ning q2on retsessiivse alleeli sagedus homosügootses olekus. Kui mutatsioonisagedus on tähistatud u-ga, siis tasakaalustatud olukorras on mutatsiooni tekke ja elimineerumise kiirused võrdsed. Sellest tuleneb, et u = sq2 ja homosügootide sagedus q2 = u/s. Retsessiivse alleeli sagedus q populatsioonis võrdub ruutjuurega jagatisest u/s. 3. Protopatogeenid vms mehhanism (kuidas toimivad) ????? 4. Millised aneuploidsused võivad lõppeda elusa lapse sünniga? Aneuploidne - kindla kromosoomi arvu suurenemine või vähenemine. · Downi sündroom 21 triploidne · Patau 13 triploidne · Edward 18 triploidne · Turner üks X kromoosom puudu/vigane · Kleinfelter XXY · Triplo-X XXX 5. Kirjuta doosikompensatsiooni mehhanisme Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel
Aneuploidsus tähendab, et embrüo rakkudes on ebavõrdne arv kromosoome mõnes leidub neid normaalsest rohkem, teises vähem. Haapsalu Kolledz 13 Referaat 2009 Inimese arendamine tehnoloogiat kasutades Mida vanem on naine, seda suurema tõenäosusega võib tema munarakust arenev embrüo olla aneuploidne ning rasedus võib katkeda või siis lõppeda geneetiliselt haige lapse sünniga. Niisuguse ohuga embrüote väljapraakimine kunstliku viljastamise käigus on andnud väga häid tulemusi: naistel, kes varem on korduvalt kannatanud raseduse katkemiste all, on pärast PGD-protseduuriga valitud embrüo siirdamist langenud katkemisoht ainult 17 protsendile. Kuid viimasel ajal on selgunud, et kromosoomide jaotumise erinevus esineb varases staadiumis tervelt pooltel kõigist inimembrüotest.
Kordamisküsimused (Andres Veske) 1.Numbriliste ja struktuursete kromosoomi anomaaliate klassifikatsioon Numbrilised kromosoomiide anomaalliiad Polüploidiad Kõigil kromosoomidel esinevad ekstra koopiad Aneuploidiad Teatava kromosoomi kadu või lisandumine Miksoploidiad Kaks või rohkem rakuliini erinevate kromosoomide arvuga Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest Polüploidne mosaiiksus diploid/triploid Aneuploidne mosaiiksus normaalne/trisoomia21 Struktuursed kromosoomide anomaaliad(seotud kromosoomide murdumisega): 1 murre ühes kromosoomis Terminaalsed deletsioonid Kaob aktsentriline fragment 2 murret ühes kromosoomis Inversioonid Regioon murdekohtade vahel pöördub 180° Sisemine deletsioon Murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad R6ngaskromosoomid Murdekohtade vahel tekib fusioon 2 murret eri kromosoomides Retsiprookne translokatsioon
annaabi.ee 
