7. Liblikal dom. Pikatiivalisus lühitiivalisuse üle, must värvus kollase üle. Millised tulemused ilmnevad järglaskonnas, kui ristatakse must pikatiivaline heterosügoot, kollase lühitiivalise homosügoodiga. Koostage pärandumisskeem. 8. Ühel vanematest on B vererühm, neil on peres 0 ja A vererühmaga laps. Koostage pärandumisskeem ja määrake kõigi isikute genotüübid ja millise vererühmaga lapsi võib sellesse perre veel sündida? 9. Kui üks on homosügootne musta karvaline ja teine homosügootne valgekarvaline koer, siis nende järglased on kõik hallikarvalised. Millise karvalisi järglasi saadakse, kui mõlemad vanemad oleksid hallikarvalised.
3. Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded: 1. Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) 2. Polüalleelsus vererühmade puhul 3. Suguliitleline pärilikkus (xy, xx) Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) Katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsusese kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist. Selleks tuleb ristata dominantse tunnuse kandja retsesiivse isendiga. Kui järglased on kõik dominantse tunnusega, siis lähtevanem on homosügootne. Kui aga tekib lahknemissuhe 1 : 1, e. tõenäosus on 50% 50-le, siis on ta heterosügootne (Aa). Inimetega analüüsivat ristamist ei teostata, pigem kasutatakse sugupuu meetodit, kus vaadeldakse võimaluse korral haiguse levikut, surma põhjust, aga ka mingil alal andekuse päranudmist. Eriti oluline on ühemunamitmikute meetod, sest neil on sarnane genotüüp. Määravaks surmapõhjuseks või haiguse tekkeks on keskonnal nt. toit.
korral avaldub, tähistatakse suure tähega (A) 7. Retsessiivne alleen (varjatud) - alleel, mille poolt määratud tunnus jääb heterosügootsuse korral varjatuks, avaldub ainult homosügootsuse korral, tähistatakse väikese tähega (a) 8. Genotüüp - organismi geenide kogum, mis saadakse viljastumisel vanematelt, tähistatakse tähtedega (Aa - heterosügootne → pruunid silmad, aa - homosügootne retsessiivne → sinised silmad, AA - homosügootne dominantne → pruunid silmad) 9. Fenotüüp - organismi tunnuste kogum, tähistatakse sõnadega) Mendeli seadused Aedherne sortide ristamised 1. Monohübriidne ristamine - vanemisendid erinevad ühe tunnuse poolest (Mendeli I. ja II. seadus) 2. Dihübriidne ristamine - vanemisendid erinevad kahe tunnuse poolest (Mendeli III. seadus) Mendeli I seadus
Geneetika mõisted Alleelsed geenid- sama tunnust määravad geenid. Nt ühe geeni vormid Homosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse ühtemoodi Heterosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse erinevalt Dominantne tunnus- avaldub organismis alati, heterosügootsuse korral surub maha retsessiivsed tunnused Retsessiivne tunnus- Avaldub orgamismis homosügootsuse korral Genotüüp- Ühe organismi geenide kogum Fenotüüp- Ühe organismi välistunnuste kogum, mis avaldub genotüübi ja/või
daltonism punarohepimedus, mille põhjus on tavaliselt geneetiline dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid dominantne alleel surub maha retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides genealoogiline meetod nimetatakse indiviidi genotüübi väljaselgitamist tema sugupuu abil hemofiilia pärilik vere hüübimatus heterosügootne organism tunnus määratud erinevate alleelidega homosügootne organism tunnus määratud ühesuguste alleelidega intermediaarsus nähtust, kus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid Morgani seadus ehk geenide aheldatuse seaduspärasus ,,ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koos pärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad
Hübriid järeltulija Monohübriidne ristamine kui vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest Alleel ühe geeni erivormid Homosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul mõlemad homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel Heterosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhteserinevad alleelid Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus homosügootses olekus avaldub Retsessiivne alleel ei avaldu Mendeli I seadus homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas
ühe tunnusepaari pärandumist. Polüalleelsus on geenifondi omadus, mille koral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli(ilmneb AB0-süsteemi vererühmade määramisel) Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). Homosügootne organism organism, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. Alleel ühe geeni erivorm. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Homosügootsus geenipaari seisund mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.(Tunnus on määratud samasuguste alleelidega/AA/aa) Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides
perekondades ja populatsioonides.Homosügootsuseks nimetatakse diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisundit, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid; näiteks AA, aa. Homosügootse genotüübiga indiviidi nimetatakse homosügoodiks. Eristatakse homosügootset dominantset genotüüpi ja homosügootset retsessiivset genotüüpi. Esimene esineb kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad dominantset tunnust (AA), homosügootne retsessiivne genotüüp esineb aga kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad retsessiivset tunnust.Geen on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu.Retsessiivsus on geneetikas ühe tunnuse (alleeli) varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul.Genotüüp on indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi
18. Polügeensus- genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramises osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. (inimese kasv, kehakaal, nahavärvus) 19. Lookus- piirkond kromosoomis, kus asub 1 geen, mis määrab ära 1 tunnuse 20. Analüüsiv ristamine- isendi genotüübi kindlaks tegemiseks ristatakse uuritavat isendit retsessiivse vormida, kuna ta genotüüp on alati teada -> homosügootne 21. Sugurakkude puhtuse seadus- gameedid kannavad iga tunnuse kohta ühte alget (alleel, geen) ja on vabad teistest sama tunnuse algetest.
