1.Muutlikkus Pärilikkus - looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematega Muutlikkus - on organismide võime muutuda ja seeläbi erineda üksteisest Muutlikkus jaguneb kaheks: 1. Pärilik ehk geneetiline muutlikkus (muutused päranduvad järglastele, muutused on toimunud isendi genotüübis) 2. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus (muutused ei pärandu järglastele, muutused ei toimu genotüübis, muutused tekivad elu jooksul, vajalik et kohaneda keskkonnaga) Pärilik ehk geneetiline muutlikkus jaguneb omakorda: 1.Kombinatiivseks muutlikkuseks *on enamlevinud suguliselt sigivatel organismidel *moodustavad põhiosa pärilikust muutlikkusest *tuleneb kromosoomide ristsiirdest meioosis ->sugurakud saavad erineva pärilikkusinfo *erineva pärilikkusega sugurakud ühinevad, tekib uus geenikombinatsioon järglasesse 2.Mutatiivseks ehk mutatsiooniliseks muutlikkuseks:
geenialleel (aa). Nii kui kõrvale satub dominantne geen, avaldubki viimase poolt määratud tunnus. Ülesannet alustades, selgita kõige pealt, kas retsessiivne tunnus (genotüübiga aa) on avaldunud (kas siis lastel või vanavanematel või õdedel/vendadel). Teades, et ühe geeni sai laps emalt ja teise isalt, saad otsustada, kas vanemad olid vaadeldava tunnuse osas homo- (AA) või heterosügoodid (Aa) ehk teisisõnu, kas retsessiivne geen oli vanemate genotüübis varjatult või mitte! Vererühmade ülesanded. Vererühmade ülesanded lahenduvad sarnaselt eelmisele. Mida tasuks meeles pidada? Vererühmade määramisel osalevad järgmised geenid: IA (dominantne, määrab A- vererühma), IB (dominantne, määrab B - vererühma) ja i (retsessiivne, määrab Overerühma). Kui genotüübis saavad kokku kaks dominantset geeni avalduvad mõlemad (IA IB AB vererühm).
toimub väike muutus (kõrvade suurus, silmade värv, silmaava suurus)) ning pärilikuks e. generatiivseks, mis jaguneb omakorda kombinatiivseks (esineb suguliselt paljunevatel organismidel, järglased ei ole oma vanematega identsed, kuna nad saavad mõlemalt vanemalt pooled tunnused, sugurakkude arenemisel võib toimuda homoloogiliste kromosoomide ristsiire ning igas sugurakus on organismi geenidest ainult 50%) ja mutatsiooniliseks (muutus toimub organismi genotüübis, on hüppeline, mitte sujuv, võib olla väike või ulatuslik, kahjulik (sagedaim), neutraalne või kasulik, spontaanne (iseeneslik) või indutseeritud (esilekutsutud)). Mutatsiooniks nimetatakse üksikut muutust genotüübis. Somaatilised mutatsioonid päranduvad mittesugulisel (vegetatiivsel) paljunemisel, tekivad keharakus. Generatiivsed mutatsioonid tekivad sugurakus, päranduvad sugulisel paljunemisel.
Genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist) Alleel geeni erivorm Dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides ehk heterosügootses olekus Homosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis ühesuguste alleelidega (AA, aa) Hübriid genotüübilt erinevate vanemate ristamisel saadud järglane Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis erinevate alleelidega (Aa, Bb) Intermediaarsus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus (kumbki alleel ei domineeri teise üle) Polüalleelsus esineb, kui populatsioonis on 1 fenotüübiline (avalduv) tunnus määratud rohkem kui 2 alleeli poolt; dominantsus võib ja võib mitte esineda (nt vererühmade tunnused)
* kui see tehtud, nihkub ribosoom paremale, tühjale kohale * stoppkoodon lõpetab valgu tootmise G ENEETIKA ALUSED JA AJALUGU . Gregor Mendel ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused. alleel geeni erivorm (A, a või B, b) dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides; avaldub heterosügootses olekus homosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis ühesuguste alleelidega (AA, aa) hübriid genotüübilt erinevate vanemate ristamisel saadud järglane heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis erinevate alleelidega (Aa, Bb) vanemad P, järgnevad põlvkonnad F1, F2 jne loomariigis rooma numbrid monohübriidne ühe tunnuse poolest erinevate vanemate ristamine P AA x aa A kollane; a - roheline
Evolutsiooniõpetus: mõisted Populatsioon ühist territooriumi asustavate sama liiki isendite kogum. Genofond populatsiooni kõigi geenide ja geenialleelide kogum. Mikroevolutsioon liigisisesed evolutsioonilised muutused, viib uute liikide tekkeni. Mutatsioon juhuslikud muutused genotüübis, kromosoomide ja geenide struktuur/arv muutub. Geen, kromosoom ja genoommutatsioonid. Kombinatiivne muutlikkus ema+isa pärilik materjal Geenivool geneetilise materjali vahetus populatsioonide või nende osade vahel, põhjuseks ränne, tagajärjeks geneetilise materjali ühtlustumine. Geneetiline triiv juhuslikud muutused populatsiooni geenistruktuuris, väikestes populatsioonides. Nt: juhuslike isendite hukkumine, pudelikaela efekt, rajajaefekt
Isendi arengus määrab genotüüp biokeemiliste reaktsioonide toimumise järjekorra, aja, suuna ja kiiruse. Nende rektsioonide lõpptulemuseks on organismi teatavate tunnuste (fenotüübi) kujunemine. Tunnuste fenotüübiliste muutuste piirid ehk reaktsiooninorm geneetiliselt determineeritud. Fenotüüp on aga organismi tunnuste kogum, genotüübi realiseerumise tulemus teatud keskkonnatingimustes. Fenotüübis ei realiseeru kunagi kõik genotüübis kodeeritud võimalused. Isendi fenotüüp on tema genotüübi avaldumine konkreetsetes keskkonnatingimustes. Keskkonnatingimuste muutmise võimalused on praktiliselt piiramatud, siiski toimuvad tunnuste modifikatsioonilised muutused ontogeneesi jooksul teatud piirides. Nende piiride ületamine lõpeb organismi hävimisega. Reaktsiooninorm on organismi keskkonnatingimustega kohanemise võimete piir. Teades reaktsiooninormi ja erinevate keskkonnatingi- muste mõju genotüübis peituvate
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad
Muutlikkuse vormid: Pärlik ja mittepärilik Pärilik ja mittepärilikkuse erinevus: Pärilik on konkreetselt geenidega seotud. Muutused toim geenides või kromos. Mittepärilikkusega ei kandu elu jooksul tekkinud tunnused edasi. Päriliku muutumise vormid: Mutatsiooniline(geenmut. kromosoommut. genoommut.) ja kombinatiivne Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis.
