l i S ü n dr o om Prader-Wil Kätlin Kirspuu Selgitus Kaasasündinud geneetiline ehk pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub lihasnõrkuse, rasvumise ja vaimse arngu peetusena. Haigus avaldub erineva raskusega, kergest vaimse arengu peetusest raskete käitumis- ja psüühikahäireteni vastavalt kui suur osa geneetilisest materjalist on kahjustunud. Ravida ei ole seda võimalik ja aastatega probleemid süvenevad. Te k k e p õ h j u s e d Haigust põhjustab 15. kromosoomi defekt, mistõttu osa geneetilist infot on kadunud. Haigus võib esineda perekondlikult, kuid enamsti on lapse vanemad terved ja tegu on uusmutatsiooniga ehk muutunud on just selle lapse geneetiline info. 20-30%-l esineb normaalne terve 15. kromosoom, kuid mõlemad kromosoompaari liikmed on pärit emalt Normaalselt on igas kromosoompaaris üks kromosoom emalt, teine isalt. Kahjustuse põhjust ei teata. k a v...
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1. Downi sündroom-kõige sagedasem genoonmutatsioon.tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. k...
Geenmutatsioonid G r e t e Ta m m o j a Kärt Olli 11H Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vereplasma hüübimistegurite vaeguse tõttu. Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on Xkromosoomiga retsessiivselt päritav, seetõttu esineb haigus perekonniti. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse (soolde, kuseteedesse). Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Albinsim Albinism on autosoomretsessiivne pärilik osaline või ...
Liis Pärilikkus ja muutlikkus Universaalsed biokeemilised protsessid DNA replikatsioon DNA ahela kahekordistumine, mida viib läbi ensüüm nimega DNA polümeraas. Selle protsessiga tagatakse rakkude jagunemisel täpne päriliku info jagunemine tütarrakkudesse. Transkriptsioon (ehk mahakirjutamine) protsess, mille käigus pärilik info DNA ahelalt kirjutatakse geenide kaupa maha RNA molekuliks, et see viia tuumast välja ribosoomidesse. Läbiviijaks on ensüüm RNA polümeraas. Et alustada RNA sünteesi, kinnitub ensüüm geeni algusossa, mida nimetatakse promootorpiirkonnaks. Seejärel algab komplementaarsuse alusel RNA süntees. Geeni lõppu tähistab terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseer...
Sest nii on kombeks. Viljar Veidenberg Pärilikkus ja muutlikkus Universaalsed biokeemilised protsessid DNA replikatsioon DNA ahela kahekordistumine, mida viib läbi ensüüm nimega DNA polümeraas. Selle protsessiga tagatakse rakkude jagunemisel täpne päriliku info jagunemine tütarrakkudesse. Transkriptsioon (ehk mahakirjutamine) protsess, mille käigus pärilik info DNA ahelalt kirjutatakse geenide kaupa maha RNA molekuliks, et see viia tuumast välja ribosoomidesse. Läbiviijaks on ensüüm RNA polümeraas. Et alustada RNA sünteesi, kinnitub ensüüm geeni algusossa, mida nimetatakse promootorpiirkonnaks. Seejärel algab komplementaarsuse alusel RNA süntees. Geeni lõppu tähistab terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. ...
Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide)muutuste põhjustatud haigused või väärareng.Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi(suhkrutõbi,hüper- kolesteroleemia),närvi -ja vaimuhaigusi(langetõbi,skisofreenia,nõrgamõistlikkus),arengu- puudeid ja väärarendeid(kääbuslus,huulelõhe,liigsõrmusus)ning kasvavaid(rentinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse-või täiseas.Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Umbes 4000 teadaoleva haiguse põhjuseks on muutused ühes g...
Tervise geneetilised tegurid Geneetika hõlmab bioloogilist fooni: kehaehitus ja talitlus, vananemine, närvisüsteemi tüüp ja küpsemine. Geneetilised tegurid. Geenid on DNA segmendid, mis kontrollivad tohutut hulka keemilisi protsesse organismis. Meie geenid on justkui tehniline joonis, mulle järgi kõik inimesed on loodud. Iga inimene pärib geenid oma vanematelt ning need määravad, mis värvi on meie silmad, nahk ja juuksed. Aga geenid mängivad olulist rolli ka inimese isikupäras, sest nad mõjutavad meie ajus neurotransmitterite süsteeme. Iga inimene (v.a. ühemunakaksikud) on geneetiliselt erinev, ,,koopiate" tekkimine on välistatud.. Kuigi mõni psüühikahäire, näiteks depressioon võib suguvõsa liinis järeltulijatele edasi kanduda, et tähenda see veel, et depressiooniga kaasneb alati pärilik geneetiline risk. Arengut ja haigestumist võivad mõjutada ka kasvatuslikud ja suhetega seotud tegurid. Pärilik foon ehk geneetilised faktorid mõjuta...
