2)Viirus siseneb rakku või siseneb ainult viiruse genoom. 3)Viirus muudab raku elutegevuse endale sobivaks. 4)Viiruse genoomi replikatsioon-vajalikud ained saadakse peremeesrakust. 5)Kapsiidivalkude süntees(peremeesraku ribosoomides) 6)Uued viiruse osakesed, väljuvad rakust-rakk sureb Lüütiline tsükkel-Selline viiruse paljunemisviis, mis lõppeb raku surmaga. Lüsogeenne tsükkel-Rakku sisenenud viiruse genoom ühineb raku kromosoomiga ja viirus paljuneb koos rakuga, kui rakk jaguneb. Elusobjektidega erinevus-1.viirusel ei ole rakku 2.viirused ei suuda iseseisvalt paljuneda 3.viirustel puudub ainevahetus keskkonnaga. Elusobjektidega sarnasus-mõlemal on pärilikkus, muutlikkus. Ehitus-1.Viiruse genoom-pärilikkuse aine-DNA viirused ja RNA viirused. Vajalikud on geenid. 2.Kapsiid-kaitseb kahjulike kk. tegurite eest. Valgumolekulidest kate. 3.Ümbris-tekib raku membraanist, kui viirus väljub. Paljunemine-vaja peremeesrakku
Perekond: Maasikas Fragaria Maasikas (Fragaria) on roosilaadsete seltsi roosõieliste sugukonda kuuluv perekond. Maasika perekonda kuulub umbes 20 liiki ning hulgaliselt hübriide ja kultivare. Ka tuntuim maasikas aedmaasikas on virgiinia ja tsiili maasika hübriid. Maasikaliikide eristamisel on oluline kindlaks määrata tema kromosoomide arv. Haploidsel maasikal on 7 kromosoomi, aga enamik maasikaliike on polüploidsed: mõned on diploidsed (2 komplekti ehk 14 kromosoomiga), mõned tetraploidsed (4 komplekti ehk 28 kromosoomiga), heksaploidsed (6 komplekti ehk 42 kromosoomiga), oktoploidsed (8 komplekti ehk 56 kromosoomiga) või dekaploidsed (10 komplekti ehk 70 kromosoomiga). Üldreeglina on need liigid, millel rohkem kromosoome, vastupidavamad ning kasvatavad suuremad taimed suuremate marjadega. Maasika lehed on kolmetised ja pikkade, kuni 10 cm pikkuste lehevartega. Võsud on roomavad ja vastu maapinda puutudes juurduvad kergesti. Niimoodi ongi neid
päranduvad järglastele enamasti üheskoos sugukromosoomideks nim. Kus 46 kromosoomi jaguneb 23 paariks autonoomiks nim. 22 paari kromosoomi , millel on mõlemad sugupoolel ühesugused suguliitelised on X-kromosoomi geenid Meestel on X ja Y sugukromosoomi ja need ei ole homoloogilised Naistel on X kromosoomid ja need on homoloogilised Uue organismi sugu määratakse viljastumisel: munarakk viljastub X kromosoomiga sisaldava spermiga, tuleb tüdruk munarakk viljastub Y kromosoomiga sisaldava spermiga, tuleb poiss suguliitelised puuded on suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud geenid dalton e. punarohepimedus kemofiilia e. vere hüübimatus kombinatiivne m - vanemate erinavate geenialleelide ümberpaiknemine meioosis (ristsiire) mutatsiooniline m - puhul toimub kromosoomide arvu või ehituse muutus geenmutatsioon - kus viga on tekkinud geeni sees nukleotiidide järjestuses
geenide vahemaa piki kromosoomi. Poiss või tüdruk? Nii munarakk kui seemnerakk sisaldavad kromosoome (kumbki 23 üksikut kromosoomi). Seega on viljastatud munarakus kromosoomide arvuks 46. Nendesse kromosoomidesse on kätketud meie tunnusjooned. Igas munarakus on 22 tavalist ja üks niinimetatud X- kromosoom. Seemnerakkudes on 22 tavalist ja lisaks umbes pooltel X-kromosoom ja pooltel Y- kromosoom. X ja Y kromosoomide omavaheline kombinatsioon määrabki loote soo. Kui Y kromosoomiga seemnerakk ühineb munarakuga, siis viljastamisjärgne kromosoomide kombinatsioon 23,XY tähendab seda, et sünnib poiss. Kui X-kromosoomiga seemnerakk ühineb munarakuga, siis viljastamisjärgne kombinatsioon on 23,XX, mis tähendab seda, et sünnib tüdruk. Seega määratakse lapse sugu viljastumise hetkel. Esimese kümne nädala jooksul arenevad nii poisi kui tüdruku looted sarnaselt. Moodustuvad ühesugused sugunäärmete ja -organite alged, ent pärast kümnendat
.Sugu määratakse tavaliselt sugukromosoomidega.sugukromosoomid on inim. Kõigis rakkudes, nii keha- kui ka sugurakkudes. Inimese kõikides keharakkudes on 46 kromosoomi, mis mood. 23 paari. Neist ühe paari mood. Sugukromosoomid, mis mehel (XY) ja naisel (XX) on erinevad. Sugurakkudes on kromosoome poole vähem kui keharakkudes. Naistel on kõikides sugurakkudes üks X.kromosoom aga meestel on pooltes X- ja pooltes Y.kromosoom. Soo määrab see kumma kromosoomiga sperm munaraku viljastab. Muutlikus on organ. võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. Muutlikus jaguneb 2-ks: 1.Pärilik- muutused geenide või kromossomide ehituses või nende ümber kombineerumine (jaguneb veel mutatiivseks-muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomide arvu muutused ja kombinatiivseks-geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja vilastumisel) ja 2.Mittepärilik-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organ. tunnuste muutumine
võimetus tajuda erinevusi mõnede või kõikide värvide vahel, mida teised inimesed suudavad tajuda. Põhjus on tavaliselt geneetiline, kuid võib olla ka silma-, närvi- või ajukahjustus või kokkupuude teatud kemikaalidega. Ajalugu 1794.aastal avaldas inglise keemik John Dalton sellel teemal esimese uurimuse pealkirjaga "Erakordsed faktid värvide nägemise kohta" Avaldumine See on suguliiteline ehk X-kromosoomiga päritav haigus, mis esineb seetõttu valdavalt meestel. Sümptomid Olenevalt värvipimeduse vormist on häiritud erinevate värvide nägemine/eristamine: Protanoopia (punase-rohelise värvipimeduse vorm) - inimene ei suuda eristada rohelist ja sinist ning punast ja lillat. Deuteranoopia - (roheliste kolvikeste puudus) isik ei suuda eristada oranze, rohelisi, pruune ja kahvatu-punaseid toone. Diagnoosimine Värvipimedust
