homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nimetatakse homosügootsuseks. Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistest kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nimetatakse heterosügootsuseks. 5. Alleeli mõiste. Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. 6. Millist alleeli nimetatakse dominantseks, millist retsessiivseks? Alleeli, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub, nimetatakse dominantseks ning alleeli, mis heterosügootses olekus ei avaldu, nimetatakse retsessiivseks. 7. Mendeli I seadus (ühetaolisus): homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli II seadus (lahknemisseadus): homosügootsete vanemate ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes
ja keskkonnast. Monohübriidne ristamine ristamine, mille puhul uuritavad vormid erinevad ühe tunnuse poolest. Alleelid ühe geeni erivormid. Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paikneb mõlemas homoloogilises kromosoomis vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paiknevad homoloogilistes kromosoomides vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Iga tunnus on dominantne või retsessiivne ainult kindla tunnusepaari piires. Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse I põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli II seadus e. lahknemisseadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja
Monohübriidne nim. ristamine mille puhul vormid erinevad ühe tunnuse poolest allelid ühe geeni erivormid homosügootsus geenipaari seisund, mille mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid dominantne nim. Allele, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub retsessiivne nim. Allele, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu Mendeli I seadus: (ühetaolise seadus) homosügootsete vanemate dihübriidsete ristamisel saadakse esimses põlvkaoonas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased Mendeli II seadus: (lahknemisseadus) homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemsie seaduspärastes suhetes
Aitab tagada raku liikumist. Sisaldab ensümaatilisi valke, mis katalüüsivad keemilisi reaktsioone 13.Tsentrosoomi ehitus ja ülesanded? Funktsioonid: mikrotuubulite organiseerimise tsentriks rakus. Viburite või ripsmetega varustatud rakus moodustavad basaalkeha, kust viburid või ripsmes välja kasvavad. On seotud rakujagunemisel kääviniidistiku organiseerimisega. Mõisted 3: - Domineerimine olukord, kui heterosügootses genotüübis alleelipaari üks liige avaldub ja teise toime on pärsitud - Retsessiivsus alleeli tüüp, mis dominantse alleeli esinemise korral ei avaldu fenotüübiliselt - Kodominantsus tunnuse kujunemisel osalevad mõlemad alleelid alleelipaarist võrdselt ja teineteisest sõltumatult, andes heterosügootses seisundis iseseiva tunnuse - Intermediaarsus heterosügoodi fenotüübis avaldub homosügootsete vanemate vahepealne tunnus
homosügootne organism tunnus määratud ühesuguste alleelidega intermediaarsus nähtust, kus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid Morgani seadus ehk geenide aheldatuse seaduspärasus ,,ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koos pärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad retsessiivne alleel alleel, mis heterosügootses olekus dominantse alleeliga ei avaldu sugukromosoom kromosoom, mis sugupooltel on erinevad ning nad määravad soo suguliiteline geen inimese X-kromosoomis paiknev geen, mis põhjustab pärilikke puudeid suguliiteline puue puue, mille määrab ära X-kromosoomis paiknev suguliiteline geen
keskkonnategurite koostoimest. · Kromosoom- DNA ja valgu molekulide kompleks, milles sisalduvad geenid määravad pärilikkke tunnuseid. · Geen- DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. · Alleel- ühe geeni erivorm. · Monohübriidne ristamine- ristamine mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. · Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. · Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. · Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. · Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.