Downi sündroom Haigus, kus inimesel on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. (tuleneb 21. Kromosoomi kolmekordsusest). => väike kasv, mongoliidne silmalõige, vaimne alaareng, lame nägu. Geenifond Liigi v populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum. Geenmutatsioon Väike muutus DNA nukleotiidses järjestuses. Geneetiline muutlikkus Erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Generatiivne mutatsioon Hulkrakse organismi sugurakkudes tekkiv ja järgmistele põlvkondadele edasi kanduv mutatsioon. Genoommutatsioon Homoloogiliste kromosoomide arvu muutus. Indutseeritud mutatsioon Eksperimendi käigus esile kutsutud mutatsioon. Kaksikute meetod Viis uurida geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikuse vahekorda tunnuste varieerumises inimese juures. Kantserogeen Tegur, mis kutsub esile vähktõve tekke. Kombinatiivne muutlikkus Muutlikkus, mis seisneb vanema...
Tallinna Tervishoiu Kõrgkool optomeetria õppetool OP1 Liana Veremi VÄRVIPIMEDUS Referaat Nägemise uurimise alustes Juhendaja:Cintia Räppo Tallinn 2018 SISUKORD VÄRVIPIMEDUS..................................................................................................................3 AJALUGU..............................................................................................................................4 VÄRVIPIMEDUSE TÜÜBID................................................................................................5 TEKKEPÕHJUSED...............................................................................................................7 Geneetiline värvipimedus................................................................................7 Omandatud värvipimedus........................................
Kordamisküsimused Mida mõistetakse haiguse etioloogia all? Haiguse etioloogia uurib haiguste tekkepõhjusi ja haigust soodustavaid tegureid. Milline on sobiv keskkond ja peremeesorganism. Mida tähendab mõiste “patogenees”? Õpetus mis uurib haiguse teket, arengut ning lõppemist. Iseloomusta ägedat haigust. Järsku tekkiv, kiirelt kulgev ning üldiselt lõpeb tervistumisega. Iseloomusta kroonilist haigust. Pole välja ravitav, kuid võimalik hoida kontrolli all. Tekivad patoloogilised muutused. Tekib resistentne bakter/viirus Kulgeb ägenemiste (retsidiivide) ja vaibumistega (remissioonidega) Pulmonoloogilised haigused Nimeta pulmonoloogiliste haiguste mittemõjutatavad riskitegurid. Geneetiline eelsoodumus Sugu, vanus Antikehade puudulikkus Ripsepiteeli primaarne kaasasündinud puudulikkus Nimeta...
1. Selgita mõisted: Populatsiooni genofond- ühte liiki kuuluvate isendite kogum, kellel on olemas sarnased geenid ja alleelid. Mikroevolutsioon- muutub geneetiline materjal geenides, kromosoomide arv ja struktuur ning muutuvad alleelide ja genotüüpide sagedus. Kombinatiivne muutlikkus- geenide omavaheline kombineerumine. Geenivool- populatsioonis olemasolevate alleelide sageduste muutumine immigrantidega ristumisel. Geneetiline triiv ehk geenitriiv- statistilistel põhjustel võib alleelide sagedus põlvest põlve juhuslikus suunas muutuda. Mutatsioon- kromosoomide struktuuri arvu muutumisest tekkiv genotüübi muutus. Mutageen- mutatsioone tekitav organismiväline tegur. Pudelikaelaefekt- looduskatastroofid ja küttimine võivad viia populatsiooni arvukuse madalale. ...
keskkonnategurite koostoimest. (suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- ke...
Bloomi sündroom Esmalt avastati ja kirjeldati New York' is 1954 aastal David Bloomi poolt. Haigus on seotud 15 -nenda kromosoomiga. Kromosoomid peavad poolduma, et neid oleks 2 tk. Bloomi sündroomi haigetel aga esineb tõrkeid pooldumise staadiumis, seega viieteistkümnes kromosson on defektiga ning selle tulemusena inimesed kellel Bloomi haigus, omavad kõrgemat sagedust kromosoomide purunemisel ja ümbergrupeerimisel. Geneetiline informatsioon on natuke mutanteerunud. Bloomi sündroomiga inimesed on normaalse intelligentsusega, kuigi 10% neist võivad olla vaimse puudega Üldiselt on Bloomi sündroom levinud juutite ja jaapanlaste seas kuni 95% maailmaelanikest Tavaliselt nimetataksei seda juudihaiguseks. Üks sajast on haiguse kandja, üks 48 000 -st on haige. Ohustatud on need, kelle suguvõsas on olnud kandjaid, kuna Bloomi sündroom on päritav haigus. Haigust ei ole võimalik loote eas ennetada, haigus ilmneb ...