valgu süntees. loob geneetilise koodi · replikatsioon DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. · geneetiline kood keemiliste juhiste süsteem, mille alusel geneetilisest infost luuakse mRNA vahendusel proteiine · dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt A) · retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt a) · homosügootne organism identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed). Nt. AA või aa · heterosügoote organism ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne). Nt. Aa · gameet organismi sugurakk. munarakud ja seemnerakud · somaatiline rakk organismi ehitusse kuuluv keharakk · homoloogilised kromosoomid kromosoomid, mis sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene
PÄRILIKKUS. 1. Hübriid- on ristumise või ristamise tagajärjel geneetiliselt (genotüübilt) suhteliselt erinevatest vanemorganismidest alguse saanud järglane. 2. Monohübriidne ristamine- korral vanemad erinevad ühe tunnusepaari poolest 3. Alleel- mis tahes geneetiise lookuse teisendusvorm 4. Homosügootne organism- organism, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome 5. Heterosügootne organism- organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega. 6. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub ( täh suure nt A-ga) 7. Retsesiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. 8
Ka mittekodeeriv DNA reguleerib geenide ekspressiooni Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega Sageli pleiotroopne efekt fenotüüp võib olla patsientidel erinev: Fenüülketonuuria (PKA) I tüüpi Albinism TaySachs'i tõbi Fenüülketonuuria Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil korralikult välja areneda ja surevad varakult (raseduse ajal kompenseerivad ema ensüümid Pleiotropne efekt: türosiin vajalik kilpnäärme hormooniks ja adrenaliini sünteesiks, samuti melaniini moodustumisel
olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta Heterosügootne organism - Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Tunnus on määratud erinevate alleelidega/Aa) Homosügootne organism - geenipaari seisund mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.(Tunnus on määratud samasuguste alleelidega/AA/aa) Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus Mendeli I seadus homosügootsete vanemate ristamisel saadakse I põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglaselt(ühetaolisuse seadus)
Homosügootne organism- organsim, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. /Heterosügootne organism-organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega./Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus/ Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega)./ Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus./ Polüalleelsus on geenifondi omadus, mille koral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli(ilmneb AB0-süsteemi vererühmade mää...
Hübridisatsiooni meetod Selgesti eristuvad tunnused Genotüüp- isendi geenide kogum Fenotüüp-kirjeldatavad, mõõdetatavad tunnused ja omadusd Dominantsed tunnused- A, B C .. Retsessivne tunnus- a,b,c,.. Ko-dominanten- mõlemal vanemal dominantne tunnus, mis järgmisel on mõlemad olemas, ehk kumbki ei domineeri Homosügoot- homoloogses kromosoomis teatud lookuses sama alleel Heterosügoot- homoloogsete kromosoomide samas lookuses on erinevad alleelid (Aa, Bb, Cc) Homosügootne retsessiivne- aa, bb, cc Homosügootne dominantne- AA, BB, CC Mendeli II seadus: Heterosügootsete esimese põlvkonna hübriidide omavahelisel ristamisel saadakse teises põlvkonnas tunnuste lahknemine kindlates lahknemissuhetes - fenotüübilt 3:1 - genotüübilt 1:2:1 Kui aga on tegemist heterosügootse intermediaarse avaldumisega, siis on fenotüübiline lahknemissuhe 1:2:1 Lahknemissuhted 3:1, 1:2:1 ja 1:1 esinevad ainult juhul, kui on täidetud järgmised tingimused:
kõrvutiasetseva koodoni. 13. Promootor on osa DNA molekulist. 14. mRNA molekule sünteesitakse tsütoplasmasse 15. Molekulaargeneetika- uurib pärilikkuse molekulaarseid mehhanisme. 16. Koodon AUG alustab translatsiooni Lk 123 Mõisted 1. Hübriid Olid FI põlvkonnas musta ja pika sabaga. 2. Monohübroodne ristamine - ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid 3. Alleel - ühe geeni erivorm. 4. Homosügootne organism - organism, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. 5. Heterosügootne organism - kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega. 6. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub. 7. Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel. 8
