Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Geneetika". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
kromosoom, geenid, kromosoomid, geno, rakud, genoom, bakter, mutatsioonid, lahknemine, kombinatsioonid, isas, munarakk, piiratult, pärandumine, mutageen, sündroom, sugurakk, pärilikkus, sperm, esinemissagedus, karvade, järglaskond, fenotüübilt, aabb, aheldunud, profaasis, sure, morgan, emased, imetajad, mutatsioone, geenmutatsioon, paigutusF1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond Mendeli I seadus. Homosügootsete vanemate ristamisel antul alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt on kõik heterosügoodid Aa ja fenotüübilt kõik seemned kollased. Monohübriidne ristamine P: Aa x Aa (kollane x kollane) F1: AA/Aa/Aa/aa Kollased/ roheline Mendeli II seadus Heterosügootide ristamisel antud alleelipaari suhtes ilmneb järglaspõlvkonnas lahknemine: fenotüübiliselt suhtes 3:1, genotüübiliselt suhtes 1:2:1. Alleelide koostoime 1. Intermediaarsus ehk semidominantsus - tunnuste vahepealne avaldumine a) taimed Lõvilõug. P: punased kroonlehed x valged kroonlehed F1 roosad kroonlehed x roosad kroonlehed Seda nim geenidoosiefektiks F2: 1 punaseid: 2 roosasid: 1 valgeid b) loomad P: must kukk x valge kana F1: hallid F2: 1 musti: 2 halle: 1 valgeid c) inimene P: loomulikult lokkis juuksed x sirged juuksed
......................................5 Organismide jaotus soolisuse alusel :................................................................................................6 Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused :........................................................................................6 Soost sõltuvad tunnused :...................................................................................................................6 Sugukromosoomides leiduvad geenid :.............................................................................................6 Geenide aheldatus ja geenivahetus :..................................................................................................6 Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks :.........................................................................7 Geenivahetuse olemus ja tähtsus :........................................................................................
sugurakud: pooltes sugurakkudes A, pooltes a ; 50% A, 50% a. Viljastumine: F1: AA/Aa/Aa/aa (sugurakud ühinevad juhuslikult, välja tuleb kirjutada kõik kombinatsioonid) või esitatakse tabelina: / A a A AA - kollased Aa - kollased a Aa - kollased aa - rohelised Mendeli 2. seadus: lahknemisseadus Heterosügootide omavahelisel ristamisel ilmneb esimeses järglaspõlvkonnas lahknemine. Tunnuste alusel ehk fenotüübiliselt on see suhtes 3:1 kolm osa kollaseid, üks osa rohelisi. Genotüübiliselt on see suhtes 1:2:1 üks osa AA, kaks osa Aa, üks osa aa. Alleelide koostoime erandjuhtumid: 1. intermediaarsus P: isane must kukk x emane valge kana F1: isased hallid x emased hallid F2: 1 musti : 2 halle : 1 valgeid Intermediaarsus põhineb retsessiivse alleeli toimel dominantsele alleelile, mille puhul dominantne täiel määral ei avaldu. 2
S: aminohapped, valgud, teadud vitamiinid Mesoelemendid Esinevad ioonsel kujul (Na, K, Ca, Mg, Cl) Na, K Na tüüpiline rakuväline, K rakusisene element. Koos teevad: 1) Reguleerivad vee reziimi Na säilitab vett. K soodustab veeväljutamist 2) Ainete transpordiks, membraantranspordis osalevad koos 3) Tekitavad nõrku elektriimpulsse rakkudel: a. Vajalik närviülekandes b. Elektrikaladel on erilised rakud elektrotsüüdid, mis tekitavad väga tugevat pinget Na/K koostöösüsteemi membraanides nim Na/K-pumbaks. Naatriumi saab loomsest, kaaliumi taimsest toidust Ca Ca allikad loomsest toidust 1) Raskelt lahustuvate sooladena luukoe koostises 2) Vajalik vere hüübimiseks 3) Osaleb lihastöös 4) Vahendab biosignaale nt hormoonmõju rakkudele. Ca puudusest tingitud häire osteporoos ehk luude hõrenemine. Mg Saab põhiliselt taimsest toidust
b) Homosügootide ristamisel antud alleelide suhtes järglaspõlvkonna lahknemist ei toimu. Heterosügoot homoloogiliste kromosoomide samas piirkonnas on ühe geeni erinevad alleelid(üks dominantne teine retsessiivne). a) heterosügoot toodab selle alleelipaari suhtes erinevaid sugurakke. Pooltes on dominantne, pooltes retsessiivne alleel. b) Heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järgnevas põlvkonnas lahknemine. Genotüüp organismi kõik pärilikkustegurid. (võib kasutada ka raku puhul) Fenotüüp organismi kõik tunnused. (genotüüp + käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus. Geenifond organismide rühmale iseloomulikud pärilikkustunnused. Feenifond organismide rühmale omaste tunnuste kogum. Genoom haploidne kromosoomistik. Muutlikkus organiside võime üksteisest erineda. Jaguneb pärilikuks ja mittepärilikuks.
