Kodune kontrolltöö nr.2. Mõned olulised põhimõtted geneetika ülesannete vormistamisel. 1. Monohübriidsel ristamisel genotüüp kahetäheline! 2. Gameedid eraldi real. 3 Näita nooltega, millised alleelid kokku lähevad! 4. Genotüübid korralikult välja kirjutada 5. Fenotüübid sõnadega.( v.a. vererühmade ülesanntele, kus on fenotüüp tähega) 6. Kui on küsitud tõenäosus, siis tuleb arvutus näidata! 7. Suguliiteliste ülesannete puhul naine XX ja mees XY, ülaindeks ainult X- kromosoomil. 8. Suguliiteliste ülesannete puhul fenotüübil näidata sugu ( nt, terve tütar....) 9. Veregruppide ülesannete puhul kindlad genotüübid, ( tuleta meelde !) fenotüübid - A, B, AB, 0 veregrupp 10. Kui on dihübriidne ristamine, siis vanem on neljatähelise genotüübi
Sisukord Sissejuhatus Töö meetodiks oli genealoogiline meetod. Töö eesmärgiks on dominantse tunnuse ehk tedretähnide esinemine näol ja vaadelda selle tunnuse pärandumist erinevates põlvkondades. Selgitus Isikute fenotüübid on kindlaks määratud küsitluste ja vaatluste abil. Fenotüübid on kantud tabelisse, et saada tunnuse pärandumisest selge ülevaade. Küsitlusest selgus, et emapoolsel vanaisal esinevad näol tedretähnid, mis on dominantne tunnus. Vanaemal esineb ühtlane pigmentatsioon, mis on aga retsessiivne tunnus. Autori emal, tädil ja täditütardel esinevad ka näol dominantsed tunnused ehk tedretähnid, kuid isal ja onul on ühtlane pigmentatisoon, nagu skeemilt võib näha. AA aa
17p13 regioonis paiknevad müosiini raske ahela, p53 ja RNA polümeraas II geenid jäävad MDS-i kriitilisest piirkonnast välja ega oma ilmselt rolli Miller-Diekeri sündroomi patogeneesis. Eesmärgiks on aga identifitseerida 100 kb suuruses kriitilises piirkonnas paiknevad geenid, mille puudumine viib spetsiifiliste MDS-i sümptomite kujunemisele. MDS-i jt. taoliste sündroomide uuringud annavad ka seletuse, miks ühe ja sama mikrodeletsioonisündroomiga patsientide fenotüübid teatud määral erinevad. Suured deletsioonid, isegi kui nad pole tsütogeneetiliselt nähtavad, viivad üldjuhul raskema kliinilise pildini kui väikesed. Külgnevate geenide sündroomiga patsientide vanemate uurimine vastavate DNA proovidega annab võimaluse leida neil submikroskoopilisi tasakaalustatud translokatsioone. Ka ilmsed de novo juhtumid ei pruugi ilmtingimata olla uued deletsioonid, vaid võivad olla tekkinud tasakaalustatud translokatsiooni segregeerumise tulemusena.
Geenivormide alleelid Homosügoot- tunnused määravad ühesugused geenid Genteetikaülesanded Kas pruunisilmsel emal (homosügoot) ja pruunisilmsel isal (heterosügoot) võib sündida sinisilme laps? Milline on tõenäosus? P p P PP Pp P PP Pp Tõenäosus on 0 A B AB 0 Ia i IA IA IA IB IA IA IA IA IB IA IAIA IAIB Kirjuta välja laste võimalikud genotüübid, fenotüübid ! Kirjuta 3. Teksti ilma lahenduseta. Kas blondi peaga emal (heterosügoot) ja brünetti peaga isal (heterosügoot) võib sündida brünetti peaga laps? Kui suur on tõenäosus? Deivis genotüüp? Kas sinisilmsel emal (homosügoot) ja roheliste silmadega isal (heterosügoot) võib sündida sinisilmne laps? Kui suur on tõenäusus? 1. Millise veregrupiga võivad sündida lapsed, kui ema on 0 veregrupp ja isa AB veregrupp? 2
AB AB, A, B või 0 Oma veregrupi pärivad lapsed vanematelt. AB0 süsteemis eksisteerivad 6 genotüüpi ja 4 fenotüüpi. Veregrupi omadused A ja B on dominantsed, mistõttu 0-grupi veri saab olla vaid homosügootsuse korral. AB-grupi korral on tegemist kodominantsusega. 1. eluaasta jooksul tekivad inimestel vereseerumisse aglutiinid nende antigeenide vastu, mis erütrotsüütide pinnalt puuduvad. Genotüübid ja fenotüübid: Fenotüüp Genotüüp 0 i0i0 A IAi0 või IAIA B IBi0 või IBIB AB IAIB Tabelist on näha, et i0 on retsessiivne alleel, mis avaldub vaid juhul, kui ta esineb 2 alleelina. IA ja IB on dominantsed alleelid
Stabiliseeriv valik on loodusliku valiku kõige laialdasemalt levinud vorm looduses. Elavateks fossiilideks nimatatakse taime või loomaliiki, mis esineb nii fossiilina kui ka elusorganismina tänapäeval. Näiteks hõlmikpuu, latimeeria ja Jaapani hiidkrabi. Suunav valik on populatsioonigeneetikas loodusliku valiku vorm, mille tagajärjel muutunud või uute keskkonnatingimuste tõttu tõusevad esile võrreldes varasemate genotüüpidega uued genotüübid ja nende poolt määratud fenotüübid. Suunaval valikul toimub mingite alleelide kindlasuunaline sageduste muutus, mille tagajärjel võivad fikseeruda ka vastavas keskkonnas kasulikuks osutunud retsessiivsed alleelid. Enamik evolutsioonilistest muutustest on toimunud suunava valiku tagajärjel. Näiteks võib tuua putukate levikud tööstuspiirkondades, mis väljendub selles, et tumedamad isendid paistavad vähem välja. Veel vaalaliste kalataoline kehakuju, et vee- eluga kohaneda kujunes neil kaladele omane kehakuju.
