Biloogia Pärilikkus; Põhimõisted Pärilikkus- on organismide võime taas toota enda sarnaseid järglasi. Geneetika- on teadusharu mis uurib pärilikust ja muutlikust. Pärandumine- on geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Geen- pärilikkuse elementaar üksus DNA lõik mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Kromosoom- pärilikkuse salvestaja,geenide materjaalne kandja.Asub rakutuumas ja koosneb DNA. Kromosoomidel on õlad ja neid ühendab tsentrioneer ja jalad on kromatiidid. Lookus-kromosoomi piirkond kus vaadeldav geen asub. Alleel- on geeni teatud vorm.On jaotatud: 1 . dominantne alleel 2 . retsessiivne alleel Dominantne alleel- on alleel mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel- on alleel mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli.(vererühmade määramisel)
· mõistmaks kuidas ja mil määral erinevad kiirgused kahjustavad bioloogilist kudet, tuleb arvestada kolme aspekti Kiirguse otsene ja kaudne toime: · DNA muutused on bioloogilise toime aluseks · Otsene toime - märklauaks on DNA · Kaudne toime - vabade radikaalide teke Kiirgusest tingitud muutused: · ühe ahela katkestus ühel kromosoomil · kromatiidahela katkemine · ühe ahela katkemine erinevatel kromosoomidel · ahela katkemine erinevatel kromatiididel · enam kui üks katkemine ühel kromosoomil · enam kui üks katkemine ühel kromatiidil · kromosoomide kleepumine või kobar
Ehitus: kanalite ja tsisternide süsteem Eristatakse: Karedapinnalist(ribosoomid peal) Sildedapinnalist(ensüümide peal) Tähtsus: 1)Seob organelle omavahel tervikuks 2)ainete transport Rakutuum ehitus: tuumaümbris koosneb kahest membraanist,milles paiknevad poorid mille kaudud toimud ainete liikumine tuuma sisemusse ja sealt välja. tuumasisest plasmast nim karüoplasmaks (sisaldab DNAd,valke,RNA'd ja mimte suguseid madalmol ühendeid. olulisemad tuuma osad on kromosoomid. tuumaksesed(kromosoomidel toimub rRNA süntees ja ribosoomide moodustumine) Tähtsus : reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse. Tuuma eraldamisega kaotab rakk jagunemisvõime,ainevahetus aeglustub ja rakk hukkub. Kromosoom inimesel 46 krom ( jagatakse 23ks paariks) Paarilisi kromosoome nim homoloogiliseks(Hom.Krom-sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene) Histoonid : kaitsevad DNA'd Nukleosoomne fibrill-DNA kompleks valkudega(histoonidega) Rakumembraan: Koosneb: fosfolipiididest ja valkudest
Üherakulistel organismidel toimub kogu aine-,energi- ja infovahetus ümbritseva keskkonnaga rakumembraani vahendusel. Rakud on ümarad, pulkad ja kruvikujulise vorme. Rakkude kuju ja ehitus sellest, millisest koest nad pärinevad. Tuum- reguleerib kogu raku elutegevust. Raku sisemus on täidetud poolvedela aine tsütoplasmaga. Pooride kaudu toimub ainete liikumine tuuma sisemusse ja sealt välja. Tuumasisest plastmat nimetatakse karüoplasmaks. Kromosoomidel toimub intensiivne rRNA süntees ja ribosoomide moodustumine. Rakutuum reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse. Membraan eraldab raku sisekeskkonda väliskesklonnast, kaitseb seda kahjulike mõjutuste eest ja ühendab rakke omavahel. Aktiivseks ainete transpordiks kulutab rakk energiat, passiivseks seda vaja ei ole. Ained liiguvad läbi difusiooni või osmoosi teel, molekulide liikumine. Karedapinnalisel paiknevad valke sünteesivad organellid ribosoomid.
Tsütoplasma koosneb eelkõige veest, kus on lahustunud palju anorgaanilisi (kat/anioonid, tagavad raku sisekeskkonna püsiva pH taseme) orgaanilis ühendeid (valgud, sahhariidid) Rakutuuma ümbris koosneb kahest membraanist, nendel paiknevad poorid, mille kaudu toimib ainete liikumine tuuma sisemusse ja sealt välja. Tuuma sisene plasma on karüoplasma. Sisaldab DNA-d, valke, RNA-d. Kromosoomid on tuuma kõige olulisem osa. Tuumas võib olla üks või mitu tuumakest, kus kromosoomidel toimub rRNA süntees ja ribosoomide moodustamine. Rakutuum on enamasti ümar, rakutuum reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse, kui tuum kõrvaldada, rakk sureb. Kromosoomide arv ja kuju on ühe liigi piires muutumatu. Paarilisi kromosoome nimetatakse homoloogilisteks, sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. (erand sugukromod) 3.4 Rakumembraan Rakumembraan hoiab rakku koos, eraldab sisekeskkonda väliskeskkonnast, kaitseb rakku
Elekronmikroskoobiga saab uurida ka kudesi, mis ei ole läbipaistvad ja suurendada saab rohkem kui valgusmikroskoobiga. 2.Kuidas jagatakse organismid vastavalt rakulisele ehitusele kolm erinevat viisi. Prokarüoodid ehk eeltuumsed ja eukarüoodid ehk päristuumsed Üherakulised ja hulkraksed organismid Heterotroofid(loomad, seened) ja autotroofid (taimed, vetikad) 3.Milline roll on tuumal ja selles paiknevatel kromosoomidel? Rakutuum kontrollib kõiki rakus toimuvaid protsesse. Kromosoomides on pärislikku ainet ehk DNA-d. 4.Millised ülesanded on rakumembraanil? Piiritleb, kontrollib toitainete sisenemist ja jääkproduktide eemaldamine 5.Tervikpilt raku funktsioneerimisest lihtsal tasemel õpik lk. 52 6.Millised iseärasused eristavad taimerakku loomarakust (neli märksõna) lk 52 ja 64? Vakuool (vee säilitamine) Rakukest (rakkude kaitse) Kloroplastid (fotosüntees) Kromoplastid (ligimeelitav värvus) 7
