Tähtsate rollidega raku kasvus, vilja pehmenemisel, juure karvakeste tekkes jpm. Seotud on ka auksiinide tegevusega ja teiste raku hormoonidega nagu: gibberilliin, tsütokiniin. AGP - Arabinoglaktaanvalk PME - Pektiini metüülesteraas PRX - Raku seina peroksüdaas Laccase - Vaske sisaldavad ensüümid, mis oksüdeerivad hüdrokinoonid kinoonideks. Uurimus, mis tehti hiina kapsal (Brassica rapa L.) näitas, et mõningad raku seinaga seotud geenidel on oluline roll kuumakindluse tekkimisel. Mitmed geenid ja kodeerivad valgud XTH perekonnast on ülesreguleeritud, pärast kuumusega kokkupuudet. Teised tabelis väljatoodud ensüümid ja proteiinid olid üles reguleeritud 2-3 kordselt isegi pärast esimest kokkupuudet 37 °C-ga. Kuumus tekitab muutusi raku seina metabolsimis ja see on oluline füsioloogiline mehhanism kuumatolerantsi tekkes
Naiste keharakkudes on kaks x-kromosoomi ning meeste keharakkudes on x- ja y-kromosoom, (Need x- ja y- kromosoomid on sugukromosoomid ning on inimese soo tunnuseks.) Kromosoomid koosnevad DNA-st (e. desoksüribonukleiin happest). DNA on pärilikkusaine, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti) Geenid Geen e. pärilikkustegur asub kromosoomis ning määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Geenidel saab olla ka mitu erinevat vormi (alleelid). Alleele on kaks dominantsed ja retsessiivsed. Dominantsed alleelid on avalduvad, tähistatakse suure A- või B-ga, tunnused nt. tumedad juuksed, pruunid silmad, tedretähnid jne. Retsessiivsed alleelid on aga mitteavalduvad, tähistatakse väikese a- või b-ga ning tunnusteks on nt. heledad juuksed ja sinised silmad. Kui geenis on olemas dominantne alleel siis see kindlasti avaldub. Kuid kui geenis dominantne
5. Millal avastati ja kes olid Mendeli seaduste taasavastajad? 1900 (35 aastat peale Mendeli surma). H. de Vries, C. Correns, E. Von Tsechermak 6. Kes oli T. H. Morgan ja tema avastused geneetika vallas? Oli ameerika geneetik ja evolutsionist. Töötas välja pärilikkuse kromosoomiteooria (suguliiteline pärandumine ja geenide aheldus). Avastused: geenid asuvad kromosoomides lineaarselt; homoloogsetes kromosoomides on geenidel eri alleelid; geenid kombineeruvad ümber ristsiirde tulemusel; selgitasid suguliiteliste tunnuste pärandumise seaduspärasusi. 7. Mis on eugeenika? Esindajad? Eugeenika õpetus inimese tõupuhtusest. Kustliku valiku teel parandada inimsoo füüsilisi, vaimseid ja kõlbelisi omadust ja tagada rassipuhtus. F. Galton, Platon. 8. Mis on genoomika? Milliseid meetodeid kasutatakse genoomika-alastes uuringutes?
V: KLIINILINE NORM 3. Teadusliku psühholoogia sündi dateeritakse esimese eksperimentaalpsühholoogia labori rajamisega Leipzigis. Millal (aasta) see labor avati? V: 1879 4. Mart leiab, et ennekõike see, mida tema teeb või erinevatel põhjustel tegemata jätab, mõjutab tema ja ta perekonna käekäiku. V: SEESMINE KONTROLLIKESE Edgar on seisukohal, et tema enda panus elukäigu mõjutamisel võib küll oluline olla, kuid sellest olulisem roll on tema vanemate geenidel ja ühiskonnal. V: VÄLINE KONTROLLIKESE 5. Teadusliku psühholoogia üheks esimeseks eksperimentaalseks psüühika uurimismeetodiks oli introspektsioon. V: TÕENE 6. Õppimine, mis toimub teiste inimeste käitumist jälgides ja imiteerides, on MUDELÕPE 7. Hermann Ebbinghausi poolt koostatud klassikaline unustamiskõver näitab, et vastomandatud materjal salvestub mällu kõige efektiivsemalt esimese paari tunni jooksul. V : TÕENE 8
Küsimuse tekst Üheks inimest iseloomustavaks tunnuseks on peetud tema kontrollikeset (J.Rotter). Pange vastavusse inimese kirjeldus ja kontrollikeskme tüüp. Mart leiab, et ennekõike see, mida tema teeb või erinevatel seesmine kontrollikese põhjustel tegemata jätab, mõjutab tema ja ta perekonna käekäiku. ÕIGE! Edgar on seisukohal, et tema enda panus elukäigu mõjutamisel väline kontrollikese võib küll oluline olla, kuid sellest olulisem roll on tema vanemate geenidel ja ühiskonnal. ÕIGE! Küsimus 5 Väär 0,00 punkti 1,00-st Küsimuse tekst Motivatsioon on: Vali üks: a. inimese iha teatud sündmuste ja asjade järele b. konkreetne asjaolu, mis paneb meid tegutsema c. üldisem asjaolude kogum, mis paneb meid tegutsema ja hoiab tegutsemas ÕIGE!! d. ükski ei ole õige vastus Küsimus 6 Õige 1,00 punkti 1,00-st Küsimuse tekst
aksepteerida omadusi enda juures, mis muudavad meid originaalseks, sest ilu on midagi, mida meilt keegi ära võtta ei saa. Samas on mõned omadused, mida peavad suurem osa rahvahulgast ilusaks. Näiteks kohevaid ja pikki juukseid ning peenikesi jalgu sooviksid endale enamik tüdrukuid. Mõndadel on need omadused olemas, teised peavad nägema suurt vaeva, et kasvatada juukseid ja treenida jalgu. See kuidas me välja näeme põhineb üksnes me geenidel ning millised omadused on olnud meie vanematel, vanavanematel jne. Kindlasti on ebaaus, et mõned sünnivad kõvera nina ja suurte kõrvadega, mil teistel on lihtsalt välimusega vedanud. Need on asjad, mida me ise muuta ei saa ning kui me neid aksepteerida ei suuda, siis hakkavad need meie igapäevaelu häirima. Heade omadustega inimestel on tihti ka elus palju rohkem eeliseid. Näiteks on neil kergem saada maailmakuulsaks lauljaks või modelliks, saada
1. Üheks inimest iseloomustavaks tunnuseks on peetud tema kontrollikeset (J.Rotter). Pange vastavusse inimese kirjeldus ja kontrollikeskme tüüp. Mart leiab, et ennekõike see, mida tema teeb või erinevatel põhjustel tegemata jätab, mõjutab tema ja ta perekonna seesmine kontrollikese käekäiku. Edgar on seisukohal, et tema enda panus elukäigu mõjutamisel võib küll oluline olla, kuid sellest olulisem roll mediaanne kontrollikese on tema vanemate geenidel ja ühiskonnal. Õige on väline kontrollkese Küsimus 2 Emotsiooni kogemisel toimuvad muudatused....: Vali üks: a. Käitumises ja füsioloogias b. Käitumises, füsioloogias ja subjektiivses kogemuses c. Subjektiivses kogemuses ja füsioloogias Küsimus 3 Õige 1 punkti 1-st Küsimuse tekst Meeltega tajutavate omaduste hulka kuulub: Vali üks: a. suund b. liikumine c. vorm d