tuhandetesse. Kuigi erinevaid aminohappeid on valkude ehituses 20, leiame vähe molekule, mille koostises kõik need samaaegselt oleksid. Valgud moodustuvad vaid elusorganismides. Seetõttu nimetatakse neid koos polüsahhariidide ja nukleiinhapetega biopolümeerideks. Molkulaargeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkue sedasupärasusi molekulaarsel tasemel, Selle teadusharu saavutused võimaldavad mõista, kuidas avaldub isendi genotüübis paiknev pärilik info fenotüübi asemel. Molekulaargeneetika keskendub oma uurimissuudades peamisel kolmele univesaalsele protsessile : 1. dna sünteesile ehk replikatsioonile, 2. RNA spnteesile ehk Transkriptsioonile ja 3. valgu sünteesile ehk translatsioonile. DNA, RNA ja valkude biosünteesiga seondub valdav osa tunnuste tunnuste avaldumise molekulaarsetest mehhanismidest. DNA replikatsioon eelneb raku jagunemisele.
Aitab tagada raku liikumist. Sisaldab ensümaatilisi valke, mis katalüüsivad keemilisi reaktsioone 13.Tsentrosoomi ehitus ja ülesanded? Funktsioonid: mikrotuubulite organiseerimise tsentriks rakus. Viburite või ripsmetega varustatud rakus moodustavad basaalkeha, kust viburid või ripsmes välja kasvavad. On seotud rakujagunemisel kääviniidistiku organiseerimisega. Mõisted 3: - Domineerimine olukord, kui heterosügootses genotüübis alleelipaari üks liige avaldub ja teise toime on pärsitud - Retsessiivsus alleeli tüüp, mis dominantse alleeli esinemise korral ei avaldu fenotüübiliselt - Kodominantsus tunnuse kujunemisel osalevad mõlemad alleelid alleelipaarist võrdselt ja teineteisest sõltumatult, andes heterosügootses seisundis iseseiva tunnuse - Intermediaarsus heterosügoodi fenotüübis avaldub homosügootsete vanemate vahepealne tunnus
Pärilik e geneetiline muutl. - konkreetselt geenidega seotud. Muutused toim geenides või kromos. Jag: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Toimub meioosi käigus, kus toimub ristsiire, aga ka viljastumisel. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Sug palj organismidel moodustab komb muutl põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutused toimuvad raku geneetilises materjalis. Jag: geen-, kromosoom ja genoommut. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.
Vere vähene hüübivus · Suguliiteline geen geen, mis on mõlemal sool ja seetõttu ka kontrollib mõlemal sool sarnaseid tegureid · Suguliiteline haigus haigused, mida põhjustavad X kromosoomid · Pärilik muutlikkus vanemate kromosoomide kombineerumisel toimuvad muutused · Kombinatiivne muutlikkus vanemate kromosoomid kombineeruvad · Mutatsioon juhuslikut muutused genotüübis · Modifikatsioon geenide ja keskkonna koosmõjul määratud tunnused · Mutageen mutatsioone esilekutsuv tegur · Somaatiline mutatsioon keharakkudes tekkinud mutatusioone nimetatakse somaatilisteks · Generatiivne mutatsioon mutatsioon tekib hulkrakse organismi sugurakkudes jja kandub edasi järglastele. · Reaktsiooninorm organismil tegurid, mis muutuvad mingis kindlas vahemikus
raku jagunemist. Replikatsioon on kõigis organismides toimuv universaalne molekulaargeneetiline protsess, mis tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse ülekande lähterakust tütarrakkudesse. 6)mis on geen Geen on lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. 7)mis on molekulaargneetika Molekulaargeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. Teadusharu saavutused võimaldavad mõista kuidas avaldub isendi genotüübis paiknev pärilik info fenotüübi tasemel. 8)mis on transkriptsioon, kus ja kuidas tooimib(133-134) Transkriptioon on matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul.Protsess toimub rakutuumas interfaasi ajal.Seda viib läbi ensüüm, mis transkriptsiooni alustamiseks peab seostuma vastava geeni algosaga
tumedad silmad Heledad silmad Tömp pöial Terav pöial tedretähnid Kõrvanibud kinni Tumedad juuksed Heledad juuksed A ja B veregrupp Rh negatiivne ja 0 veregrupp Rh(reesus) postiivne veregrupp Märgitakse suurte tähtedega A, C, K, L Märgitakse väikeste tähtedega a, c, k, l *Genotüübis on kõik geenid paaridena, sest üks on isalt ja teine emalt (aa, Aa). Homosügootne genotüüp: AA;aa. Heterosügootne genotüüp: Aa MOLEKULAARBIOLOOGIA-uurib pärilikuse molekulide tasemel. *Pärilikuse aluseks on kolm protsessi: 1.DNA replikatsiooni 2.Transkriptsioon-> m,t,r-RNA 3.Translatsioon e. valgusüntees geen->mRNA->valgusüntees->tunnus/omadus *DNA ühik on geen *Interfaasis toimub DNA replikatsioon *valgu molekulis on peptriidside
