· Kui järglaste seas on ka retsessiivseid, siis on dominantse vanema genotüüp heterosügootne. · Intermediaarsus - Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine' Vererühmade geneetiline alus Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel vererakkudel (erütrotsüütidel) on erinevad antigeenid. Need antigeenid (teatud molekulid) on määratud geenidega. (9.kromosoomis, 18000 bp) ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga: IA - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale IB - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale i ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivne · Polüalleelsus tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeliga (populatsioonis) Vererühm ABO süsteemis on määratud polüalleelselt (3 alleeliga) Vererühm Kellele Sagedus (fenotüüp) Genotüüp Antigeenid doonoriks
Mendeli III seadus sõltumatu lahknemise seadus. Dihübriidne ristamine Tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates kromosoomides Lahknemissuhe kahe tunnuse suhtes- 9 : 3 : 3 : 1 Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine. Suguliiteline pärandumine: X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga. IA - määrab antigeeni A tekke vereraku pinnale. IB - määrab antigeeni B tekke vereraku pinnale. i ei määra antigeenide teket vereraku pinnale, on retsessiivne. Reesussüsteem: Alleel R määrab reesusantigeenide tekke vererakule.
klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia. Edward- 18. Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia. 4) Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära. Hemofiilia A- on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X kromosoomis (X h ). VIII faktori puudus või defekt. Haigestuvad poisslapsed, tütarlapsed on edasikandjad. Hemofiilia B- IX faktori puudulikkusest. Daltonism - määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (X d ). IV Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused Mitokonder - kahekordse membraaniga ümbritsetud organellid. Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes.
intermediaarsus nähtust, kus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid Morgani seadus ehk geenide aheldatuse seaduspärasus ,,ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koos pärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad retsessiivne alleel alleel, mis heterosügootses olekus dominantse alleeliga ei avaldu sugukromosoom kromosoom, mis sugupooltel on erinevad ning nad määravad soo suguliiteline geen inimese X-kromosoomis paiknev geen, mis põhjustab pärilikke puudeid suguliiteline puue puue, mille määrab ära X-kromosoomis paiknev suguliiteline geen
Sellest tuleneb laialdane varieeruvus tunnuste avaldumises. Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis on tegemist polügeensusega. · Polüalleelsus- Kui populatsioonis üks tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeli poolt. · Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel vererakkudel(erütrotsüütidel) on erinevad antigeenid. Need antigeenid(teatud molekulid) on määratud geenidega. 0, A, B · ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga: · - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale: plasmas antigeen b(beeta). A - · - - määrab antigeenii B tekke erütrotsüüdi pinnale: plasmas antigeen a(alfa). B- · i- ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivne. AB - · 0- Plasmas antigeenid a ja b. 0 - ii · Aglutinatsioon- kui satuvad kokku punalible pinnal olevad valgud enda antigeenidega plasmas(a ja alfa, b ja beeta) toimub vere hüübimine ehk aglutinatsioon.
Vererühmade geneetiline alus Polüalleelsus- on populatsioonis ühe tunnuse määramine rohkem kui kahe alleeli poolt. Nt. silmavärvus ja vererühmad. Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel vererakkudel (erütrotsüütidel) on erinevad antigeenid. Need antigeenid (teatud molekulid) on määratud geenidega. Vererühmad A, B, AB, O. ABO-süsteem on määratud kolme alleeliga IA, IB, i Veregrupil märgime alleeli I-tähega. A-IA, IA, IAi B-IB, IB, IBi AB-IA,IB O-ii Reesussüsteem Alleel R määrab reesusantigeenide tekke erütrotsüüdile. Alleel r (retsessiivne) määrab, et erütrotsüüdil ei ole reesusantigeeni. Reesuspositiivne (Rh+) on inimene, kelle erütrotsüütidel on reesusantigeenid. Reesusnegatiivne (rh-) Reesuskonflikt- ema ja loote vahel. Sünnitusel satub loote verd ema vereringesse, emal