• Kui suur osa on pärilikkusel ja kui suur osa on keskkonnateguritel organismi tunnuste kujunemisel? Pärilikkus: 40%, keskkond: 50% • Millal on keskkonna mõjul toimunud geneetilised muutused pärilikud? Kui muutused toimuvad sugurakkudes • Mis rolli mängivad geenid, RNA ja valgud tunnuste avaldumises? Dna-rna-valk- paljude valkude koostoime-pärilikud tunnused.geen määrab rna ja rna valgud. • DNA: struktuur, ehitus ja asukoht rakus,ülesanded rakus ja seos tunnuste avaldumisega, DNA replikatsioon • RNA: struktuur, ehitus ja asukoht rakus, ülesanded rakus ja seos tunnuste avaldumisega, RNA transkriptsioon • Valgud: Geneetilise koodi tähtsus valgusünteesis, Valgusünteesi kulg, Valgu küpsemine rakus • Milline on DNA ehitus? Kus asub DNA rakus? väga pikk kaksikahel, koosneb nukleotiididest, asub rakutuumas...
Evolutsiooni mehhanismid Kuidas toimub bioevolutsioon? Mikroevolutsioon- populatsiooni geneetilise struktuuri püsivasuunalised muutused (ühe liigi sees toimuv) Makroevolutsioon- liigist kõrgemate taksonite teke, areng ja väljasuremine Takson- süstemaatika üksus, liigitamine sarnasuste järgi: perekond, sugukond, selts, klass, hõimkond, riik, domeen Domeen- bakterid, arhed, eukarüoodid, kõige suurem üksus Mis evolutsioneerub? Populatsioon Üksikindiviid ei evolutsioneeru Väikseim evolutsioneerumisvõimeline organismide rühm on populatsioon. Mis on populatsioon? Näiteks Harilik võilill Põltsamaa linnas Populatsiooni moodustavad ühe liigi esindajad teatud territooriumil Populatsiooni iseloomustavad: · Leviala · Arvukus · Genofond = geenifond- populatsiooni kõik geenid ja alleelid Geenid- pärilikkuse kandjad DNA-s. DNA lõik, mis määrab ära ühe ühe RNA molekuli sünteesi. Alleelid- ühe geeni eri...
Sisemeditsiin - arstikunsti haru, mis käsitleb sisehaigusi ja hõlmab kõiki neist sõltuvaid spetsiaalharusid. Sisehaiguste eriala - tegeleb haiguste tunnuste analüüsimisega, sümptomite kirjeldamisega ja patsiendi käsitlusega lähtudes organismist kui tervikust. Haigus organismis toimuv patoloogilione protsess, mis on tekkinud erakordsetest välis- või sisekeskkonna teguritest ja mille puhul on häirunud organismi normaalne elutegevus. Haiguse etioloogia haigusepõhjuseõpetus, mis uurib haiguste tekkepõhjusi ja haigust soodustevaid tegureid. Patogenees haiguse teke ja arenemine: see on haiguse põhjusi ja kulgu käsitlev õpetus. Uurib, kuidas haigus tekib, kulgeb ja areneb. Sümptom haigusprotsessi tunnus. o Üldsümptomid - mitmete haiguste korral, nt. palavik, pea valu, nõrkus jne. o Spetsiifilised - kindlalte haiguste puhul. Nt köha hingamisteede haiguste puhul o Subjektiivsed sümptomid on need, mida patsient...
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomi...
KASSIKISA SÜNDROOM Selgitus Kaasasündinud, geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub iseloomuliku kassikisa meenutava nutu, vaimse arengu peetuse ja mitmete väärarenditena. Ülevaade Haigus esineb sagedusega 1:20 000-50 000, tüdrukutel sagedamini kui poistel. Haiguse põhjuseks on 5.kromosoomi kahjustus. Haigus avaldub erineva raskusega vastavalt sellele, kui suur osa kromosoomist on haaratud. Tekib sügav vaimne alaareng ja tüüpiline välimus, harva elavad need lapsed täiskasvanueani. Tekkepõhjused ja mehhanismid Tekkepõhjust ei teata. Kahjustunud on 5. kromosoomi üks osa. Kromosoom koosneb pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Antud haigus esineb enamsti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud on just selle lapse kromosoom. Sümptomid ehk avaldumine Kassikisa meenutav nutt, mis on tingitud alaar...
BIOLOOGIA MÕISTETE SELGITUSED Alleel ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine...
Pemphingus foliaceus Liisi Torv (Veterinaarmeditsiin, II rühm, II grupp) Pemphingus foliaceus (PF) on harva esinev autoimmuunne naha haigus, mis esineb inimestel, koertel, kassidel, kitsedel, laamadel ja hobustel. Haiguse nimetus ,,pemphingus" on tuletatud kreeka keelsest sõnast ,,vill". Kuna PF väljendub enamasti naha ketendamises ja koorumises lisati nimetusele ,,foliaceus", mis tähendab lehe-sarnast. (Vandenabeele et al., 2014) Pemphingus foliaceust iseloomustavad pustulid, villid, naha koorumine; pea, näo, ninapeegli ja käpapadjandite lööve ja karvade väljalangemine. Haiguse arenedes suureneb nahalööve üle terve keha, esineb palavikku, letargiat ja jäsemete turset. (Bizikova et al., 2014a) Pustulid on ebakorrapärase kujuga, suured ja omavahel ühinenud. Kuna need on haprad ja kergesti purunevad võib tihti näha vaid kuivanud koorikuid. PFi esinemine ei ole vanusega seotud. Valitu...