Akromatopsia ehk täielik värvipimedus Organismi elutegevuse alused OP-1 Tallinna Tervishoiu Kõrgkool 2017 Akromatopsia Inimese võimetus eristada värve; Esineb sageli eurooplastel, harva asiaatidel ja aafriklastel; Umbes 1 inimesel 30 000-st Enamasti kaasasündinud, harvem traumade või silmahaiguste tagajärjel; Värvipimedus on X-kromosoomiga päritav haigus, mis avaldub valdavalt meestel; Värvide nägemine 3 eri liiki kolvikesi, mis reageerivad valgusele: sinine, punane, roheline; Akromatopsia korral kolvikesed ei registreeri valgust; Inimene näeb maailma halli varjundites; Väike nägemisteravus. Akromatopsia jaotus Täielik Mittetäielik akromatopsia akromatopsia Täielik võimetus Samad sümptomid, eristada värve, kuid vähesemal
Millised on meioosi (kui protsessi) olulisemad erinevused võrreldes mitoosiga? • Homoloogilised kromosoomid liiguvad paaridena ühele tasapinnale • Toimub ristsiire • Toimub kaks järjestikust jagunemist Millised on olulisemad erinevused tulemustes? • Kromosoomide arv väheneb kaks korda • Tütarrakud ei ole geneetiliselt identsed • Mitoosi ja meioosi võrdlus Kus toimub meioos inimesel? Meeste munandites väänilistes seemne- torukestes on 46 kromosoomiga rakud -spermatogoonid, mis teevad läbi meioosi ja tekivad spermid. http://www.kinderchirurgie.ch/fallderwoche/fdw3_02/rete_testis.jpg http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/73/Human_spermatozoides.JPG SPERMATOGENEES on spermide küpsemine. See algab puberteedi saabumisel ja lõpeb hea tervise juures alles väga
Viiruse kapsiid- viiruse genoomi ümbritsev tihe ja tugev kapsel koosneb kindlast arvust valkudest, mis on omavahel seotud füüsikaliste ja keemiliste sidemetega. Viiruse ümbris- pärineb reeglina peremeesraku membraanist, mille viirus rakust lahkudes kaasa võtab, ümbrisesse lülitab viiru oma struktuurvalke. Lüütiline viirusnakkus- viirusosakesed aktiveeruvad ja väljuvad peremeesrakust, peremeesrakk hävib. Lüsogeenne viirusnakkus- peremeesraku kromosoomiga seostunud genoom ei avaldu koheselt. Bakteriraku elutegevus jätkub ja viiruse genoom säilib. Krooniline viirusnakkus- viiruse paljunemine toimub suhteliselt aeglaselt, ei kahjusta oluliselt bakteriraku tegevust. Viirus vabaneb nakatunud rakkudest ilma rakku surmamata. Paljude põlvkondade jooksul nt. HIV, hepatiit. Immuunvastus- organismi võime muutuda immuunseks. Vaksiinid- nõrgestatud haigustekitavate omadustega viirus, mis kutsub esile immuunvastuse
Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Hemofiilia esinemissageduseks on üks haige 10 000 terve inimese hulgas. Kogu maailmas on hetkel orienteeruvalt pool miljonit hemofiiliahaiget, Eestis orienteeruvalt 80. Levinum on A-hemofiilia , mis tekib faktor VIII puudulikkuse tõttu. B-hemofiiliat, mis tekib faktor IX puudulikkuse tõttu, esineb harvemini. Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, mis on X-kromosoomiga retsessiivselt päritav. Seetõttu esineb haigus perekonniti. Naistel on kaks X-kromosoomi ning tänu sellele kompenseerib ühes kromosoomis olevat vigast hüübimisfaktori geeni teises kromosoomis olev terve geen. Meestel on ainult üks X-kromosoom, mille nad saavad oma emalt. Kui selle kromosoomi hüübimisfaktori geenis on defekt, siis tekib hemofiilia. Vähestel juhtudel ei ole hemofiilia päritud, vaid geenimutatsioon on tekkinud inimesel endal.
pärilikkusainet Esineb muutlikkus Puudub iseseisev ainevahetus Paljuneb teistes Puudub iseseisev organismides paljunemisvõime transduktsioon viiruste poolt teostatav geenide ülekanne sama või eri liiki organismide vahel lüütiline tsükkel viiruste paljunemisprotsess, millega kaasneb viirusosakeste moodustumine ja peremeesraku hukkumine lüsogeenne tsükkel viiruste paljunemisviis, mille korral peremeesraku kromosoomiga seostunud viiruse genoom koheselt ei avaldu, vaid kandub koos rakujagunemisega uutesse tütarrakkudesse. Viiruste kasutamine geenitehnoloogias. 1 Geeniteraapias 2 Transgeensete organismide loomiseks 3 Keskkonna puhastamine
Bloomi sündroom Esmalt avastati ja kirjeldati New York' is 1954 aastal David Bloomi poolt. Haigus on seotud 15 -nenda kromosoomiga. Kromosoomid peavad poolduma, et neid oleks 2 tk. Bloomi sündroomi haigetel aga esineb tõrkeid pooldumise staadiumis, seega viieteistkümnes kromosson on defektiga ning selle tulemusena inimesed kellel Bloomi haigus, omavad kõrgemat sagedust kromosoomide purunemisel ja ümbergrupeerimisel. Geneetiline informatsioon on natuke mutanteerunud. Bloomi sündroomiga inimesed on normaalse intelligentsusega, kuigi 10% neist võivad
Haemophilia (ld.k) Veritsustõbi Üsna harva esinev Avaldub peamiselt meestel A-hemofiilia (80%) esinemissagedus on 1 juht 10 000 mehe kohta aastas B-hemofiilia (20%) 1 juht 50 000 mehe kohta aastas. Tekkepõhjused Kaasasündinud haigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisteguri puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt Defekt on X-kromosoomiga retsessiivselt päritav Haigus esineb perekonniti Naistel on kaks X-kromosoomi ning seetõttu kompenseerib ühes kromosoomis olevat vigast geeni teises kromosoomis olev terve geen. Meestel on ainult üks emalt saadud X-kromosoom. Kui selle kromosoomi hüübimisfaktori geenis on defekt, siis tekib hemofiilia. Vähestel juhtudel ei ole hemofiilia päritud, vaid geenimutatsioon on tekkinud inimesel endal. Sümptomid ·
Neist ühe paari moodustavad sugukroomid mis mehel (XY) ja naisel (XX) on erinevad. Sugurakkudes on kromosoome poole vähem kui keharakkudes. Iga naise sugurakkus on üks X kromosoom. Pooltes mehe sugurakkudes on X - kromosoom, pooltes Y- kromosoom. Inimesel määratakse sugu viljastumise hetkel. Soo määrab, millise sugukromosoomiga ( kas X või Y- kromosoomiga ) sperm munarakku viljastas. Esmased sugutunnused (sugunäärmed ja suguelundid) on välja kujunenud sünnihetkeks. Teised sugutunnused arenevad välja suguküpsuse saabudes. Meestel on nendeks karvkasv näol (vurrud, habe), madalam hääletoon, tugevam lihastik, laiad õlad, pikemad toruluud jne. Naistel on teisesed sugutunnuseks rinnad, kõrgem hääletoon, nahaalune rasvkude, kitsad õlad, laiemad puusad, lühemad toruluud.
