ühesugused järglased (joonis õp. lk. 79) A - kollane a - roheline AA x aa vanemate genotüübid P A ↵↳ A a ↵↳ a alleelid sugurakkudes (gameedid) ↓ Aa I põlvkonna järglaste genotüübid F1 100% kollased fenotüübid Mendel II seadus ehk lahknemisseadus - ristades heterosügootseid isendeid omavahel saadakse järglaste hulgas lahknemine (genotüüpide lahknemissuhe 1:2:1, fenotüüpide lahknemissuhe 3:1) Aa x Aa F1 A ↵↳ a A ↵↳ a gameedid ↓ AA genotüüpide lahknemissuhe 1:2:1 3 kollased : 1 rohelised fenotüüpide lahknemissuhted Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus - Kehtib, kui vanempaarid erinevad kahe tunnuse osas
haigusi. -) Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooni normiks. -) Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetakase mutogeenideks. -) Heterosügootses olekus dominantse alleeli poolt määratud tunnus avaldub ning retsisiivse alleeli poolt määratud tunnus ei avaldu. -) Heterosügootide omavahelisel ristumisel on moodustuvas järglaspõlvkonnas fenotüübiline lahknemissuhe 1:3 või 1:2:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1. -) Retsessiivseks nimetatakse alleeli, mis avaldub ainult homosügootse genotüübi puhul. -) Somaatilised mutatsioonid tekivad organismi keha rakkudes. -) Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. -) Pärilik muutlikkus jaguneb mutatiivseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. * 4. Osa Lahendage ülesanne -) B-vererühmaga mees, kelle vanemate vererühmad on B ja AB, abiellus naisega, kellel on AB-
Sünonüümne Koodipäikses korduvad aminohapped Ühetähenduslik üks koodon määrab ära ühe kindla aminohappe 9. Valgusünteesi kulg joonise olemasolul kirjeldada, mis toimub. 10. Mis on geen ja mis alleel? Kuidas need päranduvad? Geen dna lõik, kindla alguse ja lõpuga mingi päriliku info lõik alleel geeni esinemisvorm, mis määrab ära tunnuse mingi vormi 11. Mis on homoloogilised kromosoomid? 12. Ülesanded järgmiste tüüpide kohta: domineerimine (lahknemissuhe 3:1 (monohübriidne ristamine), 9:3:3:1 (dihübriidne ristamine)), intermediaalsus (lahknemissuhe 1:2:1), kodominantus, polüalleelsus, suguliitelised puuded. 13. Analüüsiva ristamise ja genealoogilise meetodi sisu Analüüsiv uuritakse genotüüpide homo ja heterosügootsust Genealoogiline genotüübi välja selgitamine sugupuu abil 14. Ülesanded AB0süsteemi vererühmadest. Ai Bi AB AA BB ii 15. Ülesanded suguliitelisest pärandumisest. XY jne 16. Mis on geenide aheldumine?
moodustunud esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübiliselt ühtne. 3.4 Sõltumatu lahknemise seadus Ristates erinevaid heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumine koha pealt genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. Domineerimise korral (üks alleel surub teise alleeli maha) on F2-põlvkonnas kolmveerand järglastest dominantse tunnusevariandiga, veerand retsessiivse tunnusevariandiga (fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1). Kodomineerimise korral on fenotüübiline lahknemine 1:2:1-le. Sama lahknemissuhe kehtib ka semidomineerimise (ehk intermediaalsuse) korral. Kodomineerimuse puhul on heterosügootide fenotüübis mõlema vanema tunnusevariant (nt AB0-veresüsteemi puhul AB- vererühm). Intermediaalsuse puhul on heterosügootide fenotüübiks mõlema vanema vahepealne tunnusevariant (nt roosaõielised lõvilõuad, kui vanemad on punase- ja valgeõielised). 3.5 Sugukromosoomid
heterosügoot. Mendeli II seadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahknemine. Sinisilmne mees abiellus pruunisilmse (homosügoot) naisega. Mis värvi silmadega sünnivad nende lapsed? Koosta ristamise genotüübiline skeem! P: aa x AA a - sinisilmne A pruunisilmne Vastus: Lapsed on kõik pruunisilmsed Mendeli III seadus sõltumatu lahknemise seadus. Dihübriidne ristamine Tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates kromosoomides Lahknemissuhe kahe tunnuse suhtes- 9 : 3 : 3 : 1 Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine. Suguliiteline pärandumine: X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid.
1. Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) 2. Polüalleelsus vererühmade puhul 3. Suguliitleline pärilikkus (xy, xx) Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) Katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsusese kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist. Selleks tuleb ristata dominantse tunnuse kandja retsesiivse isendiga. Kui järglased on kõik dominantse tunnusega, siis lähtevanem on homosügootne. Kui aga tekib lahknemissuhe 1 : 1, e. tõenäosus on 50% 50-le, siis on ta heterosügootne (Aa). Inimetega analüüsivat ristamist ei teostata, pigem kasutatakse sugupuu meetodit, kus vaadeldakse võimaluse korral haiguse levikut, surma põhjust, aga ka mingil alal andekuse päranudmist. Eriti oluline on ühemunamitmikute meetod, sest neil on sarnane genotüüp. Määravaks surmapõhjuseks või haiguse tekkeks on keskonnal nt. toit.
AB AABB AAbb ABBa ABab Ab ABAb AAbb ABab Abab aB ABBa ABab BBaa Baab ab ABab Abab Baab abab · ALATI DOMINANTNE GEEN EES! · Kollaste suhe on 12:4 e. 3:1 · Siledate suhe on 12:4 e. 3:1 9:3:3:1 = fenotüübiline lahknemissuhe 9 tk. kollased siledad 3 tk. kollased krobelised 3 tk. rohelised siledad 1 tk. rohelised krobelised Mendeli kolmas seadus di(polü)hübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist. NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides. Vererühmade geneetika: · inimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi. · Tuntuim on AB0 süsteem.
F1 4Bb mustakirjud Bb r Bb gameedid B,b B,b F2 = BB 2Bb bb mustakirjud mustakirjud punasekirju Genotüübiline lahknemissuhe - 1/4 BB : 2/4 Bb : 1/4 bb. Fenotüübiline lahknemissuhe on 3:1. Kuna homosügootsed isendid moodustavad ainult üht tüüpi sugurakke (B bõi b), siis 1. põlvkonna hübriidid on kõik ühesuguse genotüübiga heterosügootsed (Bb). Seega kehtib siin Mendeli I seadus e esimese põlvkonna ristandite ühetaolisuse e ühtlikkusseadus. Homosügootsete isendite ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas (F1) kõik ühetaolised järglased
geenid (AA, BB, CC jne.) nimetatakse homosugootseks dominantseks. Monohubriidne ristamine Ristamist, kus jalgitakse ainult uhe alleelipaari parandumist, nimetatakse monohubriidseks. Monohubriidse ristamise naitena voib tuua homosugootse mustakirju ja homosugootse punasekirju veise ristamise. mustakirju punasekirju P BB r bb gameedid B,B b,b F1 4Bb mustakirjud Bb r Bb gameedid B,b B,b F2 = BB 2Bb bb mustakirjud mustakirjud punasekirju Genotuubiline lahknemissuhe -1/4 BB : 2/4 Bb : 1/4 bb. Fenotuubiline lahknemissuhe on 3:1. Kuna homosugootsed isendid moodustavad ainult uht tuupi sugurakke (B boi b), siis on esimese polvkonna hubriidid koik uhesuguse genotuubiga heterosugootsed (Bb). Seega kehtib siin Mendeli I seadus e esimese polvkonna ristandite uhetaolisuse e uhtlikkusseadus homosugootsete isendite ristamisel saadakse esimeses polvkonnas (F1) koik uhetaolised jarglased. Uhetaolisus kehtib nii genotuubi kui ka fenotuubi kohta
homosügootset isendit (vanempõlvkond; P), on esimene järglaspõlvkonna (F1) isendid geneetiliselt sarnased (ühesugused). Teine Mendeli seadus ehk lahknemisseadus Ristates erinevaid heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumine koha pealt genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. Domineerimise korral (üks alleel surub teise alleeli maha) on F2-põlvkonnas kolmveerand järglastest dominantse tunnusevariandiga, veerand retsessiivse tunnusevariandiga (fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1). Kodomineerimise korral on fenotüübiline lahknemine 1:2:1-le. Sama lahknemissuhe kehtib ka semidomineerimise (ehk intermediaalsuse) korral. Kodomineerimuse puhul on heterosügootide fenotüübis mõlema vanema tunnusevariant (nt AB0-veresüsteemi puhul AB-vererühm). Intermediaalsuse puhul on heterosügootide fenotüübiks mõlema vanema vahepealne tunnusevariant (nt roosaõielised lõvilõuad, kui vanemad on punase- ja valgeõielised)
