Pärilikud ja mitte päralikud haigused (0)

1 Hindamata

Tallinna Teeninduskool
Referaat
Pärilikud ja mitte pärilikud haigused
Allan Part
011MT
Tallinn
2011
Sisukord

Sissejuhatus

Pärilikud haigused

Klienfelteri sündroom

Downi sündroom

Turneri sündroom

Pärilike haiguste ennetamine

Pärilike haiguste ravi

Mittepärilikud haigused

Kasutatud allikad

Sissejuhatus
Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega . Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused.

Pärilikud haigused
Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel.
Näiteks kurtus , hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism .
Daltonism ehk värvipimedus. On eriti levinud eurooplastel(ca 8% meestest). Värvipimeduse vormist olenevalt on häiritud erinevate värvide nägemine – sinise ja rohelise ning violetne ja punane või rohelised, oranzid, kahvatu punased ja pruunid toonid.
Hemofiilia – on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Geen-, kromosoommutatsioonid tekivad sugurakkudes, mis võivad põhjustada ainevahetushäireid, väärarenguid, kasvajaid. Näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom.

Klienfelteri sündroom
Klinefelteri sündroomi korral on poisslapsel kaks või enam X-kromosoomi ja üks või enam Y-kromosoomi.
Sündroom avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusena, see on kaasasündinud geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud. Vastsündinud poisslapse kohta esineb sagedusega 2,2:1000. Üks üleliigne naissugu- ehk X-kromosoom on põhjuseks. Ta määrab lapse sootunnuste väljaarenemise. Sellest tingituna kaasnevad psüühikahäired ja vaimne alaareng ja poisid on alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega. Meessuguhormoonid on selle raviks. Sagedusega 2,2:1000 esineb haiged vastsündinud poisslapse kohta. Üleliigne naissugu- ehk X-kromosoom on selle põhjuseks. Sünnirisk suureneb haige lapse puhul ema vanusega. Seetõttu kui mõnda rakku satub rohkem X-kromosoome, kui normim, siis ilmneb häire munaraku või spermatosoidi tekkel. Tervel inimesel on igas rakus 46 komosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Inimese komosoomid jagunevad 23 paariks. Paaris on kromosoomid täpselt ühesugused. Erandiks on ainult üks kromosoomipaar ehk sugukromosoomid .
Poisslapsel on üks X-kromosoom emalt ja üks Y-kromosoom isalt. Mida rohkem X-kromosoome on, seda rohkem on haigus väljendunud. Haigus avaldub puberteediea alguses. Poisid on pikka kasvu (keskmiselt 177 cm), pikkade käte ja jalgadega. Puberteediga ei alga tavapärast mehelikku karvaksvu, habeme kasv on väga aeglane. Karvade asetsus kehal on tüüpiline naistele, reiete sisepinnal ei ole karvu , rind ja kõht on paljad . Välised suguelundid on väiksed. Kalduvus on rasvumisele. Sageli esinevad rühihäireid, kõverselgsust ehk skolioos .
Rinnanäärmete suurenemine on samuti iseloomulik ning neil on suur rinnavähi esinemise sagedus (66 korda sagedamini kui tervetel meestel). Poisid on viljatud ehk nad ei saa järglasi. Esinevad psüühikahäired, loidus, apaatsus, antisotsiaalne käitumine. Probleemiks võib olla alkoholism , skisofreenia, psühhoosid. Vaimselt on poisid tavaliselt alaarenenud, IQ-ga 85-90 palli. Kasutatakse testosterooni ehk meessuguhormooni asendusravi alates varasest puberteedieast, (11-12 aastaselt) et kujuneks mehelikum kehaehitus . Ravi tehakse kas lihasesiseste süstidena, nahale asetatavate plaastrite või kreemidena. Psühhiaatriline nõustamine, psühhoteraapia on samuti olulised, et muuta antisotsiaalset käitumist. Meessuguhormooni asendusraviga saadakse mehelikum kehaehitus, kuid nad jäävad viljatuks ja sageli esinevad siiski psühhiaatrilised probleemid. Suurem tõenäosus on sattuda kuritegelikku maailma, mille tulemusena vanlgasse. Rasedaile vanuses üle 35 eluaasta pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna sündroomiga lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke (amniotsentees). Protseduuri tehakse 16-20 rasedusnädalal. Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast (koorioni biopsia ). Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisasugukromosoom võib pere soovi korral raseduse lõpetada ehk teha abort .

