Homosügootsus nt AA või aa. Heterosügootsus nt Aa. Intermediaarsus lahknemine vahepealsete tunnustega. Polüalleelsus ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli (ilmneb näiteks inimese AB0 süsteemis vererühmade määramisel). Aheldunud pärandumine ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos. Sugukromosoomid X ja Y kromosoom, igas rakus 1 paar Autosoomid kehakromosoomid, igas rakus 22 paari Suguliiteline geen inimese Xkromosoomis paiknev geen. Pärilik muutlikkus geneetiline. Jaotus: kombinatiivne, mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus vanemate olemasolev geneetiline materjal kombineerub, tekib järglase oma genotüüp. Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Modifikatsioon muutus, mis on tingitud geenide ja keskkonna koosmõjul. Ei pärandu. Mutageen mutatsioone esilekutsuv tegur.
Millal kehtib Mendeli III, millal Morgani seadus? Vastus: Mendeli III seadus (sõltumatu lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult. Kehtib eri kromosoomides paikenvate geenide kohta. Samas kromosoomis paiknevate geenide kohta paikneb Morgani seadus (aheldunud geenide seadus) - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on aheldunud ning päranduvad järglastele ühes koos. 4. Autosoomid; sugukromosoomid; suguliitelisus; daltonism; hemofiilia. Vastus: Autosoomid- kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Sugukromosoomid- määravad isendi soo. Nende arv on mõlemal sool erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY. X- kromosoom on suurem kui y ja sisaldab rohkem geene. Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim
· Intermediaarsus heterosügootse taime puhul esineb vahepealne tunnus · Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt vererühmad (Ia,Ib,i) · Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest. · Aheldunud pärandumine tunnused päranduvad järglastele koos. · Sugukromosoomid 23 paarist 1 paar määrab ära inimese sugu · Autosoomid 23 paarist 22, mis määravad ära ülejäänud inimese tunnused · Daltonism esile kutsub X kromosoomis olev retsessiivne alleel. Värvipimedus. · Hemofiilia ka retsessiivne X kromosoom põhjustab. Vere vähene hüübivus · Suguliiteline geen geen, mis on mõlemal sool ja seetõttu ka kontrollib mõlemal sool sarnaseid tegureid · Suguliiteline haigus haigused, mida põhjustavad X kromosoomid
Hemofiilia Karl Hendrik Bachmann Rocca al Mare Kool, 2016 Sissejuhatus ● Verejooks liigestesse ja pehmetesse kudedesse ● Haavade pikaajaline veritsemine ● Veritsustõbi ● Ühe või mitme hüübimisteguri puudus ● Kromosoomihaigus ● X-kromosoom Hemofiilia A ● Klassikaline hemofiilia ● VIII hüübimistegur ● X-kromosoom ● 80% Hemofiilia B ● X-kromosoom ● 20% ● IX hüübimistegur Hemofiilia C ● Autosoomid ● XI hüübimistegur ● Euroopas ja Ameerikas vähe tuntud Ravi ● 3 raskusastet ● Raske - <1% ● Mõõdukas – 1-5% ● Kerge - >5% ● Puuduva hüübimisteguri konsentraadi süstimine veeni. ● Harjutused õrnematele kohtadele. Allikad ● https://www.kliinik.ee/static/files/082/hemofiilia.j pg ● https://et.wikipedia.org/wiki/Autosoom ● https://en.wikipedia.org/wiki/Haemophilia ● https://et.wikipedia.org/wiki/Hemofiilia
värvus, silmade suurus, juuste läbimõõt) Üldse ei muutu - silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad 3. Miks on inimese pärilikkuse uurimine raske? 1) Inimene paljuneb aeglaselt 2) Vähe järglaseid 3) Kromosoome palju 4) Katseid ei tohi teha Nimeta kaks meetodit, kuidas saab inimese pärilikkust uurida 1. sugupuude informatsioon 2. geneetiline test (geenidoonorlus) Soo määramine ja suguliiteline pärandumine Millistes rakkudes paiknevad sugukromosoomid, millistes autosoomid? Sugukromosoomid paiknevad nii keha- kui ka sugurakkudes (kõikides rakkudes). Autosoomid paiknevad somaatilistes ehk keharakkude tuumades. Kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu? Lapse sugu määrab see, millist sugukromosoomi kandev sperm munarakku viljastas. Miks ei saa pidada X ja Y kromsoome homoloogilisteks? Nad pole oma kujult ja suuruselt sarnased, neis kattub vaid osa geene.
