$ 3 0.000005 10.20027730826997 50 5 43 150 1560 48 1560 72 1 2 0 150 1592 40 1592 64 1 2 0 150 1560 112 1560 88 1 2 0 150 1592 120 1592 96 1 2 0 152 1624 80 1648 80 1 4 0 w 1624 72 1560 72 0 w 1592 64 1624 64 0 w 1624 88 1560 88 0 w 1624 96 1592 96 0 w 1624 216 1592 216 0 w 1624 208 1560 208 0 w 1592 184 1624 184 0 w 1624 192 1560 192 0 152 1624 200 1648 200 1 4 0 150 1592 240 1592 216 1 2 0 150 1560 232 1560 208 1 2 0 150 1592 160 1592 184 1 2 0 150 1560 168 1560 192 1 2 0 150 1560 288 1560 312 1 2 0 150 1592 280 1592 304 1 2 0 150 1560 352 1560 328 1 2 0 150 1592 360 1592 336 1 2 0 152 1624 320 1648 320 1 4 0 w 1624 312 1560 312 0 w 1592 304 1624 304 0 w 1624 328 1560 328 0 w 1624 336 1592 336 0 150 1560 408 1560 432 1 2 0 150 1592 400 1592 424 1 2 0 150 1560 472 1560 448 1 2 0 150 1592 480 1592 456 1 2 0 152 1624 440 1648 440 1 4 0 w 1624 432 1560 432 0 w 1592 424 1624 424 0 w 1624 448 1560 448 0 w 1624 456 1592 456 0 150 1360 536 13...
Krom osoommutatsioo niga võib mõni kromosoomlõik kaduma minna või mitmekordistuda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisise ne järjestus või asukoht. Kromosoomi mutatsioonide tüübid: Kromosoommutatsiooniks (KM) loetakse geenide ümberpaiknemist kromosoomisiseselt või kromosoomidevaheliselt või mõne geeni kromosoomist väljalangemist. KM-e on nelja tüüpi: a) deletsioonid ehk kaod: b) duplikatsioonid e. kahekordistumised c) inversioonid e. ümberpöördumised; d) translokatsioonid e. ümberpaiknemised. Kromosoommutatsiooniks on ka kromosoomide normaalse arvu muutumine, kusjuures kromosoomide sisene struktuur võib jääda muutumatuks.
(1)nukleotiidide juurdetulekul(2)nuk. Kadumisel(3) nuk. Vahetumisel. Geenmut. Kaasnevad: Morfoloogilised muutused(Sõrmede arv, naha struktuur) Kromosoommutatsioonid: on kromosoomide strktuuri muutused- mõni lõik kaob või mitmekordistub, muutub järjestus või asukoht . tekivad:mitoosis, meioosis, mutatsioonitüüpideks on:translokatsioonid( ümbrpaiknemine), deletsioonid(väljalangemine), duplikatsioonid(kahekordistumine),inversioonid(järjestuse muutus). Geenmutatsioonid on genoomi korduse muutused või üksiku kromosooni kordistumine. (kromosoomiarv muutub kogu kromosoomustiku osas korraga. Nt polüploidia taimedel) ( üksikute kromosoomide arvu muutumine , nt downi sündroom). Teivad:- mitoosi ja meioosi häirete tõttu. Mutant: organism, kellel on mutatsioon. (nt, inimestel kellel on nägude mehed Mehhikos, kääbuskasv). Spontaansed mutatsioonid: Orgamismi normaalses elukeskkonnas ,,iseeneslikult" tekkinud mutatsioonid
väljalangemist või lisandumist. 2. Kromosoommutatsioonide tüübid Kromosoommutatsiooniks (KM) loetakse kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutusi, mis on nähtavad valgusmikroskoobis. Võib toimuda ümberpaiknemist kromosoomisiseselt või kromosoomidevaheliselt või mõne geeni kromosoomist väljalangemist. KM-e on nelja tüüpi: a) deletsioonid ehk kaod: b) duplikatsioonid e. kahekordistumised c) inversioonid e. ümberpöördumised; d) translokatsioonid e. ümberpaiknemised (kromosoomide vahel). TERMINID: Geeni- e. punktmutatsioonid...............................2 Mutatsiooniline muutlikkus................................2 Generatiivsed mutatsioonid.................................2 pärilik..................................................................1 Genoommutatsioonid..........................................2 reaktsiooninorm..............
