Geneetika (3)

JAKOB WESTHOLMI GÜMNAASIUM 
 
 
 
 
 
 
(8B klass)
GENEETIKA
referaat 
 
 
 
 
 
 
 
TALLINN 2006
 
Leht 1 – sisukord
Leht 2 – sissejuhatus
Leht 3-7 – sisu
Leht 8 – kokkuvõte
Leht 9 – kasutatud kirjandus
Sõna geneetika tuleb Kreeka keelest ja tähendab bioloogia haru, mis käsitleb organismide pärilikust ja muutlikkust. Geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide esmaavastaja G. Mendeli järgi mendelismiks, 1906.a. loodi termin geneetika.
Geneetika uurib geenide vanematelt järglastele edasikandumise ja tunnuste moodustumise seaduspärasusi isendi arengu ehk ontogeneesi vältel. See tähendab geneetilise informatsiooni edasiandmist ja realiseerumist ning neis tulenevaid isendite muutlikust (muutusi). Geneetika uurib ka pärilikkuse tsütoloogilise ja molekulaarseid aluseid.
Nii meie kui ka kogu eluslooduse eripära ja sarnasus tugineb geneetikale. Geenidesse on peidetud kogu keha ehitusplaan. Neis on varjul kodeeritud juhend, mis suunab inimese olemist ja välja nägemist. Geenid pärime, pooled isalt, pooled emalt. Just sellepärast meenutamegi tihtipeale oma vanemaid, vendi ja õdesid – meie geenid pärinevad ühisest allikast.
Geneetika on üks uusimaid teadusharusid. Alles 20.saj. oleme hakanud taipama, miks inimesed üksteisest erinevad või sarnanevad. Ajal, millal geneetikast midagi ei teatud, arvasid inimesed, et lapsed meenutavad vanemaid lihtsalt seepärast, et nad elavad samasuguses keskkonnas ning neil on sarnased kogemused. Selline arusaam sünnitas mitmeid kummalisi kombeid. Vana – Kreekas soovitati last ootavatel naistel vaadata kauneid kujusid ja muid ilusaid asju, sest loodeti, et need omadused kanduvad üle tulevasele lapsele. Inglismaal aga soovitati lapseootel emadel loobuda maasikate söömisest, sest arvati, et need tekitavad beebidele punaseid sünnimärke. Paljud pärilikkuse kohta käivad müüdid hajusid, kui geneetika 20.sajandil hoogsalt arenema hakkas. ( Brookes , 2002)
Inimgeneetika uurimisele pani aluse Francis Galton . Ta pani aluse eugeenikale – õpetusele inimrassi bioloogilise geneetika parandamisest. See tekitas olukorra, kus mitmesuguste vahenditega üritati takistada vaeseid, vaimselt alaarenenuid ja kuritegelikul teel olevaid isikuid järglasi saamast. Samal ajal ergutati rikkaid ning mõjukaid inimesi oma peret kasvatama. Nüüdisajal mõistagi Galtoni seisukohad enam au sees ei ole. (Brookes, 2002)
Inimkeha koosneb miljarditest rakkudest. Kuigi kõik rakud on põhijoontes ühesuguse ehitusega, moodustavad nad siiski erinevaid ülesandeid täitvaid rakurühmasid ehk kudesid . Kõik inimkeha rakud sisaldavad küll täpselt ühesuguseid geene, kuid need ei tööta korraga. Ühtedes rakkudes on sisse lülitatud ühed geenid, teistes jällegi teistsugused. (Brookes, 2002)
Raku sisemuses asuv raku tuum sisaldab peenikesi niitjaid struktuure, mida nimetetakse kromosoomideks. Neis asuvadki geenid. (Brookes, 2002)
Kromosoomid on paarilised. Inimesel on neid 23 paari, mis on kokku 46 kromosoomi. Iga paari puhul pärineb üks kromosoom isalt, teine emalt. Eriti huvitav on aga sugukromosoomide paar. Sugukromosoome on kahte eri tüüpi, mida nimetatakse vastavalt X ja Y. Kõikidel naisterahvastel on kaks X kromosoomi. Meessoo esindajatel on aga X kromosoomi paariliseks Y kromosoom . Y kromosoom pärineb alati isalt, sest emal seda kromosoomi lihtsalt pole. (Brookes, 2002)
Geenid, nii nagu kromosoomidki, esinevad paaridena. Igast geenist on kaks koopiat, üks kummaski paarilises kromosoomis. Need kaks geeni pole aga sugugi alati teineteise täiuslikud koopiad . Kuigi nad määravad alati ühte ja sama tunnust (näiteks silmade värvust) võivad nende kodeeritud valgud mõnevõrra erineda. Just tänu sellele varieeruvadki tunnused erinevatel isikutel – näiteks juuste ja silmade värvus ning kõikvõimalikud muud kehalised näitajad, mis määravad välimuse. Erinevused paariliste kromosoomide geenides on tuntud geneetilise varieeruvusena. (Brookes, 2002)