homosügootsed (AA ja aa). Esimese põlvkonna hübriidide homoloogilistes kromosoomides paiknevad aga seemne värvust märava geeni erinevad alleelid (Aa). Geenipaari seisundit, mille puhul homoloohilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nim. heterosügootsuseks. Järelikult võime öelda, et F1 põlvkonna hübriidid olid kõik heterosügootsed. Alleeli, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub, nim. dominantseks ja alleeli, mis heterosügootses olekus ei avaldu, retsessiivseks. Retsessiivne tunnus avaldub ainult homosügootses olekus. Mendeli esimene seadus (ühetaolisuse seadus): homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt indentsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises
genealoogiline meetod. 2. Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. 3. Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. 4. Monohübriidne ristamine- ristamine mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. 5. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. 6. Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. 7. Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus 8. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. 9
nt sinised silmad – pruunid silmad, kollane/roheline hernes 3.alleel – ühe ja sama geeni erinevad variandid, erivormid A/B/ - dominantne alleel, selle poolt määratud tunnus avaldub a/b/ - retsessiivne alleel e allasurutud alleel (aa) 4.homosügootne organism – geenivariant AA/aa/BB/bb 5.heterosügootne organism – geenivariant Aa/Bb, üks alleel dominantne, teine retsessiivne 6.dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus 7.retsessiivne alleel – alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu 8.Mendeli I e ühetaolisuse seadus – homosügootsete vanemate ristamisel saame esimeses järglaste põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased isendid/järglased 9.Mendeli II e lahknemisseadus – homosügootsetel vanemate ristamisel toimub teises järglaste põlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes 10
arenguks. DNA molekul on kromosoomide põhiline koostisosa ning säilitab pärilikku infot ja selle täpset ülekannet tütarrakkudele. Geen on DNA molekulist lõik, mis määrab ühe kindla valgu sünteesi, sellega määrab ka ühe tunnuse esinemise(nth erne seemne arv). Alleel on geeni esinemise vormid(nt A-kollane, a-roheline). Retsessiivne alleel a on alleel, mis avaldub ainult homosügootses organismis. Domineeriv alleel A on alleel, mis avaldub heterosügootses organismis. Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa). Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Polüalleelsus geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki allele ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus
Mendel-ristas erineva tunnustega taimi, uuris nende järglaste(hübriidide) omadusi- Hernetaimed Monohübriid-Ristamine, mille uuritav vorm erinevad ühe tunnuse poolest Alleel- ühe geeni erivormid Homosügoot- geenipaar, kus mõlemas homoloogilises kromosoomis on sama alleel Heterosügoot-geenipaari seisund, kus homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes eri alleelid Dominantne alleel- avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne alleel- ei avaldu heterosügootses olekus Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Dominantsed tunnused: naerulohuk, tömp pöial, pruun juuksevärvus, pruunid silmad, tedretähnid
Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist. DNA-viirus viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dominantne tunnus fenotüübiline tunnus, mida määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Downi sündroom inimesele kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 romosoomi. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Geen DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi.
analüüsiv ristam-isendi genot. kindlaks teg. ristatakse uuritavaid isendid rets.vormiga.Selleks,et rets defektseid geene omavate loomade õigeaegne väljaselgitam ja kõrvald aretuses) genealoogiline meetod-(vertikaalanal)inimeste genotüübi välja selgit tema sugup abil e suguvõsa uurimine võim. paljude põlvk'dega.vaadeld tunnuste põlvnemist(kanapimed,albinism,hemofiilia,värvipim,anded) Intermediaarsus-nähtus,kus er geenide alleelide mõjul(heterosügootses olekus)tekib mingi uus, eelm.tunnuste vahep. nähtus(sulestik,karv,kõrv) dominantne tun-isendi genotüüp homosügoote, sugur puhtad retsess.tun-fenotüübiline tunnus,mis av. vastava alleeli homosüg's olekus sugurak'de puhtuse hüpot/seadus:gameedid kannavad iga tunnuse kohta 1 alget ja on vabad teistest sama tunnuse algmetest polüalleelsus-nähtus,kus populatsioonis 1 tun. määram. osaleb rohkem kui 2 alleeli(nahavärv,pikkus,veregr) Aklutinatsioon-pun v
-) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis, kui ei muutu aminohape valgu molekulis, kui valgu molekuli funktsioon jääb samaks või kui geen ei avaldu. * 3. Osa Täitke lünk sobiva sõnaga (1p) -) Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada mittepärilikke, pärilikke ja päriliku eelsoodumusega haigusi. -) Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooni normiks. -) Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetakase mutogeenideks. -) Heterosügootses olekus dominantse alleeli poolt määratud tunnus avaldub ning retsisiivse alleeli poolt määratud tunnus ei avaldu. -) Heterosügootide omavahelisel ristumisel on moodustuvas järglaspõlvkonnas fenotüübiline lahknemissuhe 1:3 või 1:2:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1. -) Retsessiivseks nimetatakse alleeli, mis avaldub ainult homosügootse genotüübi puhul. -) Somaatilised mutatsioonid tekivad organismi keha rakkudes.
Geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA-sünteesi ning ühe valgu struktuuri Genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist) Alleel geeni erivorm Dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides ehk heterosügootses olekus Homosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis ühesuguste alleelidega (AA, aa) Hübriid genotüübilt erinevate vanemate ristamisel saadud järglane Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis erinevate alleelidega (Aa, Bb) Intermediaarsus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus (kumbki alleel ei domineeri teise üle) Polüalleelsus esineb, kui populatsioonis on 1 fenotüübiline (avalduv) tunnus määratud rohkem kui 2 alleeli poolt;
genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Hemofiilia (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Heterosügootsus Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides
genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta Heterosügootne organism - Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Tunnus on määratud erinevate alleelidega/Aa)
Homosügootne organism- organsim, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. /Heterosügootne organism-organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega./Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus/ Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega)./ Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus
Kordamine kontrolltööks ja riigieksamiks: Pärilikkuse seaduspärasused 1. Mõised: · Hübriid järeltulija · Monohübriidne ristamine ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest · Alleel sama geeni erinevad vormid (retsessiivne, dominantne) · Dominantne tunnus tunnus, mis heterosügoorses olekus avaldub · Retsessiivne tunnus alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu · Homosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel · Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid · Intermediaarsus heterosügootse taime puhul esineb vahepealne tunnus · Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt vererühmad (Ia,Ib,i) · Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest.
* kui see tehtud, nihkub ribosoom paremale, tühjale kohale * stoppkoodon lõpetab valgu tootmise G ENEETIKA ALUSED JA AJALUGU . Gregor Mendel ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused. alleel geeni erivorm (A, a või B, b) dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides; avaldub heterosügootses olekus homosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis ühesuguste alleelidega (AA, aa) hübriid genotüübilt erinevate vanemate ristamisel saadud järglane heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis erinevate alleelidega (Aa, Bb) vanemad P, järgnevad põlvkonnad F1, F2 jne loomariigis rooma numbrid monohübriidne ühe tunnuse poolest erinevate vanemate ristamine
vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nimetatakse h eterosügootsuseks. 6. Selgitage geeni ja alleeli mõistet. Geen ehk pärilikkustegur on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. 7. Millist alleeli nimetatakse dominantseks ja millist retsessiivseks? Alleeli, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub, nimetatakse dominantseks ning alleeli, mis heterosügootses olekus ei avaldu, nimetatakse retsessiivseks. 8. Mis tähtsus on Mendeli esimesel ja teisel seadusel? Mendeli I seadus (ühetaolisus): homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli II seadus (lahknemisseadus): homosügootsete vanemate ristamisel toimub
vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nimetatakse h eterosügootsuseks. 6. Selgitage geeni ja alleeli mõistet. Geen ehk pärilikkustegur on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. 7. Millist alleeli nimetatakse dominantseks ja millist retsessiivseks? Alleeli, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub, nimetatakse dominantseks ning alleeli, mis heterosügootses olekus ei avaldu, nimetatakse retsessiivseks. 8. Mis tähtsus on Mendeli esimesel ja teisel seadusel? Mendeli I seadus (ühetaolisus): homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli II seadus (lahknemisseadus): homosügootsete vanemate ristamisel toimub
Dihübriidne ristamine: Mendeli III seadus e. sõltumatu lahknemise seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. F2 põlvkonnas on järglastel 9 eri genotüüpi ja 4 fenotüüpi, suhetes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Semidominantsus on see, kui dominantne alleel avaldub heterosügootses olekus nõrgemalt. Nt: lõvilõua õievärvus. Punane õis on dominantne (AA) ja valge on retsesiivne (aa) alleel. Heterosügoodina (Aa) on õite värvus roosa, mitte punane. Kodominantsuse puhul heterosügootses olekus avalduvad mõlemad tunnused koos. Nt: veregrupid inimesel. Kui üks vanematest on homosügoot A-grupi verega ja teine homosügoot B-grupi verega, siis järglasel heterosügootses olekus avalduvad mõlemad veregrupid ehk AB.
