Klinefelteri sündroom - XXY ● Kaasasündinud geneetiliselt, poisslastel esinev haigus. ● Avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusega. ● Haigus avaldub puberteediea alguses. ● Esinevad psüühikahäired, loidus, antisotsiaalne käitumine. ● Mõnda rakku satub rohkem X-kromosoome, kui normaalne. Kasutatud allikad http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/images/estonian/dna_chromosomes_genes.png http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/tsuetogeneetika/sugukromosoomide-arvu-muutused http://static.inimene.ee/index.php?disease=t&sisu=disease&did=263 http://static.inimene.ee/index.php?disease=t&sisu=disease&did=263
- Deletsioon osa kromosoomist kaob. Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom. rohkem testosterooni. - XXX naine. Need naised on mehelikud. (47,XXX) - Triploidia kõiki kromosoome on 3. III III iii jne. Hukkuvad juba varases raseduses. +mar marker kromosoom. Võivad tekkida akrotsentriliste lühikestest õlgadest (satelliitidest)
Soomääramist on proovitud teha ntks temperatuuri poolt, ntks krokodillid,kilpkonnad. Munad arenevad neil väliskeskonnas, sp sõltuvalt temp. Muuuvad areneval lootel aktiivsed geenid, mis määravad kas isas ja emassugu arengu.Keskmisel temp areneb samapalju, madalamal ainult isased, kõrgemal vaid emased krokodillid. Kuid on üks miinus, piisab keskkonnatingimuste olulisest muutumisest ja tulemuseks on ainult ühesooliste isendite areng. Teiseks viisiks on sugukromosoomide abil. Algselt kui soomääramine sugukromosoomidega välja kujunes, erinesid sugupooled kromosoomide arvu st ühel sugupoolel oli üks sugukromosoom rohkem kui teisel.Kõige täiuslikum soo määramise süsteem põhineb erinevate sugukromosoomide olemasolul. Ntks imetajatel, kelle hulka kuulub ka inimene, esinevad X ja Y sugukromosoomid. Sugukromosoomide paar XX määrab ära emase isendi arengu, sugukromosoomide paar XY isase arengu
-) Alleel ühe geeni erivorm. -) Daltonism rohe- ja punavärvipimedus, mis eraldub retsisiivses olekus. -) Down'i sündroom genoomimutatsioon, mille puhul 21. kromosoomipaar on vigane. -) Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul üks alleelidest on dominantne ja teine retsisiivne. -) Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemad alleelid on samade vaadeldavate tunnustega. -) Heterogameetsus organismis toodab sugukromosoomide suhtes kahesuguseid sugurakke. -) Homogameetus organism toodab sugukromosoomide suhtes ühesuguseid sugurakke. -) Intermediaarsus dominantse alleeli ehk domineeruva tunnuse puudumisel, saadakse vahepealne tunnus. -) Kantserogeen halvaloomulist kasvajat tekitav mutatsioon. -) Geenmutatsioon mutatsioon, mille puhul toimub muutus mingi geeni DNA nukleotiides järjestuses.
Avalduvad eri kujul, raske diagnoosida 8. Milline on kõige enam levinud mitokondriaalne haigus? Leberi päritava optiline neuropaatia Iseseisev töö 3 (geneetika 6 loengu materjalide põhjal: kromosoomhaigused) 1. Mis on kromosoomhaigus? Patoloogia, mille põhjuseks on kromosoomide arvu või struktuuri muutus 2. Millised on kõige sagedamini diagnoositavad kromosoomhaigused? Downi sündroom, Edwardsi s., Patau s., sugukromosoomide arvu muutused. 3. Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? Autosoomsündroomid, Gonosoomsündroomid. 4. Millised on enamlevinumad sugukromosoomide arvu muutustest põhjustatud sündroomid? Genosoomsündroom, klienfelteri sündroom. Turneri s, 5. Milline on inimese kõige enam levinud kromosoomhaigus ja mis seda põhjustab? Downi sündroom. Seda põhjustab 95% juhtudest 21. kromosoomi trisoomia. 6. Mis on autosoomsündroomid? Too 3 näidet Downi sündroom (21
Geneetika Polüalleelsus-tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli aglutinatsioon-punaliblede kokkukleepumine(tekib tromb) suguliitelised geenid-Sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid daltonism-rohepunapimedus(4%meestest) polügeensus-Kui tunnus on määratud mitme geeniga suguliitelised haigused-haigused, mis päranevad sugukromosoomide kaudu hemofiilia-vere hüübimatus sugukromosoom-isendi soo määrav kromosoom MENDEL:1.homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimese järglaspõlvkond on genotüübilt heterosügootne ja fenotüüilt sarnane dominantsete vanematega 2.lahknemisseadus-heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahkemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilt 1:2:1 3.sõltumatu lahnemise seadus-homosügootsetevanemate dihübriitsel ristamisel lahknevad
● On võimalik teha hormoonravi ● Testosteroon aitab madaldada häält, suurendada lihasmassi ● Luud muutuvad tugevamaks ● Eluiga sarnane normaalse inimesega Allikad http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/images/stories/47XXY.jpg http://img.webmd.com/dtmcms/live/webmd/consumer_assets/site_images/media/medical/hw/h9991414_001.jpg https://lugedestargemaks.blogspot.com.ee/2012/01/klinefelteri-sundroom.html http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/tsuetogeneetika/sugukromosoomide-arvu-muutused https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#genes http://www.webmd.com/men/tc/klinefelter-syndrome-topic-overview#1 https://www.genome.gov/19519068/learning-about-klinefelter-syndrome/ http://image.slidesharecdn.com/meioos-1208888186036070-9/95/meioos-5-728.jpg?cb=1208862964 Tänan kuulamast.