Mendeli II seadus lahknemisseadus homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriid põlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärasuses suhtes 3:1 või genotüüpides 1:2:1 Polüalleelsus ühte tunnust määrab rohkem kui kaks alleeli Mendel 19.saj, tegi järelduse, et kui homoloogilisi vanemaid ristata, tekivad järglased genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased. Tegi mitmeid aastaid hernestega kaseid, et seda kõike tõestada Autosoomid- kromosoom, mis esineb kordsel arvul ligi kõikidel normaalseltel isenditel, ega sõltu nende soost Diihübriidne vs monoh. Dh ristamine on, kui ristamisel vaadeldavad vormid erinevad 2 tunnuse poolest. Mh ristamisel erinetakse 1 tunnuse poolest Mendel III homotsügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidipõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt
Küsimused paljunemise kontrolltööks 1.Mille poolest erinevad: a) keha- ja sugurakud Keharakkudel on 46 kromosoomi, sugurakkudel on 23 kromosoomi. Sugurakke on vaja ainult paljunemiseks. Sugurakud on kehavõõrad. b) autosoomid ja sugukromosoomid Autosoomid ei määra sugu. Sugukromosoomid on X- ja Y-kromosoomid, määravad soo. c) mitoos ja meioos Mitoosil tekivad keharakud. Meioosil tekivad sugurakud. Mitoosil 4 faasi, meioosil 8 faasi. Mitoosil tekib 2 samasugust rakku, meioosil 4 erinevat rakku. Mitoos aitab parandada vigaseid rakke, aitab kasvada, asendatakse vanu rakke. Meioosi on vaja suguliseks paljunemiseks, uue organismi tekkeks. d) spermatogenees ja ovogenees
· geneetika bioloogia haru, pärilikkusõpetus; teadus, mis uurib organismide pärilikkuse muutlikkuse ja arenemise seaduspärasusi · sugukromosoomid kromosoomid, mis määravad soolise kuuluvuse. Imetajatel loomadel ja inimesel on sugukromosoomid X ja Y. Meestel on üks X- ja üks Y-kromosoom; naistel on kaks X-kromosoomi · kehakromosoomid kromosoomid, mis on ühesugused samasse liiki kuuluvatel normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Autosoomid on kõik kromosoomid peale sugukromosoomide. · kromosoom üks DNA molekul, mis on seotud valkudega. Ta säilitab ja kannab edasi infot organismi pärilike tunnuste kohta · muutlikkus organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. Muutlikkus iseloomustab kõiki organisme, sageli on see oluline ellujäämisel ja järglaste andmisel. Eristatakse pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust
· Tavaliselt on neid tuumas 1-3 Tuumade Arv · Tavaliselt 1 rakus 1 tuum · teisi varjante on ka. ' Tuumade ehitus · Pooride kaudu ained tsütoplasma karüoplasma · Karüplasmas kromosoomid Kromosoom · Üks jupp kogu genoomist · DNA, RNA, Valgud, ioonid · Raku jagunemise ajal kokku pakitud, muul ajal pooleldi lahti pakitult(kromantiin) · Jaotus autosoomid, suguromosoomid · Kromosoomistik - haploidne, diploidne, polüploidne Tsütoskelett · Erinevad niitja kujuga valgud mikrofilamendid (6 nm) , vahepealsed filamendid (10 nm) , mikrotuubulid (23 nm) . · Ei ole päris skelett. Tsütoskeleti funktsioonid. · Paindlik raku siseteos. · Tsütoskeletiga toimuvad muutused tsütoplasma ringliikumine · Võimaldab rakumembraani sisse ja väljasünteesi. · Fikseerib suuremata rakustruktuuride asendi
kl Rakutuum - Ülesanded : Geeniekspressioon ja DNA replikatsiooni reguleerimine ja kontroll. Juhtida raku elutegevust , vastutada paljunemise eest. 1 rakus 1 tuum või 1 rakus 2 tuuma (suurem elutegevust, väiksem paljunemist. Pooride kaudu asjad tsütoplasma karüoplasmasse (poorid keerulise valgulise kontrollsüsteemiga). Kromosoom - Üks jupp kogu genoomist. DNA, RNA, valgud,ioonid. Raku jagunemise ajal kokku pakitud, muul ajal pooleldi lahti pakitud. Jaotus : autosoomid (sugudel sarnase ehitusega), sugukromosoomid ( sugudel erinvad arvult, ehituselt) . KROMOSOOMISTIK : haploidne(n) nt. sugurakud, mõned hallitusseened, sammaltaimed. Diploidne (2n) nt keharakud. Polüploidne (3n-10n) nt kultuurtaimede sordid. 23 paari inimesel , igat 2. Tuumake - Ajutine moodustis (jagunemise ajal kaob). Struktuur ,mis tekib mitme kromosoomi rRna sünteesi eest vastutavate piirkondade seostumisel. Tuumakeses moodustavad ribosoomide ehitusülesanded
Pärilikkus on looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vane- matega. Pärilikkuse uurimisega tegeleb geneetika. Muutlikus organismide võime muutuda ja seeläbi erineda oma vanematest. Kromosoomid rakutuumas pärilikkust kandvad kehakesed. Geen kromosoomi lõik, mis määrab ühe või mitu pärilikku tunnust. Inimesel on keharakus 46 kromosoomi, millest 44 on autosoomid, mis ei osale soo määramisel ja 2 sugukromosoomi, mis osalevad soo määramisel( XX naine, XY mees ). Genoom liigiomane, ühekordne kromosoomi komplekt. Koosneb 24 kromosoomist 22 autosoomi ja 2 sugukromo-soomi. Genotüüp issendi geenide ja nende erivormide ( ehk alleelide ) kogum. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum. Genotüüp + keskkonnategurid. Need kas pidurdavad või võimendavad tunnuste avaldumist.