selgroogsetel 3-4 ekvivalentse klastrina (Hox, MHC jne.). *Selgroogsetel umbes 2x rohkem geen kui selgrootutel. Seletatav pseudogeenide tekke ja deletsioonidega. Duplikatsioon toimus umbes 450 ja 550 milj a. tagasi Imetajate genoomi evolutsioonis on toimunud palju kromosomaalseid ümberkorraldusi. *Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste (1-100 Mb) ülekanne genoomi ühest regioonist teise (umbes 5% inimgenoomist duplikatsioonid). Nii intra-kui ka interkromosomaalsed. ·Sagedased inversioonid, harvemad translokatsioonid, muutuda võib ka tsentromeerida asukoht InimeseY kromosoom- *Paljud X-seoselised geenid omavad inaktiivseid homolooge Y, enamik on deleteerunud täielikult. *Kordusjärjestuste amplifikatsioon ja lisandumine autosoomidest on arvatavasti päästnud inimese Y kromosoomi. *Mõnedel kukkurloomadel on Y kromosoome limineeritud teatavates somaatilistes kudedes. *Molevoles (Ellobius) on kaotanud Y kromosoomi täielikult. *10 mln.aasta pärast on
=1 Teoreem 2.2. Kui permutatsioonis omavahel ära vahetada kaks elementi, siis permutatsioon muudab paarsust. Tõestus. Tõestame esmalt teoreemi, kui permutatsioonis vahetatavad arvud on kõrvuti, s.o. permutatsioonist 1 ... +1 ... saame permutatsiooni 1 ... +1 ... Paneme tähele, et kummaski permutatsioonis arvudele i ja i+1 eelnevate ja järgnevate arvudega inversioonid säilusid. Ainus inversiooni muutus tekkis üleminekul paarilt (i, i+1) paarile (i+1, i). Seega inversioonide arv I (1 , ... , , +1 , ... , ) erineb ainult ühe võrra inversioonide arvust I (1 , ... , +1 , , ... , ): Järelikult jutuks olevad permutatsioonid on eri- neva paarsusega. Vaatleme nüüd olukorda, kui vahetatavad arvud ei ole kõrvuti: olgu nende vahel s arvu. Läheme permutatsioonilt 1 ... +1 ... -1 ... (2.2)
pilvisemat ilma ja sademeid. Soojal poolaastal kaasneb sellega ilma jahenemine, talvisel poolaastal aga soojenemine ja lumesadu . 11.Antitsüklon ehk kõrgrõhuala ehk kõrgrõhkkond on hiiglaslik, ümbritsevast õhumassist kõrgema õhurõhuga pöörise ala. Tekivad subtroopilises vööndis ja tsüklonite vahel. Võimsate õhukihtide „vajumine“ tekitab alumiste kihtide dünaamilise soojenemise, mille tulemusel omakorda tekivad alumiste kihtide temperatuuri inversioonid. Pilvi on rohkem äärealadel. Tavalisemad on ilusa ilma rünkpilved. Varahommikuti võivad tekkida madalad kihtpilved või udu, kuid need kaovad peale päikesetõusu kiiresti. Külmal poolaastal tekib inversioonikihi all sageli kihtpilvisus. Kui tavaliselt õhutemperatuur kõrgemale tõustes langeb, siis inversioonikihis see troposfääris kõrguse suurenedes tõuseb. Hoolimata kõrgest õhurõhust võib sügiseti ja talvel inversioonikihi alune madal õhuke
Suur osa mutatsioone on organismidele kahjulikud (sh. letaalsed), kuid on ka palju neutraalseid ja isegi kasulikke mutatsioone (mutatsiooni adaptiivväärtus võib oleneda organismi elukeskkonnast). Muutunud geneetilise struktuuri järgi eristatakse geenmutatsioone (DNA nukleotiidijärjestuse muutus üksiku geeni piires), kromosoommutatsioone (mikroskoopiliselt identifitseeritavad muutused kromosoomide struktuuris -- translokatsioonid, deletsioonid, inversioonid) ja genoommutatsioone (kromosoomide arvu muutused liigiomases kromosoomistikus). Tekkekoha järgi organismi kudedes eristatakse somaatilisi ja generatiivseid mutatsioone. Tekkepõhjuste järgi eristatakse spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Spontaansete geenmutatsioonide sagedus on väike, tavaliselt vahemikus 10- 6 ...10-5 geeni kohta põlvkonnas, spontaansete genoommutatsioonide tekkesagedus on kõige suurem, ca 10-3 kromosoomi kohta põlvkonnas.
Üks vanematest on Huntingtoni tõves, siis on see ka lapsel. Üks vanematest on lühinägelik, on ka laps lühinägelik. AR- Vanaema või vanaisa on haiged, siis on ka lapselapsed haiged. XD- XR- Y-liiteline- 13. Mutatsioonide tüübid, kromosoommutatsioonide tüübid Mutatsioonide tüübid Geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid, genoommutatsioonid Kromosoommutatsioonide tüübid Deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid, translokatsioonid 14. Osata nimetada 5 tunnust, mis võib viidata pärilikule haigusele Esineb suguvõsa liikmetel, muutused on mitmes elundis, algab lapsepõlves ja kestab kogu elu, aeglane areng, viljatus. 15. Teada geneetilise haigusega patsiendiga suhtlemise peamiseid põhimõtteid Ausus, teadlikkus haigusest, otsuste tegemisel ei suunata patsienti, konfidentsiaalsus, ettevaatlikkus välimusest rääkimisel. 16. Kuidas tuvastatakse kromosoomianomaaliaid?
x = .... t ( kahest valikuvõimalusest eelistatum ) ( teine sobiv valikuvõimalus ) n s Kahest sobivast kontuuridevalikust võtame puha kumba — kuid edasi asendame inversioonid asendusseosega x 1 = x ¯ I vasakpoolne annab järgnevalt lihtsama teisenduskäigu.