taseme erinevates rakutüüpides Geeni transkriptsioon ja RNA protsessing Alternatiivne splaising Koepetsiifiline splaising esineb sageli eukarüootsetel geenidel: tekivad erinevad transkriptid ja valgud Transkriptsiooni faktorid Geenide ekspressiooniks on vaja transkriptsiooni faktoreid: – Üldised transkriptsiooni faktorid (GTF; general transcription factors) on vajalikud transkriptsiooni alustamiseks – aitavad RNA polümeraasil seonduda DNA-ga. – Spetsiifilised transkriptsiooni faktorid võimendavad ekspressiooni erinevates rakutüüpides või
vältimiseks ning inimese arenemiseks. Õige 6) Kultuur ei mõjuta inimese sotsiaalseid ja intellektuaalseid vajadusi mitte mingil viisil. Väär 7) Üheks inimest iseloomustavaks tunnuseks on peetud tema kontrollikeset (J.Rotter). Pange vastavusse inimese kirjeldus ja kontrollikeskme tüüp. · Edgar on seisukohal, et tema enda panus elukäigu mõjutamisel võib küll oluline olla, kuid sellest olulisem roll on tema vanemate geenidel ja ühiskonnal väline kontrollikese · Mart leiab, et ennekõike see, mida tema teeb või erinevatel põhjustel tegemata jätab, mõjutab tema ja ta perekonna käekäiku. Seesmine kontrollikese 8) Eesmärk on tegelik või kujuteldav objekt või seisund, mille saavutamise nimel inimene tegutseb. Õige 9) Mil viisil inimesed võivad reageerida, kui neil tekivad erinevad takistused oma vajaduste rahuldamisel? Inimene võib kasutada kõiki siin mainitud variante
mRNA esimase transkripti 5’-otsa müts mRNA splaissing mRNA polüadenüleerimine RNA protsessing algab juba RNA transkriptsiooni käigus. Müts läheb RNA 5’ otsa ja pannakse tagurpidi. Mütsiks on lämmastikaluse positsioonis 7 metüleeritud guanosiin. Side on 5’-5’ fosfaatside. Lisatakse juba kui RNA polümeraas on sünteesinud 25-30 nt. Müts kaitseb RNAd ribonukelaaside vastu. Eukarüootsel geenil on eksonid (kodeerivad) ja intronid (vahejärjestused) Geenidel esineb sageli alternatiivsed splaissingut. Eksonite splaissimiseks on ekson-intron piirides ja intronite sees spetsiifilised signaalijärjestused. Ekson splaissitakse välja lariaat-struktuuri abil. Kui RNA on protsessitud, siis ta transporditakse läbi tuuma pooride tsütoplasmsse.
transkriptsiooni peatamiseks. XIC X-kromosoomi inaktivatsiooni tsenter. Selle ala peal on geen XIST. See geen on aktiivne vaid inaktiivsel X-kromosoomil. XIST geen ei kodeeri ühtki valku. XIST RNA !!! seondub rakutuumas inaktiivse X-kromosoomiga (Barri kehaga). Inimese aktiivses X-kromosoomis on H4 histoon atsetüleeritud, inaktiivses X-is aga mitte (s.t., on vaikiv). CpG saarekeste metüleerumine kutsub esile geenide inaktivatsiooni. Aktiivsetel geenidel Barri kehas puuduvad CpG saared 11. Kuidas määratakse mRNA eluiga rakus? mRNA eluiga mõjutavad polü-A saba olemasolu (ilma polü-A-ta mRNA-d on väga lühiealised) ja 3' mittetransleeritavad regioonid (UTR). Eluiga mõjutavad RNA-sisesed järjestused, nagu Poly-A piirkond, mis on kaitstud PABP- valguga (kaitseks deadenüleerimise ja mRNA lagundamise eest). 3´UTR ala sisaldab lagundamiseks vajalikke signaale. Näiteks histoonide mRNA 3'UTR-s asub nn
vaheldumine, meioos ja mitoos, alleelid, dominantsuse variandid). Kirjelduse selgemaks muutmiseks lähtuvalt homosügootsetest vanematest. 1) Mendeli seadused 1. Esimese põlvkonna omadused 2. Teise põlvkonna omadused ühe geeni põhjal 3. Teise põlvkonna omadused mitme geeni põhjal ahelduseta 2) Morgani seadus (meioos: krossingover) Mutatsioonid - Juhuslikud - Enamasti kahjulikud või neutraalsed - Eelneva tõttu: optimaalne määr o Geenidel ette määratud püsima jäävate mutatsioonide sageduste erinev määr Evolutsioon 1) Materjal: mutatsioonid 2) Mehhanism: looduslik valik: statistiline 3) Tulemus: kohastumine Võimalus: eelnev olek sh. Keskkond Kohastumiste ja neutraalsete mutatsioonide kuhjumine liikide teke Suured muutused: makroevolutsioon Evolutsiooniline progress: kas uute energiaallikate kasutuselevõtt või seniste kasutamise kasuteguri suurendamine
olmetraumad, nakatumine. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Selleks, et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma transkriptsioon mõnelt selliselt geenilt, mis sel hetkel ei tohiks avalduda. 8 KOKKUVÕTE Referaadis oli juttu pärilikkuse alustest. Nendeks on geenid, DNA ja kromosoomid. Geenid koosnevad DNA-st . Sellisele järeldusele jõudsid eelmise sajandi lõpus James Watson ja Francis Crick. Geenidel on kaks tähtsat ülesannet: replikatsioon ( täpselt endasarnaste koopiate tootmine ) ja ekspressioon (mingite kindlate geenikomplektide avaldumine ) . Desoksüribonukleiinhape ehk DNA salvestab raku ehitamiseks vajalikku teavet. DNA molekulid annavad juhised raku ehitamiseks ja tööks. Kromosoomide ülesanne on kanda pärilikku informatsiooni, igas rakus on 46 kromosoomi. Pärilikkuse uurimisest on kasu ka meditsiinis. On võimalik eristada pärilikke
Kõige noormead rakud on meristeemi tipus Millised muutused võrse tipumeristeemi ehituses toimuvad geenide STM (shoot meristem less) ja CLAVATA muteerumisel STM on vajalik tsentraalsete meristemaatiliste rakkude (CZ) säilitamiseks ja taastootmiseks – muteerumisel ilmselt meristeem kaob CLAVATA soodustab rakkude diferentseerumist organite algmeteks, kui geen muteerunud, muutub meristeem suureks Mis funktsioon on geenidel KNAT ja KNOTTED vastavalt müürloogas ja maisis. Millises taime piirkonnas nad ekspresseeruvad? Mis toimub nende ekspresseerumisel piirkondades kus nad normaalselt ei avaldu. -Geenidel on oluline roll meristeemide püsimisel.Tipumeristeemide tsntraalsete meristemaatiliste rakkude säilitamiseks ja taastootmiseks – tagavad rakutsükli säilimise ning rakkude uuenemise. -Diferentseerunud rakkudes on nende ekspressioon pärsitud, nad ekspresseeruvad näiteks