tedretähnid Kõrvanibud kinni Tumedad juuksed Heledad juuksed A ja B veregrupp Rh negatiivne ja 0 veregrupp Rh(reesus) postiivne veregrupp Märgitakse suurte tähtedega A, C, K, L Märgitakse väikeste tähtedega a, c, k, l *Genotüübis on kõik geenid paaridena, sest üks on isalt ja teine emalt (aa, Aa). Homosügootne genotüüp: AA;aa. Heterosügootne genotüüp: Aa MOLEKULAARBIOLOOGIA-uurib pärilikuse molekulide tasemel. *Pärilikuse aluseks on kolm protsessi: 1.DNA replikatsiooni 2.Transkriptsioon-> m,t,r-RNA 3.Translatsioon e. valgusüntees geen->mRNA->valgusüntees->tunnus/omadus *DNA ühik on geen *Interfaasis toimub DNA replikatsioon *valgu molekulis on peptriidside *DNA polüperaasi tagajärjel vesiniksidemed katkevad ja kujunevad välja kaks identset DNA molekuli. T AGT T A GC | | | | | | | |
71. autosomal- autosomaalne 72. dominant- dominantne 73. die Erbgang, -e -pärandumine 74. die Phenylketonurie- fenüülketonuuria (haigus) 75. homoligisch- homoloogiline 76. die Hämophilie- hemofiilia (vere hüübimatus) 77. multifaktoriell- multofaktoriaalne 78. die Blutgruppe, -en -veregrupp 79. der Mutation, -en - mutatsioon 80. die Keimzelle, -en - idurakk 81. der Population- populatsioon 82. die Pleiotropie- pleiotroopia 83. der Taubstumm, -e -kurttumm 84. homozygot- homosügootne 85. die Wahrscheinlichkeit- tõenäosus 86. diagnostizieren, -te, ge.. diagnostima 87. immunisieren- immuniseerima 88. das Abstammung- sugupuu 89. der Genpool, -e - geenilomp 90. die Membrane, -en -membraan 91. die Cytoskelette, -en - tsütoskelett 92. die Metastase, -en - metastaas 93. die Karzinome, -en -kartsinoom, kasvaja 94. die Hormontherapie, -en -hormoonravi 95. der Kodex- koodeks 96. die Krebserkrankung, -en -vähkhaigus 97. der Medikament, -e -ravim 98
ühe v mitme tunnuse arengu. DNA lõik. Dominantne alleel – alleel, mis surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides Retsessiivne alleel – alleel, mille avaldumise organismis surub alla teine sama geeni alleel Dominantne tunnus – dominantse alleeli määratud tunnus Retsessiivne tunnus – retsessiivse alleeli määratud tunnus Homosügootne organism – vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügootne organism – vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Genotüüp – isendile omane geenide ja geenivariantide kogum Fenotüüp – isendi avalduvate tunnuste kogum, mis kujuneb genotüübi ja keskkonna koostoimel Gameet – organismi sugurakk – seemne- või munarakk 8. Milline vahe on mõistetel dominantne alleel ja dominantne tunnus?
1.hübriid – kahe erineva tunnustega isendi ristand 2.monohübriidne ristamine – ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad – pruunid silmad, kollane/roheline hernes 3.alleel – ühe ja sama geeni erinevad variandid, erivormid A/B/ - dominantne alleel, selle poolt määratud tunnus avaldub a/b/ - retsessiivne alleel e allasurutud alleel (aa) 4.homosügootne organism – geenivariant AA/aa/BB/bb 5.heterosügootne organism – geenivariant Aa/Bb, üks alleel dominantne, teine retsessiivne 6.dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus 7.retsessiivne alleel – alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu 8.Mendeli I e ühetaolisuse seadus – homosügootsete vanemate ristamisel saame esimeses järglaste põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased isendid/järglased 9
Ja see energia talletub ATP molekulides. Mitoos ja Meioos Meioos raku jagunemine, mille puhul kromosoomide arv väheneb 2 korda. See on vajalik selleks, et saaks toimuda ristsiire. 1. Toimub kromosooide ristsiire Mitoos eukarüootsete rakkude jagunemine, millega tagatakse kromosoomide arvu püsimine tütarrakkudes. Pärilikkus Genotüüp isendi kõikide geenide kogum. Fenotüüp ühe isendi avaldunud tunnuste kogum. Homosügootne sugrakud sisaldavad ühesuguseid alleele. Heterotroofne sugurakud sisaldavad erisuguseid alleele. Alleel Ühe geeni erivorm. Replikatsioon DNA kahekordistumine. Transkriptsioon RNA süntees DNA põhjal. Translatsioon Valgu süntees mis toimub ribosoomis. Mendeli seadused Mendeli I seadus Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased.