Jan Jansky, kuid teda laiemalt ei tunnustatud. Jansky klassifikatsiooni on kasutatud Venemaal ja endistes Nõukogude Liidu vabariikides. Geneetiline tingitus ja struktuur avastati 1910-20ndatel aastatel. Inimesed jagunevad selle alusel neljaks: vererühmadesse A, B, AB ja 0. Jagunemine avastati saja aasta eest, uurides, miks iga inimese verd ei saa igale inimesele üle kanda Meditsiinilises käsitluses eristatakse 4 AB0- rühma (nn. veregruppi): 0, A, B ja AB. Need on määratud ühe geeni 3 alleeliga 0. Võetakse aluseks erütrotsüütide pinnal leiduvad aglutinogeenid A, B ja nende puudumine. A-veregrupi esindajatel on aglutinogeen A, B-grupi korral aglutinogeen B, AB- grupiga inimestel aglutinogeenid A ja B ning 0-grupi esindajatel mitte ühtegi . Tegelikult on A-tüüp heterogeenne: on eristatavad alleelid. 4 alleeli, 10 genotüüpi ja 6 fenotüüpi (vererühma). AB0 süsteemi polümorfismis esinevad etnilised ja rassilised erinevused alleelide ja seega genotüüpide ning fenotüüpide
Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega, kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning isased on saanud mutantne alleeliga X kromosoomi, on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. 17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. Ühetaolisuse- ja lahknemisseadus- raku esimese meiootilise jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid paarduvad. Üks homoloog on pärit emalt, teine isalt. Kui ema
· Sõltumatuse seadus (III) põhineb anafaasis toimuval lahknemisel. Kui ristata AA BB emaseid aa bb isastega, saadakse Aa Bb järglaskond. Esimese meioosi profaasis paarduvad kromosoomid alleelidega A ja a ning B ja b. Metafaasis reastuvad nad homoloogiliste paaridena kahel võimalikul viisil, kas A/a B/b või a/A b/B. Sõltuvalt sellest, kuidas on toimunud reastumine, liiguvad anafaasis erinevatele poolustele A ja B alleeliga ning a ja b alleeliga kromosoomid, või hoopis A ja b ning a ja B kandvad kromosoomid. 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. · Hemofiilia seda põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. · Värvipimedus inimesel on värvuse tajumine põhjustatud kolme valgust neelava valgu
Sügoodi eluvõimetus- loode ei arene (euroopa naarits) Hübriidide viljatus- järglane sünnib, on terve, ei paljune Liigi tekke põhjused Mutatsioonid, geenitriiv (juhuslikud muutused), looduslik valik Vererühmade geneetiline alus Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel vererakkudel on erinevad antigeenid. Need antigeenid on määratud geenidega. I^a - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale Polüalleelsus - tunnus, mis on määratud rohkem kui kahe alleeliga. Veretüüp Genotüüp Antigeenid A I^aI^a ja I^ai A B I^bI^b Ja I^bi B AB I^aI^b A ja B 0 ii - Reesüsteem Reesuspositiivne (Rh+) on inimene, kelle erütrotsüütidel on reesusantigeenid. Järelikult on tema genotüüp las RR või Rr. Reesusnegatiivne (Rh-) on inimene, kellel puuduvad reesusantigeenid. Tema genotüüp on rr.
Niisiis kujutab tõenäosus endast juhusliku sündmuse toimumise objektiivse võimalikkuse mõõtu. 3. POPULATSIOONI GENEETILINE STRUKTUUR JA TASAKAAL 3.1.Genotüübisagedus Populatsiooni geneetilise struktuuri kirjeldamiseks tuleb lähtuda erinevate genotüüpide arvust selles populatsioonis. Kui see on teada, võib arvutada iga genotüübi osatähtsuse populatsioonis, st. määrata genotüübisageduse. Olgu populatsioonis N looma, kellel on vaatluse all üks lookus kahe alleeliga B ja b. Kui see populatsioon on panmiktiline, siis selles peavad esinema kõik 3 võimalikku genotüüpi: BB, Bb ja bb. Genotüübiga BB loomade arvu tähistame D-ga, Bb tähega H ja bb tähega R. Et kõigi genotüüpide absoluuthulkade summa populatsioonis võrdub selle populatsiooni suurusega (loomade üldarvuga), siis: N = D + H + R. Rohkem kui genotüüpide absoluutarvud huvitavad meid aga nende sagedused - suhted loomade üldarvu. Olgu genotüübisagedused vastavalt d, h ja r
paari asendumisega. Toime alusel jaotuvad mutatsioonid kolmeks: 1) Nähtavad m. muudavad fenotüüpi. Eripärad nähtavad. 2) Steriilsed m. seotud järglaste saamisega. Nt naistel kromosoommutatsiooni tulemusena üks X puudu. 3) Letaalsed m. toime nii tugev, et enamasti peatub loote areng juba varases staadiumis. Kui dominantne alleel on letaalne, ei saada järglasi üldse. Kui tegu on retsessiivse alleeliga, siis heterosügootses olekus ei pruugi see avalduda ja järglased on eluvõimelised. Metsiktüüpi alleeli mutantsed variandid: a) Retsessiivne amorfne funktsiooni kaotanud alleel. Vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt. b) Retsessiivne hüpomorfne polüpeptiidi fuktsioon osaliselt säilib. c) Dominantne neomorfne uue funktsiooniga alleel. Põhjustab uue, mutantse fenotüübi. Nt hiirtel
värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega, kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning isased on saanud mutantne alleeliga X kromosoomi, on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli.
värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega, kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning isased on saanud mutantne alleeliga X kromosoomi, on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli.
