Huntingtoni tõbi Denis Kotov · Kesknärvisüsteemi mõjutav geneetiline häire · Põhjustab ajurakkude süvenevat taandarengut · Halvenevad motoorsed oskused ning tekivad käitumisraskused · Esineb 7 kuni 10 inimesel 100 000st · Oma nime on saanud dr. George Huntingtoni järgi, kes aastal 1872 haigussümptomeid esmakordselt kirjeldas Huntingtoni tõbi · Meeleolumuutused ja ärritused · Depressiooin · Tõmblevad sundliigutused · Kaob kordinatsioonivõime · Kõne muutub ebaselgeks · Esineb neelamisraskusi Sümptomid · Kõige sagedamini täiskasvanutel, vanuses 40 kuni 50 eluaastat · Haigus võib avalduda ka 1 aastastel kui ka 80 aastastel · Pole ravitav Kestvus · https://www.youtube.com/watch?v=5DaLlKi9exc Video · "Maailm on nagu peegel, põrnitse seda ja see põrnitseb vastu naerata ja see naeratab samuti." H. L. Samuel
Vananemine on vältimatu bioloogiline seisund. Et seda paremini mõista, uuritakse aina enam raku tasandil toimivat. Rakud moodustavad koed, millest keha koosneb. Rakk uueneb nende jagunemise abil. Uuringud on näidanud, et rakud jagunevad enne programmeeritud rakusurma saabumist piiratud arv kordi. Korduvalt uuenenud rakud ei suuda aga toimida nii tõhusalt, kui nad seda ,,noorena" tegid. Kui rakud ei suuda enam taastoota, muutub elund ebaefektiivseks, kuna ei suuda oma bioloogilist rolli täita. Vananev aju kogeb astmelist ajurakkude kadu ning neid ei asendata. Siseelundite tööd reguleeriva autonoomse närvisüsteemi talitlus muutub seetõttu vähem efektiivseks. Progresseeruva närvisüsteemi kahjustuse tekitab suhteliselt harva esineva haigus Huntingtoni tõbi (ka Huntingtoni korea). Kuigi seda haigust peetakse haruldaseks (1 juhus 10 000 kohta), on Euroopa parlament välja andnud 2007.a. kirjaliku deklaratsiooni milles suunatakse tähelepanu...
Vananemine on vältimatu bioloogiline seisund. Et seda paremini mõista, uuritakse aina enam raku tasandil toimivat. Rakud moodustavad koed, millest keha koosneb. Rakk uueneb nende jagunemise abil. Uuringud on näidanud, et rakud jagunevad enne programmeeritud rakusurma saabumist piiratud arv kordi. Korduvalt uuenenud rakud ei suuda aga toimida nii tõhusalt, kui nad seda ,,noorena" tegid. Kui rakud ei suuda enam taastoota, muutub elund ebaefektiivseks, kuna ei suuda oma bioloogilist rolli täita. Vananev aju kogeb astmelist ajurakkude kadu ning neid ei asendata. Siseelundite tööd reguleeriva autonoomse närvisüsteemi talitlus muutub seetõttu vähem efektiivseks. Progresseeruva närvisüsteemi kahjustuse tekitab suhteliselt harva esineva haigus Huntingtoni tõbi (ka Huntingtoni korea). Kuigi seda haigust peetakse haruldaseks (1 juhus 10 000 kohta), on Euroopa parlament välja andnud 2007.a. kirjaliku deklaratsiooni milles suunatakse tähelepanu...
Pärilikud haigused Autor: Christopher Seaver Juhendaja: Laive Jürimaa Saku Gümnaasium 2016 Sissejuhatus Mina teen seda tööd, sest arvan et igaüks peaks teadma midagi pärilikest haigustest ja sellest kuidas neist hoiduda. Järgnevalt räägime viiest erinevast pärilikust haigusest. Huntingtoni tõbi Huntingtoni tõbi on harilikult täiskasvanud inimestel esineda võiv terve eluea kestev pärilik geneetiline häire, mis pärandub perekonnas dominantse pärandumismustriga. Huntingtoni tõve kõige märgatavamaks sümptomiks on sundliigutused. Silmade pilgutamine muutub aeglaseks või korrapäratuks. Haiguse progeresseerudes tekivad raskused rääkimisel ning neelamisel. Problemaatiliseks võib kujuneda tasakaalu hoidmine, kõndimine ning seismine, patsiendid võivad kaotada liikumisvõime. Kognitiivsete sümptomite avaldumisel aeglustub patsiendi mõttetegevus, halven...
Geenmutatsioonid G r e t e Ta m m o j a Kärt Olli 11H Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vereplasma hüübimistegurite vaeguse tõttu. Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on Xkromosoomiga retsessiivselt päritav, seetõttu esineb haigus perekonniti. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse (soolde, kuseteedesse). Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Albinsim Albinism on autosoomretsessiivne pärilik osaline või ...