Kui dominantsus puudub, on F1-hübriidid kahe vanema vahepealsed; st heterosügootsus avaldub fenotüübiliselt intermediaarselt Mendeli II seadus - tunnuste lahknemise e segregatsiooniseadus Heterosügootsete esimese põlvkonna hübriidide omavahelisel ristamisel saadakse teises põlvkonnas tunnuste lahknemine kindlates lahknemissuhetes: fenotüübilt 3:1, genotüübilt 1:2:1. Kui aga on tegemist heterosügootse intermediaarse avaldumisega, siis on fenptüübiline lahknemissuhe 1:2:1. Viimasel juhul langeb fenotüübiline lahknemissuhe kokku genotüübilise lahknemissuhtega. Sellise näite võib tuua andaluusia kanade kohta. Mustade (BB) ja valgete (bb) lindude järglased on hallid (Bb). Hallide lindude omavahelisel ristamisel (Bb . Bb) saadakse fenotüübiliseks ja genotüübiliseks lahknemiseks 1:2:1. Musti linde (BB) saadakse 1/4, halle (Bb) 1/2 ja valgeid (bb) 1/4. Lahknemine polüalleelsuse (alleeliseeria) puhul toimub analoogiliselt monohübriidse
tunnus) või 1:2:1 (kodomineerimine, või intermediaalsus) 14 Ristates erinevaid heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumine koha pealt genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. Domineerimise korral (üks alleel surub teise alleeli maha) on F2-põlvkonnas kolmveerand järglastest dominantse tunnusevariandiga, veerand retsessiivse tunnusevariandiga (fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1). Kodomineerimise korral on fenotüübiline lahknemine 1:2:1-le. Sama lahknemissuhe kehtib ka semidomineerimise (ehk intermediaalsuse) korral. Kodomineerimuse puhul on heterosügootide fenotüübis mõlema vanema tunnusevariant (nt AB0-veresüsteemi puhul AB-vererühm). Intermediaalsuse puhul on heterosügootide fenotüübiks mõlema vanema vahepealne tunnusevariant (nt roosaõielised lõvilõuad, kui vanemad on punase- ja valgeõielised). 45
25. Hii ruut test. Tunnuste lahknemisel on statistilise iseloomuga, sest selles osaleb juhusliku iseloomuga tegur- gameetide paardumise juhuslikkus neis sisalduvate alleelide suhtes. Hii-ruut testi kasutatakse selleks et kontrollida kas faktiliselt saadud lahknemissuhe erineb teoreetiliselt oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt v on erinevused juhuslikku laadi ja lahknemist võib lugeda vastavaks ootuspärasele. Kõrvalekalded teoreetiliselt oodatavatest lahknemissuhetest ilmnevad sagedamini väikese arvu vaatluste puhul. Tingitud on see juhuslike hälvete suuremast mõjust. 26.Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused. Tunnuseid, määravad geenid asuvad sugukromosoomides ja need päranduvad edasi kas X või Y
bP BbPP BbPp bbPP bbPp bp BbPp Bbpp bbPp bbpp II Fenotüübid on: 9 Tumedajuukseline tedretähnidega (BBPP, BBPp, BbPP, BbPp) 1 heledajuukseline tedretähnideta (bbpp) 3 heledajuukseline tedretähnidega (bbPP, bbPp) 2 tumedajuukseline tedretähnideta (Bbpp) Fenotüübiline lahknemissuhe on: 9:1:3:2 9. Miks muutus äädikakärbes klassikalise geneetika lemmikobjektiks(3). 9.1 – Diploidses kromosoomistikus on ainult 4 paari kromosoome 9.2 – Kiire paljunemine, s.t kiire põlvkondade vaheldumine 9.3 – Kerge labori tingimustes kasvatada 10. Perekonnas on kaks last, üks 0-vererühmaga ja teine AB-vererühmaga. Koostage pärandumisskeem ning määrake kõikide isikute genotüübid ja vanemate vererühmad.