kõigi isastega, nii et eri isaste seemnerakud võistlevad üksteisega. Paljud seemnerakkude tootmist suunavad geenid asuvad Y-kromosoomis. Nende mutatsioonid võivad paljunemist soodustada. Teadlased spekuleerivad, et samalaadne olukord oli ka varajase inimese puhul ja võibolla kestab see siiamaani. Võib olla ka nii, et looduslik valik näeb nii inimese kui simpansi Y-kromosoomi ühtse üksusena, nõnda et selle ühe geeni muutus mõjutab kõigi geenide ellujäämist. Teistel kromosoomidel on valik fokusseeritud individuaalsetele geenidele, sest enne munaraku ja seemneraku tekkimist tehakse isalt ja emalt pärit kromosoomide tükikeste vahel vahetuskaupa. See kaup on X-ja Y-kromosoomide vahel keelatud. Algselt oli Y-kromosoomil sama geenide hulk nagu X-kromosoomil, kuid enamik X-ga seonduvaid geene kadus viimase 200 miljoni aasta jooksul. Y-kromosoomi dekodeerimine oli eriti raske, sest see kromosoom on täis palindroome -- DNA lõike, mille
ühendid: polüsahhariidid, lipiidid, valgus ja nukleiinhapped. Tsütoplasma on pidevas liikumises ning seostab kõik rakuorganellid omavahel tervikuks. Rakutuuma ehitus ja ülesanne Elektronmikroskoobid on näh , et rakutuum on ümbritsetud kahe membraaniga. Nendes paiknevad poorid, mille kaudu toimub erinevate ainete liikumine tuuma või sealt välja. Tuumasisest plasmat nim: karüoplasmaks. Tuumas võime näha ühte või mitut tuumakest. Need on tuumapiirkonnad, kus teatud kromosoomidel toimub intensiivne rRNA süntees ja ribosoomide moodustumine. Erinevates rakkudes on tuuma kuju ja suurus erinev. Rakutuum reguleev kõiki rakus toimuvaid protsesse. Tuuma kõrvaldamisega kaotab rakk jagunemisvõime, ainevahetus aeglustub ja rakk mõne aja mõõdudes hukkub, Tavaliselt on igas rakus üks tuum, erandina mõnedes ka mitu. Nt kingloomal on kaks tuuma, vöötlihasrakk on aga hulktuumne. KROMOSOOMIDE ARV .. on ühe liigi piires muutumatu. Inimese keha tuumas on 46 kromosoomi
Other Ducks Ala Thr Asn Ala Ile Gly Ala Asp Ala Leu High altitude species, subspecies, population, or allele = Seitse Andide partlast, kümme a/h polümorfismi, segregeeruvad vastavalt kõrgusele Ala9A, Thr78A, Glu96A, Ser117A, Met134A on evolutsioneerunud paralleelselt 24 eri liinis Thr112A ja Ser117A akodeeritakse küll eri kromosoomidel, kuid valgu tetrameeris on lähestikku (sama ka Thr6A Ala9A , ja Ser10A mis kõik ahelal).
juba indiviidi tekkest alates. Kromosoomianomaaliaid nimetatakse omandatuteks, kui nad tekivad indiviidi elu vältel ja esinevad ainult osades rakkudes. Eristatakse ka arvulisi ja struktuurseid kromosoomianomaaliaid. Arvulised kromosoomianomaaliad on sellised, mille korral kromosoomide arv erineb normaalsest diploidsest arvust 46. Struktuursed kromosoomianomaaliad on anomaaliad, mille puhul üksikitel kromosoomidel esineb morfoloogilisi muutusi. Struktuursete anomaaliate puhul on kromosoomide arv reeglina normaalne. Harvadel juhtudel võivad koos esineda nii arvuline kui ka struktuurne kromosoomianomaalia. Kromosoomanomaaliate esinemissagedus sõltub raseduse kestusest: raseduse kestuse pikenedes väheneb kromosoomianomaaliate arv. Kõikidest viljastumistest umbes 20%-l esineb kromosoomianomaalia, millest 15-20% lõpevad spontaanse abordiga ja >20% lastest sureb
bakterid// pohlas(karikakar)jõekarp(ristämblik)pärmseen(majavamn)rohevetikas(amööb)Kochi kepike(soolekepike) 2.a Prokarüootset rakku ümbritseb membraan, eukarüootset ka. B Prokarüootsel rakul on kromosoomid, eukarüootsel pole. c- Prokarüootsel rakul ei kaitse pärilikkuseainet membraan, nii nagu eukarüootselgi. 3. Tuumast leiame: a,b,c,d,e,f Kromosoomid:a,b,d,f 4. Inimene kuulub päristuumsete hulka. Tuumas on tuumakesed, kus kromosoomidel toimub intensiivne RNA süntees ja ribosoomide moodustumine. Tsütoplasma seob raku organellid tervikuks. Kromatiin on rakutuumas paiknevad lahtikurdunud kromosoomid. 7. palju,4,44,22 8. Naine, sest tal on 2x kromosoomi. B 47 d Ei, sel isikul on 1 üksik kromosoom. See viitab Darvini sündroomile. 3.4.3 Mõlemad osalevad üksteise välis- ja sisekeskkonda, lisaks kaitsevad nad kahjulike mõjutuste eest, aknal aga puudub rakuline koostis. 5. Selles rakus on
pikad ja korratud umbes 5000 korda. Kõige paremini iseloomustatud kromosoomivalkudeks on CENP-A, CENP-B ja CENP-E. Kinetohoor on mitmekihiline valguline paaris-struktuur, mis moodustub jagunevas rakus tsentromeeri külge, ehk siisala, millele kinnituvad käävi mikrotuubulid. Kinetohoorid sisaldavad mikrotuubuli mootorvalke ja rakutsükli regulaatorvalke. Kinetohooride vahendusel seonduvad replitseeruvad kromosoomid vastaspoolustele, kinetohoorid aitavad kromosoomidel käävis õigesti paigutuda ja hoiavad ära kromosoomide lahknemise enne, kui kõik kromosoomid on kinnitunud ja õigesti asetsenud. Kinetohoor on kolmekihiline struktuur, mis paikneb kahe kromosoomiõla struktuurse heterokromatiini vahel. Tsentromeerialade analüüs Struktuurse heterokrmatiini alasid saab kromosoomides esile tuua C-vöötide meetodil, töötlemisel restriktaaside või antikehadega ning fluorestsentsanalüüsil.