Enamikus rakkudes on 1 tuum, mis regul kogu raku elutegevust. 6.Võrdle. Tsütoplasma/karüoplasma. Tsütoplasma- Tsütoplasma Karüoplasma Raku poolvedel sisus, mis Rakutuuma poolvedel sisus liidab kõik organellid ühtseks tervikuks 7. Homoloogilised kromosoomid- keharakk e somaatiline rakk [22 paari(autosoomid) +1paasugukromosoomid(N-XX, M-XY)r=23paari (46 kromosoomi)diploidne e kahekordne kromosoomistik,, ] , sugurakud e gameedid[N-ovotsüüdid-munarakud, M-spermid-seemnerakud, 22 kromosoomi +1 kromosoom( N-alati X, M x spermid, y spermid) = 23kromosoomi , haploidne e ühekordne kromosoomistik] 8.Nukleosoomse fibrilli ehitus-koosneb hostoonide molekulidest koosnevatest kerakestest. 9.Võrdle. Aktiivne/passiivne transport(transport toimub läbi valguliste kanalite)
kromosoomis, mis sisaldab rRNA e ribosomaalse RNA geene. NOR-id paiknevad kromosoomi lühikeste õlgade otstes. Tuumakese peamine ülesanne on ribosoomi subühikute moodustamine rRNA-st ja valkudest. tuumapoori kompleks 21. Kromosoomid - kromatiinaine, koostis, ehitus, ülesanded, muutused sõltuvalt rakutsüklist. Inimese kromosoomistik. Mõisted — homoloogilised kromosoomid, kromatiidid, diploidsus, haploidsus, polüploidsus, autosoomid, sugukromosoomid. Mehe ja naise kromosoomistiku erinevused. X-kromatiin ehk Barri kehake. ühe kromosoomi moodustab üks pikk ja katkematu DNA kaksikahel, mis on spetsiifiliselt seostunud valkudega – aluselised globulaarsed valgud - histoonid ja mittehistoonsed valgud , mis on erinevates rakutüüpides erinevad. ...mitoosi metafaasis kondenseerunud kromatiin (valkudega seostunud kromatiin) DNA on seotud valkudega: - struktuursed valgud (histoonid) - regulatoorsed valgud:
omavahel vabalt 17.sugukromosoomid – 23 paar, 18.suguliitelised geenid – sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid 19.suguliiteline puue – suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded 20.hemofiilia – vere hüübimatus 21.daltonism – punarohepimedus 22.aheldunud geenid – ühes kromosoomis olevad geenid, mis paiknevad koos ning nende poolt määratud tunnused päranduvad koos 23.autosoomid – keharakkude kromosoomid, mis ei ole sugukromosoomid 24.genealoogiline meetod – võte, mida kasutatakse inimese geneetikas pärilike tunnuste uurimiseks 25.Morgani seadus – ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos 26.genotüüp – isendile omane geenide ja alleelide kogum 27.fenotüüp – isendil avalduvate tunnuste kogum, mis kujuneb genotüübi ja keskkonna toimel nt. Juuksevärvus, silmavärv NIMETA 1
Sügoot viljastatud munarakk Kirjelda kromosoomide ehitust ja selgita nende tähtsust Kromosoomid on päriliku informatsiooni kandjad. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Vastavalt sellele, milline on sugurakkude kromosoomide kombinatsioon viljastumisel, sünnib kas poiss või tüdruk. Naistel on kaks Xkromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46 kromosoomi ilmtingimata vajalikud.
avastada ning parandada ühes ahelas esinevaid vigu . 6 3 KROMOSOOMID Kromosoomid on päriliku informatsiooni kandjad. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Vastavalt sellele, milline on sugurakkude kromosoomide kombinatsioon viljastumisel, sünnib kas poiss või tüdruk. Naistel on kaks X- kromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46
Puuviljakärbses on 4 kromosoomi paari ehk 8 kromosoomi. Morgani reegel ehk geenide aheldatus Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Sugukromosoomid ja suguliitelised haigused Somaatiline rakk on keharakk ja sugurakk on gameet. Ühes rakus endas on sugukromosoomid (sisaldavad geene, mis määravad sootunnuseid) ja autosoomid (kromosoomid, mis ei sisalda sootunnuseid määravaid geene). Kui sugukromosoomid on ühesugused siis on organism monogameetne ja heterogameetne, kui on erinevad. Naine on homogameetne ja mees heterogameetne. Suguliiteline pärandumine X kromosoomis on suguliitelised geenid, mis ei määra sugu ja põhjustavad suguliitelisi haigusi. Enamus haigusi on retsessiivsed, v.a rahhiit. Päranduvad edasi naisliini pidi ja haiged on mehed
elutegevust, reguleerib rakus toimuvaid protsesse. Kromatiinaine- DNA, mis on seostunud valkudega ning asub rakutuumas Eukromatiin- aktiivne DNA Heterokromatiin- mitteaktiivne DNA 5. Mõisted Homoloogilised kromosoomid- Liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi osa Geen- DNA üks lõik, mis määrab ühe valgu või RNA täpse struktuuri Alleel- geeni esinemisvorm Sugukromosoomid- kromosoom, mis on eri sugupooltel erinev Autosoomid- kromosoom, mis on kõikidel isenditel samasugune Haploidne- kaks korda vähenenud Diploidne- kahekordne Genotüüp- raku kogu geneetiline informatsioon Homosügoot- identne alleel, mis määrab kindla tunnuse Heterosügoot- ühe geeni erinev alleel Karüogramm- isiku ühe raku täielikult järjestatud kromosoomistiku piltkujutis Karüotüüp- raku kromosoomistik Tsütogeneetika- geneetika valdkond, mis uurib kromosoome 6. Geeni mõiste