väljajäetavaid nukleotiide. Ühele aminohappele vastab rohkem kui üks koodon, erinevus on enamasti viimases nukleotiidis. Stoppkoodonid. Kood on universaalne. Antibiootikumid passiveerivad bakterite valgusünteesi. Genoom antud liigi täielik geenikogum Geeni ekspressioon e avaldumine geeni transkriptsioon(RNA toodang) ja translatsioon (valgu toodang) 1. Konstituiivne ekspressioon geenidel, mille produkte on igas rakus igal ajal vaja=housekeeping geenid 2. Muutuva tasemega (induktsioon ja repressioon) avaldumise tase muutub vastavalt vajadusele: välised signaalid/raku arenguprogramm Ekspressiooni regulatsioon · Transkriptsiooni initsiatsioon (kindlad dna järjestused, regulaatorvalgud, dan-valk ja valk-valk seondumise mõjud, RNA polümeraas) · Promootor dna järjestus, millele RNA-Pol seostub ja initsieerib transkriptsiooni
Intelligentsus on mõjutatud pärilikkuse, kasvukeskkonna, sünnijärjekorra ning varase lapsepõlvega (Wikipedia 2015). Isiksus tähendab neid käitumise, mõtlemise ja tunnetuse omapärasid, mille poolest inimesed üksteisest erinevad (Rajaleidja 2015). Isiksus hõlmab kõiki isiku püsivaid omadusi - vajadused, temperament, võimed, harjumused, hoiakud, väärtused, minapilt ja tüüpiline käitumisviis (Wikipedia 2005). Intelligentsus Intelligentsuse kujunemisel on oluline roll nii geenidel, keskkonnal kui ka nende omavahelisel vastastikmõjul. Ta jaguneb muutlikuks ning kristalliseerunuks. Muutlik intelligentsus – see on võime käsitleda uusi probleeme - hakkab 30-40 eluaastal vähenema, kristalliseerunud intelligentsus – informatsioon, vilumus - püsib ja kasvab 50. eluaastani (Postimees 2012). Gardneri järgi eristatakse inimesel üheksa intelligentsuse tüüpi, mis moodustavad iga inimese puhul vaid talle omase kombinatsiooni.
ligikaudu ühepalju? Sellepärast, et sperm võib sisaldada kas X või Y kromosoomi ja tõenäosus, et emb kumb munarakku viljastab on 50%. 4. Miks ei saa pidada inimese X ja Y kromosoomi homoloogilisteks? Sest et ainult vähesed geenid on X ja Y kromosoomis ühised. 5. Milliseid geene nimetatakse suguliitelisteks? X-kromosoomi geene nimetatakse suguliitelisteks. 6. Millest tulenevad suguliitelised haigused? Suguliitelistel geenidel esineb alleele, mis põhjustavad mitmesuguseid pärilikke haigusi ja defekte (daltonism, hemofiilia). 7. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Inimeste suguliitelised puuded tulenevad enamasti retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Sellepärast, et meestel on ainult üks X- kromosoom, siis avalduvad hemofiilia ja daltonism neil juba siis, kui nende ainuke X-kromosoom sisaldab vastavat alleeli. KORDAMISEKS 1
ka see, mida me õpime ja kuidas me õpitud omandame. Inimene suudab vastavalt keskkonnale ennast kujundada. Inimesed on ainulaadsed seetõttu, et igaühe geneetiline programm on ainulaadne omamoodi, ja ka seetõttu, et me käitume paindlikult kohaneme keskkonnaga erineval moel. Paradoksaalselt on selle paindlikkuse meie käitumisse programmeerinud meie geneetiline päritolu. Samas Jaanus Remme,Tartu Ülikooli dotsent filosoofiadoktor, Eesti TA KBFI teadur väidab, et elu ei põhine ainult geenidel. Elujõudu, müstilist vis vitalist ehk entelehhiat on sajandeid peetud kõige elusa lahutamatuks koostisosaks. Küll on teda seotud organismi erinevate osade ja kehamahladega, hiljem on arenev teadus teda paigutanud mikroskoopi listesse rakustruktuuridesse ning seostanud teda eriti sageli just pärilikkusmehhanismidega. Tänapäeva geneetika ja biokeemia sunnivad seda salapärast jõudu taganema. Päriselt kadunud see visa tung aga siiski ei ole. Lühidalt võiks vis
järjestusega koodonid. Stopp-koodonid. Koodi universaalsus. Translatsiooni lõpetab stopp-koodonile seostuv realase factor. 31. Valgusünteesi regulatsioon. 32. Ribosüümid ja RNA maailm. 33.Geeniekspressioon, selle regulatsioon. Geeni ekspressioon- geeni transkriptsioon (ja translatsioon). Geeniekspressiooni spetsiifika- ajaline ja ruumiline (koe- ja rakuspetsiifika). Geeni ekspressiooni tüübid: 1) konstitutiivne- geenidel, mille produkte on igas rakus igal ajal vaja (ribosoomi RNA-d ja valgud, ainevahetuse ensüümid, tsütoskelett jne) housekeeping geenid; 2) muutuva tasemega (induktsioon ja repressioon) mõnede geenide ekspressiooni tase muutub vastavalt vajadusele: vastavalt välistele signaalidele või raku enda arengulisele programmile. Regulatoorsed elemendid geeni ekspressiooni reguleeritakse mitmel eri tasandil. Transkriptsiooni initsiatsioon on üks tähtsamaid
kujunemises(organismide sugu määravad ka autosoomides leiduvad geenid) · sugukromosoomides on ka neid geene, mis vastutavad eiste, sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest(suguliitelised geenid). [X kromosoomides on suguliitelisi geene rohkem). Geenide aheldatus ja geenivahetus: Thomas Morgan avastas 20 saj algul. Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria : · geenid asuvad kromosoomides. · Geenid on kromosoomide lineaarselt järjestatud.(geenidel on kromosoomides kindel järjekord) · Ühes kromosoomis asetsevad geenid päranduvad enamasti koos e. aheldunult. · Geenide aheldatus pole absoluutne, ja see võib muutuda geenivahetuse käigus. · Geenivahetus ja aheldunud pärandumine sõltub geenide omavahelisest kaugusest kromosoomis. a) mida lähemal on geenid üksteisele, seda suurem on tõenäosus, et nad päranduvad koos.