Downi sündroom
Tekkepõhjust ei teata. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb algest, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat . Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased. Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad. Silmade lõige on viltune .
Kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti. Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina. Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas. Kõrvad on väikesed ja ümarad. Kaela nahk on paks ja voldiline. Nahk on kuiv ja sageli lõhenenud. Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus. Sõrmed-varbad on lühikesed, 50%-l esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu . Sageli esineb Vsõrmede keskmise lüli lühenemine ja kõverdumine, andes painutades ainult 2 naha fleksioonijoont kolmel tasemel. I ja II varba vahe on lai, mida nimetatakse nn. sadaalivaoks. Käed-jalad on lühikesed.
Kasv on lühike, täiskavanueas keskmiselt 150 cm.

Turneri sündroom
Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus naisel puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. Haigus väljendub erinevalt, sõltuvalt sellest kui suur osa kromosoomist puudub. Esimest korda kirjeldati selle sündroomi mitme tunnuse esinemist 1938. aastal. Nimetus tulenebki Oklahoma endrokrinoloogi Henry Turner’i poolt. Mõnede allikate järgi andis sündroomi kirjelduse 1925. aastal Shereshevski; seetõttu nimetatakse 45,X ka Turner-Shereshevski sündroomiks. Euroopas nimetatakse sageli ka Ullrich-Turneri sündroomiks. Tervel inimesel on 46 kromosoomi. Meestel on XY ja naistel XX sugukromosoomid. Turneri sündroomi puhul on naistel vaid üks X sugukromosoom ehk kokku on Turneri sündroomi põdeva naise kehas 45 kromosoomi. Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Tavaliselt diagnoositakse tütarlapsel seda geneetiline defekt vastsündinu eas või oodatava puberteedi mitte algamisel. Esinemissagedus 1:2000 – 2700 vastsündinud tütarlapse kohta, Eestis sünnib igal aastal 2-3 Turneri sündroomiga last. Haiguse põhjus ei ole teada, seega pole võimalik antud haigust ka ennetada. Imikueas võib esineda Turneri sündroomi põdeval tütarlapsel käe- ja jalalabade turse . Turneri sündroomi põdevate inimeste kasv piirdub tavaliselt maksimaalselt 140-150 sentimeetriga. Algul kuni laps on 3-5 aastane, on kasv normaalne- vanemaks saades kasv pidurdub. Naised ei ole viljakad , sest gonaadid arenevad embrüogeneesis 15. nädalani normaalselt ning hakkavad siis degenereeruma, koosnedes postnataalselt vaid sidekoest, milles pole folliikuleid . Sellised ovaariumid ei produtseeri östrogeene ja naine ei ole võimeline järglasi saama. Iseloomulikud on voldid kaelal , mis algavad õlgade juurest ning ulatuvad kõrvadeni- need tiibjad voldid on tingitud kaelal olevast tiibjätkest. Neil on kuklal madal juuksepiir, suured kõrvad, lühike ja lai turi, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, kõrge suulagi, kehal palju pigmendilaike, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, nõrgad ülespoole pöördunud küüned. Turneri sündroomi põdevatel esineb sageli ülekaalulisus. Kõrvakuulmine halb. Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet , hüpertooniatõbi ning ateroskleroos , vahel ka aordi ja neerude väärareng. 90 % selle haigusega neidude ei alga puberteet- ei arene rinnanäärmed ega alga menstruatsioon. Sageli on Turneri sündroomi põdevatel kaasasündinud südamerikkeid ja neeruanomaaliaid. Kaasneb sageli ka madal luutihedus, seega suurenenud risk luumurdudele ning luude hõrenemisele. Vaimne areng on tavaliselt täiesti normaalne. Tavaliselt Turneri sündroomi põdevad inimesed vaimselt alaarenenud ei ole, siiski võib neil olla keerulisem elus toime tulla, suure tõenäosusega täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub. Võivad esineda õpiraskused, kuigi enamasti saavad seda geneetilist haigust põdevad lapsed tavakoolis hästi hakkama. Nad suudavad samamoodi hästi kirjutada, jätta asju meelde või näiteks keeli õppida. Kuigi päris tavalise inimese elu nad endale vaevalt , et lubada saavad, eriline välimus mõjutab igapäevaelu toimetusi ning kindlasti ka paljude suhtumist neisse . Nende organism on nõrgem, haigustele vastuvõtlikum.