AB AABB AAbb ABBa ABab Ab ABAb AAbb ABab Abab aB ABBa ABab BBaa Baab ab ABab Abab Baab abab · ALATI DOMINANTNE GEEN EES! · Kollaste suhe on 12:4 e. 3:1 · Siledate suhe on 12:4 e. 3:1 9:3:3:1 = fenotüübiline lahknemissuhe 9 tk. kollased siledad 3 tk. kollased krobelised 3 tk. rohelised siledad 1 tk. rohelised krobelised Mendeli kolmas seadus di(polü)hübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist. NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides. Vererühmade geneetika: · inimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi. · Tuntuim on AB0 süsteem.
Ristates kahte homosügootset isendit (vanempõlvkond), on esimene järglaspõlvkonna (F 1) isendid geneetiliselt sarnased (ühesugused). 2. seadus (lahknemisseadus) Ristates erinevaid heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumine koha pealt genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. Domineerimise korral (üks alleel surub teise alleeli maha) on F2-põlvkonnas kolmveerand järglastest dominantse tunnusevariandiga, veerand retsessiivse tunnusevariandiga (fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1). 3. seadus (sõltumatu lahknemine) Kaks tunnust (geeni) päranduvad üksteisest sõltumatult. Seadus kehtib ainult sel juhul, kui geenid, mis vastutavad tunnuse kujunemise eest, ei ole aheldunud. Kui geenid kujundavad ühte tunnust, võib tekkida uusi tunnusevariante (fenotüüpe), mida vanempõlvkonnal ei esine. Kehtib ainult siis kui neid määravad geenid paiknevad eri kromosoomides või samas kromosoomis üksteisest suhteliselt kaugel.
Heterosügoot- homoloogsete kromosoomide samas lookuses on erinevad alleelid (Aa, Bb, Cc) Homosügootne retsessiivne- aa, bb, cc Homosügootne dominantne- AA, BB, CC Mendeli II seadus: Heterosügootsete esimese põlvkonna hübriidide omavahelisel ristamisel saadakse teises põlvkonnas tunnuste lahknemine kindlates lahknemissuhetes - fenotüübilt 3:1 - genotüübilt 1:2:1 Kui aga on tegemist heterosügootse intermediaarse avaldumisega, siis on fenotüübiline lahknemissuhe 1:2:1 Lahknemissuhted 3:1, 1:2:1 ja 1:1 esinevad ainult juhul, kui on täidetud järgmised tingimused: 1) kaht tüüpi gameetide (A ja a) moodustamise tõenäosus heterosügootsel isendil on võrdne (0,5); 2) kõigi gameeditüüpide võrdse tõenäosusega ühinemine viljastumisel; 3) kõigi genotüüpidega sügootide (AA, Aa, aa) võrdne eluvõime; 4) tunnuse avaldumise sõltumatus keskkonnatingimustest. Holandrilised tunnused- päranduvad ainult meesliini mööda
homosügootsete isendite ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas (F1) kõik ühetaolised järglased. Mendeli II seadus - tunnuste lahknemise e segregatsiooniseadus - heterosügootsete esimese põlvkonna hübriidide omavahelisel ristamisel saadakse teises põlvkonnas tunnuste lahknemine kindlates lahknemissuhetes: fenotüübilt 3:1, genotüübilt 1:2:1. Kui aga on tegemist heterosügootse intermediaarse avaldumisega, siis on fenotüübiline lahknemissuhe 1:2:1. Sellise näite võib tuua andaluusia kanade kohta. Mustade (BB) ja valgete (bb) lindude järglased on hallid (Bb). Lahknemine polüalleelsuse (alleeliseeria) puhul toimub analoogiliselt monohübriidse lahknemisega dialleelsuse korral, sest diploidsel isendil ei saa samast seeriast olla üle kahe alleeli. (Küülikute värvuse näide). retsiprookne ristamine - dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks.
