Pärilikud haigused (0)

Pärilikud haigused
Saku Gümnaasium
Koostaja :Kristina Pähn
9.c klass
Juhendaja :Laive Jürimaa
Sisukord
Sissejuhatus
Fenüülketonüüria
-tekkepõhjus
-sümptomid ,kirjeldus
-ravi
Hemofiilia
-sümptomid ,kirjeldus
-ravi
Suhkurtõbi
-tekkepõhjused
-ravi
Skisofreenia
-sümptomid
-ravi
Kõrgvererõhutõbi
-sümtomis
-tekkepõhjus
-ravi
Kokkuvõte
Kasutatud kirjandus
Sissejuhatus-
Räägin pärilikest haigustest kuna tean neist vähe.
Selles töös räägin ma 5 pärilikusest haigusest 1: fenüülketonuuria,2: hemofiilia,3: suhkurtõbi,4: skisofreenia,5: kõrgvererõhutõbi.
Fenüülketonuuria
Fenüülketonuuria on üks sagedane kaasasündinud pärilik haigus, mille korral organism kuhjab aminohapet fenüülalaniini, sest organism ei suuda seda lagundada. Valkude koostises olev fenüülalaniin on vajalik aine, mis tavaliselt organismis lagundatakse.Geenidefekti on laps pärinud mõlemalt vanemalt.
Tekkepõhjus :
Kuna organism ei lagunda valgus olevat fenüülalaniini ning kuna laps sai geenidefekti mõlemalt vanemalt.
Sümtomid,kirjeldus:
Sündides ei tundu lapsel midagi olevat aga vereproovis on valgu tase liiga kõrge ning selle järgi saab aru kas laps on haige või ei ole.Inimene kellel on fenüülketonuuria peab toituma sellisest toidust milles on vähe valku kuid ikkagi peab saama kindla koguse kätte ,et organism saaks kasvada ja koed paraneda. Hilisel avastamisel või ravita jäämisel tekib aga vaimne alaareng, et inimene ei saa oma eluga iseseisvalt hakkama.Kui inimene ei saa ravi siis esinevad kätevärisemine, koordinatsiooni ehk tasakaalu häired,mõtlemis- ja keskendumishäired.
Ravi :
Mida varem haigust avastatakse seda parem on.Inimene peab terve elu pidama spetsiaalseid dieete .
Hemofiilia
Hemofiilia on pärilik veritsustõbi. Haiguslik kalduvus verejooksude tekkeks ja mittetõkestumiseks. Põhineb vere puudulikul hüübimisprotsessil ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x-liitelisel retsessiivsel teel.
Sümtomid:
Veri ei hüübi .Rasked haigus vormid ilmnevad varakult .Peamine tunnus on veritsus mis võib tekida ,mis võib tekkida ka imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, sisemine verejooks võib tekkida kõikjal organismis, kõige sagedasem on liigesesisene veritsus.
Ravi:
Ravi seisneb VIII faktori kontsentraadi süstimises. Süstitav faktori kogus sõltub kõigest:veritsuse raskusest, kohast ja patsiendi kehakaalust. Hemofiilia kerget vormi võib ravida krüopretsipitaadi või desmopressiiniga.
Suhkurtõbi
Suhkurtõbi ehk suhkurdiabeet on krooniline hüperglükeemiaga iseloomustuv ainevahetushaigus, mis põhineb puudust ning mis haiguse pikaaegsel kestmisel kahjustab veresooni, nägemist ning närvisüsteemi.Suhkruhaiguse puhul on tegemist süsivesikute häiretega ainevahetuses: suurenenud on suhkru moodustumine ning vere suhkrusisaldus, organism ei omasta piisavalt suhkruid või väljutab omastamata suhkrud uriini kaudu.
Tekkepõhjused:
Suhkurtõvel on erinevaid põhjusi, millest üks on kõhunäärme alatalitlus , mille tagajärjel on insuliini tootmine häiritud või hoopis lakanud. Veresuhkrut ehk glükoosi kasutavad kõik organismis energiaallikana. Insuliin on aga hormoon , mida toodetakse kõhunäärmes. Insuliin on vajalik glükoosi rakkudesse viimiseks ning seega veresuhkru taseme langetamiseks .
Ravi:
Dieetravi ainsa ravivõttena on edukas umbes pooltel suhkruhaigetel. Ilma ravimiteta teostatav ravi toimib kõige paremini haiguse varajases staadiumis ning haiguse ärahoidmisel. Kui järgida dieeti, vähendada kehakaalu ning hoida saavutatud tulemust ja suurendada liikumise osakaalu , tuleb diabeetik toime ilma ravimiteta, või vähemalt lükkub tablettravi alustamine märgatavalt edasi.
Tablettravimeid või insuliinisüste vajatakse, kui liigsete kaalu kaotamine, toiduvalik ja liikumine ei ole veresuhkru normaliseerimiseks sobilikud . Enamik diabeetikuid vajab suhkrutaseme tasakaalus hoidmiseks samaaegselt mitut ravimit või insuliini ja tabletti korraga.
