mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Umbes 4000 teadaoleva haiguse põhjuseks on muutused ühes geenis. Kuigi enamik on harvaesinevad, on tavaliselt tegemist raskete haigustega, mis põhjustavad kannatusi ja enneaegset surma. Geneetiliste haigustega kokkupuutunud inimesi on palju: jämedalt võttes on 2% vastsündinutest määratud põdema mõnd geneetilist haigust. Enamasti pole nende vastu veel mõjusat ravi. Kuna geneetilised haigused ei levi nagu nakkushaigused, nimetatakse neid vahel sündroomideks või düsfunktsioonideks. Näiteks vähk on geneetiline haigus, kuid mitte alati pärilik. Vähi tekke üks võimalusi on geneetiline mutatsioon. Iga geen sisaldab pärilikku informatsiooni, mille alusel rakud toodavad valke, mis n.ö. ehitavad organismi.Moondunud informatsiooni sisaldavatest geenidest pärineva informatsiooni alusel toodab organism valke, mis ei vasta tema vajadustele
1 LÄÄNE-VIRU RAKENDUSKÕRGKOOL Sotsiaaltöö õppetool HT13 Mairit Mattis HEAOLU EHK TERVISE ANALÜÜS Referaat Õppejõud: Pille-Ruth Kukemilk Mõdriku 2013 1 3 SISSEJUHATUS Meie heaolu on seotud meid ümbritseva eluga. Tihti on mis teisele hea pole kolmandale miskit. Me kõik oleme erinevad nii oma olemiselt kui terviselt. Meie eluviis igapäevaelus me ümber.Meil kõigil on omad hobid ja harrastused mis meile meeldivad.
- Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel Üks hüperaktiivsuse vorme on nt skisofreenia 4. Memeetika ja ’jumala geenid’
biokeemilisi ja biofüüsikalisi meetodeid, kus katseobjektideks on enamasti mikroorganismid. See geneetikaharu hakkas arenema 1940...1950. Tsellulaarsel (raku tasemel) ehk tsütogeneetikas uuritakse rakuorganellide (põhiliselt kromosoomide, kuid ka ribosoomide, mitokondrite jne) osa geneetilise informatsiooni säilitamisel ja realiseerimisel, kromosoomide mikrostruktuuri ja nende muutusi, kromosoomiarvu ja karüotüübi (kromosoomistiku) erinevusi eri liikidel jne. Organismi tasemel geneetilised uuringud on kõige vanemad. Põhimeetodiks sellel tasemel on hübridoloogiline meetod, kus ristamiskatsete abil tuvastatakse geneetilise informatsiooni pärandumise seaduspärasusi. Selle meetodiga hinnatakse vanemate pärilikke iseärasusi nende järglaste tunnuste põhjal. Selleks ristatakse omavahel erineva geneetilise informatsiooniga isendeid mitme põlvkonna jooksul ning uuritakse nende järglaste tunnuste iseärasusi ja variatsiooni. Hübridoloogilise meetodi alused töötas välja G
segades erinevate liikide geene – Vastuolu tarbida loomade geene taimedel ja vastupidi – Loomade stress Märgistamine – Ei ole kõigis riikides kohustuslik (nt USA-s) – GMO-saagi segamine mitte-GMO-sid sisaldavate toodetega raskendab märgistamise püüdeid Ühiskond – Uued võimalused võivad suurendada rikaste riikide huve 17. Geneetilise anomaalia mõiste. Geneetiline anomaalia on geneetiliselt määratud, looma tervise või tõuliste omaduste seisukohalt soovimatu kõrvalekalle normist. 18. Geneetiliste anomaaliate põhiliigitus (Wiesneri ja Willeri järgi). 19. Haiguse päriliku eelsoodumuse mõiste. Mitmete haiguste puhul on täheldatav pärilik eelsoodumus- st., et teatud loomaliinides või ka tõugudel esineb haigust rohkem kui teistel sama liigi isenditel. 20. Millised geneetilised anomaaliad on päritavad, millised mitte? Päritavad anomaaliad on põhjustatud retsessiivsetest geenidest või
kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad. Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi või mittetransleeritava RNA sünteesi. 19.Inimese pea geneetilised tunnused 20.Juhid ja juhitavad ning mittejuhitavad 2. PPT 1. Geen – tunnus seos genotüüp + keskkond → fenotüüp Geen määrab tunnuse esinemist või mitteesinemist, tunnustest saame fenotüübi. Geen (DNA)-RNA-Valk-Rakk-Kude-Organism-Populatsioon-Biosfäär- Fenotüüp 2. IQ, sisu Intelligentsuskvoot, Binet’-Simoni test mõõdab inimese IQd, testib inimese ruumilisi ja loogilisi võimeid. 3. IQ näidud, vaimsed võimed
Haige mehe tütred, mitte pojad on kõik haiged. Haiged on mõlemast soost · Y liiteline: Haiged on ainult mehed. Omavad alati haiget isa 3. Mendelismi edasiarendus 3.1. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon Semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 3.2. Semidominantsus ja kodominantsus · Mõnel juhul on heterosügootide (Aa) fenotüüp homosügootide (AA) fenotüübist erinev. Osaliselt dominantset alleeli, mis avaldub heterosügootides nõrgemini, nimetatakse semidominantseks alleeliks
Haiguse riskifaktorid: faktorid, mille kaasnemise korral on haiguse kujunemise tõenäosus suurem, kui populatsioonis tavaliselt · Riskifaktor on haiguse tekke tõenäosuse näitaja (indikaator), ei pea veel olema haiguse põhjus · Soodumus (predispositsioon) on geneetilistest muutustest/iseärasustest tingitud haiguse esinemise tõus Dispositsioon: soodumus haigestuda teatud haigusesse Haigustele disponeeritust tingivad 1. Geneetilised faktorid: geneetiline eripära, pärilik soodumus (geneetiline taust) 2. Vanus (lastel rohkem nakkushaigusi) 3. Sugu (naistel rohkem sapiteede põletikke) 4.Keskkonna faktorid (halvad hügieenitingimused ja alatoitumus soosivad nakkushaiguste teket) 5. Juba esinenud haigused/kahjustused Haiguse põhjused ehk etioloogia Haigusi vallandavad põhjused, mis tingivad haiguse kujunemise 1. Eksogeensed (välisfaktorid) nakkused, füüsikalised-keemilised 2
Kõik kommentaarid