Ülesanne Punase ja valgeõieliste lõvilõuasortide ristamisel saadi roosaõielised hübriidid. Viimaste omavahelisel ristamisel aga punaseõielised lõvilõuad. Millise genotüübi ja fenotüübiga lõvilõugu oleks veel võimalik saada? Milliste juustega võivad olla lapsed, kui üks vanem on lokkis ja teine laineliste juustega? Milline on töenäosus, et järgmisena sünnib perekonda lokkisjuukseline poeg? Kodominantsus - avalduvad mõlemad tunnused heterosügootses olekus. Elu areng 1) ürgeoon ehk arhaikum - maa teke, elu teke 3,5 miljardit, bakterid, arhed 2) agueoon ehk proterosoikum - fotosüntees, vaba O2, osoonikiht, eukarüoodid, hulkraksus: tekkisid koed, organid, väheneb sõltuvus keskkonnast, sugulise paljunemise täiustumine, aktiivse liikumisvõime teke; endosümbioos: a) sisekeskkond eraldatud väliskeskkonnast b) rakustruktuuride kooskõlastatud töö c) kujunes välja sugulise paljunemise võime.
Genotüüp ühe isendi geenide kogum. Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne Mendeli katseobjektideks olid hernetaimed. Miks? 1. Looduslikud isetolmlejad õisi lihtne tolmeldada 2. Selgelt eristuvad tunnuste paarid seemne kuju ja värvus. 3. Suhteliselt väike mittepärilik muutlikkus 4. Optimaalne kromosoomide arv. 5
veregruppidega, ühe ja kahe tunnusega ning suguliiteliste haigustega ülesandeid. Tee selgeks mõisted homo- ja heterosügoot, dominantne, retsessiivne, alleel, genotüüp, fenotüüp, intermediaarsus, polüalleelsus. A vererühm- IAIA või IAi, B- IBIB või IBi, 0- ii, AB- IAIB Homosügoot- sama alleel AA aa Heterosügoot- Aa Dominante- tunnus avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne- avaldub ainult homosügootses olekus Alleel- ühe geeni erivorm Inermediaarusus- kumbki alleel ei domineeri Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli c) Kuidas jagunevad mutatsioonid ning millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Pärilik e geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline. Gen- kombinatiivine ja mutatsiooniline. Genoommutatsioon- nt downi
ahvidel. Teatavasti on inimesel 46 kromosoomi, shimpansil aga 48. Kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismi ellujäämiseks vajalikku geeniprodukti. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii deletsioonid kui ka duplikatsioonid fenotüüpi sel viisil, et muutunud on teatavate geenide ekspressioonitase. Fenotüübiline efekt on seda tugevam, mida suuremat kromosoomisegmenti ümberkorraldus hõlmab. Samuti sõltub muudatuse toime organismi vitaalsusele sellest, millist piirkonda muudatus hõlmab. Mõnikord võivad isegi kitsast regiooni hõlmavad deletsioonid ja duplikatsioonid olla letaalsed ning seda ka heterosügootses olekus
ahvidel. Teatavasti on inimesel 46 kromosoomi, shimpansil aga 48. Kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismi ellujäämiseks vajalikku geeniprodukti. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii deletsioonid kui ka duplikatsioonid fenotüüpi sel viisil, et muutunud on teatavate geenide ekspressioonitase. Fenotüübiline efekt on seda tugevam, mida suuremat kromosoomisegmenti ümberkorraldus hõlmab. Samuti sõltub muudatuse toime organismi vitaalsusele sellest, millist piirkonda muudatus hõlmab. Mõnikord võivad isegi kitsast regiooni hõlmavad deletsioonid ja duplikatsioonid olla letaalsed ning seda ka heterosügootses olekus
