50 punkti
Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
~ 11 lehte
Lehekülgede arv dokumendis
2012-03-18
Kuupäev, millal dokument üles laeti
14 laadimist
Kokku alla laetud
0 arvamust
Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
KrissuMurulaid
Õppematerjali autor
Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism. Daltonism ehk värvipimedus. On eriti levinud eurooplastel(ca 8% meestest). Värvipimeduse vormist olenevalt on häiritud erinevate värvide nägemine sinise ja ro
Sündroomide ülevaatetabel Südroom Põhjused Sümptomid Toimetulek Mida Viited kasutatud tõenduspõhistele allikatele uraskused lapsehoidj a peab arvestama Downi Geneetiline Väga iseloomulikud On Lapsehoidj https://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/tsuetogeneetika/autosoomide- sündroom arenguhäire. välised tunnused: väike võimelised a peab arvu-muutused/2-uncategorised/51-downi-suendroom-ehk-trisoomia-21 21. ümmargune pea, iseseisvalt arvestama, kromosoomis epikantsus, laia toime et nendega on 2 asemel 3 silmavahega ülespoole tulema on rohkem kromosoomi. viltused silmad, suure
-on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused
Tallinna Ülikooli Pedagoogline Seminar Noorsootöö – ja täiendõppe osakond DOWNI SÜNDROOM Õpimapp Koostas: Laura Pirbe Juhedaja: Ingrid Veskiväli Tallinn 2013 1 Downi sündroom ehk trisoomia 21 2 Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:1000 vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline. Seega võib ütelda, et inimesel on 23 paari kromosoome. Ühe paarilisest saab inimene emalt ja teise isalt. 22 paari on mehel ja naisel sarnased ja nad on nummerdatud 1-22ni ning neid nimetatakse autos
DOWNI SÜNDROOM Õpimapp 1 Downi sündroom ehk trisoomia 21 Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:1000 vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline. 2 Seega võib ütelda, et inimesel on 23 paari kromosoome. Ühe paarilisest saab inimene emalt ja teise isalt. 22 paari on mehel ja naisel sarnased ja nad on nummerdatud 1-22ni ning neid nimetatakse autosoomseteks kromosoomideks. Üks paar on sugukromosoome – naine saab mõlemalt vanemalt X kromosoomi (seega tuleb kokku 46,XX) ja mehel on emalt saadud üks X kromosoom ja isalt päritud Y kromosoom (46,XY). Selleks, et tulevane laps saaks ka 46 k
NEUROLOOGIA NÄRVISÜSTEEMI EHITUS JA ARENG Eksamiks vaata selle järgi!!! 1. Närvisüsteemi areng ja arenguhäired Vastsündinu aju kaalub keskmiselt 350-450 grammi. 1. eluaasta lõpuks kaalub aju juba 1000g ja täiskasvanu aju 1200-1400 grammi ehk umbes 2% kehakaalust. Seljaaju kaal on ligikaudu 2% peaaju kaalust. Närvisüsteemi ontogenees (areng) : 18. fetaalpäeval formeerub embrüodisk, millest hakkavad arenema lootelehed, mida on kolm: ektoderm (välisleht), endoterm (siseleht) ja mesoderm. Ektodermist hakkab välja arenema kogu närvisüsteem. 21.-28. fetaalpäeval tekib lootel ektodermi paksend medullaarplaat, mis muutub kiiresti neuraalvaoks ja sulgub seejärel neuraaltoruks, millel on kaks osa: kraniaalne ja kaudaalne. Kaudaalne osa on seljaaju algmeks ja kraniaalne osa peaaju algmeks. 36.-49. fetaalpäeval diferentseeruvad suuraju osad (peaaju koor ja koore alused tuumad ehk basaalganglionid) ja neuraaltoru õõnest areneb ajuvatsakeste süsteem. 3. fetaalkuu l
konkreetne fenotüüp, võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. ekspressiivsus (ingl. Expressivity)- Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise kvantitatiivne tase. Sama geen võib erinevatel isenditel avalduda erisugusel määral. 20. Eugeenika ja sündivuse kontroll eugeenika (ingl. Eugenics)- Kunstliku valiku rakendamine inimsoo parandamiseks. 4. PPT 1. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid spontaanne mutatsioon (ingl. Spontaneous mutation)- Mutatsioon, mis tekib ilma teadaoleva välise põhjuseta. Vt. indutseeritud mutatsioon. Spontaansed mutatsioonid Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 indutseeritud mutatsioon (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused DNA-s
annaabi.ee 
Kõik kommentaarid