Arvati, et mutatsioon mõjutab graanulrakkude eellasrakke ja Bergmanni gliaarakkude vahelist interaktsiooni, kuid hilisemad uurimused näitasid, et graanulrakud weaver hiirtel ei diferentseerunud ja need rakud surid enne gliiarakkudega interakteerumist. Seega peaks mutatsioon kodeerima valku, mis tavaliselt funktsioneerib graanulraku eellasrakus. Valku otsiti hiire 16. kromosoomist (seal teati esinevad weaver geen), mis on homoloogiline inimese 21. kromosoomiga. Hiire vastavast kromosoomi osast leiti geen, mis kodeeris osa kaaliumikanalist. Erinevus metsiku tüübi ja weaver tüübi vahel seisneb aminohappete glütsiini ja seriini kohtade vahetuses valgu keskosas. Graanulrakkude eellasrakkude diferentseerumine liikuvateks graanulrakkudeks on tingimuseks, et suuta reageerida kaaliumioonidele. Pole teada, kas metsikut tüüpi weaver geen võtab osa apoptoosi kujunemisest või on selle rajaks, mis takistab apoptoosi. Kui see
päriliku muutlikkuse alal liik. · Homosügootsus heterosügootsus: Mõlemad on geenipaari seisund. · Genotüüp- fenotüüp: Fenotüüp on isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest · polügeensus- polüalleelsus: ? 3. sugukromosoomid: Mehel XY, naisel XX 4. Skeem: I XX * XY Gameedid XX XY II XX XY XX XY 50%poisid; 50% tüdrukud 5.Inimese sugu määratakse viljastumise hetkel spermis oleva X-või Y-kromosoomiga 6.Võrdle mutatiivset ja kombinatiivset muutlikust. Sarnasused mõlemad pärilikud muutlikkused. Erinevused M-tekivad uued geenid; K- uued kominatsioonid 7. Võrdle pärilikku ja mittepäriliku(modifikatsiooniline) muutlikust: Erinevused P- tekivad uued geenid, pärandub järglastele; M-ei teki uusi geene, ei pärandu 8. Mutageenide rühmad + näited. Bioloogilised(bakterite toksiidid); keemilised (alkohol, tugevad happed, suits, narkootikum) füüsikalised(kõik kiirgused) 9
poole vähem. Alles sugurakkude, milleks on seemne- ja munarakk, ühinemisel moodustub tavalise kromosoomide arvuga rakk, mille jagunemisel kujuneb järk- järgult välja uus organism. Sugurakkudes on igast kromosoomipaarist üks kromosoom, mis tähendab, et sugurakkudes on 22 kromosoomi ja siis veel 1 X- või Y-kromosoom, mis määrab lapse soo juba lootes. Soo määramine toimub tegelikult juba viljastumisel, olenevalt, kas munaraku viljastab X- või Y-kromosoomiga sperm. Erinevusest ainult ühes tibatillukeste kromosoomide paaris, väikeses ainekübemes piisab, et suunata tulevase lapse arengut ja määrata ära tema sugu ning olulisemad soolised ja pärilikud tunnused. Sugutunnuseid on esmaseid ja teiseseid. Esmased sugutunnused on sugunäärmed ja suguelundid. Teisesed sugutunnused arenevad välja suguküpsuse saabudes ja need on näiteks meestel tugevam lihastik, madalam hääletoon, laiemad õlad; naistel näiteks rinnad,
bakteriaalsete haiguste raviks. Kasutatakse ka geenitehnoloogias, kui tahetakse bakterisse viia kindlat infot sisaldav DNA. Viiruse elutsüklid: Lüütiline elutsükkel: 1)Bakteriofaag kinnitub rakule (nakatumine) 2)Nukleiinhappe sisenemine rakku 3)Nukleiinhappe replitseerumine 4)Moodustatakse uued viirus- osakesed 5)Viiruseosakesed väljuvad rakust ja rakk hukkub. Lüsogeenne elutsükkel: 1) Bakteriofaag kinnitub rakule (nakatumine) 2)Nukleiinhappe sisenemine rakku 3)nukleiinhape seostub kromosoomiga 4) nukleiinhape jääb inaktiivseks 5)lõpuks järgneb lüütiline tsukkel,milles rakk hukkub. Viirushaigus on viiruse poolt tekitatud haigus. Jaotus: inimese-,taime-,looma-,seene-,bakteri-,putukaviirus. Viirushaiguse tagajärjel võib peremeesrakk hävida, hakata tootma kehavõõraid aineid,mida ei suudeta omastada,hakata kontrollimatult paljunema jne. Viirushaiguste vastu puudub tugev ravi, viiruse vastu aitab organismi looduslik immuunsussüsteem.