Reaktsiooninorm- nimetatakse tunnuse varieerumise määra, mida sama genotüübi eri keskkonnatingimustes võimaldab Kaksikutemeetod – lk 96. Uurimismeetod, mille ühemunakaksikute uurimise abil püütakse eristada geenide ja keskkonna mõju tunnustele Eugeenika- õpetus või liikumine, mille eesmärk on inimkonna geenifondi parandamine 7. Sugukromosoomid. Barri kehake. SRY. Soo määramine. Vastus: lk 98. XY/XX. Määravad inimese soo ja sugukromosoomide paaris võib üks kromosoom teistest väga erinev. Barri kehake- naiste keharakkudes asuv inaktiveerunud X-kromosoom SRY- Y-kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning selle kaudu loote arenemine meheks. 8. Sugukromosoomide häired. Suguliitelised haigused. Soo määramine spordis. Vastus: Klinefelteri sündroom, XXX-sündroom, Turneri sündroom (viljatu, lühike kasv, tursed, lai rindkere jne). Suguliitelised haigused lk 102. 9
Pärilikkus-organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda infot tunnuste kujunemise kohta. Kromosoom - tuumas olev kehake, pärilikkuse kandja, materjaliks on DNA. Alleel-geeni vorm (emalt ja isalt) Dominantne alleel määrab dominantsed tunnused. Retresiivne tunnus varjatud tunnus. Mutageen mutatsioone esile kutsuv aine v tegur. Nt. viirused, bakterite mürgid, taimsed alkaloidid *inimese igas keharakus on 23 paari kromoseeme *naise sugukromosoomide paar on xx *inimese sugu määratakse viljastumise hetkel *inimese geenid kokku moodustavad genotüübi *geenmutatsiooni korral on muutused DNA molek. Pärilik muutlikus *muutlikus tingitud geenide v kromosoomide ehituse muutusest. *pärandub järglastele Mittepärilik muutlikus *muutlikus tingitud keskkonnateguritest ja pärilikkusest. *muutused ei pärandu järglastele. Suguline paljunemine *vaja kaht eri soost vanemoraganismi *muutlikus suur Mittesuguline paljunemine
kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : ü mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv ü Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. Genoommutatsioonide tekkepõhjused: 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk areneva organismi ploidsus on suurenenud. 3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad. Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest: 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3
a. Mis kitsamas, mis laiemas tähenduses - kitsamas mõttes on see seaksuaalvahekord, aga laiemas on seksuaalsuse sisuks inimloomuse põhivajadused nt. hoolimis- ja ühtekuulumisvajadus b. Mida see endas hõlmab - Seksuaalsus hõlmab seksuaalkäitumist ehk seksuaalsuse väljendamist, sooidentiteeti ja soorolle, seksuaalset orientatsiooni, erootikat ja naudingut, lähedust ja järglaste saamist c. Bioloogiline sugu - määratakse ära sugukromosoomide, -hormoonide ja -tunnuste järgi. d. Sotsiaalne sugu / soo roll - teatud soole omistatavad käitumisviisid e. Sooidentiteet - enda tunnetamine mehe või naisena f. Seksuaalne orientatsioon - seksuaalne ja emotsionaalne külgetõmme ühe või teie soo esindaja vastu 2. Seksuaalsuse neli dimensiooni - nauding, armastus, soo jätkamine, sooidentiteet 3. Kolm erinevat mõtteviisi seksuaalsuse kohta: a. Absolutistlik - seks peale abielu
muutlikkuse ja arenemise seaduspärasusi · sugukromosoomid kromosoomid, mis määravad soolise kuuluvuse. Imetajatel loomadel ja inimesel on sugukromosoomid X ja Y. Meestel on üks X- ja üks Y-kromosoom; naistel on kaks X-kromosoomi · kehakromosoomid kromosoomid, mis on ühesugused samasse liiki kuuluvatel normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Autosoomid on kõik kromosoomid peale sugukromosoomide. · kromosoom üks DNA molekul, mis on seotud valkudega. Ta säilitab ja kannab edasi infot organismi pärilike tunnuste kohta · muutlikkus organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. Muutlikkus iseloomustab kõiki organisme, sageli on see oluline ellujäämisel ja järglaste andmisel. Eristatakse pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust · geen DNA (desoksüribonukleiinhappe) lõik, (viirustel ka RNA (ribonukleiinhappe) lõik);
dominantseks alleeliks. · Allasurutud alleeli nimetatakse retsessiivseks alleeliks. · Ühes kromosoomis on alati palju geene. · Inimese keharakus on 46 kromosoomi. 2. SOO MÄÄRAMINE · Ajalooliselt on välja kujunenud mitmeid soo määramise viise. Kõige täiuslikum viis on sugukromosoomidega. · Näiteks imetajatel esinevad X- ja Y- sugukromosoomid. Sugukromosoomide paar XX määrab ära emase isendi arengu, sugukromosoomide paar XY tagab isase isendi arengu. Inimese sugu määratakse viljastumisel: · Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. · Sugukromosoomid on inimesel kõikides rakkudes, nii keha- kui ka sugurakkudes. · Inimese kõikides keharakkudes on 46 kromosoomi, mis moodustavad 23 paari. · Sugurakkudes on kromosoome poole vähem, kui keharakkudes. · Iga naise sugurakus on üks X- kromosoom.
