-nende organismis toimub kulmavärinate soojusproduktsioon, mille allikas on pruun rasvkude. See on eriline rasvkude, mida liidab abaluudevahelises piirkonnas, kaenla all ja kaela umber. 4Kuidas inim. voib kaotada kehasoojust?-soojusjuhtivusel, konvektsioonil, aurustumisel, soojuskiirguse teel. 5Miks veest välja tulles on kulm?-kuna vesi aurab kehalt kiiresti, see votam kehalt energ. ja kehal hakkab kulm. 6Inimese termoneutraalne tsoon?-u25-30 7Inim. letaalsed temperatuurid?- 8lemine- 42-44c, alumine 25c ja alla. 8H8potermia?-nim. keha temp. langust alla 35C. selline olukord voib tekitada vanematel inim voi neil kes on kukkunund vette.surm siis kui kehatemp alla 25C 9Miks jahtub inim keha kiiremini vees kui ohus?- vesi juhib palju paremini soojust kui ohkkeha kaotab palju kiiremini soojust. 10kehatemp hoidmise keskus ajus?- h8potalamus Tervis 1Kuidas kehakatted kaitsevad haiguste eest?-ninas asuvad ripsmed fikseerivad sissehingatavast
4.Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele ...sugulisel ...teel, somaatilised mutatsioonid aga.... vegetatiivsel paljunemisel..... 5.Variatsioonirida ja variatsioonikõver iseloomustavad eelkõige ...mittepärilikku... muutlikust. 3 Vasta küsimustele. 1. Mida nimetatakse daltonismiks? Daltonism on üks inimese enamlevinumaid suguliitelisi puudeid mis põhjustab punarohepimedust. 2. Mis on tinglikult letaalsed mutatsioonid? Tinglikult letaalne mutatsioon - mutatsioon, mis põhjustab surma ainult homosügootses olekus. 3. Spontaansed mutatsioonid, indutseeritud mutatsioonid, generatiivsed mutatsioonid, somaatilised mutatsioonid. Kus nad tekivad? Spontaansed mutatsioonid tekivad iseeneslikult organismi normaalses elukeskonnas, indutseeritud mutatsioonid on mutatsioonid, mis eksperimendi käigus on kunstlikult esile kutsutud, generatiivsed
P: AA x Aa tõuloom tavaline P: Aa x Aa tavaline tavaline F1: AA Aa AA Aa fenotüübilt tõuloomad F1: AA Aa Aa aa25% defektseid isendeid Eriti oluline loomade puhul, sest põlvkonnas on vähe isendeid ja isendid omavad materiaalset väärtust. 30-ndatel osteti Taanist sugupull Adolf, kes oli heterosügoot karvatuse suhtes. ¼ järglasi letaalsed. Analüüsiv ristamine: P: AA x aa P: Aa x aa uuritav isend F1: 4 Aa F1: 2 Aa 2aa Lahknemist ei toimu I-põlvkonnas lahknemine 1:1 POLÜHÜBRIIDNE RISTAMINE Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus)
tõuloom tavaline P: Aa x Aa tavaline tavaline F1: AA Aa AA Aa →fenotüübilt tõuloomad F1: AA Aa Aa aa→25% defektseid isendeid Eriti oluline loomade puhul, sest põlvkonnas on vähe isendeid ja isendid omavad materiaalset väärtust. 30-ndatel osteti Taanist sugupull Adolf, kes oli heterosügoot karvatuse suhtes. ¼ järglasi letaalsed. Analüüsiv ristamine: P: AA x aa P: Aa x aa uuritav isend F1: 4 Aa F1: 2 Aa 2aa Lahknemist ei toimu I-põlvkonnas lahknemine 1:1 POLÜHÜBRIIDNE RISTAMINE Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus)
tingitud mutageneesist populatsioonis. Mutatsioon on indiviidi (raku, organelli, viiruse) geneetilise struktuuri (geeni, kromosoomi, genoomi) muutus, mis pärandub tütarrakkudele või ka järglaspõlvkonna indiviididele (va. dominantne letaalmutatsioon ja somaatiline mutatsioon mitte-vegetatiivselt sigivatel organismidel) ja põhjustab sageli muutunud fenotüübiga raku/indiviidi (mutandi) tekke. Suur osa mutatsioone on organismidele kahjulikud (sh. letaalsed), kuid on ka palju neutraalseid ja isegi kasulikke mutatsioone (mutatsiooni adaptiivväärtus võib oleneda organismi elukeskkonnast). Muutunud geneetilise struktuuri järgi eristatakse geenmutatsioone (DNA nukleotiidijärjestuse muutus üksiku geeni piires), kromosoommutatsioone (mikroskoopiliselt identifitseeritavad muutused kromosoomide struktuuris -- translokatsioonid, deletsioonid, inversioonid) ja genoommutatsioone (kromosoomide arvu muutused liigiomases kromosoomistikus)
identsuse. Homeodomään on 60-aminohappeline järjestus, mis esineb helix-pööre-helix motiivina . 17- aminohappeline kolmas heeliks ulatub DNA suurde vakku. Seondumine VÄGA SPETSIIFILINE . Juba 1 aminohappe muutus mõjutab DNA-ga seondumist (seon dub mõne teise promootori/enhanceriga). 10. Põhjenda miks ja kirjelda kuidas toimub X kromosoomi inaktivatsioon imetajatel? Kahekordne X-kromosoomide geenide produktid oleksid rakkudele letaalsed. Igas imetaja rakus inaktiveeritakse üks X-kromosoomidest. Barri kehake replitseerub hilises S-faasis ja valdavat osa DNA- st ei transkribeerita. See, kas arengu käigus inaktiveeritakse isalt või emalt saadud X-kromosoom, on juhus. Inaktiveeritud X-kromosoom inaktiveeritakse ka tütarrakkudes inaktivatsiooni pöördumatus . CpG-saared inaktiivses X-kromosoomis on suuremas osas metüleeritud. Metüleerimine on mehhanism transkriptsiooni peatamiseks
lahknemisega dialleelsuse korral, sest diploidsel isendil ei saa samast seeriast olla üle kahe alleeli. (Küülikute värvuse näide). retsiprookne ristamine - dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks. Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral (kui genotüübiga AA isendid on fenotüübilt sarnased Aa genotüübiga) kasutatakse taandristamist e testristamist. Esinevad nn letaalsed geenid (letaalsed mutantsed alleelid), mis on isendile surmavad embrüonaalses arengus või postnataalse, s.o sünnijärgse perioodi algul. (Kollased hiired) 19. 2- test. Selleks, et kontrollida, kas faktiliselt saadud (vaadeldav, empiiriline) lahknemissuhe erineb teoreetiliselt oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt, või on erinevused juhuslikku laadi ja lahknemist võib lugeda vastavaks ootuspärasele, kasutatakse 2-testi (hii- ruut).
