Hemofiilia (0)

Hemofiilia
Teised nimetused:
Koagulopaatiad; Hemorraagilised diateesid
Definitsioon:
Vere hüübimissüsteemi haigused, mille korral esineb veritsustendents tingituna ebaadekvaatsetest hüübimisfaktoritest. 
Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid :
Normaalne vere hüübimine on kompleksne protsess, milles osaleb 20 erinevat plasmavalku, mida tuntakse vere hüübimisfaktorite nime all. Normaalsetes tingimustes toimub rida keemilisi protsesse, mille käigus kasutatake ära hüübimisfaktorid fibriini moodustumiseks, mis peatab veritsuse. Kui esineb teatud hüübimisfaktorite osaline defitsiit või need puuduvad, siis vere hüübimine on takistatud ja tekivad erineva raskusastmega veritsusprobleemid.
Mõned veritsushaigused on olemas juba sündides ning on põhjustatud harvaesinevatest pärilikest haigustest . Teised veritsushäired on tingitud teatud haigustest nagu vitamiin K defitsiit ja äga maksahaigus , või antikoagulantsete ravimite tarvitamisest.
Sümptomid:
* Suured verejooksud
* Suured verevalumid
* Kergesti tekkivad veritsused
* Ninaverejooksud
* Ebanormaalne menstruaalverejooks
HEMOFIILIA A
Teised nimetused:
Klassikaline hemofiilia; faktor VIII defitsiitne hemofiilia
Definitsioon:
Pärilik vere hüübimissüsteemi haigus, mille põhjuseks on plasmavalgu- VIII faktori aktiivsuse vähenemine, mis mõjutab vere hüübimisomadusi.
Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid:
Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A on kõige sagedasem nendest haigustest ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x-liitelisel retsessiivsel teel. Haigust kandev geen asub x-kromosoomil. Naised on haiguse kandjad . 50%-l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on haigusekandjad. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad.
Sümptomite raskus on varieeruv ning rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus , mis võib esineda juba imikueas . Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni- või traumajärgselt. Sisemine verejooks võib tekkida kõikjal organismis; kõige sagedasem on liigesesisene veritsus. Riskifaktoriteks on veritsuse esinemine perekonnas ja meessugu.
Hemofiili A esinemissagedus on 1 juht 10 000 mehe kohta aastas.
Vältimine:
* Geneetiline nõustamine
* Prenataalne intrauteriinne diagnostika vajadusel raseduse katkestamisega
Sümptomid:
* Suured verevalumid lihastesse
* Iseeneslik veritsuse tekkimine
* Veritsus liigestesse, sellega kaasnev valu ja paistetus
* Mao-sooletrakti ja kuseteede verejooks
* Veri uriinis või väljaheites
* Pikaajaline veritsus vigastatud kohtadest , hamba tõmbamise ja operatsioonide järgselt
Uuringud:
Kui veritsushaigus diagnoositakse perekonnas esmakordselt, on vajalikud mitmesugused hüübimissüsteemi uuringud. Kui defekt on kindlaks tehtud, diagnoositakse teistel pereliikmetel haigus juba kiiremini. 
* Pikenenud aktiveeritud osaline tromboplastiiniaeg
* Normaalne protrombiiniaeg
* Normaalne veritsusaeg
* Normaalne fibrinogeeni tase
* VIII faktori aktiivsuse vähenemine 
* Seerumi VIII faktori antigeeni määramine
Ravi:
Ravi seisneb VIII faktori kontsentraadi süstimises, et asendada defektset hüübimisfaktorit. Süstitav faktori kogus sõltub veritsuse raskusest, kohast ja patsiendi kehakaalust.
Hemofiilia kerget vormi võib ravida krüopretsipitaadi või desmopressiiniga (DDAVP). Viimane põhjustab olemasoleva VIII faktori varu vabastamise organismis.
Veritsusest hoidumiseks õpetatakse hemofiiliahaigele või pereliikmetele VIII faktori kontsentraadi manustamist kodus esimeste veritsustunnuste tekkimisel. Raske haigusvormiga inimesed võivad vajada regulaarset profülaktilist ravi.
Sõltuvalt haiguse raskusest võidakse manustada desmopressiini või faktorikontsentraati enne hamba tõmbamist või kirurgilisi protseduure veritsuse vältimiseks. Veritsuse vähendamiseks tuleks kasutada antifibrinolüütilisi ravimeid (traneksaamhape, aminokaproehape).
Toetusgrupid:
Haiguse stressi võib sageli vähendada ühinedes toetusgrupiga, mille liikmetel on sarnased kogemused ja probleemid (Eesti Hemofiilia Ühing).
Prognoos:
Raviga on prognoos hea; enamus hemofiiliaga inimesi elavad suhteliselt normaalselt. Osal hemofiiliahaigetel tekivad VIII faktori-vastased inhibiitorid ja neil võivad tekkida eluohtlikud verejooksud.
Tüsistused:
Kroonilised liigesmuutused, mis on tekkinud korduvatest liigesesisestest verejooksudest
Korduvad verekomponentide ülekanded tõstavad hepatiidiviirusega või inimese immuundefitsiitse viirusega (HIV) nakatumise ohtu; praegu kasutusel olevad faktorikontsentraadid on suhteliselt ohutud
Ajusisese verevalumi tekkimise oht, mille tagajärjed võivad olla eriti rasked
 