1865. aastal sõnastas ta pärilikkuse üldprintsiibid. Sellega sai alguse ka teadusliku geneetika periood. Mendeli I seadus ehk esimese hübriidse põlvkonna ühtlikkuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses järglaspõlvkonnas genotüübiliselt identsed ja fenotüübiliselt ühtlikud järglased. Mendeli II seadus ehk alleelide lahknemise seadus: monohübriidse ristamise teises hübriidpõlvkonnas saadakse genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1 ja fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 või 1:2:1. Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus: erinevad alleelipaarid segregeeruvad ja kombineruvad üksteisest sõltumatult. Polühübriid moodustab võrdse sagedusega 2n haplotüübiga gameeti, kus n on heterosügootsete geenipaarde arv. Ganeetide ühinemisel võib tekkida 3n erineva genotüübiga sügooti kindlate sagedustega. 1900. aastal Mendeli seaduste taasavastamine kolme sõltumatu teadlase poolt- Hugo de Vries, Carl
/ / A A a a Sugurakkudes erinevad alleelid. Esimene järglaspõlvkond: F1: Aa I seadus: Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. P: AA x aa F1 Aa Aa Aa Aa II Mendeli seadus: Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide lahknemine (1:2:1) ja fenotüüpide lahknemine (3:1) seaduspärastes suhetes. Lahknemissuhe sõltub alleelide koostoimest. P: Aa x Aa sugurakud A a A AA Aa a Aa aa F1: AA/Aa/Aa/aa LAHKNEMISSEADUSE RAKENDAMISVÕIMALUSED lk 152-158 1.Analüüsiv ristamine kasutatakse katseloomade või taimede homosügootsuse või heterosügootsuse kindlaksmääramisel. D x r kui tunnuste lahknemist ei esine on D organism homosügootne. P: AA x aa F1: Aa Aa Aa Aa 2
isiksuse muutused: unustus (vaimsed võimed kaovad), mittekontrollitavad liigutused. Esineb tavaliselt sagedusega 1 : 20 000. Kui üks vanem HD, siis pooled järglastest HD. o Ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid, mille sagedus leitakse isas- ja emasgameetide ja nende sageduste korrutamisel. o Gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused korrutatakse. o Saadakse lahknemissuhe 1 : 1 (geno- ja fenotüüpide suhe on sama). Dihübriidne ristamine o o Ruudustiku lahtrites moodustuvad geno- ja fenotüübid, mille sagedus leitakse erinevate geenide monohübriidsest lahknemisest tulenevatest sagedussuhetest. o Geenide sõltumatul lahknemisel nende alleelid kombineeruvad üksteisega kõigis võimalikes variantides ja kindlates tõenäosuslikes sagedustes. Otsegeneetika
9. ABO veregruppide süsteem AB0-veregrupid (ingl. AB0 blood groups)- Kõige tähtsamad veretüübid inimese vereülekandel. Selles süsteemis on põhilised A-, B-, AB- ja 0-grupp, mis on määratud ühe geeni kolme alleeliga. 10. Suguliiteline pärandumine Suguliiteline pärandumine dominantse tunnusega isa korral (ema daltoonik, kaksikretsessiiv) Erineb autosoomsest pärandumisest: F1-põlvkonnas lahknemine; F1-põlvkonnas ristpärandumine (tütred isa ja pojad ema tunnusega); F2-põlvkonnas lahknemissuhe 1 : 1 nii emade kui isade hulgas. Normaalset nägemist määrab metsiktüüpi alleel (D), daltonismi mutantne alleel (d). ristpärandumine (ingl. Cris-cross inheritance)- Suguliitelise pärandumise juht, kus ema tunnus kandub poegadele ja isa tunnus tütardele daltonism (ingl. Daltonism, color blindness)- Värvipimedus, võimetus eristada rohelist ja punast värvust. X-liiteline tunnus. 4. Teema. Geenide muutumine. 1. Mutatsioonid. Juhuslik teke ja mitteadaptiivsus Spontaanne teke
põhjustab seedeelundite alaarenemise – sellised isendid hukkuvad. Homosügootsed kollased hiired hukkuvad enne sündi. Veistel nt alleel A’ määrab omapärase kehaehituse ka heterosügootses olekus. Kui esineb genotüüp A’A’ – letaalse toimega (buldogi vasikad). 19. χ2 - test. Lahknemissuhted on statistilise iseloomuga, sest esineb juhuslikkus: gameetide kohtumine viljastumisel sarnaneb loosi viskamisega mündi abil. Kontrollitakse kas faktiliselt saadud (vaadeldud) lahknemissuhe erineb teoreerilisest oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt või erinevused on juhuslikku laadi (ja vastavad ootuspärasele). Kui hii-ruudu väärtus on võrdne või suurem tabeli väärtusest (5,99) olulisuse nivoo 0,05 juures, siis tegelik lahknemine erineb teoreetilisest ja on statistliselt oluline. Kui on väiksem 5,99, siis kõrvalekalle on ebaoluline ja lahknemine vastab kindlale teoreetilisele suhtele. 20. Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused
MENDELI 2 SEADUS ehk lahknemisseadus Heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahknemine fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilises suhtes 2:1 MENDELI 3 SEADUS ehk sõltumatu lahknemise seadus Homosügootide ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste k'ikvõimalikud kombinatsioonid, ui geenialleelid asuvad erinevates kromosoomides (teinetiesest piisavalt kaugel). P: AaBb x AaBb 9:3:3:1=fenotüübiline lahknemissuhe domineerimise korral mülemas alleelipaaris Polüalleelsus- tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeliga Sugukromossomid X ja Y. Suguliitelised haigused on pärilikud haigused, mis on põhjustatud X kromosoomis paiknevast geenist, nt: Daltonism- puna-rohe-värvipimedua Hemofiilia- vere hüübimatus Mutatsioon muutus DNA-s/pärilikus materjalis, mis tekib/on tekkinud keskkonna toimel. Mutatsioonide tekkepõhjused:
9:3:3:1, 9:7, 9:6:1 vi 9:3:4. Esimese lahknemissuhte (9:3:3:1) näiteks vib tuua harjavormide päritavuse kanadel (Heinaru). 58. Mis on geenide epistaatiline toime? Epistaas - üks geen surub alla teise (teiste) geeni avaldumise. Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on epistaatiline geen dominantne (A>B, b), teisel juhul retsessiivne (aa>B, b). Dominantsel epistaasil on omakorda kaks eri vormi A=b ja Ab. Lahknemissuhe 9:7 (Heinaru) 59. Mis on geenide duplikaatne toime ja millised lahknemissuhted tekivad? Duplikaatse e. kordse geenitoime puhul kujundavad ühe ja sama dominantse tunnuse kaks (vi mitu) dominantset geeni, kusjuures nende koostoime ei erine fenotüübilise avaldumise poolest nende eralditoimest (A-B-=A-bb=aaB-). Retsessiivne tunnus ilmneb ainult neil isendeil, kelle genotüübis puuduvad kigi duplikaatsete geenide dominantsed alleelid (aabb).
üksteisest sõltumatult. 12.Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. 13.lahknemise statistiline iseloom. Hii ruut test kontrollib kas katseandmed langevad teoreetilisega kokku ja lahknemissuhe kehtib. Valem: hälbe ruut/teoreetiliste andmetega ² =(E- O) ²/O E-katseandmed; O-oodatud e teoreetiline 14.rakutuum- säilitab raku pärilikku informatsiooni ja kontrollib raku elutegevust Tsütoplasma tsütosool koos organellidega, poolvedel rakusisekeskkond, milles toimuvad kõik raku elutegevusprotsessid. Seob kõik raku osad omavaheliseks tervikuks. Kromosoom- niitjas nukleoproteoodne organell,mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks.
AB AABB AAbb ABBa ABab Ab ABAb AAbb ABab Abab aB ABBa ABab BBaa Baab ab ABab Abab Baab abab · ALATI DOMINANTNE GEEN EES! · Kollaste suhe on 12:4 e. 3:1 · Siledate suhe on 12:4 e. 3:1 9:3:3:1 = fenotüübiline lahknemissuhe 9 tk. kollased siledad 3 tk. kollased krobelised 3 tk. rohelised siledad 1 tk. rohelised krobelised Mendeli 3 seadus di(polü)hübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist. NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides. 4 Vererühmade geneetika :
lahknevad ja kombineeruvad teises hübriidses põlvkonnas üksteisest sõltumatult. 12.Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. 13.lahknemise statistiline iseloom. Hii ruut test kontrollib kas katseandmed langevad teoreetilisega kokku ja lahknemissuhe kehtib. Valem: hälbe ruut/teoreetiliste andmetega ² =(E-O) ²/O E-katseandmed; O-oodatud e teoreetiline 14.rakutuum- säilitab raku pärilikku informatsiooni ja kontrollib raku elutegevust Tsütoplasma tsütosool koos organellidega, poolvedel rakusisekeskkond, milles toimuvad kõik raku elutegevusprotsessid. Seob kõik raku osad omavaheliseks tervikuks. Kromosoom- niitjas nukleoproteoodne organell,mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks.