Pärilikkus on organismide genofondi edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. Sugulisel paljunemisel saab iga järglane kaks geneetilise informatsiooni komplekti, ühe isalt, teise emalt. Nõnda on järglasel iga tunnuse, näiteks juuste värv, silmade värvi või veregrupikohta kaks informatsiooni, mis võivad olla täiesti erinevad. Nii näiteks võib laps saada juuste värvi kohta isalt informatsiooni "blond" ja emalt "must". Neid erinevaid ekspressioone nimetatakse alleelideks. Vastavalt sellele, millise tunnusega on tegemist, kujuneb kas kahe alleeli vahepealne vorm või üks kahest variandist murrab läbi ja surub teise alla. Pärilikkuses kui nähtuses on kaks aspekti: 1) informatsiooni säilitamine ja selle edastamine (pärandumine); 2) informatsiooni realiseerumine organismi elutsükli st. ontogeneesi kestel (fenogenees). Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus, st. pärilikkus määratakse geenide ja...
Kordamine Haigused 1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Muta...
Bioloogia konspekt pärilik ja mittepärilik muutlikkus ● muutlikkus - organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda; see jaguneb: ● pärilikuks ehk geneetiliseks muutlikkuseks ● mittepärilikuks ehk modifikatsiooniliseks muutlikkuseks ● ● pärilik muutlikkus - muutlikkus, mis pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides; see jaguneb: ● kombinatiivseks muutlikkuseks, mille tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga ● mutatiivseks (e mutatsiooniliseks) muutlikkuseks toimunud on muutused raku geneetilises materjalis, see jaguneb omakorda kolmeks: ○ geenmutatsioonid - kahjustatud on 1 geen, on toimunud väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ...
1. Too näide primaarse ja sekundaarse aju düsfunktsiooni kohta. Primaarne düsfunktsioon võib olla dementsus Alzheimeri tõvest või täpsustamata dementsus. Sekunaaardse aju düsfunktsioon võib olla nt. deliirium või isiksuse-või käitumishäired ajuhaigusest. Düsfunktsioon võib olla primaarne, kui haigus, kahjustus või häire tabab peaaju otseselt või eelistavalt; sekundaarne, nagu süsteemsete haiguste või kahjustuste puhul, mis tabavad peaaju kui üht paljudest elunditest või süsteemidest. 2. Mille poolest erinevad üksteisest dementsus ja vaimne alaareng? Dementsus on tavaliselt kroonilise või progresseeruva kuluga sündroom, mille põhjuseks on mingi peaaju haigus või kahjustus. TAGASILANGUS Vaimne alaareng on mõistuse peetunud või puudulik areng, mis iseloomustub oskuste kahjustumisega arengu vältel, millega kaasneb kõikide intelligentsuse tasandite - tunnetuse, kõne, motoorika ja sotsiaalse suhtlemise madal tase. MAHAJÄÄMUS 3....
Evolutsiooni mehhanismid Kuidas toimub bioevolutsioon? Mikroevolutsioon- populatsiooni geneetilise struktuuri püsivasuunalised muutused (ühe liigi sees toimuv) Makroevolutsioon- liigist kõrgemate taksonite teke, areng ja väljasuremine Takson- süstemaatika üksus, liigitamine sarnasuste järgi: perekond, sugukond, selts, klass, hõimkond, riik, domeen Domeen- bakterid, arhed, eukarüoodid, kõige suurem üksus Mis evolutsioneerub? Populatsioon Üksikindiviid ei evolutsioneeru Väikseim evolutsioneerumisvõimeline organismide rühm on populatsioon. Mis on populatsioon? Näiteks Harilik võilill Põltsamaa linnas Populatsiooni moodustavad ühe liigi esindajad teatud territooriumil Populatsiooni iseloomustavad: · Leviala · Arvukus · Genofond = geenifond- populatsiooni kõik geenid ja alleelid Geenid- pärilikkuse kandjad DNA-s. DNA lõik, mis määrab ära ühe ühe RNA molekuli sünteesi. Alleelid- ühe geeni eri...
Andy Warhol 11.reaal Andrew Warhola • 6. august 1928 – 22. veebruar 1987 • Pittsburgh, Pennsylvania • Vanemad Slovakkiast pärit immigrandid • Lapsena oli tal huntingtoni tõbi, närvisüsteemi haigus, mis tekitab kehas tahtmatuid liigutusi ja naha pigmendi muutusi • Pärast haigust hakkas kartma haiglaid ja arste • Haigena kodus olles, joonistas, kuulas raadiot ja kogus kuulsuste fotosid Andy Warhol • Kujunes välja tema isiksus • Õppis Carnegie Tehnikaülikoolis reklaamikunsti • Oma töödes rõhutas masinlikkust, standartsust ja isikupärasust Andy Warhol Algusaastad • Kolis New Yorki ning oli edukas reklaaminduses ja ajakirjade illustreerimises • 1950ndatel kogus kuulsust imelike kingareklaamidega • Albumite kujundaja Andy Warhol • 1962 oli esimene popkunsti näitus ...