Barri kehake kinnitub tuumamembraani sisepinnale ning tema replikatsioon ei ole teiste kromosoomidega sünkroonne. Sugurakke tootvates kudedes on ta reaktiveeritud, sest oogeneesis on vajalik, et mõnede X-liiteliste geenide mõlemad geenikoopiad oleksid aktiivsed. Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris Ümberkorraldused kromosoomides võivad muuta segmendi positsiooni kromosoomis või viia ta teise kromosoomi. Inversioonid Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise
Barri kehake kinnitub tuumamembraani sisepinnale ning tema replikatsioon ei ole teiste kromosoomidega sünkroonne. Sugurakke tootvates kudedes on ta reaktiveeritud, sest oogeneesis on vajalik, et mõnede X-liiteliste geenide mõlemad geenikoopiad oleksid aktiivsed. Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris Ümberkorraldused kromosoomides võivad muuta segmendi positsiooni kromosoomis või viia ta teise kromosoomi. Inversioonid Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid – DNA järjestused, mis on võimelised liikuma
(määran määramatused võrdselt). x3x4 00 01 11 10 x1x2 00 0 0 0 1 01 1 0 0 1 11 0 0 1 1 10 1 1 0 0 Leian konstandid. 1) Intervall 100- konstandid x1=1 x2=0 x3=0 x1 x 2 x3 2) Intervall 111- konstandid x1=1 x2=1 x3=1 x1x2x3 3) Intervall 01-0 konstadid x1=0 x2=1 x4=0 x1 x2 x 4 4) Intervall 0010 konstandid x1=0 x2=0 x3=1 x4=0 x1 x 2 x3 x 4 Asendadame disjunktsioonid (moodul 2 summa) ja inversioonid + 1-ga . Võime asendada disjunktsioonid, kuna kõik ,,1"-d on katetud paaritu arvu kontuuridega. x1 x 2 x3 V x1x2x3 V x1 x2 x 4 V x1 x 2 x3 x 4 = x1 x 2 x3 x1x2x3 x1 x2 x 4 x1 x 2 x3 x 4 = x1(x2 1)(x3 1) x1x2x3 (x1 1)x2(x4 1) (x2 1) (x2 1)x3(x2 1) = (x1x2 x1) (x3 1) x1x2x3 (x1x2 x2) (x4 1) (x1x3 x3) (x2 1) (x4 1) = x1x2x3 x1x2 x1x3 x1 x1x2x3 x1x2x4 x1x2 x2x4 x2 (x1x2x3 x1x3 x2x3 x3) (x4
01 - 0 0 11 0 1 1 1 10 0 0 - 0 DNK leidmine edasiteisendamiseks baasi {& ⊕ 1} f(x1,x2,x3,x4)= x1 x2 x3 x4 x1 x2 x3 x2 x3 x4 x1 x2 x3 Disjunktsioonid saab asendada tehtega ⊕ x1 x2 x3 x4 x1 x2 x3 x2 x3 x4 x1 x2 x3 Asendan inversioonid ( x1 1)( x2 1)( x3 1)( x4 1) ( x1 1)( x2 1) x3 x2 ( x3 1) x4 x1 x2 x3 ( x1 x2 x1 x2 1)( x3 x4 x3 x4 1) ( x1 x2 x1 x2 1) x3 x2 ( x3 1) x4 x1 x2 x3 x1 x2 x3 x4 x1 x2 x3 x1 x2 x4 x1 x2 x1 x3 x4 x1 x3 x2 x3 x4 x1 x1 x4 x2 x3
äädikakärbsel? 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. 29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide. 30. Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel. 31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. 32
selgrootutel. Seletatav pseudogeenide tekke ja deletsioonidega. Duplikatsioon toimus umbes 450 ja 550 milj a. tagasi. Imetajate ja süstikkala Hox klastri võrdlus viitab genoomi duplikatsiooni(de)le. Imetajate genoomi evolutsioonis on toimunud palju kromosomaalseid ümberkorraldusi: Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste (1- 100 Mb) ülekanne genoomi ühest regioonist teise (umbes 5% inimgenoomist duplikatsioonid). Nii intra- kui ka interkromosomaalsed. Sagedased inversioonid, harvemad translokatsioonid, muutuda võib ka tsentromeeride asukoht. Konserveerunud sünteenia inimene-hiir puhul. Interkromosomaalsed duplikatsioonid sagedased eukromatiinis, intrakoromosomaalsed duplikatsioonid sagedased peritsentromeeresetes alades. Kromosoom 2 homoloogseid järjestusi leidub 11 erinevas inimkromosoomis. Duplikatsioon võib olla ka osaline (duplikatiivne transpositsioon). Homoloogia inimese X ja Y kromosoomi vahel: Autosoomsed
x1 x2 x3 y1 y2 y3 y4 -00 1000 0 0 0 0 0 0 0 00- 0010 0 0 1 0 0 0 1 0-- 1000 0 1 0 0 1 1 0 -0- 0100 1 1 0 1 0 1 --1 0011 0 0 0 0 1 0 1 0 1 1 0 0 1 1 1 0 1 1 1 0 1 1 1 1 1 0 1 Tabel 2. Espresso tulemus Espresso tulemuse välja kirjutatuna saame: y1' = x2'x3' or x1' y2' = x2' y3' = x1'x2' or x3 y4 = x3 Eemaldades inversioonid saame: y1 = (x2'x3' or x1')' = (x2'x3')'x1 = x1(x2 or x3) y2 = x2 y3 = (x1'x2' or x3)' = (x1'x2')'x3' = x3'(x1 or x2) y4 = x3 Tallinn 2017 VHDL-i olulised kommenteeritud lõigud Testbench -- System of Boolean functions U1: f_system port map (x1, x2, x3, y1a, y2a, y3a, y4a);--mapib U1 tulemused -y1a,y2a,y3a,y4a peale U2: f_system port map (x1, x2, x3, y1b, y2b, y3b, y4b); U3: f_system port map (x1, x2, x3, y1c, y2c, y3c, y4c);
loogikafunktsiooniks. 3. Kuidas võib nimetada 0-muutuja loogikafunktsioone? 0-muutuja loogikafunktsioone nimetatakse ka konstantideks. 4. Mitu erinevat 2-muutuja loogikafunktsiooni on olemas? Eksisteerib 16 2-muutuja loogikafunktsiooni. 5. Millised 2-muutuja funktsioonid sõltuvad mõlemast muutujast? 2-muutuja loogikafunktsioonid, mis sõltuvad mõlemas muutujast: konjunktsioon, disjunktsioon, implikatsioon, pöördimplikatsioon, eelnevate inversioonid, ekvivalents ja nende inversioonid. 6. Milline erinevus on implikatsioonil ja pöördimplikatsioonil? Muutujate järjekord on vahetuses. 7. Mis on Peirce’i nool („Peirce arrow“)? Peirce’i nooleks nimetatakse disjunktsiooni inversiooni. 8. Mis on Shefferi kriips („Sheffer stroke“)? Shefferi kriipsuks nimetatakse konjunktsiooni inversiooni. 9. Mitu erinevat 3-muutuja loogikafunktsiooni on olemas? Eksisteerib 256 3-muutuja loogikafunktsiooni. 10. Miks nimetatakse loogikatehet „summa mooduliga 2“ ja välistav VÕI“