Aaaa Aa Aa aa aa 50 % blond 50% punane Naine lühinägelik aa Mees normaalse nägemisega Aa AA Poeg lühinägelik Mees XY haige M XhY Terve mees XHY Naine XX naine N XhXh Terve naine Mõisted Geen Alleel Dominantne alleel Retsessiivne alleel Suguliitelised haigused Suguliitelised geenid Analüüsiv ristamine Intermediaarsus Mendeli esimene ja teine seadus Heterosügoot ja homosügoot Genotüüp Fenotüüp Hemofiilia Daltonism Autosoomid ja sugukromosoomid Selgita kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu x-kromosoomiga seemnerakk viljastab siis naine y-kromosoomiga seemnerakk viljastab siis mees miks esineb meestel suguliitelisi haigusi rohkem kui naistel miks tegi mendel katseid hernestega kt küsimused pärilik ja mittepärilik muutlikkus? kombinatiivne ja mutatsiooniline muutlikkus geen-, kromosoom- ja genoom- mutatsiooni polüploitsus indutseeritud ja spontaansed mutatsioonid
· Thomas Hunt Morgan(1866-1945)- Morgani reegel ehk aheldatus- Ühes kromosoomis paiknevad geenid aheldatuna üksteise külge ja päranduvad enamasti üheskoos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Soogeneetika · Kromosoomid, mis sisaldavad sugu määravaid geene nimetatakse sugukromosoomideks. · Kromosoomid, mis ei sisalda sugu määravaid geene on autosoomid. · Inimesel on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome. · Organismid, kellel on sugukromosoomid ühesugused on homogameetsed, kel erinevad on heterogameetsed. Imetajatel, kaladel, taimedel on heterogameetsed mehed e sugukromosoomid on erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik
46 kromosoomi ( 23 paari) Sugurakkudes on 23 haploidne kromosoomistik Naisel on XX (u 2000 geeni) Barri kehake – naiste keharakkudes asuv inaktiveeritud X-kroosoom Meestel XY (alla saja geeni) SRY-geen- Y-kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning selle kaudu loote arenemist maheks. Suguliiteline pärandumine-pärandumine on suguliselt erinev 3.6 Pärilikkuse ja keskkonnategurite mõju tervisele Autosoomid- mittesugukromosoomid; kromosoomid, mis esinevad paarilistena kõigil inimestel, sõltumata soost. Metastaasid- vähkkasvaja siirdd uutesse kudedesse Kasvufaktor- aine, mis stimuleerib rakkude jagunemist. Kortisool- inimese stressireaktsiooni reguleeriv hormoon
o Seal paiknevad tsentromeer, Barr'i kehake, replikatsiooni alguspiirkonnad o Osa heterokromatiinist võidakse kasutada valgu sünteesimiseks teatud eluetapil 5. Mõisted: Homoloogilised kromosoomid - paaris kromosoomid Geen - pärilikkustegur, mis määrab tunnuste arengu Alleel - geeni esinemise vorm, mis kujundab tunnuse erinevaid variante Sugukromosoomid - määravad sügoodi geneetilise soo, nende arv eri sugupooltel erinev Autosoomid - kromosoom, mida on võrdne arv liigi kõigil esindejatel Haploidne - kõiki kromosoome on üks, sugurakkudes Diploidne - kõiki kromosoome on kaks, keharakkudes Genotüüp - geenide kogum Homosügoot - vaadeldava geeni osas on alleelid sarnased Heterosügoot - vaadeldava geeni osas on alleelid erinevad Karüogramm - Fotokujutist karüotüübist, kus kromosoomid on reastatud suuruse järgi nim karüogrammiks.
aminohapped aminorühmast, karboksüülrühmast ja kõrvalahelast koosnevad molekulid, millest osa kuulub valkude koostisesse, osa aga täidab organismis muid olulisi ülesandeid antigeen organismile võõras molekul, mis kutsub esile immuunreaktsiooni, sealhulgas antikehade tootmise antikoodon mRNA koodoniga komplementaarne koodon tRNAs, tagab õige aminohappe jõudmise ribosoomi antionkogeen geen, mis hoiab rakkude jagunemist kontrolli all ega lase kasvajal areneda autosoomid mittesugukromosoomid; kromosoomid, mis esinevad paarilistena kõigil inimestel, sõltumata soost B Barri kehake naiste keharakkudes asuv inaktiveeritud X-kromosoom D deletsioon muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad genoomist kaduma DNA-polümeraas ensüüm, mis teostab replikatsiooni DNA replikatsioon protsess, mille käigus kopeeritakse DNA-molekul dominantne alleel alleel, mis surub alla teise sama geeni alleeli avaldumise organismis