Enamik inimese elutegevuse haiguseid ja hälbeid on tingitud genotüübi vigadest. Inimese puhul on seda lihtne kindlaks teha, sest raskemate mutatsioonide puhul on muutunud kromosoomide arv. Tuntumaid mutatsioonhaigus inimestel on Downi sündroom. Selle raskete tagajärgedega haiguse kujunemise põhjuseks on juhuslik hälve meioosi käigus. Kui meioosis ühe raku homoloogilised kromosoomid liiguvad kahe raku jaotumise vahel ühele poolele, tekib sugurakk, mis on ühe liigse kromosoomiga. Tulemus on peale normaalse sugurakuga ühinemist on ühe liigse kromosoomiga sügoot. Downi sündroom on inimesel selgelt eristatav. Tunnusteks on ebaproportsionaalselt väike pea, mongoliidsed silmaavad, lame nägu, äärmiselt tugev vaimne alaareng. (Poljanski 1987). Lisaks on uuritud veel mitmeid mutatsioonidest põhjustatud haigusi. Üheks on autosoomsed dominantsed mutatsioonid, mis tekivad inimese keharakkudes. Polüdaktüülia on sõrmede ja varvaste arengu häire
, kelle rakkudes on tuum. N: amööb, kingloom Mükoplasma väikseim ainurakne org. Tsütoplasma poolvedel aine, mis täidab rakku Rakutuum organell, mis reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse. Karüoplasma tuumasisene plasma, mis sisaldab valke, RNA-d ja mitmesuguseid madalamolekulaarseid ühendeid. Histoonid peamised kromosoomivalgud, mis kaitsevad RNA-d ning aitavad rakujagunemise ajal kromosoome kokku pakkida. Homoloogilised kromosoomid 1) moodustavad teise samasuguse kromosoomiga paari,2) sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid keene. Nukleosoomne fibrill kromosoomide ehitusosa, mis koosneb histoonidest ja DNA-st. Rakumembraan rakku ümbritsev kileas moodustis. Fagotsütoos ainete aktiivne transp. viis. N: makromolekulide sattumine makku Tsütoplasmavõrgustik raku organell, membraanse ehitusega. Seotud tihedalt raku ainevahetuse ja ainete transportimisega. Ribosoom raku organell, milles toimub valgu süntees
Iseeneselikult (nt ninaverejooksud) Vererohked menstruatsioonid Eluohtlikud Ajusisene verejooks Hingamisteede sulgust põhjustavad verejooksud Raske vorm avaldub lapseeas, kergem täiskasvanueas http://kiku.hambaarst.ee/robot/103/hemofiilia-ja-von-willebrandi-tobi Pärilikkus Pärandub X-liitelisel retsessiivsel teel X-kromosoomis tekkiv geneetiline muutus põhjustab vere hüübimisfaktori tootmises probleeme Hüübimisfaktor on seotud X-kromosoomiga - haigestuvad mehed, naised on haiguse edasikandjad Naiste teine terve X-kromosoom ei lase haigusel avalduda Tõeliselt harvade geneetiliste mutatsioonide ja pärilike tegurite kokkulangemisel võib ka naine hemofiiliasse haigestuda Ravi Hemofiiliahaigete ravi on mitmekülgne, hõlmates hematoloogi, pediaatri, ortopeedi, stomatoloogi, reumatoloogi, psühholoogi ja geneetiku tööd Kõige olulisem on asendusteraapia, mis seisneb puuduva hüübimisfaktori manustamises
Virusoidviirus,mis paljuneb ainult koos mõne teise viirusega.Võib nim.ka viiruseparasiidiks. Paljunemine.Viiruse genoom tungib rakku(nakatumine)Raku sünteesiprotsessid alluvad viiruse nukleiinhappes olevale infoleuute viiruste süntees rakusperemeesrakk purunebviirused väljuvadviirused nakatavad uusi rakke.Lüsogeenne tsükkelviiruste paljunemisviis,mille korral peremeesraku kromosoomiga seostunud viiruse genoom koheselt ei avaldu,vaid kandub koos rakujagunemisega uutesse tütarrakkudesse.Lüütiline tsükkelviiruste paljunemisprotsess,millega kaasneb viirusosakeste mood.ja peremeesraku hukkumine. Tähtsus looduses.Viirused,kui rakuparasiidid on nakatunud organismidele kahjulikud,põhjustades nande haigusi ja tihti ka surma. Viiruste poolt teostatavat geenide ülekannet nim.transduktsiooniks.Sel
translatsiooni, mida saaks antibiootikumidega pidurdada. Viirushaigustest tervenemiseks peavad organismis moodustuma antikehad. Selgita geeniteraapia põhimõtet Vahetada ära defektiga geen ning taastada geneetilise veaga kehaosa toimimine: 1. haigelt võetakse keharakke, milles sisaldub ,,vigane" geen 2. normaalne geen viiakse viiruse genoomi 3. keharakke nakatatakse viirusega, mille genoomis on normaalne geen 4. viiruse genoom koos normaalse geeniga ühineb keharakkude kromosoomiga 5. keharakke paljundatakse laboritingimustes 6. saadud keharakke süstitakse patsiendile 7. haigusnähud kaovad, sest normaalne geen avaldub
PALJUNEMINE- nii rakutuumas kui tsütoplasmas 1. Kinnitub rakule, raku retseptormol. Ja viiruse antiretseptorid sobituvad. 2. Viiruse sisenemine rakku(ümbriseta- rakukest ja membraan lagundati) 3. Genoomi vabanemine kapsiidist; genoom liigub rakutuuma 4. Viiruse genoomi paljunemine 5. Viirusosakeste moodustumine ja vabanemine peremeesrakust Lüütiline tsükkel- paljunemisprotsess, millega hävineb peremeesrakk Lüsogeenne tsükkel- peremeesraku kromosoomiga seotud viiruse genoom koheselt ei avaldu Transduktsioon- viiruse poolt teostatav geenide ülekanne 1 päriliku muutlikuse allikas DNA viirus- rõuged, tuulerõuged, herpes, papilloomviirused RNA viirus- gripp, hepatiit, marutõvi, hiv.