Mendeli III seadus: homosügootsete isendite dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Mendeli järgi igal geenil 2 alleeli: dominantne ja retsessiivne. Tegelikkuses võib alleele olla rohkem ja neil kõigil erinev mõju fenotüübile. Semidominantsus Üks alleel on küll dominantne, kuid heterosügootses olekus avaldub nõrgemini. Roosad lõvilõuad on punase ja valge ristand. Kodominantsus Heterosügootses olekus ei suru kumbki alleel teist alla, esineb mõlema mõju. Inimese vererakud võivad toota nii M antigeeni või N antigeeni või heterosügoodi puhul mõlemat. Mitmealleelsus Ühte tunnust määrab üle 2 alleeli, mis on mingis järjestuses üksteise suhtes ka dominantsed. Jäneste karvavärvus: c albiino, ch himaalaja, cch chinchilla ja c+ metsik. 9
tunnusepaari pärandamist Diploidne kromosoomistik - enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised. Tähistatakse 2n Dissimilitatsioon - organismis toimuvate lagundamisprotsesside kogum DNA-viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Embrüo - organismi lootelise arengu staadium Embrüogenees - blastotsüsti ühel poolusel moodustunud tihe rakukobar, millest areneb loode. Esineb näiteks inimese lootelises arengus Ensüüm - biokeemilise reaktsiooni kiirust reguleeriv valk Gameet - organismi sugurakk
Patau, +18 Edwards. Monosoomia – üks X turneri sündroom. 51. Geenid, sugupuud ja populatsioonid: monogeene ja multigeene pärilikkus, Mendeli järgi viis põhilist sugupuu struktuuri, Hardy-Weinbergi valem ja selle kasutamine. Monogenne pärlikkus – ühe tunnuse määrab üks geen. Mendeli tüüpi tunnused. Multigenne pärilikkus – palju geene määravad ühe tunnuse. Mittemendeli tüüpi. Mendeli sugupuud – kui tunnus on dominantne, avaldub ta heterosügootses olekus, retsessiivne kui ei avaldu. Autosomaalne dominantne – haigel indiviidil vähemalt üks haige vanem. Autosomaalne retsessiivne – mittehaigestunud vanematel sünnib haige lamps (kandjad/heterosügoodid). X-seoseline retsessiivne – naised alati kandjad, mehed haiged. Naised võivad haigestuda kui ema kandja ja isa haige. Hüppab generatsiooni. X-seoseline dominantne – mõlemast soost haiged, rohkem
Hepatiit B seksuaalselt, verega A- isutus, oksendamine, silmavalged kollaseks-vaktsiin, C verega- kontrollitakse doonoriverd, vaktsineerimine, kondoom Mendel Monohübriidsus- uuritavad vormid erinevad ainult 1 tunnuse poolest nt. seemnevärvvus Alleel- 1 geeni erivorm Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paiknev sama tunnuse suhtes sama alleel (AA, aa) Heterosügootsus- erinevad alleelid (Aa) Dominantne, avaldub heterosügootses olekus, retsessiivne ei avaldu Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus): homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnasgenotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli II seadus (lahknemisseadus): homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises übriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Dominantne Naerulohud Juuste kasv lauba keskjoonel Varane kiilaspäisus Pruun juuksevärvus Mittepunapäisus
Metsiktüüpi fenotüübi puhul on mutatsioonid erinevates geenides 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkonna mõju: Fenüülketonuuriat saab ravida dieediga, kus toidus on fenüülalaniini vähe Temperatuuritundlikkus äädikakärbse shibire mutantidel. Hõberebase karva pigmenti määrav alleel on temperatuuri-tundlik. Kiilaspäisust põhjustav alleel avaldub meestel ka heterosügootses olekus, naistel vähesel määral ainult homosügootses olekus. Alleeli avaldumismäär sõltub testosterooni tasemest Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis (sõltub nii geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast). Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Mutatsioon lobe mõjutab äädikakärbsel silmakuju ja suurust . 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide.