K. E. V. Baer avastas 1826. Aastal imetaja munaraku. Järeldas sellest, et loomaorganism saab alguse munarakust. 22. Kuidas jagatakse organismid vastavalt rakulisele ehitusele kolm erinevat viisi. Prokarüoodid ehk eeltuumsed ning eukarüoodid ehk päristuumsed. 23. Milline roll on rakus tsütoplasmal? Tsütoplasma ehk pm veri(vesi ja selles lahustunud ained) stabiliseerib, seob tervikuks ning osaleb ainevahetuses. 24. Milline roll on tuumal ja selles paiknevatel kromosoomidel. Rakutuum reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse. Kromosoomid on rakutuuma kõige olulisemad koostisosad. Kromos Toimub intensiivne rRNA süntees ja ribosoomide moodustumine. Kromosoom koosmeb DNA molekulidest+seotud valkud 25. Milline roll on rakumembraanil, mil viisil erinevad ained läbi selle liiguvad. 1. Piiritleb 2. Toitainete sisenemine ning jääkproduktide väljumine ehk ainevahetus 3
tümidiini asemel on uratsiil. 44. Selgitage DNA ahelate komplementaarsuse ja antiparalleelsuse põhimõtet. DNA ahelas paarduvad alati A-T kahe h-sidemega ning G-C 3-h-sidemega. Seega kaks ahelat on omavahel koos nii, et üks on suunaga 5'-3' ja teine 3'-5'. 45. Bakterikromosoomi struktuur. Bakteril on kaheahelaline rõngaskromosoom, mis võib olla superspitaliseerunud, et vähem ruumi võtta. 46. Eukarüootsete kromosoomide koostis ja struktuur. Kromosoomidel on mitu kokkupakkimise struktuuri. Esimene on .... 47. Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel? Tsentromeerid hoiavad tütarkromatiide pärast replikatsiooni koos ja sinna kinnituvad valgud, mis viivad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspooltele. Telomeerid kaitsevad kromosoome lagundamise eest, kokkukleepumise eest ja geneetilise materjali kadumise eest replikatsiooni käigus. 48
Kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, on rekombineerumine häiritud. Kui siiski ümberkombineerumine inverteerunud osade vahel on toimunud, lähevad rekombinantsed kromatiidid kergemini kaotsi. Näiteks üks rekombinantidest sisaldab kahte tsentromeeri ja teisel tsentromeere pole. Sel juhul rebitakse meioosi anafaasis esimene neist puruks, kuna erinevad tsentromeerid tõmbavad teda erinevatele poolustele, teine ei liigu aga kuhugi. Isegi, kui rekombinantsetel kromosoomidel õnnestub püsima jääda, on nad aneuploidsed mõned geenid neis on topelt, mõned puudu. Tavaliselt on see organismile letaalne. Rekombinatsioonide supresseerimist inversioonide kaudu kasutavad geneetikud erinevate geenide alleelide koos hoidmiseks samas kromosoomis. Inversiooniga kromosoome on sageli kasutatud katsetes äädikakärbestega. Tavaliselt sisaldab inversiooniga kromosoom dominantset mutantset alleeli, et see kromosoom oleks jälgitav läbi erinevate ristamiskatsete
arenenud, et tuvastada kromosoomi territooriume. Sellel ajal oli populaarne arvamus, et ainult konstitutiivne heterokromatiin jääb kondenseerunuks interfaasi ajal ning eukromatiin dekondenseerub ja seguneb. Pollisteri teooria kohaselt oli tuum nagu kromosoomide lõngakera, mis on sõlmes. • FISH metoodikate põhimõte; plussid ja miinused teadusuuringutes. FISH – fluorecent in situ hybridisation – kasutatakse kromosoomidel DNA järjestuste kaardistamiseks ning nende puudumise või olemasolu kinnitamiseks. Kasutatakse geenide positsioonide identifitseerimiseks, kromosomaalsete hälvete diagnoosimisel, tervete kromosoomide värvimisel, interfaasi kromosoomide analüüsimisel jne. Kromosomaalne sihtmärk-DNA denatureeritakse ning hübridiseeritakse märgistatud prooviga/sondiga, mis on samuti eelnevalt denatureeritud ja märgistatud fluorofoori või hapteeniga. Fluorestseeruvat
jt. · Tuumaümbris koosneb kahest membraanist. Neis paiknevad poorid, mille kaudu toimub ainete liikumine tuuma sisemusse ja sealt välja. · Tuumasisene plasma karüoplasma(sisaldan DNA-d, RNA-d, valke) · Kromosoomid on tuuma kõige olulisemad osad. Nad on väga peenteks niitideks lahti keerdunud. · Tuumas võib mikroskoobi abil näha ühte või mitut tuumakest. Seal toimub kromosoomidel intensiivne rRNA süntees ja ribosoomide moodustumine. · Rakutuum reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse. · Inimese keharaku tuumas on üldjuhul 46 kromosoomi. Võib jagada 23 paariks. · Paarilisi kromosoome nimetatakse homoloogilisteks, sisaldavad kromosoomide samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. · Missuguste tunnuste alusel jaotatakse organismid eel ja päristuumseteks? Rakutuuma olemasolu põhjal.
