Pärilikkuse kandjad- kromosoomid Geen- DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA sünteesi(ühe valgu aminohappe järjekorra) Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal(antakse alati arvuliselt) (Inimese genoom on 24 kromosoomi- sugukromosoomid X ja Y loetakse eraldi) Genotüüp- ühe isendi kromosoomistikus olev geenide ja nende eri vormide kogum Fenotüüp- ühe isendii vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused: · Molekulaargeneetikas saame rääkida kolmest põhiprotsessist: replikatsioon,transkriptsioon, translatsioon · Need on universaalsed protsessid · Kõik on matriitsünteesid(midagi valmistatakse millegi alusel uute molekulide valmistamine toimub vanade molekulide alusel) · Molekulaargeneetiline dogma: kõik matriitsünteesid on omavahel seotud(järjekord on oluline) DNA(DNA replikatsioon)(transkriptsioon)- RNA(translatsioon)- proteiin
12.kl Kordamine: molekulaarbioloogilised põhiprotsessid 1. Mida nimetatakse pärilikkusaineteks? Inimese pärilik informatsioon on talletatud DNA-s,mis on kromosoomide põhielemendiks 2. Mis on geen? DNA-ahela funkstionaalne lõik,mis sisaldab informatsiooni ühe polüpeptiidi valgu sünteesiks. 3. Selgita, mida tähendab komplementaarsusprintsiip. Komplementaarsusprintsiip on kaksikahelaliste nukleiinhapete ehitusprintsiip. Selle kohaselt põhineb kindlate lämmasikualuste paardumine nukleiinhapete molekulides vesiniksidemete moodustumisel. 4. Võrdle DNA ja RNA ehitust. Too välja sarnasused ja erinevused. RNA-Koosneb ribonukleiididest ja on üheaheline DNA-koosneb desoksüribonukleiididest ja on 2 komplementaarset ahelat.Mõlemad on päriliku info kandjad. 5. Kuidas toimub DNA kahekordistumine? Ensüüm helikaas lõhub DNA biheeliksi Ensüüm DNA-polümeraas seondub DNA ahelaga DNA-polümeraas sünteesib mõlema DNA ahelaga komplementaarsed uued DNA ...
DNA ja RNA on päriliku info kandjad Pärilikus tunnuste edasikandumine(pärandamine) vanemorganismidelt järglastele. Nukleiinhapped DNA ja RNA; päriliku info kandjad ehk pärilikkusaine. Nukleotiid koosneb suhkrust(DNAl desoksüriboos, RNAl riboos), fosfaatrühmast ja lämmastikalusest. Komplementaarsus printsiip lämmastikaluste paardumise seaduspärasus. Kromosoom tervilik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. Kromatiin rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises osalevate valkudega. Tuumake rakutuumas asuv pärilikkusaine, kus sünteesitakse rRNA ja moodustavad ribosoomid. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Genotüüp organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime. Aluspaar kaks omavahel seotud vesiniksidemetega seotud nukleotiidi. DNA ülesanne pärilikusinfo sisaldumine. RNA ülesanne DNAs sisalduva info ülekandmine tsüto...
Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused Molekulaargeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. ETAPID: 1) DNA süntees ehk. Replikatsioon 2) RNA süntees ehk. Transkriptsioon 3) Valgu süntees ehk. Translatsioon Replikatsioon toimub eukarüootsetes rakkudes enne jagunemist. Protsessi viib läbi ensüüm DNA-polümeraas komplementaarsuse alusel. A-T;T-A;C-G;G-C Replikatsiooni tulemus- pärilikkuse info võrdne jaotus tütarrakkude vahel. RNA süntees ehk. Transkriptsioon m-RNA- info t-RNA- transport r-RNA- ribosoom RNA süntees toimub rakutuumas, viib läbi ensüüm RNA polümeraas, RNA süntees toimub geenides. Geen koosneb kolmest osast: Algus-promootor; keskmine- RNA sünteespiirkond; lõpp- terminaator Geenide grupid: 1) Geenid, mis avalduvad üheaegselt organismi kõikides rakkudes. 2) Geenid, mis avalduvad ainult ühe kindl...
Molekulaargeneetiline diagnostika Anneli Palm Haljala Gümnaasium 12. kl Mis on molekulaargeneetiline diagnostika? Molekulaargeneetiline diagnostika- geneetiliste defektide tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA-proovide abil. Miks on see vajalik? Molekulaargeneetilised ja muud meditsiinigeneetilised diagnoosid võimaldavad vähendada raskete ravimatute puuetega laste sünnisagedust vastavate geneetiliste defektidega loodete abortimise ja siirdavate embrüote valiku teel. Embrüdiagnostika Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Defektse alleeli tuvastamine märgistatud DNA-proovi abil Uuritava kromosoomi DNA denatureeritakse ja lisatakse teadaolevale mutatsioonipiirkonna järjestuse...