Antioksüdant ensüümide aktiivsus vastuseks sinivetikate toksiinidele krabi (Chasmagnathus granulatus) hepatopankreases Katalaas Glutaatiooni S- transferaas Superoksiid dismutaas Väliuuringud · Bioloogilise mitmekesisuse indeksid · Sumptestimine (kalad, molluskid, veetaimed) · Mikro- ja mesokosmosed Laboratoorsed biotestid · Akuutsed (letaalsed) testid: 24 - 96h LC50 · Kroonilised testid: muutused arengus kasvus paljunemises ainevahetuses füsioloogias käitumises Läbivoolusüsteemid In vivo vs. in vitro testid · Eelised ja puudused · Hind · Humaansus · Andmete tõlgendamine organisatsiooniliselt kõrgemale tasandile ja sellega kaasnevad probleemid RAKUKULTUURID · Primaarkultuur, kalade lõpuse epiteelirakkude kultuur · Monoklonaalsed rakukultuurid,
levib loodusesse palju naftat, mis sinna mitte mingil juhul ei tohiks sattuda. Seepärast hukkuvad paljud süütud loomad. Siiski mõjub nafta saaste eri liikidele erinevalt. Ehk kõige raskem olukord on lindude jaoks, kel pole kuhugi pääsu kui neil tiivad naftaga koos on. Ka hüljestel on raske, ent kergemalt pääsevad kalad, kelledel pole seljas sulgi ega karvkatet, kuhu naftal oleks lihtsam kinnituda. Nafta põhjustab loomadele palju erinevaid haigusi ja vaevusi, milledest paljud on letaalsed. Lisaks sõltub õlireostuse tase ka mitmetest erinevatest teguritest, nagu näiteks ilmast ja saaste leviku kaugusest. 5. Kasutatud kirjandus: 6 1. Kreitsberg, R., Tuvikene, A. 2008. Naftareostus, meie kalade argipäev. Eesti Loodus nr. 8, lk 40 - 42 2. Maasik, I., Arusoo, H. 2004. 60 000 000 000 kilo naftat Soome lahel ehk millal on oodata naftakatastroofi Läänemeres. Loodusesõber nr. 1 3. 2003
Taimede puhul ei määra nende loodusliku leviku paraku mitte temperatuur, mis võib nad kukutada, vaid tingimused, mis teevad nad konkurentsivõimelisteks. Nt kultuurtaimed. Alleeni reegel - külmas kliimas on elavatel liikidel alati väljaulatuvad kehaosad lühemad, kui soojemas kliimas analoogsetel loomadel. Reegel See on seadusepärasus, millekohaselt imetajate kehast eemalulatuvad kehaosad külmas elavatel alamliikidelt suhteliselt lühemad, kui analoogsetel soojas elavatel. Letaalsed tingimused võivad levikut piirata ja kui nad seda teevad, ei tarvitse nad esineda püsivalt, vaid aeg-ajalt. Palju sagedamini piiravad levikut optimumist kõrvale kalduvad reguleerivad tingimused, mis pole otseselt letaalsed, kuid mis pidurdavad kasvu ja reproduktsiooni ja suurendavad sumrade arvu. Suboptimaalsed tingumused mõjutavad sageli just liikide vahelisi vastastikuseid bioloogilisi suhteid
Nt: AB0 vererühmade süsteem. (Kusjuures IA ja IB on veel kodominantsed.) 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. · Mutatsioonide toime organismile Nähtavad mutatsioonid muudavad mõnda morfoloogilist tunnust (enamasti retsessiivsed) Steriilsed mutatsioonid takistavad organismi reproduktsioonivõimet neid on nii mõlemat sugupoolt mõjutavaid kui ka soospetsiifilisi Letaalsed mutatsioonid kahjustavad organismi elulisi funktsioone; fenotüüpselt väljenduvad organismi surmas (enamasti juba looteeas); dominantsed letaalsed mutatsioonid kaovad juba ühe põlvkonna vältel (kõik järglased surevad), retsessiivsed mutatsioonid võivad aga populatsioonis kaua püsida, sest on heterosügootses olekus. Nt yellow-lethal mutatsioon (Yl) hiirtel on dominantne nähtav (teoreetiliselt 3:1
9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid – muudavad morfoloogilisi tunnuseid, nt seemnete värvus ja kuju. Steriilsed mutatsioonid – takistavad organismi reproduktsioonivõimet. Mõned steriilsed mutatsioonid mõjutavad mõlemat sugupoolt, mõned on aga spetsiifilised kindlale soole. Toime soojätkamisele võib olla kas täielikult või ainult osaliselt pärssiv. Letaalsed mutatsioonid – kahjustavad organismi elulisi funktsioone, avaldub organismi surmaga tihti juba loote eas. Dominantsed letaalsed mutatsioonid kõrvalduvad ühe põlvkonna vältel, sest kõik järglased surevad. Retsessiivsed letaalsed mutatsioonid võivad püsida populatsioonis kaua, kuna heterosügootides on nad alla surutud metsiktüüpi alleelide poolt. Testertüved – testertüvega ristamise teel saab kontrollida, kas