keskmine ajapikku kindlas suunas. Suunav valik leiab aset siis, kui keskkonnas toimuvad pidevad suunatud muutused. Suunav valik rakendub populatsioonile ka tõu- või sordiaretuse käigus (kunstliku valiku tingimustes), kus omavahel ristatakse tüüpiliselt taimi või loomi, kellel on mingi tunnus eriti tugevalt väljendunud. Lõhestava valiku puhul on liigi levila kas väga suur või tekib geograafiline isolatsioon. Lõhestavas valikus on eelistatud äärmuslikud fenotüübid ning lõpptulemusena jaotub populatsioon kaheks või enamaks alampopulatsiooniks, mis erinevad üksteisest teatava tunnuse suhtes oluliselt. Kujutame näiteks ette küülikute populatsiooni, kus karva värvust määravad kaks alleeli: B (määrab musta värvi) ja b (määrab valge värvi). Sellisel juhul oleks BB genotüübiga küülikud musta värvi, Bb hallid ja bb genotüübiga isendid valged. Oletame, et küülikud elavad maastikul, kus on mustad ja valged kivid. Mustad küülikud jääksid
seadus) Mendeli I seadus ehk ühetaolisuse seadus - ristates homosügootseid isendeid omavahel saadakse kõik ühesugused järglased (joonis õp. lk. 79) A - kollane a - roheline AA x aa vanemate genotüübid P A ↵↳ A a ↵↳ a alleelid sugurakkudes (gameedid) ↓ Aa I põlvkonna järglaste genotüübid F1 100% kollased fenotüübid Mendel II seadus ehk lahknemisseadus - ristades heterosügootseid isendeid omavahel saadakse järglaste hulgas lahknemine (genotüüpide lahknemissuhe 1:2:1, fenotüüpide lahknemissuhe 3:1) Aa x Aa F1 A ↵↳ a A ↵↳ a gameedid ↓ AA genotüüpide lahknemissuhe 1:2:1 3 kollased : 1 rohelised fenotüüpide lahknemissuhted
populatsioonide vahel tunnuse pidevus (pikkus, kaal, saagikus, kasvukirus Selline pidevus tuleneb pärilikkuse teatud juhtudest: Tunnus määratud mitmete lookuste poolt Pleiotroopia (üks geen mitu tunnust) Epistaas (lookused interakteeruvad ja üks surub teise maha) Alleelide või nende kombinatsioonide erinev ekspressiivsus ja penetrantsus Keskkond mõjutab tunnust reaktsiooni normi piires, aga fenotüübid indiviiditi erinevad Veidi ajalugu: Francis Galton ja Karl Pearson (1890ndatel aastatel): Nad leidsid, et tunnused, milledel on populatsioonis pidevus korreleeruvad statistiliselt vanemate ja laste vahel, samas ei suutnud pärilikkuse tüüpi ehk seda, kuidas sellised tunnused üle kantakse, määrata Wilhelm Johannsen (1903): N'äitas, et seemnete kaal on sõltuv nii pärilikkusest kui ka kesskonnast Sir Ronald Fisher:
lehm Mustik musta vasika ja must lehm Süsik punase vasika. Kas võite määrata nende loomade genotüübid? Must - A Punane a Vastus: kõikide loomade, välja arvatud Mustik ja tema järeltulija, genotüübid on võimalik määrata täpselt. Mustik ja tema vasikas võivad mõlemad genotüüpidelt olla nii Aa kui ka AA. 3. Mõlemal vanemal on vererühmad A ja Rh+. Neil sündis laps vererühmaga 0 ja Rh-. Missugused fenotüübid ja missuguse tõenäosusega võivad olla nende järgmisel lapsel? 9/1 6 3/1 6 3/1 6
· Kollased ja rohelised herned, järglased kollased A kollane aroheline kollane roheline P AA x aa Gameedid AA aa F1 Aa Aa Aa Aa genotüübilt identsed fenotüübilt identsed · Näide 1. Abielluseid pruunide ja siniste silmadega mees ja naine, milliste silmadega järglasi nad võivad saada? Koosta ristamisgeen ja määra isikute genotüübid ja fenotüübid. A pruun a sinine I AA x aa Gameedid AA aa II Aa Aa Aa Aa · Ülesanne 1. Punapäine mees, kelle kumbki vanem ei olnud punapäine, abiellus blondi naisega, kelle vanemad olid ka blondid, aga õde oli punapäine. Neil sündisid kaksikud poisid üks oli punapäine, teine mitte. Koostage ristamisskeemid, määrake genotüübid. Millist tüüpi on need kaksikud, kas erimunarakku või ühte? Blond A
AB0 ja Rh-süsteemid Inimese veri, mis on pealiskaudsel vaatlemisel ühesugune, jagatakse umbes 30 eri rühma. Vererühmad on päritavad. Nõnda jagunevad inimesed pärilike vereomaduste poolest erinevatesse vererühmadesse. Iga vererühmasüsteem on määratud erinevate geenide poolt kromosoomis. Õnneks ei põhjusta enamik erinevusi vererühmades tugevaid antigeenseid reaktsioone ehk vere sobimatust. Selles osas tuleb silmas pidada vaid AB0 ja reesussüsteemi, millel on väga aktiivsed antigeenid, tõrjumaks teist laadi verd. Nende vastu moodustab organism antikehi, mille toimel kleepuvad võõra vere rakud kokku ja peened veresooned ummistuvad. Sellepärast on paljudes riikides tavaks määrata kõigil elanikel AB0-rühm ja reesusrühm ning need andmed passi kanda. AB0-süsteem Paljudest erinevatest süsteemidest on enim kasutusel AB0 süsteem. AB0 vererühmad avastati kõige esimesena. Just seda vererühmasüsteemi uurides selgus, et in...