Inimkeha on ülimalt keeruline, seepärast kasutavad teadlased erinevate kudede tekkemehhanismide uurimiseks lihtsamaid organisme, nagu näiteks hiired, puuviljakärbsed ja ussid . Puuviljakärbeste süljenäärmete kromosoomid on ebatavaliselt suured ning neid on vaid 4 paari. Seetõttu on puuvuljakärbeste kromosoome märksa lihtsam uurida, kui teiste loomade omi. ( Davies , 2001)
Thomas Hunt Morgan sai kuulsaks sellega, et avastas geenide asukoha. Ta töötas kahe puuviljakärbse liiniga. Ühel olid punased, teisel aga valged silmad. Ristamiskatsetes täheldas Morgan, et isaste silmavärv on alati samasugune , kui oli olnud nende emal. Punaste silmadega emaste pojad olid samuti punaste silmadega. Kui aga emase silmad old valged, olid seda ka poegade omad. Isa silmade värvusest ei olenenud midagi. Nii nagu inimestelgi, on ka puuviljakärbeste emastel kaks Y kromosoomi ning isastel X ja Y kromosoom. Kuna isased pärivad alati oma X kromosoomi emalt, jõudis morgan järeldusele, et kõnealust nähtust saab seletada üksnes nõnda, et silma värvust määrav geen asub X kromosoomis. (Brookes, 1998)
Inimese Y kromosoom kannab geeni, mis muudab areneva loote isasorganismiks. Aga sellega seostub veel midagi, mis on halb uudis meestele. Nimelt avaldub ükskõik milline X kromosoomis paiknev geen – dominantne või retsessiivne – meeste puhul alati, sest tal puudub partner , teine alleel .
Värvipimedust või hemofiiliat põhjustavad geenid paiknevad mõlemad X kromosoomis. Meestel piisab haiguse tekkeks vaid ühe retsessiivse geeni pärimisest, naistel avaldub defekt aga alles mõlema retsessiivse alleeli olemasolul . (Davies, 2001)
Mõnikord tuleb ilmale vahetusse läinud kehaosadega puuviljakärbseid – neil võivad olla jalad pea külge kinnitunud või asuvad näiteks silmad jalgadel. Selliseid veidraid muutusi põhjustavad mutatsioonid – pärilikkuse vead. Rakkude jagunemisel ei suudeta sugugi alati kindlustada, et pärilik informatsioon muutumatul kujul edasi kandub. Aeg – ajalt tuleb ette äpardusi. Tegelikult juhtub päriliku info ülekandel vigu kogu aeg. Õnneks pole sugugi kõik mutatsioonid nii erakordsete tagajärgedega nagu puuviljakärbse puhul. Mutatsioon võib seisneda ainsa tähe vahetumises DNA ahelas, aga see võib tähendada ka tervete sõnablokkide kadumist või liikumist hoopis uude ahela piirkonda. Mutatsioone põhjustavad ka mitmesugused keskkonnas levivad kemikaalid ja kiirgus. Statistika näitab, et meie planeedil sureb neljast inimesest üks mingit liiki vähki. Enamiku vähivormide põhjuseks on muutused geenides, mille tagajärjel normaalne rakk haiguslikuks moondub. Vähiohtu võivad suurendada päikese ultraviolettkiirgus ja suitsetamine . (Brookes, 2002)
Igasugused muutused korralikult toimiva geenikoogumi töös on enamasti kahjulikud, ent mõningates olikordades võivad kõrvalekalded osutuda hoopiski kasulikuks või isegi arengut hoogustavaks. Pärilikud erinevused inimeste ja kõikide teiste elusolendite vahel on sündinud kunagi minevikus aset leidnud mutatsioonide tagajärjel. Muutlikkuseta poleks evolutsiooni!. (Brookes, 2002)
Pärilikud haigused on haigused, mis juhtuvad geenimutatsioonidest :seega tulenevad nad rakus toimunud muutustest, mitte aga mingitest välistest faktoritest nagu bakteriaalsed ja viirusnakkused. Inimesel on tänapäeval avastatud ligikaudu 5000 erinevat geenilist defekti. Üks kõige paremini tuntud ja tavalisem pärilik haigus on tsüstiline fibroos , mida esineb ühel inimesel 2500–st. Selle tõve puhul hakkab teatud valgu moondumise tagajärjel kopsu suurel hulgal lima kogunema. Lima aga takistab hingamist ja kujuneb suurepäraseks söödamaaks ohtlikele bakteritele. Pärilikud defektid võivad mõnel puhul mõjutada terveid kromosoome. Mõnikord ei lahkne sugurakkude moodustumisel kõik paarilised kromosoomid ning tekivad rakud, milles esineb üks lisakromosoom. Kui säärane rakk viljastumisel osaleb ja liitub normaalse sugurakuga, siis areneb organism, kes kannab kõikides rakkudes lisakromosoomi. Downi sündroomi põdevatel inimestel on tavalise 46 kromosoomi asemel 47. (Brookes, 2002)