Alles siis kui keskkond muutub, hakkab valik toimuma uue keskkonna suhtes. Suured muutused populatsioonis on kumulatiivse LV produkt. Muutused tuuakse populatsiooni sisse mutatsioonidega. Väike osa nendest mutatsioonidest, millised suurendavad ka paljunemise määra, fikseeritakse populatsioonis ja LV suurendab nende sagedust. Kompleks- või mitmiktunnused evolutsioneeruvad läbi elujõuliste vahevormide. Paljude selliste tunnuste korral tundub esmapilgul, et nad peaksid olema letaalsed või vähemalt mitte mingeid eeliseid andvad. Mis on näiteks kasu tiivast linnul, kes tänu oma selle ehitusele ei suuda lennata? Selline tiib võib kasu tuua mingil muul viisil. Olemasoleva tunnuse kaudu ei saa alati otsustada tunnuse mõttekuse üle minevikus. Tunnus võib olla evolutsioneerunud ühel eesmärgil, hiljem aga areneb edasi juba hoopis uuel eesmärgil. Sageli räägitakse valikujõust ja valiku survest. Esmapilgul tundub, et keskkond sunnib
Mitmikalleelsus 3. Keskkonna mõju fenotüübile Kõrvalekalded Mendeli seaduspärasustest 1. Mendeli seaduspärasused on lihtsad dominant/retsessiiv seaduspärasus; molekulaarselt tähendab see, et kahe geeni poolt toodetud valk juba 50% ulatuses on piisav tunnuse tekkeks; retsessiiv tavaliselt ei tooda seda valku 2. X-liitelisus- naissoost isenditel sama dominant/retsessiiv suhe; retsessiivne ekspressioon isastel, mis muudab Mendeli suhet 3. Letaalsed alleelid alleel, mis põhjustab organismide surma, sageli embrüonaalselt; molekulaarselt on letaalsed alleelid nn. Funktsiooni kaotanud alleelid, mis olulised organismi norm arenguks 4. Mittetäielik domineerimine heterosügoodi fenotüüp vahepealne; molekulaarselt ei ole dominantse geeni poolt sünteesitud geeniprodukt piisav täielikuks tunnuse avaldumiseks 5
Majaseened pole midagi nii "süütukesed" kui nad palja silmaga paistavad, sest nagu öeldakse"vaga vesi sügav põhi". Majaseente tekke- ja leviku tingimused Nagu toodud ka varem on mainitud, toituvad majaseened lähtuvalt liigist erinevatest puidus ja puidutoodetes leiduvates ainetest tselluloo, hemitselluloos ja ligniin. Oma elutegevuses võivad majaseened kasutada ka erinevaid mineraalaineid, kuid viimastest nad ei toitu. Majaseente optimaalsed (kõige paremad) ja letaalsed e. surmavad temperatuurid ja niiskused sõltuvad majaseene liigist. (Kõljalg, 2005) Mikro- ehk hallitusseened. Mikroseenteks nimetatakse tinglikult seeni, mis ei moodusta makroskoopilisi viljakehasid. Jaotuselt kuuluvad mikroseened enamasti kottseente ja teisseente hõimkonda. Mikroseente kolooniaid nimetatakse kõnekeeles ka hallituseks. Hallitusseened pole enamasti terve immuunsussüsteemiga inimesele ohtlikud. Probleeme võib
Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral (kui genotüübiga AA isendid on fenotüübilt sarnased Aa genotüübiga) kasutatakse taandristamist ehk tagasiristamist retsessiivse vanemvormiga. Sellist taandristamist nimetatakse ka analüüsivaks ehk testristamiseks. Nii genotüübiline kui ka fenotüübiline lahknemissuhe testristamisel on 1:1. Olulisel määral võib lahknemissuhet mõjustada kolmas tingimus. Esinevad nn letaalsed geenid (letaalsed mutantsed alleelid), mis on isendile surmavad embrüonaalses arengus või postnataalse perioodi algul.
pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. duplikatsioonid e. kahekordistumised duplikatsioonideks nim. mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega). inversioonid e. ümberpöördumised inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra
9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Kromosoommutatsioonid suuremad ümberkorraldused kromosoomides ja muutused nende arvus Punktmutatsioonid muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades. Nähtavad mutatsioonid muudavad fenotüüpi Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada Letaalsed mutatsioonid ei arene elujõulist organismi Retsessiivne amorfne, funktsiooni kaotanud alleel vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt Retsessiivne hüpomorfne alleel, kus polüpeptiidi funktsioon osaliselt säilib Dominantne neomorfne, uue funktsiooniga alleel uute omadustega polüpeptiid, mis põhjustab uue, mutantse fenotüübi. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes.