(sugu määratakse siiski geenidega, kuid temperatuur on lihtsalt aktivaator). - süsteem on iseloomulik kõigusoojastele organismidele, areng toimub väliskeskkonnas. 3. sugu määratakse sugukromosoomidega. a) süsteem : XX/X(XX/X0) ühel sugupoolel on üks sugukromosoom vähem. Nii isastel, kui emastel.(esineb putukatel). b) süsteem : ZZ/ZW(isane/emane) kehtib lindudel, et ei tekiks segiminekut imetajatega. Sugukromosoomide suhtes ühesuguseid sugurakke tootvad isased (homogameetsus) ja sugukromosoomide suhtes erinevaid sugurakke tootvad emased (heterogameetsus). c) süsteem : XX/XY(emane/isane) omane imetajatele. Organismide jaotus soolisuse alusel: 1. lahksugulised organismid e. gonohoristid - organismil on ühe soopoole tunnused ja suguorganid) 2. liitsugulised e. hermafrodiidid esinevad ja talitlevad mõlema soopoole sugunäärmed.(teod, ussid, liitsugulised taimed). NB
Põhiline siiski geneetiline, ehk kromosomaalne soomääramine. Jaotub veel kaheks: Soo määrab ühe lookuse alleelide erinevus osadel putukatel (Musca domestica) on dominantne lookus M, mis heterosügootsena M/m määrab isasisendi, retsessiivselt homosügootsena m/m aga emasisendi Kogu genoom määrab soo näiteks mesilastel, kus diploidsed isendid on emased või töömesilased, viljastamata munarakust aga arenevad haploidses isased (lesed) Sugu määratakse sugukromosoomide poolt. Ka seda võib omakorda jaotada: Putukatel määratakse sugu kvantitatiivselt (sugukromosoomide arvu erinevusega) . Lehetäi emasisendil on 4 autosoomi ja sugukromosoomid X1, X1, X2,X2 isasisendil 4 autosoomi ja X1, X2. Heteromorfsed sugukromosoomid ühe soo, tavaliselt isaste sugukromosoom on heterokromatiinne ja vajalik on geeni doosi kompensatsiooni mehhanism Heteromorfsete kromosoomistiku puhul veel 2 võimalust isasheterogameetsus ja
Kõige vähem vegetatiivsel paljunemisel, sest paljunemisel osaleb üks vanemorganism, ainsaks muutlikkuse allikaks on paljunemisüksustes toimuvad mutatsioonid. 4.Täida lüngad viljastumist kujutaval skeemil. abiks Õp. lk 134 44+XY 22+Y + 22+X 44+XY (poiss) (isa) 44+XX 22+X + 22+X 44+XX (tüdruk) (ema) 5.Millistest rakkudest saab määrata inimese sugu? Põhjenda. Keharakkudest, kuna kõigis keharakkudes on olemas sugukromosoomide paar. 6.Ühe ja erimunaraku kaksikud (vali õiged vastusevariandid) Ühemunaraku kaksikud: üks sperm viljastab ühe munaraku ning idulane jaguneb arengu algperioodil kaheks. Need kaksikud on alati üht sugu, pärilikult ühesugused ja välimuselt lausa äravahetamiseni sarnased. Kahemunaraku kaksikud: valmib korraga kaks eraldi viljastatud munarakku. Need kaksikud võivad olla ka erinevast soost, pärilikkuselt on nad alati erinevad. Välimuselt
* tedretähnilisus * ühtlane pigmentatsioon * kõrvanibud vabalt * kõrvanibud kinnikasvanult * normaalne kuulmine * kurtus * normaalne nägemine * lühinägelikkus Rakus on aktiivsed vaid need geenid, mida on vaja konkreetse raku arenguks ja talitluseks! SOO MÄÄRAMINE Mis määrab ära organismide soo? 1. Keskkonnatingimused krokodillid jt 2. Sugukromosoomide arv putukad. 3. Erinevad sugukromosoomid inimene Mees - XY Naine - XX · Inimese 23 paarist kromosoomist ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Mehe sugukromosoomide paar on erineva kujuga. · Sugurakkudes on kromosoomid ühekaupa kokku 23 kromosoomi. · Viljastumisel munaraku ja seemneraku tuumad ühinevad pooled kromosoomid emalt, pooled isalt 23+23=46 · Kui munaraku viljastab X-kromosoomi kandev sperm, sünnib tütar
(sugurakud ehk gameedid on haploidsed) 2. Määratakse sugu (imetajatel jt), sõltub sellest, kas spermis on X Kehasisene või Y kromosoom. (Looduses Kehaväline (emasorganismi (vees, nt kalad ja kahepaiksed) suguteedes, esineb ka teisi soo määramise nt roomajad ja linnud) viise, kui sugukromosoomide (X, Y) abil, nt selle sõltuvus temperatuurist roomajatel) Lõigustumine: kobarloode ehk moorula Bioloogiline eripära: • Kõige kiirem rakkude jagunemise viis. (Ainsaks sünteesiks DNA kahekordistamine), tekkinud rakud vahepeal ei kasva • Rakkude arv suureneb, mõõtmed vähenevad • Kõik rakud jagunevad enam-vähem üheaegselt ehk sünkroonselt (täielik lõigustumine) Lõigustumisprotsessi bioloogiline tähtsus:
arvulisi suhteid. Mendeli III seadus kehtib siis, kui dihübriidsel ristamisel vaadeldavad geeni- paarid paiknevad erinevates kromosoomides. Äädikakärbestega tehtud katsete põhjal jõudis Thomas Morgan järeldusele, et ühes kromosoomis olevad geenid päranduvad järglastele enamasti koos. Geenide aheldus saab muutuda meioosi esimese jagunemise profaasis toimuva kromosoomide ristsiirde tulemusena. Organismi sugu määratakse sugukromosoomide poolt. Naise sugukromosoomid on XX ja mehe omad XY. Geene, mis paiknevad sugukromosoomises, nimetatakse suguliitelisteks.