HEMOFIILIA B

Teised nimetused:
Christmas tõbi; faktor IX defitsiitne hemofiilia
Definitsioon:
Pärilik vere hüübimissüsteemi haigus, mille põhjuseks on plasmavalgu- IX faktori aktiivsuse vähenemine, mis mõjutab vere hüübimisomadusi.
Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid:
Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A esineb 5 korda sagedamini kui hemofiilia B. Hemofiilia B on tingitud IX hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x-liitelisel retsessiivsel teel. Haigust kandev geen asub x-kromosoomil. Naised on haiguse kandjad. 50%-l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on haigusekandjad. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad.
Sümptomite raskus on varieeruv ning rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus, mis võib esineda juba imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni- või traumajärgselt. Sisemine verejooks võib tekkida kõikjal organismis; kõige sagedasem on liigesesisene veritsus. Riskifaktoriteks on veritsuse esinemine perekonnas ja meessugu. 
Hemofiilia B esinemissagedus on 1 juht 50 000 mehe kohta aastas.
Vältimine:
* Geneetiline nõustamine
* Haiguse kandjad on võimalik kindlaks teha spetsiaalsete uuringutega.
Sümptomid:
* Ninaveritsus
* Suured verevalumid lihastesse
* Iseeneslik veritsuse tekkimine
* Veritsus liigestesse, sellega kaasnev valu ja paistetus
* Mao-sooletrakti ja kuseteede verejooks
* Veri uriinis või väljaheites
* Pikaajaline veritsus vigastatud kohtadest, hamba tõmbamise ja operatsioonide järgselt
Uuringud:
Kui veritsushaigus diagnoositakse perekonnas esmakordselt, on vajalikud mitmesugused hüübimissüsteemi uuringud. Kui defekt on kindlaks tehtud, diagnoositakse teistel pereliikmetel haigus juba kiiremini. 
* Pikenenud aktiveeritud osaline tromboplastiiniaeg
* Normaalne protrombiiniaeg
* Normaalne veritsusaeg
* Normaalne fibrinigeeni tase
* Seerumi IX faktori tase on vähenenud
Ravi:
Ravi seisneb IX faktori kontsentraadi süstimises, et asendada defektset hüübimisfaktorit. Süstitav faktori kogus sõltub veritsuse raskusest, kohast ja patsiendi kehakaalust.
Veritsusest hoidumiseks õpetatakse hemofiiliahaigele või pereliikmetele IX faktori kontsentraadi manustamist kodus esimeste veritsustunnuste tekkimisel. Raske haigusvormiga inimesed võivad vajada regulaarset profülaktilist ravi.
Sõltuvalt haiguse raskusest võidakse manustada faktorikontsentraati enne hamba tõmbamist või kirurgilisi protseduure veritsuse vältimiseks. Veritsuse vähendamiseks tuleks kasutada antifibrinolüütilisi ravimeid (traneksaamhape, aminokaproehape).
Toetusgrupid:
Haiguse stressi võib sageli vähendada ühinedes toetusgrupiga, mille liikmetel on sarnased kogemused ja probleemid (Eesti Hemofiilia Ühing).
Prognoos:
Raviga on prognoos hea; enamus hemofiiliaga inimesi elavad suhteliselt normaalselt. Osal hemofiiliahaigetel tekivad IX faktori-vastased inhibiitorid ja neil võivad tekkida eluohtlikud verejooksud.
Tüsistused:
Kroonilised liigesmuutused, mis on tekkinud korduvatest liigesesisestest verejooksudest
Korduvad verekomponentide ülekanded võivad tõsta hepatiidiviirusega või inimese immuundefitsiitse viirusega (HIV) nakatumise ohtu; praegu kasutusel olevad faktorikontsentraadid on suhteliselt ohutud
Ajusisese verevalumi tekkimise oht, mille tagajärjed võivad olla eriti rasked
Kirjuuta kuidas tavida sümptonid ja miks tekib ja kuidas vältida ja definitsioonist ka 
Definitsioon:
Vere hüübimissüsteemi haigused, mille korral esineb veritsustendents tingituna ebaadekvaatsetest hüübimisfaktoritest. 
Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid:
Normaalne vere hüübimine on kompleksne protsess, milles osaleb 20 erinevat plasmavalku, mida tuntakse vere hüübimisfaktorite nime all. Normaalsetes tingimustes toimub rida keemilisi protsesse, mille käigus kasutatake ära hüübimisfaktorid fibriini moodustumiseks, mis peatab veritsuse. Kui esineb teatud hüübimisfaktorite osaline defitsiit või need puuduvad, siis vere hüübimine on takistatud ja tekivad erineva raskusastmega veritsusprobleemid.
Mõned veritsushaigused on olemas juba sündides ning on põhjustatud harvaesinevatest pärilikest haigustest. Teised veritsushäired on tingitud teatud haigustest nagu vitamiin K defitsiit ja äga maksahaigus, või antikoagulantsete ravimite tarvitamisest.
Sümptomid:
* Suured verejooksud
* Suured verevalumid
* Kergesti tekkivad veritsused
* Ninaverejooksud
* Ebanormaalne menstruaalverejooks