Hemofiilia Teised nimetused: Koagulopaatiad; Hemorraagilised diateesid Definitsioon: Vere hüübimissüsteemi haigused, mille korral esineb veritsustendents tingituna ebaadekvaatsetest hüübimisfaktoritest. Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid: Normaalne vere hüübimine on kompleksne protsess, milles osaleb 20 erinevat plasmavalku, mida tuntakse vere hüübimisfaktorite nime all. Normaalsetes tingimustes toimub rida keemilisi protsesse, mille käigus kasutatake ära hüübimisfaktorid fibriini moodustumiseks, mis peatab veritsuse. Kui esineb teatud hüübimisfaktorite osaline defitsiit või need puuduvad, siis vere hüübimine on takistatud ja tekivad erineva raskusastmega veritsusprobleemid. Mõned veritsushaigused on olemas juba sündides ning on põhjustatud harvaesinevatest pärilikest haigustest. Teised veritsushäired on tingitud teatud haigustest nagu vitamiin K defitsiit ja äga maksahaigus, või antikoagulantsete ravimite tarvitamis...
SISUKORD VÄRVIPIMEDUS..................................................................................................................2 AJALUGU..............................................................................................................................2 VÄRVIPIMEDUSE TÜÜBID............................................................................................... 3 TEKKEPÕHJUSED...............................................................................................................5 Geneetiline värvipimedus................................................................................................ 5 Omandatud värvipimedus............................................................................................... 5 SÜMPTOMID........................................................................................................................6 LEVIK...........................................
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta Heterosügootne organism - Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadel...
GEENITERAAPIA Märjamaa Gümnaasium XIIA klass 2009 Koostajad: Merilin Girin & Maarit Tilk Geeniteraapia olemus · Geeniteraapia seisneb enamasti normaalselt talitleva geeni siirdamises raske geneetilise puudega inimese mingi koe (organi) rakkudesse. Osal juhtudel seisneb ravi ka mutantse geeni avaldumise vaigistamises. · Eesmärk ravida teatud haigusi · Geeniteraapia on võimalus paljude haiguste nii kaasasündinud kui ka elu jooksul omandatud tõvede raviks. · Geeniteraapiat on kahte liiki: somaatiline ning sugurakke mõjutav. Somaatiline geeniteraapia · ... Ehk ravikloonimine · Seisneb selles, et ravimiseks siirdatakse tüvirakke (mis saadakse mõne päeva vanusest embrüost ning kasvatatakse ja paljundatakse laboris) otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks asendades kahjustatud rakke. Sugurakke mõjustav · Eristatakse kahte juhtu: · Esimesel ...
TSÜSTILINE FIBROOS Anna-Maria Belousova, 12. kl Seletus Tsüstilinie fibroos e. mukovistsidoos Cystic fibrosis, mucoviscidosis (ingl.k) Hingamiselundite ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Ülevaade Kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus valgel rassil Esinemissagedus Euroopas 1:2000 Eestis 1:4500 Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike. 85-95%-l kopsuvorm, 10%-l soolevorm (seotud häirega kõhunäärme töös) Keskmine eluiga 31 a. Tekkepõhjused ja -mehhanismid Geenidefekt 7 kromosoomi pikal õlal Bronhiaalnäärmed toodavad liiga paksu ja viskoosset sekreeti, mis ummistab väikesi bronhe, sp lisanduvad kergesti ka infektsioonid Kujuneb hingamishäire Kopsukoes areneb kopsupuhitus, hiljem kujuneb ka sidekoestumine Kaasuvad h...
Michael Jackson (1958-2009) Saveljev Elisaveta ja Filtšenkova Juliana 9a Kes on Michael Jackson? Michael Joseph Jackson - legendaarne ameerika näitleja, võitja tiitli "King of Pop", tantsija, laulukirjutaja, filantroop, ärimees 13 korda on kantud Guinessi rekordite raamatusse Ta sündis 29. august 1958 Michael Jackson Lapsepõlv Michael oli 7. ja 9 last. Jackson väitis, et tema isa korduvalt alandatud teda moraalselt ja füüsiliselt. Ajal lugu vägivalda laste, laulja kattis oma näo käega ja hakkas nutma Pere Michael Jackson oli abielus kaks korda. Alates 1994-1996 oli ta abielus Lisa Marie Presley tütar Elvis Presley. Novembris 1996, pärast lahutavad oma esimese abikaasa, Jackson abiellus Debbie Rowe, kellega tal oli kaks last: poeg - Prince Michael Joseph Jackson, ja tütar - Paris-Michael Katherine Jackson. Jackson on alati püüdnud varjata oma perekonna ajakirjandus...