Retsessiivne alleel b ja dominantne alleel B Ühel vanemal kaks alleeli (üks emalt teine isalt) Kui emal on sinised silmad, siis milline on tema genotüüp selle tunnuse suhtes? Näide ristamisskeemist Mari emal on sinised silmad, mis tähendab, et tema silmavärvi määrav genotüüp on bb. Isal Bb (pruunid silmad, võib olla ka BB (sel juhul ka pruun silmavärv), aga antud ülesandes on ette öeldud, et isa genotüüp on Bb) Et saada võimalike laste genotüübid ja fenotüübid on vaja teha ristamisskeem: b b Korrutasin ema silmavärvi määrava genotüübi mõlemad alleelid isa genotüübi alleelidega läbi. Tulemuseks saame 50 % siniste silmadega lapsi ja 50% pruunidega, sest B domineerib b üle. Ehk pruun domineerib sinise üle. Seega tõenäosu, et Maril on pruunidsilmadon 50%. B Bb Bb
Sugulasabielude puhul sagenevad tavaliselt retsessiivsete haigustega laste sünnid. Selgitage, millest see tuleneb! KÜSIMUS Geneetika 8 Hübriidseid taimesorte, näiteks viljapuid, paljundatakse tavaliselt vegetatiivselt pistikutega, pookimisega jne. Mis on sellise praktika põhjuseks? KÜSIMUS Geneetika 9 Mendeli II seaduse kohaselt toimub homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel 2. hübriidpõlvkonnas lahknemine (genotüübid lahknevad vahekorras1:2:1 ja fenotüübid vajekorras 3:1). Millised tingimused peavad olema täidetud, et põllumajandusloomadel 2. hübriidpõlvkonna järglased lahkneksid nimetatud seaduspärasuse järgi? 1 KÜSIMUS Geneetika 10 Põhjendage väidet, et suguliiteliste tunnuste päritavuse selgitamisel omavad vanematest olulisemat tähtsust isaema ja emaisa! KÜSIMUS Geneetika 11
mittekorrektsest doonori genoomi epigeneetilisest reprogrammeerimisest. See omakord põhjustab sobimatuid mustreid geeniekspressioonil kloonide arengus. Samas mõned psühholoogilised testid, mis on tehtud uurimaks ellujäävaid kloone, õnnestusid normaalselt ning teised testid viitasid mitmesugustele post- nataalsetele kloon- ühinenud hälvetele. Selline muutlikkus võib kajastada liigispetsiifilisi ja/või kloonimise metodoloogilisi erinevusi. Oluline on ka see, et need kloon- seotud fenotüübid ei ole edastatavad järglastele seksuaalse reproduktsiooni teel. See viitab sellele, et need kirjeldavad epigeneetilisi vigu enam kui geneetilisi vigu, mis parandatakse gametogeneesi käigus. Samas kui see vajab kinnitust molekulaarsel tasandil, annab see esialgset kinnitust tuuma ülekande toimumise kohta põllumajanduses. Tulevikuperspektiivid loomade kloneerimises on veel arenemas ning põhisuund alguseks on molekulaarsete mehhanismide reprogrammeerimisest arusaamine. 2
korral. 2 58. B-lümfotsüütide aktivatsioon lümfisõlmedes. 4 59. Dendriidid APC-dena 2 60. Immunoloogilise tolerantsi põhiomadused, tolerantsi tasemed. 2 61. T-rakkude anergilisuse vormid. 2 62. Perifeerse tolerantsi tekkemehhanismid CD4+ T-rakkude korral.2 63. Tsütokiinide osast tolerantsi kujunemisel. 2 64. B-rakkude tolerantsi tekkemehhanismid ja vormid. 2 65. Suppresseerivad e. regulaator T-lümfotsüüdid. Suppressiooni mehhanismid. 4 66. Suppressorrakkude fenotüübid ja tsütokiinid. 4 67. Anti-idiotüüpne immuunvastus. 2 68. Antikehade poolt põhjustatud negatiivse tagasiside osa immuunvastuse regulatsioonis. 2 69. Viiruste evolutsioon „altruistliku antagonismi” vaatevinklist. 2
Dihübriidne ristamine. Must-A Valge-a Pikk-B Lühikarvaline-b P= AABb x aabb F1= AaBb Aabb ab AB AaBb Ab Aabb Ülesanne: Musta pikakarvalist küülikut ristati valge normaalkarvalise küülikuga. Kõik järglased olid hallid ja normaalkarvalised. Neid ristati valgete pikakarvaliste küülikutega. Määrake järglaste F2 genotüübid ja fenotüübid. Must-A Valge-a Pikakarvaline-b Normaalkarvaga-B P= AAbb x aaBB F1= AaBb x AaBb F2= AaBb x aabb AB Ab aB ab ab AaBb Aabb aaBb aabb GENOTÜÜ P 25% hallid ja 25% hallid ja 25% valged ja 25% valged FENOTÜÜ