lahknemisel tütarrakkudesse. Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega, on järglased Aa ja Bb. F1 generatsiooni sugurakkude areng: esimese meioosi profaasis paarduvad kromosoomid alleelidega A ja a ning B ja b. Metafaasis reastuvad nad homoloogiliste paaridena kahel võimalikul viisil, kas Aa Bb või Aa ja bB. Sõltuvalt sellest, kuidas on toimunud reastumine, liiguvad anafaasis erinevatele poolustele A ja B alleeliga ning a ja b alleeliga kromosoomid või hoopis A ja b ning a ja B kandvad kromosoomid. Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut Ab või aB. Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel F1 põlvkond neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise. 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel
heterodupleksid, DNA parandamine pole õige parandatakse ühe alleeli järgi, teine alleel kaob ära 65. Hardy _ Weinbergi genotüübisagedus (mõiste ja arvutus) antud genotüübiga isendite arvu suhe antud populatsiooni isendite arvusse Kui teatud genotüüpide sagedus oleks n ja kogu populatsiooni arvukus M, siis n/M ehk genotüübisagedus oleks GenF = n/M 100% 66. HW alleelisagedus (mõiste ja arvutus) antud alleeliga isendite arvu suhe kogu seda tüüpi alleelide arvu populatsioonis. Sageduste summa ei saa olla kunagi suurem kui 1.Indiviidil saab olla lookuses max 2 alleeli. Populatsioonis võib alleele lookuses olla palju, kuid alleelide sageduste summa populatsioonis on alati 1. p + q + ....n = 1 67. Hardy Weinbergi seadus väidab, et Suures, juhuslikult ristuvas (panmiktilises) populatsioonis alleelide ja genotüüpide sagedused põlvkondade jooksul ei muutu. 68
Kuna erinevad kromosoomid lahknevad üksteisest sõltumatult, moodustub mõlemat tüüpi askuseid võrdselt. Vähesel hulgal moodustub ka kolmandat tüüpi askuseid, mis sisaldavad nelja erinevat tüüpi askospoori (Ab), (ab), (AB) ja (aB) tetratüüpi askus. Sel juhul on ühe geeni kaks alleeli ristsiirde teel vahetanud oma asukoha. 7.3. Paigalhoidvad kromosoomid Uute mutatsioonide lokaliseerimiseks kromosoomis kasutatakse dominantse alleeliga markeeritud inversiooniga kromosoome, nn. paigalhoidvaid (balancer) kromosoome, mis takistavad nende kromosoomide rekombineerumist normaalsete (inversioonita) homoloogidega. Analüüsime ristamise tulemusi, kus on kasutatud kahte paigalhoidvat kromosoomi kromosoom number 2 on markeeritud dominantse mutatsiooniga Cy (krussis tiivad ingl. k. curly wings) ning kolmas kromosoom on markeeritud mutatsiooniga Tb (jässakas keha ingl. k. tubby body). Homoloogilised kromosoomid
sünteesimisel, kogu ülejää- nud osa on lihtsalt ballast (et Näide. Inimese vererühmade AB0-süsteem. äkki läheb kunagi vaja). Meditsiinilises käsitluses eristatakse 4 AB0-rühma (nn. veregruppi): 0, Erinevus kahe inimese DNA A, B ja AB. Need on määratud ühe geeni 3 alleeliga, millest 2 (A ja B) vahel on ~0,2% see annab determineerivad erinevaid glükosiidseid antigeene erütrotsüütide ettekujutuse mänguruumist pinnal, 3. alleel (0) on aga funktsioonita. A- ja B-alleelid on teineteise
Testitakse kohe peale sündi Sirprakne aneemia Pärilik haigus Hemoglobiini tootvas geenis mutatsioon Punased punalibled on sirpja kujuga Punaste vereliblede funktsioon on häirunud ning nende eluiga lühenenud. Heterosügootidel haigus ei avaldu - nende organism suudab toota piisavalt palju korralikke punaliblesid Ei haigestu malaariasse, kuna malaariat levitav sääsk ei suuda sellist hemoglobiini omastada Vererühm Määratakse alleeliga Genotüüp A IA IAIA või IAi B IB IBIB või IBi AB IAIB IA IB 0 ii ii Ema A I) IAIA x IBIB Isa B II) IAIB IAIB IAIB IAIB >>> AB (AjaB alati i n-ö üle) Reesusfaktor Umbes 85 % inimestel esineb vere punalibledel asuv valguline D-antigeen ehk reesusfaktor, nad on reesuspositiivsed
mutatsioonide sagedused peaksid olema väiksemad kui sünonüümsetel mutatsioonidel, olles negatiivse valiku all. 3) Ülegenoomne valiku-otsing näitas, et kui mõned lookused olid positiivse valiku märklauaks, siis suurem osa lookuseid näitasid märke negatiivsest valikust. See tähendab, et enamikele geenidele on uued mutatsioonid pigem kahjulikud kui kasulikud. Miks on enamik uusi mutatsioone pigem kahjulikud kui kasulikud? Kergelt kahjulike alleelide kuhjumisel kasuliku alleeliga aheldatud lookustes, võib LD olla pärssiva toimega antud kahjulikest alleelidest lahti saamisel (nt aheldunud heterosügootse eelisega lookusega). 4) Mis on aheldatuse tasakaalutus (linkage disequilibrium LD) ja mis on LD baastase? LD korral on võimalik kirjeldada, mil määral on nt kahe lookuse alleelid üksteisega seostunud. 5) Mis juhtub aja jooksul LD-ga? Näiteks, LD (D=0.4) kahe 0,03 cM kaugusel paikneva lookuse vahel.
