Kassikisa sündroom (1)

Kassikisa sündroom
Syndroma Cri du chat
Tegemist on kaasasündinud, geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigusega, mille põhjuseks kro-mosoommutatsioon e muutus kromosoomi pikkuses ja/või struktuuris. Kassikisa sündroom esineb sagedu-sega 1 20 000-50 000st, tüdrukutel sagedamini kui poistel, ja enamasti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud v kaduma läinud on just lapse viienda kromosoomi õlg. Kuna haiguse põhjuseid  ja riskifaktoreid ei teata, ei ole seda võimalik ennetada. Tõbi avaldub erineva raskusega vasta-valt sellele, kui suur osa on kromosoomist haaratud.
Sümptomid e avaldumine

• Kassikisa meenutav nutt (väikelastel), mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ja alaarene-nud kõrist.
  
• Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes.
  
• Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastamine.
  
• Hüpotoonia e madal vererõhk, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga (kõrgvererõhk).
  
• (Harva elavad need lapsed täiskasvanueani.)
  

Haigusele tüüpiline välimus

• Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoliidne silmade lõige e viltused silmad nur-kadega allapoole.
  
• Kõõrdsilmsus, epikantus e kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas.
  
• Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad. Kõrva ees asetsevad nibude sarnased moodustised.
  
• Lühikesed sõrmed. Peopesas nelja sõrme vagu e ahvivagu.
  
• Lihastoonus on madal, kasv lühike, selgroo kõverdumine e skolioos .
  

Kassikisa sündroomi diagnoosiks tehakse kromosoomide uuring. Selleks tuleb anda vereanalüüs, kus rakkudest eraldatakse kromosoomid , mida uuritakse mikroskoobi all. Vastavate värvimismeetodidega saab kahjustatud kromosoomi osa nähtavaks teha.
Haigust ei ole võimalik ravida. Selle asemel püütakse arendada last, et ta saaks iseseisvalt hakkama ele-mentaarse hügieeni ja suhtlusega.
Arendusravi eeldusteks on varane alustamine oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Ravi tehakse vasta-vates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusravi arstid. Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega, nagu ise-seisev söömine ning tervishoid. Tähtsad on ka massaaž ja ravivõimlemine, et tugevdada nõrka lihaskonda.
Vastava raviga õpivad nimetatud sündroomiga lapsed piisavalt suhtlema , et oma vajadusi väljendada ja sõltumatult liikuda.
Siim Krull