Miller-Diekeri sündroom
Miller-Diekeri sündroom(MDS) on
haruldane geneetiline haigus, mida
iseloomustavad arengulised defektid ajus.
MDS sai nimeks kahe arsti J.Milleri ja H.Diekeri järgi.
Aju välimine kiht on paks ning puuduvad
normaalsed ajukäärud.
Muutused on toimunud 17. kromosoomis
Millised need inimesed välja näevad?
iseloomulik nägu esiletungiv ülahuul
lühike nina väike alalõug
kõrge laup lõdvad lihased
viltuse kujuga
silmad
Riskid ja ravi
50 punkti
Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
~ 7 lehte
Lehekülgede arv dokumendis
2011-01-22
Kuupäev, millal dokument üles laeti
7 laadimist
Kokku alla laetud
0 arvamust
Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
etumusu
Õppematerjali autor
mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid. Paljudel juhtudel leiti samas piirkonnas (17p13) DNA deletsioon. Siit edasi määratleti MDS-i kriitiline piirkond 17p13 regiooni sees, milleks osutus umbes 100 kb suurusega ala. 17p13 regioonis paiknevad müosiini raske ahela, p53 ja RNA polümeraas II geenid jäävad MDS-i kriitilisest piirkonnast välja ega oma ilmselt rolli Miller-Diekeri sündroomi patogeneesis. Eesmärgiks on aga identifitseerida 100 kb suuruses kriitilises piirkonnas paiknevad geenid, mille puudumine viib spetsiifiliste MDS-i sümptomite kujunemisele. MDS-i jt. taoliste sündroomide uuringud annavad ka seletuse, miks ühe ja sama mikrodeletsioonisündroomiga patsientide fenotüübid teatud määral erinevad. Suured deletsioonid, isegi kui nad pole tsütogeneetiliselt nähtavad, viivad üldjuhul raskema kliinilise pildini kui väikesed
Autopolüploidsus ühe liigi piires kordistub üks ja sama genoom (taimed) Allopolüploidsus kordistuvad eri liikide genoomid (hübriidid) Aneuploidia üksikute kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine Monosoomia ühe kromosoomi kadu, ehk puudumine (2n-1) Trisoomia ühe kromosoomi lisandumine (2n+1) Nullisoomia ühe kromosoomipaari puudumine (2n -2) Tetrasoomia kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2) Inimestel olulisemad trisoomiad Patau sündroom (+13) Edwarsdi sündroom (+18) Downi sündroom (+21) +X (poly-X naised) Turneri sündroom 32. Kromosoommutatsioonid (näited inimeste puhul) 33. Autosomaalsed sündroomid Inimese autosomaalsetest trisoomiatest sünnivad vaid 3 (+21, +18 ja +13) vastsündinute skriinimiseks piisava sagedusega Monosoomiat leitud vaid 22 kromosoomi puhul Downi sündroom 21 kromosoomi trisoomia Kirjeldati (haiguspilt) esmalt 1866 aastal J. Langdon Down poolt
kaasasündinud südamerikkeid. Lapsel on suured kõrvad ja väike lõug. Downi sündroom 21. kromosoomi Väike, ümmargune pea, 15. rasedusnädalal trisoomia, Downi lame nägu, silmade lõige saab raseda verest sündroomi viltune, kolmas määrata hormoone tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus, alfa-fetoproteiini ja peetakse häiret suu avatud ja keel sageli
kive, mulda,liiv a jms ei sööks. Kui lapsel sündroom esineb, siis kasutada tülgastuste raapiat ehk ehk seostada
