Kivilinna gümnaasium Birgit Saks 11. klass DOWNI SÜNDROOM Uurimustöö Juhendaja õpetaja Helgi Muoni Tartu 2012 Sisukord: 1. Sissejuhatus lk 3 1.1. Probleemküsimus lk 3 1.2. Hüpotees lk 3 1.3. Taustainfo lk 3 2. Kokkuvõte lk 5 3. Kasutatud kirjandus lk 6 1.Sissejuhatus 1.1 Probleemküsimus:
PÄRNU TÄISKASVANUTE GÜMNAASIUM Kristi Lember DOWNI SÜNDROOM Juhendaja: Urmas Lekk PÄRNU 2009 SISSEJUHATUS 3 1. MIS ON DOWNI SÜNDROOM? 4 2. TEKKEPÕHJUSED JA SÜNDROOMI SAGEDUS 4 3. AVALDUMINE 4-5 3.1 Välised sümptomid 5 3.2 Kehasisesed defektid 5 4. DIAGNOSTIKA 5 5. TÕVE AVASTAMINE 6 KOKKUVÕTE 7 KASUTATUD KIRJANDUS 8 LISAD Pildid 9 2 Sissejuhatus.
............................... 10 Lapse areng ................................................................................................................................................. 10 Maksimaalne potentsiaal ........................................................................................................................ 11 Seisakud ja edasiminekud ....................................................................................................................... 11 Downi sündroomiga laste haigused ........................................................................................................ 11 Lapse arengukeskused ja võimalused ......................................................................................................... 14 Varane arendusravi ................................................................................................................................. 14 Downi sündroomiga laste vanemate tugiühingud ..............
Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja
Sissejuhatus Terve inimelu koosneb katsumustest, mida tuleb iga päev ületada ning probleemidest, mida tuleb lahendada. Vahest on see raske isegi psüühiliselt ja füüsiliselt tervele inimesele, seda enam mõne haiguse küüsis vaevlevale isikule. Downi sündroom on geneetiline haigus. Uurin, mis selle põhjustab ja kas seda on võimalik ravida. Mis õppimis võimalused neil on ning kuidas arendada nende haridustaset? Kuidas on võimalik Downi sündroomi ennetada ja kuidas avastatakse , et loode on Downi sündroomiga. Valisin selle teema, kuna minu suguvõsas on Downi sündroomiga lapsi esinenud kahel korral. Minu õde oli Downi sündroomiga ning mu onu tütar samuti. Õde oli väga sügava vaimse alaarenguga, kes ei mõisnud peaaegu üldse seda maailma, aga onu tütar on väga taibukas, oskab kirjutada, lugeda, matemaatilisi tehteid teha ja on asjalik ka sotsiaalse poole pealt. Tal
Downi sündroom · Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid · Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumise l. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat
Vana- Antsla LHG14 Downi sündroom Referaat Juhendaja: Võru 2010 Sisukord 1.Mis on Downi sündroom? 2.Ajalooline informatsioon. 3.Kui tihti Downi sündroom esineb? 4.Kuidas Downi sündroomi ära tunda? 5.Iseloomulikud tunnused. 6.Kokkuvõtteks. Kasutatud kirjandus 2 1.Mis on Downi sündroom? Downi sündroomiga lastel on erinevaid jooni tunduvalt rohkem kui sarnaseid. Kõigil lastel on palju oma vanematelt päritud individuaalseid omadusi. Lapsed võivad sarnaneda oma emaga, isaga, vanaemaga või hoopis oma tädiga. Juuksed võivad olla punased, tumedad või heledad. Silmad sinised, pruunid, rohelised või hallid, ta võib heleda- või tumedanahaline. Tegelikult võib tal olla terve hulk omadusi, mis meid kõiki teistest erinevaks muudavad.
TALLINNA PEDAGOOGILINE SEMINAR Alushariduse ja täiendusõppe osakond DOWNI SÜNDROOM Referaat Juhendaja: Tallinn 2011 SISUKORD 1 MIS ON DOWNI SÜNDROOM?....................................................................................................................3 1.1 Ajalooline informatsioon...........................................................................................................................4 1.2 Terminoloogia...........................................................................................................................................4 1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb?..............