transkriptsiooni tekitades heterokromatiini struktuuri. Heterokromatiini struktuuri formeerumises on osalised ka muutused histoonides (hüpoatsetülatsioon). X-inaktivatsioon võib mõjutada fenotüüpilisi tunnuseid. Sellest sõltub näiteks nn calico kasside värvuse muster. Calico kassid (ainult emased) on kolmevärvilised must, valge, oranzh. Oranzh laik tekib piirkonnas, kus on aktiivne X kromosoom oranzhi alleeliga. Must laik tekib piirkonnas, kus on aktiivne X kromosoom musta alleeliga jne. Poorid tuumamembraanis ja kõrgmolekulaarsete komplekside transport Kõrgmolekulaarsete komplekside transport toimub läbi tuumamemraanis paiknevate pooride Poorid on keerulise ehitusega ja moodustavad nn. tuuma poori kompleksi (NPC). 7 Tuuma poori kompleksi ehitus Molekulmass ~125x106 Da (selgroogsetel) st 30x ribosoom. Moodustub 50 100 erinevast valgust. Neid valke nim nukleoporiinideks
populatsiooni põlvkondades juhuslike kõrvalekallete tõttu. 143. Pudelikaelaefekt. Geenitriivi erivorm, mille puhul populatsiooni arvukus on ajutiselt drastiliselt alanenud. 144. Rajajaefekt. Ehk asutajaefekt ehk arendajaefekt. Emapopulatsioonist irdunud indiviidide grupp, kes paneb aluse uue populatsiooni tekkele. Geenitriivi erimehhanism. 145. Pöidlaküüdiefekt. Alleeli eeldatust sagedam olemasolu, sest ta on aheldunud teise geeni alleeliga, mis suurendab indiviidi kohastumuslikkust selles populatsioonis. 146. Populatsiooni efektiivne suurus. Ideaalpopulatsiooni suurus, mis käitub juhusliku geneetilise triivi tingimustes sarnaselt uuritava populatsiooniga. 147. Tasakaalustav valik. Sirprakuline aneemia, mutatsiooni- selektsiooni tasakaal, mutatsiooni-geenitriivi tasakaal. Populatsioon on tasakaalus, kui alleeli A sagedus on p = t/(s + t) ja alleeli a sagedus q = s/(s + t). 148
kontsentratsioonide suhte. See tähendab, et haigus võib tekkida ka siis, kui A üldhulk väheneb. Samuti on jõutud järeldusele, et hilise algusega pärilik Alzheimeri tõvi on kompleksne häire ning hõlmab mitmeid tundlikke geene. Rohkem kui 400 geeni on testitud seoses hilise algusega sporaadilise Alzheimeri tõvega, kuid enamus tulemuseta. Seoses Alzheimeri tõvega uuritakse järgnevaid geene: SORL1 , A2M, GST01 ja GST02, GAB2 (vastastik mõju ApoE e4 alleeliga), CALHM1 (seotud kaltsiumi homeostaasiga ja omab ainult ühte nukleotiidi polümorfismi, mida seostatakse Alzheimeriga), TOMM40, ``Clusterin``, CR1 ja PICALM. Peale geenide uuritakse ka kromosoomide lookusi. Sporaadiline Alzheimeri tõbi Samas on suurem osa Alzheimeri tõve juhte olnud juhuslikud, mis tähendab, et nad ei ole geneetiliselt määratletud, kuigi mõned geenid võivad osutuda riskifaktoriteks. Kõige tuntum geneetiline riskifaktor on päritav apolipoproteiin E 4 alleel
kellel see võiks genotüübi tõttu olla. ekspressiivsus (ingl. Expressivity)- Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise kvantitatiivne tase. Sama geen võib erinevatel isenditel avalduda erisugusel määral. 9. ABO veregruppide süsteem AB0-veregrupid (ingl. AB0 blood groups)- Kõige tähtsamad veretüübid inimese vereülekandel. Selles süsteemis on põhilised A-, B-, AB- ja 0-grupp, mis on määratud ühe geeni kolme alleeliga. 10. Suguliiteline pärandumine Suguliiteline pärandumine dominantse tunnusega isa korral (ema daltoonik, kaksikretsessiiv) Erineb autosoomsest pärandumisest: F1-põlvkonnas lahknemine; F1-põlvkonnas ristpärandumine (tütred isa ja pojad ema tunnusega); F2-põlvkonnas lahknemissuhe 1 : 1 nii emade kui isade hulgas. Normaalset nägemist määrab metsiktüüpi alleel (D), daltonismi mutantne alleel (d). ristpärandumine (ingl
d plasmas doonoriks eestlastel 0 ii - 0, A, B, AB 34,3% A A A A I I ja I i A A ja AB 35,3% B B B B I I ja I i B B ja AB 23,2% A B AB I I A ja B - AB 7,2% REESUS süsteem on määratud kahe alleeliga: R-määrab reesusantigeeni erütrotsüüdi pinnale r-ei määra antigeeni Reesuspositiivse(RH+) vere genotüüp on RR või Rr Reesusnegatiivne(RH-) vere genotüüp on rr Konflikt tekib kui Rh+ on doonoriks Rh--le, sest Rh- antikehad kahjustavad reesuspositiivseid erütrotsüüte. Sagedus eestlastel: Rh+ - 86% Rh- - 14% Dihübriidne ristamine A-kollane a-roheline B-sile b-krobeline AB kollane Aa sinine ab - sinine Ab - punane