polümeraas. Sünteesitakse mRNA, tRNA, rRNAmolekule. Selline protsess toimub nii eel- kui päristuumsetes organismides. Translastsioon ehk valgu süntees mRNA-s on salvestatud info amonohapete järjestuse kohta sünteesitavas valgumolekulis. mRNA molekuli kolm järjestikkust nukleotiidi määravad ühe kindla aminohappe valgumolekulis, sellist vastavust nim. Geneetiliseks koodiks. 3) Iseloomustage inimese kromosoomistikku (autosoomid ja sugukromosoomid), kuidas määratakse munaraku viljastumisel inimese sugu? Inimesel on igas keharakus 46 kromosoomi. Need jaotuvad 23 paariks. 22 paari on kromosoome, mis on mõlemal sugupoolel ühesugused, neid nimetatakse autosoomideks. 1 paar on mehel ja naisel erinevad, neid nimetatakse sugukromosoomideks. Igas keharakus on naisel kaks X-kromosoomi, mehel X ja Y. Sugurakkudes on 23 kromosoomi. Igas munarakus on üks X-kromosoom, pooltes seemnerakkudes on X-kromosoom ja pooltes Y-
Ühekromatiidiline kromosoom Ühekromatiidilises kromosoomis on 1 DNA molekul. Kollane on tsentromeer ehk esmane soonis. Mustad on kromosoomi haarad (õlad), punane on telomeer. Kahekromatiidiline kromosoom Tema koostises on 2 identset DNA molekuli, need kromosoomid tek enne raku jagunemist, raku jagunemisel lahknevad kaheks ühekromatiidiliseks kromosoomiks. Kromosoomide jaotusviisid: I 1. Autosoomid - eri soopooltel, ehituselt, arvult ja kujult sarnased. Inimesel on neid 44 ehk 22 paari. 2. Sugukromosoomid - eri soopooltel ehituselt, kujult ja arvult erinevad. Nt XX/XY; ZZ/ZW; XX/X Sugukromosoomid on kõikides rakkudes! II 1. Homoloogilised kromosoomid - kromosoomide paar, millest 1 on saadud ühelt vanemalt ja teine teiselt ja milles tunnuseid määravate geenide järjestus on sama. Kromosoomistikuna mõistetakse liigiomast kromosoomide arvu rakkudes. Väikseim
Polügeensed on nt inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Dihübriidne ristamine isendid erinevad kahe tunnuse poolest. Morgan: Ühes kromosoomid lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ja päranduvad koos. Mida lähemal teineteisele kaks geeni kromosoomis paiknevad, seda väiksem on tõenäosus, et nad ristsiirde tulemusena ümber kombineeruvad. Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded Kromosoome 46, jaotuvad 23 paariks, 1 paar sugukromosoomid, 22 autosoomid. Mehel XY, naisel XX. Uue organismi sugu määratakse viljastumisega, kas XX siis tüdruk, XY siis poiss. Osadel loomadel on emasel hoopis erinevad sugukromosoomid, nt kanal ZW ja kukel ZZ. Y-kromosoom sisaldab meesootunnuseid ja hiljem spermatogeneesi. X-kromosoomi geenid määravad ainevahetuslikke, arengulisi ja vaimseid tunnuseid. suguliitelised, tekitavad pärilikke haiguseid või defekte. Suguliitelised haigused: Daltonism punarohepimedus X kromosoomis olev retssessiivne alleel.
· Fragiilse-X sündroom (vaimne alaareng), CGG tripleti kordused: tavaliselt 5-40, geneetiline eelsoodumus, siis kuni 200 kordust, haigus, üle 200 korduse. · Geneetiline eelsoodumus (tunnus areneb välja mingil arenguetapil). 3. Genoomne mälu (vermimine, tembeldamine, imprinting) · Põhjus metülatsioon · Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud 4. Ühe geeni haigused 5. Kromosoomaberratsioonid Autosoomid 1. Down´i sündroom (21. kromosoomi trisoomia) · Neil üle 300 muutunud tunnuse (mongoliidsed näojooned etc.) · Sagedus sünnitaja vanuse funktsioon (populatsioonid keskmiselt 1: 1000) · Neil 3. aastase lapse tase 1. Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia) · Sagedus 1: 12 000 (70% surevad sünnijärgselt) · Kes elavad keskeani, neil IQ ca 70 2. Edwards´i sümndroom (18. kromosoomi trisoomia) · Sagedus 1: 6 000
GENEETILISED TEGURID Pärilikud prenataalsed Vanema(te) sugurakkudes sisaldub geneetiline info defektne pärandatakse järglasele järglasorganismi geeniproduktid düsfunktsionaalsed- rakkude arengu häiritud Geneetilised 12 Kromosoomide lahknemise häired meioosis või geenmutatsioonid selle järgselt geeniproduktid düsfunktsionaalsed rakkude areng häiritud 1.-22.kromosoomid autosoomid ehk kehasoomid X ja Y kromosoomid- gonosoomid ehk sugukromosoomid Geneetilised hälbed Haigused või seisundid, mis on põhjustatud ebanormaalsusest isiku geneerilises materjalis Monogeensed põhjuseks DNA muutused ühe geeni piires. Ainevahetushäired. Fra-X autismi ühes põhjustajaks, lisaks vaimsed probleemid. Liiga kiire vananemine progeeria. Polügeensed põhjuseks DNA muutused mitmes geenis + keskkondlikud