25. Hii ruut test. Tunnuste lahknemisel on statistilise iseloomuga, sest selles osaleb juhusliku iseloomuga tegur- gameetide paardumise juhuslikkus neis sisalduvate alleelide suhtes. Hii-ruut testi kasutatakse selleks et kontrollida kas faktiliselt saadud lahknemissuhe erineb teoreetiliselt oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt v on erinevused juhuslikku laadi ja lahknemist võib lugeda vastavaks ootuspärasele. Kõrvalekalded teoreetiliselt oodatavatest lahknemissuhetest ilmnevad sagedamini väikese arvu vaatluste puhul. Tingitud on see juhuslike hälvete suuremast mõjust. 26.Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused. Tunnuseid, määravad geenid asuvad sugukromosoomides ja need päranduvad edasi kas X või Y kromosoomiga. nim.suguliitelisteks.Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Seepärast avaldub retsessiivne aleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsetel (XY) sugupoolel, sest vastav ...
seadus: Polüheterosügootide erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. · Semidominantsus tavaliselt on dominantse alleeli puhul nii homo- kui ka heterosügootsus fenotüübiliselt eristamatud. Mõnikord heterosügoot siiski erineb homosügootidest. Nt: lõvilõua õied on valged, kui taim on homosügootne retsessiivse alleeli ww suhtes, või punased, kui taim on homosügootne dominantse alleeli WW suhtes. Alleel W annab õitele punase värvuse, alleeli w puhul värvus puudub. Leidub ka roosade õitega lõvilõugu, mis on heterosügoodid. Värvuse intensiivsus sõltub geeni doosist: homosügoodis WW on geeniprodukti (punast pigmenit) kaks korda rohkem kui heterosügoodid Ww.
järglased esimene tütarpõlvkond, F1) on kõik ühesugused. Teine Mendeli seadus ehk lahknemisseadus (segregatsiooniseadus) Kui omavahel ristatakse esimene tütarpõlvkond, siis teise põlvkonna isendid (teine tütarpõlvkond, F2) ei ole enam kõik ühesugused, vaid neil esinevad emapõlvkonna tunnused teatud arvulistes vahekordades. Kui on tegemist domineerimisega, siis on kolmveerandil isenditest domineeriv tunnus, veerandil retsessiivne tunnus. Mittedomineerimise puhul on kumbki homosügootne variant veerandil järglastel ning poolel isenditest on emapõlvkonna tunnuste suhtes vahepealne vorm. Mõned pildid DNA biheeliks- DNA teeb endast koopia t-RNA Sperm Interfaas/Mitoos/Meioos Soovitan uurida http://www.cellsalive.com/mitosis.htm http://www.johnkyrk.com/mitosis.html
Kehtib ainult siis kui neid määravad geenid paiknevad eri kromosoomides või samas kromosoomis üksteisest suhteliselt kaugel. Ristamist, mille puhul uuritavad vormid erinevad ühe tunnuse poolest, nimetatakse monohübriidseks. Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. Homosügootsus vaadeldavate tunnuste suhtes on sama alleel (AA)(aa) Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes on erinevad alleelid(Aa) Analüüsiv ristamine Teada saamaks ka dominantse isend on heterosügootne või homosügootne. Selleks tuleb ristata dominante retsessiivsega, kui kõik järglased on dominantsete tunnustega, siis on uuritav homosügootne, vastupidi heterosügootne. Genealoogiline meetod Indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu abil, sest inimestega me analüüsivat ristamist teostada ei saa. Mis on intermediaarsus? Kui dominantsus puudub ja sellest tulenevalt saadakse vahepealne tunnus. Mis on polüalleelsus?
AB I(A)I(B) B I(B)i(0) I I(A)I(B) x I(B)i(0) Gameedid I(A)I(B) I(B)i(0) II I(A)I(B) I(A)I(0) I(B)I(B) I(B)I(0) AB A B B 25% tõenöosus, et perre sünnib AB vererühmaga laps 4. Vahepealsustüüp Ristati punase ja valge õielisi taimi. Järglased kõik roosad. Punane A Valge a P AA x aa Gameedid AA aa F1 Aa Aa Aa Aa Roosad Kui üks vanematest on homosügootne lokkisjuukseline ja teine sirgejuukseline, siis nende lapsed on kõik laineliste juustega. Milliseid lapsi saaksid vanemad, kes mõlemad on laines juukselised. Koosta ristamisskeemid jne Lokkisjuukseline A Sirgejuukseline a I AA x aa Gameedid AA aa II Aa Aa Aa Aa Laineliste juustega II Aa x Aa Gameedid Aa Aa III AA Aa Aa aa lokkis lainelised sirged 5. Mendeli III Seadus
Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine- ristatakse ainult ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid · Dihübriidne ristamine- ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid(nt kuju ja värvus) · Mendeli I seadus e ühetaolisuse seadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel tekivad esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased(KK mõjutab) isendid