Steriliseerivad mutatsioonid mutsatsiooniga isend on paljunemisvõimetu. Letaalsed mutatsioonid surmavad, tavaliselt juba looteeas. Testertüvedega ristamist kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks, selgitamaks välja, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Uuritav objekt ristatakse mingi retsessiivse mutatsiooni suhtes homosügootse testertüvega. Juhul kui ka järglaskonnal avaldub mutatsioon, on tegu sama geeni mutantse alleeliga, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Äädikakärbeste silmavärvust mõjutavad kahes erinevad geenis olevad mutatsioonid: cinnabar ja scarlet, mõlemad põhjustavad erkpunast silmavärvi. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Geenide fenotüübilist avaldumist ja mõju mõjutab tavaliselt keskkond. Näiteks võivad sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid olla erineva temperatuuritundlikusega
kromosoomis. Geenide koostoime 1. Komplementaarsus - kahe või enama geeni koostoimes (dominantsed) tekib täiesti uus tunnus 2. Epistaas - kahe geeni koostoimes kaob ühe geeni poolt määratud tunnus 3. Duplikaatsus - kaks geeni mõjuvad ühele tunnusele samamoodi 4. Polümeersus - mitu geeni määravad ühte ja sama tunnust samasuunaliselt, tunnuse kujunemine sõltub määravate geenide arvust (mida rohkem seda uhkem) a) inimese nahavärvus, mis on määratud 6 alleeliga 5. Modifitseeriv - regulaatorgeen(id) mõjutab(/vad) struktuurgeeni(de) avaldumist Mendelismi põhiseisukohad 1. Lähtevanemad peavad olema homosügoodid 2. Järglaste arv peab olema piisavalt suur (sadades ja tuhandetes) 3. Kõikide isendite eluvus peab olema põlvkonniti võrdne 4. Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid peavad asuma eri kromosoomides põhimõttel : 1 kromosoomis vaid 1 vaadeldav geen 5
kahe alleeli. Geenid alleeliseerias mõjutavad enamasti ühe ja sama tunnuse arengu astet. Ühe seeria alleele tähistatakse ühe ja sama tähega, märkides juurde sümbolid või numbrid, mis tähistavad eri tunnuseid määravaid alleele. Nii näiteks mõjutab küülikutel pigmendi hulka ja jagunemist karvkattes (karvavärvust) geen C. PolüalleelsuLahknemissuhe ja järglaste fenotüüp ei olene sellest, kas emassugurakk on dominantse ja isassugurakk retsessiivse alleeliga või vastupidi. See selgus nn retsiprooksel ristamisel, kus dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks: P s on põllumajandusloomadel üldtuntud. Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral (kui genotüübiga AA isendid on fenotüübilt sarnased Aa genotüübiga) kasutatakse taandristamist ehk tagasiristamist retsessiivse vanemvormiga. Sellist taandristamist nimetatakse ka analüüsivaks ehk testristamiseks
aheldunult. 49. ABO vererühmade süsteem. ABO on veregruppide jaotamise süsteem, milles võetakse aluseks erütrotsüütide pinnal leiduvad antigeenid (aglutinogeenid) A, B ja nende puudumine: A-veregrupil on antigeen A B-grupi korral antigeen B AB- grupiga inimestel antigeenid A ja B 0-grupi esindajatel mitte ühtegi. Veregrupp sõltub 1 geenist, mis paikneb 9. kromosoomi pikas õlas (9q34). ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga: IA - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale IB - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale i ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivne Need 3 alleeli annavad kombineerudes: 6 genotüüpi ii ; IAIA ; IAi ; IBIB ; IBi ; IAIB 4 fenotüüpi - A, B, AB ja 0. Kui inimesel on A, B või 0 veregrupp, siis on tal on vereplasmas ka antikehad (aglutiinid), mis
genotüübilises suhtes 2:1 MENDELI 3 SEADUS ehk sõltumatu lahknemise seadus Homosügootide ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste k'ikvõimalikud kombinatsioonid, ui geenialleelid asuvad erinevates kromosoomides (teinetiesest piisavalt kaugel). P: AaBb x AaBb 9:3:3:1=fenotüübiline lahknemissuhe domineerimise korral mülemas alleelipaaris Polüalleelsus- tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeliga Sugukromossomid X ja Y. Suguliitelised haigused on pärilikud haigused, mis on põhjustatud X kromosoomis paiknevast geenist, nt: Daltonism- puna-rohe-värvipimedua Hemofiilia- vere hüübimatus Mutatsioon muutus DNA-s/pärilikus materjalis, mis tekib/on tekkinud keskkonna toimel. Mutatsioonide tekkepõhjused: Spontaansed mutatsioonid nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik). Indutseeritud mutatsioonid esile kutsutud mutageenide toimel.