rasvkude. Esineb lihasnõrkus; lihaste liigne painduvus. Enamasti on sündroomi põdejal skolioos ehk kaasasündinud kõverselgsus. Iseloomulikud on ka väga pikad sõrmed ja varbad. Suur soodumus südame ja silmahaigusteks. Lapseeas on iseloomulikud on suured kõrvad ja väike lõug. Vaimselt on sündroomi põdejad terved, võib esineda hüperaktiivsust ja õpiraskusi. Diagnoosimine · Molekulaargeneetilised uuringud tehakse vereanalüüsist, millest saadud rakkudest eraldatakse hiljem kromosoomid. Püütakse mikroskoopiliselt uurides leida muutunud geeni. Uuringut on vajali teha ka haige lähisugulastel. Ultraheliuuring südamest ehk EHHOkardiogramm tehakse seetõttu, et sageli kaasuvad neil lastel südamerikked Ravivõimalused · sündroomi esineb võrdselt nii meestel kui naistel, esinemissagedus on 1:5000
jäsemeluud. Mandunud elundid e. vestiigiumid e. rudimendid talitluselt tähtsusetud elundid, mis teistel lähedastel liikidel on välja arenenud ja talitlevad. ( inimstel on saba , ussripik, karvkate, kõrvaliigutajalihas)Embrüonaalne areng (võrdlemine ) näitab, et kõrgemate loodame arengus esinevad alamatele omased arengujärgud ning tunnused, mis osal alamatest loomadest säilivad ka täiseas. Geneetilised võrdlustel kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid. Molekulaargeneetilised võrdlused tõendid evolutsioonilise arengu kohta. Pseudogeenid mittekodeeritavad nukleotiidijärjestused normaalsete talitlevate geenide vigased ja mitteavalduvad koopiad. Aretamine toimub pärilikku muutliku ja kunstliku valikut kasutades. ,,kõik elus pärineb elusast" Füsioloogiline evolutsioon- keemiliste elementide mitmekesisuse tekkimine galaktikate, tähtede ja planeedisüsteemi areng. (12- 15 miljard univ. ja päikesess. u 5 miljard)
kasvu ja rakkude diferentseerumist. 5. On teada, et aminohapete kokkupanek algab mRNA järjestusest AUG. Sellest edasi loetakse nukleotiide kolmekaupa e koodonite kaupa. On antud mRNA lõik. Leidke ja tõmmake joon alla translatsiooni algus e initsiaatorkoodonile ja stoppkoodonile. Kirjutage valku kodeerivale osale vastavad aminohapped, kasutades selleks koodipäikest. CGAAAUGGCUCCAGAGCAACGAGUUCAUUGACGG 6. Täitke alljärgnev tabel: Molekulaargeneetilised Mõiste selgitus (definitsioon) Seotud mõisted mõisted Replikatsioon DNA polümeraas Ensüüm, mis sünteesib DNA ahelale komplementaarse DNA ahela. Replikatsioon DNA polümeraas DNA kahekordistumine RNA polümeraas Transkriptsioon
I kontrolltöö – molekulaarbioloogia põhiprotsessid 1. nimeta molekulaargeneetika põhiprotsessid Molekulaargeneetilised põhiprotsessid on DNA süntees e. replikatsioon, RNA süntees e. transkriptsioon ja valgu süntees e. translatsioon. 2. mis on replikatsioon? Millal ja milleks see toimub? Replikatsioon on DNA kahekordistamine enne raku jagunemist, millega tagatakse, et jagunemisel moodustunud tütarrakud saaksid täpselt sama päriliku info. 3. mis on transkriptsioon? translatsioon? Transkriptsioon on RNA süntees, mis toimub päristuumsetel organismidel rakutuumas.
DNA JA RNA ON PÄRILIKU INFO KANDJAD Pärilikkus järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi Mittesugulisel paljunemisel saavad organismid alguse ühest vanemast ning võivad olla päriliku materjali poolest identsed. Sugulisel paljunemisel saavad organismid päriliku materjali kahelt vanemalt ja seetõttu pole nad kunagi ainult ühe vanemaga sarnased. Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Geen lõi DNAl, määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühele isendile omane geenide ja nende erivormide kogumik. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogumik. MOLEKULAARGENEETIKA: Kolm protsessi DNA süntees replikatsioon RNA süntees transkriptsioon Valgu süntees translatsioon MOLEKU...