LASTEHAIGUSED ANNELI RAAVE-SEPP TARTU TERVISHOIU KÕRGKOOL INIMESE ELUKAAR • SEE ON INIMESE ELUKÄIK SÜNNIST SURMANI • JAGATAKSE PERIOODIDEKS SÜNNIEELNE PERIOOD • EHK LOOTEIGA KESTAB 40 NÄDALAT JA LÕPEB SÜNNIGA • MUNARAKK VILJASTUB MUNAJUHAS: MUNARAKU JA SEEMNERAKU KROMOSOOMID LIITUVAD ÜHEKS TUUMAKS • VILJASTUNUD MUNARAKK JAGUNEB: HULKRAKKNE BLASTOTSÜÜT • LIIGUB JA KINNITUB EMAKASSE: EMBRÜO • EMBRÜONAALPERIOOD: ~60 ÖÖPÄEVAGA ON ENAMUS ELUNDITEST MOODUSTUNUD • EMBRÜOL ON 3 KIHTI: • VÄLISKIHIST MOODUSTUVAD: NAHA EPITEEL, KÜÜNED, KARVAD, MÕNED NÄÄRMED, NÄRVISÜSTEEM • KESKMISEST KIHIST: TUGIKOED, LIHASED, VERI, VERERINGEELUNDID, KUSE- JA SUGUELUNDID • SISEMISEST KIHIST: SEEDEKANAL, HINGAMISELUNDITE EPITEEL • JÄRGNEB KASVUPERIOOD: FEETUS EHK VILILANE = LOODE • KAASASÜNDINUD VÄÄRARENGUTE OHT, LOOTE SKRIININGTESTID RASEDUSE I TRIMESTRIL VÕI II TRIMESTRIL
1 *Seljaaju songad mitu varianti: * songakotis on osa ajukestad, närvijuured, seljaaju. Kui on ainult ajukestad siis raskeid häireid ei pruugi olla kui aga on juba nv juured siis raske halvatus. Spina bifida: puudu lülikaared. Kranivertebraalse piirkona arenguhäire (peaajuseljaajuks) : *Arnold-Chiari sündroom: väikeaju tonsillid asuvad väljaspool koljuõõnt (st allpool kuklamulku). Võib põhjustada vesipead, bulbaarparalüüs. Närvisüsteemi ehitus ja anatoomiline jaotus: kesk-ja perifeerne NS, nende osad. Somaatiline närvisüsteem jaguneb tsentraalseks e kesknärvisüsteemiks (peaaju ja seljaaju) ja perifeerseks NS-ks (peaajunärvid e kraniaalnärvid (12 paari) ja seljaajunärvid e spinaalnärvid (31 paari))
III, IV(plokinärv), VI(eemaldajanärv) närvi halvatus – totaalne oftalmopleegia (silm keskjoonel, ptoos, müdriaas-pupill lai, eksoftalm). Nüstagm – silmaderütmiline tahtele allumatu liikumine külgsuundades, üles-alla vaatamisel. Põhjus – häired tasakaalu ja koordinatsiooni reguleerivas süsteemis (sisekõrv, poolringkanalid, väikeaju, suuraju otsmikusagar, väikeaju kasvajad, Menieri sündroom, SM) V kolmiknärv (n.trigeminus) – sensoorne osa; motoorne osa (mälumislihaste innervatsioon); sekretoorne osa (seotud parasümpaatilise närvisüsteemiga). Kahjustus – motoorne, sensoorne või segatüüpi – mälumislihaste lõtv halvatus (poliomüeliit, kasvajad koljupõhimikul), mälumislihaste spastiline halvatus (tüveinfarkt), tundlikkusehäire. VII näonärv (n.facialis) – motoorne osa- näo miimilised lihased (ülemine näopool-kahepoolne innervatsioon;
Milles seisnevad EA neuroloogilised probleemid? EA on ohustatud kognitiivsest defitsiidist, sellele lisanduvatest õpiraskustest ning madalamast akadeemilisest võimekusest ● Sünnivigastused: HIE – hüpoksilis-isheemiline ajukahjustus, IVH – intraventrikulaanre hemorraagia. ● Epilepsia, tserebraalparalüüs, vaimne mahajäämus Milles seisnevad EA hingamisprobleemid? · RDS – respiratoorne distress-sündroom – hingamishäirete sündroom · Progresseeruv hingamispuudulikkus · Kopsude ebaküpsus Mis on RDS? Respiratoorne distress-sündroom ehk hingamishäirete sündroom. See on sünni järgselt tekkiv äge hingamispuudulikkus, mille põhjusteks on enamasti enneaegse lapse ebaküps kops ja surfaktandi puudulikkus. RDS on kõige sagedasem haigusseisund enneaegsetel vastsündinutel. Sünni järgselt on näha, et laps teeb hingamiseks tugevat tööd või ei jõua üldse hingata
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
Kõik kommentaarid