Downi sündroom Nimi 9.klass Downi sündroom Kaasasündinud geneetiliselt määratud haigus, mis avaldub arengupeetuse ja mitmete väärarenditena Haiguse esinemine Haigus esineb poiste ja tüdrukute vahel võrdselt. Haige lapse sünni tõenäosus suureneb ema vanusest Tekkepõhjused Häire tekib munaraku või spermatosoidi moodustamisel Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb algest, millel on üks kromosoom rohkem kui muidu Downi haige iseloomulik välimus
LÄÄNE-VIRU RAKENDUSKÕRGKOOL Sotsiaaltöö eriala ST11 Krista Kämer KUIDAS MÄRGATA DOWNI SÜNDROOMIGA LAST Juhendaja : Reet Rääk Mõdriku 2012 MIS ON DOWNI SÜNDROOM? Sündroom on seisund, mille tunneb ära teatud teatud üheaegselt esinevate tunnusjoonte järgi. Juhul kui ühel inimesel esineb rida tunnuseid, mida seotakse teatud sündroomiga, öeldakse, et tal esineb nimetatud sündroom. Downi sündroom on olemas juba sünnihetkel. Selle põhjustajaks on kromosoomide arvuline kõrvalkalle. KUI TIHTI DOWNI SÜNDROOM ESINEB? Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Iga 700
Täiesti uskumatu, kuidas inimesed teevad raamatu põhjal sinust järeldusi. Olen ise hetkel lapseootel ning sellepärast tundsin, et see teema puudutab mind isiklikult. Ma tõesti imestasin, et mõni inimene lausa eemale minust ei istu. Bussis istudes ja lugedes tundsin pidevalt, et keegi vaatab kas ülevalt või kõrvalt mind ja minu kõhtu. Üks vanem naine lausa ahastas, kui nägi raamatu pealkirja ning ,,vahtis" mind terve tee. Pean mainima, et just vanem põlvkond suhtub Downi sündroomi teemasse natuke imelikult. Lugedes tekkis mul tahtmine riputada enda külge mõni silt, mis ütleks ,, ÄRA VAHI !" või ,,SAA ÜLE ENDA EELARVAMUSTEST". Kui üksnes raamatu lugemine tekitab inimestes sellist reaktsiooni, siis mis saaks mõnest Downi sündroomiga lapsest, kes peaks parasjagu bussis sõitma. Mõni oli nii ebaviisakas, et kukkus minu selja taga arutama, kui imelik asi see ikkagi on ning siinkohal soojalt soovitasin neil see raamat läbi lugeda. Tänu sellistele
ületab normiks peetava piiri süstoolne <140 ja diastoolne <90 mmHg. Risk kõrgenenud vererõhu tekkeks suureneb eaga. Essentsiaalse hüpertensiooniga seotud sümptomid avalduvad sageli alles tüsistuste tekkimisel. Vahel esinevad mittespetsiifilised ilmingud: peavalu, pearinglus, väsimus,ninaverejooks, närvilisus. Kurttummus Kurttummus on pärilik haigus mille tagajärjel inimene ei kuule ega saa rääkida. Downi tõbi Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kroomsoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John LangdonDowni poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Suhkurtõbi Suhkurtõbi on haigus, millele on iseloomulik liiga kõrge
1. mittepärilikud haigused ei ole seotud geenidega näit. gripp, mumps jt. nakkushaigused, traumad, mürgitused jne. 2. päriliku eelsoodumusega haigused avalduvad geenide ja keskkonnategurite koosmõjul näit. hüpertoonia, suhkruhaigus 3. pärilikud haigused määratud geenidega ja avalduvad igal juhul · põhjustatud vigadest geenides näit. hemofiilia, lühinägelikkus, kurtus · põhjustatud muutustest kromosoomide arvus näit. Downi tõbi Haiguste diagnostika · suguvõsa uuringud · kromosoomide uurimine · DNA analüüs Haiguste ravi · Dieet ja asendusravi · Kirurgiline ravi · Geeniteraapia geenide muutmine või siirdamine Haiguste ennetamine · Mutageenide vältimine e. geneetiline keskkonnakaitse · Sugulusabielude keelustamine · Sünnieelne diagnostika DNA analüüs 2 Pärilikud haigused