1.2. Hüpotees lk 3 1.3. Taustainfo lk 3 2. Kokkuvõte lk 5 3. Kasutatud kirjandus lk 6 1.Sissejuhatus 1.1 Probleemküsimus: Kas meditsiin on arenenud nii palju, et teha kindlaks kas lootel esineb Downi sündroomi? 1.2 Hüpotees: Meditsiin on arenenud nii palju, et teha lootel kindlaks Downi sündroom. 1.3 Taustainfo: · Sündroomi põhjustajaks on kromosoomi kahjustus. 1959ndal aastal kinnitati, et sündroom tekib liigse kromosoomiga. · Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Iga 700 vastsündinu kohta sünnib üks Downi sündroomiga laps. Põhilisteks Downi sündroomiga laste sünnitajateks on üle 35 aasta vanused naised. Mida kõrgem on ema vanus, seda suurem on sanss, et sünnib Downi sündroomiga laps. · Downi sündroomil on kirjeldatud 120 tunnust. Kõiki neid korraga ei esine. Tavaliselt esineb Downi sündroomiga isikul 6-7 tunnust. Ka
muutus, siis avaldub see ka fenotüübis. Kui soovitakse luua transgeenseid organisme(võõra DNAga organismid), siis on vaja neisse viia soovitud geen. Selleks luuakse viirusvektor. Viirusvektor on viirus, kus oma genoomile on juurde lisatud uus geen. Näiteks kui inimesel on geneetiline haigus, on võimalik geeniteraapia abil viia vastava koe rakkudesse terve geen. Viirusvektorite kasutamine: 1. Raviomadustega geen viiakse otse organismi. Sisestatud viirusvektor liitub kromosoomiga. 2. Organismist võetud rakud nakatatakse kunstlikus keskkonnas(väljaspool organismi). Muudetud rakud siirdatakse tagasi organismi. Uute omadustega organismide kasutamine: · Bioaktiivsete ainete tootmine · katsed loomade saamiseks · aretatakse erinevaid taimi · teraviljasortide arendus Geneetiliselt muundatud viirusi ja teisi mikrooganisme saab kasutada keskkonnasaastete likvideerimiseks, vee puhastamiseks. Meditsiin · Antibiootikumine tootmine
Poeg lühinägelik Mees XY haige M XhY Terve mees XHY Naine XX naine N XhXh Terve naine Mõisted Geen Alleel Dominantne alleel Retsessiivne alleel Suguliitelised haigused Suguliitelised geenid Analüüsiv ristamine Intermediaarsus Mendeli esimene ja teine seadus Heterosügoot ja homosügoot Genotüüp Fenotüüp Hemofiilia Daltonism Autosoomid ja sugukromosoomid Selgita kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu x-kromosoomiga seemnerakk viljastab siis naine y-kromosoomiga seemnerakk viljastab siis mees miks esineb meestel suguliitelisi haigusi rohkem kui naistel miks tegi mendel katseid hernestega kt küsimused pärilik ja mittepärilik muutlikkus? kombinatiivne ja mutatsiooniline muutlikkus geen-, kromosoom- ja genoom- mutatsiooni polüploitsus indutseeritud ja spontaansed mutatsioonid somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid reaktsiooninorm kaksikute meetod downi sündroom mutatsioon
(inim.genoom koosneb 24 kromosoomist) Genotüüpisendile omane geenide ja selle erivormide kogum Initsiaatorkoodon-mRNA nukleotiidide järjestus AUG, millets algab translatsioon Initsiaator-tRNA-tRNA molekul, mis seostub initsiaalkoodoniga ja alustab valgusünteesi Kapsiid- viiruse genoomi ümbritsev valguline kate Koodon- mRNA molekuli 3 järjestikust nukleotiidi mis vastavad ühele aminohappele valgu molekulis Lüsogeenne tsükkel-viiruste paljunemisviis, mille korral peremeesraku kromosoomiga seostunud viiruse genoom kohelslt ei avaldu, vaid kandub koos raku jagunemisega tütarrakkudesse. Lüütiline tsükkel-viiruste paljunemisprotsess, millega kaasneb viirusosakeste moodustumine ja peremees raku hukkumine Promootor-DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiv ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema Regulaatorgeen- geen, mille allusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist.Viirusel geen, millelt
3) viirusosake tungib raku sisse 4) viirusosake vabaneb kapsiidist ehk valgulisest kattest Edasi jaotatakse lüütiliseks ja lüsogeenseks elutsükliks. 5) viiruse nukleiinhape replitseerub rakutuumas või tsütoplasmas 6) moodustuvad uued viirusosakesed, sünteesitakse viirusosakeste ümber kapsiid ehk valguline kate 7) rakumembraan laguneb, rakk hukkub ja viirused väljuvad 8) peremeesraku membraanist võetakse osake kaasa ümbriseks Lüsogeenne elutsükkel Viiruse genoom seostub raku kromosoomiga. Viiruse nukleiinhape on mõni aeg inaktiivses olekus. Rakk paljuneb, paljundab ka viiruse genoomi. Järgneb lüütilime elutsükkel. Selliseid haigusi nimetatakse kroonilisteks haigusteks. ?Bakterid Baktereid iseloomustavad: väikseimad ainuraksed organismid, kellel kõik elu tunnused; rakus puudub tuum, membraaniga ümbritsetud organellid; mõne mikromeetri pikkused; kuju alates kerajasest kuni pulkja ja spiraalseni.