(sugu määratakse siiski geenidega, kuidtemperatuur on lihtsalt aktivaator). - süsteem on iseloomulik kõigusoojastele organismidele, areng toimub väliskeskkonnas. 3. sugu määratakse sugukromosoomidega. a) süsteem : XX/X(XX/X0) ühel sugupoolel on üks sugukromosoom vähem. Nii isastel, kui emastel.(esineb putukatel). b) süsteem : ZZ/ZW(isane/emane) kehtib lindudel, et ei tekiks segiminekut imetajatega. Sugukromosoomide suhtes ühesuguseid sugurakke tootvad isased(homogameetsus) ja sugukromosoomide suhtes erinevaid sugurakke tootvad emased(heterogameetsus). c) süsteem : XX/XY(emane/isane) omane imetajatele. Organismide jaotus soolisuse alusel : 1. lahksugulised organismid e. gonohoristid - organismil on ühe soopoole tunnused ja suguorganid) 2. liitsugulised e. hermafrodiidid esinevad ja talitlevad mõlema soopoole sugunäärmed.(teod, ussid, liitsugulised taimed). NB
viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui embrüotest on umbes 20-50% mutatsiooniga, siis sünnib ainult 0,3% mutatsiooniga.
A IaIa (homosügootne või Iai (Heterosügootne) B IbIb (homosügootne) Ibi (heterosügootne) Nähtust, kus tunnuse määramises ei osale mitte 1 geen oma alleelidega, vaid mitu geeni samaaegselt, nimetatakse polügeensuseks. Niisugused tunnused on näiteks kehamass, nahavärvus ja kasv. Suguliitleline pärilikkus (xy, xx) Organismide sugu määratakse sugukromosoomide poolt. Naise omad on xx ja mehe omad xy. Inimese geene, mis paiknevad x kromosoomid nim. suguliitelisteks. x>y e. x on suurem, kui y. Y-is on vähem geene, nt. y ei kontrolli kahte haiguse pärandumist, need on värvipimedus e. daltonism ja veritsustõbi, mittehüübivus e. hemofiilia. Inimese sugu määratakse viljastumise hetkel spermis oleva x või y sugukromosoomiga. Sellest ka tõenäosus 50% tüdrukuid ja sama palju poisse. Lindudel on asi vastupidi- st
üksteisest sõltumatult.- 3. Katseloomade homo- või heterosügootsuse kindlakstegemiseks kasutatakse analüüsivat ristamist. + 4. Inimese AB0 süsteemi vererühmad on määratud polüalleelselt. + 5. Sugukromosoomid on ainult sugurakkudes. - kõigis keharakkudes 6. Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad järglastele alati üheskoos. - kromatiidis 7. Inimese sugu määratakse viljastumisel munaraku sugukromosoomide poolt. - seemneraku 8. Suguliitelised puuded on tingitud sugurakkude arengu häiretest. - kromosoomides olevatest mutatsioonidest. 9. Retsessiivse alleeli poolt määratud tunnus avaldub fenotüübis üksnes homosügootses olekus. 10.Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel saadakse genotüübilt ideentsed ja fenotüübilt sarnased järglased. 11.Kui kaks geeni paiknevad lähestikku ühes kromotiidis, siis nad päranduvad järglastele üheskoos.
Vanuse tõusuga sugulised vahekorrad harvenevad, põhjustades sagedamini hilistunud viljastumist. Struktuursed kromosoomianomaaliad on põhjustatud kromosoomi või kromatiidi murdudest. Mikelsaar, R. (2001) Kromosoomihaigused. Tartu: Atlex KROMOSOOMISÜNDROOMID Jagunemine Kromosoomihaigused jaotatakse kahte rühma: 1) Autosoomide arvu- ja struktuurianomaaliad 2) Gonosoomide e sugukromosoomide arvu- ja struktuurianomaaliad Geneetilise materjali hulga muutuse järgi jaotatakse kromosoomishaigused kahte rühma: 1) Trisoomiad e trisoomiasündroomid, mille puhul on üks kromosoom või osa kromosoomist lisandunud karüotüüpi (2n+1 e 46+1 kromosoomi). Trisoomiad jagunevad omakorda: · täielikud trisoomiad, mille puhul lisakromosoom vastab täielikult ühele normaalsele kromosoomile diploidsest kromosoomide komplektist.