Tallinna Ülikool Psühholoogia Instituut Kadi Parve KROMOSOOMIHAIGUSED Referaat Tallinn 2011 SISUKORD Sissejuhatus Käesolev referaat on ülevaade kromosoomhaiguste jagunemisest, nende tekkepõhjustest ja esinemissagedusest. Lisaks on referaadis pikem ülevaade ühest kromosoomisündroomist Downi sündroomist. Avatakse Downi sündroomi ajalugu, kirjeldatakse tekkepõhjuseid, ennetamisvõimalusi, süptomeid ning refereeritud on ka erinevad uuringutulemused seoses Downi sündroomiga. Referaadis on kasutatud nii teaduslikke kui ka internetipõhiseid allikaid. KROMOSOOMIANOMAALIAD Definitsioon Haigusi, mida põhjustavad kromosoomide arvu või ehituse muutused, nimetatakse kromosoomihaigusteks.
Sisukord Slaid 3 - Skisofreenia - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 4 - Skisofreenia - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 5 - Hemofiilia - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 6 - Hemofiilia - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 7 - Kõrgvererõhktõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 8 - Kõrgvererõhktõbi - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 9 - Kuulmislangus - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 10 - Kuulmislangus - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 11 - Downi tõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 12 - Downi tõbi - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 13 - Downi tõbi - Pilt. Slaid 14 - Suhkurtõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 15 - Suhkurtõbi - Tekke põhjus ning ravi. Skisofreenia · Skisofreenia on psüühikahäire, millele on omased häired tajumises, mõtlemises, tundeelus ja tahteelus. Halvenenud on ka mälu. · Sümptomiteks on hallutsinatsioonid ning luulumõtted. Välimuses inimesel muutuseid märgata pole. ·
olla. Mõnd asja me ikkagi teame. Näiteks tsüstilise fibroosi geeni kandlus on Eestis 1:84, see on poole harvem kui Lätis. Kurtuse geeni kandlus on 1:29 ehk kolm korda rohkem kui Euroopas. Pealegi, kuna kurdid on erivajadustega inimesed, siis on suur tõenäosus, et nad omavahel kohtuvad ja ka lapsi saavad. Millal pärilikud haigused välja löövad? Mõni võib avalduda pensionieas, mõni juba enne sündi. Tänu sünnieelsele diagnostikale sünnib Downi sündroomiga lapsi harvemini, Eestis praegu umbes üks üheksasaja vastsündinu kohta. Kui pere ühel lapsel on mingi raske geenihaigus, siis saab järgmise raseduse ajal loodet selle haiguse suhtes kontrollida. Näiteks paari aasta eest sündis polütsüstiliste neerudega beebi, kes elas ainult ühe päeva. Surnud lapselt võetud materjalile tehti geeniuuring. Selgus, et tegu on haigusega, mille puhul oli pere kordusrisk haige lapse sünniks 25 protsenti. Kui naine
stuktuuris struktuuri muutused homoloogiliste kromosoomidega *tekivad tavaliselt replikatsioonil- *põhjusteks vead mitoosi ja korduse muutused DNA kahekordistumine meioosi käigus *põhjused häired mitoosi ja meioosi *muutused toimuvad nukleotiidi- *muutused toimuvad käigus dega *ei pruugi avalduda tunnusena kromosoomi lõikudega *geenmutatsiooni tulemusena NT Downi sündroom, Patan, Edwardsi võivad tekkida uued alleelid NT: kassikisa sündroom, sündroom. *reeglina on need retsessiivsed Martin Belli tõbi *kui nad kombineeruvad järglaste genotüüpideks,võivad avalduda haigusena. NT- sirprakulineaneemia 3. generatiivsed/somaatilised mutatsioonid- Generatiivsed mutatsioonid Somaatilised mutatsioonid
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole pain...