Palavikuperioodid kordusid regulaarselt 48 tunni järel. Objektiivse leiuna oli põrn palpeeritav. Vereproov näitas aneemiat, leukotsüto- ja trombotsütopeeniat. Mis on võimalik haigustekitaja? Plasmodium sp.(ovale või vivax) Missugused haigused vähendavad vastuvõtlikkust selle infektsiooni suhtes? Sirprakkuline aneemia, talasseemiad, Glc-6-P DH defitsiit, Duffy antigeeni kindlad fenotüübid (erütrotsüütide pinnal) Missuguseid on arengutsükleid tekitaja läbib? Nope, not gonna happen ... butt fuck it, Malaaria tekitaja paljunemisel on mitu staadiumi. Inimimene on sekundaarne peremees ja nakatub, kui Anopheles sääsk toitub. Anopheles koos süljega pritsib sporozoiite verre, kust nad saabuvad maksa, seal nad tungivad hepatostsüütidesse,kus ta muutub trofozoiitiks ja paljuneb moodustes skizondi, mõne aja pärast (7-15päeva) skizont
Kui järglaskonnas toimub lahknemine ja saadakse erinevate tunnustega organismid, siis järelikult on uuritav dominantse tunnusega organism selle tunnuse suhtes heterosügoot - sellisel juhul ei ole tegemist tõu või sordipuhta liigiga. ? lesanne Puhtatõulistnküülikut ristati valge küülikuga, järglased olid kõik musta värvi, üht hübriidi ristati omakorda valge küülikuga. Leidke järglaste genotüübid, fenotüübid ja lahknemissuhted. Intermediaarsus - domineerimisnähtus puudub, tunnuste vahepeale avaldumine. Ülesanne Punase ja valgeõieliste lõvilõuasortide ristamisel saadi roosaõielised hübriidid. Viimaste omavahelisel ristamisel aga punaseõielised lõvilõuad. Millise genotüübi ja fenotüübiga lõvilõugu oleks veel võimalik saada? Milliste juustega võivad olla lapsed, kui üks vanem on lokkis ja teine laineliste juustega? Milline on
Rakud on kemoorganoheterotroofid. Neid isoleeritakse puhtast mere- ja mageveest, aga ka mullast. Nad kinnituvad teistele bakteritele, vetikatele jt mikroorganismidele ja saavad seega omastada toitaineid, mida eritavad teised rakud. · Caulobacteri raku jagunemisel moodustuvad erisugused rakud: üks liikuv, viburiga rakk ja teine liikumatu kinnitusjätkega rakk. Selts Rhizobiales · Seltsi kuulub 10 sugukonda, millel on väga erinevad fenotüübid. · Rhizobium on juuremügarate sümbiont, kelle abil liblikõielised taimed seovad õhulämmastikku. Perekond Agrobacterium Liigid: 1. tumefaciens 2. radiobacter (pole tumorigeenne) 3. rhizogenes (põhjustab hairy root-haigust). · Perekonna tüüpliigiks on A. tumefaciens. · Agrobacterium põhjustab kaheidulehelistel taimedel mitmesuguseid kasvajaid. Sellel bakteril on tohutu peremeestaimede ring.
Transplantatsiooniimmuunsus Siirdamine ehk transplantatsioon on elavalt inimeselt või surnud isikult elundi või loe eemaldamine ja selle raviotstarbeline ülekanne teisele isikule retsipiendile. Organism reageerib immuunreaktsiooniga igale elusrakule ja ainele, mis sisaldab geneetiliselt võõrast informatsiooni. See on aluseks transplantatsiooniimmuunsusele: kui doonor ja retsipient erinevad kasvõi ühe geeni osas, mis kontrollib koeantigeenide sünteesi, tekib retsipiendil immuunsusreaktsioon transplantaadi vastu ja viimane hukkub (toimub äratõuke- ehk hülgamisreaktsioon). Olenevalt geneetilisest erinevusest, võrreldes retsipiendiga, jaotatakse transplantaadid: 1) autogeenne transplantaat ühe ja sama indiviidi kude kantakse keha ühest piirkonnast teise. Siin puudub võõrinformatsioon ja ei kutsu esile äratõuke reaktsiooni; 2) isogeenne transplantaat sarnane eelmisele. Kude kantakse üle...
