Pärilikud haigused (0)

Pärilikud haigused
SAKU GÜMNAASIUM
KOOSTAS: ANNA- LIISA  MURRE
JUHENDAS: LAIVE JÜRIMAA
KLASS: 9.A
2018
Sissejuhatus
 Ma valisin selle teema sest, ma tahtsin nende haiguste 
kohta rohkem teada ja neid lähemalt uurida. Ma sooviks 
teada kuidas need haigused tekivad.
 Ma tahan teada täpselt, mis haigustega on tegu ja kuidas 
neid ravida.
Värvipimedus
 Värvipimeduseks nimetatakse haigust, mille korral ei suuda inimene eristada teatud 
värve, sagedamini rohelisi ning punaseid toone.
 Enamjaolt on värvipimedus kaasasündinud haigus, mis pärandub X-kromosoomi 
vahendusel.
 Enamikul värvipimedatest isikutest on siiski see haigus vähehäiriv. Olenevalt 
värvipimeduse vormist on häiritud erinevate värvide nägemine/eristamine
 Värvipimedus võib avalduda väga erinevate vormide ning raskusastmetega.
 Kõige sagedamini esineb puna-rohelist värvipimedust, mis tähendab, et inimesel on 
raskusi punaste ning roheliste toonide eristamisega ehk tal on liiga vähe vastavaid 
kolvikesi  või on nende  töövõime  langenud.
Värvipimeduse 
pildid
 Vasakul pildil näeb 
inimene värve nii, kui tal 
pole värvipimedust.
 Paremal aga on kujutatud 
värvid nii nagu neid 
näevad värvipimeduses 
olevad inimesed.
Diagnoos ja ravi
 Kaasasündinud värvipimedust ravida ei saa. Omandatud juhtudel ravitakse seda 
põhjustanud haigust/traumat.
 Värvipimedust saab diagnoosida vastavate jooniste/piltide alusel. Piltidel on 
segatud  erinevaid värve ning moodustatud neist teatud  kujundid , mida 
normaalse nägemisvõimega inimene suudab eristada.
 Olenevalt sellest, milliste värvide kombinatsioonidest isik  kujundit  üles ei leia, 
määrataksegi värvipimeduse alatüüp.
Porfüüria
 Porfüüriad on pärilike haiguste grupp, mille puhul esinevad  hemoglobiini  
tootmise häired ning teatud ainete  kuhjumine  organismi.
 Porfüüria puhul on tegemist toksiliste vaheainete kuhjumisega organismis, mis 
eelkõige kahjustavad nahka ja närvisüsteemi.
 Klassikaline ägeda porfüüria atakk algab tavaliselt tugevate valuhoogudega 
kõhus, millele võivad järgneda oksendamine ning kõhukinnisus.
 Ilmneda võivad ka käte ja jalgade tundlikkusehäired, südamekloppimine, nõrkus 
ning  lihasvalud .
 Päikesevalgus võib põhjustada naha punetust, valu, villide ja turse teket. 
Nahakahjustused paranevad aeglaselt, jättes sageli arme ning pigmentlaike.
Diagnoos ja ravi
 Porfüüria konkreetse vormi kindlakstegemiseks peab testima verd, uriini ja 
väljaheidet porfüriinide suhtes, kuna erinevad porfüüriavormid vajavad erinevat 
ravi.
 Ägeda kriisi puhul toimub ravi haigla intensiivraviosakonnas.
 Üldiste ravivõtete hulka kuuluvad  glükoos , hematiin ning beeta-karoteen (A-
vitamiin ).
 Pikemas perspektiivis vältida porfüüriat vallandavate ravimite kasutamist, mitte 
tarbida alkoholi, kasutada valguskaitsekreeme, vältida päikesevalgust.
 Vajadusel kasutatakse valuvaigisteid, rahusteid, vererõhku langetavaid ravimeid.
Fenüülketonuuria
 Fenüülketonuuria on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral  
organismis  kuhjub   aminohape   fenüülalaniin , mis viib raskekujulise vaimse 
arengu häireni.
 Hilisel avastamisel või  ravita  jäämisel tekib aga vaimne alaareng sellisel määral, 
et inimene ei saa oma eluga iseseisvalt hakkama.
 Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini normaalse taseme 
juures tunnevad  nad end hästi, fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte 
värisemine, koordinatsiooni ehk tasakaalu häired, mõtlemis- ja 
keskendumishäired.
Diagnoos ja ravi
 Haigus  diagnoositakse  esimese  elukuu  jooksul vastavate vereanalüüside ehk 
skriiningtestide alusel.
  Haiguse raviks on spetsiaalne  dieet , mille abil peatatakse fenüülalaniini 
kuhjumine organismis.
