Geneetika (1)

Geneetika põhimõisted ja ülesanded
Pärilikkus – looduse üldine seaduspärasus, mille alusel järglased sarnanevad oma vanematele (mitte vaid välimuselt kui ka talitluselt)
Muutlikkus – liigisisene erinevus üksteisest
Geen – DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA-sünteesi ning ühe valgu struktuuri
Genotüüp – ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum
Fenotüüp – ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist)
Alleel – geeni erivorm
Dominantne alleel (A, B) – surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides ehk heterosügootses olekus
Homosügoot – vaadeldav tunnus on määratud genotüübis ühesuguste alleelidega (AA, aa)
Hübriid – genotüübilt erinevate vanemate ristamisel saadud järglane
Heterosügoot – vaadeldav tunnus on määratud genotüübis erinevate alleelidega (Aa, Bb)
Intermediaarsus – heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus (kumbki alleel ei domineeri teise üle)
Polüalleelsus – esineb, kui populatsioonis on 1 fenotüübiline (avalduv) tunnus määratud rohkem kui 2 alleeli poolt;
dominantsus võib ja võib mitte esineda (nt vererühmade tunnused)
Geenifond – ühe liigi geenide kogum
Lookus -- algne tähendus: geeni asukoht kromosoomigeneetilisel kaardil. Klassikalises geneetikas , kasutatakse termineid lookus ja geen tihti sünonüümidena. Viimasel ajal käibib laiem tähendus: mingil viisil iseloomustatav kromosoomi- või DNA-molekuli lõik, milles paikneb kindel geen või mis tahes muu eristatav nukleotiidijärjestus
Ristsiire ( crossing over) -- homoloogsete aheldusrühmade paarides toimuv retsiprookne segmendivahetus, mis põhjustab intrakromosoomse geneetilise rekombinatsiooni aheldunud lookuste vahel. Eukarüootsetel organismidel toimub ristsiire meioosi profaasis konjugeerunud homoloogsete kromosoomide kromatiidiosade vahetusena. Ristsiirde sagedus kahe lookuse vahel sõltub nendevahelisest kaugusest piki kromosoomi.
Tsentromeer on kromosoomi unikaalne järjestuselement.
Gameet – sugurakk
Sügoot – viljastatud munarakk
Heterogameet (-sus) – indiviid, kellel sugukromosoomid on erinevad XY sugurakus
Homogameet(-sus) – indiviid, kellel on sugukromosoomid samasugused XX
Kromosoom -- 1) eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, niitjas nukleoproteiidne moodustis rakutuumas, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nuleotiidijärjestused. Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli, sellega massivõrdses koguses aluselisi valke -- histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid valke ja vähesel hulgal RNAd ; seda kromosoomi koostisainete kompleksi nim. kromatiiniks. Kromosoomid läbivad mitoosi ja meioosi eel ning ajal keerukaid reproduktsiooni, kondensatsiooni-dekondensatsiooni ja lahknemise protsesse. Mitoosi (ja meioosi) pro- ja metafaasis koosneb kromosoom kahest kromatiidist, mille ühendus katkeb viimasena tsentromeeri kohalt. Tsentromeer (e. primaarsoonis) jagab kromosoomi tavaliselt kaheks osaks (õlaks); mõnes kromosoomis esineb sekundaarsoonis, mis eraldab väikese ( keraja ) tipuosa, nn. satelliidi. Meioosi (ja mõnevõrra ebaselgemalt mitoosi) profaasis ilmnevad piki kromosoomi (kromatiidi) tihedamad helmesjad paksendid -- kromomeerid. Mikroskoopiliselt vaadeldavate kromosoomide erivormideks on lambihari- ja polüteensed kromosoomid.
2) sageli nim. kromosoomiks ka prokarüootide ja rakuorganellide (mitokondrite, kloroplastide) genoomi (e. genofoori), mille moodustab üks rõngasjas DNA- molekul ning millel ei ole kromatiinset püsiühendust valkudega (histoonid puuduvad).
Polügeensus -- 1) üldisemas tähenduses: tunnuse determineeritus mitme geeni koostoimest, kusjuures geenitoimete vahel võivad olla erinevad interaktsioonid . 2) kitsamas tähenduses: polümeersus.
Retsessiivsus - ühe tunnuse varjuvus tunnusepaaris heterosügootse genotüübi puhul; tunnuse (sh. defekti, haiguse) avaldumine ainult homosügootsuse (aa) korral. Retsessiivsus on dominantsuse vastandnähtus.
Dominantsus -- domineerimine , ühe tunnuse prevaleerumine tunnusepaaris teise üle; heterosügootse genotüübi (Aa) avaldumine samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA); selliselt prevaleerivat tunnust nim. dominantseks. Polüalleelsuse korral võib esineda astmeline dominantsus (A¹>A²>A³). Dominantsus ja retsessiivsus on ühe nähtuse eri poolused.
Aheldunud pärandumine - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos.
Tsentromeer - päristuumse raku kromosoomi kahte kromatiidi ühendav koht, kuhu rakujagunemise ajal kinnituvad kääviniidid
Telomeer - kromosoomi ots, kus asub erilisel viisil replitseeritav DNA.