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
(kartulimugulates ca 18%) Lipiidid: 1) lihtlipiidid - õlid (linaõli), rasvad (seapekk), vahad (mesilasvaha) 2) liitlipiidid fosfolipiidid, letsitiin (emulgaator) 3) tsüklilised lipiidid kolesteriid (esineb ainult loomades) Valgud 1) Lihtvalgud (valguline osa) - munavalge, siid, juuksed 2) Valguline osa (valguline osa+mittevalguline osa) nukleiinhape+valgud= kromosoom, fosfor + valgud= fosfoproteiin (nt kaseiin annab piimale valge värvuse) Nukleiinhapped 1) DNA päriliku info säilitamine, päriliku info kordistamine, päriliku info edastamine järglastele, päriliku info muutumine ehk mutatsioonid 2) RNA päriliku info säilitamine (ainult RNA viirustel), päriliku info realiseerimine (so. Valgusünteesi teostamine tunnuste kujunemiseks organismil)
* Inimestel: ühemunarakumitmikud, Siiami kaksikud (mittelahknenud, ka liitkaksikud) (ei ole kokkukasvanud) Vegetatiivse paljunemise bioloogiline tähtsus: 1) Evolutsiooniliselt vanim paljunemise viis (see on taasilmunud) 2) Vajatakse ühte vanemorganismi 3) Toimub suhteliselt kiiresti ja järglaskond on mõõduka arvukusega 4) Tavaliselt moodustuvad pärikkuselt identsed organismid vanemorganismiga 5) Ainsaks päriliku muutlikkuse allikaks on mutatsioonid paljunemisüksustes e. somaatilised mutatsioonid 6) Ainult vegetatiivselt paljunevad organismid evolutsioneeruvad väga aeglaselt, sest päriliku muutlikkuse aste on minimaalne Vegetatiivne paljundamine- Inimese tahteline ja sihtotstarbeline tegevus. Kõige levinum on taimede vegetatiivne paljundamine. Eesmärgiks saada pärilikult identseid järglasi mis kannavad sorditunnuseid ja mis hakkavad kiirelt viljuma. *pistokstega *juurestiku jagamisega *pookimine ja silmastamine Seentel
· Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsust reguleerivad : 1. struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses
Biokeemia. (taimed, loomad, seened) 6. Populatsiooni uurivad Ökoloogia, Evolutsionism ja Geneetika. (KULDkogred tiigis) 7. Liike uurib Süstemaatika. (HARILIK Võilill) 8. Kooslust uurib sünökoloogia. (Taimekooslus, loomakooslus) 9. Ökosüsteemi uurib Süsteem-ökoloogia. (Mets, järv, põld, meri, raba, ookean) 10. Biosfääri uurib globaal-ökoloogia. (Atmosfäär kuni 15km, Hüdrosfäär kuni 11km ja Litosfäär kuni 2km KOE moodustavad sarnase ehituse, talitluse ja päritoluga rakud ja raku vaheaine. POPULASIOON - a) ühe liigi isendid, kes asustavad teatud territooriumit. b) isendid, kes ristuvad omavahel vabalt c) isendid kes on isoleeritud teistest sama liigi populatsioonidest. N : KULDkogred tiigis KOOSLUS - Hõlmab kõik antud alal esinevad populatsioonid. ÖKOSÜSTEEM - hõlmab antud territooriumil nii elusorganismid kui eluta keskkonna, mis üksteist vastastikku mõjutavad.
Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A 1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide- summa. Koostoimivate geenide kogum Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. 10
Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide-summa. Koostoimivate geenide kogum Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. 10
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
Pärilikkuses kui nähtuses on kaks aspekti: - informatsiooni säilitamine ja selle edastamine (pärandumine); - informatsiooni realiseerumine organismi elutsükli, st ontogeneesi kestel (fenogenees). Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus, st pärilikkus määratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tüübi alusel toimubki enamiku tunnuste pärandamine. 2) tsütoplasma pärilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA - seega ka omad geenid. Näiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Informatsiooni säilitamise ja pärandumise seaduspärasused sõltuvad antud liigi sigimise iseärasustest. Sugulisel sigimisel on põlvkondade vaheliseks ühendavaks sillaks sugurakud, sugutul sigimisel aga keharakud ja eosed. MOLEKULAARGENEETIKA ALUSED Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni säilitamisel ning edasiandmisel
geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata . Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid. Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas. Neid seaduspärasusi kirjeldavad Mendeli seadused. Tunnuste
..6). Ainult metioniini ja trüptofaani kodeerib üks triplet, vastavalt AUG ja UGG. 8. Universaalsus. Seniste andmete kohaselt kodeerivad tripletid vastavaid aminohappeid kõigil organismidel ja viirustel. Geneetilise koodi universaalsus on kaalukaks tõendiks evolutsiooniteooriale ja tõestab kõigi organismide põlvnemise ühtsust. 12. Geenmutatsioonid. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt:
Selgroogsed loomad mittesuguliselt ei paljune. Osadel loomadel suur regeneratsioonivõimega suudetakse taastada oma kehaosasid (nt meritähed). Vegetatiivne paljunemine võimaldab saada lühikese aja jooksul arvuga geneetiliselt ühtliku järglaskonna, nt kartuli paljundamine mugulatega, iseloomulik mitmeaastastele taimedele. Eripära: Järglased on geneetiliselt identsed, paljunemine on kiire, korraga palju järglasi, paljunemiseks vajatakse üht vanemorganit. 2. Rakutsükkel Päristuumsed rakud paljunevad mitoosi abil. Kahe pooldumise vahel, interfaasis, rakk täidab oma ülesandeid ta töötab. Interfaasi lõpus mitokondrid poolduvad, rakk paisub , algab DNA replikatsioon. Eukarüootsete rakkude jagunemisel eritatakse ka tuuma ja tsütoplasma jagunemist. Tagatakse kromosoomides oleva geneetilise info võrdse jaotuse. Karüokineesi lõpus algab tsütokinees, mille tulemusena moodustub kaks tütarrakku. Mitoos päristuumsete
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
· 5% mutatsioonidel on surmav toime · 5% on neutraalse toimega · 1% On kasulikud.(bakterite vastupanuvõime haigustele, putukate vastupanu mürkidele, piimasuhkru lagundamise võime elu lõpuni. Geenmutatsioonid jagunevad: a) somaatilised toimuvad keharakkudes, sugulisel paljunemisel ei pärandu. b) Generatiivsed toimuvad sugurakkudes ja päranduvad järglastele. Kromosoommutatsioonid jagunevad: 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust .
8) Universaalsus. Seniste andmete kohaselt kodeerivad tripletid vastavaid aminohappeid kõigil organismidel ja viirustel. Geneetilise koodi universaalsus on kaalukaks tõendiks evolutsiooniteooriale ja tõestab kõigi organismide põlvnemise ühtsust. 10.Geenmutatsioonid.DNA repratsioon. Nukleotiidijärjestus DNA molekulis pole absoluutselt muutumatu, vaid ainult suhteliselt püsiv. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1. Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise
Osaline perekonnaanalüüs – 1 vanem ja järglane. Mono- ja disügootsete kaksikute eristamine. Valitakse varakult sobivaid loomi aretusse aretusväärtuse andmise teel. Kasutatakse geneetilisi markereid: veregrupid, hemolüüsitest/glutatsioonitest, vereseerumi valgutüübid (elektrofroeetiliselt määratakse). DNA markeriteks on mikrosatelliidid, mtDNA, restriktsioonifragmendi analüüs (RFLP). Uurimismaterjalideks on veri, karvad, sperma, limaskesta rakud, koeproovid. Verest saab teha kõiki analüüse. Karvast ja spermast vaid DNA (veregruppe ei saa). 4. Veterinaargeneetika roll ennetavas veterinaarmeditsiinis Jaguneb geneetilise hügieeni selektsiooniks – võtted, mida kasutatakse, et vältida pärilikke haiguseid. Tervisearetus – proovitakse tõsta produktiivloomade resistentsust infektsioonide suhtes (selekteeritakse haiguseid). Nt skreipi haiguse puhul on teatud genotüübiga haiged, teatud terved