Michael Jackson (1958-2009) Saveljev Elisaveta ja Filtsenkova Juliana 9a Kes on Michael Jackson? Michael Joseph Jackson - legendaarne ameerika näitleja, võitja tiitli "King of Pop", tantsija, laulukirjutaja, filantroop, ärimees 13 korda on kantud Guinessi rekordite raamatusse Ta sündis 29. august 1958 Michael Jackson Lapsepõlv Michael oli 7. ja 9 last. Jackson väitis, et tema isa korduvalt alandatud teda moraalselt ja füüsiliselt. Ajal lugu vägivalda laste, laulja kattis oma näo käega ja hakkas nutma Pere Michael Jackson oli abielus kaks korda. Alates 1994-1996 oli ta abielus Lisa Marie Presley tütar Elvis Presley. Novembris 1996, pärast lahutavad oma esimese abikaasa, Jackson abiellus Debbie Rowe, kellega tal oli kaks last: poeg - Prince Michael Joseph Jackson, ja tütar - Paris- Michael Katherine Jackson. Jackson on alati püüdnud varjata oma perekonna ajakirjandus ja fännid: välimus...
Iseseisev töö 1 (geneetika 5 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e. Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? ...
Huntingtoni tõbi Denis Kotov · Kesknärvisüsteemi mõjutav geneetiline häire · Põhjustab ajurakkude süvenevat taandarengut · Halvenevad motoorsed oskused ning tekivad käitumisraskused · Esineb 7 kuni 10 inimesel 100 000st · Oma nime on saanud dr. George Huntingtoni järgi, kes aastal 1872 haigussümptomeid esmakordselt kirjeldas Huntingtoni tõbi · Meeleolumuutused ja ärritused · Depressiooin · Tõmblevad sundliigutused · Kaob kordinatsioonivõime · Kõne muutub ebaselgeks · Esineb neelamisraskusi Sümptomid · Kõige sagedamini täiskasvanutel, vanuses 40 kuni 50 eluaastat · Haigus võib avalduda ka 1 aastastel kui ka 80 aastastel · Pole ravitav Kestvus · https://www.youtube.com/watch?v=5DaLlKi9exc Video · "Maailm on nagu peegel, põrnitse seda ja see põrnitseb vastu naerata ja see naeratab samuti." H. L. Samuel
Pahed, mis ohustavad tänapäeva inimesi. Lugupeetud õpetaja,kaasõpilased ja teised kuulajad.Täna peatuksin veidi pikemalt sellisel hulgaliselt probleeme tekitaval teemal nagu seda on sõltuvus. Faktumi uuringud on kindlaks teinud, et ligi 2,4% Eesti inimkonnast,mis on ligi 25.000, kannatab hasartmängu sõltuvuse all. 40% aga tunnistavad, et mängivad kasiinoaparaatidel maha enam kui 1000 krooni päevas .Kas need numbrid pole mitte hirmuäratavad?Kes juba kord kasiinosse ehk musta auku on sisse astunud peab olema väga tugev ja enesekindel inimene, et sealt ka puhta nahaga välja tulla. Näiteid sellest, kuidas sõltuvusse langenud inimesed viivad surma end või isegi mõne lähedase, on palju.Alguses mängitakse lihtsatel mänguautomaatidel, milliseid leidub baarides. Esialgu alustatakse väikeste panustega , võibolla isegi saadakse oma raha tagasi ja mõnikord natuke pealegi.Hiljem, kui õnn on juba mõned korrad naeratanud ja kasum on oln...
Miller-Diekeri sündroom Miller-Diekeri sündroom(MDS) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad arengulised defektid ajus. MDS sai nimeks kahe arsti J.Milleri ja H.Diekeri järgi. Aju välimine kiht on paks ning puuduvad normaalsed ajukäärud. Muutused on toimunud 17. kromosoomis Millised need inimesed välja näevad? iseloomulik nägu esiletungiv ülahuul lühike nina väike alalõug kõrge laup lõdvad lihased viltuse kujuga silmad Riskid ja ravi Oht kopsupõletikuks. Esinevad toitmisprobleemid. - toidetakse imikut läbi vooliku. Krambid(tihti ei allu ravimitele). MDS'ile ravi ei ole. Eluiga Tihti MDS'iga imikuid sureb esimese kolme elukuu jooksul. Enamus MDS'iga imikuid sureb enne kahte eluaastat. Mõnel juhul võib eluiga olla pikem kui kaks aastat.
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel...
PÄRILIKKUS JA MUUTLIKKUS Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus kanda oma liigile omased tunnused edasi järglastele Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemil...