Initsiatsioonikompleksi moodustumine algab multimeerse UAF (ülavoolu-aktiveeriv-faktor) sidumisega -155bp kuni -60bp alale. Järgnevalt seondub trimeerne core-faktor koos TBP'ga core-elemendile. Viimases etapis RNAPolII eelmoodustunud kompleks koos Rnp3'ga assotseerub seondunud valkudega, paigutades polümeraasi startsaidi lähedusse. RNAPolIII-sõltuv initsiatsioon. Promootoralad asuvad täielikult transkribeeritava ala sees (tRNA geenidel A box ja B box, 5SrRNA geenidel C box). Initsiatsiooniks on vaja 3 GTF'i: TFIIIC ja TFIIIB osalevad nii tRNA kui 5SrRNA, TFIIIA vaid 5SrRNA transkriptsiooni initsiatsioonil. On vajalik, et spetsiifilised GTF'd istuksid teatud DNA järjestustele. TFIIIB alaühik BRF suunab polümeraasi õigele elemendile. Kui TFIIIB on sidunud, siis saab RNAPolIII seonduda ja rNTPde olemasolul initseerida transkriptsiooni. 13. Kus toimub transkriptsioon? Kus transkriptsioonifaktorid rakus paiknevad?Too näiteid, kuidas
kuni +5bp). Initsiatsioonikompleksi moodustumine algab multimeerse UAF (ülavoolu-aktiveeriv- faktor) sidumisega -155bp kuni -60bp alale. Järgnevalt seondub trimeerne core-faktor koos TBP'ga core-elemendile. Viimases etapis RNAPolII eelmoodustunud kompleks koos Rnp3'ga assotseerub seondunud valkudega, paigutades polümeraasi startsaidi lähedusse. RNAPolIII-sõltuv initsiatsioon. Promootoralad asuvad täielikult transkribeeritava ala sees (tRNA geenidel A box ja B box, 5SrRNA geenidel C box). Initsiatsiooniks on vaja 3 GTF'i: TFIIIC ja TFIIIB osalevad nii tRNA kui 5SrRNA, TFIIIA vaid 5SrRNA transkriptsiooni initsiatsioonil. On vajalik, et spetsiifilised GTF'd istuksid teatud DNA järjestustele. TFIIIB alaühik BRF suunab polümeraasi õigele elemendile. Kui TFIIIB on sidunud, siis saab RNAPolIII seonduda ja rNTPde olemasolul initseerida transkriptsiooni. 1. N-terminaalne DNAd - siduv domään, mis seondub teatud DNA järjestustele, 2
närviringest, mida kontrollivad vanematelt päritud geenid. Enamik inimese omadusi seostub mitme geeni mõjuga, s.t nad on polügeensed. See, kuidas inimese pärilike tegurite kogum ehk genotüüp avaldub, sõltub keskkonnast. Inimese fenotüüp põhineb keskkonna ja genotüübi koosmõjul ja näitab, millised on tema seesmised ja välimised omadused. Jaanus Remme,Tartu Ülikooli dotsent filosoofiadoktor, Eesti TA KBFI teadur väidab, et elu ei põhine ainult geenidel. Sisuliselt võiks Jaanus Remme artikli põhjal 9 järeldada, et bioloogiline põhi iseloomul justkui oleks, kuid pole teoreetiliselt täielikult tõestatud. Kuid Erich Fromm oma raamatus ,,Autentne elu" (Authentisch leben, Herder,Freiburg 2000) toob välja erinevusi autentse ja fassaadilaadse nägemise vahel ning seda raamatut lugedes ja sirvides tundub, et siiski, iseloomul on bioloogiline põhi. Täiesti reaalselt olemas. 10 KOKKUVÕTE
ühepalju? Sellepärast, et sperm võib sisaldada kas X või Y kromosoomi ja tõenäosus, et emb-kumb munarakku viljastab on 50%. 4. Miks ei saa pidada inimese X- ja Y-kromosoomi homoloogilisteks? Sest et ainult vähesed geenid on X ja Y kromosoomis ühised. 5. Milliseid geene nimetatakse suguliitelisteks? Suguliiteliseks nimetatakse X-kromosoomi geene. 6. Millest tulenevad suguliitelised haigused? Suguliitelistel geenidel esineb alleele, mis põhjustavad mitmesuguseid pärilikke haigusi ja defekte (daltonism, hemofiilia). 7. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Inimeste suguliitelised puuded tulenevad enamasti retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Sellepärast, et meestel on ainult üks X- kromosoom, siis avalduvad hemofiilia ja daltonism neil juba siis, kui nende ainuke X-kromosoom sisaldab vastavat alleeli. 8
ühepalju? Sellepärast, et sperm võib sisaldada kas X või Y kromosoomi ja tõenäosus, et emb-kumb munarakku viljastab on 50%. 4. Miks ei saa pidada inimese X- ja Y-kromosoomi homoloogilisteks? Sest et ainult vähesed geenid on X ja Y kromosoomis ühised. 5. Milliseid geene nimetatakse suguliitelisteks? Suguliiteliseks nimetatakse X-kromosoomi geene. 6. Millest tulenevad suguliitelised haigused? Suguliitelistel geenidel esineb alleele, mis põhjustavad mitmesuguseid pärilikke haigusi ja defekte (daltonism, hemofiilia). 7. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Inimeste suguliitelised puuded tulenevad enamasti retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Sellepärast, et meestel on ainult üks X- kromosoom, siis avalduvad hemofiilia ja daltonism neil juba siis, kui nende ainuke X-kromosoom sisaldab vastavat alleeli. 8
hargemismeetodit. 13. Kirjelda saltatsionistide (hiljem mendelistide) ja biomeetrikute lõhet? Kes oli peamised osalejad? Kuidas mõjus sellele Mendeli seaduste taasavastamine? Vt küsimust 8. Mendeli seaduste taasavastamine suurendas alguses lõhet, kuna käsitles M. makromutatsioone, tunnuse muutusi põlvkondades, mis on silmaga nähtavad. Biomeetrikud tunnuse diskreetset muutumist ei tunnistanud, geneetiline muutlikkus pidi olema pidev. Kui aga avastati, et geenidel on polümeerne koostoime, lepiti sammhaavaliste muutustega ja selgus, et see pidev varieeruvus sobib ka Mendeli seadustega. 14. Millised avastused viisid biomeetrikute ja mendelistide lõhe ületamiseni? 1909. Rootsi taimegeneetik H. Nilsson-Ehle geenidel on polümeerne koostoime, mis põhjustab tunnuste astmelise kvantitatiivse muutlikkuse. Morgani ,,kärbseruumis" näidati väga väikeste mõjudega mutatsioonide olemasolu. R. A. Fisher pidevate tunnuste pärilikkust saab seletada
