Hemofiilia (0)

Kasutatud allikad

Sarnased õppematerjalid

28

pptx

Hemofiilia ehk veritsustõbi

Hemofiilia ehk veritsustõbi Tartu 2017 Mis on hemofiilia? Ühe või mitme hüübimisteguri kaasasündinud vaegusel või hüpofunktsioonil tuginev pärilik veritsushaiguste rühm Diagnoosi täpsustamiseks määratakse vere hüübimisnäitajad:  faktor IX,  faktor VII,  trombotsüütide hulk,  APTT (osaline tromboplastiini aeg),  PT (protrombiini aeg),  veritsusaeg,  fibrinogeen. Klassifikatsioon A-hemofiilia e. klassikaline 1:10 000 B-hemofiilia 1:30 000 C-hemofiilia Sümptomid

Meditsiin

10

doc

Pärilikud haigused

(geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2  Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne)

Bioloogia

20

doc

Pärilikud ja mittepärilikud haigused

............................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:...............................................................................................................................6 Hemofiilia.....................................................................................................................................6 Hemofiilia A..............................................................................................................................7 Hemofiilia B............................................................................................................................10 .............................................................

Bioloogia

21

doc

Pärilikkus ja muutlikkus. Suuline arvestus, 2 KT.

programm ütleb ära, millistes kromosoomides struktuurihälbed on 2. kromosoomistik mikroskoobis fotografeeritakse, antakse visuaalne hinnang Tsütokineetiline analüüs võimaldab kindlaks teha kromosoom- ja genoommutatsioone 5. Mudelkatsed loomadega 1. uurimiseks valitakse imetajate liigid, kellel on inimesega sarnased pärilikud haigused: 1. koer -> hemofiilia 2. hamster -> II tüüpi diabeet 3. rotid -> agressiivsus, alkoholism 2. Saab kiirel viisil erinevat informatsiooni pärilike haiguste taustast ja leevendusvõimalustest 6. DNA analüüsid inimese geneetikas 1. Vanemsuse tuvastamine. Lapse ja oletatavate vanemate DNA võrdlus. 2. Säilmete tuvastamine DNA võrdleva analüüsiga. Võrdlev DNA saadakse veresugulastelt. 3

Bioloogia

32

doc

Geneetika

KLASIKALISE JA MOLEKULAARGENEETIKA KUJUNEMINE. Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilub DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuuri. Need avastused ja geneetilise koodi deshifreerimine said aluseks molekulaargeneetika sünnile. Uute molekulaarsete meetodite väljatöötamine 70-ndatel ja 80-ndatel aastatel on v

Üldbioloogia

44

pdf

Püsikute õppematerjal

Püsikute õppematerjal Marju Saag 17MESÕ1A Sinine käoking (Aconitum x napellus) Kõrgus ulatub kuni 130 cm, pärit on Kesk- ja Lõuna- Euroopa, hästi mürgine, püstine Kasvukohaks sobivad rasked mullad,sobib varjuline ja valgustatud, kuid mitte lauspäike ja liigne kuumus. Muld-igasugune aiamuld, ei tohi olla liiga niiske ega liivane. Õied tihedad, kuni 10 cm pikkuste õisikutena. Õitseb alates juuni lõpust 30-35 päeva (juulis) ja veelgi kauem. Talvekatet ei vaja. Lehed läikivad, tumerohelised ja tihedad, jaotunud 5-6 harusse Istutada nii üksikult ja väikeste gruppidena segalille peenardes. Väänlevad vormid on kaunid haljastuses ja rõdudel. Käokinga õisikuid kasutatakse kimpude valmistamisel. Õisikuid lõigatakse siis, kui on avanenud 1/3 õisikust. Kasutatakse meditsiinis. Paljundamine seemnete (sügisel valrjulises kohas mulda külvamine), põõsaste jagamise (sügisel) või pistikutega (kevadel).

Lillekasvatus

48

rtf

Geneetika eksami vastused

Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus 4.7. Suguliitelised geenid inimesel X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed alleelid. Hemofiilia Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia juhtumeid esines ka Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. Tal oli 4 tütart ja üks poeg. Poeg Aleksei kannatas hemofiilia all, olles saanud vastava alleeli oma emalt, kes oli heterosügoot. Tsaarinna Aleksandra oli Inglismaa kuninganna Victoria tütretütar ning ka Victoria ise oli hemofiilia alleeli kandja. Värvipimedus Inimesel on värvuse tajumine vahendatud kolme valgust neelava valgu poolt ­ üks neist neelab sinist valgust, teine rohelist ja kolmas punast

Geneetika

96

doc

Sissejuhatus geneetikasse

http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse �

Geneetika

Meedia

Kommentaarid (0)