Geen sisaldab ca 600 nukleotiidipaari. Geenid kontrollivad kindlate valkude sünteesi ja mõjutavad ühe või teise tunnuse arengut. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, 12. Geneetilise info liikumine rakus mitoosis ja meioosis. Rakud jagunevad mitoosi ja meioosi käigus. Mitoosi abil paljunevad keharakud ja meioosi käigus tekivad sugurakud. Mitoosi tagajärjel tekkinud rakud on diploidse kromosoomistikuga, meioosi tagajärjel tekkinud rakud aga haploidse kromosoomistikuga. Näiteks inimese puhul on mitoosi abil paljunenud rakkudes ka 46 kromosoomi
geneetiline materjal. Genoomi iseloomustatakse kromosoomide arvu ja tüüpide, DNA koguse, DNA nukleotiidjärjestuse tüüpide, geenide arvu ja vastastikuse paiknemise ja teiste taoliste tunnuste kaudu. Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. Inimese haploidne (sugurakkude) genoom koosneb seega 23st kromosoomist; keharakud (somaatilised rakud) on aga diploidsed, st neis on 46 kromosoomi. Inimese genoom sisaldab 20 000-25 000 geeni. 5. Mis on autosoomid ja mis gonosoomid? Autosoom on (mittesugu)kromosoom, mis esineb võrdarvuliselt (nt paariliselt) liigi kõikidel isenditel, olenemata nende soost. Inimesel 22 autosoomi, tähistatakse 1-22. Gonosoom ehk sugukromosoom on kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev; gonosoomid määravad sügoodi geneetilise (kromosoomse) soo. 6. Haploidsuse ja diploidsuse mõiste. Haploidsus on ühekordne kromosoomistik nt sugurakkudes, eostes
(crossingover). 6. Crossingover võib olla 1, 2 või enamakordne. 7. Rekombinatsioonide sagedus sõltub geenidevahelistest kaugustest kromosoomis mida kaugemal geenid üksteisest paiknevad, seda suurem on sagedus. 8. Rekombinatsioonide sageduse abil on võimalik kindlaks määrata geenide suhtelisi asukohti kromosoomis ning koostada kromosoomide geneetilisi kaarte 19.sugukromosoomid- X ja Y kromosoomid autosoomid- kromosoomid, mis pole sugukromosoomid, tähis A. 20. Soost sõltuvate tunnuste pärandumine. Soost sõltuvad tunnused : - kujunevad välja peamiselt suguhormoonide mõjul. · karvastik · piimanäärmed · kõrisõlme ehitus ja hääletämber · lihasmass · nahaalune rasvkude (naistel hästiarenenud meestel mitte) · rasvumise tüüp (meestel kõhuõõnde, naistel alakehasse) · toruluude pikkus (meestel pikemad)
a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv - genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened) - loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud. 9 - Inimesel võivad mõned autosoomid esineda 3. Korduses. (ühes korduses ei saa esineda ükski kromosoom). - Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. 0+ (X, XXX, XXXXX) 0-> (XXY, XYY, XXXY) Genoommutatsioonide tekkepõhjused : 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk areneva organismi ploidsus on suurenenud. 3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad. 4
6. Crossingover võib olla 1, 2 või enamakordne. 7. Rekombinatsioonide sagedus sõltub geenidevahelistest kaugustest kromosoomis mida kaugemal geenid üksteisest paiknevad, seda suurem on sagedus. 8. Rekombinatsioonide sageduse abil on võimalik kindlaks määrata geenide suhtelisi asukohti kromosoomis ning koostada kromosoomide geneetilisi kaarte 19.sugukromosoomid- X ja Y kromosoomid autosoomid- kromosoomid, mis pole sugukromosoomid, tähis A. 20. Soost sõltuvate tunnuste pärandumine. Soost sõltuvad tunnused : - kujunevad välja peamiselt suguhormoonide mõjul. · karvastik · piimanäärmed · kõrisõlme ehitus ja hääletämber · lihasmass · nahaalune rasvkude (naistel hästiarenenud meestel mitte) · rasvumise tüüp (meestel kõhuõõnde, naistel alakehasse)
päranduvad edasi koos ühes aheldusrühmas. *kromosoomis (ühes DNA ahelas) paiknevad geenid on aheldunud ning ei ole võimelised meioosis sõltumatult lahknema. *Mida väiksem on geenide vahemaa kromosoomis, seda sagedamini nad koos päranduvad. * Ristsiire võib aheldatust muuta. SUGUKROMOSOOMID JA SUGULIITELISED PUUDED: lk 163-166 * Inimesel on 46 kromosoomi. * Need jagunevad paaridesse 23 paari. * Üks paar on mehel ja naisel erinevad sugukromosoomid. * Ülejäänud 22 paari on autosoomid. * sugukromosoomid on inimestel XX - naistel ja XY- meestel. Lindudel Z Z isaslinnul ja ZW emaslinnul. Uue organismi sugu määratakse viljastamisel: *Meioosi tagajärjel saavad pooled spermidest X kromosoomi ja pooled Y. Sugu oleneb sellest, millise kromosoomiga sperm munaraku viljastab. ********************************************* Y- kromosoom määrab meessoo tunnuste arenemise, kontrollib hiljem spermatogeneesi. X- kromosoom määrab: ainevahetuslikke-, arengulisi- ja vaimseid tunnuseid.