KÜSIMUS Geneetika 29 Milline otsus on iga alljärgneva lausepaari puhul õige. Märkige sobiv täht (a-d) tabeli vastavasse lahtrisse. a) lause õige, järeldus õige b) lause õige, järeldus vale c) lause vale, järeldus õige d) lause vale, järeldus vale Lause Järeldus Otsus Heterosügootne organism moodustab Heterosügootses organismis erinevate alleelidega gameete.. moodustuvate gameeditüüpide arv on võrdne vastava geeni eri alleelide arvuga. Geenid esinevad alleelsete Tunnus esineb populatsioonis teisendvormidena. fenotüübiliselt mitmel kujul. Isas- ja emasgameedid ühinevad Iga järglase võimaliku genotüübi
Mendel-ristas erineva tunnustega taimi, uuris nende järglaste(hübriidide) omadusi- Hernetaimed Monohübriid-Ristamine, mille uuritav vorm erinevad ühe tunnuse poolest Alleel- ühe geeni erivormid Homosügoot- geenipaar, kus mõlemas homoloogilises kromosoomis on sama alleel Heterosügoot-geenipaari seisund, kus homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes eri alleelid Dominantne alleel- avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne alleel- ei avaldu heterosügootses olekus Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Dominantsed tunnused: naerulohuk, tömp pöial, pruun juuksevärvus, pruunid silmad, tedretähnid
DNA-viirus viirus, mille päriliku info kandjaks Biotsönoos mingit kindlat ala asustavate on DNA. populatsioonide kogum (taime- ja looma kooslus). Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud Biotõrje üht liiki isendite arvukuse piiramine teist tunnus avaldub heterosügootses olekus. liiki organismide abil. Rakendatakse eelkõige taimekasvanduses kahjurputukate, aga ka umbrohu Dominantne tunnus fenotüübiline tunnus, mida tõrjes. määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Blastotsüst imetajate (ka inimese) lootelise Downi sündroom inimesele kaasasündinud arengu varajane staadium, mis vastab alamate puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu
Vaadeldakse järglasi. Kui AA ja Aa genotüübiga isendid on fenotüübilt sarnased, siis tehakse pöördristamist (ehk analüüsiv ristamine) ehk ristamist retsessiivse vanemvormiga. Letaalsed geenid – nt naaritsate halli värvuse geen homosügootses olekus põhjustab seedeelundite alaarenemise – sellised isendid hukkuvad. Homosügootsed kollased hiired hukkuvad enne sündi. Veistel nt alleel A’ määrab omapärase kehaehituse ka heterosügootses olekus. Kui esineb genotüüp A’A’ – letaalse toimega (buldogi vasikad). 19. χ2 - test. Lahknemissuhted on statistilise iseloomuga, sest esineb juhuslikkus: gameetide kohtumine viljastumisel sarnaneb loosi viskamisega mündi abil. Kontrollitakse kas faktiliselt saadud (vaadeldud) lahknemissuhe erineb teoreerilisest oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt või erinevused on juhuslikku laadi (ja vastavad ootuspärasele). Kui hii-ruudu
384. Rajajaefekt: emapopulatsioonist irdunud isendite grupp paneb aluse uue populatsiooni tekkele, geneetiline struktuur on oluliselt erinev 385. Pöidlaküüdiefekt: eeldatavast kõrgem esinemissagedus, erinevatele geenide erinevatele alleelidele rakenduv selektiivne surve on erinev, siis nende geenide aheldumise korral ei pruugi üksik kahjulik alleel üldsegi populatsioonist elimineeruda, nt tsüstilise fibroosi korral püsib CF-alleel valge rassi poplatsioonides heterosügootses olekus palju sagedamini, kui saab teoreetiliselt eeldada 386. Populatsiooni efektiivne suurus: järglaste andmisel saab populatsiooni jaotada ristumispaarideks, kus järglastel toimub alleelide lahknemine sõltuvalt vanemate genotüüpide kombinatsioonist, kui populatsioon on väike võivad avalduda geneetilise struktuuri muutused ilma loodusliku valiku surveta, puhtalt statistilisest valimireast 387
kahe tunnusepaari pärandamist Diploidne kromosoomistik - enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised. Tähistatakse 2n Dissimilitatsioon - organismis toimuvate lagundamisprotsesside kogum DNA-viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Embrüo - organismi lootelise arengu staadium Embrüogenees - blastotsüsti ühel poolusel moodustunud tihe rakukobar, millest areneb loode. Esineb näiteks inimese lootelises arengus Ensüüm - biokeemilise reaktsiooni kiirust reguleeriv valk