mõjudest. G2-faasi kontrollpunktis on olulised mitoosile suunav faktor MPF (ingl. mitosis promoting factor), tsükliin A, tsükliinisõltuv kinaas Cdk2, fosfataas Cdc25 jt. M-faasi kontrollpunktis on olulised mitoosi anafaasi suunav kompleks APC (ingl. anaphase promoting complex), mis kontrollib, et metafaas oleks toimunud korrektselt ning lubab kromosoomidel liikuda raku pooluste suunas, aga ka tsükliin B, tsükliinisõltuvad kinaasid ja mitmed valgud. M – mitoos; I – interfaas; G1 – mitoosijärgne (sünteesieelne) faas; S – DNA sünteesi faas; G2 – mitoosieelne (sünteesijärgne) faas. Mitoos ja meioos o o Spermatogenees Spermide valmimine kestab ca 70 päeva Puberteedist kuni kõrge vanuseni
19.5. Selles faasis naise munasarjade funktsioon ja hormoonide produktsioon väheneb ja naise organism kohandub muutustele. KÜSIMUS Paljunemine 20. (A.Kurg. Geenivaramu: mis, kuidas ja milleks? Loodus, 07/08 2000. URL: http://www.loodus.ee/el/0008/geen.html) Error! Unknown switch argument. 20.1. Millist protsessi on joonisel kujutatud? 20.2. Kus ja millal (võimalikult täpselt) see protsess toimub? 20.3. Mida tähistavad tähed (a/A, b/B, c/C) kromosoomidel? 20.4. Miks on homoloogilised kromosoomid näidatud eri värvitoonides? 20.5. Mis on selle protsessi tagajärg järglaste fenotüüpide seisukohalt? Kommentaar Paljunemine 20. 20.1. Joonisel on kujutatud kromosoomide ristsiiret ehk crossing-over'it. 20.2. Crossing-over toimub sugunäärmetes, küpsevates sugurakkudes, meioosi I profaasis. 20.3. Tähed (a/A, b/B, c/C) märgivad erinevaid geene. 20.4. Homoloogilised kromosoomid on näidatud eri värvitoonides, et märkida ema- ja
katab transkriptsiooniliselt aktiivset ala ja on seetõttu ka lõdvemalt pakitud. Kromatiini struktuuri tagamisel osalevad lisaks histoonidele ka muud valgud: a)tugivalgud- mittehistoonsed kromatiini valgud, mis kinnituvad DNA-le läbi spetsiifiliste DNA piirkondade. See interaktsioon toimib kui transkriptsiooniline isolaator- isoleerib erinevad transkriptsioonilised ühikud b) SMC valgud on kromosoomi struktuuri säilitavad valgud, tavaliselt geenidevahelises alas kromosoomidel HMG valgud-(high mobility group)- seovad DNAd kooperatiivselt TF-dega Nukleosoom on DNA ja histoonide kompleks. Koosneb histoonidest moodustunud tuumikust(H2A, H2B, H4,H3) ja selle ümber keerdunud DNA ahelast
Tsütoplasma Peamiseks koostisaineks on vesi. Lahustunud palju orgaanilisi ja anorgaanilisi aineid. Rakutuum Ümbritsetud kahe membraaniga. Nendes paiknevad poorid ainete liikumine tuuma ja sealt välja. 8 Tuumasisest plasmat nim. karüoplasmaks sisaldab valke, RNA-d ja madalmolekulaarseid ühendeid. Rakutuumas asub kromatiin kromosoomide koostisaine. Tuumas on üks või mitu tuumakest tuumapiirkonnad, kus teatud kromosoomidel toimub intensiivne rRNA süntees ja ribosoomide moodustumine. Rakutuum reguleerib kõiki rakus toimivaid protsesse. Kromosoomid Inimesel 23 sarnaste kromosoomide paari.(homoloogilised). Homoloogilised kromosoomid sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Eukarüootsete rakkude kromosoomides on DNA kompleksis valkudega histoonidega. Histoonid kaitsevad DNA-d ning aitavad rakujagunemise ajal kromosoome kokku pakkida.
LD on mingite alleelide või haplotüüpide esinemine aheldunud lookustes sagedamini, kui tõenäosuslikult saaks eeldada. LD baastase = 0,35-0,96 5) Mis juhtub aja jooksul LD-ga? Näiteks, LD (D=0.4) kahe 0,03 cM kaugusel paikneva lookuse vahel. Mis juhtub LD-ga peale viit põlvkonda? Mis põhjustab LD muutuse? Peale viit põlvkonda LD läheb 2 korda väiksemaks. LD muutust põhjustab rekombinatsiooni kiirus. 6) Kuidas rekombinatsiooni kiirus on kromosoomidel jaotunud (ühtalset/mitteühtlaselt)? Miks täheldame haplotüübiblokke 1K alsupaari (1000 aluspaari) tasemel ? Rekombinatsiooni kiirus kromosoomidel on jaotunud mitteühtlaselt. Nädal 7. Populatsiooni(de) demograafilise ajaloo rekonstrueerimine 1. Võrdle populatsioonigeneetikas populatsioonide demograafilise ajaloo rekonstrueerimisel kasutatavaid geneetilise struktuuri kirjeldamise ja analüütilisi meetodeid üldiselt.