mutatsioonid. Enamus neist on retsessiivse toimega. Mutatsioone, mis takistavad organismi reproduktsioonivõimet, nimetatakse steriilseteks mutatsioonideks. Mõned steriilsed mutatsioonid mõjutavad mõlemat sugupoolt, mõned on aga spetsiifilised kindlale soole. Toime soojätkamisele võib olla kas täielikult või ainult osaliselt pärssiv. Mutatsioonid, mis kahjustavad organismi elulisi funktsioone, on letaalsed mutatsioonid. Nende fenotüübiline avaldumine väljendub organismi surmas ning seda enamasti juba looteeas. Enamus geene võivad muteeruda nii, et selle toime on organismi seisukohalt letaalne. Dominantsed letaalsed mutatsioonid kõrvalduvad ühe põlvkonna vältel, sest kõik järglased surevad. Retsessiivsed mutatsioonid võivad püsida populatsioonis kaua, kuna heterosügootides on nad varjutatud metsiktüüpi alleelide poolt
testimiseks. Kromosoommutatsioonid suuremad ümberkorraldused kromosoomides ja muutused kromosoomide arvus Punktmutatsioonid muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades Toime alusel: · Nähtavad mutatsioonid muudavad fenotüüpi, morfoloogilisi tunnuseid · Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada. Võib olla osaline ja/või spetsiifiline kindlale soole. · Letaalsed mutatsioonid ei arene elujõulist organismi. Dominantsed kaovad kohe, retsessiivsed püsivad. Testertüved testertüvega ristamisel saab kontrollida, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on uuritaval
/jõgede ülemjooksul elavad hapnikurikkusele iseloomulikud kalad, alamvoolul hapnikuvasusega kalaliigid/. Külmas kliimas elutsevate endotermsete loomade esileulatuvad kehaosad lühemad kui soojemas kliimas elavate analoogiliste omadustega loomadel Alleeni reegel see on seadusepärasus, mille kohaselt imetajate kehast eemaleulatuvad kehaosad on külmas kliimas elavatel liikidel suhteliselt lühemad kui soojas kliimas elavatel. 1) Letaalsed tingimused võivad levikut piirata ja kui nad seda teevad, siis ei tarvitse nad esineda pidevalt vaid aegajalt. 2) Palju sagedamini piiravad levikut regulaarselt optimumist kõrvalekalduvad tingimused suboptimaalsed tingimused, mis pole otseslt letaalsed, kuid pidurdavad kasvu ja/või reproduktsiooni ja suurendavad surmajuhtude arvu. 3) Suboptimaalsed tingimused mõjutavad sageli just liikidevahelisi vastastikkuseid bioloogilisi
sagedusest 3) mutagenees puudub populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone 4) populatsioon on isoleeritud puudub geenivool teistest populatsioonidest 5) puudub looduslik valik, st kõik genotüübid on võrdsed kohasusega ehk valikuväärtusega. * mutatsiooniline muutlikus tekib harva ; kõik ei avaldu (nt geenmutatsioonid); enamus avalduvaid on kahjulikud või letaalsed (ei pärandu); osa neutraalsed; vähesed kasulikud (ainult need evolutsiooni materjaliks), võib lisanduda uusi alleele. * kombinatiivne muutlikus olulise tähtsusega; suurim osa geneetilisest muutlikkusest; ristsiire; alleelide kombineerimine sugulisel paljunemisel, tekivad erisugused genotüübid * geenisiire erinevate samaliigiliste populatsioonide ristumine, nn geneetilise materjali liikumise tulemus; võivad lisanduda uued alleelid või geenid
raskelt lagunevad või keemiliselt organismi kudedega seonduvad ained kogunevad teatud organismidesse või kudedesse. 20.02.2017, K. Künnis-Beres Bioakumulatsioon ehk kumulatsioon Toiduahela roll mürkide bioringes hoidmisel ilmnes tunduvalt hiljem kui teised mürkidele eksponeerimise vormid, kuna... ....kumuleerivad mürgid on salakavalad, sest nad pole koheselt avastatavad, kuna ei ole esmasele vastuvõtjale letaalsed (kui mürgi toimel organism häviks poleks edasikandumine võimalik). 20.02.2017, K. Künnis-Beres Bioakumulatsioon ehk kumulatsioon Samas on mürkide kumuleerimise tagajärjed populatsiooni ja liigi säilumise seisukohalt isegi ohtlikumad, kuna kahjustus areneb märkamatult. Tagajärjeks võivad olla kasvajad, närvisüsteemi kahjustused, sigimishäired, käitumishäired, viljatust (kotkad, hülged).
isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks. Tahetakse teada, kas tunnust määrav geen asub X või Y kromosoomis. Nt XX genotüübiga on üldjuhul kandjad (osa ka haigeid) ja XY on kas kandjad või haiged. Tehakse otseristamist (i) AA x (e) aa ja pöördristamist (i) aa x (e) AA. Vaadeldakse järglasi. Kui AA ja Aa genotüübiga isendid on fenotüübilt sarnased, siis tehakse pöördristamist (ehk analüüsiv ristamine) ehk ristamist retsessiivse vanemvormiga. Letaalsed geenid – nt naaritsate halli värvuse geen homosügootses olekus põhjustab seedeelundite alaarenemise – sellised isendid hukkuvad. Homosügootsed kollased hiired hukkuvad enne sündi. Veistel nt alleel A’ määrab omapärase kehaehituse ka heterosügootses olekus. Kui esineb genotüüp A’A’ – letaalse toimega (buldogi vasikad). 19. χ2 - test. Lahknemissuhted on statistilise iseloomuga, sest esineb juhuslikkus:
mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. 5.12. Geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismile elutähtsat valku. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii deletsioonid kui ka duplikatsioonid fenotüüpi sel viisil, et muutunud on teatavate geenide ekspressioonitase. Fenotüübiline efekt on seda tugevam, mida suuremat kromosoomisegmenti ümberkorraldus hõlmab. Samuti sõltub muudatuse toime organismi vitaalsusele sellest, millist piirkonda muudatus hõlmab. Mõnikord võivad
Mitmealleelsus Ühte tunnust määrab üle 2 alleeli, mis on mingis järjestuses üksteise suhtes ka dominantsed. Jäneste karvavärvus: c albiino, ch himaalaja, cch chinchilla ja c+ metsik. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid muudavad mõd morfoloogilist tunnust (nt seemnete värvus, tekstuur) Steriliseerivad mutatsioonid mutsatsiooniga isend on paljunemisvõimetu. Letaalsed mutatsioonid surmavad, tavaliselt juba looteeas. Testertüvedega ristamist kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks, selgitamaks välja, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Uuritav objekt ristatakse mingi retsessiivse mutatsiooni suhtes homosügootse testertüvega. Juhul kui ka järglaskonnal avaldub mutatsioon, on tegu sama geeni mutantse alleeliga, mille alleel on testertüvel retsessiivne
Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. 24 Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet - nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega). Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel
nähtavad mutatsioonid. Enamus neist on retsessiivse toimega. Mutatsioone, mis takistavad organismi reproduktsioonivõimet, nimetatakse steriilseteks mutatsioonideks. Mõned steriilsed mutatsioonid mõjutavad mõlemat sugupoolt, mõned on aga spetsiifilised kindlale soole. Toime soojätkamisele võib olla kas täielikult või ainult osaliselt pärssiv. Mutatsioonid, mis kahjustavad organismi elulisi funktsioone, on letaalsed mutatsioonid. Nende fenotüübiline avaldumine väljendub isendi surmas ning seda enamasti juba looteeas. Enamus geene võivad muteeruda nii, et mutatsiooni toime on organismile letaalne. Dominantsed letaalsed mutatsioonid kõrvalduvad ühe põlvkonna vältel, sest kõik järglased surevad. Retsessiivsed mutatsioonid võivad püsida populatsioonis kaua, kuna heterosügootides on nad alla surutud metsiktüüpi alleelide poolt. Retsessiivseid
nähtavad mutatsioonid. Enamus neist on retsessiivse toimega. Mutatsioone, mis takistavad organismi reproduktsioonivõimet, nimetatakse steriilseteks mutatsioonideks. Mõned steriilsed mutatsioonid mõjutavad mõlemat sugupoolt, mõned on aga spetsiifilised kindlale soole. Toime soojätkamisele võib olla kas täielikult või ainult osaliselt pärssiv. Mutatsioonid, mis kahjustavad organismi elulisi funktsioone, on letaalsed mutatsioonid. Nende fenotüübiline avaldumine väljendub isendi surmas ning seda enamasti juba looteeas. Enamus geene võivad muteeruda nii, et mutatsiooni toime on organismile letaalne. Dominantsed letaalsed mutatsioonid kõrvalduvad ühe põlvkonna vältel, sest kõik järglased surevad. Retsessiivsed mutatsioonid võivad püsida populatsioonis kaua, kuna heterosügootides on nad alla surutud metsiktüüpi alleelide poolt. Retsessiivseid
küülikute karvavärvust määrava geen c. Sel geenil on 4 erinevat alleeli: albiino (c), himaalaja (ch), chinchilla (cch), metsiktüüp (c+). Homosügootses (AA;aa) olekus igal alleelil kindel toime karva värvusele. 8. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse uurimiseks. Toime: Nähtavad mutatsioonid muudavad mõnd morfoloogilist tunnust (N:seemnete värvust, tekstuuri). Steriilseteks mut.id takistavad organismi paljunemisivõimet. Letaalsed mut.id kahjustavad organismi elulisi funktsioone. Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida testertüvega ristamise teel. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. N: äädikakärbsel on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni. Nii ei saa testida dominantseid mutatsioone, sest dominantne alleel avaldub nii või teisiti, hoolimata, millist mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi. 9
2) Punktmutats muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades. Seega tekivad nii geenides kui ka väljaspool. Muutused seotud nt nukleotiidide kaotsimineku/juurdetuleku või nukl. paari asendumisega. Toime alusel jaotuvad mutatsioonid kolmeks: 1) Nähtavad m. muudavad fenotüüpi. Eripärad nähtavad. 2) Steriilsed m. seotud järglaste saamisega. Nt naistel kromosoommutatsiooni tulemusena üks X puudu. 3) Letaalsed m. toime nii tugev, et enamasti peatub loote areng juba varases staadiumis. Kui dominantne alleel on letaalne, ei saada järglasi üldse. Kui tegu on retsessiivse alleeliga, siis heterosügootses olekus ei pruugi see avalduda ja järglased on eluvõimelised. Metsiktüüpi alleeli mutantsed variandid: a) Retsessiivne amorfne funktsiooni kaotanud alleel. Vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt. b)
Dominantne geenmutatsioon üldjuhul avaldub ja retsesiivne geenmutatisoon avaldub vaid homosügootses olekus. 2) Spontaansed ja indutseeritud . DNA vead spontaansed. Indutseeritud esilekutsustud mutageeni poolt. 3)Somaatlised ja generatiivsed keha ja sugurakkudes. 4) Pärilikud ja mittepärilikud. Vegetatiivsel paljunemisel päranduvad ka somaatilised mutatsioonid. 5) Fenotüübilise kasuteguri alusel: a) ~80% nõrgalt kahjulikud alandab eluvõimekust mitte üle 25%, b) ~10% letaalsed ehk surmavad, c) ~10% neutraalsed nukleotiidses koostises toimub mutatsioon aga valgutasandil ei toimu mutatsiooni d)alla 1% on kasulikud bakterite vastupidavus antibiootikumidele, võime lagundada piimasuhkrut elu lõpuni. 6) Jaotus lähtuvalt mõjust tunnusele: a) tunnus tugevneb c) tunnus kaob b) tunnus nõrgeneb d) tekib uus tunnus. Kromosoommutatsioonid: 1) mis muudavad geneetilise materjali hulka.