c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis.homoloogiliste kromosoomide arvu korduse muutus. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust). Modifikatsiooniline (mittepärilik) muutlikkus keskkonna tingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumine ja see on mittepärilik Ei toimu muutusi isendi genotüübis ega ka liigi genofondis. Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nim reaktsiooninormideks. Modifikatsioonilist muutlikkust saab iseloomustada variatsioonireaga, mis näitab tunnuste fenotüübilist muutuste rida. Keskmiste tunnustega organisme ja ehituslikke osasid on kõige rohkem. Variatsioonirea graafilist kujutist nimetatakse variatsioonikõveraks. Lai reaktsiooninorm:lehmade piima and Kitsas:juuksed
Regulaatorgeenid- kontrollib struktuurgeenide avaldumist. 6.2 PÄRILIKKUSE MOLEKULAARGENEETILISED ALUSED Saksa teadlane Fredrich Miescher eraldas 1869. rakutuumast aine , mida ta nimetas nukleiinhappeks. -- tänapäeval teame et see on desoksonukleiinhape ehk DNA pärilikkuse kandja. DNA molekuli teist järku struktuur on biheeliks. MOLEKULAARGENEETIKA teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel-- see aitab mõista kuidas avaldub isendi genotüübis paiknev pärilik info fenotüübi tasemel. ! Kolm tähtsat protsessi: DNA süntees ehk replikatsioon - > R.tuumas interfaasi keskel 1DNA -> 2DNA RNA süntees ehk transkriptsioon -> Rakutuumas , interfaasi ajal m-RNA, t-RNA, r-RNA valgu süntees ehk translatsioon ->Tsütoplasmas , ribosoomides valkude süntees.n / m-RNA -> valk Nende protsesside jaoks on vaja energiat ja ensüüme.
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris)
geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud. Nt pähkelhari kukkedel. Epistaatiline -ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teistes lookustes asuvate geenide toime avaldumise. Allutava toimega geenid on epistaatilised, alluvad geenid hüpostaatilised. Duplikaatne ehk kordne –2 või mitu geeni toimivad tunnusele ühtviisi, kusjuures tunnuse avaldumisviis ei olene toimivate dominantsete geenide arvust genotüübis. 23. Polümeersus. Modifikaatorgeenid. Pleiotroopsus. Polümeerne ehk aditiivne ehk kumulatiivne - mitu geeni mõjutavad üht ja sama tunnust samasuunaliselt, kusjuures tunnuse avaldumise aste oleneb positiivselt toimivate alleelide hulgast (geenidoosist). Geenide mõju tunnusele summeerub. Polümeersus tingib tunnuse kvantitatiivse muutlikkuse. Modifitseeriv - paljude tunnuste arengut määravad nn põhigeenid ja rida modifitseerivaid geene, mis tugevdavad või nõrgendavad põhigeenide mõju
genotüüp –kõigi organismi kromosoomides paiknevate geenialleelide kogum, mis määrab organismi tunnuste arengu ja tema reaktsiooninormi erinevais keskkonnaoludes. Laiemas tähenduses on genotüüp organismi kõigi (sh kromosoomiväliste) pärilikkustegurite kogum fenotüüp –indiviidi füsioloogiliste, morfoloogiliste keemiliste, käitumislike, arenguliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum. Fenotüüp kujuneb organismi arengus (mida nimetatakse fenogeneesiks) genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena, milles sageli mängib rolli ka ümbritsev keskkond ja selle tingimused. Kitsamas mõistes on fenotüüp üksiku uuritava tunnuse ilmetüüp (variant, seisund). 4. Nimeta sügava une staadiumid. Mille poolest nad erinevad? Uni koosneb kahest füsioloogiliselt üsna erinevast osast: REM– ehk kiirest unest (rapid eye movements, REM) non-REM unest (NREM) e aeglasest unest. Ühe unetsükli pikkus on ~90 min. Aeglane uni NREM:
Kordamine Molekulaarbioloogia 1. Mõisted genotüüp, fenotüüp, seosed nende vahel. Vastus: Genotüüp - ühe organismi geenide kogum Fenotüüp - organismi tunnuste kogum Genotüüp on indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. Fenotüüp kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena. 2. DNA ehitus, komplementaarsusprintsiip. Vastus: DNA ehitusüksused(monomeerid) on nukleotiidid(desoksüribonukleotiidid), mis on moodustunud suhkrust, desoksüriboosist, fosfaatrühmast ja lämmastikalusest. Fosfaatrühm ja desoksüriboosi jääk moodustavad DNA-ahela selgroo. Monomeerite erinevused tulenevad lämmastikalustest, milleks on adeniin, tsütosiin, guaniin ja tümiin.