Pärilike haiguste ennetamine
Sünnieelne diagnostika – DNA diagnostika võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone . Uuringud on soovitatavad peredele, kellel on teada raske pärilik haigus ja ka üle 35-aastastele last ootavatele naistele. Mutageenide vältimine. Hoidumine sugulasabieludest.

Pärilike haiguste ravi
Asendusravi – organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Näiteks insuliini suhkruhaiguse korral.
Dieetravi – rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral.
Kirurgiline ravi – kõrvaldatakse pärilikud väärarengud.
Geeniteraapia – organismis asendatakse defektne geen tervega.
Eriõpetus - näiteks Down’i sündroomiga laste puhul.

Mittepärilikud haigused
Sõltuvad keskkonnateguritest.Haigused, mis on tekkinud lootel (ema eluviisi- dest: alkohol , nikotiin jne; raseduse ajal põetud haigustest : punetised jt.) Looteväärarengud on tingitud kahjulikest keskkonna-teguritest või last ootava naise haigustest. Nakkushaigused kuuluvad mittepärilike haiguste hulka. Organite ja organsüsteemide haigused - suguelundkonna-, veresoonkonna haigused jm. Keskkonna ja organismi koosmõjust tingitud tervisehädad - allergiad , kasvajad. Väärast eluviisist - toit, liikuvus, suits, alkohol , keemilised ühendid, kiirgused . Näiteks loote väärarengud.

Kasutatud Allikad
www. wikipeedia .com
http://www.inimene.ee/?disease=k&sisu=disease&did=466&idr=GEUOv1EDMaGdm98Eaya2-g0IYHc
www.google.com
www. neti .ee

.DOCX Laadi alla originaalfail 14 lk · .docx · 21 allalaadimist

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #1

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #2

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #3

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #4

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #5

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #6

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #7

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #8

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #9

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #10

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #11

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #12

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #13

Pärilikud ja mitte päralikud haigused #14

50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.

~ 14 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2011-03-06 Kuupäev, millal dokument üles laeti

21 laadimist Kokku alla laetud

0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

Boogy Õppematerjali autor

Referaat

pärilikud haigused mittepärilikud haigused

Kasutatud allikad

Sarnased õppematerjalid

odt

Turneri sündroom

Pärilik haigus Turneri sündroom Turneri sündroom Turner`s syndrom (ingl.k) Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Sageli kaasuvad teiste organite haigused. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. 99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb. Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Turneri sündroom

Bioloogia

ppt

Pärilikud haigused

Pärilikud haigused Koostas: Martin Pentson Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused

Bioloogia

doc

Pärilikud haigused

Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena.

Bioloogia

doc

Pärilikud haigused

Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt:

Bioloogia

pptx

Mutatsioonide esitlus

Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole paindunud

Bioloogia

doc

Pärilikud ja mittepärilikud haigused

TALLINNA TEENINDUSKOOL Helen Kant O11MT Pärilikud -ja mittepärilikud haigused inimesel Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1

Bioloogia

pptx

Turneri sündroom

Turneri sündroom Helena teras Aravete keskkool Selgitus ja ülevaade Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena. nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. Tekkepõhjused ja mehhanismid Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom. SÜMPTOMID EHK AVALDUMINE haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani

Bioloogia

rtf

Bioloogia konspekt - pärilikkus

n:kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism(värvipimedus) b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused: Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul n:kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk Mittepärilikud haigused: sõltuvad keskkonnateguritest Looteväärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest Nakkushaigused on mittepärilikud Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin

Bioloogia

Rohkem sarnaseid