· selgitada pärilike geneetiliste defektidega isendeid (DNA analüüsid) Antigeenid - bioloogilised makromolekulid (polüpeptiidid, polüsahhariidid, nukleiinhapped) Immunogeen – antigeen, mis kutsub esile immuunvastuse Mikrosatelliidid: Mikrosatelliidid on lühikesed tandeemselt korduvad nukleotiidsed järjestused, 2–5 aluspaari pikad ning korduste arv jääb enamasti 5–50 vahele. Mikrosatelliidid asuvad genoomis paljudes kohtades, tüüpiliselt mittekodeerivatel aladel, geenidel vahel või intronites. Nad on kõrge mutatsioonisagedusega ning populatsioonis suure varieeruvusega. Kasutatakse näiteks põlvnevuse testimiseks. Dinukleotiidid: AC AC AC.... Trinukleotiidid: ATG ATG ATG.... Tetra-: ATCC ATCC ATCC... jne SNPd: Üksiku nukleotiidi polümorfismid ehk üksiknukleotiidsed polümorfismid on DNA järjestuse variatsioonid, mis on toimunud ühe genoomi nukleotiidi (A, T, C või G) muutumisel.
VANANEMISPROTSESS JA SEDA MÕJUTAVAD FAKTORID · Vananemise puhul on tegemist multifaktoriaalse bioloogilise protsessiga, mida patoloogilised faktorid modifitseerivad · Vananemine on pärilikult määratud protsess, mis järgib teatud graafikut, nagu kasvamine ja areng · Vananemise põhimehhanisme veel ei tunta · Inimese kasvamist kuni täiseani juhivad geneetilised regulatsioonisüsteemid, mis ei ole veatud ja seetõttu võib esineda kaasasündinud haigusi ning funktsionaalseid puudeid · Geenidel on suur tähtsus sellele, kui terveks ja töövõimeliseks organism kasvamise ajal kujuneb, kuid spetsiaalset vananemise programmi ei ole olemas VANANEMIST MÕJUTAVAD TEGURID · Vananemisprotsessi mõjutavad tegurid jaotatakse sisemisteks ja välisteks · Sisemisi tegureid ei tunta · Välised tegurid on mitmesugused elutavad ja elutingimused · On võimalik, et samad riskitegurid, mis soodustavad haigestumist paljudesse levinud haigustesse, mõjutavad ka vananemisprotsessi
Sooga piiratud tunnus(sex-limited trait) autosoomne tunnus, mis Esineb ainult ühel sugupoolel (oluliselt mõjutatud hormoonide tasemest). Näiteks habeme kasv meestel, rinnad naistel, sulestiku värv isastel lindudel jne. Kumbagi tunnuse määratlust ei tohi segi ajada suguliiteliste tunnustega, millede korral tunnust määravad alleelid on sugukromosoomides. Geenide aheldatus, Geenide kaardistamine eukarüootidel: Mitte-homoloogsetel geenidel paiknevad geenid jaotuvad üksteisest sõltumata. Samal kromosoomil asuvad geenid on aga seotud omavahel (füüsiliselt) ja lähevad edasi üheskoos (aheldatuse grupp). Klassikaline geneetika: Analüüsib alleelide kombinatsioone ristamiskatsetega. Vanemgeenide uued kombinatsioonid järglastel tulenevad nende rekombineerumisest meioosi esimeses profaasis (ristsiire ehk crossing over). Selleks, et leida, millised geenid on aheldunud
võis kunagi olla ensümaatilise aktiivsusega ja katalüüsida ise enda replikatsiooni. Esmase info kandjaks olid RNA molekulid. 1982 a leiti, et on olemas RNA, millel on katalüüsi võime, mida nimetati ribosüümiks. 33. Geeniekspressioon, selle regulatsioon Geeni ekspressiooni spetsiifika (muster) on ajaline ja ruumiline (koe- ja rakuspetsiifika). Geeni ekspressioonitüübid: - Konstitutiivne - geenidel, mille produkte on igas rakus igal ajal vaja (ribosoomi RNAd ja valgud, ainevahetuse ensüümid, tsütoskelett jne) = housekeeping geenid. - Muutuva tasemega - mõnede geenide ekspressioonitase muutub vastavalt vajadusele: vastavalt välistele signaalidele või raku enda arengulisele programmile Geeni ekspressiooni regulatsioon toimub mitmel eri tasandil. Transkriptsiooni initsiatsioon on üks tähtsamaid. Transkrpitsiooni reguleerivad: - Kindlad DNA järjestused
võis kunagi olla ensümaatilise aktiivsusega ja katalüüsida ise enda replikatsiooni. Esmase info kandjaks olid RNA molekulid. 1982 a leiti, et on olemas RNA, millel on katalüüsi võime, mida nimetati ribosüümiks. 33. Geeniekspressioon, selle regulatsioon Geeni ekspressiooni spetsiifika (muster) on ajaline ja ruumiline (koe- ja rakuspetsiifika). Geeni ekspressioonitüübid: - Konstitutiivne - geenidel, mille produkte on igas rakus igal ajal vaja (ribosoomi RNAd ja valgud, ainevahetuse ensüümid, tsütoskelett jne) = housekeeping geenid. - Muutuva tasemega - mõnede geenide ekspressioonitase muutub vastavalt vajadusele: vastavalt välistele signaalidele või raku enda arengulisele programmile Geeni ekspressiooni regulatsioon toimub mitmel eri tasandil. Transkriptsiooni initsiatsioon on üks tähtsamaid. Transkrpitsiooni reguleerivad: - Kindlad DNA järjestused