Paraku on selle saavutamisel mitmeid erineva astmega takistusi. Mutatsioonid on ühed olulisemad neist. Olgu siis kas pärilikult saadud või keskkonnast tingitud, mutatsioonid, olenevalt oma raskusastmest, mõjutavad inimese elukvaliteeti üsna otseselt. 3 Mis on mutatsioonid? Genotüübi peamiseks materiaalseks koostisosaks on kromosoomid. Mutatsioonid on kromosoomides toimuvad välis- või sisekeskkonna tegurite mõjul toimuvad muutused. Mutatsioonide mõiste all peetakse silmas genotüübis tekkivaid moodustusi. Samuti ka vanemate geenide uusi ümberrühmitusi sügoodi sees. Mutatsioonid on üksikud muutused. Mutatsioonide kogumit aga nimetatakse mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Mutatsioonid puudutavad organismi mitmest küljest, mõjutades selle nii ehituslikku, kui ka talituslikku poolt. (Poljanski 1987). Kõige enam esineb pisimutatsioone, mis lähtevormidest erinevad üsna vähe. Kui sellest
Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Mendeli esimene seadus: Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel tekivad esimeses põlvkonnas kõik organismid vaadeldava tunnuse suhtes geneetiliselt identsed ja fenotüübilt sarnased. Mendeli teine seadus ehk lahknemis seadus: Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises põlvkonnas tunnuste lahknemine seaduspärastes suhetes, genotüübis 1:2:1le ja fenotüübist 3:1 või 1:2:1le. Tunnused: Aa ja Aa AaAa Saame: AA Aa Aa aa. Need on genotüübid. Domineerib dominantne tunnus. Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine. Enamus tunnustest on määratud mitme geeniga ja nende erinevate alleelidega. Nt. nahavärvus, silmavärvus, vaimsed võimed. Sellest tuleneb laialdane varieeruvus tunnuse avaldumises. Organismid, kes paljunevad aeglaselt ja annavad vähe järglasi on võimalik
radiatsioon, kemikalid) toimel. Enamus mutatsioone on kahjulikud, kuid samas on nad evolutsiooni liikumapanevaks jõuks. Mutatsioonid võivad olla spontaansed või indutseeritud. Spontaansed võivad esineda kõikides rakkudes, indutseeritud aga sellistes, mis on avatud mutageensele faktorile. Spontaanseid mutatsioone kutsuvad esile DNA replikatsiooni häired, kahjustused ja ülekanduvad keemilised elemendid. 3.Kombinatiivne muutlikkus - muutused genotüübis, kus geneetiline informatsioon on pärit väljastpoolt rakku ehk teistest mikroobidest. Antud protsess leiab aset DNA lõikudega, mis võivad liikuda genoomi ühest lookusest teise nii samas genoomis kui ka erinevate genoomide vahel. *Elusorganismides esineb kaks strateegiat: vertikaalne ja horisontaalne. Vertikaalne ülekanne - informatsiooni ülekanne leiab aset põlvkonnalt põlvkonnale. Selline ülekanne on
ja tagaosa segmentide moodustumiseni. 9. Arengumustri teke. Äädikakärbsel: tsütoskeleti toimel põhjustatakse raku arengus asümmeetria teke. Sugurakkude liin eristub pärast raku jagunemist. Emasorganismi geeniproduktid (keemiline gradient) määravad embrüos esiosa/tagaosa ja selgmise/kõhtmise sümmeetriateljestiku. 10. Geenidoos. Geeni (alleeli) efektiivsete koopiate arv indiviidi genotüübis. 11. Soo määramise protsess. X:A-suhte tuvastamine. Numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl-geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas. Numeraatorvalkude ülejääk aga Sxl-geeni aktivatsiooni ja arengu XX-embrüo suunas. 12. Biseksuaalsusgeenid. Nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissinguga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui ka isassugu. 13. Homoseksuaalsusgeenid
kohta ütleb)? Sõltumatute sündmuste tõenäosuste lineaarkombinatsioonina avaldunud suguluskoefitsientide arvutamine muutub keerulisemaks sugulasaretuse korral. Viimane tähendab omavahel suguluses olevate indiviidide ristamist, toob kaasa homosügootsuse suurenemise ja tingib selle, et uuritava indiviidi samas lookuses paiknevate alleelide Ai ja Aj päritolult identsuse tõenäosus ei pruugi enam võrduda nulliga, Sugulasaretuse osa indiviidi X genotüübis peegeldab inbriidingukoefitsient FX , mis on defineeritud kui tõenäosus, et indiviidi juhuslikult valitud lookuses paiknevad alleelid Ai ja Aj on päritolult identsed. F = 0,1 – inbriidingu koefitsent on väga madal ja isendid ei ole omavahel suguluses. heterogeensus väheneb ja homogeensus suureneb. Kui suur on näiteks järglase inbriidingukoefitsient, kui tema emal ja isal on sama isa? Wright’i ja Hendersoni meetod sugulus- ja inbriidingukoefitsientide leidmiseks – mis
- Akiasmiline meioos - ei moodustu kiasme, s.t. ei toimu krossingoverit - Haploidne partenogenees - viljastatud munarakust arenevad emased isendid, viljastamata munarakust tulevad isased. - Aneuploidia - Kromosoomide arvu muutused - Viljastumine - gameetide ühinemine uue organismi arengu käivitamiseks - Suguliitelised tunnused - esinevad sugupooliti erineva sagedusega või on piiratud ühe sugupoolega - Hemisügootsus - geenide (lookuste) esinemine genotüübis ühekordselt (mitte alleelipaaridena) - Pseudoautosoomne regioon (PAR1, PAR2) - Y-kromosoom sisaldab tavaliselt peale heterogameetsele sugupoolele spetsiifiliste (Y-spetsiifiliste) geenide ka X- kromosoomiga homoloogset (pseudoautosoomset) regiooni kromosoomi distaalsetes otstes.