between psychiatric disorders in twin and family studies? Psühhiaatrilised häired on kompleksed, nad on põhjustatud mitmete geenide koosmõjust ning on ka mõjutatud keskkonna pool. 11. Which developments have enabled the recent quantification of shared genetic etiology between psychiatric disorders? SNP uuringud näitavad, et paljudes psühhiaatrilistel häiretel on geneetiline kattuvus. 12. Millistele kriteeriumitele peaksid vastama fenotüübid (haigused) ja markerid, mida saab GWAS'iga uurida? 13. Milliste statistikute alusel filtreeritakse GWASi tulemusi ja mida need statistikud näitavad? Teststatistikute alusel. Näitavad 14. Mis on põhilised sammud, millele tähelepanu pöörata fenotüübi tunnuste ettevalmistamisel GWAS'iks? Eemaldada isikud, kellel puudulik fenotüüp Muuta fenotüübid numbriliseks Fenotüübi formaat korrektseks (komad punktidega asendada,
Bioloogia eksam: 1.Mitmekesine ja ühtne elu 2.Elu organiseerumise tasemed - Elutud: Aatom, (mikro)molekul, üsna elusad: makromolekul, organell, elusad: rakk, kude, organism, populatsioon, kooslus, biosfäär. 3.Elus ja eluta loodus Elus loodus hakkab rakust 4.Elule vajalikud lihtsamad molekulid C,H,O,N(99%),P,S. 5.Elu makromolekulid Cl,Na,Mg,K,Ca olulisel kohal sisekeskonna loomisel. 6.Raku ehitus - Looma rakk- membraansed organellid- kahemembraansed- mitokondrid. Golgi kompleks- valgusüntees, ühe membraaniga. Lüsosoom- raku sisene ainete lagundamine, ühe membraaniga. Mitokonder- raku energiaga varustamine aeroobselt. Ilma membraanita- ribosoomid- valgusüntees. Tsentriool- raku jagunemisel tagada kromosoomide jõudmine tütarkromosoomidesse. Taime rakk- Plastiidid- peamine ül kloroplastil- fotosünteesida. Vakuool-suur tsentraal vakuool- sisekeskond elutu. ül olla varude, kaitseainete ja jääkainete paigutamise koht. Taimerakku ümbrit...
1 Üldbioloogia. 1.-2. SISSEJUHATUS BIOLOOGIA tegeleb elu uurimisega. Oma metodoloogiliselt olemuselt füüsika-keemia ja sotsiaalteaduste vahel. Eluteadus areneb pidevalt, teaduse ja tehnoloogia areng toetavad teineteist. Elu on kompleksne ja organiseeritud. Elule on omane kodeeritud teabe kasutamine ( elutud kristallid "kasutavad" kasvamiseks vahetut teavet). Erinevate ühikute koostoimes silutakse võimalikud keskkonna hävitavad kõikumised, mis hävitaksid üksikud seostumata elemendid (DNA-valgud; aktiivsed-passiivsed geenid). Kompekssuse tõttu on elu kirjeldamisel võimalik kasutada parallelselt ja põimuvalt erinevaid klassifikatsioone (nt. organisme võib klassifitseerida biosüstemaatikast või ökonisist lähtuvalt). Elu põhineb elusorganismidel. Väljaspool organisme esinevad elu nähtused vaid ajutiselt ja passiivselt. ELUSORGANISMIDE peamised tunnused: 1. Paljunemine: õ...
Võimalik, et mõlemal rakutüübil on potentsiaal sünteesida mõlemat hormooni, kuid rakutüübispetsiifilised repressorid vastutavad selle eest, millised geenid aktiveeritakse. Takistamine võib olla ajalise kontrolli all, vastutades selle eest kas esmalt seostub aktivaator või repressor. 4 VÄIKEAJU ARENG Kõigist käitumuslikest mutatsioonidest on lihtsaim identifitseerida neid, mis on seotud liikumisega. Stragger ja weaver on hiirte fenotüübid, mida põhjustavad vastavad geenid homosügootses olukorras. 4.1 Weaver mutandid, kaaliumikanali poori valgu defekt graanulrakkudes Weaver mutatsioon mõjutab väikeaju graanulrakke rakke, mida leidub kesknärvisüsteemis kõige rohkem. Nende rakkude puudusel on hiirte kõnnak tuikuv. Arvati, et mutatsioon mõjutab graanulrakkude eellasrakke ja Bergmanni gliaarakkude vahelist interaktsiooni, kuid hilisemad uurimused näitasid, et graanulrakud weaver hiirtel ei
mingit uut tunnust, või kui mingi spontaanselt tekkinud mutatsioon suurendab kohanemust. konstantse väliskeskkonna korral on LV just status quo hoidjaks. LV klassifitseerimine: 1) suunav valik – eelistatud üks äärmuslik fenotüüp; nt piparööliblikas, tõuaretus 2) stabiliseeriv valik – eelistatud optimaalne fenotüüp, surve äärmustele 3) lõhestav valik – eelistatud äärmuslikud fenotüübid (äärmuste omavaheline ristumine pole soositud) Mutatsioonide ja rekombinatsiooni tulemusel tekkivad variatsioonid on juhuslikud adaptatsiooni suhtes. LV annab evolutsioonile suuna, kuid kasutab selleks ilma mingi kindla eelissuunata muutusi – mutatsioone, mis on juhuslikud. mis on valiku ühikuks – objektiks, millele kohandub fenotüübiline adaptsioon ja/või mille sagedus muutub LV toimel? a) geen
tunnuse poolest erinevate isendirühmade ellujäävate järglaste arv (isendi kohta) on mittejuhuslikult erinev. 20.3. Iseloomusta suunavat valikut(mis tingimustes, milliste organismide eelispaljundus,milleni viib, näide) Suunav valik on populatsioonigeneetikas loodusliku valiku vorm, mille tagajärjel muutunud või uute keskkonnatingimuste tõttu tõusevad esile võrreldes varasemate genotüüpidega uued genotüübid ja nende poolt määratud fenotüübid. Suunaval valikul toimub mingite alleelide kindlasuunaline sageduste muutus, mille tagajärjel võivad fikseeruda ka vastavas keskkonnas kasulikuks osutunud retsessiivsed alleelid. 20.4.Too näiteid 2 näidet loomade kaitse(varje)värvuse kohta Krabiämblikud ei püüa saaki võrku, vaid ootavad liikumatult lillelehtede vahel, mille värvusega nad ühte sulavad. Röövritsikate keha kohandub ümbrusega värvuse ja kehakuju poolest. Mõned neist meenutavad oma