leitud arvulisi suhteid. Mendeli sõltumatu lahknemise seadus kehtib siis, kui dihübriidsel ristamisel paiknevad vaadeldavad geenipaarid eri kromosoomides. Äädikakärbestega korraldatud katsete põhjal jõudis Thomas Morgan järeldustele, et ühes kromosoomis lähestikku asuvad geenid päranduvad järglastele enamasti üheskoos. Geenide aheldus saab muutuda meioosi esimese jagunemise profaasis toimuva kromosoomide ristsiirde tulemusena. Organismide sugu määratakse sugukromosoomide poolt. Naiste sugukromosoomid on XX ja mehe omad XY. Inimese geene, mis paiknevad X kromosoomis, nimetatakse suguliiteks. Kõigil organismidel esineb geneetiline ja modifikatsiooniline muutlikkus. Geneetiline muutlikkus jaotub kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks. Eristatakse geen-, kromosoom-, ja genoommutatsioone. Keskkonnategureid, mis tekitavad mutatsioone, nimetatakse mutageenideks. Valdav osa mutageene on ühtlasi kantserogeenid
erinevad. Mitte ainult bioloogiliselt, vaid ka ühiskondlikult. Tüdrukute ja poiste erinevused ei tähenda, et üks sugu oleks teisest parem. On asju, milles on poisid tugevamad kui tüdrukud ja vastupidi. Loomulikult on ka erandeid. M. Gurian (2004) märgib oma raamatus, et on ka lapsi, kellel on mõlemale soole omaseid tunnuseid. Nende ajud on n-ö mõlemasoolised. Esimestel nädalatel, kui embrüod on identsed, ei eristata neid suguelundite alusel, vaid sugukromosoomide kaudu: poistel XY ja tüdrukutel XX. Ema munarakust pärinevad X- kromosoomid, isa seemnerakust X- või Y-kromosoom. Vastavalt sellele, millise kromosoomiga seemnerakk viljastab munaraku, sünnib ka laps. Raseduse jooksul eritavad munasarjad ja munandid suguhormoone, mis mõjutavad käitumist ja füüsiliste omaduste moodustamist (peenis, vagiina). Statistika näitab, et poisse eostatakse rohkem kui tüdrukuid, kuid poisslaste puhul juhtub rohkem nurisünnitusi
1. Keskkond · Krokodillid 2. Geneetiliselt · Inimesed · Määravad soo sugukromosoomid · Mehel X ja Y kromosoomid · Naisel kaks X kromosoomi I XY x XX Gameedid XY XX II XX XX XY XY · Inimese sugu määratakse viljastumishetkel spermis sisalduva sugukromosoomi poolt Suguliitelised haigused · Geenides võivad esineda mutatsioonid · Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides nim neid suguliitelisteks · Tulevad vigastest geenidest sugukromosoomides · Eristatakse: Xliitelised pärilikud haigased Yliitelised pärilikud haigused · Xliitelised retsessiivsed haigused Hemofiilia(vere hüübimatus); daltonism(värvi pimedus); kanapimedus(pimedas ei näe); Duchenne lihasdüstroofia(lihased hakkavad taandarenema) Haigestuvad enamasti mehed Tekivad retsessiivsest viljastumisest Ülesanne 1.
11. Sugutunnuste abil saab määrata organismide soolise kuuluvuse.Esmased sugutunnused- sugunäärmed ja elundid; Teisased- nt karvakast näol, madal hääl Soolised tunnused: karvastik; piimanäärmed; kõrisõlme ehitus ja hääletämber; lihasmass; nahaalune rasvkude; rasvumise tüüp; toruluude pikkus; agressiivsus; riskialdisus; valutaluvus; kehakuju; veesisaldus kehas jne. 12. Soo määramine- vajalik spordis, sõjaväes, abiellumisel ja lapsendamisel: 1. sugukromosoomide test- X-kromosoomi test. XX -> Barry kehake- üks mitteaktiivne X-kromosoom. Meestel nt XXY- Kleinefelter. 2. Pööratud soolisusega individid- XX-mehed. 3. Kõrgenenud meessuguhormooni tasemega naised. 1) juba maast madalast sünteesitakse palju. 2) Rakkudel vähe retseptoreid, mis meessuguhormoone seovad. 13. Mutageen- tegur, mis põhjustab mutatsioone- kvalitatiivse toimega- ka väga väike kogus võib põhjustada mutatsiooni.
Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 sel juhul on tegemist tetraploidse genoomiga (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide põhiarv erineb liigiti, kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada. Enamikel juhtudel jääb see arv 10 ja 40 vahele. Sugukromosoomid Geneetika 13 Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased XO (O tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita
Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 – sel juhul on tegemist tetraploidse genoomiga (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide põhiarv erineb liigiti, kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada. Enamikel juhtudel jääb see arv 10 ja 40 vahele. Sugukromosoomid Geneetika 13 Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased XO (O tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita
genoom, homoloogia. Keharakkudes on kõrgematel organismidel (taimed, loomad) kromosoomiarv diploidne (2n), mis tähendab, et iga kromosoom (kindlaid tunnuseid määrav DNA molekul) on dubleeritud esineb kahes eksemplaris. Suguliselt sigivatel loomadel on sugurakkudes igast homoloogsete kromosoomide paarist vaid üks kromosoom ja sellist kromosoomide arvu nimetatakse haploidseks arvuks (n). Üks kromosoomipaar on lahksoolistel liikidel sugu-pooliti erinev ja seda nimetatakse sugukromosoomide ehk gonosoomide (heterosoomide) paariks. Kõikides ülejäänud kromosoomipaarides autosoomsetes paarides on homoloogsed kromosoomid oma kujult ja suuruselt sarnased. Haploidset kromosoomikogumit rakus nimetatakse genoomiks. Raku kromosoomide komplekti nimetatakse raku karüotüübiks. Tsentromeer kujutab endast kromosoomi ahenenud osa mida nimetatakse primaartsooniks. See jaotab kromosoomi kaheks osaks. Tsentromeeri asendist tingituna võivad kromosoomi õlad olla erineva pikkusega