Hemokromatoos Hemokromatoos on pärilik või omandatud raua ainevahetushäire, mis avaldub raua ladestumises organismis selle liiga suure sisalduse tõttu. Hemokromatoos on sagedaseim geneetiline haigus USAs: esinemissagedus 1:200-300. Põhjamaades esineb hemokromatoosi 1:400 ja haiguse kandjate sageduseks loetakse paiguti 1:10.Meestel esineb pärilikku hemokromatoosi 5-10 korda sagedamini kui naistel.Tavaliselt avaldub haigus 40.-60. eluaastal, kuid võib ilmneda ka juba lapseeas. Tekkepõhjused ja -mehhanismid Eristatakse pärilikku ehk primaarset ja omandatud ehk sekundaarset hemokromatoosi.Primaarne hemokromatoos on pärilik haigus, mille korral raua imendumine on ebanormaalselt suur. Suured rauakogused kogunevad organismi kudedes ja põhjustavad sidekoelisi muutusi, eriti maksas, kõhunäärmes ja südames.Sekundaarne hemokromatoos tekib ülemäärase rauaasendajate tarvitamise, korduvate vereülekannete (üle 100 ülekande) tagajär...
Värvipimedus Värvipimedus e daltonism Värvipimedus ehk daltonism on inimese võimetus tajuda erinevusi mõnede või kõikide värvide vahel, mida teised inimesed suudavad tajuda. Põhjus on tavaliselt geneetiline, kuid võib olla ka silma-, närvi- või ajukahjustus või kokkupuude teatud kemikaalidega. Ajalugu 1794.aastal avaldas inglise keemik John Dalton sellel teemal esimese uurimuse pealkirjaga "Erakordsed faktid värvide nägemise kohta" Avaldumine See on suguliiteline ehk X-kromosoomiga päritav haigus, mis esineb seetõttu valdavalt meestel. Sümptomid Olenevalt värvipimeduse vormist on häiritud erinevate värvide nägemine/eristamine: Protanoopia (punase-rohelise värvipimeduse vorm) - inimene ei suuda eristada rohelist ja sinist ning punast ja lillat. Deuteranoopia - (roheliste kolvikeste puudus) isik ei suuda e...
Turneri sündroom Ülevaade Turneri sündroom esineb vaid tüdrukutel Turneri sündroomi põdeval tüdrukul on kahe X-kromosoomi asemel üks või üks terve ning üks vigane kromosoom Ajalugu Turneri sündroom sai nime dr. Henry Turneri järgi. Turner märkis ära rea füüsilisi tunnusjooni, mis paljudel tema naispatsientidel ühised olid. Hiljem avastati, et seda põhjustab geneetiline defekt. Tunnused Väike kasv (150cm) Steriilsus Turse käe- ja jalalabadel Vähearenenud rinnad Kehal palju pigmendilaike Kaelal voldid Vaimne areng normaalne, täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub Kuklal madal juuksepiir Palju sünnimärke Sageli kaasasündinud südamerikked 90% Turneri sündroomiga neiudest ei alga puberteet Diabeet Veresoonte lupjumine Deformeerunud küünarnukid Kilpnäärmehaigus Diagnoosimine Tänapäeval sõeluuringud raseduse I trimestril (ultraheli uu...
LAKTOOSITALUMATUS EGA LAPSE ÕENDUSABI LAKTOOSITALUMATUS E. HÜPOLAKTAASIA ON.. AINEVAHEUTSHÄIRE- peensoole võimetus toota piisavalt laktaasi ehk ensüümi, mis lõhustab piimasuhkrut ehk laktoosi Laktoos ei lagune glükoosiks ja glaktoosiks JAGUNEB KAHEKS VORMIKS PRIMAARNE - geneetiliselt päritav, sõltub vanusest, avaldub tavaliselt 5. ja 20. eluaasta vahel. Haigus ei ole ravitav. SEKUNDAARNE - tingitud peensoole ajutisest kahjustusest, esineb ka beebidel ja väikelastel soolehaiguse tagajärjel, haigusnähud kaovad 2-4 nädala jooksul. SÜMPTOMID Kõhupuhtius Kõhuvalu Kõhulahtisus Kõhukorisemine DIAGNOOSIMINE Laktoosi tolerantsus test Vesinikuhingamis test Geneetiline testimine ÕENDUSTEGEVUSED Selgitada lapsele ja vanematele, mis on laktoositalumatus Vähendada piimatoodete söömist või üldse ära jätta Selgitada lapsevanemale, et eelistada tuleks hapupiimatooteid, probiootilisi baktereid sisaldavaid toiduaineid Ettevaatlik...
Süsteemne erütematoosne luupus Luupusnefriit Jaak Timberg Tartu, 2011 Süsteemne erütematoosne luupus · Autoimmuunne silelihaskoehaigus · Krooniline elukvaliteeti kahjustav haigus · Nahk, liigesed, kardiovaskulaarsüsteemis, neerud kopsudes, KNS, maks · N:M 9:1 · Fertiilne iga ( 15 44) · Aasia, Aafrika päritolu · Geneetiline taust (1q23-24) · Antikehad ANA, anti-dsDNA, anti-Sm jt Etioloogia · UV-kiirgus · Ravimid · EBV · Häired rakkude apoptoosis · Geenid: CRP ja seerumi amüloid P geenid, FCR retseptorid · Silikaat, pestitsiidid, elavhõbe Luupusnefriit · Tõsine SLE tüsistus · 30-50% diagnoosimise hetkel, 60-80% tekib haiguse edasise kulu jooksul · Tsirkuleerivad immuunkompleksid ladestuvad neerudes: komplement-vahendatud kahjustus leukotsüütide infiltratsioon prokoagulantsete faktorite aktivatsioon tsütokiinide vabanemine · Antifo...