tunnusepaari pärandamist Diploidne kromosoomistik - enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised. Tähistatakse 2n Dissimilitatsioon - organismis toimuvate lagundamisprotsesside kogum DNA-viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Embrüo - organismi lootelise arengu staadium Embrüogenees - blastotsüsti ühel poolusel moodustunud tihe rakukobar, millest areneb loode. Esineb näiteks inimese lootelises arengus Ensüüm - biokeemilise reaktsiooni kiirust reguleeriv valk
reparatsioon) ???? 2. Kirjelda populatsiooni kui mutatsioonid ja valik on tasakaalus. Populatsioonis püütakse hoida tasakaalu uue kahjuliku alleeli tekkimise ja tema valiku kaudu kõrvaldamise vahel. Kui kahjulikud mutantsed alleelid on retsessiivsed, toimub nende kõrvaldamine populatsioonist seda alleeli homosügootses olekus kandvate isendite kõrvaldamise teel või geenitriivi kaudu. Juhul, kui kahjulik mutantne alleel on dominantne, toimib valik negatiivselt seda alleeli heterosügootses olekus kandvate isendite vastu. Alleeli elimineerumise kiirus valiku kaudu on sq2, kus s on selektiivne surve ning q2on retsessiivse alleeli sagedus homosügootses olekus. Kui mutatsioonisagedus on tähistatud u-ga, siis tasakaalustatud olukorras on mutatsiooni tekke ja elimineerumise kiirused võrdsed. Sellest tuleneb, et u = sq2 ja homosügootide sagedus q2 = u/s. Retsessiivse alleeli sagedus q populatsioonis võrdub ruutjuurega jagatisest u/s. 3
Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. 5.12. Geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismile elutähtsat valku. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii deletsioonid kui ka duplikatsioonid fenotüüpi sel viisil, et muutunud on teatavate geenide ekspressioonitase. Fenotüübiline efekt on seda tugevam, mida suuremat kromosoomisegmenti ümberkorraldus hõlmab. Samuti sõltub muudatuse toime organismi vitaalsusele sellest, millist piirkonda muudatus hõlmab. Mõnikord võivad isegi kitsast regiooni hõlmavad deletsioonid ja duplikatsioonid olla letaalsed ning seda ka heterosügootses olekus
paari asendumisega. Toime alusel jaotuvad mutatsioonid kolmeks: 1) Nähtavad m. muudavad fenotüüpi. Eripärad nähtavad. 2) Steriilsed m. seotud järglaste saamisega. Nt naistel kromosoommutatsiooni tulemusena üks X puudu. 3) Letaalsed m. toime nii tugev, et enamasti peatub loote areng juba varases staadiumis. Kui dominantne alleel on letaalne, ei saada järglasi üldse. Kui tegu on retsessiivse alleeliga, siis heterosügootses olekus ei pruugi see avalduda ja järglased on eluvõimelised. Metsiktüüpi alleeli mutantsed variandid: a) Retsessiivne amorfne funktsiooni kaotanud alleel. Vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt. b) Retsessiivne hüpomorfne polüpeptiidi fuktsioon osaliselt säilib. c) Dominantne neomorfne uue funktsiooniga alleel. Põhjustab uue, mutantse fenotüübi. Nt hiirtel arengut kontrolliv geen, mis mõjutab paljude geenide transkriptsiooni
vaadeldavad tunnused peavad olema erinevates kromosoomides, vastasel juhul seaduspära ei kehti. GEENIDE SÕLTUMATU LAHKNEMISE PRINTSIIP. Dihübriidsel ristamisel erinevate geenide alleelid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest tõltumatult. 5 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide! Alleel on täielikult dominantne siis, kui ta annab täpselt samasuguse fenotüübilise efekti homo- ja heterosügootses olekus (fenotüübiliselt on ju AA ja Aa üksteisest eristamatud). Ebatäielikult või osaliselt dominantne on heterosügootide(Aa) fenotüüp aga siis, kui ta on homosügootidest (AA/aa) erinev. Erisatakse kahte tüüpi vastasmõju erinevusi täielikust domineerimisest: 1. SEMIDOMINANTSUS = intermediaansus 2. KODOMINANTSUS SEMIDOMINANTSUS - F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus. Ristatakse kaks homosügooti (punane värvus, pigmendi puudumine). Järglased on roosade õitega.