Skisofreenia
Skisofreenia on psüühikahäire, millele on omased häired tajumises, mõtlemises, tundeelus ja tahteelus . Halb on ka mälu. Intellekti skisofreenne protsess märgatavalt ei mõjuta.
Sümptomid:
Skisofreeniale kindlaid sümptomeid ei ole , samuti ei ole otseseid spetsiifilisi somaatilisi või füsioloogilisi tunnuseid. Peamine sümptomatoloogia skisofreenia korral ilmneb tajumises, mõtlemises, tundeelus ja tahteelus.
Tajumises - hallutsinatsioonid ja senestopaatiad
Mõtlemises - luulumõtted, mõtlemise sisulised ja vormilised häired
Tundeelus - tundeelu tuimenemine ja emotsionaalne inadekvaatsus
Tahteelus - tahteaktiivsuse alanemine ja psüühilised automatismid
Üks esinev sümptom ei anna alust skisofreenia diagnoosimiseks. Koos peaks esinema kas kaks või enam sümptomit.
Ravi:
Kuna skisofreenia tekkemehhanism on selgusetu, siis põhjuslikku ravi ei ole.Skisofreenia raviks kasutatakse tänapäeval peamiselt neuroleptikume. Tänapäeval osatakse üsna efektiivselt ravida psühhoosi nähte - hallutsinatsioone ja luulu. Tagasihoidlikku efekti omavad tänapäeval skisofreenia raviks kasutatavad vahendid tunde- ja tahteelus esinevatele häiretele.
Kõrgvererõhutõbi
Kõrgvererõhutõbe ehk hüpertooniat on varemalt peetud vanema ea haiguseks, kuid viimasel ajal jäävad haigeks väga tavalisesse haigusesse ka noored.
Kirjeldus:
Kõrgvererõhutõbi diagnoositakse inimesele , kui inimese arteriaalne vererõhk on mõõdetuna käsivarrel südame puhkehetkel üle 90 mm/Hg või südame löögihetkel üle 140 mm/Hg. Ohtlikumaks peetakse diastoolse vererõhu tõusu, sest sel juhul kannatab meie vereringesüsteem pidevalt ülekoormuse all. Vererõhku mõõdetakse istudes või lamades peale viieminutilist puhkust. Kõrgvererõhutõve korral on veresooned pidevalt suurema rõhu all kui nad peaksid olema. Seetõttu nende lihassein pakseneb ja nad ahenevad ülemäära palju. Nii tekib surnud ring, kus kõrge vererõhu tõttu paksenenud veresoonte seinad põhjustavad ise vererõhu tõusu. Sama olukord on südamelihasega. Ka südame vasak vatsake on pidevalt ülekoormuse all, sest ta peab keha ahenenud veresoontesse suutma vere sisse suruda. Tekib vasaku vatsakese paksenemine . Kui nüüd mingil põhjusel veresooned laienevad, siis on südame vasak vatsake liiga tugev ja surub vere kehasse liiga suure rõhu all ja taas on inimesel kõrgvererõhutõbi. Kõrgvererõhutõve esmasteks sümptomiteks on kohin kõrvades ja puhkeolekus tuntav südamepekslemine.
Tekkepõhjus:
Kõrgvererõhutõve tekkimise põhjuseid on palju ja kõik need ei ole veel selged. Kindlasti on oma osa ka pärilikul faktoril. Teiseks põhjuseks on veresoonte lupjumine ehk ateroskleroos . Haigestumise riski tõstab ka suitsetamine , liigne kehakaal , suhkruhaigus. Tekkepõhjusena võivad kõne alla tulla ka neeruhaigused. Meestel on kõrgvererõhutõppe haigestumise risk suurem kui naistel.
Ravi :
Eelpool öeldut arvestades tuleb kõrgvererõhutõve ärahoidmiseks süüa parasjagu, liikuda piisavalt ja mitte suitsetada ning tarbida liigselt alkoholi.Hiinas tehtud kliinilised uurimused näitavad, et regulaarne qigong 'i ja dharma sisemiste harjutuste praktiseerimine koos küllaldase une, tervisliku dieedi ja stressi talitseva mentaalse distsipliiniga võivad kõik edukalt kõrget vererõhku ära hoida ja ravida.
Kokkuvõte
Sain teada palju uut .Kuidas inimesed elavad oma haigusega ja kuidas nad hakkama saavad .Sain ka teada millal millist haigust peab avastama ,et saaks elada rahuliku ja tavalist elu muidugi eranditega.
Kasutatav kirjandus –
http://et.wikipedia.org/wiki/Fen%C3%BC%C3%BClalaniin#Fen.C3.BC.C3.BClketonuuria
http://static.inimene.ee/index.php?disease=f&sisu=disease&did=254#Ennetamine
http://et.wikipedia.org/wiki/Hemofiilia
http://www.kliinikum.ee/ho/info-patsiendile/98-veritsushaigused
http://et.wikipedia.org/wiki/Suhkurt%C3%B5b i
http://et.wikipedia.org/wiki/Skisofreenia
http://kodu.ut.ee/~pedaste/tubakas/korgvererohutobi.html
http://nopped.blogspot.com/2011/06/hupertensioon-korgvererohutobi-hiina.html