Inglise teadlane Archibald Garrod oli mees, kes avastas, mis suhetes on geenid ja valgud. Garrod uuris pärilikku haigust alkoptonuuriat. Ta leidis, et seda põdevatel inimestel puudub oluline ensüüm, mille tagajärjel näiteks nende uriin muutub õhuga kokku puutumisel mustaks. Järalikult suunavad geenid valkude valmistamist. Keegi ei osanud siski arvata, millest geen ise valmistatud on. Teadlased teadsid DNA (desoksüribonukleiinhappe) olemasolust, ent nad arvasid, et üks molekul on lihtne kogu pärilliku info säilitamiseks ja kandmiseks. Paljude uurijate arvates olid üksnes valgud piisavalt keerukad, et seda ülesannet täita. (Brookes, 2002)
Arvamused hakkasid muutuma pärast mõningasi viirustega tehtud katseid. 1952 aastal uurisid Alfred Hershey ja Marta Chase bakteriofaage – viiruseid , mis ründavad baktereid. Paljunedes süstivad nad bakterirakku üksnes oma DNA, valkkest rakku ei sisenegi. DNA käivitab rakus uute viirusosakeste tootmise. See andiski kindlaima tõendi, et just DNA määrab pärilikkust. Et geenid koosnevad DNA-st teati juba 1944.aastal, kuid inimeste teadvusesse jõudis see avastus alles 1953. aastal. Sellel aastal tehti aga lõpp viimastelegi kahtlustele, mis asetasid küsimärgi alla DNA kui pärilikkusaine rolli. 1953. aastal tegid Francis Crick ja James Watson kindlaks DNA ehituse – selgus, et tegu on molekuliga, mis meenutab kõige rohkem spiraali keeratud redelit. Francis Crick ja James Watson avastasid kaksikheeliksi. Redelipulgad koosnevad neljast lihtsast tähest: A,C,G ja T. Need on lihtsad keemilised ühendid ehk alused:adeniin(A), tsütosiin(C), guaniin(G) ja tümiin(T). C on alati paaris G-ga ja A T-ga. Need paarid moodustavad DNA spiraali redelipulgad. Kaksikheeliksi ainus muutuv osa on nelja aluse järjekord Molekuli ehitus näitab, kuidas see tänu unikaalsele neljatähelisele koodilie iseennast kopeerida suudab. Selle keemilise detektiivitöö eest said nad Nobeli auhinna. (Davies, 2001)
1970ndatel aastatel toimus insenerigeneetika revolutsioon , mille käigus teadlased leiutasid uusi viise DNA käsitlemiseks ja hakkasid uurima inimgeene. 1990ndate alguses alustati auahne rahvusvahelise Inimgenoomi Projektiga – eesmärgiks koostada inimese täielik käsiraamat, lugedes ära kolme miljardi keemilise aluse täpne järjestus inimese DNA – s. 2002 aastaks viidi lõpule DNA esmajärjestuse kindlakstegemine . (Davies, 2001)
1953 aasta Francis Crick ja James Watson kaksikheeliksi avastusele on sarnast tähelepanu pälvinud vaid 1996 aastal sündinud lammas Dolly , kes klooniti 6 aastase lamba põierakust. Dolly elu ei alanud tavapärasel viisil muna-ja seemneraku ühinemisel. Kloonimiseks nimetatakse mõne üksiku geeni eraldamist ja sellest koopia tegemist. Tüvirakkude kasutamisega kaasnevad väga suured võimalused, sest neil on säilinud võime areneda igat tüüpi koeks . Pärast seda on teadlased teatanud hiirte, lehmade, sigade ja teiste lammaste kloonimisest, kasvatades sellega inimeste raviva kloonimise võimalust. (Davies, 2001)