..riik) 8. Inimese erinevus inimahvidest TEINE POOLAASTA Geneetika Alleelid- ühe geeni erivormid, mis asuvad homoloogiliste kromosoomide samas lookuses(kohas). Erinevad toimelt või struktuurilt ning määravad selle kaudu organismi eritunnuse avaldumise.(AA ; Aa ; aa) Homosügootsus- ühesuguste alleelida olemasolu munarakus. (AA või aa) Heterosügootsus- erinevate allelide olemasolu munarakus. (Aa) Dominantne alleel- selle tunnuse avaldumine toimub ka heterosügootses olekus. Genotüüp- ühele isendile omane geenidekogum. Fenotüüp- avaldunud tunnuste kogum. Monohübriidne ristamine P(vanemate genotüüp): AA x aa Gameedid: AA a a A-kollane a-roheline F1(esimene põlvkond) Aa Aa Aa Aa Fenotüübilt on nad kollased, dominantne määrab, retsessiivne jääb varjatud kujul. Mendeli I seadus e ühetaolisusseadus homosügootsete vanemate ristamisel esimeses põlvkonnas avalduvad ainult dominantsed tunnused. F1: Aa x Aa
Mutatiivne muutlikkus: Avaldub mutatsioonidena: juhuslikud muutused kromosoomide struktuuris (geen ja kromosoommutatsioonid) või arvus (genoommutatsioonid). Mutatsiooniteooria kujunes välja 20 sajandi alguses: H. De Vries kujundas välja mutatsiooniteooria kuningakepi näitel. Mutatsioonide kandjaid nimetatakse mutantideks, kusjuures sinna alla kuuluvad indiviidid kellel mutatsioonid avalduvad või esinevad varjatult (europiidse rassi esindajandel on igal indiviidil 4-8 mutatsiooni, mis on heterosügootses olekus allasurutud). Mutageen loetakse mõjurit, mis on kvalitatiivse toimega: ka väga väike mutageeni doos võib põhjustada mutatsiooni. Mutageenid jaotuvad kolme suurde rühma: 1) bioloogilised (iseeneslikud vead DNA vormistumisel, viirused viiruste paljundamine rakus, alkaloidid taimede teisase ainevahetuse saadused tsüklilised lämmastikühendid, millel on mõjuv toime just püsisoojastele nt nikotiin, suurtes kogustes ka kofeiin, mükotoksiinid aflatoksiin
sünteesita või on sünteesitud polüpeptiid mittefunktsionaalne. Seega on retsessiivsete mutatsioonide puhul tegemist funktsiooni kaotanud alleelidega. Dominantse mutatsiooni puhul sünteesitakse aga polüpeptiid, mis käitub võrreldes algse polüpeptiidiga teisiti. Seetõttu nimetatakse dominantseid mutatsioone sisaldavaid alleele neomorfseteks, uue funktsiooni omandanud alleelideks. Dominantsete mutatsioonide näiteks võib tuua mutatsiooni hiire T geenis. Heterosügootses olekus põhjustab see mutatsioon hiire saba lühenemist, homosügootsed järglased hukkuvad aga juba embrüostaadiumis. T geen kodeerib 436 aminohappe pikkust polüpeptiidi, mis on võimeline seonduma DNA-ga ja reguleerima hiire normaalseks arenguks vajalike geenide avaldumist. Mutantse geeni produkt on lühem ja muutunud struktuuriga ning häirib heterosügootides normaalse valgu seondumist DNA-ga, muutes arenevas lootes geenide avaldumise taset
järjestus võimaldab tuvastada mingit mutantset alleeli indiviidi (sh. embrüo) genoomis. DNA sõrmejägede meetod - molekulaargeneetiline tehnoloogia, mis võimaldab väikesemahuliste DNA proovide võrdluse abil tuvastada indiviide. Metoodika põhineb genoomi DNA lühikeste kordusjärjestuste väga suurel individuaalsel muutlikkusel. DNA viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA. Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dominantne tunnus - fenotüübiline tunnus, mida määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Downi sündroom - inimesele kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. Kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi. Eeltuumne rakk (prokarüootne) - rakutüüp, mida iseloomustab rakutuuma membraansete organellide puudumine. Eesti keskkonnastrateegia 2010 - Riigikogu poolt 2005. a
Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A 1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide- summa. Koostoimivate geenide kogum Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. 10
Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide-summa. Koostoimivate geenide kogum Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. 10