PÄRILIKKUS Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused: Põhiprotsessid: 1) Replikatsioon ehk DNA süntees 2) Transkripstsioon ehk RNA süntees 3) Translatsioon ehk valgusüntees Molekulaarbioloogiliste põhiprotsesside kaudu kandub edasi ja avaldub pärilik informatsioon. DNA replikatsioon: o DNA kahekordistamine raku jagunemise eel o Raku tuumas, tagatakse rakkude paljunemine o Teostab DNA-polümeraas o Vastavalt komplementaarsusprintsiibile(A=T;G=C) sünteesitakse tsütoplasmas
Need näitavad sugulust. 2. Mandunud elundid- need on talituslikult tähtsusetud elundid, mis teiste lähedase ehitusega liikidel on välja arenenud ja talitlevad 3. Embrüonaalse arengu võrdlus- ka kõrgematel loomadel esinevad arengus alamatele loomadele iseloomulikud arengujärgud. N: Seljakeeliku olemasolu kõigil selgroogsetel varases lootejärgus. Lõpuspilude olemasolu maismaa selgroogsete loodetel. Geneetiline võrdlus- aluseks molekulaargeneetilised meetodid. Kogu eluslooduses on põhimõtteliselt sarnased molekulaargeneetilised protsessid- replikatsioonid, transkriptsioon (rna süntees), translatsioon (valgu süntees). samuti on suur samasus geneetilises koodis. Kinnitavad Maa ühtset päritolu ja tõendavad elu evolutsioonilist arengut. Biogeograafilised võrdlused- organismirühma liigid, kes asustavad sarnaseid alasid, on omavahel tunduvalt sarnasemad, kui need liigid, kes asustavad kaugemaid erinevaid alasid
Tekkisid uued liigid ja saurused muutusid suuremaks. Uusaegkonnas hakkasid aga hiidroomajad hävima ning kiiresti evolutsioneerima hakkasid imetajad. Neogeeni ajastul hakkasid arenema meile tänapäeval tuntud loomad, nagu rotid, maod jne. Hakkas ka tekkima inimese areng. Inimese arengi kohta on olnud erinevaid teooriaid, kuid tänapäeval kõige levinuim on Darwini teooria. Tema väitel põlvneb inimene vaheastmete kaudu Aafrika inimahvidega ühistest eellastest. Molekulaargeneetilised võrdlused näitasid, et inimene sai lahkneda ahvist alles 5-7 miljonit aastat tagasi. Esimesed inimlased olid lõunaahvid ehk australopiteegid. Neil olid esimesed inimeste tunnused lõualuu lühem, kihvade taandareng ja püstikäimise kujunemine. Pärast seda kujunes välja osav inimene (homo habilis), kelle koljuluu ei erinenud küll eriti aurtralopiteegi omast, kuid ajumaht oli suurem. See inimene oskas ka kasutada tööriistu, mis
erinevuse vahel. Hominoidide äärmiselt väike geneetiline divergeerumine võib olla tingitud struktuurgeenide evolutsiooni aeglustumisest selles fülogeneesiharus. Teadlased ei mõistnud, kuidas nii lühikese aja jooksul ( 4...6mln aasta ) tekkisid nii suured muutused. King ja Wilson püstitasid hüpoteesi Inimlaste fülogeneesis on toimunud ontogeneesi juhtivate geneetiliste regulatsioonisüsteemide kiirenenud muutumine võrreldes struktuurgeenide evolutsiooniga. Molekulaargeneetilised uurimised viimase aastakümne jooksul on tuvastanud loomariigis mitmeid arengugeenide perekondi. Nendest tuntuim on homeoboxgeenide süsteem. Inimese neoteensuse kujutlus lähtub kahest ilmsest tõigast 1) juveniilsete pongiidide kolju silmatorkav sarnasus täiskasvanud inimese omaga 2) selle sarnasuse kadu pongiidide ontogeneesi käigus koljuosade allomeetrilise kasvu ja arengu tõttu näokolju oluliselt kiirem ja ulatuslikum kasv
Homoloogilised elundid- sisemises ehitusplaanis sarnased, näitavad ühtset põlvnemist Mandunud elundid- evoulutsioonis taandarenenud 9)Mida näitab embrüonaalse arengu võrdlus? See näitab, etkõikide selgroogsete varane looteline areng on sarnane. Embrüogenees- organismi looteline areng 10)Mida tähendavad geneetilised võrdlused ja biogeograafilised võrdlused? Geneetilised võrdlused- maa ühtsed päritolu tõendavad universaalsed protsessid, aluseks molekulaargeneetilised meetodid. Biogeograafilised võrdlused- organismirühma liigid, kes asustavad sarnaseid alasid, on omavahel tunduvalt sarnasemad, kui need liigid, kes asustavad kaugemaid erinevaid alasid.(kuigi nad kuuluvad samadesse organismi rühmadesse) 11)Mis infot annab kultuurtaimede ja koduloomade aretus, miks ta on evolutsioonitõendiks?Kultuurtaimede ja koduloomade aretus- oluline pärilik muutlikus ja kunstlik valik. Tänu sellele saadi looduslikest lähteliikidest erinevaid sorte ja tõuge.