tasakaalustamata vormideks. Esimesel juhul ei kaasne mingeid muutusi geenide talitlusliku aktiivsuse tasemel - geene ei ole kaduma jäänud ega ei ole muutunud nende aktiivsus. Teisel juhtumil on kahjulik mõju olemas. Mittehomoloogiliste kromosoomide osade vahetus. Vahetuvad mittevõrdsed osad. 54. Mis on tasakaalustatud letaalsus ja paigalhoidjad kromosoomid? Tasakaalustatud letaalsus - retsessiivsete letaalsete alleelide selline paigutus, et säilib heterosügootsus, e. surmava retsessiivse alleeliga vanemate järglased jäävad vaid siis ellu kui säilib heterosügootsus. Paigalhoidjad kromosoomid - lubavad muteerunud kromosoomil olla heterosügootses olekus inversiooni käigus. Dominantse alleeliga markeeritud inversiooniga kromosoomid. 55. Mutatsiooni aheldusgrupi määramine tasakaalustatud kromosoomide meetodil. Mutatsiooni saab lokaliseerida sel viisil: ristates seda organismi tasakaalustatud kromosoomidega organismiga
37. Inversioone sisaldavate kromosoomide kasutamine geneetilises analüüsis. 23 Tasakaalustavate (inversioone sisaldavate) kromosoomide kasutamine äädikakärbse geneetilises analüüsis: Rekombinatsioon inversiooni sisaldava kromosoomiga põhjustab aneuploidsust, järglased ei ole eluvõimelised. Uuritav mutantne alleel on retsessiivne ja saab avalduda ainult homosügootses olekus, mis on ristsiirde tagajärg. Seega ei saa mutantne retsessiivne alleel koos avalduda dominantse alleeliga, mis asub paigalhoidvas kromosoomis, sest selle kromosoomiga rekombinante ei saada Kuna mutantne fenotüüp avaldus F2 järglaskonnas koos mõlema tasakaalustava kromosoomi dominantse alleeliga, paiknes mutatsioon hoopis 4-ndas kromosoomis 38. Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude hübridiseerimisel. Somaatiliste rakkude hübridiseerimist saab kasutada inimese geenide kaardistamisel tingimusel, et uuritav
Muutus toimub kõikide kromosoomidega või ühe kromosoomiga. Teke: Genoommutatsioone põhjustavalt tavaliselt bioloogilised muutused: toimub dna kahekordisutmine, kui ei järgne rakujagunemist viljastumises osaleb diploidne sugurakk, või sugurakk, kus mõni kromosoom on kahkes korduses. Keharakkude omavaheline liitumine Üldjuhul valdav osa kõikides mutatsioonidest on kahjulikud. Organismide vastuabinõud: a. Ühe geeni alleeli muutus kompenseeritakse teise geeni alleeliga (dominantne vs retsessiivne) b. Ühte tunnust määrab korraga palju geene. c. Organismis on olemas spets. Regulaatorgeenid, mis kontrollivad mutatsioonide toimumiskohti ja sagedusi. Kombinatiivne muutlikkus Päriliku muutlikkuse põhivorm, mis rajaneb sarnaste geneetiliste struktuuride vastastikuses kombineerimises. Kombinatiivne muutlikkus on alati mõlemapoolne. Kolm alatasandit: 1) kromosoomide ristsiire meioosi esimeses profaasis
- muidu tekiks immuunvastus - AB-grupi verd saab kanda AB-verega patsiendile - A-grupi verd A või AB-patsiendile - O-grupi verd saab kõigile üle kanda Näidisülesanne: Leia, milliste veregurppidega lapsed ja millise tõenäosusega sünnivad paaril, kus naine on A.grupi verega ja mees AB-grupi verega. Pane tähele, et selles ülesandes võib olla emal kaks erinevat genotüüpi, kas dominantne A-alleel kombineerituna retsessiivse O-alleeliga või kaks dominantset A-alleeli. 1) P IAIA X IAIB F1 IAIA IAIA IAIA IAIB Vastus: 50% A ja 50% AB. A AB A AB 2) P IAi X IAIB F1 IAIA IAIB IAi IBi Vastus: 50% A, 25% B ja 25% AB. A AB A B Reesuskonflikt - D-antigeen määrab ära inimese reesuskuuluvuse - Reesuspositiivsetel esineb punalibledel D-antigeen
transformatsioonil geenitehnoloogiat kasutades, samuti somaatilisel kloonimisel või muul seda laadi viisil. Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral kasut. taandristamist e.tagasiristamist retsessiivse vanemvormiga.Sellist taandristamist nim. analüüsivaks e. testristamiseks. Lahknemissuhe ja järglaste fenotüüp ei olene sellest, kas emassugurakk on dominantse ja isassugurakk retsessiivse alleeliga või vastupidi.See selgus nn. retsiprooksel ristamisel ,kus dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui isadeks. 11. Mendeli seadused I. seadus -ehk ühetaolisusseadus (uniformsusseadus) Kui omavahel ristatakse kaks homosügootset rassi (emapõlvkonda, P), siis esimese põlvkonna järglased esimene tütarpõlvkond, F1) on kõik ühesugused. Esimese põlvkonna ühetaolisuse ja retsiprooksuse seadus: homosügootsete vanemate
isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w +) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega, kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning isased on saanud mutantne alleeliga X kromosoomi, on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli.
Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega, kuid hübriidide 28 järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning isased on saanud mutantne alleeliga X kromosoomi, on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli.
retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega, kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning isased on saanud mutantne alleeliga X kromosoomi, on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli.
