EDWARDS’I SÜNDROOM Referaat (2)

EDWARDS’I SÜNDROOM

Referaat

Pärnu 2008

SISUKORD

SISSEJUHATUS..........................................................................................................3
1. EDWARDSI SÜNDROOM.....................................................................................4
2. SÜMPTOMID..........................................................................................................5
LISAD..........................................................................................................................6
KOKKUVÕTE.............................................................................................................7
KASUTATUD KIRJANDUS......................................................................................8

SISSEJUHATUS

Valisin geneetilise haiguse referaadi teemaks Edwardsi sündroomi, sest see tundus mulle huvitav teema. Ma ei teadnud sellise haiguse olemasolust enne teema otsimist. Referaat sisaldab Edwardsi sündroomi tutvustust ja selgitavaid jooniseid.
3

EDWARDS’I SÜNDROOM
Edwardsi sündroom on saanud oma nime inglise geneetik John Hilton Edwards’i järgi, kes esimesena kirjeldas ja määras sündroomi põhjused 1960. aastal.
Edwardsi sündroom on 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud(vt. joonis 1).
Joonis 1
Sündroomi põdevad lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Vastsündinutest elab 50% 2-kuu vanuseks. Vaid 5-10% imikutest peab vastu oma esimee sünnipäevani. Eestis suri vanim Edwardsi sündroomi põdev isik 10-aastaselt. Peamisteks surma põhjusteks on hingamise seiskumine ja südame väärarengud.
Kuigi Edwardsi sündroomiga lapsi võivad sünnitada ka 20-30 aastased naised, on siiski suurem risk vanematel naistel antud sündroomiga lapsi sünnitada. Esinemissagedus on umbes 1:10 000. Üldiselt sünnib Edwardsi sündroomiga lapsi vähem kui Down’i sündroomiga lapsi, kuid nende puudused ja väärarengud on raskemad ja eluks mittesobilikud, mistõttu rasedus katkeb sageli juba varases järgus.
4

SÜMPTOMID
Eri juhtudel võivad Edwardsi sündroomi väljendusvormid väga erinevad olla. Siiski toon välja levinumad.

• Väike kasv
  
• Söötmis-/söömisraskused
  
• Hingamisraskused
  
• Arengupeetus
  
• Vaimne väärareng
  
• Eraldumata munandid poisslastel
  
• Suurem muhk kuklal või peas
  
• Väike pea
  
• Väändunud/väärarenenud kõrvad
  
• Tavatult väike lõug
  
• Väike suu
  
• Lõhe huules/suulaes
  
• Püstakil ninaots
  
• Kitsad silmalaud
  
• Lai vahe silmadel
  
• Longus ülemised silmalaud
  
• Kokku kasvanud/väändunud sõrmed
  
• Väljaarenemata pöidlad/sõrmeküüned
  
• Kodarluu puudumine
  
• 2.-3. varba kokkukasvamine
  
• Kompjalgsus
  
• Väike vaagnaluu, mis takistab puusade liikumist
  
• Lühike rinnaluu
  
• Neerude väärarengud
  
• Ehituslikud südame väärarengud
  
• Kehast väljaulatuv sisikond
  

5
LISAD
Kromosoomide asetus Edwardsi sündroomi korral(vt. joonis 2).
Joonis 2
6
KOKKUVÕTE
Sain teada palju uut geneetiliste haiguste kohta. Nüüd tean, mida Edwardsi sündroom endast kujutab ning, et selle väljendusvormid on enamjaolt hullemad kui nt. Downi sündroomi põdejatel. Samuti sain teada, et vastupidiselt Downi sündroomi põdejatele, kes elavad u. 40-aastaseks, on Edwardsi sündroomi põdejate eluiga väga lühike.
7
KASUTATUD KIRJANDUS
http://www.fetosur.com/imagenes/cromosomico/cromo06.jpg (12.05.2008)
http://en.wikipedia.org/wiki/Edwards_syndrome (12.05.2008)
http://et.wikipedia.org/wiki/Edwardsi_s%C3%BCndroo m (12.05.2008)
http://www.tervispluss.ee/orb.aw?class=document&action=print§ion=137695 (12.05.2008)
http://www.biology.iupui.edu/biocourses/N100/images/Trisomy18.gif (12.05.2008)
http://www.eki.ee/cgi-bin/inglise.cgi?if=et&Q=GENEETILINE+haigus&E=0&F=ALL (12.05.2008)
8