kliinilise pildini kui väikesed. Külgnevate geenide sündroomiga patsientide vanemate uurimine vastavate DNA proovidega annab võimaluse leida neil submikroskoopilisi tasakaalustatud translokatsioone. Ka ilmsed de novo juhtumid ei pruugi ilmtingimata olla uued deletsioonid, vaid võivad olla tekkinud tasakaalustatud translokatsiooni segregeerumise tulemusena. Juhul, kui mikrodeletsioonisündroom on juba seostatud kindla kromosoomipiirkonnaga, on molekulaargeneetilised meetodid HRB-ga võrreldes sündroomide diagnoosimisel kiiremad ja täpsemad. DNA-analüüsi kasutamine annab lisaks võimaluse kindlaks teha ka väga väikesi mikrodeletsioone, mis jäävad allapoole HRB ja valgusmikroskoobi lahutuse piire. Sündroomi kriitilised geenid Vaatamata sellele, et autosoomsündroomide puhul on tegemist erinevate kromosoomide või kromosoomiosade anomaaliatega, on haiguste fenotüüpides üllatavalt palju sarnast
Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi (23 paari). Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi, sest sugukromosoomid loetakse eraldi. genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum alleel geeni erivorm fenotüüp ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist) Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused: * replikatsioon * transkriptsioon * translatsioon (3 universaalset protsessi) DNA RNA valgud DNA koosneb nukleotiididest, mis omakorda koosnevad fosforhappejääkidest, lämmastikalustest, desoksüriboosist DNA replikatsioon. * toimub enne raku jagunemist raku tuumas, teostajaks DNA-polümeraas
UIBULEHELISED- PYROLACEAE Sugukond uibulehelised (Pyrolaceae) oli varem kanarbikulaadsete seltsi kuulunud taimede sugukond. hilisemad molekulaargeneetilised uuringud näevad neid pigem kanarbikuliste (Ericaceae) sugukonnas. HARILIK SEENLILL- Monotropa hypopitys Seenlill on oma nime saanud sarnasusest seentega. Rahvapäraselt kutsutakse teda veel ka näiteks kääpalilleks ja parilaseeneks. Tal pole üldse klorofülli ja seega ka rohelist värvust. Samuti on seenetaoliselt pehmed ja lihakad nii tema lehed kui ka varred. Tema lehed pole sellised nagu tavalistel taimedel, vaid need on muutunud soomusetaolisteks.
Kordamisküsimused: Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused 1. Mis on pärilikkus? Pärilikkus on eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega. 2. Millega tegeleb geneetika? Geneetika uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 3. Kui palju on kromosoome a) inimese keharakkudes b) inimese sugurakkudes? a) Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. b) Inimese sugurakkudes on 23 kromosoomi. 4. Mitmest kromosoomist koosneb inimese genoom? Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist. 5. Kuidas mõjutab keskkond tunnuste arengut? Näited Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Seejuures ei saa keskkonnatingimused ilma vajalike geenideta tunnust välja arendada. Kui inimesel on pärilik kurtus, ei saa teda kuulma õpetada. Samas rasvtõbi ei pruugi olla päritav. 6. Mille ...
PÄRILIKKUSE TEGUR Geneetiline kood m-rna nukleotiidide triplettide vastavus amiinohapetele valgu molekulis. Triplett e. Koodon DNA-s 2 järjestikku nukleotiidi. Koodon - m-rna-s 3 järjestikust nukleotiidide Promootor-DNA nukleotiidne järjestus , millega ensüüm sünteesi alustamiseks peab üinema. Struktuurgeenid- määravad raku eituses ja ainevahetuses osalevate valkude tRNA ja rRNA sünteesida Regulaatorgeenid- kontrollib struktuurgeenide avaldumist. 6.2 PÄRILIKKUSE MOLEKULAARGENEETILISED ALUSED Saksa teadlane Fredrich Miescher eraldas 1869. rakutuumast aine , mida ta nimetas nukleiinhappeks. -- tänapäeval teame et see on desoksonukleiinhape ehk DNA pärilikkuse kandja. DNA molekuli teist järku struktuur on biheeliks. MOLEKULAARGENEETIKA teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel-- see aitab mõista kuidas avaldub isendi genotüübis paiknev pärilik info fenotüübi tasemel. ! Kolm tähtsat protsessi:
Pärilikkuse kandjad on kromosoomid, mis asuvad rakutuumas. Liigiomases ühekordses kromosoomi komplektis sisalduvat geneetilist materjali nimetatakse genoomiks. Isendile omaste geenide ja nende erivormide kogumit nimetatakse genotüüpideks. Isendi vaadeldavate tunnuste kogumit nimetatakse fenotüübiks. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Kasutatakse nõndanimetatud kaksikute meetodit (ühemunaraku kaksikud). Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Molekulaargeneetika põhilised uurimissuunad on: 1)DNA süntees ehk replikatsioon 2)RNA süntees ehk transkriptsioon 3)valgu süntees ehk translatsioon DNA süntees eelneb alati rakkude pooldumisele. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA, RNA, kui ka valkude sünteesid on matriitssünteesid. Mendeli monohübriidse ristamise katsed (ÜLESANDED ON VIHIKUS) Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas
24. Terminaator DNA nukleotiidne järjestus, mis lõpetab transkriptsiooni 25. Transduktsioon viiruste poolt teostatav geenide ülekanne sama või eri liiki organismide vahel. 26. Transkriptsioon matriitsüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Transkriptsioonil saadakse mRNA, tRNA ja rRNA molekulid. 27. Translatsioon universaalne protsess, mis toimub nii eel-kui ka päristuumsetes rakkudes. Molekulaargeneetilised põhiprotsessid: 1. Replikatsioon (DNA süntees) 2. Transkriptsioon (RNA süntees) 3. Translatsioon (valgusüntees) DNA replikatsioon eelneb raku jagunemisele. Igast lähteraku DNA molekulist tuleb kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega koopiat, mis mitoosil tütarrakkude vahel võrdselt jaotatakse. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA/RNA)
PÄRILIKKUS Geneetika- teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi genoom- kromosoomikomplekt, mis sisaldab geneetilist materjali(24 kromosoomi) Genotüüp-ühele isendile omane geenide ja erivormide kogum. Fenotüüp- ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum Keskkonna tingimused mõjutavad tunnuste avaldumist.(soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist) Molekulaargeneetilised põhivormid: replikatsioon-DNA süntees, transkriptsioon- RNA süntees translatsioon- valgu süntees Molekulaargeneetika-teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. Geen-DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Matriitsüntees-DNA, RNA ja valgud sünteesitakseolemasolevate molekulide ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. Replikatsioon- matriitsüntees. Toimub enne rak...