nimetatakse dominantseks ning alleeli, mis heterosügootses olekus ei avaldu, nimetatakse retsessiivseks. 7. Mendeli I seadus (ühetaolisus): homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli II seadus (lahknemisseadus): homosügootsete vanemate ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes Küsimused lk 158 1. Tooge näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Pruunid – sinised/hallid silmad, tömp – normaalne pöial, pruunid juuksed – blondid juuksed 2. Dominatsuse ja retsessiivsuse suhtelisus: on iga tunnus dominantne või retsesiivne kindla tunnuse suhtes. 3. Milleks kasutatakse analüüsivat ristamist? Et kindlaks määrata katseloomade ja –taimede homo- või heterosügootsust. 4
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
valmimisaeg. Õistaimedel kahelviljastumine: tolmuteras generatiivne ja vegetatiivne rakk- vegetatiivsest rakust kasvab tolmutoru, generatiivne rakk mööda tolmutoru emakasse, hakkab jagunema (2 spermiks) 1 üineb munarakugaidu, 2 lootekotirakugaendsperm e toitekude nendest moodustub seeme. Seeme koosneb idust ja endospermist 2 idulehelisel koor idu küljest kergelt lahti, 1 idulehelisel ei tule Rakutsükkel Päristuumsed rakud paljunevad mitoosi teel- Kahe pooldumise vahel (interfaasis) rakk töötab (täidab oma ülesandeid), kui interfaas lõpeb, siis kas hakkab jagunema või sureb. Interfaasi lõpus mitokondrid poolduvad (et oleks energiat), rakk paisub, algab DNA replikatsioon Rakutsükkel-raku eluring 1 mitoosi lõpust läbi interfaasi järgmise mitoosi lõpuni Kromosoom jagunemise ajal lahti keerdunud (2 kromatiidiline)- et infot lugeda, sünteesida Karüokinees- tuuma jagunemine
loomade paljundamiseks ja inimse tüvirakkude tootmiseks. 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika e. tõutervishoid seisneb paremate tõuomadustega indiviidide paljunemise soodustamises. Ajaloos on seda praktiseeritud väga julmalt ja vääralt: USA’s steriliseeriti ebasoovituslike omadustega isikuid, nt alkohoolikud, kriminaalid; Natsi Saksamaal tapeti juute, mustlasi et aaria rassi tõupuhtust säilitada. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüoot: Genoom diploidne, pärilikkus koondunud kromosoomidesse, genoom on suurem Prokarüoot: Genoom haploidne, pärilikkus on ühes rõngaskromosoomis, genoom on väiksem 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosis on üks jagunemine, meioosis kaks. Mitoosis ei ole kromosoomide ristsiiret, meioosis on. Mitoosil saadakse kaks identset diplodiset rakku, meioosis saadakse 4 isesugust haplodset rakku. Meioosi tulemusena valmivad sugurakud, mitoosiga keharakud. 6
idioote või kriminaale, alkohoolikuid, epileptikuid, homoseksuaale. Ka põhjamaades rakendati sellist meetodit. 20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse
Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist. Mitoosil moodustub 2 diploidset identset tütarrakku, meioosil 4 haploidset erinevat tütarrakku.
· Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine.
Geneetikaalaste põhitõdede eiramine Nõukogude Liidus lõssenkism. 3. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot (eeltuumne): tuuma asemel tuuma piirkond, puudub tuumake ja tuumamembraan, haploidne kromosoomistik, genoomiks 1 kaksikahelaline DNA molekul - rõngasmolekul, DNA üldhulk väike, (histoonid puuduvad). Eukarüoot (päristuumne): esineb selgelt eristuv tuum, tuumake, 2-membraanne tuumaümbris eraldab tsüto- ja karüoplasmat, diploidne kromosoomistik, genoom palju lineaarseid kromosoome, DNA üldhulk suur, (on histoonid). 4. Võrrelge rakujagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos eukarüootsete rakkude jagunemine, tagatakse kromosoomide arvu püsimine tütarrakkudes e emarakuga geneetiliselt identsed; diploidsed. Tähtsus: mood 2 tütarrakku geneetiliselt identsed; suureneb rakkude arv tagatakse organismi kasv; vajalik ka surnud rakkude asendamiseks. Raku jagunemisel 4 faasi profaas, metafaas, anafaas, telofaas
RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; C-G; G-C DNA, GEEN DNA on päriliku info kandja. Geen on DNA- molekuli lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujunemises Kromosoomid koosnevad DNAst ja sellega seotud valgumolekulidest Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Replikatsiooni etapid: 1. Ensüüm helikaas lõhub vesiniksidemed lämmastikaluste vahel ja keerab kaksikspiraali lahti Praimer - lühike (DNA või RNA) järjestus, mis on komplementaarne DNA järjestusega. 2
· Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest. · Aheldunud pärandumine tunnused päranduvad järglastele koos. · Sugukromosoomid 23 paarist 1 paar määrab ära inimese sugu · Autosoomid 23 paarist 22, mis määravad ära ülejäänud inimese tunnused · Daltonism esile kutsub X kromosoomis olev retsessiivne alleel. Värvipimedus. · Hemofiilia ka retsessiivne X kromosoom põhjustab. Vere vähene hüübivus · Suguliiteline geen geen, mis on mõlemal sool ja seetõttu ka kontrollib mõlemal sool sarnaseid tegureid · Suguliiteline haigus haigused, mida põhjustavad X kromosoomid · Pärilik muutlikkus vanemate kromosoomide kombineerumisel toimuvad muutused · Kombinatiivne muutlikkus vanemate kromosoomid kombineeruvad · Mutatsioon juhuslikut muutused genotüübis
annaabi.ee 