türosineemiaga. 21.Hargnenud ahelaga aminohapete (HAAH) metabolismi häired Vahtrasiirupuriini haigus – põhjuseks on HAAH katabolismi võtme-ensüümi HAAK-DH häire. See viib HAAH ja nende ketoderivaatide kuhjumisele veres ja rohkusele uriinis. Uriin on vahtrasiirupi lõhna ja maitsega. See tingib ägeda ketoatsidoosi, krambid, kehalise ja vaimse alaarengu ja kooma. Vahtrasiirupuriini haiguse kliinilised fenotüübid on: akuutne klassikaline (avaldub sünnijärgselt, vastsündinu on letargiline, ei söö, ketoatsidoos), vahepealne (hilisem algus, HAAK-DH vähem häiritud), vahelduv ja vahelduv tiamiini-tundlik. HAAK-DH on multiensüümne kompleks, mistõttu vahtrasiirupuriini haiguse vorm ja ägedus sõltub sellest, milline üksikensüümidest on defektne. 7 Muude ensüümide häired tekitavad: isovaleerilise atsideemia (juustulõhn, oksendamine,
valikutegurid, mille tõttu säilib 2 või enam alleeli, kujuneb püsiv mitmekesisus. 2. Suunav valik seisneb tavalisest vormist mingil viisil erinevate isendite eelispaljunemises. Kvalitatiivne (teistsugune tunnusevariant) või kvantitatiivne (suurus jne). Toimub elutingimuste kindlasuunalise muutumise korral või kui populatsioon asub uude keskkonda. Seni väiksese valikuväärtusega genotüübid võivad kohaneda või geno- ja fenotüübid asenduda uutega uued kohastumused. Arenesid nt kala uimedest jäsemed, töötuslik melanism tunnusvariantide kiire muutumine. 3. Lõhestav valik seisneb kahe keskmisest erinevate tunnustega isendirühma eelpaljunemises võrreldes nende hübriididega. Kui populatsiooni asuala jaotub elutingimustelt erinevateks piirkondadeks. Hübridid on vähenenud kohasusega mõlema piirkonna tingimuste suhtes. Osaline ökoloogiline ja geneetiline isolatsioon
Kui üks vanem HD, siis pooled järglastest HD. o Ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid, mille sagedus leitakse isas- ja emasgameetide ja nende sageduste korrutamisel. o Gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused korrutatakse. o Saadakse lahknemissuhe 1 : 1 (geno- ja fenotüüpide suhe on sama). Dihübriidne ristamine o o Ruudustiku lahtrites moodustuvad geno- ja fenotüübid, mille sagedus leitakse erinevate geenide monohübriidsest lahknemisest tulenevatest sagedussuhetest. o Geenide sõltumatul lahknemisel nende alleelid kombineeruvad üksteisega kõigis võimalikes variantides ja kindlates tõenäosuslikes sagedustes. Otsegeneetika Geen ise: kaks maailma = genotüüp o DNA maailm o RNA maailm Geen → Tunnus = fenotüüp
puutüve pinnasesse nukkuma ronib. Krüptilisus seab seega elukale olulised piirangud kasutada võimalik oleva keskkonna(osa), aja ja ka käitumise osas. Hoiatusvärvusega elukatel sellist probleemi ei ole. Krüptiliste elukate puhul esineb sageli polümorfismi väljanägemise osas, mille põhjuseks on tõenäolisest enamasti sagedusest sõltuv valik (vt loeng 5). Kiskjad õpivad otsima tüüpilise väljanägemisega saakloomi, misläbi saavad eelise haruldasemad fenotüübid. Nii seletatakse seda, e tpaljudel liblikatel näiteks on mitmeid tiivakirjalt erinevaid nn. vorme. Teine osa: kohastumused vältimaks ära söödud saamist (kui juba leitud) (post-detection defence) Sellised kohastumused võib jagada käitumuslikeks (nt põgenemine), morfoloogilisteks (nt ogad) ja keemilisteks (kiskjale mürgised või muidu ebameeldivad ained). Sellised kaitsemehhanismid/struktuurid võivad kogu aeg olemas olla (constitutive defence) või
mutandid; Fenotüüp ka kolooniate kuju ja värvi järgi; Temperatuuritundlikkuse mutandid. Oluline see, et me saame väga kergesti hinnata selle konkreetse tüve fenotüüpi ja saama seda selekteerida sõltuvalt sellest kuidas me teeme mingisuguse mutandi. Mikroobide kasvuks on vaja teatavat söötmet. Osad mutandid sõltuvad mingist vitamiinist või enüümist, mida nad ise ei sünteesi ja mida on vaja söötmesse sisse panna. Need ongi mikroobide fenotüübid. Fenotüübi tähis kolmetäheline, millest esimene on suur täht. Lisatakse + või -, vastavalt sellele kas tunnus olemas või puudub. Näit.: Lac- tähendab, et rakk ei saa kasutada süsinikuallikana laktoosi. Geen märgitakse samuti kolme tähega, aga kõik tähed on väikesed. Näit.: auksotroofne mutant mis pole võimeline sünteesima leutsiini oleks fenotüübilt Leu- ja genotüübilt leu-. Tähistus r või s märgib vastavalt resistentsust või siis tundlikkust näit. Antibiootikumidele.