võib olla mitu alleeli - Homosügoot – indiviidil sama alleel mõlema kromosoomi samas lookuses AA/aa - Heterosügoot – indiviidil erinev alleel mõlema kromosoomi samas lookuses Aa - Domineeriv – tugeva mõjuga geeni nii homo kui heterosügoodi puhul, silmaga näha fenotüüp on dominan - Retsessiivne geen – esineb vaid homosügoodi puhul - Sooliiteline geen – geen mis paikneb sugu määraval kromosoomil, emasel kahel Xl, isasel XY; ülejäänud kromosoomid autosoomid - H-W seadus – populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus e populatsioonigeneetika põhiseadus. Alleelid on keskkonnas nii jaotunud et on võimalik nii kontrollida valemiga kas HW tasakaal kehtib. Kui tasakaal on nihkes siis ei ole korralik valim. Kehtib kuni evolutsiooniline surve puudub. Võib muutuda maailmas ja generatsioonide kaupa. - Polümorfism – muutus mis geenis toimub, ei tee geeni vigaseks vaid on lõpp-produkti erinevus (kas kiirem, intensiivsem jne)
LNS = Lesch-Nyhami sündroom - Mutatsioon x kromosoomis – retsessiivne - Enesevigastamine - Sagedus 1:20 000 meestel - Eluiga lühike DMD = Duchenne lihasdüstroogia - Mutatsioon x-kromosoomis – retsessiivne - Sagedus suur - Lühike eluiga NF1 = neurofibromotoos tüüp 1 - Mutatsioon dominantne - Sagedus väike - Seos nahavähi ja närvisüsteemi kasvajatega 38.Kromosoom aberratsioonid Autosoomid Downi sündroom – 21. kromosoomi trisoomia - Üle 300 muutunud tunuse - Sagedus sünnitaja vanuse funktsioon - 3. aastase lapse tase Patau sündroom – 13. kromosoomi trisoomia - 70% surevad sünnijärgselt - Keskeani elajatel iq ca 70 Edwardsi sündroom - Surevad sünnijärgselt - IQ mittemõõdetav Sugukromosoomide arv: muutused X kromosoomide arv - XXX – mittepäranduv perekonniti - tüdrukutel - XXY – meestel, madal testosteroon
kromosoom. X kromosoom vahepealse & Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus). Karüogramm uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis 1 raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud & rühmitatud suuruse, kuju & vöödimustri järgi. Suuruse & kuju alusel jaotatakse inim. autosoomid 7-sse rühma A G . 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Samatüübiliste ehk homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Polüploidsed organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. Enam levinud taimede puhul, paljud võimelised paljunema mitteseksuaalsel teel, vegetatiivselt. Loomadel polüploidsus harv. Polüploidide
- Palju järglasi, keda odav ülal pidada - Embrüod kergesti ligipääsetavad - Mutantsete fenotüüpide identifitseerimine hõlbus - Positsioonilise kloneerimise võimalikkus Mudelorganismi eeldused Pöördgeneetika - geeni järjestus tuntud, funktsiooni ei teata - Geenide DNA järjestuse teadmine - Geenide inaktiveerimise võimalus (nokaut) 23. DNA pakkimine, kromosoomide ehitus Kromosoomid on autosoomid, sugukromosoomid, diploidne(genoomi on 2), haploidne(ühekordne genoom), trisoomia(XXX-sündroom) Kromosoomide ehitus Kromosoom tekib vaid jagunemise ajaks (mitoosi,-meioosi protsessiks) - DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid.
- Palju järglasi, keda odav ülal pidada - Embrüod kergesti ligipääsetavad - Mutantsete fenotüüpide identifitseerimine hõlbus - Positsioonilise kloneerimise võimalikkus Mudelorganismi eeldused Pöördgeneetika - geeni järjestus tuntud, funktsiooni ei teata - Geenide DNA järjestuse teadmine - Geenide inaktiveerimise võimalus (nokaut) 23. DNA pakkimine, kromosoomide ehitus Kromosoomid on autosoomid, sugukromosoomid, diploidne(genoomi on 2), haploidne(ühekordne genoom), trisoomia(XXX-sündroom) Kromosoomide ehitus Kromosoom tekib vaid jagunemise ajaks (mitoosi,-meioosi protsessiks) - DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid.
kolm osa ja rohelisi krobedapinnalisi 1 oss. XX.1.sugukromosoomid ja suguliitelised puuded. Kromosoomid on päriliku informatsiooni kandjad. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Vastavalt sellele, milline on sugurakkude kromosoomide kombinatsioon viljastumisel, sünnib kas poiss või tüdruk. Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46 kromosoomi ilmtingimata vajalikud
Inimene - 46 kromosoomi Shimpans - 48 kromosoomi Haploidsus(n) - kõik mkromosoomid rakus on ühes korduses (N: sugurakud) Diploidsus(2n) - kõik kromosoomid on rakus 2 kordselt(N: loomade keharakud) Polüploidsus(3n - 10n) - kõik kromosoomid on rakus rohkem kui 2 kordselt. Homoloogilised kromosoomid : - esinevad paarina. üks kromosoom on saadud ühelt, ja teine teiselt vanemalt. - Nad on sarnased ehituselt ja suuruselt. - nad erinevad geneetilise info poolest. Autosoomid : - kromosoomid, mis isastel ja emastel on sarnased. Inimesel on 44 autosoomi, e. 22 paari autosoome. Sugukromosoomid : - kromosoomid, mis isastel ja emastel on erinevad. - erinevus on : a)sugukromosoom. arvus (N: emastel on XX ja isastel X - selline nähe esineb paljudel putukatel.) b)Sugukromosoomide kujus (N: Naistel XX ja meestel XY - imetajad) NB! Suguhormoonid esinevad kõigis rakkudes. Karüotüüp : - konkreetse liigi isenditele iseloomulik kromosoomide pilt. Seda
