Pärilikud ja mittepärilikud haigused (0)

5 VÄGA HEA
Punktid
 
Säutsu twitteris

TALLINNA TEENINDUSKOOL








Pärilikud ja mittepärilikud haigused inimestel
Annili Pill
021K




Juhendaja : Ülle Toots .








TALLINN 2010


Sisukord
3
Sissejuhatus 3
Pärilikud haigused. 4
Kromosoomhaigused: 5
Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21- trisoomia . 5
6
Kassikisa ” sündroom 6
Geenihaigused : 6
Hemofiilia 6
Hemofiilia A 7
Hemofiilia B 10
14
Mittepärilikud haigused 14
14
Tuulerõuged 14
Mumps 15
Salmonelloos 17
Kokkuvõte: 19
Kasutatud kirjandus: 20











  • Sissejuhatus


    Selles referaadis uurin ma, mis on pärilikud ja mittepärilikud haigused. Kuidas need haigused kanduvad edasi põlvest põlve.





















  • Pärilikud haigused.



    Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve.
    Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest , mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest.

    Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid
    Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris
    Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses



    Pärilikud haigused
    Huntingtoni tantstõbi Down’i sündroom
    Marfani sündroom Kassikisa sündroom
    kurttummus Klinefelteri sündroom
    hemofiilia Turneri sündroom
    soomustõbi
    Sh päriliku eelsoodumusega:
    suhkruhaigus
    reuma
    lühinägelikkus
    skisofreenia

    Pärilike haiguste ravi:
    Asendusravi – organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Nt. insuliini suhkruhaiguse korral.
    Dieetravi – rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral.
    Kirurgiline ravi – kõrvaldatakse pärilikud väärarengud.
    Geeniteraapia – organismis asendatakse defektne geen tervega.


  • Kromosoomhaigused:


  • Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.



    • Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne )
    • Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus)
    • Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta.
    • Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad , deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude arengu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti.
    • Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal.


  • “Kassikisa” sündroom


    • Põhjus: teatud osa 5. kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud.
    • Esinemissagedus: 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom
    • Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik “kuunägu”, hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus , väga vara hallinevaid juukseid.
    • Esmakordselt kirjeldas sündroomi J. Lejeune 1963. aastal.



  • Geenihaigused:

  • Hemofiilia


    Definitsioon:
    Hemofiilia on pärilik veritsustõbi. Haiguslik kalduvus verejooksude tekkeks ja mittetõkestumiseks. Põhineb vere puudulikul hüübimisprotsessil.
    Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid :
    Normaalne vere hüübimine on kompleksne protsess, milles osaleb 20 erinevat plasmavalku, mida tuntakse vere hüübimisfaktorite nime
  • 80% sisust ei kuvatud. Kogu dokumendi sisu näed kui laed faili alla
    Vasakule Paremale
    Pärilikud ja mittepärilikud haigused #1 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #2 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #3 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #4 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #5 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #6 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #7 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #8 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #9 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #10 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #11 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #12 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #13 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #14 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #15 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #16 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #17 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #18 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #19 Pärilikud ja mittepärilikud haigused #20
    Punktid 100 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 100 punkti.
    Leheküljed ~ 20 lehte Lehekülgede arv dokumendis
    Aeg2010-11-13 Kuupäev, millal dokument üles laeti
    Allalaadimisi 43 laadimist Kokku alla laetud
    Kommentaarid 0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
    Autor Henri Pill Õppematerjali autor

    Lisainfo

    Mõisted

    Sisukord

    • Sisukord
    • Sissejuhatus
    • Pärilikud haigused
    • Pärilikud haigused
    • Asendusravi
    • Dieetravi
    • Kirurgiline ravi
    • Geeniteraapia
    • Põhjus
    • Sümptomid
    • Uuringud
    • Toetusgrupid
    • Tüsistused
    • Hemofiilia B
    • Mittepärilikud haigused
    • Prognoos
    • Ennetamine
    • Levik
    • Peiteperiood
    • Kokkuvõte
    • Kasutatud kirjandus

    Teemad

    • Pärilike haiguste ravi
    • Kromosoomhaigused
    • Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia
    • Põhjus
    • Kassikisa” sündroom
    • Geenihaigused
    • Hemofiilia
    • Definitsioon
    • Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid
    • Sümptomid
    • Hemofiilia A
    • Definitsioon
    • Vältimine
    • Sümptomid
    • Uuringud
    • Ravi
    • Toetusgrupid
    • Tüsistused
    • Definitsioon
    • Ravi
    • Toetusgrupid
    • Prognoos
    • Tüsistused
    • Tuulerõuged
    • Ravivõimalused
    • Prognoos
    • Herpes zoster
    • Ennetamine
    • Mumps
    • Levik
    • Peiteperiood
    • Salmonelloos
    • Tekkepõhjused
    • Diagnoosimine
    • Kokkuvõte
    • Kasutatud kirjandus

    Kommentaarid (0)

    Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri


    Sarnased materjalid

    7
    doc
    Pärilikud ja mittepärilikud haigused
    10
    doc
    Pärilikud haigused
    14
    docx
    Pärilikud ja mitte päralikud haigused
    9
    pptx
    Pärilikud ja mittepärilikud haigused - Powerpoint
    11
    ppt
    Pärilikud haigused
    3
    doc
    Pärilikud haigused
    3
    docx
    Pärilik ja mittepärilik muutlikkus
    7
    doc
    Pärilikkus ja muutlikus





    Faili allalaadimiseks, pead sisse logima
    Kasutajanimi / Email
    Parool

    Unustasid parooli?

    Pole kasutajat?

    Tee tasuta konto

    UUTELE LIITUJATELE KONTO MOBIILIGA AKTIVEERIMISEL +50 PUNKTI !