Haigused ja seisundid Esileht / Haigused ja seisundid Alzheimeri tõbi Morbus Alzheimer (lad.k) Alzheimer disease (ingl.k) Seletus Alzheimeri tõbi (AT) on aeglaselt süvenev, nõdrameelsust põhjustav närvisüsteemi haigus, mis tavaliselt algab vanemas eas . Ülevaade AT on 20. sajandi algusest tuntud progresseeruv haigus, mille kestus esimestest sümptomitest surmani on keskmiselt 10 aastat. Alzheimeri tõbi on kõige sagedasem dementsuse ehk nõdrameelsuse vorm. Dementsust iseloomustab raske kognitiivsete funktsioonide (mälu, intellekt) kahjustus ilma teadvuse häireteta, mis märgatavalt häirib inimese igapäevast toimetulekut. Mõningatel juhtudel on täheldatud AT pärilikkust ning haiguse sagedasemat esinemist naistel. Kõige olulisem haiguse riskifaktor on vanus. Haiguse levimus on üle 65-aastaste seas 6-8 % ja AT moodustab üle poole kõigist dementsussündroomidest. Tervistavat või profülaktilist ravi Alzheimeri tõve vastu pole. Tekkepõhju...
Geneetika kordamisküsimused eksamiks I Geneetika põhialused 1) DNA ja RNA ehitus 2) Millest koosneb nukleotiid? 3) Kus DNA ja RNA paiknevad loomsetes (inimese) rakkudes? 4) DNA replikatsioon 5) Transkriptsioon 6) Translatsioon 7) Koodon 8) Geneetiline kood 9) Geeni avaldumine e. geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos 14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotü...
GEENITEHNOLOOGIA Geenitehnoloogia molekulaargeneetika rakendusharu, DNA-fragmentide siirdamine rakkude ja organismide geneetilise informatsiooni muutmiseks või nende kasutamine pärilike haiguste diagnoosimisel ja indiviidide geneetilisel tuvastamisel. Geenitehnoloogia seisneb DNA valitud lõikude eraldamises, töötlemises in vitro ja siirdamises sama või muu liigi isendi geneetilisse struktuuri kromosoomi, plasmiidi või viirusesse. Rekombinantne DNA DNA molekul, milles on ühendatud eri liikidelt pärit DNA- fragmendid. Restriktaas bakteritel esinev endonukleaaside hulka kuuluv ensüüm, mis katkestab DNA kaksikahela kindla nukleotiidijärjestuse kohalt. Ligaas ensüüm, mis ühendab kovalentse sidemega DNA-fragmentide ahelate otsad. Geenides on intronid ja eksonid : · Intron lõigatakse · Ekson liidetakse Bakterid toodavad inimese valke alates 1978. aastast : · Esimene oli insuliin · Inim...
TALLINNA TEENINDUSKOOL Helen Kant O11MT Pärilikud -ja mittepärilikud haigused inimesel Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1. mittepärilikud haigused ei ...
GEENITEHNOLOOGIA - bioloogia rakenduslik haru,mille ül-ks organismide geenide muutmine - seisneb DNA valitud lõikude eraldamises,töötlemises in vitro ja siirdamises sana või muu liigi isendi geneetilisse struktuuri - lähtekohaks rekombinantse DNA metoodika loomine - rekombinante DNA-DNA molekul,milles on ühendatud eri liikidelt pärit DNA-fragmendid - restriktaas-ensüümid,mis lõikavad DNA molekuli kaksikahelat kindlate järejestuste kohalt - enamik restriktaase lõikab DNA mõlemat ahelat vastava järjestuse(4-8 nukleotiidipaari) eri otstest - kui sama restriktaasiga töödekda erinevat päritolu DNA-d, siis on tekkinud fragmentidel komplementaarsed üheahelalised(nn kleepuvad) otsad - kui need fragmendid lahuses kokku viia, siis otste paardumisel nad ühinevad - lõigatakse katki kahte moodi: 1. tekivad kleepuvad otsad-DNA ahelale jäävad ü...
Pärilikkus ja individuaalsed erinevused Allik, J., Rauk, M. (toim.) (2002). Psühholoogia gümnaasiumile, lk 76-84. Individuaalsed erinevused · Inimesed erinevad pikkuse, vaimsete võimete, iseloomu, käitumisviiside poolest · Kas erinevused on pärilikud või tingitud välistest teguritest? · Francis Galtoni vaimsete võimete uuringud 1860ndatel Korrelatiivsed, mitte põhjuslikud seosed Psüühiliste omaduste mõõtmine ega geneetika polnud sel ajal veel arenenud Psüühiliste omaduste erinevusi võib vaadelda: · Alternatiivselt Osal inimestel on mingi psüühiline patoloogia, teised on terved ehk normaalsed · Kvantitatiivselt Tunnus avaldub indiviididel erisugusel määral Näiteks ühed on intelligentsemad või agressiivsemad kui teised On vaadeldav pidev üleminekute jada minimaalsete ja maksimaalsete seisundite vahel Geneetilise uurimise meetodid Genealoogiline m...