Fenotüüp 3:1, genotüüp 1:2:1. Ehk segregeerumise printsiip kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide moodustumisel. Dihübriidne: erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus: Vanemad erinevad 2 tunnuspaari poolest. F1 põlvkonnas on tulemused samad, mis I seaduse puhul, F2 põlvkonnas on 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli dominantne ja retsessiivne. Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid fenotüüpi erinevalt mõjutada. Mittefunktsionaalsed alleelid null või amorfsed alleelid. Osaliselt funktsionaalsed alleelid hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide
lahknemisseadus heterosügootide (F1 põlvkonna hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid (fenotüüp 3:1; genotüüp 1:2:1 /AA,Aa,aa/).Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus. Vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest. F 1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mend. I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. Ristas kollaste, ümmarguste seemnetega herneid roheliste, kortsus seemnetega hernestega. Mendeli III seadus homosügootsete isendite dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. 7. Geenide alleelne varieeruvus & mõju fenotüübile: semi-, kodominantsus, mitmealleelsus + näide. Mendel: igal geenil 2 alleeli dominantne & retsessiivne uuringud: geenil võib olla >2 alleeli, iga
ühetaolised heterosügoodid. Mendel II ehk lahknemise seadus – heterosügootide järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine – sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus. Vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest. F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mendeli I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli – dominantne ja retsessiivne. Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid mõjutada fenotüüpi erinevalt. Semidominantsus – osaliselt dominantne alleel, mis avaldub heterosügootides nõrgemini (nt valged õied – homosügootne retsessiivse
kelle seast valida. Pärilikkuse puudumisel toimuks kaootiline muutumine (vanemad ei mõjuta järglasi, ei sarnane nendega). Kui jääks ära varieeruvus kohasuses, siis võib populatsioon kasvada üle oma kandevõime. Kunstlik valik või kandevõime on evo suunajad. 2. Millise valikutüübiga on tegemist? Selgita graafikuid. 1. suunav valik muutunud või uute keskkonna tingimuste tõttu tõusevad esile võrreldes varasemate genotüüpidega uued genotüübid ja nende poolt määratud fenotüübid. Toimub kindlate alleelisageduste kindlasuunaline sagedusmuutus. Võivad fikseeruda ka retsessiivsed alleelid. Mida väiksem aju, seda kohasem 2. lõhestav valik soosib isendeid, kellel aju suurused on äärmuslikud. Võib viia uue liigi tekkeni, on aeglasem kui sv ja tulemused ei ole nii stabiilsed. Suurema kohasusega on 2 rühma. 3. valikut ei rakendu keskkond ei muutu ja samale keskkonnale paremini kohastunud vorme ei teki. Kohasus ei mõjuta aju suurust. 3
populatsiooni suurusest (Ne) ja geenivooli suurusest (m) lõpmatu populatsiooniga saare mudelis. 17. Osata lahendada lihtsamaid ülesandeid, näited 12.loengus. Nädal 5 (valik) 1. Mis on loodusliku valiku toimumise eeltingimused? Looduslik valik toimub kui: populatsioonis on fenotüübilist muutlikkust; fenotüüpide vahel on erinevusi sigimisedukuses; fenotüübid on vähemalt osaliselt geneetiliselt määratud 2. Millest sõltub populatsiooni arvukus järgnevas põlvkonnas? Meenutage lihtsat valemit. Nt+1= λ*Nt Nt+1 - indiviidide arv ühe põlvkonna pärast tulevikus λ- populatsiooni kasvukiirus (sündide ja surmade arv), populatsiooni arvukuse suurenemise lõplik kiirus Nt - indiviidide arv olevikus 3
korda väiksemaks) aauus = 0,0712 = 0,005 = 0,5% Vastus. Teoreetiliselt võiks sinisilmseid järgmises põlvkonnas olla 0,5%. Nädal 5 (valik) 1. Mis on loodusliku valiku toimumise eeltingimused? Looduslik valik toimub, kui populatsioonis on fenotüübilist muutlikkust, fenotüüpide vahel on erinevausi sigimisedukuses ja fenotüübid on vähemalt osaliselt geneetiliselt määratud. ME. 2. Millest sõltub populatsiooni arvukus järgnevas põlvkonnas? Meenutage lihtsat valemit. Populatsiooni arvukus järgnevas põlvkonnas sõltub indiviidide arvust olevikus ( Nt) ja populatsiooni arvukuse suurenemise lõplikust kiirusest (λ.) Kui on rohkem sünde, kui surmasid, siis on λ > 1 ja arvukus suureneb. Populatsiooni kokkukuivamisel on λ < 1. Nt+1= λNt 3
fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA). Mendeli II seadus e. lahknemisseadus heterosügootide (F1 põlvkonna hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid (fenotüüp 3:1; genotüüp 1:2:1 /AA,Aa,aa/). Dihübriidne: erinevad 2 tunnusepaari poolest. F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mend. I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. Mendeli III seadus: homosügootsete isendite dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Mendeli järgi igal geenil 2 alleeli: dominantne ja retsessiivne. Tegelikkuses võib alleele olla rohkem ja neil kõigil erinev mõju fenotüübile.