Missugune on mängu olulisus lapse arengul? Mängu roll Mäng on lapse elus kasvatuse ja arenguvahend, laps õpib peamiselt läbi mängu. Mängul pole väliseid eesmärke, vaid sisemine motivatsioon, see sisemine motivatsioon ongi arengu peamiseks stimulaatoriks. Mängi käigus toimub lapsele märkamatult: füüsiline areng, emotsionaalne areng, vaimne areng, lisaks areneb kõne, kordinatsioon ja veel palju muudki. Milline on Downi sündroomiga lapse areng? Downi sündroom Downi sündroomiga vastsündinud on juba sünnikaalus ja – pikkuses väiksemad kui normaalsed lapsed. Vastsündinutel on tihti hüpotoonia, sellest tulenevalt on suureks probleemiks imetamine. Esimesel eluaastal arenevad Downi sündroomiga lapsed kiiresti kõigis valdkondades, peamised muutused leiavad aset laste reageeringute osas. Esimese eluaasta lõpuks oskab enamik Downi sündroomiga imikud iseseivalt ja ilma toeta istuda
kromosoomiarv. Kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt nim genoomiks. Genoommutatsioon(heteroploidsus) tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehed steriilsed, naised vahel viljakad Sõltub ema vanusest!
(Väljataga 2009: 33) PCS (Picture Communication Symbols) e piltidesümbolsüsteem on graafilised märgisüsteemid, mis põhinevad enam kui 3000 lihtsalt piirjoonte abil kujundatud tähisel http://www.mayer-johnson.com/2002-pcs-addendum-library BLISS sümbolid (http://www.blissymbolics.us/) house wheel sun electric · Tehnilised kommunikatsiooni abivahendid (sh kõnekkunikaatorid) Augmentatiivkommunikatsioon (lihtsustatud viibete õpetamise näitel Downi sündroomiga lastele) · Ühes Eesti väikelastekodus viidi läbi uurimuisprogramm, mille käigus õpetati kahe aasta ja nelja kuu jooksul augumentatiivkommunikatsiooni · 1) kuuele Downi sündroomiga lapsele spetsiaalsete individuaalsete süstematiseeritud keeleõpetusprogrammide alusel · 2) kogu lastegrupile igapäevategevuste ja suhtlemise kaudu nii nendele, kes osalesid spetsiaalsel kõnetreeningul kui ka neile, kes ei osalenud
Mutatsioonid 7. Mis on mitokondriaalsete haiguste eripära? Avalduvad eri kujul, raske diagnoosida 8. Milline on kõige enam levinud mitokondriaalne haigus? Leberi päritava optiline neuropaatia Iseseisev töö 3 (geneetika 6 loengu materjalide põhjal: kromosoomhaigused) 1. Mis on kromosoomhaigus? Patoloogia, mille põhjuseks on kromosoomide arvu või struktuuri muutus 2. Millised on kõige sagedamini diagnoositavad kromosoomhaigused? Downi sündroom, Edwardsi s., Patau s., sugukromosoomide arvu muutused. 3. Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? Autosoomsündroomid, Gonosoomsündroomid. 4. Millised on enamlevinumad sugukromosoomide arvu muutustest põhjustatud sündroomid? Genosoomsündroom, klienfelteri sündroom. Turneri s, 5. Milline on inimese kõige enam levinud kromosoomhaigus ja mis seda põhjustab? Downi sündroom. Seda põhjustab 95% juhtudest 21. kromosoomi trisoomia. 6. Mis on autosoomsündroomid
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel.
Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn
suurenemist (polüdaktüüliat) ning eesaju defekte. Kõige sagedasemate kromosoomihaiguste fenotüübid on praeguseks ajaks hästi uuritud ja kirjeldatud. Kuna sündroomi kliiniline pilt varieerub erinevatel sama diagnoosiga haigetel ja samas esineb erinevatel sündroomidel palju ühiseid tunnuseid, on püütud kromosoomhaigusi seletada mittespetsiifilise kromosoomse tasakaalustamatusena (chromosomal imbalance). Teisalt arvatakse, et kromosoomhaigused on hoopis geeni doosi haigused. Näiteks Downi sündroomi puhul võiks 21. kromosoomi geenide (tegelikult ju normaalsete geenide) poolt kodeeritud valkude üleproduktsioon rikkuda raku biokeemilise tasakaalu, mistõttu häirub organsüsteemide areng ja funktsioon. Kromosoomianomaaliaga rakud jagunevad aeglasemalt ja sellest tingituna muutub kudede ja organite kasvutempo. Võimalik, et ka see aitab kaasa arenguhäirete tekkele. Kuigi kromosoomhaiguste puhul võib olla tegemist terve kromosoomi või selle osa
Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel Kantserogeen - mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket Kromosoommutatsioon - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide
- Esineb 4 võimalust: lõigu kaduma minek=deletsioon, lõigu kahekordistumine=duplikatsioon, lõikude omavahel kohtade vahetumine=inversioon või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel=translokatsioon c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis.homoloogiliste kromosoomide arvu korduse muutus. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust). Modifikatsiooniline (mittepärilik) muutlikkus keskkonna tingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumine ja see on mittepärilik Ei toimu muutusi isendi genotüübis ega ka liigi genofondis. Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nim reaktsiooninormideks. Modifikatsioonilist muutlikkust saab iseloomustada variatsioonireaga, mis näitab tunnuste fenotüübilist muutuste rida
Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon Geenmutatsioon- väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.( Geenmutatsioonid on genoomi korduse muutused või üksiku kromosooni kordistumine. (kromosoomiarv muutub kogu kromosoomustik u osas korraga. Nt polüploidia taimedel)( üksikute kromosoomide arvu muutumine , nt downi sündroom). Teivad:- mitoosi ja meioosi häirete tõttu) Kromosoomutatsioon on kromosoomide strktuuri muutused- mõni lõik kaob või mitmekordistub , muutub järjestus või asukoht . tekivad:mitoosis, meioosis. kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Krom osoommutatsioo niga võib mõni kromosoomlõik kaduma minna või mitmekordistuda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisise ne järjestus või asukoht.
5 LISAD Kromosoomide asetus Edwardsi sündroomi korral(vt. joonis 2). Joonis 2 6 KOKKUVÕTE Sain teada palju uut geneetiliste haiguste kohta. Nüüd tean, mida Edwardsi sündroom endast kujutab ning, et selle väljendusvormid on enamjaolt hullemad kui nt. Downi sündroomi põdejatel. Samuti sain teada, et vastupidiselt Downi sündroomi põdejatele, kes elavad u. 40-aastaseks, on Edwardsi sündroomi põdejate eluiga väga lühike. 7 KASUTATUD KIRJANDUS http://www.fetosur.com/imagenes/cromosomico/cromo06.jpg (12.05.2008) http://en.wikipedia.org/wiki/Edwards_syndrome (12.05.2008) http://et.wikipedia.org/wiki/Edwardsi_s%C3%BCndroom (12.05.2008) http://www.tervispluss.ee/orb.aw
3) Viljastamisel osales nende puhul üks sperm/mitu spermi. 4)Nad on pärilikkuselt erinevad/sarnased 5. GMO +(kasulikkus) ja -(kahjulikus. Kummalegi 3tk Kasulikkus: vähem keskkonna saastatust, toit on tervislikum ja puhtam, taimed on haiguskindlamad ja kahjuritele vastupidavad Kahjulikkus: võib põhjustada ökoloogilise tasakaalu muutumist, taimed võivad olla ka kahjulikud ja suurendada allergia riski, GMO levib kergesti keskkonnas ning reostab teisi taimi. 6. Lapsel on Downi tõbi. Ta haigestus angiini ja lisaks tekkis tal ka nohu. a)milline nimetatud haigustest on tal pärilik? Downi tõbi b)Kuidas hoida ära, et sünniks pärilike haigustega lapsi? 1) suguvõsa uuring 2) DNA test 7. Nimeta mutageene 1)bioloogilised- a) viirused b) toksiinid 2)Keemilised-a) tubakasuits b) keskkonnamürgid 3)füüsikalised-a) UV- kiirgus b) radioaktiivne kiirgus 8. Loe läbi tekst ja vasta küsimustele.