Geenitehnoloogia Insenergeneetika DNA valitud lõikude eraldamine,töötlemine in vitro ja siiramine kromosoomi,plastiidi või viirusesse. Eelduseks rekombinantse DNA loomine so. DNA molekul,mis koosneb eri liigi DNA juppide ühendusest.(1970) restiktaasid bakterites leiduvad ensüümid mis tagavad neile nn ,,immuunsuse" viiruste vastu lõigates nende DNA juppideks. · Bakterid omavad võõra DNA vastu nn R/M süsteemi · toimub kahe ensüümi koostöö : restriktaas(R) mis lõikab DNA tükkideks ja metüültransferaan(M) mis metüleerib ära oma DNA ja kaitseb seega oma DNA-d lõhkumise eest. · Restriktaasid tunnevad ära teatud järjestusega nukleotiidi paarid (4-8)DNA-s · teada erinevaid restriktaase üle 3500 · vastavalt restriktaasi toimele lõigatakse DNA lahti kas lõikuvalt või tömbilt. Kahe DNA kleepuvate otste liitumine toimub komplementaarsus printsiipide alusel ja ...
RAKENDUSBIOLOOGIA Koostas Kersti Veskimets Funktsionaalne toit … toidule on lisatud midagi, et see parandaks inimese tervist. Biokeefir, biojogurt – lisatud probiootilisi baktereid, mis parandavad seedimist, immuunsüsteemi. “Hellus” sisaldab Eestis patenteeritud Lactobacillus fermentum ME-3, mis hävitab düsenteeria, salmonelloosi ja ateroskleroosi… Ka meditsiin kasutab biotehnoloogiat juba terve sajandi • Antibiootikumid seentest ja bakteritest (penitsilliin ja etratsükliin) A. Fleming avastas penitsilliini 1929.a • Alkaloidid, mida kasutatakse Parkinsoni tõve ja migreeni raviks. Põllumajanduses • Silo valmistamisel • Mügarbakterid küntakse mulda. • Biotõrje (taimekaitsevahendid) – - seentest saadud ensüümid peletavad putukaid ja seenhaigusi. - feromoonidega meelitatakse kahjurid lõksu - bakteritoksiin (Bt-toksiin on parim) tapab putukaid sel...
Bioloogia kontrolltöö: Molekulaarbioloogilised põhiprotsessid 1) hindab pärilikkuse ja keskkonnategurite osa organismi tunnuste kujunemisel; Organismi tunnused kujunevad geenide ja keskkonna koosmõjus. Ka haigestumine võib olla tingitud nii pärilikkusest, keskkonnast kui ka geenide ja keskkonna koosmõjust. Ühe geeni poolt põhjustatud ehk monogeenseid haigusi on geeniuuringutega lihtne tuvastada. Kui suguvõsas leidub selliseid haigusi, siis on pärilikkusnõustamise abiga võimalik välja selgitada, kui suure tõenäosusega kandub haigus edasi järglastele. Lootevett uurides on võimalik varakult selliste haiguste esinemist tuvastada ning ravimatute raskete haiguste puhul võib arst soovitada raseduse katkestada. Sirprakne aneemia on raske monogeenne haigus, mida põhjustab mutatsioon hemoglobiini, verelibledes asuva hapnikku siduvat molekuli tootvas geenis. Selle mutatsiooni tulemusena moodustab hemoglobiin ahelaid ning punas...
RAKENDUSBIOLOOGIA Fundamentaalteadused ja rakendusteadused Fundamentaalteadused püüavad välja selgitada loodusseadusi. Rakendusteadused otsivad avastatud loodusseadustele kasutamisvõimalusi. Tooge näiteid, kus sellest kasu saab? Bioloogias on samuti... fundamentaalteadused ... ja rakendusteadused... BIOTEHNOLOOGIA rakendusbioloogia valdkond, kus kasutatakse organisme, et toota inimesele vajalikke aineid. Peamiselt bakterid, seened, GM- loomad ja taimed. Biotehnoloogia eelised: Säästab energiat Vähem ja kahjutud jäätmed Odav tooraine ja puudused: Ajakulu vastavate organismide leidmiseks, kasvatamiseks. Tundlikkus keskkonnategurite suhtes. Noored "biotehnoloogid" Tallinna Tehnikaülikooli Loodusteadustemaja õppelaboris Mida toodetakse biotehnoloogiliselt? Toiduainetetööstuses juba sajandeid: juust, kohupiim, jogurt jt. piimatooted. köögiviljade hapendamine (kurk, kapsas, seene...