geene, kuid need ei tööta korraga. Ühtedes rakkudes on sisse lülitatud ühed geenid, teistes jällegi teistsugused. (Brookes, 2002) Raku sisemuses asuv raku tuum sisaldab peenikesi niitjaid struktuure, mida nimetetakse kromosoomideks. Neis asuvadki geenid. (Brookes, 2002) Kromosoomid on paarilised. Inimesel on neid 23 paari, mis on kokku 46 kromosoomi. Iga paari puhul pärineb üks kromosoom isalt, teine emalt. Eriti huvitav on aga sugukromosoomide paar. Sugukromosoome on kahte eri tüüpi, mida nimetatakse vastavalt X ja Y. Kõikidel naisterahvastel on kaks X kromosoomi. Meessoo esindajatel on aga X kromosoomi paariliseks Y kromosoom. Y kromosoom pärineb alati isalt, sest emal seda kromosoomi lihtsalt pole. (Brookes, 2002) Geenid, nii nagu kromosoomidki, esinevad paaridena. Igast geenist on kaks koopiat, üks kummaski paarilises kromosoomis. Need kaks geeni pole aga sugugi alati teineteise täiuslikud koopiad
Siiski võib kohanemine välismaailmaga olla vastsündinule seda raskem, mida enneaegsem ta on. Pilt 4 Vastsündinu 6. Raseduse katkemise põhjused Raseduse katkemise sagedasemaks põhjuseks on lootepoolne patoloogia: kromosoomi anomaalia või eluks sobimatu väärarend. Kõik kromosoomianomaaliad ei pruugi alati põhjustada raseduse katkemist, näiteks sugukromosoomide häiretega looted võivad sündida eluvõimelistena (Turneri sündroom). Enim tuntud on Down'i sündroom, mille korral esineb 21. kromosoomi normaalse 2 kromosoomi asemel 3 kromosoomi. Ema vanuse tõusuga kaasneb suurem risk kromosoomianomaaliate tekkeks ja seega ka iseeneslike raseduse katkemisteks. Korduva raseduse katkemise põhjustest moodustavad loote poolsed häired väiksema osa, enamatel juhtudel on häiritud loote kasvukeskkond. 6
tud paljudesse DNA molekulidesse, siis mis koosnevad kokku ~ 3 miljardist nukleotiidipaarist. Lahksoolistel liikidel on tähendab see seda, et kromosoomide arv üks kromosoomipaar sugupooliti erinev ja seda nimetatakse sugukromosoomide tuumas on suurem kui üks. Kõrgematel (ehk gonosoomide) paariks, kõigis ülejäänud kromosoomipaarides on homo- organismidel (taimed, loomad) on kro- loogsed kromosoomid oma kujult ja suuruselt sarnased. mosoomide arv diploidne (rakutuumas
üle 45 111 1. Millised järeldused võib tabelis toodud andmete põhjal teha? 2. Millise protsessi käigus moodustuvad nn defektsed sugurakud? 3. Kuidas vältida Downi sündroomiga laste sündi? KÜSIMUS Geneetika 27 Kas järgmised väited on õiged või valed? Põhjendage oma otsust! 1. Lahksugulistel organismidel oleneb suguline eristumine ainult geneetilistest teguritest. 2. Geneetiliselt määratakse sugu sugukromosoomide poolt. 3. Lindudel ja imetajatel fikseeritakse sugu viljastamise hetkel. 4. Kõikide organismide diploidses kromosoomistikus esineb 2 sugukromosoomi. KÜSIMUS Geneetika 28 Milliseid alljärgnevaid lauseid kasutaksite Mendeli lahknemisseaduse tsütoloogiliste aluste selgitamiseks? Paigutage sobivad laused loogilisse järjekorda! Heterosügootne isend moodustab erinevate alleelidega sugurakke. Geenid paiknevad lineaarses järjestuses.
Paljunevad mittesugulise pooldumise teel. Sugukromosoomid Inimesel on 23 paari kromosoome, millest ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Sugu määratakse sugukromosoomidega. Naistel on kaks X kromosoomi (XX) Meestel on üks X ja üks Y kromosoom (XY) Suguliitelised haigused Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. X-liitelised retsessiivsed haigused hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne'i lihasdüstroofia Naistel on kaks X kromosoomi (XX), ja kui ühes X kromosoomis on muutus, siis normaalne geen teises X kromosoomis võib kompenseerida muutused. Naine
- Kromosoomide mittelahknemine meioosis - Aneuploidsus inimestel – tekib kromosoomide mittelahknemisest (klinefelteri sündroom XXY ja turneri sündroom X0) Kromosoomide mittelahknemine meioosis - Kromosoom-mutatsioonid - Downi sündroom, Polüploidide teke - Kolm koos võib eksisteerida - Polüploidide rakkude arv on sama aga rakud on suuremad - Enamus teravilju on polüploidid Somaatiliste mosaiikide moodustamine - Tingitud sellest (eriti sugukromosoomide geenides) - Erinevat värvi silmad - Kilpkonna värvi kassid 22.Sugurakkude teke Oogenees - Moodustuvad munarakk ja klm polaarkeha - Mõnedel organismidel primaarne polaarkeha meioos II-s ei jagune Spermatogonees - Spermatogeneesis moodustab isasorganismis igast permatogoonist 4 spermarakku mis jäävad kuni küpsemise lõpuni tsütoplasmaatilise sildadega kokkuseotuks 23.Viljastumine
Homoloogilised kromosoomid : - esinevad paarina. üks kromosoom on saadud ühelt, ja teine teiselt vanemalt. - Nad on sarnased ehituselt ja suuruselt. - nad erinevad geneetilise info poolest. Autosoomid : - kromosoomid, mis isastel ja emastel on sarnased. Inimesel on 44 autosoomi, e. 22 paari autosoome. Sugukromosoomid : - kromosoomid, mis isastel ja emastel on erinevad. - erinevus on : a)sugukromosoom. arvus (N: emastel on XX ja isastel X - selline nähe esineb paljudel putukatel.) b)Sugukromosoomide kujus (N: Naistel XX ja meestel XY - imetajad) NB! Suguhormoonid esinevad kõigis rakkudes. Karüotüüp : - konkreetse liigi isenditele iseloomulik kromosoomide pilt. Seda uuritakse raku jagunemise ajal. Seda uuritakse ka sünnieelses diagnostikas. TSÜTOPLASMA - Iseloomulik kõikidele rakkudele. Ta on poolvedel erinevaid aineid sisaldav raku sisekeskkond. Tsütoplasmas leiduvaid aineid saab jagada : a) anorgaanilised(Vesi - 15 -98%, Soolad[tervikmolekuli või ioonidena])
Inbriiding – lähedalt suguluses olevate isendite ristumine. Järglaskonnas suureneb homosügootide aste, lähisugulaste lastel on suurem risk geneetilistele haigustele. Nt on inbriidingu efekt albinism, ehk pigmendi puudumine. Pigmendi puudumise oõhjustav allele sattus sugulusabielude tõttu homosügootsesse olekusse. 16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. Homogameetne sugupool – moodustab sugukromosoomide osas ühesuguseid sugurakke (gameete) Naised XX, sugurakus lisaks autosoomidele X kromosoom Heterogameetne sugupool – moodustab sugukromosoomide osas erinevaid sugurakke Mehed XY, sugurakus lisaks autosoomidele kas X või Y kromosoom Sugukromosoomide arv võib liigiti erineda: Osadel putukatel avastati lisakromosoomid. Nt on emastel rohutirtsudel üks X-kromosoom rohkem kui isastel. Emased XX, isased X0.
