Möbiuse sündroom (0)

Möbiuse sündroom Möbiuse (ka Moebius) sündroom on kaasasündinud harvaesinev neuroloogiline häire, mis  avaldub peale sündi. Esinemissagedus meestel ja naistel on võrdne. See mõjutab peamiselt VI  (eemaldajanärv) ja VII (näonärv) kraniaalnärvi (peaajunärvid), mis tähendab, et selle  sündroomiga inimesel on võimatu oma näolihaseid liigutada (nad ei saa naeratada, nina  krimpsutada, imeda, grimasse teha ega silmi pilgutada) ning neil puudub võime liigutada oma  silmi paremalt vasakule. See seisund võib olla kahepoolne või esineda ka ühel näo poolel.  Neil võivad olla ka luustiku väärarengud, näiteks komppöid ja/või jalgade ning käte  anomaaliad. Lisaks võivad olla veel hingamisprobleemid, kõne ning neelamisraskused,  nägemispuue, sensoorsed suhtlemisprobleemid, unehäired ning madal ülakeha lihastoonus.  Umbes 30% Möbiuse sündroomiga lastest on autismispektrihäirega. Möbiuse sündroomiga  inimeste vaimne arengutase on tavaliselt normaalne, kuid umbes 10-15% juhtudest võib  esineda kerget vaimset mahajäämust. Paljudest uurimustest on välja tulnud, et nende  intelligentsust kiputakse välimuse tõttu alahindama. Sümptomid • Miimika puudumine, võimetus naeratada
• Toitmise, neelamise ja lämbumisprobleemid
• Neelamiseks pea taha hoidmine
• Silmade tundlikkus pilgutamise puudumise tõttu
• Ülakeha nõrkuse tõttu motoorika mahajäämus
• Silmade lateraalse (külgedele) liikumise puudumine
• Silmapilgutusrefleksi puudumine
• Kõõrdsilmsus
• Suurenenud süljevool
• Kõrge suulagi
• Lühike või deformeerunud keel
• Keele piiratud liikuvus
• Suulaelõhe
• Hambaprobleemid
• Kuulmisprobleemid
• Artikulatsiooni/ kõnehäired
• Komppöid
• Käte ja jalgade deformatsioonid Kuigi selle sündroomiga lapsed võivad hakata hiljem roomama ja kõndima, jõuavad nad siiski arengus teistele järgi. Kõneprobleemid alluvad hästi teraapiale, kuid keele ja suulihaste nõrga 


mobiilsuse tõttu võivad jääda pikaks ajaks. Vanemas eas jääb peamiseks nähtavaks  probleemiks näomiimika puudumine ja võimetus naeratada. Möbiuse sündroomi peetakse  geneetiliseks ning peamiselt on see juhusliku levikuga, esinedes üks kord perekonnas. Möbiuse sündroomi põhjuseid ei teata, kuigi see tekib tõenäoliselt nii keskkonna kui ka  geneetiliste faktorite koosmõjul. Uurijad ei ole avastanud konkreetseid geene, mis seda  mõjutavad, kuigi mõnede perekondade puhul tundub seos olevat teatud regioonidega  kromosoomides 3, 10 ja 13. Teatud ravimite manustamine raseduse algstaadiumis ning  narkootikumide kuritarvitamine võib samuti olla riskifaktor. Ravi Ambulatoorne Möbiuse sündroomi ravimine käib sümptomite järgi, enamasti on ravi toetav. Silma  probleemid, mida põhjustab silma ebapiisav sulgumine, võib esile tuua keratiidi (kuiva silma  sündroom) ja konjunktiviidi (silma sidekesta põletik), sarvkesta haavandid ja abrasioon on  harvem esinevad. Silmade jaoks on ülioluline hügieen ja korralik niisutus. Kaasasündinud  jäsemete amputatsioonid või muud lihaskonna anomaaliad võivad olla arengus oluliseks  takistuseks. Kasutatakse lahaseid, proteese ning süvaveeni trombooside vältimiseks  profülaktilist ravi. Kirurgiline Kirurgiline ravi on sümptomaatiline või kosmeetiline, kuid sellega ei ole võimalik sündroomi  ravida. Komppöiad, mis on sagedasti kahepoolsed, esinevad pea 1/3 patsientidest. Enamus  juhtudel on võimalik seda kirurgiliste või konservatiivsete ortopeediliste protseduuride käigus osaliselt või täielikult parandada. Õhuteede funktsioonid on sageli häiritud.  Trahheotoomiatoru võib olla vajalik, selleks et toetada hingeõhu liikumist ning vältida  hingamisteede ummistusi. Sageli kasutavad need lapsed alguses sondi toitmisel. Silmaarstid  sageli soovitavad kõõrdsilmsuse operatsiooni edasilükkamist, kuna see sageli paraneb aja  jooksul. Silmaoperatsioonid võivad olla positiivse mõjuga, vanematel patsientidel sisestatakse silmalau sisse ka kullast raskusi, mis teeb nende jaoks silma sulgemise lihtsamaks. Plastiline 


kirurgia võib samuti olla lahenduseks, tehakse närvisiirdamist, nö naeratuseoperatsiooni, mille käigus siirdatakse närv suunurga lihastesse. Kodune Imikute jaoks on vaja spetsiaalseid pudeleid või sondi. Hoolikalt peab jälgima silmade  hügieeni, aga ka kaitset päikesevalguse ja kuivuse eest. Vajalik on pidev füsioteraapia ja  arendavad mängud, neile peab pakkuma füüsilisi väljakutseid ja lihaste treenimist. Kasuks  tulevad keele ja suu massaaž, muusikaline arendamine, pidev mängimine ja tegevusteraapia,  sensoorne teraapia. Oluline on lapses arendada enesekindlust ja veendumust, et teda  armastatakse sellisena nagu ta on.
  Video paarist kellel on mõlemal Möbiuse sündroom: https://www.youtube.com/watch?v=NO72SpJwGvY Möbiuse sündroomiga poiss kes sai peale operatsiooni naeratada: https://www.youtube.com/watch?v=usPhYlUYK-8


Kasutatud kirjandus 1. http://www.moebiussyndrome.com/ 2. http://manyfacesofmoebiussyndrome.com/ 3. https://rarediseases.org 4. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/moebius-syndrome 5. https://www.lastefond.ee/toetuste-arhiiv/toetame-mobiuse-sundroomiga-anettet/ 6. Nelson TEXTBOOK of PEDIATRICS 17th edition, autorid Behrman, Kliegman,  Jenson