3 x 4 *Asendan inversioonid asendusseosega: x 1 = ´x x x x x f= ¿ 3 ¿¿ 4 ) ¿ 1 1)x3x4 x 1 x
naftatööstuse saasteainete(süsivesinikud, lämmastikoksiidid) kõrget kontsentratsiooni õhus. Reageerivad Nox-d ja lenduva orgaanilised ühendid. Saadusteks on aerosoolid ning osoon. Sellist tüüpi sudu tekib peamiselt suurlinnades(Los Angeles, Jerevan, Alma Ata, mitmed Jaapani linnad), kus on palju mootorsõidukite heitgaase ning tööstuslikku atmosfäärisaastet. 60) Kuidas mõjutavad termaalsed inversioonid kohalikku õhusaastet? Termaalne inversioon tekitab linnades ja tööstuspiirkondades palju probleeme, kuna saasteained ei haju atmosfääris ära. Inversioonikiht takistab tõusvate õhuvoolude arengut ja seega õhu ventilatsiooni: näiteks suits ei saa kõrgemale tõsuta maapinna lähedalt, kuna pole õhuvoolu, mis seda ära viiks ja segaks ülejäänud õhumassiga. Tuulevaikuse ja jahtumisel suureneva õhuniiskuse tõttu
hüperploidid. Enimtuntud anomaalia inimesel on 21. kromosoomi trisoomia, mis põhjustab Downi sündroomi – tüüpiliselt lühikest kasvu, kühmus, suure koljuga, laiade ninasõõrmetega, pika keelega, mis on silmatorkavalt kurruline, rohmakad käed. Samuti on nad vaimselt alaarenenud, mistõttu vajavad spetsiaalselt väljaõpet ja hooldust. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – lõigu kaotsiminek kromosoomist (põhjustab lastel nt kassikisa sündroomi, st nad ei õpigi rääkima, puudulik vaimne areng), duplikatsioon – kromosoomilõigu kahekordistumine (mõnda valku saab liiga palju; mõjutab äädikakärbse silmaarengut – väiksemad), inversioon – segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud
peritsentrilistest inversioonidest (inverteeritud segment sisaldas tsentromeeri), mille tulemusena muutus tsentromeeri asukoht kromosoomis. Lisaks inversioonidele kirjeldati ka retsiprookseid translokatsioone (näiteks translokatsioon viienda ja seitsmenda kromosoomi vahel gorillal, telomeeride liitumist (inimese lahknemise puhul toimus 2p ja 2q liitumine kromosoomiks number 2, 2q tsentromeer inaktiveerus). Inimese lahknemisel shimpansist on toimunud veel väikesed inversioonid kromosoomides 1 ja 18. Eeldatav vahevorm, mis eksisteeris enne orangutangi lahknemist hominoidsest eellasest, erines neist 3, 7, 10 ja Y kromosoomi poolest. Orangutangide karüotüüp erineb hominoidse eellase karüotüübist erinevuste tõttu kromosoomides 2q, 4, 8, 11, 17 ja 20. Hominoidse eellase kromosoomid olid suures ulatuses sarnased gorilla, shimpansi ja inimese kromosoomidele. Gorilla eraldumisel sellest eellasest toimusid ümberkorraldused üheksas
viiakse kaugemale, mistõttu ka maapinnal on saateainete kontsentratsioon madal. Ebasoodsate ilmastikutingimuste korral on saasteainete hajumine raskendatud. 40)Kuidas satuvad ohtlikud saasteained nagu plii või heksakloraan Arktikasse või Antarktikasse? Saasteainete kaugülekanne mõjutab muidu puutumatu loodusega polaaralasid. Külma õhu kondenseerudes sadenevad seni atmosfääris liikunud saasteained jääle või ookeanile. 41)Kuidas mõjutavad termaalsed inversioonid kohalikku õhusaastet? Termaalne inversioon tekitab linnades ja tööstuspiirkondades palju probleeme, kuna saasteained ei haju atmosfääris ära. Inversioonikiht takistab tõusvate õhuvoolude arengut ja seega õhu ventilatsiooni: näiteks suits ei saa kõrgemale tõusta maapinna lähedalt, kuna pole õhuvoolu, mis seda ära viiks ja segaks ülejäänud õhumassiga. Tuulevaikuse ja jahtumisel suureneva õhuniiskuse tõttu tekib sageli vine või udu, mis seguneb linna kohal
osaliselt ei arene, väike pea ja silmad Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust) Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) – klorofülli teke taimedesse, hemoglobiini teke loomades 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Kromosoomide struktuuri muutused. * deletsioonid e kaod (kromosoom kaotab osa geene – otskadu/sisekadu) * duplikatsioonid e kahekordistumised (ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumine teise kromosoomiga) * inversioonid e ümberpöördumised (geenide järjekord muutub) * translokatsioonid e ümberpaiknemised (kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga, aheldunud geenirühmad muutuvad) Põllumajandusloomadel tekib kromosoommutatsioone vähe ja tavaliselt hukkuvad enne sündi. Mutatsioonides on duplikatsioonide fenotüübiline efekt suhteliselt nõrk. Inversioonid võivad põhjustada liigisisese evolutsiooni. Translokatsioonid võivad tekitada uued karüotüübid (aga võivad olla ka letaalsed). 30
Kommutatiivsus: x1 x2 = x2 x1 Distributiivsus: x1 & (x2 x3 )= x1 x2 x1 x3 x1 (x2 x2 ) = x1 Teisendusel kasulikud abivalemid: x = x 1 x1 x2 = x1 x2 x1 x2 Resultaat: f(x1, x2, x3) = x1 x2 x3 x1 x3 x2 x3 x1 x3 Kui vaadeldavas algebras analoogiliselt eelmise näitega avada sulud, saame normaalkuju sarnase avaldise, kus disjunktsiooni asemel kasutatakse funktsiooni ja puuduvad argumentide inversioonid. See on loogikafunktsiooni Read-Mülleri polünoom. · Iga loogikafunktsiooni jaoks eksisteerib täpselt 1 Read-Mülleri polünoom (analoogiliselt täielike DNK ja KNK-ga). Märgime, et kui fi & fj = 0, siis fi fj = fi fj . See seos annab võimaluse meile tuntud meetoditega tuletada Read-Mülleri polünoom näiteks Karnaugh' kaardilt. Selleks on vaja kontuuride moodustamisel mitte lubada nende kattumist (kattumine tähendaks seda, et