populatsioonis; E2 näitab keskkonna mõjust tingitud fenotüübiväärtuste dispersiooni populatsioonis (paratüübiline ehk keskkonnadispersioon). Genotüübid P2 = G2 + E2 G G2 = P2 - E2 E2 = P2 - G2 P Fenotüübid P = P2 G = G2 x = P +G 20 Joonis 6.1 Feno- ja genotüüpide jaotus populatsioonis. P - fenotüübiline standardhälve G genotüübiline standardhälve. Standardhälve näitab tunnuse hajuvust populatsioonis
mis võib koguni päädida uue liigi tekkega. Kui populatsiooni liikmed peavad keskkonnaressursside piiratuse tõttu üksteisega konkureerima (olelusvõitlus), siis valikulise eelise jätkuva kestmise korral võib edukam alleel vähemeduka alleeli sootuks välja tõrjuda (väljasuremine). Valikuline eelis võib tekkida näiteks sellest, kui juhusliku geenmutatsiooni teel tekib uus alleel, mille määratud fenotüüp osutub antud keskkonnas isendile sobivamaks kui seniste alleelide määratud fenotüübid. Teine võimalus on, et keskkonnatingimuste endi muutumise tõttu osutub mingi olemasolev alleel selles uues keskkonnas sobivamaks kui teised olemasolevad alleelid. Elusorganismide evolutsioon loodusliku valiku teel toimubki geneetiliste ja keskkonnamuutuste lakkamatus koostoimes. Klassikaline näide loodusliku valiku toimimisest on see, kuidas omaaegsel Inglismaal tööstusliku tahma ladestumise järel kasetüvedele muutus kase-kedrikvaksiku Biston betularia
kasvuomaduste põhjal mutantsete geenide vahel meioosi käigus toimunud rekombinatsioone. Just katsetest pagaripärmiga ilmnes, et ristsiire toimub pärast seda, kui homoloogilised kromosoomid on duplitseerunud. Juhul, kui on aset leidnud üks rekombinatsioonisündmus, sisaldub askuses kaks rekombinantset (A b ja a B) ning kaks mitterekombinantset askospoori (A B ja a b), millel kõigil on erinevad fenotüübid. Kui rekombinatsioon oleks toimunud enne kromosoomide duplitseerumist, oleks askuses ainult kahetüübilisi askospoore ning kõik need oleksid rekombinantsed. Nagu juba eelpool mainitud, ilmnes katsetest pagaripärmiga S. cerevisiae ka see, et igas kindlas ristsiirde kohas osalevad korraga kaks kromatiidi. Samas võivad ülejäänud kaks kromatiidi rekombineeruda mõnes teises kohas. Nii võib sõltumatult toimuda mitmeid erinevaid geneetilise informatsiooni vahetusi
1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni rakkudest isoleeritud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilib DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuur...
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimede...
Planktilised rakud ei helenda, samas kui kalmaari valguselundis bakterid on võimelised helendama. Kalmaar pakub bakterile turvalist keskkonda ning pidevalt toitaineid. Bakteri helendamise abil varjab kalmaar ennast süvakiskjate eest, kes jahivad pinnakihtides ujuvaid saakloomi nende tumedana näiva silueti järgi heleda taeva taustal. Bakterite helendamise tulemusel ei märka kiskjad kalmaari siluetti. Hulgatunnetuse abil aktiveeritavad fenotüübid (kõik tüüp I signaalmolekulid). Organism Signaalmolekul HT Fenotüüp geenid Pseudomonas 3-okso-C12-HSL lasI-lasR Virulentsusfaktorid, biofilm aeruginosa (alginaadi ekspressioon), rhlI-rhlR liikumine (tüüp IV piilid, piilitõmbumine)
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