Kromosoomide ülesanne on päriliku materjali korrektne ülekanne tütarrakkudele ning geneetilise informatsiooni korrektne ekspressioon. G-banding – GC rikaste alade tumedaks värvumine R-banding – reverse, vastupidine vöödistus G-le. AT rikkad alad tumedad Q-banding – fluorestseeruv vöödistus, muster sarnane G-le. C-banding – tsentromeerid T-banding - telomeerid FISH – flourecent in situ hybridisation – kasutatakse kromosoomidel DNA järjestuste kaardistamiseks ning nende puudumise või olemasolu kinnitamiseks. Märgistatud proov hübridiseeritakse denatureeritud kromosomaalse DNAga in situ. Vaadatakse fluorestsentsmikroskoobiga. CGH – comparative genomic hybridisation – kasutatakse uuritavas DNA proovis teatud geenide või DNA lõikude koopiaarvu muutuste või deletsiooni leidmiseks. Hübridiseeritakse 2 eri päritoluga suguluses olevat DNA proovi (1 kasvaja-DNA nt) võrdses koguses,
Tuuma sees on karüoplasma. Karüoplasmas on valgud, RNA, kromosoomid ja madalamolekulaarsed ühendid. Ribosoomid ribosoom koosneb kahest osast (suurem alamüksus ja väiksem alamüksus), mõlemad osad koosnevad rRNA ja valgu molekulidest. Moodustuvad rakutuuma tuumakestes. Pärast sünteesi liiguvad läbi tuuma tsütoplasmasse, millest osa kinnitub tsütoplasmavõrgustikule. Ribosoomides sünteesitakse valke. Tuumake - tuumas on ka üks või mitu tuumakest teatud kromosoomidel toimub seal rRNA süntees ja ribosoomide moodustumine. 2. Tsütoplasma Tsütoplasma on tsütosool koos organellidega. Tuuma ei arvestata sinna sisse. Tsütosool on vedelik, mis täidab rakku, milles on organellid ja rakutuum. Täidab raku sisemust ja selles on rakuorganellid. Koosneb peamiselt veest, milles on lahustunud anorgaanilised ja orgaanilised ained. Anorgaanilised ained on tsütoplasmas katioonide ja anioonidena. Nende ülesanneteks on
polü(A) saitide alternatiivse kasutamisega ja alternatiivsete promootorite kasutamisega. Mutatsioon kontrollalas või eksonis, mis on ühised kõigile alternatiivsetele mRNAdele, mõjutab kõiki alternatiivseid valguprodukte. Mutatsioonid, mis esinevad vaid ühe mRNA koosseisus olevas eksonis, mõjutavad vaid ühte konkreetset valguprodukti, mida see mRNA kodeerib. 4. Eukarüootsete geenide ja mittekodeeriva DNA paiknemine kromosoomides. Geenide tihedus varieerub kromosoomidel suuresti: on geenirikkaid piirkondi, näiteks -globiini klaster, geenivaesemaid piirkondi ja "geenikõrbeid". Vaid väga väike osa sisaldab valkukodeerivaid eksoneid. Geeniperekonnad. Rühma duplitseeritud geene, mis kodeerivad aminohappejärjestuselt sarnaseid aga mitte identseid valke, nimetatakse geeniperekonnaks. Mittefunktsionaalne DNA. Ei kodeeri mRNAd ega ühtki muud organismile vajalikku RNAd ning ei oma mingit muud funktsionaalset tähtsust. Korduvjärjestused. Jaotuvad
Kromosoomi vöödid, karüotüüp, karüogramm Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, (tsentromeeri asukohast olenev) kuju ja värvumismuster (vöödistus) Karüogramm -indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödistusmustri järgi Kromosoomi vöödid- Kui rakendada metafaasi kromosoomidel Q-, G- või R-vöödistust, saame inimese kromosoomistikus umbes 300-400 vöödi lahutuse. Selle all mõeldakse 24 kromosoomi (22 autosoomi ning X ja Y) vöötide summat. Pro- ja prometafaasi kromosoomides diferentsiaal-värvimise vahendusel saadud vöödistusi nim. kõrglahutusvöödistuseks, HRB e. kõrglahutus-tsütogeneetikaks, HRC (High resolution Banding, HRB or High Resolution Cytogenetics, HRC). HRB võimaldab saada 500-2000 vöödi lahutuse
Jagunevates rakkudes on DNA kromosoomides eriti tihedalt kokku pakitud, kondenseerunud, ning iga kromosoom on valgusmikroskoobiga vaadeldes eristatav. Mittejagunevates rakkudes on DNA kokkupakituse aste väiksem ning kromosoomid ei ole üksteisest eristatavad. Jagunevates rakkudes on näha kromosoomide struktuursed iseärasused. Replitseerunud kromosoom koosneb kahest tütarkromatiidist, mis on teineteisega ühinenud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeri asukoht on erinevatel kromosoomidel erinev, paiknedes kas kromosoomi keskel või ühes tema otsas. Kromosoomide liikumise eest vastaspoolustele raku jagunemise käigus vastutab tsentromeeris asuv kinetofoor. Kromosoomide replikatsiooni ja tütarrakkudesse jaotumise seisukohalt on olulised teatavad DNA järjestuslikud elemendid. Mitmed DNA piirkonnad sisaldavad signaale DNA replikatsiooniks. Erinevalt bakteri kromosoomist algab eukarüootse kromosoomi replikatsioon paljudest kohtadest korraga
Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y antigeeni. On teada ka geen, mis kodeerib testiste arenguks ning mehe seksuaalsete tunnuste väljakujunemiseks vajalikku faktorit TDF. Geenid, mis paiknevad mõlemas sugukromosoomis Mõned geenid on olemas nii X kui ka Y kromosoomis, paiknedes enamasti lühikese õla otsa lähedal
Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y antigeeni. On teada ka geen, mis kodeerib testiste arenguks ning mehe seksuaalsete tunnuste väljakujunemiseks vajalikku faktorit TDF. Geenid, mis paiknevad mõlemas sugukromosoomis Mõned geenid on olemas nii X kui ka Y kromosoomis, paiknedes enamasti lühikese õla otsa lähedal
üksteise külge. Sellist kromosoomide kinnitumise protsessi nimetatakse translokatsiooniks (joonis 11). Translokatsiooni tekkepõhjused pole veel teada, kuid me teame, et erinevalt lahknematusest ei mängi vanemate vanus selle vormi puhul mingit rolli. 21. kromosoomiga translokatsioonis osalevad üksnes teatud kromosoomid. Need on 13., 14., 15. voi 22. kromosoom või siis teine 21. kromosoom (kõige sagedamini 14. kromosoom). Kõigil neil kromosoomidel on vaike, geneetilisest seisukohast tähtsusetu ots, mis võib ara murduda ja kaduma minna, avaldamata seejuures vähimatki kahjulikku mõju. Translokatsioonist tingitud Downi sündroomiga lapsed ei erine 21-trisoomia poolt põhjustatud Downi sündroomiga lastest. Tõsiasi, et translokatsioonilise vormiga lastel puudub teatud osa kromosoomi tipust, ei ole oluline, kuna puuduv osa on geneetilisest seisukohast tähtsusetu.