Paarumistüüp on geneetiliselt määratud ja sellega on seotud tavaliselt 1 lookus. Nt. vetikatel ja seentel 11. Anisogaamsed organismid on organismid, millel gameedid on sugupooltel erinevad, erineva suurusega. 12. Fenotüüp organismi tunnuste kogum, mis kujuneb välja genotüübi alusel ja keskkonnamõju tagajärjel Kitsamas mõistes üksiku uuritava tunnuse ilmetüüp, kujuneb indiviidi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena. 13. Polügeensed ehk kvantitatiivsed tunnused - tunnused, mille avaldumine sõltub paljude geenide summeeruvast toimest ja keskkonnatingimuste mõjust. 14. Epistaas - ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise lookuse geeni avaldumisele. Geeni, mis allutab teise geeni avaldumise, nimetatakse epistaatiliseks, alluvat geeni hüpostaatiliseks. 15
Mutageene on kaks: a) Spontaansed tegurid on organismi sisesed ja esinevad raku tasandil. Neid pole võimalik täpselt kindlaks teha. b) Indutseeritud tulenevad väliskeskkonnast. On keemilised, kiirgused, viirused. Sageli on nad kasvajad ehk vähki tekitavad (kantserogeensed). Modifikatsiooniline (mittepärilik) muutlikkus on seotud konkreetse isendiga tema eluea jooksul, see ei kandu edasi. Tekib genotüübi ja keskkonnategurite koostoimel. Keskkond saab mõjutada genotüübis antud tunnuseid teatud piirides. Neid piire nimetatakse reaktsiooninormideks. Modifikatsioonilist muutlikkust saab iseloomustada variatsioonireaga, mis näitab tunnuste fenotüübilist muutuste rida. Keskmiste tunnustega organisme ja ehituslikke osasid on kõige rohkem. Variatsioonirea graafilist kujutist nimetatakse variatsioonikõveraks. Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin 3 Liis
See-eest võivad need tunnused järglaste edukuse kaudu suurendada emase kohasust (nt isane osaleb kasvatamisel). LV ei eemalda SV-d, sest see on juba juurdunud sugulises valikus ebaedukad ei saa järglasi ja need teatud ebaedukad surevad välja populatsioonis. Geneetiline triiv geenisageduste muutumine põlvkondade lõikes juhusliku pärandumise tagajärjena. Mida väiksem populatsioon, seda intensiivsem GT. Põhjustab muutusi genotüübis (LV fenotüübis). Erinevalt LV-st ei allu GT tavatingimustes mingitele keskkonnamuutustele ega ole kuidagi seotud kohanemuse või kohastumisega. Mõjutavad/suunavad erilised sündmused nagu pudelikaelaefekt ja asutajaefekt. Erinevalt LV-st ei piira alleeli esinemise tihedust, vaid just suurendab nende mitmekesisust, GT-l ei ole negatiivset rolli. ***kõrvalmärkus : genotüüp + keskkond fenotüüp*** 2. Olulisemad etapid h.sapiens kujunemisel viimase 5-7 MA jooksul
a) Spontaansed tegurid on organismi sisesed ja esinevad raku tasandil. Neid pole võimalik täpselt kindlaks teha. b) Indutseeritud tulenevad väliskeskkonnast. On keemilised, kiirgused, viirused. Sageli on nad kasvajad ehk vähki tekitavad (kantserogeensed). Modifikatsiooniline (mittepärilik) muutlikkus on seotud konkreetse isendiga tema eluea jooksul, see ei kandu edasi. Tekib genotüübi ja keskkonnategurite koostoimel. Keskkond saab mõjutada genotüübis antud tunnuseid teatud piirides. Neid piire nimetatakse reaktsiooninormideks. Modifikatsioonilist muutlikkust saab iseloomustada variatsioonireaga, mis näitab tunnuste fenotüübilist muutuste rida. Keskmiste tunnustega organisme ja ehituslikke osasid on kõige rohkem. Variatsioonirea graafilist kujutist nimetatakse variatsioonikõveraks. 3 Sest nii on kombeks
appositions tekkimisel kohandamata jahukastme attack sites , suggesting et AtSYP121 soodustab pathogen-triggered rakuseina tugevduste õigeaegset loomist. · Peale rolli mängimise seente levikus, on SNARE ka seotud postinvasiivsete kaitsekihtide regulatsiooniga. · Odra Qa + Qb-SNARE kodeerimisgeeni HvSNAP34 (AtSNAP33-e ortoloog) inaktiveerimine , näitas suurenenud seente sisenemismäära täielikult resistentses mlo genotüübis. · On pakutud, et Qa-SNARE fosforülatsioon võib olla säilinud esialgne vastus erinevat tüüpi taime kaitses. · In the present study we identified 35 SNARE genes from wheat genome using homology searches. It is expected that wheat, havinglarge genome size (16.94 Gb), might contain many more SNARE genes. · We identified three SNARE homologue genes (SNARE3, SNARE5 and SNARE6) from the wheat cultivar HD2329 + Lr28 using homology searches.
