Molekulaarbioloogia (3)

Molekulaarbioloogia .
... – teadus, mis uurib organismide pärilikkust ja muutlikkust ning nende toimumise seaduspärasusi
Geneetika mõistet kasutati alles hiljem kui pärilikkuse ja muutlikkuse mõistet.
pärilikkus – looduse üldine seaduspärasus, mille alusel järglased sarnanevad oma vanematele (mitte vaid välimuselt kui ka talitluselt)
muutlikkus – liigisisene erinevus üksteisest
Geneetika looja – Gregor Mendel (tšehhi vaimulik).
* avastas pärilikkuse seaduspärasuse
1869 – Miescher eraldas rakutuumast nukleiinhappe.
1953 – Watson, Crick, Wilkins, (Franklin) tegid kindlaks DNA biheeliksi struktuuri, said Nobeli preemia.
* loetakse molekulaargeneetika alguseks
geen – DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA-sünteesi ning ühe valgu struktuuri
DNA – sisaldab infot valkude sünteesi kohta
genoom – liigiomases ühekordses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal; antakse arvuliselt
homoloogilised kromosoomid – sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene
Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi (23 paari).
Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi, sest sugukromosoomid loetakse eraldi.
genotüüp – ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum
alleel – geeni erivorm
fenotüüp – ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist )
Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused:
* replikatsioon
* transkriptsioon
* translatsioon
(3 universaalset protsessi)
DNA RNA valgud
DNA koosneb nukleotiididest, mis omakorda koosnevad fosforhappejääkidest, lämmastikalustest, desoksüriboosist
DNA replikatsioon.
* toimub enne raku jagunemist raku tuumas, teostajaks DNA-polümeraas
* selle käigus lõhutakse DNA-polümeraasiga lämmastikaluste sidemed; vabadest nukleotiididest ehitatakse komplementaarsusprintsiibi (A-T, C-G) alusel uued DNA- ahelad
Lämmastikalustel nukleotiididest lähtuvad nimed:
adeniin – adenosiinfosfaat
tümiin – tümidiinfosfaat
guaniin – guanosiinfosfaat
tsütosiin – tsütidiinfosfaat
Transkriptsioon.
= mRNA süntees
- mRNA (informatsiooni RNA) aitab luua aminohapetest valke; paikneb ribosoomis
* toimub raku tuumas, RNA-polümeraasi abil
* komplementaarsusprintsiip = (uratsiin) U-A, C-G
promootorpiirkond – piirkond DNA-l, millega RNA-polümeraas seostub
RNA-polümeraas lõhub DNA lämmastikaluste vahelised sidemed; ehitab komplementaarsuse alusel ühele ahelale vastava RNA.
RNA sünteesi e. transkriptsioonipiirkond – piirkond, millel RNA süntees toimub
terminaatorpiirkond – DNA nukleotiidne järjestus, kus transkriptsioon lõpeb
See geen ekspresseerub e. avaldub, millelt toimub transkriptsioon.
Korraga avaldub ~10% geenidest . Rakukoe määravad ära avalduvad geenid .
Erinevatel eluetappidel võivad avalduda erinevad geenid.
Vastavalt 4 tüüpi geene:
* geenid, mis avalduvad kõikides rakkudes korraga
- nt RNAd tootvad geenid (RNAd ja valke on alati vaja)
* geenid, mis avalduvad ühe kindla koe rakkudes
- nt insuliin (kõhunäärmes)
* geenid, mis avalduvad teatud arenguetappidel
- nt looteeas
* geenid, mis kunagi ei avaldu
- nt pseudogeenid – olemasolevate geenide vigased koopiad
Transkriptsiooni regulatsioon .
* vajalik RNA-polümeraasi kokkupuude DNA promootorpiirkonnaga
- repressor (mõni teine valk) võib takistada
* vahel vaja regulaatorvalke või
* regulaatoraineid (nt vitamiinid, toitained )
Geeni aktiivsuse regulatsioon transkriptsiooni tasemel sõltub:
* struktuurgeenidest (määravad ära raku ehituses/ainevahetuses osalevade valkude sünteesi)
* regulaatorgeenidest (kontrollivad struktuurgeenide avaldumist)
* üleliigsed RNAd visatakse ära
Me erineme teineteisest valkude poolest - miks ma pole kapsas ? Vastuseks:
geneetiline kood – 3 järjestikkust nukleotiidi määravad ära ühe aminohappe valgumolekulis.
koodon – 3 järjestikkust nukleotiidi
Geneetilise koodi omadused:
* universaalne (kehtib kogu elusloodusele)
* sünonüümne (ühele aminohappele võib vastata mitu koodonit )
* ühetähenduslikkus (ühele koodonile vastab vaid üks aminohape )
* mittekattuv (mitte ükski nukleotiid ei saa olla korraga kahes kõrvutises koodonis)
Esimeseks koodoniks alati AUG – initsiaatorkoodon .
Translatsioon.
= valgu tootmine
* toimub ribosoomis ( ribosoom – 2-osaline organell , mille vahele liigub mRNA)
* aminohapete transpordiks tRNA, mille päises paikneb antikoodon (vastandkoodon) ja sabas aminohape
* ribosoomi sisse mahub korraga 2 koodonit mRNAd
* peab toimuma tRNA antikoodoni ja mRNA seostumine
* vale koodon lahkub
* aminohapete vahel tekivad ribosoomis peptiidsidemed, katkeb side antikoodoni ja aminohappe vahel
* kui see tehtud, nihkub ribosoom paremale, tühjale kohale
* stoppkoodon lõpetab valgu tootmise
Geneetika alused ja ajalugu.
Gregor Mendel ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused.
alleel – geeni erivorm (A, a või B, b)
dominantne alleel (A, B) – surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides; avaldub heterosügootses olekus
homosügoot – vaadeldav tunnus on määratud genotüübis ühesuguste alleelidega (AA, aa)
hübriid – genotüübilt erinevate vanemate ristamisel saadud järglane
heterosügoot – vaadeldav tunnus on määratud genotüübis erinevate alleelidega (Aa, Bb)
vanemad – P, järgnevad põlvkonnad F1, F2 jne
loomariigis rooma numbrid
monohübriidne – ühe tunnuse poolest erinevate vanemate ristamine
P AA x aa A – kollane; a - roheline
F1 Aa Aa Aa Aa järgnevad põlvkonnad kollased
Mendeli 1. seadus = ühetaolisuse seadus.
Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel saadakse I põlvkonna fenotüübilt sarnased ning genotüübilt identsed järglased.
Hübriidid:
F1 Aa x Aa
F2 AA Aa Aa aa
Mendeli 2. seadus = lahknemisseadus .
Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub II põlvkonnas genotüübiline/fenotüübiline lahknemine seaduspärastes suhetes.
intermediaarsus – heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus (kumbki alleel ei domineeri teise üle)
polügeensus – ühe tunnuse määramisel võib esineda mitu geeni oma alleelidega (naha värvus = 4 geeni + alleelid )