. Tsütoskeletti võib lugeda raku tugi- ja liikumissüsteemiks. 12.Kromosoomide struktuur. Geneetiline materjal on organiseeritud kromosoomidesse. Prokarüootides on tavaliselt üks rõngjas põhikromosoom, kuid paljudel juhtudel veel ka lisakromosoomid, väiksemad rõngasjad DNA molekulid ehk plasmiidid. Eukarüootidel on seevastu rohkem kui üks kromosoom. Eukarüoodi iga kromosoom on valjude abil (osaleb ka RNA) kokku pakitud üks lineaarne DNA-molekul. Kromosoomidel on kaks põhifunktsiooni: 1)geneetilise informatsiooni ülekanne muutumatul kujul rakust tütarrakku ja põlvkonnast põlvkonda; 2)geneetilise informatsiooni järkjärguline avaldumine rakud funktsioonide ja arengu geneetilisel määramisel. Mittejagunevates rakkudes esinev DNA rohkem lahtikeerdunult , ta on transkriptsiooniliselt aktiivne. Jaguneva raku replitseerunud kromosoom koosneb kahest geneetiliselt identsest
koosneb peamiselt DNAst ja valkudest, mis jagunevad kaheks histoonid ja mittehistoonsed kromosoomivalgud. Histoonidel põhiline kromosoomi struktuuri kujundav roll. DNAga spetsiifiliselt komplekseerunud histoonid moodustavad nukleosoomi, mille ümber DNA keerdub. 47. Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel? Tsentromeerid on olulised jaotumise seisukohalt; nendes on konserveerunud teatud nukleotiidne järjestus. Sama raku kromosoomidel on täpselt ühesugune tsentromeeri järjestus; seega ei mõjuta ühe kromosoomi CEN regiooni asendamine teise omaga rakkude normaalset jagunemist. (+ tsentromeeri piirkonnale seonduvad mitoosi kääviniidid, mis aitavad kromosoome anafaasis raku erinevatele poolustele edasi vedada.) Telomeerid paiknevad kromosoomi otstes ja on eeskätt olulised geneetilise info kaitsmiseks. 1) Kaitsevad DNA otsa. 2) Takistavad erinevate DNA molekulide otste
kujutavad, miks on vaja). DNA polümorfismide tüübid: -Järjestuse polümorfism Ühe nukleotiidi polümorfism (SNP - single nucleotide polymorphism) Insertsioonid/deletsioonid AGACTAG(A/G)CATTAGA -Pikkuse polümorfism Korduvad järjestused AGTTC(GATA)(GATA)(GATA)TCCAG 18 Kordamisküsimused (Andres Veske) 1.Numbriliste ja struktuursete kromosoomi anomaaliate klassifikatsioon Numbrilised kromosoomiide anomaalliiad Polüploidiad Kõigil kromosoomidel esinevad ekstra koopiad Aneuploidiad Teatava kromosoomi kadu või lisandumine Miksoploidiad Kaks või rohkem rakuliini erinevate kromosoomide arvuga Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest Polüploidne mosaiiksus diploid/triploid Aneuploidne mosaiiksus normaalne/trisoomia21 Struktuursed kromosoomide anomaaliad(seotud kromosoomide murdumisega): 1 murre ühes kromosoomis Terminaalsed deletsioonid
Kas ja kuidas oli nende seos pärilikkusega 19. saj lõpul 20. saj algul? 1869. a Meischer eraldas leukotsüütide tuumast aine nukleiin. 1889. a Altmann arvas, et on avastanud uue aine Nukleinsäure. 1881. a Zacharias sidus mikroskoobi all värvuvaid osakesi, kromosoome, nukleiinhappega. 1910. a - Kossel aga leidis, et kromatiini koostises on nukleiinhapped. 1944. a eri teadlased avaldasid artikli, et pärilikkuse kandja on valkude asemel DNA. Morgani panus on, et kromosoomidel pakinevad geenid ja on olemas sugukromosoomid. 1902. a käidi välja kromosoomiteooria Mendel seotud kromosoomidega. Gameetides on poole vähem kromosoome. 16. Mille seletasid ära Godfrey Hardy ja Wilhelm Weinberg 1908. a? Algsetel mendelistidel oli mure, et dominantsed tunnused peaksid lõpuks ülekaalu saavutama ja retsessiivsete tunnustega isendid välja surema. Nad vastasid nii, et alleelisagedused säilivad
kromosoom just nii evolutsiooniliselt tekkinud, sest selle õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile ahvidel. Inimesel on teatavasti 46 kromosoomi, simpansil aga 48. 29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide. · Samas kromosoomis paiknevad geenid paiknevad füüsiliselt samas üksuses ja järelikult päranduvad ka koos. · Teatavatel juhtudel ei jää geenid aheldatuks meioosis toimub homoloogilistel kromosoomidel kromatiidiosade vahetus ehk ristsiire. · Nt Bateson ja Punnett ristasid suhkruherneid, mis erinesid teineteisest õite värvuse ja tolmuterade kuju poolest. Punaste õite ja pikkade tolmuteradega taimi ristati valgeõieliste ja ümarate tolmuteradega taimedega. Punane värvus ja piklikud tolmuterad osutusid dominantseteks tunnusteks. Kui ristati omavahel saadud hübriide, siis erinesid saadud
lookusega). 4) Mis on aheldatuse tasakaalutus (linkage disequilibrium LD) ja mis on LD baastase? LD korral on võimalik kirjeldada, mil määral on nt kahe lookuse alleelid üksteisega seostunud. 5) Mis juhtub aja jooksul LD-ga? Näiteks, LD (D=0.4) kahe 0,03 cM kaugusel paikneva lookuse vahel. Mis juhtub LD-ga peale viit põlvkonda? Mis põhjustab LD muutuse? DtAB=(1-θ)tD0AB 6) Kuidas rekombinatsiooni kiirus on kromosoomidel jaotunud (ühtalset/mitteühtlaselt)? Miks täheldame haplotüübiblokke 1K alsupaari (1000 aluspaari) tasemel ? Üldiselt on mitmekesisus väiksem seal, kus rekombinatsiooni on vähe- tsentromeerile lähemal ja väikestes kromosoomides. Põhjusteks ongi ilmselt selective sweep-id ja taustavalik. Selective sweep korral toimub kasulik mutatsioon ühes liinis ning valik hakkab soosima just seda haplotüüpi koos lähedal asuvate aheldunud lookustega, mistõttu see üsna kiiresti fikseerub
tervikuks. Rakutuum Tuumaümbris koosneb kahest membraanist. Nendes paiknevad poorid, mille kaudu toimub ainete liikumine tuuma sisemusse ja sealt välja. Tuumamembraanid on ehituselt sarnased teiste rakumembraanidega. Tuumasisest plasmat nimetatakse karüoplasmaks. See sisaldab DNA-d, valke, RNA-d ja mitmesuguseid madalmolekulaarseid ühendeid. Kromosoomid on tuuma kõige olulisemad osad. Tuumas võib mikroskoobi all näha ühte või mitut tuumakest. Need on piirkonnad, kus kromosoomidel toimub intensiivne rRNA süntees ja ribosoomide moodustumine. Rakutuum reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse. Enamasti on igas rakus üks tuum, erandina mõnedes mitu. Kromosoomide arv ja kuju on ühe liigi piirides enamasti muutumatu, Paarilisi kromosoome nimetatakse homoloogilisteks. Homoloogilised kromosoomid sisaldavad MLB 6001 Üldbioloogia 13 samu pärilikke tunnuseid määravaid geene