Etüleeni retseptor koosneb kahest valgust – sensorist, mis seob etüleeni ja millel on etüleeni seostumisel autokatalüütiline kinaasne aktiivsus ja vastuse regulaatorvalgust mis on transkriptsioonifaktoriks. Etüleen seostub retseptoriga Cu sisaldava valgu vahendusel.Signaal retseptorilt edasi liigub transkriptsioonifaktorile, mis reguleerivad mitmete geenide ekspresseerumist (näit pektinaasid, tsellulaas, patogeneesiga seotud geenid). Nendel geenidel on regulaatorpiirkonnas järjestus ERE (ethylene response element). Mutatsioonid retseptoris mis muudavad selle võimetuks etüleeni siduma, pärsivad viljade valmimise/vananemise. Näit mutatsioon never-ripe tomatis. viljad ei värvu punaseks ja on puised (rakuseinad ei matsereeru.) Etüleeni retseptorid on vastuse negatiivsed regulaatorid. Etüleeni puudumisel retseptorid on aktiivsed ja pärsivad etüleeni vastuse. Etüleeni seostumine inaktiveerib retseptorid ja vastus tekib
VANANEMISPROTSESS JA SEDA MÕJUTAVAD FAKTORID · Vananemise puhul on tegemist multifaktoriaalse bioloogilise protsessiga, mida patoloogilised faktorid modifitseerivad · Vananemine on pärilikult määratud protsess, mis järgib teatud graafikut, nagu kasvamine ja areng · Vananemise põhimehhanisme veel ei tunta · Inimese kasvamist kuni täiseani juhivad geneetilised regulatsioonisüsteemid, mis ei ole veatud ja seetõttu võib esineda kaasasündinud haigusi ning funktsionaalseid puudeid · Geenidel on suur tähtsus sellele, kui terveks ja töövõimeliseks organism kasvamise ajal kujuneb, kuid spetsiaalset vananemise programmi ei ole olemas VANANEMIST MÕJUTAVAD TEGURID · Vananemisprotsessi mõjutavad tegurid jaotatakse sisemisteks ja välisteks · Sisemisi tegureid ei tunta · Välised tegurid on mitmesugused elutavad ja elutingimused · On võimalik, et samad riskitegurid, mis soodustavad haigestumist paljudesse levinud haigustesse, mõjutavad ka vananemisprotsessi
valke ja RNA molekule, mis viivad läbi rakkudes eluprotsesse. Regulaatorgeenide poolt kodeeritud produktid, mis võivad samuti olla nii RNA kui valgulised, reguleerivad teiste geenide avaldumist. Eriline geenide rühm on nn. koduhoidjad geenid (housekeeping), mis avalduvad hulkraksetes organismides igas rakus ja ainuraksetes organismides avalduvad nad konstitutiivselt st. pidevalt (kui organism ei ole stressis ja geenid represseeritud). Koduhoijatel geenidel on eriline struktuur, nende 5' osas paikneb oligopürimidiin järjestus nn. TOP geenid. Just TOP geenide intronites on sageli veel teisigi kodeerivaid järjestusi, mis samuti kuuluvad koduhoidjate geenide hulka. See on omamoodi geenide kattumine, kus informatsioon küll füüsiliselt ei kattu. Siiski on mõlema geeni produktid reguleeritud ühise kontrolljärjestuse poolt. Geenide kattumine esineb väga ulatuslikult prokarüootides, esineb nii mRNA tasemel
22. Transkriptsiooni repressioni ja aktivatsiooni molekulaarsed mehanismid in vivo. Heterokromatiinse vaigistamise mehanismid telomeeridel, tsentromeeri-alades ja muudes kromosoomi piirkondades. RAP1 seondub DNA järjestusele, mida nimetatakse vaigistajaks, SIR aga tunneb ära H3 ja H4 N-terminusi, mis on SIR2 aktiivsusest tingituna deatsetüleeritud vormis. Kromatiini remodelleerijad. Repressorid võivad teatud geenidel kontrollida histoonide deatsetüleerimist, aktivaatorid kontrollivad teatud geenidel histoonide atsetüleerimist, histoonide teatud AAjääkide modifitseerimise kaudu kontrollitakse kromatiini kondensatsiooni, kromatiini moduleerivad faktorid võivad aktiveerida või represseerida teatud geenide promootoreid. Mediaator kompleks ja selle tähtsus moodustab molekulaarse silla aktivatsioonidomeenide ja RNA Pol II vahel, on veel üks ko-aktivaatori tüüpe. 23
12. Kunstlik valik (erilaadsed taimesordid ja loomatõud, mida inimene on aretanud) Makroevolutsioon Makroevolutsioon liigist kõrgemate süstemaatiliste üksuste areng. Nt. perekondade, sugukondade, seltside jne., kuni riikideni välja, areng. Makroevolutsiooni materjal: ei piisa enam muutustest alleelide tasandil. Makroevolutsiooni puhul on vaja ulatuslikumaid muutusi (nt. uute geenide teke, olemasolevate geenide kordistumine, lisakromosoomide teke, uute funktsioonide kujunemine geenidel). Makroevolutsiooni tegurid: Samad, mis mikroevolutsioonis (olelusvõitlus, looduslik valik, isolatsioon, uute taksonite teke. Erinevus on vaid kahes aspektis: a) ulatuses b) ajas Makroevolutsioonis on 2 tendentsi: A. Uue organisatsioonitüübi teke kvalitatiivne muutus: 1) Üldine: elu teke eeltuumse raku kujunemine päristuumse raku kujunemine sugude teke hulkraksuse kujunemine üleminek aeroobsele ainevahetusele 2) taimed:
määravad ka autosoomides leiduvad geenid) · sugukromosoomides on ka neid geene, mis vastutavad eiste, sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest(suguliitelised geenid).[X kromosoomides on suguliitelisi geene rohkem) Geenide aheldatus ja geenivahetus : - Thomas Morgan avastas 20 saj algul. - Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria : · geenid asuvad kromosoomides. · Geenid on kromosoomide lineaarselt järjestatud.(geenidel on kromosoomides kindel järjekord) · Ühes kromosoomis asetsevad geenid päranduvad enamasti koos e. aheldunult. 6 · Geenide aheldatus pole absoluutne, ja see võib muutuda geenivahetuse käigus. · Geenivahetus ja aheldunud pärandumine sõltub geenide omavahelisest kaugusest kromosoomis.