süstemaatika taksoniteks. Mandunud elundid-rudimendid- talituselt tähtsusetud elundid: õndraluu, ussripik, osaline karvkate, karvapüstitajalihased, kolmas silmalaug, kõrvalihased, tarkusehammas, silmahammas, segmenteerunud lihased. Embrüonaalne areng- kõrgemate loomade arengus esinevad alamate loomade tunnused. (nt. kõikide selgroogsetel moodustub varajases embrüojärgus keelikloomadele omane seljakeelik, mis asendub hiljem selgrooga. Geneetilised võrdlused- molekulaargeneetilised meetodid. Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon Mittekodeerivad nukleotiidijärjestused- pseudogeenid. Molekulaarkell- selle abil saab määrata liikide nn. lahknemisaega. Biogeograafilised tõendid- pikka aega üksteisest eraldatud ühest liigist põlvnevad organismid erinevad teineteisest. Biogeneetiline reegel- isendi lootelise arengu käigus korduvad liigi ajaloolise ehk fülogeneetilise arengu etapid. Kõikidel selgroogsete loodetel esinevad lõpusepilud ja saba.
somaatilistesse rakkudesse. Rakuteraapia on seotud tüvirakkude eraldamise ja kultiveerimisega. Transgenees siirdatakse sama liigi geene ja neid geene ei pärandata järglastele. 2) Miks ei ole geeniravi seni kuigi laialt levinud? Mõnel korral on geeniteraapiale hiljem järgnenud surm või pahaloomulise kasvaja areng. 3) Mis otstarve on sünnieelsel meditsiinigeneetilisel diagnoosil? Molekulaargeneetilised ja muud meditsiinilised diagnoosid võimaldavad vähendada raskete ravimatute puuetega laste sünnisagedust vastavate geneetilite defektide loodete abortimise ja siiratavate embrüote valiku teel. 4) Millist molekulaarset mehhanismi kasutatakse molekulaargeneetilises diagnostikas? Molekulaargeneetilise diagnostikaks kasutatakse DNA-proove. 5) Mina oleks avaldumise poolt ja samas ka vastu. Poolt, kuna inimene saaks oma elu
arenenud ja talitlevad. Embrüonaalse arengu võrdlemine näitab, et kõrgemate loomade arengus esinevad alamatele omased arengujärgud ning tunnused, mis osal alamatest loomadest säilivad ka täiseas. Geneetilised võrdlused on saanud võimalikuks viimase nelja aastakümne jooksul. Selleks kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid. Et geneetiline kood on enamvähem sama siis need asjaolud tõendavad Maa elu ühtset päritolu. Kuid molekulaargeneetilised võrdlused annavad ümberlükkamatuid tõendeid ka elu evulutsioonilise arengu kohta. Biogeograafilised tõenid: Üksteisele lähemal asuvad liigid on sarnasemad kui samadesse rühmadesse kuuluvad kaugete alade liigid. Elutekke 3 põhiseisukohta: On toimunud elu algne loomine. Elu alged on saabunud Maale teistelt taevakehadelt. Elu on tekkinud Maal elutu aine arengu tulmusena. Evulutsiooni vormid: 1
äralõikamist. · Alates 1997 on Põlula Kalakasvatuskeskusest asustatud lõhesid regulaarselt märgistatud Carlini märgistega ja registreeritud nende tagasipüüke Märgistamise meetodid · IndividuaalmärgisedCarlini märgised, ninakõhresse süstitava koodiga traadilõigud, kiip · Grupimärgisedrasvauime lõikamine, värvi süstimine kala nahasse, kala töötlemine kemikaalidega · Kaudsed meetodidsoomused, kulunud uimed, molekulaargeneetilised meetodid. Taastootmise kogemused · Kalavastseid kasvatati ja lasti veekogudesse kalavarude suurendamise eesmärgil juba tsaariajal. · Eesti vabariigis kavandati ja ehitati osaliselt välja mereäärsete ja sisemaiste haudemajade süsteem (Pidula, Sindi, KeilaJoa, Narva, Äksi, Alatskivi). · Hinnangut taastootmise efektiivsusele ei antud, lähtuti heast usust, et see tegevus aitab kaasa kalavarude suurendamisele. · Loodusliku mitmekesisuse säilitamise osas olid
haigus, siis avaldub ta diagnoosidest alles siis, kui järglane tehakse paaridel, saab mõlemalt kellel üks laps vanemalt tsüstilise juba põeb tsüstilist fibroosi geeni. fibroosi. Marfani Mutatsioon fibriini Molekulaargeneetilised Sünnist alates sündroom geenis 15. uuringud tehakse esineb lapsel pikk Kromosoomis. vereanalüüsist, millest kasv ja kõhn saadud rakkudest kehaehitus. eraldatakse hiljem Nahaalust rasvkude kromosoomid. Püütakse on väga vähe.