Igas kromosoomis paiknevad geenid lineaarses järjestuses. Ka bakterite ja viiruste genoome nimetatakse sageli kromosoomideks. tsentromeer (ingl. Centromere)- Koht, kus kaks tütarkromatiidi on teineteisega seotud. Tsentromeeri piirkonda tekib ka kinetohoorne kompleks, kuhu raku jagunemisel seostuvad kääviniidid. telomeer (ingl. Telomere)- Eukarüootsete kromosoomide otstes paiknev unikaalne struktuur, mis ei lase kromosoomidel omavahel ühineda ega kromosoomi otste geenidel mitooside käigus degradeeruda. alleel (allelomorf; ingl. Allele (Allelomorph))- Kromosoomi lookuses olev üks kahest või mitmest alternatiivsest geeniteisendist, mis tähistatakse sama põhisümboliga (nt. alleelid a+ ja a). 2. Homoloogilised kromosoomid, tütarkromatiidid homoloogsed kromosoomid (ingl. Homologous chromosomes)-
IgE on seerumis, seostub Fc retseptori abil eosinof. ja basofiilidel. IgE leidub samuti vaid imetajatel, kellel on see ainus ülitundlikkust vahendav antikeha. Normaalsetel isenditel on IgE hulk vereseerumis väga väike, allergia või parasiitsete nakkuste tõttu suureneb see patsientide veres kuni tuhat korda. ANTIKEHADE REPETUAARI PALJUSUSE GENEREERIMINE Ig-de ja kerged ahelad ning rasked ahelad kodeeritakse erinevate geeniperekondade poolt, mis paiknevad erinevatel kromosoomidel. L- ahelate perekonnad ( või ) : sisaldavad V, J ja C geeni segmente, millede ümberkorraldusel - saab L ahela ( või ) variaabel piirkonda (VJ) kodeeriv ala. H-ahelate perekonnad sisaldavad V, D, J ja C geeni segmente, millede ümberkorraldusel - saab H ahela variaabel piirkonda (VDJ) kodeeriv ala. Mõlemil juhul C segmendid - kodeerivad antikeha konstantset (C) piirkonda. V ja C piirk. kodeerivad geenisegmendid on genoomi eri osades, nende ühinemine V+C toimub enne ekspressiooni.
ulatub üle meetri. Jagunevates rakkudes on DNA kromosoomides eriti tihedalt kokku pakitud, kondenseerunud, ning iga kromosoom on valgusmikroskoobiga vaadeldes eristatav. Mittejagunevates rakkudes on DNA kokkupakituse aste väiksem ning kromosoomid ei ole üksteisest eristatavad. Jagunevates rakkudes on näha kromosoomide struktuursed iseärasused. Replitseerunud kromosoom koosneb kahest tütarkromatiidist, mis on teineteisega ühinenud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeri asukoht on erinevatel kromosoomidel erinev, paiknedes kas kromosoomi keskel või ühes otsas. Kromosoomide liikumise eest vastaspoolustele raku jagunemise käigus vastutab tsentromeeris asuv kinetohoor. Kromosoomide replikatsiooni ja tütarrakkudesse jaotumise seisukohalt on olulised teatavad elemendid DNA järjestuses. Mitmed DNA piirkonnad, DNA replikatsiooni alguspunkid, sisaldavad signaale DNA replikatsiooni initsiatsiooniks. Erinevalt bakteri kromosoomist algab eukarüootse kromosoomi replikatsioon
ulatub üle meetri. Jagunevates rakkudes on DNA kromosoomides eriti tihedalt kokku pakitud, kondenseerunud, ning iga kromosoom on valgusmikroskoobiga vaadeldes eristatav. Mittejagunevates rakkudes on DNA kokkupakituse aste väiksem ning kromosoomid ei ole üksteisest eristatavad. Jagunevates rakkudes on näha kromosoomide struktuursed iseärasused. Replitseerunud kromosoom koosneb kahest tütarkromatiidist, mis on teineteisega ühinenud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeri asukoht on erinevatel kromosoomidel erinev, paiknedes kas kromosoomi keskel või ühes otsas. Kromosoomide liikumise eest vastaspoolustele raku jagunemise käigus vastutab tsentromeeris asuv kinetohoor. Kromosoomide replikatsiooni ja tütarrakkudesse jaotumise seisukohalt on olulised teatavad elemendid DNA järjestuses. Mitmed DNA piirkonnad, DNA replikatsiooni alguspunkid, sisaldavad signaale DNA replikatsiooni initsiatsiooniks. Erinevalt bakteri kromosoomist algab eukarüootse kromosoomi replikatsioon
Ran-valk. Tuuma sisenedes on seotud GDPga, tuumas paikneb (Ran-)GEF- valk(guanine exchange factor), mis seostub Ran-valguga ja muudab selle GTP vormi. Tuumast väljudes seondub Ran-valguga aga hoopis (Ran-)GAP(GTPase activating protein), mis viib valgu jälle GDP vormi. Transport toimub GDP-GTP gradendi toimel. Ran-GTP vabastab import-retseptori ehk importiini tema koormast. 8. Kuidas paiknevad tuumas kromosoomid ning kuidas paiknevad tuumas rohkem geene sisaldavad kromosoomid? Kromosoomidel on tuumas igal ühel oma piirkond, territoorium. Rohkem geene sisaldavad kromosoomid paiknevad tuumakeses tsentraalsemalt ja vähem geene sisaldavad perifeersemalt. 9. Mis eristab tuuma organelle tsütoplasma organellidest? Pole eraldatud membraaniga, ning ained, mis asuvad mujal karüoplasmas võivad sinna vabalt difundeeruda. 10. Milline on kõige tuntum tuuma organell/reaktsioonikeskus? Tuumake ehk transkriptsioonivabrik 11
Kromosoomi osa, milles paiknevad rRNA geenid, nim tuumakese organisaatori piirkonnaks (i. k nucleolus organizer region, NOR). Inimese genoomis (23 kromosoomi) esineb NOR viies erinevas kromosoomis. Diploidses rakus on seega 10 NOR-i ja neis paikneb tandeemselt kokku ~200 rRNA geeni. Need 10 NOR-i pole tavaliselt eraldi nähtavad ja moodustavad tihti kokku ühe suure tuumakese. Kuid teoreetiliselt võib ühes tuumas olla maksimaalselt 10 tuumakest. Tavaliselt kõikidel kromosoomidel olevaid rRNA geene korraga ei transkribeerita ja tuumakesi on tuumas vähem. Miks on ribosoomi RNA geene eukarüootides palju? Raku suur nõudlus ribosoomide järgi? Miks ribosoomide koostises olevat kolme RNA molekuli ühise pre-RNA-na sünteesitakse? See tagab nende saamise võrdsetes kogustes, nagu neid ka vaja on. Mis on hetero- ja eukromatiin? Kus paikneb rakutuumas enamasti heterokromatiin? Millised kromosoomi osad liigitatakse konstitutiivseks heterokromatiiniks? Miks?