RNA ja DNA viiruseid. DNA viiruste koostises on vaid üks DNA molekul(lineaarne või rõngakujuline). RNA viiruses võib olla aga mitu RNA molekuli.Peremees rakust väljaspool ümbritseb iga viiruseosakese genoomi kapsiid, millest tuleneb ka viiruse kuju, mõnedel viirustel jääb sellest väljapoole ümbris. 2. Kuidas viirused paljunevad Viirused paljunevad lüütilise tsükliga(kaasneb peremeesraku hävimine) ja lüsogeense tsükliga(protsess, mille käigus peremeesraku kromosoomiga seostunud viiruse genoom koheselt ei avaldu) 3. Milline on viiruste lüütiline tsükkel Rakku sisestatakse viiruse DNA, mlle geenides on info viirusele vajalike valkude sünteesiks. Sünteesitakse regulaatorvalke, mis korraldavad ümber bakteri ainevahetuse. Pidurdub raku geenide transkriptsioon, mis aitab kaasa uute viirusosakeste moodustamisele. Viiruse paljunemisperioodil toimub viiruse genoomi korduv replikatsioon ja kapsiidvalkude süntees
insenerid laborites) Biotehnoloogia ajaloolised kasutusalad: - Hapendamine (piimhappebakterid) → piimatooted, erinevad köögiviljad (kurk jms) - Käärimine (pärmseened) → vein, õlu, taigna kergitamine - Meditsiinitööstus jne - Ämblikuniit Geenide ülekanne Ülekande viisid: 1. Geenide ülekanne viiruste abil (siseneb rakku ja liidab oma DNA raku kromosoomiga), viiruse DNAst eemaldatakse kahjulikud geenid ja viiakse sisse soovitud geen - viirusvektorite abil - Bakteritesse (plasmiididesse) - Loomade rakudesse - Pärm- või hallitusseentesse - Geeniteraapias 2. Geenipüss → taime rakud (saab ka läbi plasmiidide) 3. Mikropipetiga viljastatud munarakku → geneetiliselt muundatud imetajad Ülekande eesmärgid:
insenerid laborites) Biotehnoloogia ajaloolised kasutusalad: - Hapendamine (piimhappebakterid) → piimatooted, erinevad köögiviljad (kurk jms) - Käärimine (pärmseened) → vein, õlu, taigna kergitamine - Meditsiinitööstus jne - Ämblikuniit Geenide ülekanne Ülekande viisid: 1. Geenide ülekanne viiruste abil (siseneb rakku ja liidab oma DNA raku kromosoomiga), viiruse DNAst eemaldatakse kahjulikud geenid ja viiakse sisse soovitud geen - viirusvektorite abil - Bakteritesse (plasmiididesse) - Loomade rakudesse - Pärm- või hallitusseentesse - Geeniteraapias 2. Geenipüss → taime rakud (saab ka läbi plasmiidide) 3. Mikropipetiga viljastatud munarakku → geneetiliselt muundatud imetajad Ülekande eesmärgid:
normaalne kromosoomide arv (inimestel 46 kromosoomi) 7.Spermatogenees Speratogenees on meioos, mis toimub mehe munandite väänilistes torukestes. Selle tulemusel moodustub 4 spermi. Spermatogenees kestab kogu suguküpsuse perioodi. Spermatogoon on spermi eellasrakk. Spermi eluiga naise kehas on umbes 72 tundi. 8. Ovogenees Ovogenees on munarakkude küpsemine. Ovogenees algab esimese menstruatsiooniga ja lõpeb menopausiga. Ovogoon on on 46 kromosoomiga rakk munasarjas. Sellest tekib ovogeneesi tulemusel 1 munarakk ehk ovotsüüt ja 3 polotsüüti ehk siis viljastumis- ja arenguvõimetut rakku. Munarakk elab 1-3 päeva. Ovogenees toimub munasarjades. 9. Ovulatsioon- Munaraku irdumine munasarja folliikulist munajuhasse. Pärast ovulatsiooni kujuneb folliikulist kollakeha, mis toodab uue munaraku küpsemist takistavaid hormoone östrogeeni ja progesterooni, mis ei lase emaka limaskestal irduda. Kui viljastamist ei toimu, siis
LÜÜTILINE ELUTSÜKKEL · Looduses ei toimu aga kaugeltki kõigi viiruste paljunemine sellise skeemi järgi · Kui iga viirusnakkus viiks organismi hukkumisele, siis lõpeks see ka viiruse enese surmaga kuna poleks ühtegi elusrakku, kus viirusel oleks võimalik paljuneda · Selle vältimiseks on viirused kohandunud olukorraga ja aeglustavad tingimuste halvenedes oma paljunemist LÜSOGEENNE ELUTSÜKKEL · Viiruse nukleiinhape seostub raku kromosoomiga; · Viiruse nukleiinhape on mõni aeg inaktiivses olekus; · Rakk paljuneb; · Järgneb lüütiline tsükkel Selliseid haigusi nimetatakse kroonilisteks haigusteks! Viirushaigusi ei ravita antibiootikumidega! · Viirushaiguste vastu vaktsineeritakse · Organism toodab viiruste vastu antikehi · Vaktsiin surmatud või nõrgestatud viirused Seened · Seened on suured komplekssed mikroorganismid. Geneetiline materjal on
REGULAATORGEENID mõjutavad peremeesraku ainevahetust (endale soodsamaks) - tagab uute viirusosakeste moodustumise 3. P A L J U N E M I N E: 1. Viirusosake kinnitub fibrillidega rakumembraanile; 2. Viirusosake vabaneb ümbrisest ja lagundab rakumembraani; 3. Viirusosakese nukleiinhape koos kapsiidiga siseneb rakku; 4. Viirusosake vabaneb kapsiidist; Edasi jaotatakse lüütiliseks ja lüsogeenseks elutsükliks. Lüsogeenne tsükkel Protsess, mille käigus peremees raku kromosoomiga seostunud viirusgenoom koheselt ei avaldu. - kui viirusel on head elutingimused -> paljundab enda genoomi - tagab viiruse ellujäämise bakterite populatsioonid 1. Viirus siseneb rakku. 2. Viirus lülitab oma genoomi bakteri genoomi, kus paljuneb ja säilib üheaegselt koos bakteri paljunemisega. (Viiruse geenid ei avaldu.) 3. Viirus on inaktiivses seisundis, ei avaldu, aga paljuneb.
Onkogenees Põhjus viga geeni ekspressiooni kontrollmehhanismides * kasvajad * loote väärarengud Kasvaja üldnimetus tuumor Kasvajavorme sadu: * erinevad paiknemise kohad * erinev edasikandumise ulatus * erinevad tekkemehhanismid Healoomuline kasvaja rakud ei levi ümbritsevatesse kudedesse * polüüp epiteelkoes * adenoom näärmekoes * müoom emaka lihaskoes Pahaloomuline kasvaja ehk vähk rakud levivad ümbritsevatesse kudedesse uued kolded * kartsinoom epiteelkoes * sarkoom näärmekoes Healoomuline kasvaja võib üle minna pahaloomuliseks vähk Vähktõbedel üks ühine tunnus rakkude kontrollimatu kasv Muutusteni geenide ekspressioonis võib organism jõuda erinevalt: * parandamata jäänud replikatsiooni vead * mutatsioon päritu...