Bioloogia kontrolltöö Nukleiinhapped- DNA ja RNA on päriliku info kandjad ehk pärilikkusained. Nukleotiid-koosneb: suhkur + fosfaatrühm + lämmastikalus. RNA-riboos, DNA-desoksüriboos. Komplementaarsusprintsiip- lämmastikaluste paardumise seaduspära DNA = A-T ja G-C RNA = A-U ja G-C Kromosoom- terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud, kromatiin nende kogu Tuumake- rakutuuma piirkond, kus sünteesitakse rRNA'd ja moodustuvad ribosoomid Geen- DNA-molekuli lõik, mis kodeerib valku või määrab mingi RNA-molekuli sünteesi. RNA - ribonukleiinhape DNA Suhkrur: riboos Suhkur: desoksüriboos Ülesanne: DNAs sisalduva info Ülesanne: Kanda ja säilitada ülekandmine tsütoplasmasse pärilikkusinfot. (ribosoomidesse) ning kus toimub valgusüntees. Üheahelaline Kaksikahelal...
Küsimused Egle Kaljumäe Kuidas luumurrud paranevad? Luumurrud paranevad põhiliselt tänu kallusele- luumurru murrupindade vahele kasvav ja neid ühendav sidekude, millest vähehaaval areneb kõhr- ja luukude Miks vananedes kuulmine halveneb? Alates viiekümnendast eluaastast võib tekkida füsioloogiline east tingitud kuulmise langus Vanuse kasvades halveneb eelkõige sisekõrvas teo sees olevate karvarakkude tegevus kõrgetel sagedustel, see omakorda halvendab kõnest arusaamist ja kuulmist müras. Kuulmislanguse võib põhjustada geneetiline defekt, müra, vibratsioon, elu jooksul põetud keskkõrvahaigused, viirushaigused, kõrvanärvi kahjustavad ehk ototoksilised ravimid, kuulmekile vigastused ja kuulmeluude haigused Kuidas peatada väiksem, suurem verejooks? Suure verejooksu korral tuleb verejooks kiiresti peatada surudes haavale ja seejärel teha rõhkside kui võimalik. Kui verejooks on käest või jalast, siis tõsta...
C-vitamiin Cvitamiini peamiseks ülesandeks on organismi üldise kaitsevõime tõstmine. Ta vähendab organismis allergiat tekitavaid aineid ning aitab säilitada veresoonte elastsust ja kollageeni, mis on vajalik ühendavate kudede moodustamiseks nahas ja luudes. Cvitamiini oluline roll on haavade ja põletuste parandamisel. Ta on abiks aminohapete ainevahetuses ja muudab foolhappe mitteaktiivse vormi aktiivseks foolhappeks. Cvitamiini on vaja adrenaliini tootmisel, raua omastamisel ja kaltsiumi ainevahetuses. Dr. Lines Paulingi uurimuste põhjal vähendab Cvitamiin teatud vähkkasvajatesse haigestumise tõenäosust 75 %. C-vitamiini defitsiidil võivad ilmneda: stress, töövõime langus, söögiisu kadumine, lihaseline nõrkus, vastupanuvõime vähenemine infektsioonhaigustele, põletikele, veritsevad igemed, paistes või valulised liige...
Kliiniline depressioon. 11a Kuigi lühiajaline "madalseis" on normaalne, selle pikem kestvus mõjutab igapäevaelu ja nõuab profesionaalset meditsiinilist abi. Tervenemine on seda kergem ja efektiivsem, mida kiiremini otsitakse abi. Statistika 1/3 Eesti elanikkonnast toimub 1 kord aastas märgatav tuju langus. Iga neljas inimene kogeb enda eluajal profesionaalset abi vajavaid vaimse tervise häireid. Raske kliinilise depressiooni all kannatavad Eestis 60 000 inimest, ravi saavad vaid 7000. Naistel on haigestumise risk 2 korda kõrgem. Suurim risk enesetapu sooritamiseks on meestel vanuses 45-54 aastat, mis on 3 korda kõrgem kui maailma keskmine. Müüdid Depressiooni tekitavad elulised raskused või negatiivsed üleelamised. Tegelikult: Tekib seoses ajurakkude keemilise tasakaalu (serotoniin) häirega. Depressiooni all kannatavad vaid "nõrgad" inimesed Tegelikult: Depre...