Muudetud pärilikkuse ja inimese vajadustele paremini vastavate organismide loomisega tegeleb geenitehnoloogia . Geenitehnoloogia äratas esmakordselt suuremat tähelepanu, kui selle abil hakati tootma inimese insuliini suhkrutõve käes kannatajate tarvis. Diabeetikute organism ei suuda ise piisaval hulgal insuliini valmistada ning seepärast tuleb seda valku neile süstida, et vere suhkrusisaldus vastuvõetaval tasemel püsiks. Süstitavat insuliini hangiti tavaliselt teistelt loomadelt, kuid paljud suhkruhaiged muutusid selle vast allergiliseks. Nii siirdasidki teadlased inimese insuliinigeeni ühe bakteritüve rakkudesse. Inimese DNA lõiguke liitus ühtseks tervikuks bakteri genoomiga ning neist bakteritest said insuliinitehased, mis hakkasid valmistama suurel hulgal inimese insuliini. (Brookes, 2002)
Tänapäeval kasutatakse geenitehnoloogiat üha enam ka põllumajanduses. Geneetiliselt muunadatud taimed on haiguste suhtes resistentsemad, kannavad rohkem või paremat vilja. Geneetiliselt muundatud taimedeks nimetatakse taimi, kuhu on lisatud võõrast geneetilist informatsiooni, kasutades geenitehnoloogia meetodeid . Lühidalt võib protsessi kirjeldada järgmiselt. Mõne organismi genoomist on eraldatud mõni geen või geeniosa, mida uurinud teadlased on jõudnud järeldusele, et see DNA – lõik kannab bioloogilist tunnust, mis võiks näiteks teatud põllumajandussordile anda mingi lisaväärtuse. Siis viiakse (kloneeritakse) see DNA – lõik nn. vektorisse. Vektorid on enamasti iseseisvad bakteriaalsed DNA – molekulid, mille väikeste mõõtmetega hästi paljunev molekul muudab nad suurepärasteks geenitehnoloogia tööriistadeks. Olles meid huvitava geenijupi teatud ensüümide abil „kleepinud” sellise vektori koosseisu ning paljundanud saadud uudse molekuli bakterirakkudes, on meil olemas kõik vajalik GM – taime tegemiseks. Selles kõigeolulisemas etapis võidakse kasutada eri meetodeid. Võõr – DNA võib viia taimeraku kromosoomidesse agrobakteri abil. Võib ka kasutada näiteks nn. Biolistilist meetodit: võõr – DNA „pommitatakse” metallpartiklite külge seotuna taimerakkudesse.Kui hästi läheb, siis DNA siseneb rakku ja lausa rakutuuma. Veelgi enam, DNA siseneb ka kromosoomi ja jääb seal püsima, seda ka järgmistes põlvkondades. (Truve. E, Geneetiliselt muundatud taimed pole ohtlikud // Eesti Loodus. 2004. Nr.2. Lk. 6-9.)
GMO – de (geneetiliselt muundatud organismide) kahjulikust keskonnale pole senimaani veel suudetud täielikult tõestada, aga senini on sellised geeni alased muudatused taimedes, inimkonnale kasulikuks osutunud. (Suurküla, J. Geenmuundatud organismid jäägu laborisse // Eesti Loodus. 2004. Nr.2. Lk. 10-12.)
DNA eraldamine rakkudest, selle tükeldamine, tükkide kokkuliitmine ja kõikvõimalikud manipulatsioonid on nüüdisajal juba rutiiniks muutunud. Teadlastel on masinad , mis ütlevad „tähtede” täpse järjekorra iga sinna sisestatud DNA lõigukese puhul. Erilisi võtteid kasutades saab üksikuid geene katseklaasis miljonite kaupa paljundada ning siirdada rakkudesse, kus neid tavapäraselt ei pruugi olla. Teadlased võivad mitmesuguseid geene kokku liites luua ka uusi ja ainulaadseid „ retsepte ” – suudetakse luua isegi muudetud genotüübiga uusi organisme. (Brookes, 2002)
Inimese kehas on miljardeid rakke ning veel rohkem nendes geene. Igas rakus täidavad rakud erinevaid ülesandeid, kuigi need on identsed. Tänapäeval uuritakse intensiivselt erinevates rakkudes asuvate geenide ülesandeid. Nende teadmiste põhjal tehakse ka palju geneetilisi katsetusi, nii toiduainete, kui ka loomade peal.
Vanasti, kui geenidest veel midagi ei teatud oli sellega palju uskumusi seotud. Kui geneetika tasahilju arenema hakkas, muutusid ka inimeste arvamused, nii heas kui ka halvas mõttes. Kuid, kes teab täpselt, kaugele geneetika võib areneda? Kui vananemise saladus peitub geenides, nagu teadlased arvavad , kas võime tulevikus seda varsti ise näha?
Brookes, M. 2002. Tasub teada.Geneetika. Koolibri, Tallinn
Davies, K. 2001. Genoome muukides. Varrak , Tallinn
Truve. E, Geneetiliselt muundatud taimed pole ohtlikud // Eesti Loodus. 2004. Nr.2. Lk. 6-9.
Suurküla, J. Geenmuundatud organismid jäägu laborisse // Eesti Loodus. 2004. Nr.2. Lk. 10-12.
10