Pärilikud Haigused (0)

Pärilikud 
haigused
Autor: Christopher Seaver
Juhendaja : Laive Jürimaa
Saku Gümnaasium
2016
 
 
Sissejuhatus
Mina teen seda tööd, sest arvan et igaüks peaks 
teadma  midagi  pärilikest   haigustest   ja  sellest 
kuidas  neist  hoiduda.  Järgnevalt  räägime  viiest 
erinevast pärilikust haigusest.
 
 
Huntingtoni  tõbi

Huntingtoni tõbi on harilikult täiskasvanud inimestel esineda võiv 
terve  eluea  kestev pärilik geneetiline häire, mis pärandub 
perekonnas dominantse pärandumismustriga. 

Huntingtoni tõve kõige märgatavamaks sümptomiks on 
sundliigutused . Silmade pilgutamine muutub aeglaseks või 
korrapäratuks. Haiguse progeresseerudes tekivad raskused 
rääkimisel ning neelamisel. Problemaatiliseks võib kujuneda 
tasakaalu hoidmine, kõndimine  ning  seismine , patsiendid võivad 
kaotada liikumisvõime. Kognitiivsete sümptomite avaldumisel 
aeglustub patsiendi mõttetegevus, halvenevad mälu ja 
otsustusvõime. Rääkimine  muutub konarlikuks ning uue 
informatsiooni omastamine keeruliseks. 

Motoorsete  häirete sümptomite maha surumiseks kasutatakse 
täiskasvanutel näiteks tetrabenasiine ja psühholoogiliste häirete 
ja sümptomite korral manustatakse patsientidele 
 
 
antidepressante. Kasutatakse ka teraapiat ja nõustamist.
Pilte Huntingtoni 
tõvest
 
 
Sirprakuline aneemia

Sirprakuline aneemia esineb valdavalt mustanahalistel. 
Arvatakse, et see geen kujunes aja jooksul kaitseks  malaaria  
eest, kuna sirprakulise aneemia põdejad elasid 
malaariapuhangud paremini üle – nimelt ei haigestu sel e 
haiguse põdeja malaariasse. 

Sirprakulise aneemia põdejatel on iseloomulik välimus: lühike 
kere, pikad jäsemed, tornikujuline kolju. Iseloomulikud on 
kasvu- ja arengupeetus ning  hiline  puberteet. Teised sümptomid 
ka väike koormustaluvus, üldine nõrkus, kahvatus, peavalu, 
palavik jne.

Sirprakulist aneemiat ei saa välja ravida, võimalik on vaid 
sümptomaatiline ravi, näiteks  antibiootikumid , vereülekanded, 
hemodialüüs ehk vere puhastamine, lisahapniku manustamine 
aneemia sümptomite vähendamiseks. Samuti kasutatakse 
 
 
eelkõige nooremate inimeste puhul luuüdisiirdamist.
Pilte Sirprakulisest 
aneemiast
 
 
Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos ehk mukovistsidoos on osadel inimestel 
esinev autosomaalne  retsessiivne  haigus, mis kahjustab 
peamiselt  hingamis - ja/või seedesüsteemi epiteelkoe rakkude, 
seotud geenide, retseptorite, rakutuuma transkriptsioonifaktorite 
metabolismi ning sel e kaudu organismi toimimist.

Seda haigust ei saa kirjeldada, sest see haigus põhjustab teisi 
haigusi.

Inimesed, kel on diagnoositud tsüstiline fibroos, sel est 
haigusest ei tervistu, aga sel est põhjustatud haigusi saab 
ravida. Ravi on haigussümptomite põhine, iga haigusjuhtu 
ravitakse eraldi.
 
 
Pilte Tsüstilisest 
fibroosist
 
 
Skisofreenia

Skisofreenia  on psüühikahäire, mil ele on  omased  häired tajumises, 
mõtlemises, tundeelus ja  tahteelus . Halvenenud on ka mälu. 
Skisofreenia tekke ja kulu seaduspärasused on hoolimata 
intensi vsetest teaduslikest uuringutest jäänud seni selgusetuks. 
Oluline roll skisofreenia levikus on geneetilisel faktoril. Seda on 
näidatud  veenvalt  kaksikute uuringutel. Millistes geenides peitub 
skisofreenne defekt, pole selge. 

Skisofreeniale  spetsiifilisi sümptomeid ei ole, samuti ei ole otseseid 
spetsi filisi somaatilisi või füsioloogilisi tunnuseid. Peamine 
sümptomatoloogia skisofreenia korral ilmneb tajumises, mõtlemises, 
tundeelus ja tahteelus. Näiteks hallutsinatsioonid, luulemõtted jne.

Kuna skisofreenia  tekkemehhanism  on selgusetu, si s põhjuslikku 
ravi ei ole. Skisofreenia raviks kasutatakse tänapäeval peamiselt 
neuroleptikume. Tänapäeval osatakse üsna efektiivselt ravida 
psühhoosi nähte - hal utsinatsioone ja luulu. Tagasihoidlikku efekti 
omavad tänapäeval skisofreenia raviks kasutatavad vahendid tunde- 
 
 
ja tahteelus esinevatele häiretele.
Pildid Skisofreeniast
 
 
Epilepsia ehk 
langetõbi 

Epilepsia  tekkepõhjused  võivad olla erinevad:

    raseduse või sünnituse ajal tekkinud ajukahjustused,

    kaasasündinud ainevahetushaigused,

    peaajutraumad,

    ajukasvajad jm ajuhaigused

    mürgitused jms.

Epilepsia puhul eristatakse kahte li ki hootüüpe: osalised ehk 
paiksed  ja generaliseerunud ehk  ulatuslikud  hood. Mõlemale tüübile 
võivad eelneda  iiveldus - või pearinglushood, erinevad  aistingud .

Pole välja töötatud ravimeid, mil e lühiajalise tarvitamise tagajärjel 
epilepsia täielikult taanduks. Epilepsia ravi on pikaajaline ja hooge 
ennetav. Epilepsiaravimid ei ravi epilepsiat, vaid aitavad epileptilisi 
hooge ära hoida. Epilepsiaravimeid tuleb tarvitada tavaliselt mitu 
 
 
aastat.
Pildid Epilepsiast
 
 
Kokkuvõte
 Lõpetuseks ütleksin et oleksite ikka 
etevaatlikud ja loodan et saite midagi uut ja 
huvitavat pärilike haiguste kohta teada.
 
 
Kasutatud Materjal

https://www.google.ee/  

https://et.wikipedia.org/wiki/Huntingtoni_t%C3%B5b i

https://et.wikipedia.org/wiki/Ts%C3%BCstiline_fibroos

https://et.wikipedia.org/wiki/Skisofreenia

https://et.wikipedia.org/wiki/Epilepsia

https://et.wikipedia.org/wiki/Sirprakuline_aneemia

Bioloogia õpik  
 
 
Tänan  tähelepanu  
eest
 
 

Document Outline

• Slide 1
• Slide 2
• Slide 3
• Slide 4
• Slide 5
• Slide 6
• Slide 7
• Slide 8
• Slide 9
• Slide 10
• Slide 11
• Slide 12
• Slide 13
• Slide 14
• Slide 15