· Pärilikkus + keskkond = päriliku eelsoodumisega haigused o Geenid, mis põhjustavad tundlikust teatud keskkonnattegurite suhtes. Kõrgvererõhutõbi, lühinägevus, teisene suhkrutõbi, kopsuvähk jne o Kopsuvähi areng suitsetamisel sõltub organismis oleva ensüümi hüdroksülaas aktiivsusest(muudab suitsus oleva aromaatse ühendi kantserogeeniks) · Pärilike haiguste ennetamine: o Suguvõsa uuringud o Biokeemilised ja molekulaargeneetilised uuringud o Tervislikud eluviisid · Pärilike haiguste profülaktika: o Sugulusabieludest hoidumine o Mutageenide vältimine o Sünnieelne diagnostika(ultraheli uuring, lootevee uuring, platsenta biopsia, doppeluuring) o Sündide vähendamine üle 40 aastastel naistel ja riskigruppi kuuluvates perekondades
Bioloogia kontrolltöö: Molekulaarbioloogilised põhiprotsessid 1) hindab pärilikkuse ja keskkonnategurite osa organismi tunnuste kujunemisel; Organismi tunnused kujunevad geenide ja keskkonna koosmõjus. Ka haigestumine võib olla tingitud nii pärilikkusest, keskkonnast kui ka geenide ja keskkonna koosmõjust. Ühe geeni poolt põhjustatud ehk monogeenseid haigusi on geeniuuringutega lihtne tuvastada. Kui suguvõsas leidub selliseid haigusi, siis on pärilikkusnõustamise abiga võimalik välja selgitada, kui suure tõenäosusega kandub haigus edasi järglastele. Lootevett uurides on võimalik varakult selliste haiguste esinemist tuvastada ning ravimatute raskete haiguste puhul võib arst soovitada raseduse katkestada. Sirprakne aneemia on raske monogeenne haigus, mida põhjustab mutatsioon hemoglobiini, verelibledes asuva hapnikku siduvat molekuli tootvas geenis. Selle mutatsiooni tulemusena moodustab hemoglobiin ahelaid ning punas...
geeni. Milline osa on keskkonnateguritel organismi fenotüübi kujunemisel? Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist või muudab nende avaldumislaadi. Kuidas saab uurida genotüübi ja keskkonntegurite osa inimese fenotüübi kujunemisel? Ühemunakaksikute jälgimisel. Tooge näiteid inimese tunnuste kohta, mille avaldumisel on oluline osa keskkonnatingimustel. Rasvtõvesse haigestumise soodumus. 5.2. Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Mida uurib molekulaargeneetika? Uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasandil. Selgitage geeni mõistet. Geen on DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi; pärilikkuse tegur. Kuidas toimub RNA süntees? Ehk transkriptsioon toimub tuumas interfaasi ajal.selle teostab ensüüm RNA-polümeraas. Ensüüm seostub promootoriga. Süntees lõpeb kui jõutakse terminaatorini. Milles väljendub transkriptsiooni universaalsus?