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus
1.Pärilikud haigused: a)kombinatiivse muutlikuse tagajärjel n:kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism(värvipimedus) b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused:
,,Ringvaade" retsensioon Vaatasin saadet ,,Ringvaade" reedel, 8. aprillil 2011 kell 19.00. Saate eesmärgiks on lahata palju kõmu tekitanud ning rahva enda poolt esile tõstetud uudiseid ja pakkuda töölt koju tulnud inimesele meelelahutuslikku informatsiooni. Tegu on uudis-, jutusaatega, mille kaudu antakse ülevaade teatud uudisest, mida seejärel on kutsutud kommenteerima saatekülaline. Saade on väga laia profiiliga, adresseeritud suurtele rahvahulkadele, paljudes vanuseastmetes (~15-...). Saateaeg on minu arvates hästi valitud. Tööinimesed on parajasti koju saabunud, teleri sisse lülitanud, esmalt ,,Aktuaalse kaamera" söögi kõrvale ära vaadanud ja siis diivanile maha istunud. Häirivaks teguriks võiks pidada ainult kolme nn. uudissaate samaaegset kokkulangemist, seda on TV3-e ,,Seitsmesed uudised", Kanal 2-e ,,Reporter" ning eelpool mainitud ETV ,,Ringvaade". Saate ülevaade: Saate esimeses osas räägit...
(geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: eluiga harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: tunnused lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas,
lapsega, seejärel toimub koostööoskuste kujundamine täiskasvanutega, hiljem eakaaslastega, minapildi loomine, kujutluste täpsustamine lapse perest, adekvaatse käitumise kujundamine, rollimängu kujundamine ja õpetamine. Raske ja sügava vaimupuude korral on arendustegevuses esikohal põhiliigutuste, esemelise tegevuse oskuste, eneseteenindamisoskuste ja suhtlemise kujundamine. DOWNI SÜNDROOMIGA LAPS JA NOOR 1. Eristatakse kolme geneetilist mehhanismi, mille käigus Downi sündroom moodustub: • kõige tavalisem on 21-trisoomia, mida esineb 95% Downi sündroomi tekke puhul; • teiseks vormiks on nn. mosaiik, mille puhul väär kromosoomide jagunemine toimub viljastatud munaraku teisel jagunemisel. Sellisel juhul on organismis nii väärastunud kui ka normaalsete kromosoomidega rakke. Esineb vaid 1% juhtumitest
tomatid, maasikad, suurte õitega dekoratiivtaimed) ning üksiku kromosoomi arvu muutuseks, toovad kaasa suuri arenguhäireid (Downi sündroom 21 kromosoomi juures on 3 kromosoomi, mitte kaks, nagu peaks; kaasasündinud südamevead, tasakaaluprobleemid, IQ alla 50, nina on nõgus, keel suur, mongoliidne silmalõige, lame nägu, väike kasv, lihike eluiga, kiire vananemine, peopesas on ahvivagu; mehed lapsi ei saa, 50% naistel on võimalus saada ning neist 50% on tõenäosus et laps on samuti Downi sündroomiga.)). Variatsioonirida iseloomustab mõõdetavaid tunnuseid koos esinemissagedustega kasvavas või kahanevas reas (kuigi ühe puu lehed on ühesuguse genotüübiga, ei ole nad suuruse poolest identsed) ning variatsioonikõver erineva pikkusega isendite arvu, on variatsioonirea graafiline kujutis. Variatsioonirida ja -kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. Geen on DNA lõik, genoom organismi kromosoomide täiskomplekt.
Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21. kromosoom on kolmekordne. Põhjustab väikest kasvu, mongoliidset silmalõiget, lamedat nägu ja kõrgeid põsesarnu ning vaimset alaarengut. Mutatsioone põhjustavad tegurid e. mutageenid: 1) Replikatsiooni, meioosi või mitoosi käigus tekkinud vead. 2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh.. 3) radioaktiivne-, röntgen- ja UVkiirgus. Mutageen: Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur
nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNAs muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John LangdonDowni poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Koodipäikese abil saab leida koodonite ja aminohapete vahelised vastavused. Kolmnurgaga
mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom 7) Indutseeritud mutatsioon- kunstlikult esile kutsutud mutatsioon 8) Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel 9) Kantserogeen- mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket 10) Kromosoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris
Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn.
. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. See on nähtav mitoosi või meioosi krom mikrosk uurimisel. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21. kromosoom on kolmekordne. Põhjustab väikest kasvu, mongoliidset silmalõiget, lamedat nägu ja kõrgeid põsesarnu ning vaimset alaarengut. Polüploidsus kogu kromosoomistiku mitmekordistumine, triplodisus 3n ja tetraploidsus 4n, inimesel põhj loote surma. Mutatsioone põhjustavad tegurid e. mutageenid: 1) Replikatsiooni, meioosi või mitoosi käigus tekkinud vead. 2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh
15. Liigne UV-kiirgus on tugev mutageen. Kuidas selgitada nahavähi ohu suurenemist seoses osoonikihi hõrenemisega ? Osoon kaitseb Maal olevaid organisme liigse UV- kiirguse eest. Osoonikihi hõrenemine toob endaga kaasa ohtlikul hulgal UV-kiigust, mis on inimestele väga ohtlik. UV-kiirgus hävitab nukleiinhappeid, pidurdab rakkude paljunemist, muudab DNA struktuuri 16. Kas ühes norm sugurakus on mõlemad sugukromosoomid? Selgita! 17. Downi sündroom – põhjus, karüogramm, mutatsiooni liik Downi sündroomi põhjuseks peetakse häiret munarakus või spermatosoidi mootustamisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Genoommutatsioon 18. Miks geenmutatsioonid väiksema mõjuga kui kromosoommutatsioonid? Kromosoommutatsioonid on ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga palju geene. 19
Toxicity, mis oli number 1 Ameerikas ja Kanadas. Lõpuks läks see multi plaatinumiks. See toimus täpselt siis, kui World Trade Centre kaksiktornid varisesid kokku. Systemi kõige esimene hitt sündis 2001. aasta suve lõpus ning selleks oli Chop Suey!. See laul tuleb Father Armeni poeemist, mis jutustas Armeenia Holokaustist, kus suri üle miljoni armeenlase. Ta küsis Jumalalt: "Why have you forsaken me in your eyes?"(Miks sa meid hülgasid?) See sama lause on ka sellel singlil. System of a Downi lugusid mängiti pidevalt raadiotes aastatel 2001 ja 2002. Nendeks olid Chop Suey!, Toxicity, Aerials ja Innervision nende kolmandalt albumilt Steal this album! Nu metal või mitte Väga tavaline vaidlus Systemi fännide ja üldse kõikide heavy metal fännide vahel on bändi muusikastiil. Kas nad on nu metal või lihtsalt heavy metal? Kuna System of a Downil on väga vähe kitarri soolosid ja on tüüpiline nu metali
Geneetiline muutlikkus-> Kombinatiivne muutlikkus- seisneb vanmete geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpides.Info ei muutu, kombineerib ümber (meioosi I jag.profaasi ja viljastumise käigus)->erinevate genotüüpidega järglased Mutatiivne muutlikkus- geenmutatsioon DNA-s esinev muutus.;uued alleelid Kromosoommutatsioon(geenide asukohas) genoommutatsioon(muutused kr.arvus)-autosoomide lahknemishäire(kääviniidid ei kinnitu õigesti) Downi sündroom(47 kromosoomi) väljalangemine-deletsioon kahekordistumine-duplikatsioon järjestuse muutus inversion ümberpaiknemine translokatsioon Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel) GENEETIKA JA MEDITSIIN *kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda
Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Kromosoommutatsioon kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoommutatsiooniga võib mõni kromosoomlõik kaduma minna või mitmekordistuda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. ( Downi sündroom) Mutatsioone kutsuvad esile mitmesugused organismisisesed ja väliskeskkonna tegurid. Spontaansed mutatsioonid organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioonid Indutseeritud mutatsioon eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Modifikatsiooniline muutlikkus (mittepärilik muutlikkus) keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Mutatsioon Modifikatsioon 1
(seedeelundkond, hingamiselundkond, erituselundkond) Positiivne tagasiside-olukorra normaliseerimiseks kõrvalekallet võimendatakse (oksendamine, köhimine, aevastamine, sünnitamine) Negatiivne tagasiside-organismi töös tekib kõrvalekalle, siis organism vallandab kõik mehhanismid, et olukord stabiliseerida (glükoosi regulatsioon) Glükogeen-,,loomne tärklis"-loomne varurahhariid, mis säilub maksas ja lihastes Pärilikud haigused: Downi sündroom hemofiilia daltonism kurtus Päriliku eelsoodumusega haigused: kõrgvererõhutõbi alkoholism lühinägelikkus suhkruhaigus e diabeet rasvtõbi osteoporoos aneemia hüpertoonia hüpotoonia Mittepärilikud haigused: tuulerõuged gripp bronhiit herpes sooleparasiidid AIDS KNS-i haigused: entsefaliit lastehalvatus dementsus Alzheimeri tõbi
kromosoomide ehituses, kromosoomi arvu muutsed Kombinatiivne muutlikkus- geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mittepärilik muutlikkus-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutumine Geeniteraapia- asendatakse organismis vigane geen normaalsega Tehnogeneetika-geenide siirdamine Transgeenne organism-. Sünnieelne diagnostika- võimaldab lootel tuvastada kromosoom ja geenhaigusi(uuritakse loote rakke) Downi tõbi- ülearu üks 21.kromosoom, lühikesed, lühike eluiga, mongoliidsed näojooned, arenguprobleemid. Asendes, dieet, kirurgiline, eriõpe, geeniteraapia
Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: 1) Kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. 2) Kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. 3) Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutatsioone põhjustab Downi sündroom. Selle tulemusena on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda näo ja kõrgete põsesarnade ning vaimse alaarenguga. Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed, naised aga võivad vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu". Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis
purunemisest. Muusikaliselt on album eelmisest sügavam ning üsna keeruline ning on inspireeritud selliste bändide muusikast nagu Slayer, Depeche Mode, The Beatles ja Pink Floyd. Plaadil lööb kaasa ka jazzigeenius Arto Tuncboyaciyan, kes mängib absoluutselt kõiki löökriistu meenutavaid pille. Plaadilt on jõutud tänaseks välja anda kolm singlit, millest viimane kannab nime "Aerials" ja teine singel oli nimilugu "Toxicity". 26. novembril ilmus System Of A Downi uus album nimega "Steal This Album". See sisaldab 16 lugu alates 90'ndate keskpaigast kuni 2001 aastani välja. Album sisaldab palju häid lugusid, kuid on ka väga imelikke laule nagu näiteks "Chin'N'Stu", kus jahutakse mingist pitsast. Omavahel on segatud metal ja punk. System Of A Down teatas järgmise albumi lugude kirjutamise lõpule jõudmisest ning asus Columbia all lindistamisele. Kitarrist Daron Malakian on iseloomustanud uut
5. Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. 6. Geenimutatsioon - muutunud võib olla 1 geen ja selle tagajärjel võivad toimuda suured muutused välisilmes või talitluses. 7. Kromosoommutatsioon- muutub kromosoomide ehitus ja arv (downi sündroom) 8. Genoommutatsioon - tähendavad indiviidi normaalse liigomase kromosoomistiku arvuline muutus, kas kogu kromosoomikomplekti kordne muutus. 9. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. 10. Ploidsus- on samatüübiliste ehk homoloogiliste kromosoomide või liigiomaste kromosoomikomplektide kordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus. 11. Spontaansed mutatsioonid. - normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioonid. 12. Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon. 13. Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