kromatiidid meioosis. Meioosi käigus rakud ei pooldu, tuumad jäävad kõrvuti ning pärast meioosi toimub veel üks mitootiline jagunemine, nii et iga haploidne tuum jaguneb veel omakorda. Lõpptulemuseks on 8 reas paiknevat tuuma, mis eraldatakse üksteisest rakuseintega, nii et moodustuvad askospoorid. 37. Mis on „paigalhoidvad“ (balancer) kromosoomid? Paigalhoidvate kromosoomide kasutamine geenide asukoha määramiseks kromosoomides. Dominantse mutantse alleeliga markeeritud inversiooniga kromosoome nimetatakse paigalhoidjateks (balancers). Kasutatakse uute mutatsioonide lokaliseerimiseks kromosoomides, takistavad nende geenide rekombineerumist homoloogilistega. Kasutatakse erinevate geenide alleelide kooshoidmiseks ühes kromosoomis (ristsiirde mittetoimumiseks). Kui mutatsioon X-liiteline, siis kõik isased järglased mutantsed, emased mitte. 38. Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude hübridiseerimisel
Meioosis lahevad koik 16 kromosoomi uhte sugurakku; teine sugurakk jaab nendest ilma ja havib. Emamesilane on parinud 16 kromosoomi emalt ja 16 isalt. Emamesilase poolt munetud munasse satub kas emalt voi isalt saadud kromosoomide komplekt. See tahendab, et pooled munetud munadest saavad ema alleeli (geeni), pooled isa alleeli (geeni). Erinevatel emadel ja leskedel on kulvis palju erinevaid sooalleele (geene). Selleparast viljastatakse enamikul juhtudel uhe alleeliga muna teist soogeeni kandva spermiga. Selle tagajarjel tekib heterosugoot, kellest koorub normaalne emane (xaxb). Kui tekib homosugootne diploidne emane isend (xaxa voi xbxb), suuakse see ara. Mesilasemad on sigimisvoimelised ja toomesilased sigimatud emased. Lesed on sigimisvoimelised isased. Lesed arenevad ema viljastamata munadest (kannavad emapoolseid tunnuseid st emalt saadud geneetilist infot), toomesilased ja ema arenevad viljastatud
kuna igas geenilookuses sisalduvad veel omakorda erinevad geenid. Seega on HLA polümorfne. S.t, et sel on liigisiseselt palju alleele. See on oluline seepärast, et siis saab isend esitleda laia valikut Ag-e ja tõenäolisemalt tagada efektiivset immuunvastust. HLA I ja II klassi alleelid määravad ära peptiidid, mida esitatakse immuunsüsteemile, kusjuures peptiidi sobivuse konkreetse HLA-alleeliga määravad ära selle peptiidi vastavas positsioonis olevad aminohapped. HLA roll haiguste tekkes on seotud selle teatud alleelidega: Näiteks HLA-B27 alleeliga geeni omavatel inimestel on 90 korda suurem tõenäosus haigestuda anküloseerivasse spondülartriiti kui neil, kellel vastavat alleeli pole (juhul kui nad muus osas on sarnased). Nimelt esitab see alleel peptiide, mis on pärit lülisamba kudedest, kuid sarnanevad nimetatud haigust põhjustava veel kindlakstegemata
Bioloogiline mitmekesisuse vähenemisega muutub ökosüsteemide tasakaal, hävinevad elupaigad ja liigid vähenevad. 3.ülesanne suguliitelisest pärandumisest.daltonsmi põdev mees abiellus terve naisega.naine on vastava alleeli suhtes heterosügootne.kui suur on TS ,et peresse sünnib daltonismi põdev laps?-daltonismi põdeva lapse sünni TS on 50%.25% poegadest ja 25% tütardest.(25% poegadest on terved.25% tütardest on varjatud daltonismi alleeliga.) XVII.1.mendeli hübridiseerimiskatsed. Esimene Mendeli seadus ehk ühetaolisusseadus Ristates kahte homosügootset isendit (vanempõlvkond; P), on esimene järglaspõlvkonna (F1) isendid geneetiliselt sarnased (ühesugused). Teine Mendeli seadus ehk lahknemisseadus Ristates erinevaid heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumine koha pealt genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. Domineerimise korral (üks alleel surub teise
Retsessiivne geenialleel ei avaldu fenotüübis teise, dominantse, alleeli esinemise korral Kodominantsuse korral mõlemad geenialleelid osalevad fenotüübilise tunnuse avaldumises teineteisest sõltumatult, andes iseseisva tunnuse Semidominatsuse (ka intermediaarsus) korral avaldub vahepealne tunnus 73. Homosügootsus, heterosügootsus, hemisügootsus Homosügootsus- esineb, kui diploidses rakus/organismis on mõlemas kromosoomis olev geen esindatud identse alleeliga Heterosügootsus- esineb, kui diploidses rakus/organismis on mõlemas kromosoomis olev geen esindatud erineva alleeliga Hemisügootsus- selle korral on kromosoom või geen esindatud diploidses rakus/organismis ainult ühe koopiana 74. Sugupuud ja nende põhjal geneetilise riski leidmine Vajalik, et teada saada, kas haigus on geneetiline või mitte. Samuti kui on geneetiline kuidas pärandub, kas on X-liiteline Y-liiteline, või autosoomne või kas dominantne või retsessiivne.