kuid vältima peab seda, et nad pääseksid olulisel määral mõjutama liigi või tõu genofondi. 57. Kuidas on võimalik vältida retsessiivsete defektide esinemist olukorras, kus heterosügootseid isendeid populatsioonist ei kõrvaldata? Peamine printsiip retsessiivsete anomaaliate tõrjel on see, et olenemata sellest, kui suur on ebasoovitava alleeli sagedus populatsioonis, on defekti esinemist loomadel võimalik praktiliselt täielikult vältida, kui üks paarituses kasutatav vanem on homosügootne normaalse alleeli osas. 58. Mis on (retsessiivse) päriliku haiguse tõrjeprogrammi esmane eesmärk? Seega on geneetilise haiguse tõrjeprogrammi esmane ülesanne eristada normaalseid homosügoote heterosügootidest (kandjatest). Selle saavutamiseks on kasutusel erinevaid meetodeid 59. Mis on kliiniline seire? Mida on võimalik selle alusel teha pidades silmas defektsete geenide kõrvaldamist populatsioonist? Kliinilisel uurimisel on võimalik avastada paljusid geneetilisi defekte
Vead keharakkude jagunemisel võivad põhjustada haigusi, kaasaarvatud vähk, kuid neid muutusi ei anta edasi järgnevale põlvkonnale. See muudab need haigused olemuselt geneetilisteks - kahjustub DNA - kuid mitte pärilikeks, sest neid haigusi ei anta edasi põlvkonnalt põlvkonnale. Retsessiivsed haigused Haigust põhjustav alleel võib olla retsessiivne. Sel juhul haigestub vaid kaks identset alleeli pärinud inimene (homosügootne). Näiteks avaldub sirprakuline aneemia, kui inimene pärib hemoglobiini geeni muutunud vormi mõlemalt vanemalt. Kuna geeni muutunud vorm (mutantne alleel) on retsessiivne, siis ühe alleeli pärinud inimesed pole haiged. Normaalne alleel teises kromosoomis domineerib esimese üle. Teatud juhtudel võib üks sirprakulise aneemia alleel anda inimesele isegi eelise normaalsete alleelidega inimese ees, nimelt on esimesed vastupidavamad malaaria suhtes. Inimesi, kellel on üks
Kui homoloogsete kromosoomide samas lookuses on erinevad dus DNA tasandil (joonis 8). Geen võib olla määratud vaid 1000 aluspaariga, aga alleelid (genotüüp näiteks Aa), nimetatakse isendit heterosügootseks. võib sisaldada ka mitut miljonit aluspaari, seejuures ei ole geen enamasti üks kat- kematu jupp, vaid asub DNA-l mitmeks osaks tükeldatult. Inimesel on 30-40 tuhat Juhul, kui heterosügootne genotüüp (Aa) avaldub samamoodi kui homosügootne geeni. Võrdluseks: ümarussil on geene ~19000, äädikakärbsel ~13600, geneeti- genotüüp (AA), nimetatakse selliselt prevaleerivat alleeli (tunnust) dominantseks. kute poolt enimuuritud taimel, müürloogal ~25500, pärmiseenel 6000 seega ei Dialleelsel juhul tähistatakse dominantset alleeli suure tähega (A). Polüalleelsuse
Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada Letaalsed mutatsioonid ei arene elujõulist organismi Retsessiivne amorfne, funktsiooni kaotanud alleel vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt Retsessiivne hüpomorfne alleel, kus polüpeptiidi funktsioon osaliselt säilib Dominantne neomorfne, uue funktsiooniga alleel uute omadustega polüpeptiid, mis põhjustab uue, mutantse fenotüübi. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Kaks mutatsiooni on sama geeni alleelid, kui hübriidide fenotüüp on mutantne Metsiktüüpi fenotüübi puhul on mutatsioonid erinevates geenides 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkonna mõju: Fenüülketonuuriat saab ravida dieediga, kus toidus on fenüülalaniini vähe Temperatuuritundlikkus äädikakärbse shibire mutantidel.
ühinemisel tekib diploidne organism diploidsest organismist tekib samasugune 1 Üldbioloogia. 1.-2. diploidne organism diploidsest organismist tekib teistsugune diploine organism 2n=1n-1n=2n= Nisu, kukerbuu tsükkel wheat, barberry (rusts) 1 Üldbioloogia. 1.-2. PÄRILIKKUSE SEADUSED Mõisted Alleel Sügoot Homosügootne Heterosügootne Dominantne Retsessiivne Intermediaalsus e. vahepealsus Polüalleelsus Polügeensus Mendeli 1. seadus Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse I põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. /dominantsed, intermediaalsed/ Mendeli 2. seadus Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub II hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärases suhtes
Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid – muutub mõni morfoloogiline tunnus,nt värvus Letaalne mutatsioon – põhjustab isendi hukku Steriilne mutatsioon – põhjustab isendile viljatust. Testertüved - testib, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni – cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad. Selleks, et teha kindlaks, kas cinnabar
1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus geeni asupaik kromosoomis. Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a) ühesuguste alleelidega b) erinevate alleelidega Homosügootsus olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni samad alleelid (mõlemad retsessiivsed või dominantsed) antud alleelipaaride suhtes homosügootne isend toodab ühte tüüpi sugurakke antud alleelipaaride suhtes homosügootsete isendite ristamisel järglaskonnas selle suhtes lahknemist ei toimu. Heterosügootsus - olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni erinevad alleelid - üks retsessiivne teine dominantne (alleelide paiknemine on vaba)