- trp operon kodeerib Trp (aminohape trüptofaan) sünteesiraja 5 ensüümi - trp repressor avaldub, kuid ei seostu ise operaatoriga. - Kui [Trp] on kõrgem kui rakul vaja, moodustab repressor kompleksi Trp-ga. See seostub operaatoriga, blokeerides ekspressiooni (ja Trp sünteesi). 36. Cis-elemendid, trans-faktorid Cis-acting elemendid – DNA järjestused, mis mõjutavad oma läheduses paikneva geeni ekspressiooni. Eri geenidel eri kombinatsioonid cis-elementidest Trans-acting faktorid - transkriptsioonifaktorite seostudes teiste geenide cis-elementidega reguleerivad nende geenide ekspressiooni 37. Rekombinantse DNA metoodika alused Rekombinantne DNA on soovikohaselt muudetud DNA järjestus. Rekombinantse DNA same restrikaaside abil. Metoodika alused: - E.coli rakkude transformatsioon võõrDNA-ga (ehk võõr-DNA viimine E.coli rakkudesse) – plasmiidid
Polümeraas I lõpetab transkriptsiooni, kui saab signaali 18 nukleotiidi pikkuselt järjestuselt, kuhu on seondunud terminaatorvalk. RNA polümeraasi III puhul toimub transktiptsiooni termineerumine sarnaselt bakterites toimuva Rho-valgust sõltuva terminatsiooniga. 60. Võrrelge eukarüootsete ja prokarüootsete geenide struktuuri. Eukarüootse RNA transkriptsioonijärgne modifikatsioon. Eukarüootsetel geenidel on olemas intronid ehk mittekodeerivad alad. Sellest tulenevalt on tarvis eukarüootide RNA’d muuta enne valgu sünteesi. RNA-st lõigatakse mittekodeerivad alad välja. Seda protsessi nimetatakse splaissinguks. 61. Intronite kõrvaldamine splaissingu teel. 1. tRNA prekursorite puhul teeb katked RNA ahelasse spetsiifiline splaissingu endonukleaas ning eksoneid sisaldavad RNA segmendid ühendatakse splaissingu ligaasi abil. Need
- Intermediaarsus e vahepealsus – heterosügoodil avaldub fenotüübiliselt homosügootsete vanemate vahepealne tunnus - Kodomineerimine – mõlemad alleelid osalevad tunnuse väljakujunemisel teineteisest sõltumatult, andes heterosüootses olekus iseseisva tunnuse Geenidevahelised vastastikused toimed - Komplementaarsus – teises põlvkonnas saadakse lahknemissuhe, järjest erinevamaks läheb - Epistaas – õied muudavad värvi kui mõlematel geenidel esinevad dominantsed alleelid - Duplikaatsus – seemne kuju määravad 2 duplikaatset geeni mis mõlemad määravad samasuguse vaheprodukti tekke - Pleiotroopsus VIII loeng 1 Käitumine: geenid - Melanhoolne, koleeriline, flegmaatiline, sangviiniline - Temperament - Sotsioloogia 62.Käitumuslik epigeneetika
järjestused kõigi nende aminohapete koodoneid. Näiteks ilvGDMEA kodeerib isoleutsiini, valiini ja leutsiini biosünteesi ning sel juhul on liiderpeptiidi kodeerivas järjestuses kontrollkoodoniteks Ile, Val ja Leu. Aminoatsüül tRNA süntetaasid Aminohapete nälja korral tõuseb rakkudes aminoatsüül tRNA süntetaaside hulk. See võimaldab efektiivsemalt kasutada veel olemasolevaid aminohapete ressursse enne, kui vastavad biosünteesirajad on uuesti tööle lülitatud. Süntetaaside geenidel on konserveerunud sekundaarstruktuuridega liiderjärjestus, mis sisaldab ka potentsiaalset transkriptsiooni terminaatorjärjestust. Terminaatorjärjestuse destabiliseerib vastava tRNA antikoodonjärjestuse ja süntetaasi geeni mRNA liiderjärjestuses asuva koodonjärjestuse interaktsioon. Erinevate tRNA süntetaaside liiderjärjestused sisaldavad erinevaid koodonjärjestusi sõltuvalt sellest, millise tRNA süntetaasiga on tegemist
järjestuseks. Puu konstrueeritakse individuaalsete geenide liitmise teel saadud supermaatriksi põhjal. 54. Iseloomustage „supermaatriksi“ meetodit. Supermaatriksimeetod on DNA järjestusi kasutav liigipuu konstrueerimise meetod, kus individuaalsete geenide järjestused liidetakse üheks järjestuseks. Puu konstrueeritakse individuaalsete geenide liitmise teel saadud supermaatriksi põhjal. Supermaatriksi meetodid eeldavad et vaadeldavatel geenidel on identsed evolutsioonipuud, kuid võimaldavad geenidele erinevaid DNA evolutsiooni mudeleid. Kõik valimis olevad liigid ei pea olema esindatud kõigi puu konstrueerimiseks kasutavate ortoloogsete geenide järjestustega. 55. Iseloomustage konsensusmeetodit. Konstrueeritakse kõikide geenide geenipuud. Liigipuu hinnang kujuneb geenipuude põhjal. Konsensusmeetodi liigipuu hinnang = geenipuude konsensuspuu. 56
See, mida transkribeeritakse, on matriitsahel (DNA) ja see, mida mitte, on kodeeriv ahel Matriitsahel: 3’ ←5’, sinna peale tehakse 5’ ― 3’ RNA operaator – geeni aktiivsust reguleeriv järjestus, millele saabub regulatsioonifaktor. cis-järjestus – (promootor, operaator, enhancer) 46 UAS – (upstream activating sequence) promootorist eespool asuv järjestus, mis aktiveerib spetsiifiliselt geene. Paljudel geenidel, mille ekspressioonitase väga palju muutub. Muutub 1000 x või enam. silencer – järjestus, mis surub geenide aktiivsust maha trans-faktorid – enamasti valgud, mõnel juhul RNA. repressor, aktivaator, terminaator. ensümaatiline terminaator – sigma-sõltuv terminaator (tagasihoidlik juuksenõel + sigmafaktor). Transkriptsioon võib väga tihti jääda pooleli (erinevalt translatsioonist). Tavaliselt juhtub seda kahe faasi vahel: initsiatsioon-elongatsioon. Transkriptsiooni alustamine:
seostuda. 2. Translatsiooni tasandil: kui mRNA lagundatakse, siis lõpeb valgusüntees. Ribosüümid ja RNA maailm. Ribosüüm- ensüüm, mis ei ole valguline, aga koosneb RNA ahelatest. Sellks on näiteks ribisoom.Seda peetakse ensüümiks, sest ribosooomi koosseisu kuuluv rRNA valgusünteesi käigus sünteesib peptiididemeid aminohapete vahel. Geeniekspressioon, selle regulatsioon. Geeni ekspressioon: Geeni transkriptsioon (ja translatsioon). Tüübid a. Konstitutiivne Geenidel, mille produkte on igas rakus igal ajal vaja (ribosoomi RNAd ja valgud, ainevahetuse ensüümid, tsütoskelett jne) = housekeeping geenid. b. Muutuva tasemega (induktsioon ja repressioon) Mõnede geenide ekspressioonitase muutub vastavalt vajadusele: vastavalt välistele signaalidele või raku enda arengulisele programmile. Geeni ekspressiooni reguleeritakse mitmel eri tasandil. Transkriptsiooni initsiatsioon on üks tähtsamaid. Transkriptsiooni reguleerivad: a
Päikese valguskiirguse fotosünteesil. Tavavaliselt eristatakse kaht energia kategooriat: kineetilist ja potentsiaalset energiat. Energiavoog ökosüsteemis määrab ja piirab (limiteerib) järgmiseid suhteid: 1. Taimede-produtsentide ja loomade-konsumentide suhteid; Kiskjate ja saakloomade suhteid; Organismide arvukust ja liigilist koosseisu koosluses. 48.Bioloogilise mitmekesisuse aspektid ja nende olulisus. Geneetiline mitmekesisus – genetic library. Geenidel erinevad alleelid – vajalik liigi säilimise ja evolutsiooniliste muutuste toimumise jaoks. Kas eksisteerib ideaalset genotüüpi? Liigirikkus ehk liigirohkus - liikide arv mingis uuritavas bioüksuses, arvestamata üksuse pindala. Liikide mitmekesisus - eluvormide ja arengustaadiumite mitmekesisus. Loomadel hõlmavad eri arengustaadiumid sageli eri ökonišše. Struktuuri mitmekesisus – rindelisus, perioodilisus.