Kommutatiivsus: x1 x2 = x2 x1 Distributiivsus: x1 & (x2 x3 )= x1 x2 x1 x3 x1 (x2 x2 ) = x1 Teisendusel kasulikud abivalemid: x x 1 x1 x2 x1 x2 x1 x2 Resultaat: f(x1, x2, x3) = x1 x2 x3 x1 x3 x2 x3 x1 x3 Kui vaadeldavas algebras analoogiliselt eelmise näitega avada sulud, saame normaalkuju sarnase avaldise, kus disjunktsiooni asemel kasutatakse funktsiooni ja puuduvad argumentide inversioonid. See on loogikafunktsiooni Read-Mülleri polünoom. Iga loogikafunktsiooni jaoks eksisteerib täpselt 1 Read-Mülleri polünoom (analoogiliselt täielike DNK ja KNK-ga). Märgime, et kui fi & fj = 0, siis fi fj = fi fj . See seos annab võimaluse meile tuntud meetoditega tuletada Read-Mülleri polünoom näiteks Karnaugh' kaardilt. Selleks on vaja kontuuride moodustamisel mitte lubada nende kattumist (kattumine tähendaks seda, et
Lisaks mutatsioonide tekkimisele võib toimuda ka sellele vastupidine protsess e. reversioon. Tekkinud mutante nimetatakse siis revertantideks. Reeglina toimub selle protsessi tulemusena esialgse fenotüübi taastumine. 1. Mutatsioonide teke. Seega põhjustavad mutatsioone nii aluspaari muutus DNA ahelas kui ka suuremad muutused deletsioonid, insertsioonid ja inversioonid. 1.1. Aluspaaride muutusest põhjustatud mutatsioonid. Aluspaaride muutusi saab klassifitseerida kui: transitsioonid puriin asendub puriiniga, pürimidiin pürimidiiniga (AG; CT) ATGC; CGTA transversioonid puriin asendub pürimidiiniga ja vastupidi; GCTA; CGAT Sellised vead võivad tekkida DNA replikatsioonil ning sageli DNA polümeraas mingil põhjusel neid ei kõrvalda. 2.2. Vale paardumine. N-aluste tautomeeria 1
1..2..3 etc) Programmeritavad maatriksid: PLA Programmable Logic Array Enamasti ei lähe vaja mitme muutuja Boole'i funktsiooni muutujate kõigi kombinatsioonide kasutamist seega sisaldavad dekoodrid jms elemendid ülearuseid transistoreid. Konjunktsioone realiseeriv maatriks + disjunktsioone realiseeriv maatriks. AND-OR-NOT f.-nide süsteemi jaoks. PLA põhimõte tehakse maatriks, mille veergudeks sisendelemendid ja nende inversioonid, ridadeks pingestatud ühendused. Igas sõlmes asub transistor, mille kollektor on trükitud äärmiselt peene juhtmena (põleb läbi pingel +2V h). Vastava programmaatoriga saab teatud ühenduskohtades connectionid läbi põletada ning panna maatriksi väljundina realiseerima mingi kindla Boole'i funktsiooni DNK-d. Kasutaja poolt programmeritavad maatriks-struktuurid: FPGA Field Programmable Gate Array Maatriks loogikaelementidest (AND, NOT, OR, ..), mille ümber, maatriks
Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas)- muutub oluliselt tunnuse iseloom Neomorfsed (tingivad uue tunnuse)- areneb täiesti uus tunnus 19. Kromosoommutatsiooni tüübid Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoommutatsioonid nelja tüüpi: - deletsioonid e kaod;- kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. - duplikatsioonid e kahekordistumised;- mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga - inversioonid e ümberpöördumised; Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks - translokatsioonid e ümberpaiknemised. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad 20.Genoommutatsioonid.Euploidsus(mono-di-auto- ja alloploidid)
elemendid genoomis ja nende kasutamine? Inimeste vaheline DNA on sarnane 99,9% ulatuses. 0,1% genoomist paneb aluse inimestevahelisele geneetilisele varieeruvusele. Erinevad DNA piirkonnad on seotud DNA segmentide erinevate korduste arvu ning erineva asetusega. Nende hulka kuuluvad: SNP- d, mikrosatelliidid, VNTR (variable number tandem repeat), transponeeruvate elementide olemasolu/puudumine ja genoomsed strukturaalsed muudatused (nt deletsioonid, duplikatsioonid ja inversioonid). Neid saab kasutada nt kohtumeditsiinis isikutuvastamisel, kuid ka nt farmakogeneetikas patsiendispetsiifilise ravimi ja selle annuse leidmisel. 41. Mida tähendab farmakogeneetikas ultrakiire metaboliseerija? Ultrakiirete metaboliseerijate puhul toimub ravimi lagundamine liiga kiiresti, mistõttu pole nendest kehas mingit kasu. Nende puhul peaks ravimi doos olema kõrgem, kui normaalse metabolismiga inimesel. 42. Milline mutatsioon põhjustab Frag X sündroomi ja
1..2..3 etc) Programmeritavad maatriksid: PLA Programmable Logic Array Enamasti ei lähe vaja mitme muutuja Boole'i funktsiooni muutujate kõigi kombinatsioonide kasutamist seega sisaldavad dekoodrid jms elemendid ülearuseid transistoreid. Konjunktsioone realiseeriv maatriks + disjunktsioone realiseeriv maatriks. AND-OR-NOT f.-nide süsteemi jaoks. PLA põhimõte tehakse maatriks, mille veergudeks sisendelemendid ja nende inversioonid, ridadeks pingestatud ühendused. Igas sõlmes asub transistor, mille kollektor on trükitud äärmiselt peene juhtmena (põleb läbi pingel +2V h). Vastava programmaatoriga saab teatud ühenduskohtades connectionid läbi põletada ning panna maatriksi väljundina realiseerima mingi kindla Boole'i funktsiooni DNK-d. Kasutaja poolt programmeritavad maatriks-struktuurid: FPGA Field Programmable Gate Array Maatriks loogikaelementidest (AND, NOT, OR, ..), mille ümber, maatriks
kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega). inversioonid e. ümberpöördumised inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromosoomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja
• • • • • • Segmentaalsed duplikatsioonid kui genoomi nn. stuktuursete genoomsete varieeruvuste (Copy number variation’, CNV) tekke allikad, mehhanismid CNVde tekkeks. • Segmentaalsed duplikatsioonid on ebastabiilsed regioonid, mis võivad läbi mitte-alleelse homoloogilise rekombinatsiooni või konversiooni tekitada koopiaarvu variatioone CNV-sid (deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid). • A. NAHR – suure identsusega SD-de vahel võib põhjustada edasisi ümberkorraldusi olenevalt SD-de koopiate paiknemisest ja orientatsioonist. NAHR on DNA homoloogsete piirkondade vaheline ristsiire. a) Külgnevate duplitseeritud järjestuse vahel toimuva NAHR tagajärjel võivad tekkida tandemduplikatsioonid ja deletsioonid (Aa). b) Translokatsioonid võivad tekkida mittehomoloogiliste kromosoomide
31. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon Geenmutatsioon- vt. koduõpetaja lk.94 Kromosoomutatsioon- vt. õpik lk.171. Kromosoomi mutatsioonide tüübid: Kromosoommutatsiooniks (KM) loetakse geenide ümberpaiknemist kromosoomisiseselt või kromosoomidevaheliselt või mõne geeni kromosoomist väljalangemist. KM-e on nelja tüüpi: a) deletsioonid ehk kaod: b) duplikatsioonid e. kahekordistumised c) inversioonid e. ümberpöördumised; d) translokatsioonid e. ümberpaiknemised. Kromosoommutatsiooniks on ka kromosoomide normaalse arvu muutumine, kusjuures kromosoomide sisene struktuur võib jääda muutumatuks. 32. Viiruste ehitus Viirused on eluta ja elusa looduse piirimail olevad rakulise ehituseta ainult elusrakkudes paljunevad bioloogilised objektid. Viirus on rakuta moodustis, tema koostises on vähemalt: · genoom (nukleiinhape- DNA või RNA)- nikleiinhaped säilitavad pärilikku info
vale arv kromosoome. Iseloomulik on tugev fenotüübiline efekt. Paljudel juhtudel toimub loote iseeneslik abort. Nt: Downisündroom, kui 21. Kromosoomi on üks rohkem ehk kokku 3. Klinefelteri sündroom – XXY – naiselikud mehed. Turneri sündroom – üks sugukromosoom on puudu, fenotüübilt naine, kuid steriilsed. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – kromosoomi segmendi puudumine. Nt. kassikisa sündroom – kaasneb füüsiline ja vaimne puue. Duplikatsioon – kromosoomi segmendi kahekordistumine. Teatud juhtudel võib põhjustada Downisündroomi. Inversioon – kui kromosoomi segment on pöördunud 180 kraadi. Võib olla letaalne isegi oleneb kus ja kui suures ulatuses inversioon on toimunud. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke
.2..3 etc) Programmeritavad maatriksid: PLA Programmable Logic Array Enamasti ei lähe vaja mitme muutuja Boole'i funktsiooni muutujate kõigi kombinatsioonide kasutamist seega sisaldavad dekoodrid jms elemendid ülearuseid transistoreid. Konjunktsioone realiseeriv maatriks + disjunktsioone realiseeriv maatriks. ANDORNOT f. nide süsteemi jaoks. PLA põhimõte tehakse maatriks, mille veergudeks sisendelemendid ja nende inversioonid, ridadeks pingestatud ühendused. Igas sõlmes asub transistor, mille kollektor on trükitud äärmiselt peene juhtmena (põleb läbi pingel +2Vh). Vastava programmaatoriga saab teatud ühenduskohtades connectionid läbi põletada ning panna maatriksi väljundina realiseerima mingi kindla Boole'i funktsiooni DNKd. Paindlik, odav, säästlik, kuna kasutab optimaalset hulka kristalli pinda. Antifuse tehnoloogia vajab suhteliselt täpset tootmist, muidu võivad tekkida läbilöögid
NÄIDE: Downi sündroom Downi sündroomi põdevad 21 kromosoomi trisoomiaga indiviidid on vaimselt alaarenenud Downi sündroomiga laste IQ jääb 25 ja 50 vahele Juhul, kui nad tänu pidevale hoolitsusele elavad üle 30-nda eluaasta, tabab neid Alzheimer’i tõbi. NÄIDE: Edwardi sündroom: 18. Kromosoomi trisoomia Tugev vaimse arengu peetus Ainult 10% elavad aastaseks 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – lõigu kaotsiminek kromosoomist Cri-du-chat sündroom on põhjustatud 5-nda kromosoomi lühikesest õlast toimunud deletsiooni poolt Duplikatsioon – kromosoomilõigu kahekordistumine X kromosoomi keskmise segmendi duplikatsiooni (mutatsioon bar) kandval äädikakärbsel on väiksemad silmad. Veelgi tugevam efekt ilmneb triplikatsiooni toimel
mudel; annoteerinud genoom; interneti infopangad; genoom väike - 4 kromosoomi, ~ 13000 geeni ; vähe funktsioonilt kattuvad geeni. Arengutsükkel – 9 päeva embrüost kärbseni. Varane areng on süntsütsiaalne hulgituumaline, vaheseinad puuduvad ja kiire tuumade jagunemine. Drosophila geneetika iseärasused: sugurakkudes riistsiire ainult emastel; transposoonsed P-elemendid; balanser-kromosoomid mutatsioonide säilitamiseks. Balanser kromosomid:mitmer inversioonid takistavad rekombinatsiooni; detektsiooniks dominantne fenotüüpne tunnus; iga põhikromosoomi jaoks suur valik balansere.Balanser kromosoomid II:väljakujunenud inversioonidel ja mutatsioonidel selekteerimise teel. P element on drosophiila looduslik transposoon. P-elementi omadused: inversioon on stabiilne; transponsitsiooni saab esile kutsuda transposaasi ekspresserumisega; insertne mutageen eelistab teatud piirkondi genoomis. Sünnijärgne areng.