 Oluline on vähendada fenüülalaniini hulka toidus nii, et seda oleks just parajalt 
– ei liiga palju ega ka liiga vähe, sest teda on tarvis organismi kasvamiseks ja 
kudede parandamiseks.
 Kõik valku sisaldavad toiduained sisaldavad ka fenüülalaniini ning peavad 
seega olema  rangelt  piiratud. 
Tsüstiline fibroos
 Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik  
ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu.
 Tsüstiline fibroos on kõige  sagedasem  eluiga lühendav geneetiline haigus.
 Haigus algab tavaliselt  lapseeas  ning raskete vormide puhul on haigete eluiga 
lühike.
 Põhjuseks on geenidefekt 7 kromosoomi pikal õlal.
  Kujuneb välja hingamisteede ahenemisest põhjustatud hingamishäire.
  Keskmine eluiga on 31 aastat.
Diagnoos ja ravi
 Haigust saab kindlaks teha ka enne sündi: raseduse esimesel kolmandikul 
uuritakse lootevees spetsiaalset markerit (alkaalne  fosfataas ), mille sisaldus on 
tsüstilise fibroosi esinemise puhul vähenenud. 
 Ravi hõlmab hingamisteede topistumise (ahenemise) vältimist ning infektsiooni 
ennetamist.
 Tõsiste kopsufunktsioonihäirete puhul on näidustatud hapnikravi.
 Kasutatakse ka  hormoonravi , ibuprofeeni (oletatavalt aeglustab kopsude 
funktsiooni halvenemist) ning hingamisteede  infektsioonide  raviks 
antibiootikume.
 Edu on saavutatud ka südame ja kopsu või kahe kopsu siirdamisel.
Tsüstiline fibroos pildid
Sirprakuline   aneemia
 Sirprakuline aneemia on autosoom- retsessiivne  pärilik haigus, mille korral vere 
punalibledes hapnikku kandva ebanormaalse hemoglobiini tõttu on erütrotsüüdid 
sirbi - /poolkuukujulised (normaalsed erütrotsüüdid on ümarad, lamedad, keskelt 
nõgusad). 
 Haigus esineb peaaegu eranditult  mustanahalistel  isikutel.
 Sirprakuline aneemia on eluohtlik.
 Aneemia ehk kehvveresuse tõttu väsib inimene kiiremini,  koormusel  tekib ruttu 
hingeldus ja pulsi kiirenemine, esineb üldine nõrkus, peavalu, inimene on kahvatu.
 Aeg-ajalt võib esineda palavikku, kõhuvalu ja oksendamist, luu- ja liigesvalu, 
rindkerevalu hoogusid. Võivad tekkida nägemishäired.
Diagnoos ja ravi
 Sirprakulise aneemia kindlakstegemiseks tehakse vereanalüüs.
 Sirprakulist aneemiat ei ole võimalik ravida, kuid ravimitega on võimalik leevendada 
vaevusi .
 Tugevate valude korral kasutatakse valuvaigisteid. Oluline on võimalikult kiiresti välja 
ravida infektsioonhaigused (bakterite poolt põhjustatud haiguste korral kasutatakse 
antibiootikume).
 Haigus lõpeb surmaga  tingituna  organite puudulikkusest sagedamini vanuses alla 50 
eluaasta.
  Suremus  laste seas on suurem, kuna nende organism ei ole võimeline nakkustega väga 
hästi toime  tulema .
Kasutatud kirjandus
  http://www.inimene.ee/haigused-ja-seisundid/list/haigused-ja-seisundid/varvipimedu
s-1054
  http://www.inimene.ee/haigused-ja-seisundid/list/haigused-ja-seisundid/porfuuria-80
2
  http://www.inimene.ee/haigused-ja-seisundid/list/haigused-ja-seisundid/fenuulketonu
uria-361
  http://www.inimene.ee/haigused-ja-seisundid/list/haigused-ja-seisundid/tsustiline-f i
broos- 1016
  https://www.med24.ee/erakorraline_meditsiin/aid-14131/pleuriitiline-rindkerevalu-ja
-trombofiilia-on-prognostilised-kopsuarteri-trombemboolia-suhtes
  https://novaator.err.ee/250783/eesti-arstid-siirdasid-esimest-korda-kopsu
  http://www.inimene.ee/haigused-ja-seisundid/list/haigused-ja-seisundid/sirprakuline
-aneemia-919
  https://annaabi.ee/V%C3%A4rvipimedus-ettekanne-m64243.html
Tänan kuulamast!

Document Outline

• Slide 1
• Sissejuhatus
• Värvipimedus
• Värvipimeduse pildid
• Diagnoos ja ravi
• Porfüüria
• Diagnoos ja ravi
• Fenüülketonuuria
• Diagnoos ja ravi
• Tsüstiline fibroos
• Diagnoos ja ravi
• Tsüstiline fibroos pildid
• Sirprakuline aneemia
• Diagnoos ja ravi
• Kasutatud kirjandus
• Slide 16