Funktsionaalne toit ... toidule on lisatud midagi, et see parandaks inimese tervist. Biokeefir, biojogurt lisatud probiootilisi baktereid, mis parandavad seedimist, immuunsüsteemi. "Hellus" sisaldab Eestis patenteeritud Lactobacillus fermentum ME3, mis hävitab düsenteeria, salmonelloosi ja ateroskleroosi... Põllumajanduses Silo valmistamisel Mügarbakterid küntakse mulda. Biotõrje (taimekaitsevahendid) - seentest saadud ensüümid peletavad putukaid ja seenhaigusi. - feromoonidega meelitatakse kahjurid lõksu bakteritoksiin (Bt-toksiin on parim) tapab putukaid selektiivselt ja inimesele mõju ei avalda. Tööstuses Bioplast laguneb looduses kiiremini. Biogaas prügimägede lagundamine bakterite abil Bakterid lagundavad prügimäed alkoholiks. B. toodavad ämblikuniiti üli...
Üld- ja käitumisgeneetika Autism Kuni aastani 1980 (keskkonna mõjuga: vanemliku hoole puudus, (ajutraumad) Ühemunakaksikud: erinevad uuringud: 60-90 %-l mõlemal autism, seega väga tugevalt geneetiline (nt. Aspergeri südroom) Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder Individuaalsed geenid kindlaks tehtud Kaksikute uurimisel pärandumine 75% NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika M...
VIII. 1. Epigeneetika. Ehk arengugeneetika. On õpetus niisugustest pärandumise mehhanismidest, mis ei ole seotud muutustega genoomis. 2. Arenguprogramm. Geneetiline programm organismi arenguks. Realiseerub arenguahelate kaudu, mille komponendid on fenotüübi määramisel põhjuslikult järjestatud. 3. Ühemunakaksikute teke. Tekivad siis, kui seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks. 4. Sügootne kell. Viljastatud munarakk: üherakuline embrüo on S-faasis pidurdatud. 5. Positsiooniline informatsioon. Rakkude jagunemise ja diferetseerumise suuna määramine. Teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees. ...
28. Geneetika ja liikide tekkimine. Geneetilises mõttes seisneb evolutsioon populatsioonis esinevate alleelisageduste muutumises ning kromosoomide kombineerumises. Populatsioon evolutsioneerub loodusliku valiku tulemusena, mis toimib läbi geneetilise muutlikkuse. Populatsiooni geneetiline koostis muutub pidevalt ning mõnikord on muutused nii ulatuslikud, et viivad uue liigi tekkele. Uute liikide tekkimisel eristatakse kahte vormi. Ühel juhul toimub liigisisene areng kindlas suunas ning vana liik asendub uuega. Sellist liigitekke vormi nimetatakse füleetiliseks liigitekkeks (phyletic specification). Teisel juhul areneb eellasliigist kaks või enam uut liiki ning need rikastavad Maa liigilist koosseisu. Sellist liigitekke vormi nimetatakse hargnevaks liigitekkeks (branching specification). Edaspidi tulebki peamiselt juttu hargnevast liigitekkest, sest just tänu sellele vormile on meie biosfäär liigiliselt nii mitmekesine. Sugulisel teel p...
NEUROLOOGIA Sissejuhatus 1-3 loeng. Meeldetuletus närvisüsteemi toimimisest KNS kahjustused PNS kahjustused Kroonilised, ravimatud, ajaga süvenevad haigused. NS reguleerib kõikide elundite tööd. Kordineerib erinevate elundkondade talitlust, kohandab seda pidevalt muutuvatele tingimustele. NS ülesanded: Luua side väliskeskkonnaga Kooskõlastada org. elundite tööd Koordineerida kehaosade talitlust Tagada inimese psüühilise tegevuse Info kogumine, töötlemine Närvikude koosneb närvirakkudest e. neuronitest ja neurogliiarakkudest. Neuron võtab vastu, integreerib, analüüsib, säilitab ja saadab edasi signaale! Koosneb kehast ja jätketest(dendriidid), läbi aksoni sünapsi kaudu läheb erutus välja. Närvi impulssliigub ühte pidi. Talitluse järgi jagunevad neuronid: Aferentseteks e.motoorsed. Nende rakukeha asub väljasool KNS-i, perifeerse NS ...
Invaliidsuse ja surma tõttu kaotatud eluaastad 1990-2020 1.Alumiste hingamisteede infektsioonid 1.Isheemilised südamehaigused 2.Kõhulahtisus 2.Depressioon 3.Perinataalsed haigused 3.Liiklusõnnetused 4.Depressioon 4.Tserebrovaskulaarsed haigused 5.Isheemilised südamehaigused ...6.Alumiste hingamisteede infektsioonid 6.Tserebrovaskulaarsed haigused .....9.Kõhulahtisus ..9.Liiklusõnnetused .....11.Perinataalsed haigused DEPRESSIOON Esinemine: Üldpopulatsioons - 3%-l aasta jooksul 2,7-8,6% elu jooksul 4,9-14,9% Esmatasandi haigetel 6%(15,4%) Statsionaarsetel haigetel 11%-l Põhitunnused: Alanenud meeleolu, huvitus, rõõmutus, energiapuudus Lisatunnused: Keskendumisvõime alanenud, enesehinnang alanenud, süü- ja väärtusetusetun...
Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsio...
NEUROLOOGIA NÄRVISÜSTEEMI EHITUS JA ARENG Eksamiks vaata selle järgi!!! 1. Närvisüsteemi areng ja arenguhäired Vastsündinu aju kaalub keskmiselt 350-450 grammi. 1. eluaasta lõpuks kaalub aju juba 1000g ja täiskasvanu aju 1200-1400 grammi ehk umbes 2% kehakaalust. Seljaaju kaal on ligikaudu 2% peaaju kaalust. Närvisüsteemi ontogenees (areng) : 18. fetaalpäeval formeerub embrüodisk, millest hakkavad arenema lootelehed, mida on kolm: ektoderm (välisleht), endoterm (siseleht) ja mesoderm. Ektodermist hakkab välja arenema kogu närvisüsteem. 21.-28. fetaalpäeval tekib lootel ektodermi paksend medullaarplaat, mis muutub kiiresti neuraalvaoks ja sulgub seejärel neuraaltoruks, millel on kaks osa: kraniaalne ja kaudaalne. Kaudaalne osa on seljaaju algmeks ja kraniaalne osa peaaju algmeks. 36.-49. fetaalpäeval diferentseeruvad suuraju osad (peaaju koor ja koore alused tuumad ehk basaalganglionid) ja neuraaltoru õõnest areneb ajuvatsakes...
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders): Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid Üksikgeens...
Kordamisküsimused 1. Geneetika põhietapid 1.1. Eelteaduslik periood Geneetika eelteaduslikule perioodile on iseloomulikud üksikud õiged ja objektiivsed tähelepanekud, mida varjutavad aga tol ajal massiliselt levinud spekulatsioonid ja filosoofilised targused. · Hippokrates (V-IV saj. ema.) - lapsed arenevad algmetest, mis tekivad kogu kehas. Selle tõttu sarnanevad lapsed vanematele ja omandatud tunnused päritakse. Pärilikkust võivad mõjutada isegi mõtted. Seisukoht tuntud pangeneesi hüpoteesina. Darwin arendas seda omandatud tunnuste päritavuse põhjendamiseks (gemmulad). · Demokritos (V-IV saj. ema.) - inimeste võimed arenevad peamiselt harjutamise, mitte kaasasündinud eelduste tõttu. Koos Empedokelesega preformatsiooniprintsiibi pooldaja ja propageerija. · Pythagoras (V saj ema.) isaslooma kehas (närvid, aju jne.) tekkiv fluidum koitus...
Psühhosomaatika Psühhosomaatika tegeleb psüühikahäirete ja kehaliste haiguste vaheliste seostega. (Soma- kr. keha, Psyche – hing). Rooma mütoloogias oli Psyche imekaunis tütarlaps, kes armus jumalikku Cupidosse ja pidi tegema läbi hulga katsumusi, et armsama usalduse võita. Psühhosomaatilised haigused on tugevate negatiivsete elamuste poolt põhjustatud kehalised haigused. Somatoformne häire on psühholoogilisest konfliktist johtuv kehaline või psüühiline häire. Aluseks sageli: lühiaegsed sagedased stressid, korduv stress ehk organismi pingeseisund füüsilise ja psüühilise ülekoormuse korral. Organismi talitlus allub neurohumoraalsele regulatsioonile ehk elundkondade talitluste mõjutamine toimub närvisüsteemi ja hormoonsüsteemi kaudu. Üks olulisemaid ülesandeid sellises koostöös on organismi homöostaasi hoidmine ehk sisekeskkonna püsivuse tagamine. Stabiilsed füsioloogilised näitajad organismis: Pulss, vere...
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel...
NEUROPSÜHHOLOOGIA PAITA; KALLISTA; SILITA oma last ja üksteist jnejne. See on väga hea ajule Trakt ehk juhtetee. Taalamus võtab sensoorse info vastu ja saadab edasi nt posttsentraalkääru. pärast Neuropsühholoogia sissejuhatus ja sensoorne süsteem sporti vabanevad endorfiinid ja siis tunneme end hästi. TEE SPORTI! Aju loob kogu aeg seoseid. Kui aju ei kasuta, siis ta hakkab ühendusi ära kustutama jne. *PAROKAMBER* -ruum, kus rõhuga surutakse CO hemoglobiiniküljest ära. Geneetikal ka suur tähtsus ja ka kogemused, positive elamus jne, mis elu jooksul (eriti 3 KÜSIMUSJÄRGMISEKS KORRAKS:? Milline sensoorse süsteemi osa viib sensoorse info esimese a jooksul) saame.Kõik saab alguse meie ajutööst. Aju...
