Fenüülketonuuria (0)

Kaspar Kull
9b
Fenüülketonuuria on sagedasim kaasasündinud
ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub
aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise
vaimse arengu häireni.
Fenüülketonuuria on põhjustatud biokeemilisest kõrvalekaldest
organismis. Haiguse põhjustab normaalses menüüs üks väga vajalikke
aineid fenüülalaniin valgu koostises olev aminohape, mis terves
organismis lagundatakse, fenüülketonuuria puhul aga mitte ning seetõttu
hakkab ta organismis kuhjuma.
Fenüülketonuuria on pärilik haigus. Geenidefekti ehk muutuse
pärilikus informatsioonis on laps pärinud mõlemalt vanemalt. Kummalgi
vanemal on kaks geeni, millest üks on haiguse kandja.
Laps sünnib haigena siis, kui viljastumisel satuvad kokku just haigust
kandvad geenid. See tähendab, et vanemad ise on terved, kuid nad
kannavad endas haigusgeeni. Oht, et võib sündida haige laps, on sel
juhul 25% tõenäosusega, 75% tõenäosusega sünnib aga terve laps.
Sündides näib laps olevat täiesti terve. Ravi kohesel
alustamisel ja pideval järgimisel mingeid sümptomeid ei
tekigi.
Ravita tekib vaimne alaareng.
Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini
normaalse taseme juures tunnevad nad end hästi,
fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte värisemine,
koordinatsiooni ehk tasakaalu häired, mõtlemis ja
keskendumishäired.
Haigus diagnoositakse esimese elukuu jooksul vastavate
vereanalüüside ehk skriiningtestide alusel.
Sriiningtestid võetakse kõigilt vastsündinutelt 3. elupäeval
sünnitusmajas.
Kui test on negatiivne, ei teatata sellest vanematele, kui aga
positiivne, on kahtlus fenüülketonuuriale ja lapse
vanematega võetakse ühendust ning tehakse kordustestid.
Positiivse kordustesti korral on haigus tõenäoline. Positiivne
veretesti vastus näitab, et lapse veres on liiga palju
fenüülalaniini.
Raviga alustatakse niipea, kui on selge, et tegemist on
fenüülketonuuriaga. Haiguse raviks on spetsiaalne dieet, mille abil
peatatakse fenüülalaniini kuhjumine organismis.
Oluline on vähendada fenüülalaniini hulka toidus nii, et seda oleks
just parajalt ei liiga palju ega ka liiga vähe, sest teda on tarvis
organismi kasvamiseks ja kudede parandamiseks.
Kõik valku sisaldavad toiduained sisaldavad ka fenüülalaniini ning
peavad seega olema rangelt piiratud. Kõige suuremad valgu allikad
on liha, kala, munad, linnuliha, piimatooted. Kuid teatud kogus
valku leidub ka teraviljades ning köögiviljades, näiteks jahus, riisis,
hernestes, ubades.
Ilma ravita jääb fenüülalaniini tase veres püsima ning üha kuhjuv
fenüülalaniin tungib lõpuks tundlikesse närvirakkudesse ja kahjustab
neid. See põhjustab lapse aju normaalse kasvu ja arengu pidurduse ning
vaimse arengu mahajäämise.
Kui dieeti hoolikalt jälgida, saab lapse aju normaalselt areneda ning ta
võib elada täisväärtuslikku elu, väljaarvatud range dieedi pidamine.
Nii mehed kui naised, kellel on diagnoositud fenüülketonuuria, on
füüsiliselt võimelised saama lapsi. Ja juhul, kui partner ei ole haige
geeni kandja, on kõik nende lapsed terved.
Siiski lapsed, kes sünnivad fenüülketonuuriaga emalt, võivad olla
üsasiseselt kahjustatud, kui ema fenüülalaniini tase on raseduse ajal
normist kõrgem. Seetõttu on vajalik, et fenüülketonuuriaga naine
planeeriks rasedust ette, ja juba enne viljastumist peaks
fenüülalaniinivaest dieeti, jätkates seda kogu raseduse aja.
Enamik vanemaid on ravi edukuse tõttu valmis
kasvatama ka teist fenüülketonuuriaga last, aga on
ka vanemaid, kes seda ei soovi. Eestis on võimalik
uurida, kas areneval lootel on fenüülketonuuria või
ei.
http://www.inimene.ee/?disease=f&sisu=disease&did
=254&idr=lBZHMqCSkKj4cQcHz9MVvoM8YCb
http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/index.php?
option=com_content&view=article&id=38&
http://209.85.229.132/search?
q=cache:wibv2v3X8DUJ:www.epikoda.ee/include/blob.php
%3Fdownload%3Depikmain1