Erinevate liikide hübrididseerimisel, kui lähtevormid on polüploidsed, tekivad alloploidid (allopolüploidid) (mitu erinevat genoomi - nt AABB). 31. Aneuploidsus. Klinefelteri sündroomi olemus Aneuploidsus – kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Tekivad kui homoloogsete kromosoomide paarid meioosis ei lahkne (meioosi patoloogia). Tekivad sugurakud kromosoomi arvuga n+1 või n-1. Klinefelter – sugukromosoomidega XXY. Sugukromosoomide lahknemisel ei ole toimunud sugukromosoomide XY lahknemist.XY sperm ühinemisel X munarakuga moodustub järglasel 3 sugukromosoomi XXY. Suurekasvulised naisetunnustega (suuremad rinnad, väiksemad testised, vähene karvkate, viljatus). Kassidel koos kilpkonnavärvusega, sigadel hermafrodiitsus, jääradel günekomastia (piimanäärmed), veised „kastraaditüüpi“ (kasvu- ja arenguhäired), seksuaalfunktsioonid puudulikud. 32. Mosaiiksus ja kimäärsus.
Selle käigus kasvab homosügootide osakaal. See mõjutab kvantitatiivseid tunnuseid nagu keha suurus, elujõulisus ja viljakus. Mida suurem on populatsiooni inbreeding seda madalam on selle elujõulisus ja viljakus. Negatiivne efekt tuleneb kahjulike retsessiivsete tunnuste (haigused, mutatsioonid) avaldumisest homosügootides. 16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsude puhul emastel üks kromosom rohkem kui isastel (emane XX, isane X0). Inimestel ja paljudel teistel loomadel võrdne arv sugudel võrdselt kromosoome. Naine XX, mees XY. Sugukromosoomid lahknevad meioosi käigus, produtseerides võrdselt X ja Y kromosoome sisaldavaid gameete. Y sisaldaval gameedil isegi eelis, kuna XY looted vähem elujõulised seega tuleb neid rohkem ,,tekitada". 1,3:1. Sünnihetkeks on vahe juba 1,07:1
tsentromeeri asukohast olenev kuju värvimuster (vöödilisus) Karüotüüp on liigile iseloomulik. Karüotüüp saadakse somaatilise raku mitoosi metafaasi kromosoomide süstematiseeritud järjestusena, fotograafia või arvuti vahendusel. Kromosoomid järjestatakse suurimast alates kahanevas reas, kõige väiksem lõpus. Karüotüübi kirjeldamisel tuuakse esimesena ära kromosoomide (sh. sugukromosoomid) arv, seejärel pannakse koma ning siis kirjeldatakse sugukromosoomide komplekt, nt 46,XX (normaalne naine) ja 46,XY (normaalne mees). Kui pluss (+) ja miinus (-) märk pannakse mingi sümboli ette, siis näitab see vastavalt lisandunud või kadumaläinud kromosoomi. Kui need märgid on aga pandud sümboli taha, siis viitab see kromosoomi pikkuse suurenemisele või kahanemisele. 1 4. Genoom Genoom on ühes liigiomases kromosoomikomplektis (haploidne kromosoomistik) sisalduv geneetiline materjal
Diploidne rakk on selline keharakk, kus on kaks kahekordne kromosoomistik. Haploidne rakk sugurakk, seal on ühekordne garnituur. Võib olla ka rakke, mis on polüploidsed (nisu, paljud põllukultuurid). Aneuploidsus mõni kromosoom rohkem/vähem selle raku garnituuris. See ei säilu, kuid teatud juhtudel võib see edasi kanduda. Fenotüüpide suur muutus. Morgani katsed äädikkärbsega: Kromosoomide päriliku materjali edasikandmine määrati ära eksperimentaalselt. Kantakse edasi sugukromosoomide kaudu. Tema laboratoorium töötas ainult äädikakärbsega, töö oli ääretult igav. Nad leidsid kogemata ühe mutantse äädikkärbse, kellel olid valged silmad. Kõik valged olid isased. Väga sageli meioosi käigus kromosoomid võrdeliselt ei jaotu. Kui tegemist on x-kromosoomi häirega, siis reeglina ei hakka need arenema. Y-kromosoomi puhul aga hakkab, kuna seal ei ole väga palju elutähtsaid geene. 50% poistest mutatsioonikandja ja 50% on normaalsed. Sellised allelsed erinevused
Lihasrakkudes saadakse anaeroobsel glükolüüsil ühest glükoosimolekulist 2 piimhappemolekuli. Seejuures saadakse vaid 2 ATP molekuli. Sellist glükoosi lagundamist nimetatakse kirjanduses ka anaeroobseks hingamiseks. Glükoosi lagundamise tulemuslikkust mõjutavad peamiselt glükoosi, hapniku ja ATP kontsentratsioon ning keskkonna temperatuur. 2. Pärilikud haigused inimestel Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. X-liitelised retsessiivsed haigused: hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne lihasdüstroofia, lühinägelikkus. Haigestuvad enamasti mehed, kuna neil on vaid üks X kromosoom ja puudub võimalus retsessiivse alleeli allasurumiseks dominantse alleeli poolt.