Neuropsühholoogia I LOENG – SISSEJUHATUS, NÄRVISÜSTEEMI ÜLESEHITUS JA TÖÖPÕHIMÕTTED Avatud ja valikvastused, õpiväljundite küsimused! Aju peamised osad ja nende funktsioonid - Väikeaju – koordinatsioon, liigutuste sujuvus - Mandelkeha ehk amügdala – hirm - Preforntaalkoor – lühimälu, planeerimine, tähelepanu - Hüpotalamus – homöostaas (temperatuur, janu jne) - Hipokampus – ruumiline mälu, õppimine - Mõhnkeha – ühendab kahte ajupoolkera - Kuklasagar – nägemispiirkond Neuropsühholoogia kujunemine - 1700 esimesed kirjalikud märkmed närvisüsteemist - Aristotelese mentalism – mittemateriaalne psyche vastutab mõtete, tunnete ja käitumise eest - Descartes 17. saj. - Dualism, organism kui masin, ajutüves asuv käbinääre hinge asukohaks - Loomadel pole hinge ja lastel tekib alles 7. elueaks, vaimse häirega inimesed on hinge ära kaotanud. - Neuropsühholoogid on materialistid – hing, vaim, meel ja keha on erine...
BIOLOOGIA ÖKOLOOGILISED TEGURID: · Abiootilised (Eluta looduse tegurid): Toitained. Tuul-torm. Kliima. pH. Niiskus. Valgus. Hapnik. Temperatuur. · Antropogeensed: Keskkonna saastamine: · Eutrofeerumine. · Happesademed. · osoonikihi hõrenemine. · Kasvuhooneefekt. Metsade raie: · Erosioon. · Biootilised: Konkurents. Kisklus. Sümbioos. Parasitism. Taimtoidulisus. Kommensalism. ÖKOSÜSTEEM: · Ökosüsteem- Isereguleeruv süsteem, milles aine- ja energiavahetuse kaudu on seostunud organismid ning eluta keskkond. · Elukooslus: Taimed. Loomad. Seened. Mikroorganismid. · Ökotoop: Veekeskkond. Muldkeskkond. Õhkkeskkond. so. eluta osa. ...
1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ü...
Bio- ja geenitehnoloogia eksami kordamisküsimused 1. Mis on rekombinantne DNA tehnoloogia, selle ajalugu, meetodid ja rakendused. Rekombinantse DNA tehnoloogia on tehnoloogia, mis võimaldab DNA'd sünteesida ja manipuleerida mittelooduslikul teel. Mikroobe on kasutatud toiduproduktide tootmiseks nagu leib, juust ja alkohol. Tuhandeid aastaid on kasutatud selektiivset ristamist nii taimede kui loomade puhul. 20ndal sajandil hakkasid teadlased ära kasutama bakterite loomulikku ainevahetust tootmaks tööstuslikul skaalal butanooli, atsetooni, antibiootikume. Tänapäeval on spetsiifilisi geene võimalik eraldada peaaegu ükskõik millisest doonororganismist (nagu nt inimene, taimed või bakterid) ning viia (kloneerida) see peaaegu ükskõik millise teise retsipient organismi genoomi. 1:9-12. 2. Kirjeldage võrdlevalt eu- ja prokarüootset geeni. Prokarüüotsel puuduvad intronid, DNA rõngaskromosoomina ehk plasmiidina, DNA ei ole liitunud valkudega, r...
1 Bioloogiline psühholoogia Neuropsühholoogia ajalugu Mõned teooriad täiesti absurdsed. Aju kõik osad omavahel seotud. Osa järeldusi ei pruugi olla õiged. Bioloogiline piirang on, kuid pole teada, kust see tuleb. Psüühika mõistlikul viisil osadeks jagamine. Neuropsühholoogia on teadus mateeria (aju) ja vaimu (käitumise vms) seostest. Kujunemisprotsess, põhjendada saab erineval viisil. Võrdlus on sihipärane kui uuritakse inimeste vahelisi erinevusi, mitte üksikindiviidi üldistades. Milleks meile teaduse ajalugu? – Et saaks küsida õigeid küsimusi, kuidas teadmine saabib, kas aktsepteeritakse. (Testi puhul vaja teada, kes kokku pani, kuidas, mis põhjusel, kuidas kasutada, tõlgendada jne). Mõistame, millised raskused on teaduse teel olnud – ja oskame hinnata, kas oleme neist üle saanud. Võime avast...