meioosi kaigus. Kinetohoor - tsentromeeris paiknev kromosoomi mehhaaniline keskus, millele kinnituvad kääviniidid. 13. Mis on eukromatiin ja heterokromatiin? Heterokromatiin - interfaasi tugevalt värvunud kromatiini piirkond, kus DNA kondendsatsiooni aste on suur ja on tavaliselt transkriptsiooniliselt inaktiivne. Eukromatiin - interfaasi kromosoomi piirkond, mis interfaasi tuumades paikneb hajusalt ning kondenseerub mitoosis. 14 .Mis on tinglikult letaalsed mutatsioonid? Tinglikult letaalne mutatsioon - mutatsioon, mis pohjustab surma ainult homosügootses olekus. 15. Mis on eugeenika? Pärilikud haigused. Eugeenika - petus inimese tupuhtusest. Idee, et kunstliku valikuga saab parandada inimtugu voi rasse. Parilikud haigused on tingitud defektse geeni olemasoluga (sugurakkudes?) ja selle ekspressiooniga (nt. Hemofiilia, Huntingtoni haigus, tsüstiline fibroos). 16. Mis on homosügoot, hemisügoot ja heterosügoot?
Kui aga idurakkudes toimub asendus, võib see päranduda ja levida edasi populatsioonis. Levik ja fikseerumine sõltub populatsiooni ajaloost, evolutsioonilistest jõududest nagu looduslik valik ja geenitriiv, mutatsiooni letaalsusest ning geenikonversioonist. Asendused võivad tekkida replikatsiooni või rekombinatsiooni vigade tõttu. Kui viga tekib kodeerivas alas, on suurem osa sellistest geneetilistest muutustest letaalsed. Harva võivad sellised asendused ka säilida ning fikseeruda uue variandina. Mittekodeerivates alades tekkivatel vigadel on väike efekt genoomi funktsioonile või genoomil pole vahel sellest asendusest ning tulemuseks on uus polümorfism. • • • Mutatsiooni ja polümorfismi mõiste • Mutatsioon on organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Võivad olla nii punkt- kui ka kromosoommutatsioonid (kromosoomide struktuuri muutus).
painduvates vinüültoodetes nagu PVC pakkeplaatides ning pehmetes mänguasjades on di-(2-etüülheksüül) ftalaat (DEHP) ja diisononüülftalaat (DINP). Nimetatud ained võivad järelikult sattuda väikelaste suhu ning otsesse kontakti inimtoiduga. Nende kasutamine vahetus kontaktis toiduga on reas Euroopa maades keelatud. Suu kaudu manustamisel on DEHP jaoks saadud järgmised andmed: - ksikud kuni 10-grammised doosid ei ole inimesele letaalsed. See näitab, et suure tõenäosusega ei põhjusta DEHP ka inimeste akuutset surma. - DEHP kõrged suukaudsed doosid (5-10g) võivad põhjustada vaevusi seedetraktis. 32. Toidu mutageenid, kantserogeenid ja antikantserogeenid. Polüaromaatsed süsivesinikud (PAHid) Toidu mutageenid kantserogeenid Täiskantserogeenid Etanool alkohoolsed joogid Hüdrasiinid - Söödavates seentes (gyromitrin) Safrool, estragool must pipar, muskaatpähkel
dominantne, ehk dominantne ainult ch suhtes. c+ > cch > ch > c 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Mutatsioon – muutus geneetilises materjalis. Mutatsioonide jaotus nende toime alusel: a. Nähtavad mutatsioonid – muudavad fenotüüpi b. Neutraalsed mutatsioonid – ei muuda fenotüüpi c. Steriilsed mutatsioonid – ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada d. Letaalsed mutatsioonid – ei arene elujõulist organismi 1. Retsessiivne amorfne mutatsioon, funktsiooni kaotanud alleel – vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt homosügootses olekus 2. Retsessiivne hüpomorfne mutatsioon, kus polüpeptiidi funktsioon osaliselt säilib. Mutantne fenotüüp võib ilmneda aga tunduvalt nõrgemalt. 3. Dominantne neomorfne mutatsioon, on tekkinud uue funktsiooniga alleel – uute omadustega
Replikatsiooni strateegia sõltub genoomist. Eristatakse 7 tüüpi (vt. viiruste klassifikatsioon!). HSV replikatsioon: kompleksne DNA viirus Varased geenid: ensüümid ja valgud viiruse replikatsiooniks Hilised geenid: ehituslike valkude süntees. Viiruse paljunemise käigus tekkivad vead § Mutatsioonid on sagedased: § Viiruse polümeraasid teevad palju vigu § Kiire replikatsioon § RNA viirustel puudub vigade kontrolli mehhanism § Mutatsioonid: § Letaalsed mutatsioonid § Nõrgestatud mutandid § Punktmutatsioonid (ühe nukleotiidi muutus) jne. Viiruse montaaz ja morfogenees § Montaaz (assembly) - uuesti sünteesitud viiruslik genoom ja kapsiidi polüpeptiidid ühinevad, moodustub virioni baasstruktuur. Toimumiskoht: § tsütoplasmas - picorna-, pox-, reoviirused; § tuumas - papova-, parvoviirused; § rakumembraani sisepinnal - retroviirused. § Sageli vaja polüproteiin lõigata lühemateks funktsionaalseteks valkudeks.