Pärilikkuse kandjad on kromosoomid Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal (24 kromosoomist) Inimese diploidne kromosoomistik 46 kromosoomi Geen- DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi 1 kromosoomis umbes 3000 geeni Genotüüp- ühele isendile omaste geenide erivormide kogum Fenotüüp- ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum Avaldumine- lisaks genotüübile ka keskkonnatingimused (kaksikud) Molekulaargeneetika- kuidas avaldub isendi genotüübis olev info fenotüübi tasemel. DNA replikatsioon eelneb raku jagunemisele, saadakse 2 ühesuguse nukleotiidse järjestusega koopiat. Selleks et sünteesida valku tuleb vastav DNA lõik kopeerida RNA molekulidesse. Transkriptsiooniga DNA nukleotiidsele järjestusele vastav mRNA. mRNA transport ribosoomidesse, valkude süntees (mRNA alusel vastava funktsiooni ja struktuuriga valgud) Matriissünteesid- sünteesitakse olemasolevate ahelate alusel. DNA replikatsioon DNA kahekordistumine
arvuga. Geenid esinevad alleelsete Tunnus esineb populatsioonis teisendvormidena. fenotüübiliselt mitmel kujul. Isas- ja emasgameedid ühinevad Iga järglase võimaliku genotüübi viljastumisel vastavalt sellele, millist tõenäosus sõltub teiste järglaste alleeli nad sisaldavad. genotüüpidest. Sügoodi genotüübis on iga geen Igas paaris on üks geen saadud emalt ja esindatud paariga. teine isalt. Erinevaid alleele kandvate gameetide F2-põlvkonnas tekib erinevas arvulises ühinemise tõenäosus ei ole ühesugune. vahekorras erinevate genotüüpidega isendeid. Homosügootses organismis on iga Homosügootse genotüübiga isendeid vaadeldav geen esindatud ühesuguste tekib ainult homosügootide alleelidega
sõltumatud). A kollane a roheline värvusgeen B sile Geneetika 8 b krobeline pinnase kuju Näide: Vanemad on antud geenide suhtes homosügoodid P: AABB x aabb kollane, sile roheline, krobeline Homosügoot toodab ühte tüüpi sugurakke. Esindatud on kõik genotüübis leiduvad AB ab alleelid ühes korduses. Kombineeruvad vabalt ja sõltumatult. Isend moodustab kõikvõimalikke sugurakke F1: AaBb x AaBb kollane, sile kollane, sile erinevates kombinatsioonides, kusjuures
sõltumatud). A kollane a roheline värvusgeen B sile Geneetika 8 b krobeline pinnase kuju Näide: Vanemad on antud geenide suhtes homosügoodid P: AABB x aabb kollane, sile roheline, krobeline Homosügoot toodab ühte tüüpi sugurakke. Esindatud on kõik genotüübis leiduvad AB ab alleelid ühes korduses. Kombineeruvad vabalt ja sõltumatult. Isend moodustab kõikvõimalikke sugurakke F1: AaBb x AaBb kollane, sile kollane, sile erinevates kombinatsioonides, kusjuures
aminohappejäägi valgu molekulis Koodon mRNA nukleotiidikolmik G.Mendel pärilikkuse uurimise hübridoloogilise meetodi looja, pärandumise seaduspärasused, tegi katseid hernestaimedega T.H. Morgan avastas geeniahelduse, tegi katseid äädikakärbestega Pärilik muutlikus ehk generatiivne Mittepärilik ehk modifikatsiooniline Pärilik jaguneb: · Kombinatiivsed vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüübis · Mutatsiooniline muutlikus: Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused (väljalangemine, kahekordistumine, järjestuse muutus, ümberpaiknemine) Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutus H. de Vries mutatsiooni mõiste
1. Komplementaarne ehk täiendav. Kahe või enama (tavaliselt dominantse) geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud. 2. Epistaatiline. Seda nimetatakse mõnikord ka mittealleelseks dominantsuseks. Ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teistes lookustes asuvate geenide toime avaldumise. 3. Duplikaatne ehk kordne. Kaks või mitu geeni toimivad tunnusele ühtviisi, kusjuures tunnuse avaldumisviis ei olene toimivate dominantsete geenide arvust genotüübis. 4. Polümeerne ehk aditiivne ehk kumulatiivne. Mitu geeni mõjutavad üht ja sama tunnust samasuunaliselt, kusjuures tunnuse avaldumise aste oleneb positiivselt toimivate alleelide hulgast (geenidoosist). Geenide mõju tunnusele summeerub. Polümeersus tingib tunnuse kvantitatiivse muutlikkuse. 5. Modifitseeriv. Paljude tunnuste arengut määravad nn põhigeenid ja rida modifitseerivaid geene, mis tugevadavad või nõrgendavad põhigeenide mõju.