ilma, intensiivset päikesekiirgust, mootorsõidukite heitgaaside ja naftatööstuse saasteainete (süsivesinikud, lämmastikoksiidid) kõrget kontsentratsiooni õhus. Reageerivad NOx-d ja lenduvad orgaanilised ühendid. Saadusteks on aerosoolid ning osoon. Sellist tüüpi sudu tekib peamiselt suurlinnades (Los Angeles, Jerevan, Alma Ata, mitmed Jaapani linnad), kus on palju mootorsõidukite heitgaase ning tööstuslikku atmosfäärisaastet. 60) Kuidas mõjutavad termaalsed inversioonid kohalikku õhusaastet? Termaalne inversioon tekitab linnades ja tööstuspiirkondades palju probleeme, kuna saasteained ei haju atmosfääris ära. Inversioonikiht takistab tõusvate õhuvoolude arengut ja seega õhu ventilatsiooni: näiteks suits ei saa kõrgemale tõusta maapinna lähedalt, kuna pole õhuvoolu, mis seda ära viiks ja segaks ülejäänud õhumassiga. Tuulevaikuse ja jahtumisel suureneva
sinna paned ühe ja seal kus üks sinna nulli). Digitaaltehnika konspekt 5 Kui on tarvis saada number 11 siis liidame 8421 kahendkodeeritud kümnend süsteemis 8, 2 ja 1, ehk siis tulemiks saame: 8421 11 1011 Seega number 11 vastav kahendkodeeritud kümnend süsteemis 1011. Koodide 2421 ja liiaga 3 teineteist üheksani täiendavate arvude (0 ja 9, 1 ja 8, 2 ja 7) koodid on teineteise inversioonid. 1.7. Arvu teisendamine kaheksandsüsteemist kahendsüsteemi Iga number tuleb kirjutada kolmejärgulise kahendarvuga. Näide: 523,418=101010011,1000012 Asi käib sama süsteemiga kui on 8421 süsteemis numbri saamine kuid siin kasutame abi valemit 421. 1.8. Arvu teisendamine kahendsüsteemist kaheksandsüsteemi Näide: 11.101.111,012=011.101.111,012=357,28 1. esmalt pead jagama arvu kolmestesse osadesse, osasid eristavad punktid (.) 2
Tooge näide. Aneuploidsus üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordsusega. Lisakromosoom hüperploid, teatav kromosoom puudub hüpoploid. Teatava kromosoomi kolmekordistumine trisoomia. Fenotüübiline efekt näiteks ogaõunal muudab suuresti vilja kuju ja/või suurust. Inimesel igasuguseid sündroome Downi sündroom, Edward, Turner jpt. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon lõigu kaotsiminek kromosoomist. Nt, 5-nda kromosoomi lühikeses õlas toimunud deletsioon põhjustab Cri-du-chat sündroomi. Duplikatsioon kromosoomilõigu kahekordistumine. Nt X kromosoomi keskmise segmendi duplikatsiooni kandval äädikakärbsel on väiksemad silmad. Inversioon segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud.
anomaalia inimesel 21. kromosoomi trisoomia Downi sündroom. Inimesed tüüpiliselt lühikest kasvu, kühmus, suure koljuga, laiade ninasõõrmetega, pika keelega, rohmakate kätega, vaimselt alaarenenud spetsiaalset väljaõpet, hooldust. Karüotüüpi tähis. 47, XX (või XY), +21. Trisoomiat põhjustav homoloogiliste kromosoomude mittelahknemine meioosiprotsessis (21. kromot 3*). 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline effekt. Deletsioon kromosoomi segmendi puudumine. Inimesel cri-du-chat sündroomi tõsised vaimsed, füüsilised puuded; häälitsemine kassi kräunumine. Duplikatsioon kromsoomi.segmendi kahekordistumine. N: 21. pikem õlg võib seonduda 14. kromosoomi külge. Kui selline liitkromosoom kombineerub normaalse 14. & 2 normaalse 21 kromosoomiga indiviid 21. kromosoomi suhtes trisoomne Downi sündroom
sinna paned ühe ja seal kus üks sinna nulli). Digitaaltehnika konspekt 5 Kui on tarvis saada number 11 siis liidame 8421 kahendkodeeritud kümnend süsteemis 8, 2 ja 1, ehk siis tulemiks saame: 8421 11 1011 Seega number 11 vastav kahendkodeeritud kümnend süsteemis 1011. Koodide 2421 ja liiaga 3 teineteist üheksani täiendavate arvude (0 ja 9, 1 ja 8, 2 ja 7) koodid on teineteise inversioonid. 1.7. Arvu teisendamine kaheksandsüsteemist kahendsüsteemi Iga number tuleb kirjutada kolmejärgulise kahendarvuga. Näide: 523,418=101010011,1000012 Asi käib sama süsteemiga kui on 8421 süsteemis numbri saamine kuid siin kasutame abi valemit 421. 1.8. Arvu teisendamine kahendsüsteemist kaheksandsüsteemi Näide: 11.101.111,012=011.101.111,012=357,28 1. esmalt pead jagama arvu kolmestesse osadesse, osasid eristavad punktid (.) 2
1..2..3 etc) Programmeritavad maatriksid: PLA – Programmable Logic Array Enamasti ei lähe vaja mitme muutuja Boole'i funktsiooni muutujate kõigi kombinatsioonide kasutamist – seega sisaldavad dekoodrid jms elemendid ülearuseid transistoreid. Konjunktsioone realiseeriv maatriks + disjunktsioone realiseeriv maatriks. AND-OR-NOT – f.-nide süsteemi jaoks. PLA põhimõte – tehakse maatriks, mille veergudeks sisendelemendid ja nende inversioonid, ridadeks pingestatud ühendused. Igas sõlmes asub transistor, mille kollektor on trükitud äärmiselt peene juhtmena (põleb läbi pingel +2Vh). Vastava programmaatoriga saab teatud ühenduskohtades connectionid läbi põletada ning panna maatriksi väljundina realiseerima mingi kindla Boole'i funktsiooni DNK-d. Kasutaja poolt programmeritavad maatriks-struktuurid: FPGA – Field Programmable Gate Array Maatriks loogikaelementidest (AND, NOT, OR, ..), mille ümber, maatriks välimiste
Joonisel b on rõht- ja püstjuhtmete ühenduskohad tähistatud punktiga. Tegelik ühendamine toimub aga pooljuhtelementidega, millest sagedamini kasutatakse dioode. Seepärast nimetatakse dioodidel põhinevaid maatrikseid dioodmaatriksiteks. Joonisel näidatud maatriks M1 realiseerib NING-funktsiooni ja selle töö toimub järgmiselt. Sisendsignaalid u0 ... uk saabuvad maatriksi Ml püstjuhtmetele. Loogiliste EIelementide abil leitakse nende signaalide inversioonid. Maatriksi M1 rõhtjuhtmeid toidetakse takistite kaudu alalispingega +E. Kui sisendsignaaliga püstjuhe on dioodi kaudu ühenduses rõhtjuhtmega, nagu näidatud joonisel b, siis kõrge sisendpotentsiaali ehk loogilise l korral jääb diood suletuks ning kõrge potentsiaal säilib ka rõhtjuhtmetes. Kui sisendisse saabub madala potentsiaaliga signaal ehk loogiline 0, siis läbib dioodi vool, takistil tekib pingelang ning maatriksi rõhtjuhtme potentsiaal langeb samuti loogilise 0 tasemeni.