Tuntakse ka dominantsuse või ühetaolisus printsiibina Mendeli 2. seadus: Heterosügootsete F1-isendite ristamisel toimub F2-põlvkonnas geeni alleelide lahknemine ning järglaste tunnused on kindlas lahknemissuhtes. Tuntakse ka kui alleelide lahknemisprintsiibina. Domineerimise korral (üks alleel surub teise alleeli maha) on F2-põlvkonnas kolmveerand järglastest dominantse tunnusevariandiga, veerand retsessiivse tunnusevariandiga (fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1). Kodomineerimise korral on fenotüübiline lahknemine 1:2:1. Sama lahknemissuhe kehtib ka semidomineerimise (ehk intermediaalsuse) korral. Kodomineerimuse puhul on heterosügootide fenotüübis mõlema vanema tunnusevariant (nt AB0-veresüsteemi puhul AB-vererühm). Intermediaalsuse puhul on heterosügootide fenotüübiks mõlema vanema vahepealne tunnusevariant (nt roosaõielised lõvilõuad, kui vanemad on punase- ja valgeõielised). Mendeli 3
Osaliselt dominantne on heterosügootide fenotüüp aga siis kui ta on homosügootidest erinev - Intermediaarsus e vahepealsus – heterosügoodil avaldub fenotüübiliselt homosügootsete vanemate vahepealne tunnus - Kodomineerimine – mõlemad alleelid osalevad tunnuse väljakujunemisel teineteisest sõltumatult, andes heterosüootses olekus iseseisva tunnuse Geenidevahelised vastastikused toimed - Komplementaarsus – teises põlvkonnas saadakse lahknemissuhe, järjest erinevamaks läheb - Epistaas – õied muudavad värvi kui mõlematel geenidel esinevad dominantsed alleelid - Duplikaatsus – seemne kuju määravad 2 duplikaatset geeni mis mõlemad määravad samasuguse vaheprodukti tekke - Pleiotroopsus VIII loeng 1 Käitumine: geenid - Melanhoolne, koleeriline, flegmaatiline, sangviiniline - Temperament - Sotsioloogia
Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Järglaskond oli kõrgekasvuline sõltumata sellest, kas tolmuterad, mida kasutati viljastamiseks, pärinesid kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi või vastupidi. Kõrgekasvulise järglaskonna puhul toimus iseviljastumine ning järgmises põlvkonnas ilmnes tunnuste lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge kasvu. Latentne faktor oli retsessiivne ja avalduv faktor dominantne. Mendel järeldas, et hübriidsete taimede järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada kääbuskasvuliste järglaste ilmumist.
taimede pikkus, seemnete värvus. Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Järglaskond oli kõrgekasvuline sõltumata sellest, kas tolmuterad, mida kasutati viljastamiseks, pärinesid kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi või vastupidi. Kõrgekasvulise järglaskonna puhul toimus iseviljastumine ning järgmises põlvkonnas ilmnes tunnuste lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge kasvu. Latentne faktor oli retsessiivne ja avalduv faktor dominantne. Mendel järeldas, et hübriidsete taimede järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada kääbuskasvuliste järglaste ilmumist.
taimede pikkus, seemnete värvus. Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Järglaskond oli kõrgekasvuline sõltumata sellest, kas tolmuterad, mida kasutati viljastamiseks, pärinesid kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi või vastupidi. Kõrgekasvulise järglaskonna puhul toimus iseviljastumine ning järgmises põlvkonnas ilmnes tunnuste lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge kasvu. Latentne faktor oli retsessiivne ja avalduv faktor dominantne. Mendel järeldas, et hübriidsete taimede järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada kääbuskasvuliste järglaste ilmumist.
