Konspekt ,,Downi sündroom müüdid ja tegelikkus" Enne konspektiga alustamist tahaksin kirjutada paarist asjast, mis mind häirisid ning hämmastasid. Mind isiklikult väga häiris, kuidas inimesed mind pidevalt vaatasid, kui märkasid raamatu pealkirja, mida ma parajasti bussis või muus avalikus kohas lugesin. Täiesti uskumatu, kuidas inimesed teevad raamatu põhjal sinust järeldusi. Olen ise hetkel lapseootel ning sellepärast tundsin, et see teema puudutab mind isiklikult. Ma tõesti imestasin, et mõni inimene
............................... 10 Lapse areng ................................................................................................................................................. 10 Maksimaalne potentsiaal ........................................................................................................................ 11 Seisakud ja edasiminekud ....................................................................................................................... 11 Downi sündroomiga laste haigused ........................................................................................................ 11 Lapse arengukeskused ja võimalused ......................................................................................................... 14 Varane arendusravi ................................................................................................................................. 14 Downi sündroomiga laste vanemate tugiühingud ..............
Tallinna Ülikooli Pedagoogline Seminar Noorsootöö – ja täiendõppe osakond DOWNI SÜNDROOM Õpimapp Koostas: Laura Pirbe Juhedaja: Ingrid Veskiväli Tallinn 2013 1 Downi sündroom ehk trisoomia 21 2 Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:1000 vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline.
DOWNI SÜNDROOM Õpimapp 1 Downi sündroom ehk trisoomia 21 Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:1000 vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline. 2
lootel. Vanuse tõustes tõuseb ka defektiga lapse sünnitamise tõenäosus. Triploidia (69 kromosoomi) põhjuseks võib olla munaraku viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui
mehe initsiatiivil tekkiv aktiivsus selliselt ei kõigu. Naise viljastumisvõime on suvel kõrgem kui talvel - see on seotud pimeda ja valge aja tsükli põhjal kõikuva melatoniinieritusega, mis suvel on väiksem ( aastaajaga seotud perioodilisus). Tsükli teises pooles võib naisel esineda mitmeid kaebusi, mida tal muul ajal ei ole. Nende psüühiliste ja somaatiliste e. kehaliste kaebuste üldnimetuseks on premenstruaalne sündroom. Piir "normaalsete" premenstruaalselete aistingute ja tõeliste "sümptoomide" vahel on varieeruv ning sellega on seletatav, miks premenstruaalse sündroomi esinemissagedus eri uurimustes kõigub 5-95% vahel. Premenstruaalse sündroomi eelduseks on tugevad haigustunnused, mis halvendavad naise töövõimet või häirivad tema sotsiaalset elu. Psüühilistest sümptoomidest esinevad sagedamini ärritatavus, masendus ja unetus. Somaatilistest sümptoomidest
nädal. Vere hulk on kasvanud, käed ja jalad võivad olla soojemad, keha vajab lisavedelikku. Normaalne kaalutõus 1kg, kuid mõned naised võtavad iiveldustunde ja oksendamise tõttu kaalust alla. 12. nädal. Sagedase iiveldustunde esinemine peaks selleks hetkeks hakkama ära jääma. Tavapärased uuringud arsti juures on loote kuklaturse uurimine ultraheliaparaadiga ning 14 koorionhatu analüüs, et avastada võimalikud kromosoomilised hälbed, Downi sündroom või muud pärilikud haigused. 13. nädal. Esimene trimester on läbi, lapse elutähtsad organid ja struktuurid on välja arenenud. Nurisünnituse oht on selleks ajaks vähenenud ligikaudu 65%. 14. nädal. Progesterooni hulk on suurenenud, mistõttu soolestikulihaste töö aeglustub ning see võib põhjustada kõhukinnisust. Samuti mõjutab soolestiku tööd kasvava emaka surve ning takistab selle normaalset funktsioneerimist. Lihtsaim lahendus on juua palju vett ning süüa
Nad võivad põhjustada liigesproteeside infektsioone, endokardiite, haavainfektsioone, kui haava jääb võõrkeha jne. Uuritav materjal Sõltub haigusprotsessi lokalisatsioonist: • mädapõletike korral on uuritavaks materjaliks mäda (võetakse tampooniga või punktsioonil) • kopsupõletik – röga • artriit – liigeseõõne punktaat • meningiit – ajuvedelik • tsüstiit ja püelonefriit – uriin • sepsis ja toksilise šoki sündroom – veri • toidutoksikoinfektsioonid – roe ja oksemassid, jne. • sanitaarse näidustuse korral uuritakse kaabet kätelt ja ninalima stafülokokkide kandluse suhtes. Samastamine ALGMATERJALI MIKROSKOOPIA. Stafülokokid on Gram+ kokid ühe- või paarikaupa, lühikeste ahelatena ning kõige sagedamini ebaregulaarsete, viinamarjakobarat meenutavate kogumikena. NB! Alati ei ole võimalik eristada stafülokokke streptokokkidest mikroskoopia abil – morfoloogia võib olla
Kõik kommentaarid