
DOWNI SÜNDROOM
Juhendaja : Urmas Lekk
PÄRNU 2009
SISSEJUHATUS 3
1. MIS ON DOWNI SÜNDROOM? 4
2. TEKKEPÕHJUSED JA SÜNDROOMI SAGEDUS 4
3. AVALDUMINE 4-5
3.1 Välised sümptomid 5
3.2 Kehasisesed defektid 5
4. DIAGNOSTIKA 5
5. TÕVE AVASTAMINE 6
KOKKUVÕTE 7
KASUTATUD KIRJANDUS 8
LISAD
Pildid 9
Sissejuhatus.
Valisin oma referaadi teemaks downi sündroomi kuna olen sellest nii palju kuulnud ning tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele ning kui sage on sündroomi esinemine. Kirjutan kuidas ja millena downi sündroom avaldub nii seesmiselt poolt kui ka väliste tunnustena.
1. Mis on Downi sündroom?
Downi sündroom ehk trisoomia 21 ehk Mongoloidne idiotism on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus , mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik, mis tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon Haydon Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Keskmine eluiga on neil harva üle 30 eluaasta .
2. Tekkepõhjused ja sündroomi sagedus
Sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat . Tänapäevased uuringud näitavad, et iga vastsündinu 660-st (mõnedel andmetel 1:700 või 1:900) omab Downi sündroomi, mis sõltub riigist ja regioonist ning suuresti ema vanusest , kes lapse ilmale toob. Näiteks alla 25-aastaste naiste seas esineb see iga 1500–2000 sünni korral, üle 40-aastaste emade juures aga juba 1:40.
3. Avaldumine
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased.
3.1. Välised sümptomid:

• väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad;
  
• silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi);
  
• kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti;
  
• silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina ja kõõrdsilmsus,
  
• 3–4% esineb kae;
  
• kõrgete põsesarnadega
  
• hammaste anomaaliad, suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas;
  
• kõrvad on väikesed ja ümarad;
  
• kaela nahk on paks ja voldiline,
  
• nahk on kuiv ja sageli lõhenenud;
  
• lühike kasv ja langenud lihasjõudlusega;
  
• sõrmed on lühikesed ning 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon),
  
• vaimse alaareguga
  

3.2. Kehasisesed defektid:

• pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja puusaliigeste arenguhäire;
  
• liigeste liigne painduvus .
  

Neil esineb sagedamini erinevaid haigusi näiteks kasvajaid, nakkushaigusi ja soole avanematust. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga indiviidid leebed, kuid vahel võib tekkida agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed, naised väga harva viljakad kuid võivad vahel lapsi saada.
4. Diagnostika
Diagnoosimine on võimalik vahetult pärast sündi. Downi sündroomiga laste diagnoosimiseks kasutatakse kas füüsilist läbivaatust (kui on ilmsed tunnused eristatavad), kromosoomide analüüsimist, EKG-d, või geneetilist konsultatsiooni. Diagnoosi kinnitab siiski vaid tsütogeneetiline analüüs.
5. Tõve avastamine
Üle 35–40 aasta vanuses rasedatele pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, sest Downi tõvega lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma, kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. 15. rasedusnädalal saab raseda verest määrata platsentas moodustuvat kooriongonadotropiini hormoone ja alfa-fetoproteiini. Kui fetoproteiini on liiga vähe ja kooriongonadatropiini palju, on võimalik, et lootel esineb Downi sündroom. Võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe loote rakke. Protseduuri tehakse 16–20 rasedusnädalal. Proovitükki on võimalik võtta ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom, võib pere soovi korral teha aborti . Kui peres on juba üks haige laps, siis kordusrisk teisel lapsel on alla 1%.
Kokkuvõte
Olen oma tööga rahul ja arvan, et leidsin piisavalt materjali, et oma tööd mitmekülgsemaks teha. Oma küsimusele leidsin vastuse. Õppisin siit palju uut trisoomia 21 kohta. Loodan, et selliseid sündroome aina väheneb ja, et leitaks lõpuks ka ravim selle tõve vastu. Arvan, et ka lugejail oli mu tööd huvitav ja meeldiv lugeda.
Kasutatud kirjandus

http://www.hot.ee/downisundroom/15.05.2009

http://et.wikipedia.org/wiki/Downi_s%C3%BCndroom15.05.2009

Sarapuu T. Bioloogia Gümnaasiumile I osa. Tartu: Eesti Loodusfoto 2003
192 lk.
4. http://www.annaabi.com/materjal-11115-p%C3%A4rilikud-haigused15.05.2009
LISA1
Pildid
21. kromosoomi regulaarne trisoomia
Downi sündroomiga lapsed
10