1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus – geeni asupaik kromosoomis. Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a) ühesuguste alleelidega b) erinevate alleelidega Homosügootsus – olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni samad alleelid (mõlemad retsessiivsed või dominantsed) antud alleelipaaride suhtes homosügootne isend toodab ühte tüüpi sugurakke antud alleelipaaride suhtes homosügootsete isendite ristamisel järglaskonnas selle suhtes lahknemist ei toimu. Heterosügootsus - olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni erinevad alleelid - üks retsessiivne teine dominantne (alleelide paiknemine on vaba)
· Kaitseb põrutuse eest · Kaitseb veekaotuse eest · Vähendab raskusjõu mõju · Kaitse temperatuurimuutuste eest · Tagab stabiilse sisekeskkonna · On joogi ja urineerimiskeskkond Platsenta ehk emakakook Platsentsa kujuneb välja kuu vanusel embrüol Platsentsa ülesanded: · Ainevahetuslik · Platsentaarbarjäär · Loote varustamine antikehadega · Toodab hormoone PÄRILIKKUS · Dominantne- avaldub igaljuhul(A) AA (pruun silmavärv) homosügootne · Retsessiivne- avaldub ainult siis , kui dominantne puudub(a) aa või siis Aa(sinine silmavärv) heterosügootne · Genotüüp- geenide kogum · Fenotüüp- tunnused, mis avalduvad · Intermediaarsus-avaldub kahe tunnuse vahepealne tunnus(ehk siis kui ristame punase maasika ja valge maasika siis saame roosa maasika) · Kodominatsus-mõlemad on dominantsed(ehk valged hiired ja mustad hiired siis saame valgemustakirjud hiired)
F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli – dominantne ja retsessiivne. Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid mõjutada fenotüüpi erinevalt. Semidominantsus – osaliselt dominantne alleel, mis avaldub heterosügootides nõrgemini (nt valged õied – homosügootne retsessiivse alleeli suhtes – ja roosad õied – heterosügootne – kokku panna saame ikka roosad õied. Pigmendi intensiivsus õie kroonlehtedes sõltub geeni doosist: homosügoodis AA on geeni produkti (punast pigmenti) 2x enam kui heterosügoodis Aa. Sellest ka roosad õied). Kodominantsus – alleelid avalduvad teineteisest sõltumatult (üks geen ei domineeri teise üle heterosügoodis). Nt vererakud toodavad 2 erinevat produkti – N ja M antigeen
looduslikule valikule. Valiku tagajärjel kujunevad soodsatest individuaalsetest muutustest tervele populatsioonile või liigile omased kasulikud muutused. Kohastumused on organismidele kasulikud vaid teatud tingimustest teatud aja vältel. kohastumuste suhtelisus väljendub ka asjaolus, et kohastumused ei ole täiuslikud. 3.ülesanne vererühmadest.mees,kellel on 0rühma veri on abielus naisega,kellel on A-rühma veri.milliste vererühmadega lapsi võib sellesse perre sündda?-kui ema on homosügootne A,siis on kõik järglased A rühmaga.kui ema on heterosügootneA,siis on TS 50% A ja 50% 0. VII.1.seened-jaotus,ehitus. Seeneriiki eristatakse taimeriigist ja loomariigist. Suur erinevus on näiteks selles, et seentel koosneb rakukest kitiinist, taimedel tselluloosist, loomadel aga rakukest puudub.Selle ja teiste tunnuste alusel eraldatakse seened omaette pärisseente rühma, mis on arvatavasti monofüleetiline rühm. Sellesse rühma ei
Edasised uuringud on aga näitasid, et geenil võib olla rohkem kui 2 alternatiivset varianti, alleeli, ning iga alleel mõjutab fenotüüpi erinevalt. Semidominantsus ja kodominantsus Alleel on dominantne siis, kui tal on samasugune fenotüübiline efekt nii homosügoodis kui ka heterosügoodis, st. Aa ja AA on fenotüübiliselt eristamatud. Mõnel juhul on heterosügootide fenotüüp homosügootide fenotüübist erinev. Näiteks lõvilõua õied on valged, kui taim on homosügootne retsessiivse alleeli suhtes (ww) ja punased, kui taim on homosügootne dominantse alleeli suhtes (WW). Heterosügootsed taimed (Ww) on aga roosade õitega. Alleel W annab õitele punase värvuse, alleeli w puhul aga pigmenti ei toodeta. Pigmendi intensiivsus õie kroonlehtedes sõltub geeni doosist: homosügoodis WW on geeni produkti (punast pigmenti) 2 korda enam kui heterosügoodis Ww. Sellest ka roosad õied
rakukloonid, mis on in vitro tingimustes võimelised tootma vaid üht kindlat tüüpi antikeha, mis on ülimalt spetsiifiline mingi kindla aine suhtes ja mis seondub vaid ühe epitoobiga – sellega, mille vastu ta on saadud. Seda osa, mis antigeeni molekulist on oluline antikeha seondumiseks, nimetatakse epitoobiks. 55. Mis on backcrossing? Analüüsiv ristamine - analüüsitava dominants(et)e tunnus(t)ega isendi tagasiristamine retsessiivse vanemaga. Kui analüüsitav organism on homosügootne, siis lahknemist ei toimu, kui heterosügootne, siis saame ühesugused geno- kui ka fenotüübiilised lahknemissuhted (1:1). 56. Mis on hübridoomi meetod ning milleks seda kasutatakse? Detailsed kirjeldused. Töötati välja 1975. Selleks liitsid teadlased hiire kasvajalised müeloomirakud (B rakuline kasvaja), millel on võime piiramatult jaguneda, immuniseeritud hiire põrnarakkudega, mille hulgas on immuniseerimisel kasutatud antigeeni vastaseid antikehi tootvad B rakud.