Üle- ja alakaalulisus: põhjused, mõju tervisele jm. Ülekaalulise põhjused ★ Halvasti tasakaalustatud ★ Vähene füüsiline aktiivsus toitumine ★ Vähene teatud vitamiinide kogus ★ Ahnus ★ Krooniline stress ★ Geneetiline eelsoodumus ★ Alkoholism ★ Hüpotüreoidism ★ Liigne või ebaõige ravim Rasvumise põhjuseks on pikaajaline liigse energia omastamine, mida keha ei suuda ära kulutada. Sageli on põhjuseks just väikesed energiakogused tarvitatuna pikema aja jooksul, näiteks ühele küpsisele vastavad liigsed 50 kcal päevas. Liigse energia salvestab keha rasvana, mis aitab kaasa ülekaalu tekkimisele. Ülekaalulisuse mõju tervisele ★ Võib tekkida suhkurtõbi. Ülekaalulistel täheldatakse sageli liiga kõrget või liiga madalat vererõhku, suur on ka südamepuudulikkuse jms. tekkimise oht. ★ Suurem osa söödud toidust kulutatakse rasvkoe alalhoidmiseks ja tekitamiseks. Kõige ...
Pärilikud haigused SAKU GÜMNAASIUM KOOSTAS: ANNA-LIISA MURRE JUHENDAS: LAIVE JÜRIMAA KLASS: 9.A 2018 Sissejuhatus Ma valisin selle teema sest, ma tahtsin nende haiguste kohta rohkem teada ja neid lähemalt uurida. Ma sooviks teada kuidas need haigused tekivad. Ma tahan teada täpselt, mis haigustega on tegu ja kuidas neid ravida. Värvipimedus Värvipimeduseks nimetatakse haigust, mille korral ei suuda inimene eristada teatud värve, sagedamini rohelisi ning punaseid toone. Enamjaolt on värvipimedus kaasasündinud haigus, mis pärandub X-kromosoomi vahendusel. Enamikul värvipimedatest isikutest on siiski see haigus vähehäiriv. Olenevalt värvipimeduse vormist on häiritud erinevate värvide nägemine/eristamine Värvipimedus võib avalduda väga erinevate vormide ning raskusastmetega. Kõige sagedamini esineb puna-rohelist värvipimedust, mis tähenda...
1. kontrolltöö 1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse rakuorganellide (kromosoomide, ribosoomide, mitokondrite) osa gen. info säilitamisel ja realiseerimisel; kromosoomiarvu ja karüotüübi erinevusi eri liikidel. Organismi tasemel – kasutatakse hübridoloogilisi meetode (ristamiskatseid). Gen. info pärandumise seaduspärasuste uurimine. Populatsioonigeneetika – produkti...
Millised Haigused on siis pärilikud? Pärilikkus tuleneb teatavasti kromosoomides paiknevatest geenidest. Kuna aga enmane genotüüp kujuneb välja viljastumise hetkel, siis võimegi pärilikeks nimetada haigusi, mis määratakse ära sügoodi genotüübi poolt. Lootelise arengu jooksul võib geneetiline materjal mõnedes rakkudes küll muutuda, kuid selle tagajärjel väljakujunenud haigusi ei saa nimetada pärilikeks. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikuse tagajärjel. Kas müüt et tõukoerad on nõrgemad ja haigemad kui segaverelised vastab tõele? Üldiselt on levinud arvamus, et haigemad ja õrnemad on just tõukoerad, kuna nende puhul kasutatakse sugulusaretust, mispärast võivad järglased olla taandarenguga jne. Selles on aga rohkem kuulukat kui tõtt. Keegi ei tea ju mis seda sis tegelt tingima peaks? Tegelikult on ju nii, et haigestuvad kõik koerad, ei ole vahet kas segaverelised või tõ...
Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks i...
III NIMETA 1. Kombinatiivse M põhjused vanematelt kandub edasi järglastele, vanemad ei pruugi haigust põdeda, võivad olla ka kandjad. Lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia. 2. Gnoommutatsioonidest tingitud haigusi sirprakuline aneemia, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni tõbi. 3. Keemilisi, füüsikalisi mutageene keemil- ravimid, aromaatsed ühendid, raskemetallid, putukamürgid jms. füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6. Pärilikke haigusi lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia, aneemia, Martin Belli tõbi, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni sündroom. 7. Päriliku eelsoodumusega haigusi rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhutõbi, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8. Mittepärilikke haigusi luumurrud, ...
Downi sündroom Referaat SISUKORD SISSEJUHATUS .......................................................................................................................3 DOWNI SÜNDROOM..............................................................................................................4 TEKKEPÕHUSED....................................................................................................................5 SÜMPTOMID ...........................................................................................................................6 Välised sümptomid............................................................................................................ Vaimne areng..................................................................................................................... Kehasisesed puudused või defektid............................................................................
Miina Härma Gümnaasium Reumatoidartriit Referaat Koostaja : Ave-Ly K. Juhendaja : õp. Saime Aule 2009. aasta Sisukord Sissejuhatus ja selgitus.............................................................................3 Ülevaade...................................................................................................4 Tekkepõhjused ja mehhanismid.............................................................5 Sümptomid ehk avaldumine......................................................................6 Diagnoosimine..........................................................................................7 Ravivõimalused...................
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
