Huntingtoni tõbi (0)

Vananemine on vältimatu bioloogiline seisund. Et seda paremini mõista, uuritakse aina enam raku tasandil toimivat. Rakud moodustavad koed , millest keha koosneb. Rakk uueneb nende jagunemise abil. Uuringud on näidanud, et rakud jagunevad enne programmeeritud rakusurma saabumist piiratud arv kordi . Korduvalt uuenenud rakud ei suuda aga toimida nii tõhusalt, kui nad seda „noorena“ tegid. Kui rakud ei suuda enam taastoota, muutub elund ebaefektiivseks, kuna ei suuda oma bioloogilist rolli täita. Vananev aju kogeb astmelist ajurakkude kadu ning neid ei asendata. Siseelundite tööd reguleeriva autonoomse närvisüsteemi talitlus muutub seetõttu vähem efektiivseks.
Progresseeruva närvisüsteemi kahjustuse tekitab suhteliselt harva esineva haigus – Huntingtoni tõbi (ka Huntingtoni korea). Kuigi seda haigust peetakse haruldaseks (1 juhus 10 000 kohta), on Euroopa parlament välja andnud 2007.a. kirjaliku deklaratsiooni milles suunatakse tähelepanu asjaolule, et Euroopa Liidus põeb seda haigust 170 000 inimest ja 500 000 isikul on pärilik oht sellesse haigestuda. Olemasolevad ravimid võivad vaid leevendada haiguse sümptomeid ja parandada elukvaliteeti, kuid praeguses järgus ei olda veel võimelised haigust ravima või selle kulgu peatama. Seetõttu palub parlament lugeda Huntingtoni tõbi tervishoiu oluliseks probleemiks ning soovitab vastu võtta otsuse Huntingtoni tõve sõeluuringu kohta, mis tagaks õigeaegse diagnoosimise ja laialdase juurdepääsu ravimitele ja ravile .
Põhjused:
Huntingtoni tõbi esineb inimestel, kes pärivad haigust kandva geeni 4.kromosoomis. See viib ebanormaalse proteiini tekkeni, mis kahjustab närvirakkude tuumasid. Tõbe kandev geen on dominantne st, et geeni kandjal kujuneb mingil hetkel välja kindlasti haigus. Haigete inimeste lastel on haigestumise tõenäosus 50:50.
Sümptomid:
Suurim närvirakkude kahjustus on kahes kindlas närvirakkude grupis , sügaval ajukoes – sabatuumas ja läätstuumas. Need piirkonnad on seotud tahtlike liigutuste regulatsiooniga. Miks sümptomid ilmnevad alles varases keskeas , seda ei õnnestunud minul teada saada.

• Liigutushäired – tahtmatud tantsisklevad liigutused (korea) esinevad umbes 90% patsientidest ning on sageli esimeseks nähtavaks sümptomiks. Teised olulisemad motoorikahäired on normaalse lihastoonuse langus või tõus, raskused kehahoiaku säilitamisel ja liikumisel, düsartia (artikulatsioonihäire), düsfaagia (neelamishäire) ja nüstagm (silmatõmblus);
  
• Vaimne taandareng , mis viib dementsuseni. Vaimne võimekus väheneb järk-järgult, mis toob enesega kaasa kontsentratsioonivõime languse, pikaajalise ja lühimälu kadumise, oskamatuse probleeme käsitleda, isiksusemuutused ja depressiooni.
  
• Muud närvisüsteemi kahjustustest tingitud haigusnähud.
  

Diagnoosimine:
Kui perekonnas on teada Huntingtoni tõve juhtumeid, siis sümptomite tekkimisel on haigestumise oht suur. Alati ei ole aga perekonnaanamnees täpselt teada. Huntingtoni tõve geeni kandvatel inimestel on närvisüsteemi uurimisel võimalik leida kergeid muutusi liigutuste kiiruses, koordinatsioonis, liigutuste mustris ja reaktsiooniajas palju aega enne, kui liigutushäired märgatavaks muutuvad.
Vereproovidest saadava DNA alusel saab haigust tekitava geeni kindlaks teha:

• Sümptomitega inimestel;
  
• Geeni kandjatel, kellel pole sümptomeid veel tekkinud;
  
• Sündimata lastel (lootel)
  