Ajaline nihe valiku toime ja vastuse vahel Kesk-Ameerikas on suured puud ja kõvad viljad adapteerunud levitamiseks suurte imetajate poolt, kes on praeguseks väljasurnud. Nüüd asendavad nende tööd pisinärilised, kes sellega hakkama ei saa enamus vilju mädaneb puu all. Arengubioloogiline paljud tunnused ei tekigi, sest nad rikuksid olemasoleva arengumustri. Erandite põhjuseks on mutatsioonid ja üldjuhul on need letaalsed. Kuna esineb pleiotroopia (üks geen mõjutab mitut fenotüübilist tunnust), siis peaks esinema väga paljude geenide koosmutatsioon, mis on äärmiselt ebatõenäoline ja harv juhus. Tetrapoodid läbivad embrüoloogilises arengus 5-varba staadiumi. Ajaloolised piirangud külmaverelistel eellastel paiknesid munandid kõhuõõnes, kuid imetajatel vajavad sperma arenemiseks madalamat temperatuuri asub skrootumis. Looteline areng kordab seda ajaloolist liikumist
materjali lisandumine geeni või kromosoomi. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14- nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet - nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega).homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Amplifikatsioon - rohkema kui normaalse arvu (tavaliselt kaks) geeni koopiate olemasolu rakus.
keskkonnatingimused on stabiilsed, võib selline populatsioon olla pikka aega elujõuline. Kui vanemad on hästi kohastunud, on seda ka nende geneetiliselt identsed järglased. Kui nüüd sellised pikka aega iseviljastunud liinid juhtuvad omavahel sigima taastub heterosügootsus ja kui nende järglane satub/asutab uue populatsiooni on ta sunnitud taas iseviljastuma ja heterosügootsus kaob kuid sellega ei kaasne ristsigijate inbriidinguga seotud efekte, kuna letaalsed ja muidu kahjulikud alleelid on kadunud. Siit järeldub, et iseviljastumine ja inbriiding on kasulikud kui organism ei ole enamasti ristsigija ja kui keskkonnatingimused on stabiilsed ning tasub olla genotüübilt nagu eelkäija. Nagu eelpoolt kannikese kohta juba juttu oli, kasutavad mõned taimed nii rist- kui iseviljastumist. See on hea kompromiss, mis säilitab populatsiooni mitmekesisuse ja iseviljastumine elimineerib väga kahjulikud alleelid.
taimsed mitokondrid, mille koodid erinevad UGK'st. Genoomi suuruse ja koodi stabiilsuse vaheline seos tuleneb koodi "külmunud" olemusest. Kui geneetilises koodis ühe koodoni tähendus muutub (näiteks hakkab üks tRNA ära tundma uut koodonit) siis toob see kaasa mutatsiooni kõikides geenides, kus vastav koodon esineb. Üheaegne muutus paljude valkude primaarstruktuuris on suure tõenäosusega organismile kahjulik. Seepärast on muutused geneetilises koodis letaalsed. Väga väikeste genoomide puhul võib üks kindel koodon esineda ainult ühes või kahes geenis ja üksikud aminohappe asendused valkudes ei pruugi omada väga suurt mõju organismi eluvõimele. Sellisel juhul saavad juhuslikud muutused geneetilises koodis evolutsiooniliselt fikseeruda, mille tulemusel tekib alternatiivne geneetiline kood. Siiski on ka väikeste genoomide puhul koodi muutumise kiirus väga aeglane, enamuse koodonite osas on kõik erinevad koodid samad.
M.pneumoniae – farüngiit, trahheobronhiit, pneumoonia, ultseratiivne stomatiit, konjunktiviit, artriit; M.genitalium- suguteede infektsioonid; M.hominis – püelonefriit, sünnitus- ja abordijärgne vaagnapõletik, vastsündinu infektsioonid; NB! Mycoplasma hominis’t on seostatud mitmesuguste urogenitaaltrakti põletikuliste haigusseisunditega, kuid tema rolli hindamisel haigustekitajana tuleb arvesse võtta väga kõrget esinemissagedust tervete inimeste hulgas. M.penetrans – letaalsed infektsioonid AIDS-i haigetel, artriit; U.urealyticum, U.parvum – koorioamnioniit, enneaegne sünnitus. Süüfilis HAIGUSTEKITAJA Treponema pallidum UURITAV MATERJAL sõltub haiguse staadiumist. • Süüfilise 1. staadiumis on materjaliks ulcus durum’ist saadud koevedelik, samuti vereseerum alates 2. haigusnädalast. 39 • süüfilise 2. staadiumis on peamiseks materjaliks vereseerum, aga ka roseoolide või paapulite
hapnikuradikaalide ehk ROS-ide (inglise keeles reactive oxygen radicals) toksilist toimet rakkude biomolekulidele. Peaaegu kõigil organismidel on olemas katalaas, mis lagundab vesinikperoksiidi. Mõnel aerotolerantsel bakteril (Lactobacillius) on peroksüdaasid, mis kasutavad NADH2 redutseerimaks vesinikperoksiidi veeks. Obligaatsetel anaeroobidel pole superoksiid-dismutaasi ning sellest johtuvalt on molekulaarse hapniku juuresolekul tekkivad ROS-id bakteri jaoks letaalsed. 11 Fotosünteesivad bakterid kasutavad teisi pigmente, näiteks karotenoide, monohapniku kahjutuks tegemiseks. Kohanemine keskkonna pH-ga Vesinikioonide kontsentratsiooni [H+] vesilahuses väljendatakse pH abil, mis on negatiivne logaritm vesinikioonide kontsentratsioonist. Iga ühiku võrra suurenev pH näit tähendab vesinikioonide 10-kordset vähenemist.