Teatava krom kolmekordistumine trisoomia. Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti. Näiteks inimesel Downi sündroom 21. kromosoomi trisoomia. Põhjustab tugevat alaarengut. Nt Turneri sündroom (X puudu) suguline alaareng, tavaliselt steriilne jne. Nt Edwardi sündroom 18. kromosoomi trisoomia. Nt XYY mehed, XXX naised. Võimalik sünnieelne diagnostika. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon lõigu kaotsiminek kromosoomist. Homoloogiliste polüteenkromosoomide (millest üks sisaldab deletsiooni) paardumisel on näha DNA ling (= teisest kromosoomist ulatub see osa tipuna välja). Del võib tugeva fenotüübilise efekti anda. Nt Cri-du-chat sündroom, mis on põhjustatud 5. kromosoomi lühikesest õlast toimunud deletsioonist.
Teatava kromosoomi kadu või lisandumine Miksoploidiad Kaks või rohkem rakuliini erinevate kromosoomide arvuga Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest Polüploidne mosaiiksus diploid/triploid Aneuploidne mosaiiksus normaalne/trisoomia21 Struktuursed kromosoomide anomaaliad(seotud kromosoomide murdumisega): 1 murre ühes kromosoomis Terminaalsed deletsioonid Kaob aktsentriline fragment 2 murret ühes kromosoomis Inversioonid Regioon murdekohtade vahel pöördub 180° Sisemine deletsioon Murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad R6ngaskromosoomid Murdekohtade vahel tekib fusioon 2 murret eri kromosoomides Retsiprookne translokatsioon Aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus Tsentriline translokatsioon Kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon 3 murret: neist vähemalt kaks ühes kromosoomis Insertsionaalne tranlsokatsioon
kandvatel kärbestel on väiksemad silmad. Vastavat mutatsiooni Bar sisaldava polüteenkromosoomi duplitseerunud segmendid paarduvad omavahel, tekitades sõlmekujulise moodustise. Võimalik on tuvastada ka deletsioone, sest siis tuleb nähtavale lingukujuline homoloogiliste kromosoomide mittepaardunud ala. Kaasajal on võimalik deletsioone ja duplikatsioone kergesti tuvastada molekulaarsete meetoditega. Kuid sellest tuleb juttu hiljem. 5.10. Inversioonid Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180° suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid
Esinevus sõltub väga palju ema vanusest, praeguseks on tavaline teha sõeluuring prenataalselt. Sagedus 1:800 elussünni kohta. Iseloomulikku: ● Omane teatud näo, pea, käejoonte ja silmade kuju ● Hammaste anomaaliad ● Suu poolavatud, keel väljatungiv ● Vaimne alaareng ● Sage südamerike ● Suurenenud risk haigestuda autoimmuunsetesse haigustesse, infektsioonidesse 67. Translokatsioonid (retsiprookne, Robertsoni, Philadelphia kromosoom) ja inversioonid Retsiprookne translokatsioon- translokatsioon kahe mittehomoloogse kromosoomi vahel, kus rekombinatsiooniprotsessis geneetilist materjali ei kaotata, st translokatsioon on DNA-ahelate vahel vastastikune. Robertsioni translokatsioon- translokatsioon, kus kaks mittehomoloogset kromosoomi ühinevad ja moodustavad uue üksikkromosoomi. Philadelphia kromosoom t(9:22)- krooniline müeloidne leukeemia, ph.kromosoom ca 95% patsientidest
.2..3 etc) Programmeritavad maatriksid: PLA Programmable Logic Array Enamasti ei lähe vaja mitme muutuja Boole'i funktsiooni muutujate kõigi kombinatsioonide kasutamist seega sisaldavad dekoodrid jms elemendid ülearuseid transistoreid. Konjunktsioone realiseeriv maatriks + disjunktsioone realiseeriv maatriks. AND-OR-NOT f.-nide süsteemi jaoks. PLA põhimõte tehakse maatriks, mille veergudeks sisendelemendid ja nende inversioonid, ridadeks pingestatud ühendused. Igas sõlmes asub transistor, mille kollektor on trükitud äärmiselt peene juhtmena (põleb läbi pingel +2V h). Vastava programmaatoriga saab teatud ühenduskohtades connectionid läbi põletada ning panna maatriksi väljundina realiseerima mingi kindla Boole'i funktsiooni DNK-d. Kasutaja poolt programmeritavad maatriks-struktuurid: FPGA Field Programmable Gate Array Maatriks loogikaelementidest (AND, NOT, OR, .
annaabi.ee 