mutatsioonid.Päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel. Keharakkudes tekkinud mutatsioonid somaatilised mutatsioonid. Kanduvad järglastele vegetatiivsel paljunemisel. II KOMBINARIIVNE MUUTLIKKUS vanemate geenialleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks Ei muutu nende struktuur! 3 võimalust: 1. Kromosoomide ristsiire (meioosi 1. profaasis) 2. Homoloogiliste kromosoomide sõltumatu lahknemine 3. Viljastumisel genoomide ühinemine. Sugukromosoomide arvu muutus: Turneri sündroom: naistel puudub üks X-kromosoom (X). Tunnused: täiskasvanuna need naised lühikest kasvu, väljaarenemata rindade ja munasarjadega viljatud. XXX-sündroom: kolm X kromosoomi (XXX) Tunnused: enamasti normaalsed naised, võib esineda viljakuse häireid ja intelligentsi langust. Klinefelteri sündroom: mehel (XXY) Tunnused: mehed on viljatud, kehaehitus naiselikku tüüpi, 1/3 juhtudel esineb rindade areng. XYY-sündroom: meestel kaks Y-kromosoomi.
talitle 10. agressiivsus suurem/omasem Väiksem 11. alalhoidlikkus Väiksem Suurem bioloogiliselt tugevam soopool: naine Soost sõltuvaid tunnuseid saab muuta elu jooksul, ka inimesel. Soo testimine vajalik: 1) sõjaväekohustus 2) spordis 3) perekonna loomiseks Soo testimine toimub: 1) sootunnuste alusel 2) sugukromosoomide test -> Y kromosoomi olemasolu mees ; XX naine 3) nn XX-mehed / XY naised. XX-meestel on 2 x-kromosoomi, aga ühes x-kromosoomis on y-kromosoomi geenijärjestus, läbivad sugukromosoomitesti. Sellepärast neid kontrollitakse DNA järjestustestiga. Sagedus 1 : 30 000 1 : 50 000 4) pmst võimatu testida naistel, kellel on kõrgenenud meessuguhormooni (testosterooni) tase, kuna neil on: 1. loomupärasest kõrgem sünteesitase 2
mõlemad viljakad, viljatus tekib vastsehoolde käigus). Isased ehk lesed on haploidsed ja viljakad. Kolmas soo määramise süsteem lähtub sugukromosoomidest. Alati kehtib nõue, et sugukromosoomid peavad esinema kahes erinevas kombinatsioonis, sellega tagatakse sugude suhe 1:1. a. X/XX teatud putukatel nt lutkad, tirtsud, koid. Puudub selgesooline jaotus. b. ZZ/ZW võetud kasutusele lindude sugukromosoomide tähistamiseks. ZZ isane, ZW emane c. XX/XY imetajad, kahepaiksed, kalad XX emased, XY isased Soolisus organismidel Liitsugulisus organismil on mõlema soopoole sugunäärmed. Nt õistaimed, selgrootud, pseudoliitsugulisus (on mõlemad organid, kuid need ei talitle) Lahksugulised ühel isendil on ühele soopoolele omased sugunäärmed. Mosaiiksus - keha on nn laiguline teatud kehapiirkondades naissugukromosoomidega rakud,
Näide: Naine 23+X + Mees 23+X = Laps (tüdruk) 46+XX Naine 23+X + Mees 23+Y = Laps (poiss) 46+XY Millised tunnused määravad sugukromosoomid? - sünnimomendiks arenevad lapsel välja esmased sugutunnused sugunäärmed ja suguelundid - teised sugutunnused kujunevad suguküpsuse saabudes Suguliiteline pärandumine - suguliitelised geenid sugukromosoomides paiknevad geenid - suguliitelised tunnused sugukromosoomide poolt määratud tunnused - X-liitelisi tunnuseid on rohkem, kui Y-liitelisi - meestel avalduvad kõik X-liitelised tunnused (dom + retsess) ja Y-liitelised tunnused - naistel avalduvad X-liitelised dominantsed tunnused ja retsessiivsed X- liitelised tunnused homosügootses olekus (kui mõlemas X-kromosoomis on geeni vastav alleel) X-liitelised dominantsed tunnused - ema sugukromosoomides oleva ühe dominatse alleeli pärivad lapsed 50%
on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli 19.Sugukromosoomid, autosoomid, sugu taimedel Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased XO (O tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita
genoom (n) ning somaatilistes rakkudes 46 kromosoomi diploidne genoom (2n). Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 sel juhul on tegemist tetraploidse genoomiga (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide põhiarv erineb liigiti, kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada. Enamikel juhtudel jääb see arv 10 ja 40 vahele. Sugukromosoomid Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased XO (O tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita
annaabi.ee 