spetsiifilisemalt nad on haaratud mingi (mikro)funktsiooni täitmisest. Taas tuleb siin eeldada, et mutatsioonid neis positsioonides on samasagedad, kui mujalgi. Erinevus on tingitud sellest, et niisugused mutatsioonid kas likvideerivad funktsiooni või kahjustavad seda oluliselt - seega alluvad kiirele elimineerumisele populatsioonist. Kindlasti on terve hulk mutatsioone, mida ei saa ülepea jälgida - nad on alati letaalsed. Alles transgeensete organismide tehnoloogia (imetajad) võimaldas siin midagi nägema hakata; lihtsamate eukarüootide ja prokarüootide puhul on niisuguste mutatsioonide tuvastamine lihtsam. Evolutsiooni kiiruse ja funktsioonist tulenevate piirangute suhe on üpris suure tähtsusega teaduse igapäevases praktikas - seda eriti just (molekulaarse) süstemaatika puhul. Nii näiteks on mõnda suurt molekuli (tüüpnäiteks ribosoomse RNA geenid) võimalik jagada paljudeks väga
tajumiseks,sõnade,ütluste tajumiseks Kiirusagara roll on puute-ja kehatundlikus Otsmikusagar Talamus on vaheaju,ajukoore süvastruktuuride ja ajukoore vahel asuv keskuste süsteem;ümbersuunamissüsteem,emotsoonide tekitamine ja vahendamine,mälujälgede kinnistamine,liigutuskontrolli reguleerivad osad Hüpotalamus asub talamuse all.Eriti oluline inimese keha kui bioloogilise süsteemi talitluse tagamiseks(kõik,mis elutegevuseks vajalik),emotsioonide tagamine. Hüpotaalamuse kahjustused on letaalsed Kolmainsa aju hüpotees (P.MacLean) Seostub käitumise,tsiviliseeritusega Vahe aju arengu tulemuseks on parem võime individuaalselt keskkonnaga kohanduda Ratsionaalne aju,mõistus,tsiviliseeritud loogikat ja norme kandev aju,saame lahendada intellektuaalseid ülesandeid Omavahel need süsteemid konkurentsis,infovahetuses Neuronid-ajus on sadu miljardeid neuroneid,neoronid on omavahel seostes Neuronid on kehaarakud,omavad memrbaani,rakutuuma,rakuvedelikku,sisekeskkonna ja
Multifunktsionaalsus: Samal valgul võib olla erinevaid ensümaatilisi aktiivsusi. Näiteks RecA valk on nii rekombinaas kui ka koproteaas. Sellest tulenevalt võivad mutatsioonid uuritavat valku kodeerivas geenis olla pleiotroopse efektiga ning muuta fenotüübi tõlgendamise raskeks. Varusüsteemide olemasolu: Rakule eluliselt tähtsa geeni duplitseerumise korral ei ole mutatsioonid geeni ühes koopias enam rakule letaalsed, kui temaga lähedases suguluses olevas geenis säilib esialgne funktsioon. Duplitseerumine on aluseks evolutsioneerumisele. Kahel valgul võib olla sama funktsioon, kuid rakkude sattumisel teatud tingimustesse võivad ilmneda erinevused varieerub ensüümi aktiivsus, substraadi spetsiifilisus, vastus aktivaatoritele ja inhibiitoritele, jne. Reaalsema pildi rakuliste protsesside toimumise kohta annab erinevate in vitro meetodite kombineeritud
millega võrreldakse). Selle põhjal saab ennustada valgu ekspressiooni taset. Kõrgelt ekspresseeruvatel on indeks kõrgem. Mitokondri GK jagunevad: taimsed - universaalne kood mittetaimsed – erinevad universaalsest koodist Genoomi suuruse ja koodi stabiilsuse vaheline seos tuleneb koodi külmunud olemisest. Kui GK ühe koodi tähendus muutub (tRNA hakkab uut ära tundma), toob kaasa mutatsiooni kõigis geenides, kus vastav koodon esineb. Muutused geneetilises koodis on letaalsed. Väga väikeste genoomide puhul esineb üks kindel koodon ühes või kahes geenis ja üksikud AH asendused valkudes ei pruugi omada suurt mõju organismi eluvõimele. Juhuslikud muutused saavad evolutsioneerida – tekib alternatiivne geneetiline kood. - Koodilugemisvea sagedus – 10-4. 1 viga 10000 õigesti loetud koodoni kohta. - Lugemisraam oleneb sellest, mitmendast nukleotiidist lugema hakatakse, üht järjestust saab hakata lugema mitmest kohast → eri valgud
annaabi.ee 