Niisuguse õpetuse rajajaks oli umbes 350 a. e.m.a. Aristoteles. Leidke tänapäevastele teadmistele tuginedes, mis oli preformismi ning epigeneesi toetajate arvamustes väära. Kritiseerige neid vaadete süsteeme. Seejärel püüdke leida, millised tollased seisukohad leiavad toetust ka tänapäeval. Kommentaar Paljunemine 18. Tänapäeval on levinud arusaam, et isendi areng on informatsiooniliselt programmeeritud, preformeeritud (geenid). Areng ehk epigenees toimub siis genotüübis kodeeritud info alusel. Seega toetab "millegi" ehk geenide olemasolu preformismi ning arengu üldine toimumiskäik, "uue loomine" epigeneesi. KÜSIMUS Paljunemine 19. Lõpetage laused arengubioloogiliselt sobilikult. 19.1. Suguühtejärgselt võetud preparaadi, postkoitaalse pilli hormooniannus ei takista sugurakkude kohtumist, kuid ... 19.2. Teine võimalus rasestumist hiljem kontrollida on lasta arstil kohe pärast halvale ajale sattunud kohtumist spiraal emakasse panna
Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused Saksa teadlane Friedrich Miescher eraldas rakutuumast aine, mille nimetas nukleiinhappeks. DNA desoksüribonukleiinhape on päriliku info kandja. Selle avastamine pani aluse pärilikkuse molekulaarsete mehhanismide uurimisele. Sellega sündis ka molekulaargeneetika. Molekulaargeneetika teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. See aitab mõista kuidas avaldub isendi genotüübis paiknev pärilik info fenotüübi tasemel. Keskendub kolmele protsessile: · DNA süntees replikatsioon · RNA süntees transkruptsioon · Valgu süntees translatsioon DNA, RNA ja valkude seos pärilikkusega DNA replikatsioon raku jagunemine - 2 ühesuguse nukleotiidse järjestikuga koopiat, et saaks sünteesida valku, tuleb DNA vastav lõik kopeerida RNA molekulisse. DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi, on geen.
Enamus mutatsioone on kahjulikud, kuid samas on nad evolutsiooni liikumapanevaks jõuks. Mutatsioonid võivad olla spontaansed või indutseeritud. Spontaansed võivad esineda kõikides rakkudes, indutseeritud aga sellistes, mis on avatud mutageensele faktorile. Spontaanseid mutatsioone kutsuvad esile DNA replikatsiooni häired, spontaansed kahjustused ja ka ülekanduvad keemilised elemendid.3Kombinatiivne muutlikkus - muutused genotüübis, kus geneetiline informatsioon on pärit väljaspoolt rakku ehk teistest mikroobidest. Antud protsess leiab aset DNA lõikudega, mis võivad liikuda genoomi ühest lookusest teise nii samas genoomis kui ka erinevate genoomide vahel. Elusorganismides esineb kaks strateegiat: horisontaalne ja vertikaalne. 21.Plasmiidid Plasmiidid - on osades bakterites (genoomist) eraldi olevad DNA rõngasmolekulid, mis annavad bakterirakule lisainformatsiooni.
Selle raamatu eesmärk on rääkida lapse sotsiaalsest arengust ja arenguhälvetest, ennekõike agressiivsusest ning sellega kaasnevast nartsissistlikust iseloomuhälbest. Raamatu autori soov on pakkuda kasvatajale nii psühholoogiaalaseid teadmisi lapse sotsiaalse arengu ja selle suunamise kohta kui ka tuge argiste kasvatusprobleemide lahendamiseks, kindlust ja eneseusaldust. Sotsiaalse suhtlemise oskus, moraal, vastutustunne, eetilised ja esteetilised ideaalid ei ole inimese genotüübis, vaid kujunevad teiste inimestega suheldes vastastikuse mõju tulemusena. Inimene kasvab iseendaks teiste toel. Seepärast vastutavad lapse sotsiaalse arengu eest need, kes temaga koos elavad: vanemad, õpetajad, kutselised kasvatajad. Raamatus räägitakse lapse sotsiaalsest arengust ja arenguhälvetest, esmajoones aga sellest, kuidas vanemad, kasvatajad ning teised lähikondlased saavad tema arengut suunata. Agressiivsus
avaldu. Bakter on kogu elu haploidses faasis (haplo). Sammaltaim on põhiliselt haploidses faasis. Sõnajalg on rohkem diploidses faasis. Inimene valdavalt diploidses faasis. Evolutsiooni käik. 2. Heterosügootsus rajaneb diploidusel. Heterosügootsuses surutakse retsessiivsed geenid alla. 3. Polügeensus - ühte tunnust määrab korraga mitu geeni. Nt vaimsed võimed 4. Regulaatorgeenid - kontrollivad mutatsioonide tekkekohti ja sagedust genotüübis. Suvalistes kohtades suvalisi mutatsioone ei teki. 5. Pöördmutatsioonide olemasolu. Taastub esialgne olukord 6. Valik. Loodusliku valiku käigus mutandid üldjuhul elimineeritakse - erandiks suunav valik. Kombinatiivne muutlikkus 1. mittehomoloogiline - kombineeritakse erinevaid geneetilisi struktuure. Esineb põhiliselt bakteritel. a) transformatsioon - bakterirakk sureb, laguneb, DNA vabaneb ja haaratakse osaliselt uude bakterirakku.
1. Komplementaarne ehk täiendav. Kahe või enama (tavaliselt dominantse) geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud. 2. Epistaatiline. Seda nimetatakse mõnikord ka mittealleelseks dominantsuseks. Ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teistes lookustes asuvate geenide toime avaldumise. 3. Duplikaatne ehk kordne. Kaks või mitu geeni toimivad tunnusele ühtviisi, kusjuures tunnuse avaldumisviis ei olene toimivate dominantsete geenide arvust genotüübis. Komplemetaarsus Komplementaarsed ehk üksteist täiendavad geenid on tavaliselt dominantsed. Koos esinedes (genotüüp A-B-) põhjustavad nad uue tunnuse arengu, mida vanematel (aaBB ja AAbb) ei esine. Näitena võib tuua harjavormide päritavuse kanadel. Epistaas Epistaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Geene, millel on teiste geenide avaldumist allutav toime, nimetatakse epistaatilisteks.