1 LÄÄNE-VIRU RAKENDUSKÕRGKOOL Sotsiaaltöö õppetool HT13 Mairit Mattis HEAOLU EHK TERVISE ANALÜÜS Referaat Õppejõud: Pille-Ruth Kukemilk Mõdriku 2013 1 3 SISSEJUHATUS Meie heaolu on seotud meid ümbritseva eluga. Tihti on mis teisele hea pole kolmandale miskit. Me kõik oleme erinevad nii oma olemiselt kui terviselt. Meie eluviis igapäevaelus me ümber.Meil kõigil on omad hobid ja harrastused mis meile meeldivad. 3 5 SISUKORD HEAOLU EHK TERVISE ANALÜÜS LK. 5 PÄRILIKKUS LK.8 GENEETILISED HAIGUSED LK.9 REUMATOIDARTRIIT LK.11 ELUVIIS LK. 13 TERVISLIK ELUKESKKOND JA KESKKONNATEGURITE MÕJU INIMESTELE LK.16 ARSTIABI LK.17 ARSTIABI ...
1. PPT 1. Geeniused ja geenid geen (ingl. Gene): Spetsiifilise bioloogilise funktsiooniga geneetiline determinant. Pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis- trans- või komplementatsioonitestiga. Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringu...
1 Psühhosomaatika Loeng 1 Katrin Gross-Paju 16.02.2016 Krooniline valu. Platseebo efekt. Seljavalud ja peavalu. Valu on ebameeldiv tunne ja emotsionaalne kogemus, mis on seotud tegeliku või võimaliku koekahjustusega või kirjeldatud koe kahjustusena. Valu on alati negatiivne emotsioon. Kestvuse järgi: Äge peale oppi näiteks jms. valuravi hästi välja töötatud. Patsiendi enda poolt manustatav kogus (siiski piiranguga). Krooniline valu, mis kestab kauem kui mõistlik valu ette näeb (iga valu või juhtumi korral eri kriteeriumid). o Seljavalu üle 12 nädala o Peavalu üle 15 päeva kuus Patofüsioloogia: sama koht pidevalt vs mõni muu koht. Valu põhjused: Valu reaktsioon kaitseb meid Perifeerne ärritus Valu tundmine eluliselt oluline...
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid formeeruvad iseseisvalt, valku...
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid formeeruvad iseseisvalt, va...
Neuropsühholoogia kordamisküsimused I LOENG Neuropsühholoogia alustalad: aju hüpotees ja neuroni hüpotees (mida kumbki tähendab). - Aju hüpotees – käitumise allikaks on aju - Neuroni hüpotees – idee, et aju struktuuri ja funktsiooni ühikuks on neuron Aju hierarhiline ülesehitus – vanemates ajuosades nagu ajutüvi asuvad eluspüsimiseks kriitilisemad funktsioonid (suurimast väiksemaks): 1. Aju 2. Ajutüvi – kontrollib südametööd ja hingamist, säilitab teadvusel oleku ja reageerib und 3. Cerebellum – rütm, balanss, tähelepanevus, aitab koordinatsioonida, reguleerib emotsioone 4. Limbiline süsteem – emotsioonid, mälestuste tekkimine ja ühendamine 5. Cerebral cortex - Närvisüsteemi osad, nende omavahelised suhted Anatoomiline jaotus: - Kesknärvisüsteem – aju ja seljaaju - Perifeerne närvisüsteem – somaatiline NS ja autonoomne NS Funktsionaalne jaotus - KNS – aju ja seljaaju - Somaatiline NS –...
Loeng 1 Neuropsühholoogia alustalad: aju hüpotees – idee, et käitumise allikas on aju neuroni hüpotees – idee, et ajustruktuuri ja funktsiooni ühikuks on neuronid. Aju funktsionaalsed ühikud on neuronid Aju hierarhiline ülesehitus ja seos evolutsiooniga. Vanemates ajuosades, nagu ajutüvi, asuvad eluspüsimiseks kriitilisemad funktsioonid Prefontar Cortex Cerebral Cortex Limbic System Cerebellum Brain Stem Närvisüsteemi osad, nende omavahelised suhted 1. Kesknärvisüsteem; ST: peaaju, seljaaju; FN: intergratsiooni ja kontrollikeskus 2. Perfeerne/Somaatiline NS; ST: kraniaal- ja seljaaju närvid; FN: kommunikatsioonikanal KNS ja ülejäänud keha vahel Sensoorne e aferentne NS; ST: somaatilised ja vistseraalsed sensoorsed närvikiud; FN juhib impulsid retseptoritelt KNS-i Motoorne e eferentne NS; ST:motoorsed närvikiud FN: juhib impulsid KNS-st efektoritele (lihastesse ja näärmetesse Somaatiline e tahtlik (sig...
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isikute tuvastamine: DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid. Meditsiinis: geenmutatsioonid, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud. Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks. Lisaks ravieesmärgid: diabeetikutele bakterirakkude kaudu insuliini tootmine. Kasvuhormooni tootmine puudulike geenidega lastele. (BIOLOOGILISED PREPARAADID) Geeniteraapia immuunpuudulikkusega toimetulekuks. 2. Kaasaegse geneeti...
GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve...
1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni rakkudest isoleeritud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilib DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuur...
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimede...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