Tatraliste perekondi on 43 ringis ja sisaldades umbes 1100 liiki. Tatralised on kosmopoliitse levikuga, kuid liigirikkaimailt on neid parasvöötmes. Nt:Põld-konnatatar, rabarber Hõimkond: Õistaimed Klass: Kaheidulehelised Selts: Nelgilaadsed SUGUKOND: maltsalised (Chenopodiaceae) Maltsalised-on (endine) taimede sugukond nelgilaadsete seltsist.Traditsiooniliselt on maltsalisi käsitletud sugukonnana. Tänapäeval on molekulaargeneetilised uuringud näidanud sugukonna kuulumist rebasheinaliste sugukonda. 1500 liiku kuskil. Kõrvitsalised - sgk-a kuulub kuni 110 perekonda (u.640 liiki) pms. troopiliste alade ronitaimi, neist viljeldakse rohkem kui 50 liiki nt. kurki, melonit, arbuusi, käsnkõrvitsat ja pudelkõrvitsat SUGUKOND: madaralised (Rubiaceae) Madaralised-Sugukonda kuulub 500 perekonda (u. 6000 liiki). Enamik on troopika puittaimed, rohtsaid liike kasvab parasvöötmes
deletsiooni, inversiooni või duplikatsiooni läbi. Senini on kasvajates kirjeldatud üle saja erineva retsiprookse translokatsiooni, millede murrukohtade geenide kloneerimine on paljudel juhtudel viinud vähi tekkel osalevate geenide identifitseerimisele. Translokatsiooni või inversiooni tagajärjel võivad proto- onkogeenid aktiveeruda tänu asetumisele antud rakus aktiivse promootori või enhanseri kõrvale. Nii tsütogeneetilised kui ka molekulaargeneetilised uuringud on näidanud, et mõned protoonkogeenid on kasvajakoes esindatud paljude koopiatena. · Madalatasemeline (low-level) amplifikatsioon, mis on tingitud ühe, kahe või enama kromosoomi või kromosoomiõla lisandumisest, on seotud sadade või kümnete tuhandete geenidega (sh. proto-onkogeenid). Kõigi geenide hulk suureneb polüploidiseerumisel (triploidia, tetraploidia), mida leitakse näiteks mõnede leukeemiate puhul. Märksa
Sõltub isendi pärilike tunnuste esinemine. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavata tunnuste kogum, otseses sõltuvuses genotüübiga. Lisaks genotüübile mõjutavad isendi tunnuste avaldumist ka keskkonnatingimused. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Seejuures ei saa need aga vajalike geenideta ühtegi tunnust välja arendada. Muutuseid on raske jälgida, küll on aga tõhus variant ühemunakaksikute jälgimine. Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused Saksa teadlane Friedrich Miescher eraldas rakutuumast aine, mille nimetas nukleiinhappeks. DNA desoksüribonukleiinhape on päriliku info kandja. Selle avastamine pani aluse pärilikkuse molekulaarsete mehhanismide uurimisele. Sellega sündis ka molekulaargeneetika. Molekulaargeneetika teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. See aitab mõista kuidas avaldub isendi genotüübis paiknev pärilik info fenotüübi tasemel
Eukarüootse organismi pärilikkuse kandjateks on kromosoomid. Iga kromosoom määrab ära hulga tunnuseid selles asuvate pärilikkustegurite geenide kaudu. Ühe isendi kromosoomistikus paiknevat geenide kogumit nimetatakse selle organismi genotüübiks. Ühe isendi kõigi tunnuste kogumit nimetatakse selle organismi fenotüübiks. Samuti soodustab või pidurdab keskkond geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist või muudab nende avaldumislaadi. Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused 1869. Friedrich Miescher eraldas rakutuumast aine, mille nimetas nukleiinhappeks. 1953. James Watson ja Francis Crick avastasid DNA molekuli keeruka biheeliksikujulise sekundaarstruktuuri. Molekulaargeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. Keskendub kolmele universaalsele protsessile: a) DNA sünteesile ehk replikatsioonile b) RNA sünteesile ehk transkriptsioonile c) valgu sünteesile ehk translatsioonile
Mart Viikmaa Sissejuhatus. Mida teame ja mida ei tea? Inimese põlvnemislugu on tüüpiline näide teaduslikust probleemist, kus uute andmete lisandumine muudab küsimusteringi järjest komplitseeritumaks ja lükkab oodatud lahenduse ikka edasi. Inimese evolutsiooni uurijad on kogunud äärmiselt rikkaliku andmestiku võrdleva anatoomia ja füsioloogia, etoloogia, paleontoloogia ja arheoloogia valdkondadest. Viimasel ajal on sellele lisanud hinnatava panuse itsüto- ja molekulaargeneetilised võrdlused. USA teadlase S. L. Washburni (1978) väitel peetaks hominiidide evolutsiooni kohta kogutud andmete hulka enam kui piisavaks, kui asi ei oleks seotud inimesega, vaid mis tahes muu loomaga. Inimese põlvnemislugu seisab evolutsiooniprobleemide seas tõepoolest erilisel kohal. Sellest on huvitatud väga erinevate alade teadlased, filosoofid, teoloogid ja üldsus; selles põimuvad teaduslike käsitustega filosoofilised ja religioossed, selle andmete
1 cM (sentimorgan) on suhtelin kaugus kahe geeni vahel, mille rekombinatsioonisagedus ristsiirdel on 1 %. Rekombinatsioonisagedus ei ole stabiilne suurus, see varieerub ka sama organismi erinevate kromosoomide puhul. Füüsilised kromosoomikaardid: jagunevad molekulaargeneetilisteks ja tsütogeneetilisteks. Tsütogeneetiline kaart näitab tsentomeeri, sekundaarsooniste, kromomeeride, eu-ja heterokromatiinivöödi asukohti. Molekulaargeneetilised kaardid on kromosoomi füüsikalis-keemilise analüüsiga määratudjärjestustüübid, ensüümide toimepunktid, geenid ja geenivahemikud. Pikkusi ja suurusi mõõdetakse nukleotiidipaaride arvuga. Kromosoomianalüüs Kromosoomiuuringu meetodid In vivo mittejagunevad rakud. Antud olukorras saab kromosoome uurida interfaasi tuumades.