rekombinatsiooni seadustega Sellisteks tunnusteks on mitmesugused välistunnused (karvkatte ja sulestiku värvus, märgised, sarvilisus jne. GEEN-pärilikkuse elementaarüksus.DNA lõik, mis määrab ära RNA sünteesi. GENOTÜÜP- on indiviidi (sageli ka raku) kogu geneetiline informatsioon FENOTÜÜP-on indiviidi füsioloogiliste, keemiliste, käitumiste, arenguliste, biokeemiliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum. Fenotüüp kujuneb organismi arengus (mida nimetatakse fenogeneesiks), genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena, tihti sõltuvalt ümbritsevast keskkonnast ja selle tingimustest ALLEEL--ühe geeni erivorm(dominantsed ja retsessiivsed) Üht ja sama tunnust määravate geenide eri vorme - retsessiivseid ja dominantseid ning kodominantseid nim alleelideks või alleelseteks geenideks, nähtust ennast aga alleelsuseks. Alleelsed geenid asuvad homoloogsete kromosoomide paaris samas kohas - lookuses, Lookus (ladina sõnast
- Transpordi RNA (tRNA) – ribosoomidesse saabunud info lahtimõtestamine. Toob selleks kohale „õiged“ aminohapped ja lülitab need sünteesiva valgu ahelasse. - Ribosoomi RNA (rRNA) – on ribosoomi ehitusmaterjal ja osaleb valgusünteesil Pärilikkus – looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt sarnanevad järglased ehituselt ja talitluselt oma vanematele. Pärilikkuse kandjad on rakutuumas paiknevad kromosoomid. Fenotüüp – ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum. Genotüübis oleva info avaldumine mõjutatuna keskkonnast. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Genotüüp – ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum. Sellest sõltub isendi pärilike tunnuste esinemine. Genoom – rakutuuma liigiomaste geneetiliste üksuste komplekt. Inimese genoom koosneb kromosoomidest. Kromosoom – inimesel 46 kromosoomi (2x22 +sugukromosoomid). Kromosoomid sisaldavad geene
) ja selle ekspressiooniga (nt. Hemofiilia, Huntingtoni haigus, tsüstiline fibroos). 16. Mis on homosügoot, hemisügoot ja heterosügoot? Heterosügootsus - diploidse (või polüploidse) indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid. Homosügootsusele - homoloogiliste kromosoomide vaadeldavate geeni(de) alleel(id) on identsed. Heterosügoot - heterosügootse genotüübiga indiviid (?). Hemisügootsus - geenide (lookuste) esinemine genotüübis ühekordselt (mitte alleelipaaridena). Nii on heterogameetsel sugupoolel nii X- kui ka Y-liitelised geenid hemisügootses seisundis (st. puuduvad homo- ja heterosügootsed genotüübid ning alleelide dominantsus-retsessiivsus-suhted). 17. Mendeli I seadus - e. ühetaolisuse seadus (law of uniformity). Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased kõik ühetaolised heterosügoodid (sõltumata ristamise suunast). 18. Mendeli II seadus - e
avaldumata. Muutused leiavad aset ainult fenotüübis. Modifikatsioon kui kohastumuslik muutus keskkonnatingimustele järglastele edasi ei kandu. Nt Staphylococcus aureus produtseerib penitsilliini lõhustavat ensüümi penitsillinaasi ainult penitsilliini olemasolu korral. 2. Mutatsiooniline muutlikkus − on olemuselt bakteriraku DNA koodi muutumine. Väljaspoolt geneetilist informatsiooni rakku juurde ei tooda..3Kombinatiivne muutlikkus − muutused genotüübis, kus geneetiline informatsioon on pärit väljaspoolt rakku ehk teistest mikroobidest. Antud protsess leiab aset DNA lõikudega, mis võivad liikuda genoomi ühest lookusest teise nii samas genoomis kui ka erinevate genoomide vahel. Elusorganismides esineb kaks strateegiat: horisontaalne ja vertikaalne. 20. Plasmiidid. Osades bakterites (genoomist) eraldi olevad DNA rõngasmolekulid, mis annavad bakterirakule lisainformatsiooni
glükogeen Süsivesikute tähtsamad ülesanded: 1. Energeetiline (loomadel varuaineks glükogeen) 2. Ehituslik (taimedel rakukestas tselluloos) 3. Kaitse (putukate välisskelett kitiinist) 2. Pärilik muutlikkus, selle vormid Pärilik jaguneb: · Kombinatiivsed vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüübis(vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks; kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu ; tekib meioosiprotsessis (sugurakkude moodustumisel) ristsiirde käigus ja viljastumisel.) · Mutatsiooniline muutlikus - olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid; muutuvad genoomi, kromosoomide ja geenide struktuur; Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul .
kahjustused, aga ka üle kanduvad keemilised elemendid. Looduses on siiski raske vahet teha, mis on mis mutatsioon. Mutatsioonid avalduvad üldjuhul ka fenotüübis. Kui fenotüübiline väljendus puudub on tegemist nn vaikiva mutatsiooniga. Tihti on raske ainult feotüübilise muutuse alusel kindlaks teha, kas on tegemist bakteri genoomis toimuvate muutustega või mutatsiooniga. 3. Kombinatiivne muutlikkus muutused toimuvad genotüübis. Uus geneetiline info on pärit teistest mikroobidest, st rakust väljastpoolt. Kombinatiivne muutlikkus hõlmab endas muutusi genotüübis, kus geneetiline info pärineb rakust väljastpoolt ehk teisest mikroorganismist. Antud protsess toimub geneetiliste elementide ehk peamiselt DNA lõikudega. Üldiseks omaduseks on nende elementide võime liikuda genoomi/plasmiidi ühest gloobusest teise, nii samas genoomis kui ka erinevate genoomide vahel