sugurakke. See on pigem erand, mis domineerib loomariigis. Sugurakkude moodustumisel loomadel ja õistaimedel isasorganismidel võrdne jagunemine, emasorganismil ebavõrdne. Viljastamisel munarakust võetakse kõik (ka mitokonder), spermatosoidist ainult tuum, muu hävineb. Eosed (see, et meioosi teel tekivad sugurakud on juhus, võivad areneda ka haploidse kromosoomistikuga organismid nt. sammal). Alleel sama geeni erinev vorm. Sügoot viljastunud munarakk. Homosügootne alleelid on sarnased aa, AA. Heterosügootne alleelid on erinevad Aa. Dominantne alleel tunnuse võim paaris teise üle A. Retsessiivne alleel tunnuse varjuvus paaris a. Intermediaalsus ehk vahepealsus lahknemine vahepealsete tunnustega. Polüalleelsus geen esineb mitme vormina, iseloomulik populatsioonile. Polügeensus ... Pärilikkuse seadused: Mendeli 1. seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse 1
Suurusi väljendatakse ühikutes kg, t, tk, cm, m, % jne. ja koefitsientidena. Määratud paljude geenide poolt. 2) Kvalitatiivsed tunnused: isendite erinevus üksteisest välimuselt - värvus, sarvede, krvade kuju jm. Määratud ühe vi mne geeni poolt. 23. Kuidas testitakse mutatsioone allelismi suhtes? Testertüvega ristates. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatud geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel testertüvel retsessiivne on. Saab teada, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelsete vormide poolt või mitte. Struktuurne allelism - samas punktis mitu erinevat mutatsiooni, selgitamine rekombinatsioonitestiga Funktsonaalne allelism - komplementatsioonitestiga 24. Mida tähendab geenide diferentseeruv aktiveerumine??
Must tugev värvus. Märgitakse tähega EE, Ee või cc. Teised värvuse mõjutajad peavad olema retsesiivsed(aa, dd, ww jne). Enamus tõugusid on must värvus olemas, aga vaid vähestel see avaldub. Kõrb Kõrvi värvuse määrab ära aguuti geen. Värvuse valem peab olema E-;A-;CC;dd;ww jne. CC geen jaotab värvuse ühtlaselt kogu kehale. Raudjas peab olema homosügootselt retssesiivne. ee,aa,CC,dd,ww jne. Valge laka määravad ära ,,flaksini" homosügootne retsessiivne geen ff. ww geen on valge geen ja gg geen on hall. Kuid kui nad oleksid heterosügootsed siis oleks nad dominantsed. Ülejäänud geenid saab jagada kahte gruppi: 1. Lahjendus geenid Siia kuuluvad: a. Hiirjas Dd põhjustab ulukvärvuse mustal hobusel. Tekivad kaitse karvad. Selleks peab olema E-,aa,CC,D-,ww,gg. Üks must(E) ja hall(D) peavad olema dominantsed. b. Tuhkur c
Mutatsioonid võivad olla ka erinevates geenides. Kuidas teha kindlaks kas mutatsioonid on samas geenis (alleelsed) või erinevates geenides (mittealleelsed)? Seda saab kindlaks teha retsessiivsete mutatsioonide korral, mitte aga dominantsete mutatsioonide korral. Mutatsioonide alleelsust saab kontrollida, ristates neid testertüvedega – neis on retsessiivsete mutatsioonide esinemine kindlates geenides eelnevalt välja selgitatud. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Kaks mutatsiooni on sama geeni alleelid, kui hübriidide fenotüüp on mutantne. Metsiktüüpi fenotüübi puhul on mutatsioonid erinevates geenides (ei ole alleelsed) Nt: sabata kassid manni saarelt. Kui mõlemad alleelid on homosügootses olekus siis loomad ei arene välja. Kui on heterosügootne, siis sünnib sabata kass. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus.