Mida aktiivsem rakk, seda rohkem tuumakesi. Kromosoomid ...isekordistuvad molekulkompleksid, mis koosnevad DNA-st, RNA-st, erinevatest aluselistest ja happelistest valkudest. · Ühekromatiidiline kromosoom sisaldab 1 DNA molekuli · Kahekromatiidiline kromosoom 2 identset DNA molekuli. Kromosoomid tekivad enne raku jagunemist. Raku jagunemise käigus. Lahknevad kaheks ühekromatiidiliseks kromosoomiks. Kromosoomide jaotumisviisid: 1) Autosoomid eri soopooltel ehituselt, kujult, arvult sarnased (inimesel 44) 2) Sugukromosoomid eri soopooltel ehituselt, kujult, sarnased. Sugukromosoomid on kõikides rakkudes. Homoloogilised kromosoomid kromosoomide paar, millest üks saadud ühelt vanemalt, teine teiselt ja milles tunnuseid määravate geenide järjestus sama Kromosoomistik liigiomane kromosoomide arv rakkudes. Väikseim kromosoomide arv 2 (naaskelsaba), suurim 1500 (sõnajalgtaimed), imetajatel 7-106
) kromosoom. X kromosoom vahepealne & Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus). Karüogramm uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis 1 raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud & rühmitatud suuruse, kuju & vöödimustri järgi. Suuruse & kuju alusel jaotatakse inim. autosoomid 7-sse rühma A G . Kromosoomi lühemat õlga tähistatakse p (petite prantsuse k) ja pikemat q. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. Esineb tavaliselt taimedel, loomadel harvemini. Fenotüübilt on polüploidide rakud suuremad mis viib ka nende enda suurema kasvuni. Polüploidsed taimed produtseerivad rohkem vilju on suuremate õitega. 24
on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli 19.Sugukromosoomid, autosoomid, sugu taimedel Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased XO (O tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X
toimub palju rohkem rakujagunemisi kui oogeneesis. Mutatsioonide absoluutarv sõltub lookuse pikkusest. Kõrge lokaalne varieeruvus autosoomides. CpG dinukleotiidides on suurem asenduste kiirus. Väiksem divergents telomeerides ja väiksemates kromosoomides. SNPide mutatsioonikiirus tõuseb insertsioonide/deletsioonide läheduses. Lühidalt – kromosoomi tasemel – Y kromosoom areneb kiiremini kui autosoomid, mis arenevad kiiremini kui X kromosoomid. See on tänu sellele et meestel on kõrgem mutatsioonikiirus kui naistel. • • Genoomse lookuse mutatatsioonikiiruse mõjutajad: CpG sisaldus, mutatsiooni hotspot’id, indelite jaotuvus, kiiresti evolutsioneeruvad eksonid jne. • GpC dinukleotiidide puhul on näidatud suurenenud mutatsioonikiirus. Kuna CpG dinukleotiide metüleeritakse ja metüültsütosiin on ebastabiilne
o Keskkondlikud: füüsilised ja sotsiaalsed. Sotsiaalsete all on suhted ja õpetamine. Geneetilised tegurid - Pärilikud vanemate sugurakkudes sisalduv geneetiline info defektne, pärandatakse järglasele, järglasorgamismi geeniproduktid on düsfunktsionaalsed, rakkude areng on häiritud. - Geneetilised kromosoomide lahknemise häired meioosis või geenmutatsioonid selle järgselt, geeniproduktid selle tagajärjel düsfunktsionaalsed ja rakkude areng on häiritud. Autosoomid e kehakromosoomid - 1.-22. kromosoom Gonosoomid e sugukromosoomid - X ja Y kromosoomid Geneetilised hälbed Haigused või seisundid, mis on põhjustatud ebanormaalsustest isiku geneetilises materjalis. o Monogeensed Põhjuseks DNA muutused ühe geeni piire (nt ainevahetushäired, fra-X, progeeria e liigkiire füüsiline vananemine) o Polügeensed Põhjuseks DNA muutused mitmes geenis, oluline on ka keskkondlikud faktorid (nt diabeet,
kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi, nimetatakse karüogrammiks. Suuruse ja kuju alusel jaotatakse inimese autosoomid 7- sse rühma A G (A - suured metatsentrikud (tsentromeer on kromosoomi keskel); B - suured submetatsentrikud; C - keskmised submetatsentrikud; D - suured akrotsentrikud (tsentromeer ühes kromosoomi otsas); E - väikesed submetatsentrikud; F - väikesed metatsentrikud; G - väikesed akrotsentrikud. Kromosoomi lühemat õlga tähistatakse tähega p (prantsusekeelsest sõnast petite tähendusega "väike") ning pikemat õlga tähega q (järgneb tähestikus p-le)
kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi, nimetatakse karüogrammiks. Suuruse ja kuju alusel jaotatakse inimese autosoomid 7-sse rühma A G (A - suured metatsentrikud (tsentromeer on kromosoomi keskel); B - suured submetatsentrikud; C - keskmised submetatsentrikud; D - suured akrotsentrikud (tsentromeer ühes kromosoomi otsas); E - väikesed submetatsentrikud; F - väikesed metatsentrikud; G - väikesed akrotsentrikud. Kromosoomi lühemat õlga tähistatakse tähega p (prantsusekeelsest sõnast petite tähendusega "väike") ning pikemat õlga tähega q (järgneb tähestikus p-le)
kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi, nimetatakse karüogrammiks. Suuruse ja kuju alusel jaotatakse inimese autosoomid 7-sse rühma A G (A - suured metatsentrikud (tsentromeer on kromosoomi keskel); B - suured submetatsentrikud; C - keskmised submetatsentrikud; D - suured akrotsentrikud (tsentromeer ühes kromosoomi otsas); E - väikesed submetatsentrikud; F - väikesed metatsentrikud; G - väikesed akrotsentrikud. Kromosoomi lühemat õlga tähistatakse tähega p (prantsusekeelsest sõnast petite tähendusega "väike") ning pikemat õlga tähega q (järgneb tähestikus p-le)
kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi, nimetatakse karüogrammiks. Suuruse ja kuju alusel jaotatakse inimese autosoomid 7-sse rühma A G (A - suured metatsentrikud (tsentromeer on kromosoomi keskel); B - suured submetatsentrikud; C - keskmised submetatsentrikud; D - suured akrotsentrikud (tsentromeer ühes kromosoomi otsas); E - väikesed submetatsentrikud; F - väikesed metatsentrikud; G - väikesed akrotsentrikud. Kromosoomi lühemat õlga tähistatakse tähega p (prantsusekeelsest sõnast petite tähendusega "väike") ning pikemat õlga tähega q (järgneb tähestikus p-le)
annaabi.ee 