Saadakse loomade (kits, küülik jne) korduval süstimisel vastava antigeeni lahusega. Vereseerum kogutakse organismist antikehade produktsiooni tipul. Sel viisil on võimalik saada spetsiifilist IgG-d ligi 1-10mg/ml seerumi kohta. Polüklonaalsed antikehad on tolerantsemad antigeeni muutustele. 15. Antikehade repetuaari paljususe genereerimine (üldjoontes) Ig-de ja kerged ahelad ning rasked ahelad kodeeritakse erinevate geeniperekondade poolt, mis paiknevad erinevatel kromosoomidel. L- ahelate perekonnad ( või ) : sisaldavad V, J ja C geeni segmente, millede ümberkorraldusel - saab L ahela ( või ) - variaabel (VJ) piirkonda kodeeriv ala. H- ahelate perekonnad sisaldavad V, D, J ja C geeni- segmente, millede ümberkorraldusel - saab H ahela variaabelpiirkonda (VDJ) kodeeriv ala. Mõlemil juhul C segmendid - kodeerivad antikeha konstantset (C) piirkonda. V ja C piirk. kodeerivad geenisegmendid (kõik ca 300 bp ehk üks domään) on genoomi eri
Inimese genoomis (23 kromosoomi) esineb NOR viies erinevas kromosoomis. Diploidses rakus on seega 10 NOR-i ja neis paikneb tandeemselt kokku 11 ~200 rRNA geeni. Need 10 NOR-i pole tavaliselt eraldi nähtavad ja moodustavad tihti kokku ühe suure tuumakese. Kuid teoreetiliselt võib ühes tuumas olla maksimaalselt 10 tuumakest. Tavaliselt kõikidel kromosoomidel olevaid rRNA geene korraga ei transkribeerita ja tuumakesi on tuumas vähem. 12. Miks on ribosoomi RNA geene eukarüootides palju? Raku suur nõudlus ribosoomide järgi? 13. Miks ribosoomide koostises olevat kolme RNA molekuli ühise pre-RNA-na sünteesitakse? See tagab nende saamise võrdsetes kogustes, nagu neid ka vaja on. 14. Mis on hetero- ja eukromatiin? Kus paikneb rakutuumas enamasti heterokromatiin?
Drosophila). Tekivad kromatiidide duplikatsiooniga ilma rakutsüklit läbimata. Duplitseerunud homoloogid on tihedalt pakitud ja ühinevad tsentromeerses piirkonnas. Kromatiidid hästi nähtavad mikroskoobi all. Deletsioonid: Algab kromosoomi katkemisega. Otsad liimuvad, ei ole telomeerset kaitset. Indutseeritakse temp., kiirgus, viirused, transposoonid, kemikaalid, ka rekombineerumise vead. Ei taastu; DNA puudub. Tsütogeneetiliselt näha, ka polüteensetel kromosoomidel. Deletsiooni efektid: Homosügoodil ühe alleeli del on ikka normaalne. Del heterosügoodil normaalne või mutantne (võimaklik letaalne). Pseudodominantsus - del dominantsel geenil viib retsessiivsele fenotüübile. Tsentromeeri del viib tavaliselt kromosoomi kadumisele Duplikatsioon kromosoomi segmentide kahekordistumine. Tandem, pöördtandem ja terminaalsed tandemduplikatsioonid on põhilised 3 dupl. Tüüpi. Geeni perekonnad on duplikatsiooni teel tekkinud:
seostub Ran-valguga ja muudab selle GTP vormi. Tuumast väljudes seondub Ran-valguga 32 aga hoopis (Ran-)GAP(GTPase activating protein), mis viib valgu jälle GDP vormi. Transport toimub GDP-GTP gradendi toimel. Ran-GTP vabastab import-retseptori ehk importiini tema koormast. 8. Kuidas paiknevad tuumas kromosoomid ning kuidas paiknevad tuumas rohkem geene sisaldavad kromosoomid? Kromosoomidel on tuumas igal ühel oma piirkond, territoorium. Rohkem geene sisaldavad kromosoomid paiknevad tuumakeses tsentraalsemalt ja vähem geene sisaldavad perifeersemalt. 9. Mis eristab tuuma organelle tsütoplasma organellidest? Pole eraldatud membraaniga, ning ained, mis asuvad mujal karüoplasmas võivad sinna vabalt difundeeruda. 10. Milline on kõige tuntum tuuma organell/reaktsioonikeskus? Tuumake ehk transkripstioonivabrik 11
Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y antigeeni. On teada ka geen, mis kodeerib testiste arenguks ning mehe seksuaalsete tunnuste väljakujunemiseks vajalikku faktorit TDF. Geenid, mis paiknevad mõlemas sugukromosoomis. Mõned geenid on olemas nii X kui ka Y kromosoomis, paiknedes enamasti lühikese õla otsa lähedal
annaabi.ee 