seaduspärastes suhetes. Lahknemissuhe sõltub alleelide koostoimest. P: Aa x Aa sugurakud A a A AA Aa a Aa aa F1: AA/Aa/Aa/aa LAHKNEMISSEADUSE RAKENDAMISVÕIMALUSED lk 152-158 1.Analüüsiv ristamine kasutatakse katseloomade või taimede homosügootsuse või heterosügootsuse kindlaksmääramisel. D x r kui tunnuste lahknemist ei esine on D organism homosügootne. P: AA x aa F1: Aa Aa Aa Aa 2.Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil. Kasutatakse inimeste puhul, et selgitada homosügootsust või heterosügootsust mingi tunnuse suhtes. Vt. tabel lk 152 Alleelidevahelise koostoime erijuhtumid: 1. Intermediaarsus: domineerimisnähtuse puudumine. Tekib vahepealne tunnus. Retsessiivne alleel mõjutab dominantse alleeli avaldumist. N: I: ÃÃ x aa lokkis juuksed x sirged juuksed II: Ãa lainelised juuksed
alleeli, on tegemist dialleelsusega, kui aga alleele on rohkem (alleeliseeria) polüalleelsusega. Isendeid, kellel on keharakkude mõlemas homoloogses kromosoomis teatud geenilookuses sama alleel (näit. A ja A, B ja B, d ja d jne.), nimetatakse homosügootseteks ja nende genotüüp vastavate lookuste suhtes märgitakse geenvalemiga AA, BB ja dd. Kui homoloogsete kromosoomide samas lookuses on erinevad alleelid, nim. isendit heterosügootseks (näit. Aa, Bb, Cc jne). Homosügootne isend moodustab meioosi tagajärjel selle geeni suhtes ainult ühetüübilisi sugurakke ehk gameete (A ja A, d ja d jne), heterosügootne aga kaht tüüpi gameete (A ja a, B ja b jne.). Heterosügootne isend on oma kummaltki vanemalt saanud erinevad, homosügootne aga ühesugused alleelid. Isendit, kelle teatud geenilookuses on ainult retsessiivsed geenid (aa, bb, jne) nimetatakse homosügootseks retsessiivseks ning isendit kellel on geenilookuses ainult dominantsed geenid (AA, BB, CC jne
*paleontoloogilised ehk fossiilid Maa koores leidub väljasurnud organismide kivistusi. Mida sügavamal on kiht, seda primitiivsema ehitusega on organismid. *organismide homoloogilisus elundite põhisarnasus ehituses (kopsud hingamiseks) *rudimendid elundid, mis ei täida oma funktsioone (silmahambad, kolmas silmalaug) *molekulaarbioloogiline valgud ja DNA molekulid, erinevatel organismide, on sarnase ehitusega. 2.Ülesanne: kui üks vanematest on homosügootne lokkisjuukseline ja teine sirgejuukseline, siis nende lapsed on kõik laineliste juustega. Milliste juustega lapsi saaksid vanemad, kes mõlemad on lainesjuustega? Pilet 18 1.Looduslik valik.Loodusliku valiku vormid. Organismid on võimelised andma rohkem järglasi, kui neid saab ellu jääda. Tuhandetest seemnetest või eostest hakkavad arenema ja annavad järglasi mõned üksikud. Parasiitide tuhandetest munadest areneb vaid väike osa
saada. Võib olla osaline ja/või spetsiifiline kindlale soole. · Letaalsed mutatsioonid ei arene elujõulist organismi. Dominantsed kaovad kohe, retsessiivsed püsivad. Testertüved testertüvega ristamisel saab kontrollida, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on uuritaval mutandil mutatsioon samas geenis/alleelis. Kui ei avaldu, siis on mutatsioonid erinevates geenides/alleelides. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkonna mõju geenide avaldumisele sama geeni erinevate alleelide poolt
suhe 1:1. Tõendid: XX saj algul näit. T. Morgan, et teatav äädikakärbse silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. 16. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. Lahknemisseadus raku I meiootilise jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid paarduvad. 1 homoloog pärit emalt, teine isalt. Kui ema on homosügootne alleeli A suhtes & isa sama geeni alleeli a suhtes järglaskond Aa. Anafaasis liiguvad Aa heterosügootide kromosoomid, mis sisaldavad alleele A & a, raku erinevatele poolustele & satuvad tütarrakkudesse. Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus ka see seadus baseerub anafaasis toimuval lahknemisel. Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega järglased Aa Bb. Heterosügootsetel järglastel (F 1 põlvkond) mood. 4 tüüpi gameete. 17
Alternatiivne splaissing on koespetsiifiline. Paljud geenid transkribeeritakse RNAsse, kuid nende järgi ei moodustu valku ( rRNA, tRNA, snRNA). See on oluline geenide regulatsioonis ontogeneesis. Ka mittekodeeriv DNA reguleerib geenide ekspressiooni. Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega. Fenüülketonuuria: Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks. Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 - 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb ja muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil korralikult välja areneda ja surevad varakult (raseduse ajal kompenseerivad ema ensüümid. Pleiotropne efekt: türosiin vajalik kilpnäärme hormooniks ja adrenaliini sünteesiks, samuti melaniini moodustumisel. Võimalik interventsioon on fenüülalaniinivaba dieet kohe sünnijärgselt kuni 10 eluaastani
annaabi.ee 