Meioosis lähevad kõik 16 kromosoomi ühte sugurakku; teine sugurakk jääb nendest ilma ja hävib. Emamesilane on pärinud 16 kromosoomi emalt ja 16 isalt. Emamesilase poolt munetud munasse satub kas emalt või isalt saadud kromosoomide komplekt. See tähendab, et pooled munetud munadest saavad ema alleeli (geeni), pooled isa alleeli (geeni). Erinevatel emadel ja leskedel on külvis palju erinevaid sooalleele (geene). Sellepärast viljastatakse enamikul juhtudel ühe alleeliga muna teist soogeeni kandva spermiga. Selle tagajärjel tekib heterosügoot, kellest koorub normaalne emane (xaxb). Kui tekib homo- sügootne diploidne emane isend (xaxa või xbxb), süüakse see ära. Mesilasemad on sigimisvõimelised ja töömesilased sigimatud emased. Lesed on sigimis- võimelised isased. Lesed arenevad ema viljastamata munadest (kannavad emapoolseid tunnuseid st emalt saadud geneetilist infot); töömesilased ja ema arenevad viljastatud
ristamised on võrdväärsed. Iga geeni alleelid lahknevad gameetide moodustumisel. Erinevate kromosoomipaaride geenide alleelide lahknemine toimub teineteisest sõltumatult 17. ABO veregrupid AB0-veregrupid (ingl. AB0 blood groups)- Kõige tähtsamad veretüübid inimese vereülekandel. Selles süsteemis on põhilised A-, B-, AB- ja 0-grupp, mis on määratud ühe geeni kolme alleeliga. 18. Daltonism daltonism (ingl. Daltonism, color blindness)- Värvipimedus, võimetus eristada rohelist ja punast värvust. X-liiteline tunnus. 19. Geeni penetrantsus ja ekspressiivsus penetrantsus (ingl. Penetrance)- Indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp, võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. ekspressiivsus (ingl. Expressivity)- Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise kvantitatiivne tase
millised valikutegurid erinevaid geenialleele soosivad, sõltub mitmesugustest geneetilistest avaldumismehhanismidest (dominantsus, pleiotroopia, epistaas jne) ja keskkonnaomadustest. Tuntud kurioosseks näiteks on sirprakulise aneemia juhtum: homosügootsena letaalne alleel püsib populatsioonis ainult selletõttu, et malaariale on kõige vastupidavamad just heterosügootsed isendid - need, kellel tavaline alleel esineb koos letaalse alleeliga. Loomulikult soosib valik sellist alleeli vaid neis piirkondades, kus malaaria reaalselt levinud on. Selge on ka see, et paljalt fenotüübi alusel ei saa enamasti üheselt otsustada genotüübi üle. Fenotüüpide esinemissageduste muutusega ei pruugi näiteks sugugi kaasneda geenide sageduse muutust. Kuna geenides peitub vaid tunnuse kujunemise "retsept" ja tegelik tunnus kujuneb keskkonna ja geenide koostoimes, siis näiteks erinevais kasvutingimustes kasvanud
Ja lisaks eeldus, et üks alleel on dominantne teise suhtes. Võtame järgmise eelduse: genotüüp ellujäämise tõenäosus AA, Aa 1 aa 1-s S on siin arv, mis muutub nullist üheni ja ta tähistab selektsioonikoefitsienti. Ta näitab, kui palju vähema tõenäosusega mingi isend jääb ellu vrld. parima genotüübiga isendiga. Seega, kui s = 0.1, siis on halvema alleeliga isendi ellujäämise tõenäosus 90% parimast. Jne. Tõenäosus ellu jääda on genotüübi kohanemus (fitness). Siin on eelduseks, et kõik ellujäänud isendid annavad võrdse hulga järglasi. Kui s on vähegi märkimisväärne, peaks LV elimineerima a alleeli ja jätma alles vaid A. Selle tulemusena muutub populastioon homosügootseks ja satub muidugi HWT seisundisse. Selle kohta kasutatakse ka väljendit: A alleel fikseerus. Kui s on 0, siis on süsteem samuti HWT’s.
lõivsuhtena lõivsuhtena (mustad (mustad täpidtäpid graafikul) alumisel graafikul). Geneetiline varieeruvus lookuses B – tekitab lõivsuhte: palju suurem karv = paljuned halvemini jne. 1. Ressursid 2. geenilookus 2 alleeliga 3. (allopatsioon – ümberpaigutamine. Valiku küsimus, harva teadlik) 4. a) ressursid suunatud ellujäämisesse või b) ressursid paljunemisesse suunatud Tänu sellele valikule tekivki lõivsuhe. Nt: Käbide arv puu kohta vs aastane kasv – lõivsuhe ebatsuuga käbitoodandu ja aastarõnga laiuse vahel Nt: Lõovsuhe seos isase puuviljakärbse suuruse ja
gameetne aheldamatus (D) läbi põlvkondade kahe erineva rekombintsioonikiiruse puhul. LD muutust põlvkonniti. Valiku puudumisel kõduneb aheldatuse tasakaalutus populatsioonis vastavalt rekombinatsioonikiirusele ajas. Tegin joonise lehele. r on rekombinatsioonisagedus ajas. 5. Kuidas mõjutab küütvalik (hitchhiking) heterosügootsust populatsioonides vastavalt neutraalsele teooriale? Küütvalik on protsess, mille kaudu alleeli sagedus võib tõusta, sest ta on seotud teise alleeliga, millele toimub positiivne selektsioon. Nii saavad esineda madalamad heterosügootsusastmed looduslikes populatsioonides. 6. Mis on luudvalik (selective sweep)? Aga mis on taustvalik (background selection)? Kas nad teevad ka midagi sarnast? Täesti neutraalses lookuses on palju mitmesugust varieeruvust. Kui aga tekib üks kasulik mutatsioon ühes liinis, siis hakkab valik soosima just seda haplotüüpi koos lähedalasuvate aheldunud lookustega. Ja üsna kiiresti see fikseerub