Bloomi sündroom (0)

Bloomi sündroom
Esmalt avastati ja kirjeldati New York ' is 1954 aastal David Bloomi poolt. Haigus on seotud 15 -nenda kromosoomiga. Kromosoomid peavad poolduma, et neid oleks 2 tk. Bloomi sündroomi haigetel aga esineb tõrkeid pooldumise staadiumis, seega viieteistkümnes kromosson on defektiga ning selle tulemusena inimesed kellel Bloomi haigus, omavad kõrgemat sagedust kromosoomide purunemisel ja ümbergrupeerimisel. Geneetiline informatsioon on natuke mutanteerunud.
Bloomi sündroomiga inimesed on normaalse intelligentsusega , kuigi 10% neist võivad olla vaimse puudega Üldiselt on Bloomi sündroom levinud juutite ja jaapanlaste seas kuni 95% maailmaelanikest Tavaliselt nimetataksei seda juudihaiguseks. Üks sajast on haiguse kandja, üks 48 000 -st on haige. Ohustatud on need, kelle suguvõsas on olnud kandjaid, kuna Bloomi sündroom on päritav haigus. Haigust ei ole võimalik loote eas ennetada, haigus ilmneb lapse esimestel elukuudel.
Ei saa öelda , et see on ainult meeste haigus, kuna ta esineb 1.3 : 1 mehed naiste suhtes. Mehed selle haigusega on viljatud. Naised on viljakad kuigi protsent rasestuda on tavalisest väiksem ja menopaus tuleb varem. Rasedatel naistel on suur risk enneaegsele sünnitusele. 1/3 patsiente surevad umbes 24 aastaselt, 2/3 elavad üle 22 eluaastat.Keskmine eluiga on 4- 46 aastat. Kõige vanemaks elanud inimene oli 46 aastat vana ja kõige noorem oli alla ühe eluaasta. Tavaliselt Bloomi sündroomiga lapsed sünnivad kaaluga ca 2,3 kg ja pikkus ca 44 cm. Täiskasvanu pikkus jääb alla 150 cm.Välimuselt on Bloomi sündroomiga lühikesed, nägu on kitsas ja mikrokefaalne, esileküündiv nina ja/või kõrvad, näonahk on ülitundlik, eriti päikesevalgusele. Neil on liblika- kujuline näolööve,kõrge hääletember, vitamiinipuudus, nõrgad lihased ja halb veri. Haigestuvad väga kergesti ja suur eelsoodumus on haigestuda vähki ja leukeemiasse.