Jagunevad harva RM produtseerib juhtkoed OZ vanad rakud, arenevad leherakud 9. Millised muutused võrse tipumeristeemi ehituses toimuvad geenide STM (shoot meristem less) ja CLAVATA muteerumisel STM - väheneb tipumeristeemi tsentraalsete meristemaatiliste rakkude hulk (CZ). CZ rakkude säilitamine ja taastootmine CLAVATA meristeemid on ebapropotsionaalselt suured. Rakkude jagunemine on pärsitud. Vajalik organialgmete diferentseerumiseks. 10. Mis funktsioon on geenidel KNAT ja KNOTTED vastavalt müürloogas ja maisis. Millises taime piirkonnas nad ekspresseeruvad? Mis toimub nende ekspresseerumisel piirkondades kus nad normaalselt ei avaldu. Produtseerivad homeodomeenseid TF-e, mis vastutavad tipumeristeemi säilitamise ja taastootmise eest. Kui ekspresseeruvad kohas, kus ei peaks, põhjustavad sagaraid vales kohas. 11. Milliste geenide ekspresseerumise transkriptsioonitasandiline kontroll on reguleeritud valgusega (nimetage vähemalt kolm geeni)
(Mendeli seadused). · Need avastused said hiljem formuleeritud korpuskulaarse pärilikkuseteooria e geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata . Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid. Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas
lineaarses järjestuses. Ka bakterite ja viiruste genoome nimetatakse sageli kromosoomideks. tsentromeer (ingl. Centromere)- Koht, kus kaks tütarkromatiidi on teineteisega seotud. Tsentromeeri piirkonda tekib ka kinetohoorne kompleks, kuhu raku jagunemisel seostuvad kääviniidid. telomeer (ingl. Telomere)- Eukarüootsete kromosoomide otstes paiknev unikaalne struktuur, mis ei lase kromosoomidel omavahel ühineda ega kromosoomi otste geenidel mitooside käigus degradeeruda. alleel (allelomorf; ingl. Allele (Allelomorph))- Kromosoomi lookuses olev üks kahest või mitmest alternatiivsest geeniteisendist, mis tähistatakse sama põhisümboliga (nt. alleelid a+ ja a). 2. Homoloogilised kromosoomid, tütarkromatiidid homoloogsed kromosoomid (ingl. Homologous chromosomes)- Paarilised kromosoomid liigi kromosoomistikus, mis on oma suuruselt, kujult ja geenidelt sarnased
käitumist suunavate ning ennustada võimaldavate kesksete iseloomujoonte kokkuvõte. Cattell arendas välja faktoranalüüsi ja sai 16 isiksusefaktorit. Eysencki bioloogiliste tunnusjoonte teoorias taandub isikuseomaduste kogum kolmele põhimõõtmele 1) ekstravertsus-introvertsus, 2) neurootilisus (emotsionaalne stabiilsus), 3) psühhootilisus (julmus, hoolimatus, normide eiramine). Arvab, et teatud isiksuseomaduste kujunemisel geenidel suur roll. Suure viisiku kontseptsioon. Analüüsides ja üldistades suurt hulka erinevaid isiksuse tunnusjoonte mõõtmisi, on jõutud järeldusele, et enam-vähem kõik tunnusjooned taanduvad viiele põhifaktorile, mis kujutavadki endast isiksuse baas-seadumusi. Nendeks on: avatus, kohusetunne/meelekindlus, ekstravertsus, lähedus/seltsivus, neurootilisus 3. Kognitiiv-käitumuslikud teooriad. Teooriate autorid (Bandura, Seligman) rõhutasid sotsiaalse õppimise ning sotsiaalsete
hajutatud üle genoomi, neil on kõige kõrgem m5C tase. Ainult CpG saared on metüleerimata. Geenide vahelised alad, transposoonid ja geenikehad metüleeritakse. Imetajate genoomis domineerivab metüleeritud DNA. Mittemetüleeritud DNA on kontsentreerunud CpG saartesse. • Geenikehade metüleerimine – suur osa geenidest sisaldavad CpG metülatsiooni transkribeeritavates regioonides. DNA metülatsiooni ei esine geenide 5’ ega 3’ otstes. Geenidel mille geenikehad on metüleeritud esineb kõrgem ekspressioonitase kui nendel mille promootor on metüleeritud või terve geen metüleerimata. Geenisisene metüleerimine takistab transkriptsioonile vahelesegamist. DNA metüleerimine kaitseb genoomi transposoonide eest. • CpG metülatsioonitase on erinev kudede ja indiviidide vahel populatsioonis. Erinev metüleerimine tagab erineva geeniekspressiooni. Vt järgmine C-nuk kontekst. •
annaabi.ee 