Diagnoosimisel tuleb välistada teised haigused, millega kaasnevad sarnased sümptomid, nagu ajuinsult, teatud ravimite või alkoholi pikaajaline liigtarbimine .
Ravi:
Hetkel on Huntingtoni tõbi ravimatu . Ravi on suunatud haigusnähtude leevendamisele ning psühholoogilisele abile. Hetkel on katsetamisel närvisüsteemi kaitsvad ravimid, mis võivad edasi lükata haiguse ilmnemist ja aeglustada kulgu, närvirakkude siirdamine ajju ja geeniteraapia .
Suhtlemine :
Haruldasi haigusi põdevad patsiendid ja nende perekonnad on iseäranis eraldatud ja haavatavad. Kindla tervisepoliitika puudumine ning vähene asjatundlikkus haruldaste haiguste valdkonnas põhjustavad diagnoosimise hilinemist ning muudavad juurdepääsu ravile raskeks. Selle tulemuseks on täiendavad füüsilised, psühholoogilised ja vaimsed häired, sama haigusega laste sünd samas peres, ebapiisav või isegi kahjulik ravi ning usalduse kaotus tervishoiusüsteemi vastu. Perekonnad peaksid olema pakutavatest teenustest paremini teavitatud. Seda on võimalik saavutada üksnes Euroopa tasandil selliste kohaste vahendite abil nagu internetiteenused ja nõustamistelefonid.
Suhtlemine haige inimesega erineb mõnevõrra suhtlemisest tervega. Iga haigus on inimesele probleem, see asetab ta harjumuspärasest erinevasse rolli. Sageli kaasneb haigusega valu ja palju psühholoogilisi probleeme. Kuna antud haigus muudab oluliselt inimese psüühikat, on vaja nendega ümberkäimiseks rohkem oskusi ja teadmisi. Haige inimene võib olla kriitilisem ja vastuvõtlikum ümbritseva suhtes, seetõttu tuleb temaga käituda väga delikaatselt ja mõistvalt. Oluline on jätta haigele tema privaatsus , kui ta ei soovi mingil põhjusel suhelda. Suhtlemisel võib ette tulla probleeme, kui hooldaja ei valda haige emakeelt ja vastupidi. Lahendatud saavad küll lihtsamad küsimused, kuid põhjalikum kontakt ei õnnestu. Väga oluline on haigele korralikult seletada igasuguseid protseduure: kuidas seda või teist tehakse, miks on see vajalik, kas see on valus , mis sellele järgneb jne. See aitab leevendada haige hirmu ja teda rahustada. Pahatihti on haiged saanud väga värvikaid ja ebameeldivaid kommentaare ning tekkinud eelarvamusi on raske ümber lükata. Haige peab saama vastused kõige kohta, mis teda huvitab, sest nii on võimalik teda ravisse ja põetusesse kaasa tõmmata, tekitada motivatsioon paranemiseks ja panna ta tundma vastutust oma tervise eest. Hooldustöötaja ja haige vahelise suhte kujunemisel on esimeseks sammuks kontakti saavutamine. Haige inimesega suheldes saame teda toetada ja abistada, kuid ka samas eksitada. Et saavutada paremaid tulemus ravis ja põetuses, on haige osalus ja motivatsioon hädavajalik. Põetus ja ravi ei piirdu vaid vaevuste leevendamisega, neis peab sisalduma ka patsiendi õpetamine, et ta suudaks ja oskaks ise oma tervise eest hoolt kanda. Suhtlemise efektiivsust on raske hinnata, samuti seda dokumenteerida. Võibolla ei olegi see kõige olulisem. Tähtis, et haige tunneks, et teda pole unustatud, et tema jaoks aega ning et temaga soovitakse tegeleda.
Hooldustegevus:
Põhjusel, et tegemist on pöördumatu ja aina süveneva haigusega on peamiseks hooldustegevuse eesmärgiks saavutada parim funktsionaalne võimekus igapäevaelus toimetulekuks. Haiged muutuvad üsna sageli depressiivseks, kui nad mõistavad oma haiguse olemust ja mõtlevad sellele. Kui tegemist on düsartriaga, on vajalik kõneteraapia. Düstaafia puhul on oluline toitumise ja neelamisega seotud probleemidega tegelemine. Huntingtoni koreaga inimesed suudavad haiguse progresseerudes üha vähem liikuda . Käepäraselt kohandatud mööbel aitab haigel võimalikult kaua ise toime tulla. Haiguse süvenemisel ilmnevad raskused kehahoiaku säilitamisel ja liikumisel ning haige vajab lõpus täielikku hooldust .
Kasutatud kirjandus:

Eakate entsüklopeedia