Ovogenees naise organismis, munarakkude teke. Haploidne kromosoomistik kromosoomistik, kus kõiki kromosoome on üks. Diploidne kromosoomistik kromosoomistik, kus kõik kromosoomid esinevad kahes korduses ehk homoloogiliste kromosoomide paaridena. Spermatogenees munandites Ovogenees - munasarjades väänilistes seemnetorukestes I Algrakkude paljunemine mitoos. I Algrakkude paljunemine mitoos 46 kromosoomiga rakud 46 kromosoomi. spermatogoonid. Puberteedieas Tütarlapse looteeas. Kõik algrakud on naise organismi sündides olemas ja neid enam juurde ei teki! II Kasvamine II Kasvamine
huskyl ja samojeedil, ilmneb PRA soost sõltuva retsessiivse tunnusena. Eesti Siberi Huskyde Tõuühingu kodulehelt leiab ka põhjenduse: ,,See tähendab, et kuna haigus pärandub huskydel x kromosoomi kaudu, ei pruugi emastel koeratel neil esineva kahe x kromosoomi tõttu alati haigus väljenduda, kuigi nad võivad olla samal ajal ikkagi haiguse kandjad (üks nende x kromosoomidest on PRA kandja). Kuna isastel koertel on aga x ja y kromosoomid, siis alati kui x kromosoomiga kaasneb PRA on nad lisaks haiguse kandjaks olemisele ka ise haiged." Arukas aretus Arukalt aretades on võimalik võrkkesta atroofiast võimalik siiski hoiduda, prcd PRA- d saab diagnoosida kliinikus pilulambiga ning tehes prcd PRA DNA testi, mis määrab genotüübi, kas koer on haigusest vaba, kannab haigust edasi või on haige. Igal koeral on kaks geeni, mis
Kordamisküsimused MOLEKULAAR- JA RAKUBIOLOOGIA KT2 2020 Mõisted: • Kromosoom on eukarüootsetes rakkudes mitoosi ja meioosi ajal valgusmikroskoobis nähtavad valkudega kondenseerunud DNA-molekulid (nukleoproteiinsed kepjad kehakesed). • Kromatiid on geneetiliselt identse informatsiooniga koopia kromosoomist, mis on ühendatud sellesama kromosoomiga tsentromeeri kaudu. • Kromatiin on eukarüootse organismi kromosoomide DNA ja valkude kompleks, mis värvub kromosoomide diferentsiaalvärvimisel eri moodi sõltuvalt kromosoomide kokkupakituse astmest ja DNA-järjestusstruktuurist. • Telomeer on on DNA ahela piirkond enamiku liikide eukarüootse raku kromosoomi kummaski otsas. • Nukleosoom on DNA ja histooni kompleks, peamised kromatiini struktuurühikud.
RNA molekul on üheahelaline. Olulisemad RNA tüübid – mRNA (inform – viia DNAs sisalduv info ribosoomidesse); tRNA (transp – toob ribosoomidesse valgumolekuli sünteesiks vajalikud aminohapped); rRNA (ribosoomi – kuulub ribosoomi ehitusse.). RNA peaülesandeks on on edastada geenides sisalduv info tuumast tsütoplasmas asuvatesse ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees. 4. Mõisted kromosoom, geen, genoom. Vastus: Kromosoom - terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. (24 kromosoomiga on võimalik inimene ära kirjeldada(22keha+2sugu)) geen – kromosoomi lõik, mis määrab ära ühe RNA sünteesi. genoom – liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. 5. Matriitssünteesid (nende toimumise koht rakus, aeg, läbiviivad ensüümid, mis on info ülekandel aluseks): ◦ replikatsioon; ◦ transkriptsioon; ◦ translatsioon. Vastus: Matriitssünteesid on sünteesid, mis toimuvad olemasoleva ahela alusel.
tsütosiin ja uratsiil. RNA molekul on üheahelaline. Olulisemad RNA tüübid – mRNA (inform – viia DNAs sisalduv info ribosoomidesse); tRNA (transp – toob ribosoomidesse valgumolekuli sünteesiks vajalikud aminohapped); rRNA (ribosoomi – kuulub ribosoomi ehitusse.). RNA peaülesandeks on on edastada geenides sisalduv info tuumast tsütoplasmas asuvatesse ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees. 4. Mõisted kromosoom - terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. (24 kromosoomiga on võimalik inimene ära kirjeldada(22keha+2sugu)) geen – kromosoomi lõik, mis määrab ära ühe RNA sünteesi. genoom – liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. 5.Matriitssünteesid (nende toimumise koht rakus, aeg, läbiviivad ensüümid, mis on info ülekandel aluseks): Matriitssünteesid on sünteesid, mis toimuvad olemasoleva ahela alusel. Replikatsioon – ehk DNA kahekordistumine. Toimub DNAs (mitmes kohas korraga), kestab umbes
-Viirus läheb üle lüütilisse tsüklisse ja eraldub -Rakk valmistab uusi viiruseid, mis kõik sisaldavad raku enda DNA jupikest. -Kui viirused lähevad uutesse rakkudesse, viivad nad sinna eelmise raku DNA-d. Tähtsus inimesele: 1.Biotehnoloogias geenide siirdamine -valmistatakse viirusvektorid, kellest on kõrvaldatud halvad geenid ja siirdatud vajalik geen. -Inimeselt eraldatakse keharakke, mis nakatatakse viirusvektoriga. -Siirdatav DNA ühineb raku kromosoomiga -Lisatud geeniga rakud viidakse tagasi organismi ja avaldub vastav tunnus. Kasutamisvõimalused: 1.Ravi 2.Transgeensete mikroobide, taimede, loomade saamiseks. 3.Mudelloomade kasutamine 4.Loomsete produktide muutmine ravi eesmärgil (ka taimsete produktide puhul) Kahju-Viirushaigused Inimese viirushaigused Nohu - piisknakkus Gripp - piisknakkus. Tuulerõuged-hingamisteed Punetised-Piisknakkus, otsene kontakt haigega Genitaalherpes-seksuaalselt AIDS(Hiv viirus)-seksuaalselt, verega
11. Initsiaatorkoodon mRNA nukleotiidne järjestus, AUG, millest algab translatsioon. 12. ''- tRNA tRNA molekul, mis seostub initsiaatorkoodoniga ja alustab valgusünteesi. 13. Kapsiid viiruse genoomi ümbritseb valguline kate. 14. Koodon mRNA molekuli 3 järjestikust nukleotiidi, mis vastavad ühele aminohappele valgumolekulis. 15. Lüsogeenne tsükkel viiruste paljunemisviis, mille korral peremeesraku kromosoomiga seostunud viiruse genoom kohaselt ei avaldu, vaid kandub koos rakujagunemisega uutesse tütarrakkudesse. 16. Lüütiline tsükkel viiruste paljunemisprotsess, millega kaasneb viirusosakeste moodustumine ja peremeesraku hukkumine. 17. Promootor DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiviiv ensüüm ( RNA polümeraas ) peab sünteesi alustamiseks ühinema. 18. Regulaatorgeen geen, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide
Kromosoommutatsioonid jagunevad: 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi.(muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid :
Tsentrosoom jaguneb kaheks tsentriooliks, mille vahele jäävad kääviniidid. II ) Metafaas kromosoomid liiguvad raku keskele, kääviniidid kinnituvad tsentromeeridele III ) Anafaas kääviniidid tõmbuvad kokku, kromosoomid tõmmatakse keskelt pooleks ja nad muutuvad ühekromatiitseteks. IV ) Telofaas mõlemale raku poolele tekivad tuumad. Kääviniidid kaovad ja membraan sopistub sisse. Kuidas muutub kromosoomide arv mitootilise jagunemise käigus? Moodustub 2 rakku 46 kromosoomiga. Milles seisneb mitoosi tähtsus? vajalik organismi kasvuks, vajalik surnud rakkude asendamiseks, vajalik paljunemiseks, päristuumsete rakkude jagunemiseks Mida kujutab endast kromosoomide ristsiire ehk crossingover, kuidas see mõjutab tütarrakkude pärilikku informatsiooni? Meioosi esimese jagunemise profaasis esinev homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Kromosoomide ristsiirde tulemuseks on geenivahetus
juhus. Inaktiveeritud X-kromosoom inaktiveeritakse ka tütarrakkudes inaktivatsiooni pöördumatus . CpG-saared inaktiivses X-kromosoomis on suuremas osas metüleeritud. Metüleerimine on mehhanism transkriptsiooni peatamiseks. XIC X-kromosoomi inaktivatsiooni tsenter. Selle ala peal on geen XIST. See geen on aktiivne vaid inaktiivsel X-kromosoomil. XIST geen ei kodeeri ühtki valku. XIST RNA !!! seondub rakutuumas inaktiivse X-kromosoomiga (Barri kehaga). Inimese aktiivses X-kromosoomis on H4 histoon atsetüleeritud, inaktiivses X-is aga mitte (s.t., on vaikiv). CpG saarekeste metüleerumine kutsub esile geenide inaktivatsiooni. Aktiivsetel geenidel Barri kehas puuduvad CpG saared 11. Kuidas määratakse mRNA eluiga rakus? mRNA eluiga mõjutavad polü-A saba olemasolu (ilma polü-A-ta mRNA-d on väga lühiealised) ja 3' mittetransleeritavad regioonid (UTR).
Kõik maailma keeled pärinevad ühest 50 000 aasta eest IdaAafrikas räägitud keelest, mille kõnelejad lahkusid Aafrikast ja seadsid end sisse igal kontinendil, väidab lingvist Merritt Ruhlen, lisades, et ürgkeele jäljed on alles kõigis Maa keeltes. Tarkade Klubi: Mitokondri DNAd uurides saab ajas tagasi minna rohkem kui 100 000 aastat, Y kromosoomiga umbes 60 000 aastat. Keeltega pole nii palju vist võimalik? Merritt Ruhlen: Minu pakutav idee, mida olen kajastanud raamatus «The Origin of Language» («Keele päritolu») on see, et kõik praegu räägitavad maailma keeled ulatuvad tagasi ühe keeleni, mida kõneldi IdaAafrikas 50 000 aastat tagasi. Sel ajal tekkis täiesti tänapäevane inimkeel. 50 000 aastat tagasi toimus inimese evolutsioonis suur muutus: ilmus kunst, nad hakkasid valmistama palju viimistletumaid
Lisaks sellele võib värvipimedusele kaasa aidata A-vitamiini puudus. 5 SÜMPTOMID · Olenevalt värvipimeduse vormist on häiritud erinevate värvide nägemine ja eristamine. · Omandatud värvipimeduse korral võivad esineda ka muud ilmingud vastavalt põhjusele. LEVIK Värvipimedus on levinud eriti eurooplastel ning väga haruldane aafriklastel ja asiaatidel. See on X-kromosoomiga päritav haigus, mis esineb seetõttu valdavalt meestel, kuna naistel on kaks X-kromosoomi ja kui üks neist kannab haigust, siis teine on tavaliselt terve ja haigus ei avaldugi. Meestel seejuures on üks X- ja üks Y-kromosoom. Värvipimedus võib avalduda väga erinevate vormide ning raskusastmetega. Haigust esineb 1 / 30 000. Seejuures 8% meestel ja 0,5% naistel (Euroopas). UURINGUD JA DIAGNOOS
John Langdon Down (1828-1886), Surrey´s praktiseerinud inglise arst, sündroomile iseloomulikke tunnusjooni esmakordselt kirjeldas. Vaatamata dr. Waardenburgi 1932. aastal avaldatud arvamusele, et Downi sündroomi põhjustajaks võib olla kromosoomi kahjustus, kulus veel mitu aastat, kui see arvamus kinnitust leidis. 1959. aastal, 93 aastat pärast sündroomi esmakordset kirjeldust Downi poolt, demonstreerisid Lejeune ja tema Pariisi kolleegid veenvalt, et Downi sündroom kaasneb liigse kromosoomiga. 3.Kui tihti Downi sündroom esineb? Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Tegemist on kõige sagedamini esineva kromosoomide arvulise kõrvalekaldega, mis on ka veel kõige levinum intellektuaalsete puuete põhjustaja. Iga 700 vastsündinu kohta sünnib üks Downi sündroomiga laps ja see kehtib kõigi etniliste rühmade kohta. Poistel esineb Downi sündroomi sagemini, kui tüdrukutel. Põhjused , miks sündroom meessoost
· Lüütiline tsükkel 1.ja2. Nakatumine viiruse kinnitumine peremeesraku membraanile, DNA süstimine peremeesrakku 3. Genoomi tekkimine 4. DNA tootmine 5.Kapsiidi tootmine 6.Toodetakse kokku valmivad viirused DNA, mida ümbritseb kapsiid 7. Peremeesrakk lõhkeb, vabanevad uued viirused 8. Rakk sureb · · Lüsogeenne tsükkel Läheb üle millalgi lüütiliseks. 1.ja 2. Nakatumine, DNA sisestamine. 3.DNA liitub peremeesraku kromosoomiga 4.Jääb seisma, võib olla seal aastaid. Avaldub siis, kui läheb lüütiliseks. Nt herpesviirus, · HI-viirus e HIV põhjustab AIDS'i retroviirus · Ameeriklaste kaudu Aafrikast · Bulgaaria/Rumeenia HIV laste seas · Taimedel on omad viirused e rühmasisesed viirused. Putukatel on omad viirused. Viirused, mis levivad putukate abil on argoviirused(puukentsefaliit, malaaria). Lindudel omad. · TRANSDUKTSIOON viiruse võime viia ühest rakust teise raku DNA'd