Lootejärgne areng võib olla moondega või otsene, moone võib olla täismoone või vaegmoone. Otsese arengu korral on järglane kohe sarnane om vanemale, moonde korral erineb järglane ehitusplaan algul vanema omast, hiljem areneb ta vastava liigi täiskasvanu sarnaseks. Täismoone: muna vastne nukk valmik Nt liblikad, mardikad Vaegmoone: muna vastne valmik Nt rohutirtsud, lutikad. PÄRILIKKUS, MOLEKULAARGENEETILISED PÕHIPROTSESSID REPLIKATSIOON TRANSKRIPTSIOON KOHT Seal, kus leidub Seal, kus leidub DNA-d DNA-d Tuumas, kloroplastides, Tuumas, mitokondrites, kloroplastides, tuumapiirkonnas mitokondrites, tuumapiirkonnas REPLIKATSIOON TRANSKRIPTSIOON
BIOLOOGIA EKSAMIKS 1. BIOLOOGIA UURIB ELU Biomolekulid-Ained mis ei moodustu väljaspool organismi- sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped, vitamiinid. Elu iseloomustav organisatoorne keerukus väljendub ehituslikul, talitluslikul ja regulatoorsel tasandil. Elu tunnus: rakuline ehitus, kõrge organiseerituse tase, (biomolekulide esinemine), aine- ja energiavahetus, sisekeskonna stabiilsus(ph), paljunemine, (pärilikkus), reageerimine ärritustele, areng Viirus pole elusorganism! Rakk on kõige lihtsam ehituslik ja talitluslik üksus, millel on kõik elu omadused. Üherakulised: -eeltuumsed-bakterid( arhebakterid, purpurbakterid, mükoblasmad) päristuumsed-protistid(ränivetikad, ripsloomad, munasseened, viburloomad, eosloomad, kingloom) Kõik organismid vajavad elutegevuseks energiat Imetajad ja linnud on ainukesed püsisoojased organismid Üherakulistel toimub paljunemine mittesuguliselt, pooldumise teel. Hulkraksed paljunevad kas mittesug...
- Samas perekonnas üles kasvamise mõju on väiksem kui geenide mõju c2
Organismi tunnuste kujunemine, pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Lk 130-136 Pärilikkus seaduspärasus, kus järglased sarnanevad vanematega. Geneetika teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Kromosoomid pärilikkuse kandjad, asuvad tuumas (eukarüootidel) Geen pärilikkustegur - DNA lõik , mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühe isendi kromosoomistikus paiknev geenide kogum. Fenotüüp ühe isendi tunnuste kogum. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud
September-detsember 2008. a. Söötmine I loeng Loomade jaotus toiduenergia omastamise alusel Herbivoorid toituvad põhiliselt heintaimedest, on võimelised vabastama energia mikrobiaalsete ensüümide abil. a) Mäletsejalised eesmaoseedega b) Kabjalised jämesooleseedega Omnivoorid kõikesööjad , vabastavad taimedes oleva energia enda seedeensüümide abil. Karnivoorid lihasööjad, ei vabasta ise fotosünteesil talletatud energiat. Kehaained Perioodilisuse tabelis 111 elementi Elusorganismides leitud 70 27 elementi omab bioloogilist funktsiooni Põhilisi bioloogilisi elemente 6 vesinik, süsinik, lämmastik, hapnik, fosfor ja väävel (moodustavad kõik organismi bioloogilised molekulid) Põhilised bioelemendid 98%, ülejäänud 2% nimetatakse mikroelementideks. a) Kõige rohkem on meie kehas hapnikku, ca 60% meie kehakaalust moodustab hapnik. Põhiliselt vee koostises, meie kehas on ca 65% vett. Veest 35% on rakusisene vesi( ja ülej...
tunnuse määramisel ja mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. Ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogumit nimetatakse genotüübiks. Sellest sõltub isendi pärilike 35 tunnuste esinemine. Ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogumit nimetatakse fenotüübiks. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Molekulaargeneetika on teaduharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. Geen on DNA lõik, millelt sünteesitakse üks RNA molekul. Matriitssüntees on protsess, kus ühe molekuli struktuuri alusel sünteesitakse teine molekul. Kolm põhiprotsessi. Replikatsioon. DNA kahekordistamine. Toimub enne raku jagunemist. Toimub rakutuumas. Läbiviijaks on DNA polümeraas. Materjaliks on nukleotiidid. Transkriptsioon. RNA süntees. Toimub interfaasis
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