piklikud/ümarad tolmuterad. Punaseõieliste piklike tolmuteradega taimede ristamisel valgeõieliste ümarate tolmuteradega taimedega raade F1 põlvkonnas vaid punaseõielised piklike tolmuteradega taimed: punane värvus ja tolmuterade piklik kuju peavad olema dominantsed tunnused. Hübriidide iseviljastumisel saadi nelja fenotüübiga järglasi, nagu dihübriidsel ristamisel võib eeldada, kuid fenotüübiline suhe erines oodatavast (9:3:3:1) suhtest. Tegelik lahknemissuhe oli 24,3:1,1:1:7,1. Kui jätta välja rekombinantsed järglased, saaksime lahknemissuhte punaseõieliste piklite tolmuteradega järglaste ja valgeõieliste ümarate tolmuteradega järglaste vajel 3:1 - nagu monohübriidsel ristamisel. Siit saab järeldada, et vaadeldavad geenid kanduvad enamasti koos sest nad on aheldunud ja rekombinantsed järglased peavad moodustama geenide ristsiirde tulemusel. F1 põlvkonna gameetide moodustumisel toimus meioosis ristsiire, mille tulemusena tekkisid
ebahügieenilised, mis näitab, et ebahügieeniline käitumine on dominantne tunnus. Kui neid järglasi ristata uuesti hügieeniliste mesilastega, saadakse võrdsel arvul nelja tüüpi järglasi: 1) hügieenilised, 2) avavad kärjekannud, kuid ei kõrvalda sealt nakatunud vastseid, 3) ei ava kärjekanne, kuid kõrvaldavad nakatunud vastseid avatud kärjekannudest, 4) ei ava kärjekanne ega kõrvalda vastseid. Selline lahknemissuhe näitab, et üks paar alleele kontrollib kärjekannu avamist, teine aga vastsete kõrvaldamist. Konkreetseid geeniprodukte pole seni veel identifitseeritud. Arvatakse, et nakatanud vastseid sisaldavad kärjekannud levitavad teatavat keemilist signaali, mis on nii nõrk, et teatava geeni suhtes defektset alleeli kandvad ebahügieenilised mesilased seda ei taju. Kui kann on avatud, on signaal tugevam ning nad kõrvaldavad vastsed kahjustatud. Teise geeni suhtes defektset
tabelis: AB Ab aB ab AB AABB AAbb ABBa ABab Ab ABAb AAbb ABab Abab aB ABBa ABab BBaa Baab ab ABab Abab Baab abab · ALATI DOMINANTNE GEEN EES! · Kollaste suhe on 12:4 e. 3:1 · Siledate suhe on 12:4 e. 3:1 9:3:3:1 = fenotüübiline lahknemissuhe 9 tk. kollased siledad 3 tk. kollased krobelised 3 tk. rohelised siledad 1 tk. rohelised krobelised Mendeli 3 seadus di(polü)hübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist. NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides. Vererühmade geneetika : · inimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi. · Tuntuim on AB0 süsteem.
Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Järglaskond oli kõrgekasvuline sõltumata sellest, kas tolmuterad, mida kasutati viljastamiseks, pärinesid kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi või vastupidi. Kõrgekasvulise järglaskonna puhul toimus iseviljastumine ning järgmises põlvkonnas ilmnes tunnuste lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge kasvu. Latentne faktor oli retsessiivne ja avalduv faktor dominantne. Mendel järeldas, et hübriidsete taimede järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada kääbuskasvuliste järglaste ilmumist.
Ei soovita tuua silma vikerkesta värvust. Samuti juuksevärvus. 51 Riigieksami ülesanded Mendelismi kohta: Genotüüpide jaotamine homo ja heterosügootseks. Põhjenda, miks hernes oli hea katseobjekt (3 tki), seostada teadlane ja uurimisobjekt. Lünktekst (monohübriidsel heterosügootide lahknemisel on genotüübiline lahknemis suhe ... ja fenotüübiline lahknemissuhe ... ). Heterosügootidel sugurakkude väljakirjutamine (aga mitte tähekombinatsiooni A ja B). Skeemülesanded (monohübriidne ristamine, kasutati tähti MM; Mm; Mm; mm ja välja tuli kirjutada sugurakud genotüüpidest). Dihübriidsel ristamisel valitud indiviididel geno- ja fenotüüpide kirjutamine (kuid mitte AB ja mitte herned). Soo geneetika: sugu saab määrata järgmistel viisidel: 1. Soo määramine
Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Järglaskond oli kõrgekasvuline sõltumata sellest, kas tolmuterad, mida kasutati viljastamiseks, pärinesid kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi või vastupidi. Kõrgekasvulise järglaskonna puhul toimus iseviljastumine ning järgmises põlvkonnas ilmnes tunnuste lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge kasvu. Latentne faktor oli retsessiivne ja avalduv faktor dominantne. Mendel järeldas, et hübriidsete taimede järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada kääbuskasvuliste järglaste ilmumist.
Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Järglaskond oli kõrgekasvuline sõltumata sellest, kas tolmuterad, mida kasutati viljastamiseks, pärinesid kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi või vastupidi. Kõrgekasvulise järglaskonna puhul toimus iseviljastumine ning järgmises põlvkonnas ilmnes tunnuste lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge kasvu. Latentne faktor oli retsessiivne ja avalduv faktor dominantne. Mendel järeldas, et hübriidsete taimede järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada kääbuskasvuliste järglaste ilmumist.